{"lang":"cs","d":[[5,"Deficit dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s dlouhým řetězcem",["Deficit LCHAD","LCHADD"]],[6,"Deficit 3-methylcrotonyl-CoA karboxylázy",["3-methylcrotonylglycinurie","MCC deficit","MCCD"]],[7,"3C syndrom",["Kraniocerebelokardiální dysplázie","Ritscherův-Schinzelův syndrom","Ritscher-Schinzelův syndrom"]],[8,"Syndrom 47,XYY",["Dizomie Y","Dvojité Y"]],[9,"Tetrazomie X",["48, XXXX syndrom","Quadruple X","Tetra X"]],[10,"Syndrom 48,XXYY"],[11,"Pentazomie X",["49,XXXXX syndrom","Penta-X","Poly-X"]],[13,"Deficit 6-pyruvoyl-tetrahydropterin syntázy",["Hyperfenylalaninémie způsobená deficitem 6-pyruvoyltetrahydropterin syntázy"]],[14,"Abetalipoproteinemie",["Homozygotní familiární hypobetalipoproteinémie","Bassenův-Kornzweigův syndrom","Bassen-Kornzweigův syndrom"]],[15,"Achondroplázie"],[16,"Modrý čípkový monochromatismus",["Atypická X-vázaná achromatopsie","Barvoslepost, modrý monochromatický typ","Modrá čípková monochromacie"]],[17,"Fatální kojenecká laktátová acidóza s methylmalonovou acidurií"],[18,"Distální renální tubulární acidóza",["Klasická RTA","Familiární distální primární acidóza","Renální tubulární acidóza, typ I","dRTA"]],[19,"Acidurie D-2-hydroxyglutarová",["2-hydroxyglutarová acidemie"]],[20,"3-hydroxy-3-methylglutarová acidurie",["Deficit 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyázy","Deficit HMG-COA lyázy","Hydroxymethylglutarová acidurie"]],[22,"Deficit sukcinátsemialdehyddehydrogenázy",["4-hydroxybutyrátová acidurie","Gama-hydroxybutyrátová acidurie","Deficit SSAHD"]],[23,"Argininsukcinátová acidurie",["Deficit ASA","Deficit ASL","Deficit argininsukcinázy","Deficit argininosukcinátlyázy","Deficit argininsukcinátlyázy"]],[24,"Fumarová acidurie",["Deficit fumarázy"]],[25,"Deficit glutaryl-CoA dehydrogenázy",["GA1","GCDHD","Glutarová acidémie, typ 1","Glutarová acidurie, typ I","Deficit glutaryl-koenzym A dehydrogenázy"]],[26,"Methylmalonová acidémie s homocystinurií",["Kombinovaná porucha syntézy adenosylkobalaminu a methylkobalaminu","Methylmalonová acidurie s homocysteinurií"]],[27,"Vitamin B12-neresponzivní metylmalonová acidémie",["Vitamin B12-neresponzivní metylmalonová acidurie"]],[28,"Methylmalonová acidemie odpovídající na vitamin B12",["Adenosylkobalaminový deficit","Methylmalonová acidurie odpovídající na vitamin B12"]],[29,"Mevalonová acidurie",["Úplný deficit mevalonátkinázy","MVA"]],[30,"Dědičná orotová acidurie",["Orotová acidurie"]],[31,"2-oxoglutarová acidurie",["Deficit alfa-ketoglutarátdehydrogenázy"]],[32,"Deficit glutathion syntetázy",["Pyroglutamová acidurie"]],[33,"Isovalerová acidémie",["Deficit isovaleryl-CoA-dehydrogenázy"]],[34,"Pipekolová acidémie",["Hyperpipekolatemie"]],[35,"Propionová acidémie",["Ketotická hyperglycinémie","Propionová acidurie","Deficit propionyl-CoA karboxylázy"]],[36,"Akrokalózní syndrom",["ACS"]],[37,"Akrodermatitis enteropathica",["AE","AEZ","Vrozený deficit zinku"]],[38,"Costova akrokeratoelastoidóza",["AKE","PPKP3","Tečkovaná palmoplantární hyperkeratóza, typ 3","Tečkovaná palmoplantární keratoderma, typ 3"]],[39,"Akromelanóza"],[40,"Akromesomelická dysplázie, Maroteauxův typ"],[41,"Dyschromatosis symmetrica hereditaria",["Dohiho akropigmentace"]],[42,"Deficit dehydrogenázy acyl-CoA se středně dlouhým řetězcem",["Deficit ACADM","Sekundární deficit karnitinu zpusobený deficitem dehydrogenázy acyl-CoA se stredne dlouhým retezcem","Deficit MCAD","MCADD","Sekundární deficit karnitinu způsobený deficitem dehydrogenázy acyl-CoA se středně dlouhým řetězcem"]],[43,"X-vázaná adrenoleukodystrofie",["ALD","X-ALD","X-vázaná ALD"]],[44,"Neonatální adrenoleukodystrofie",["NALD"]],[45,"Deficit adenosin monofosfát deaminázy",["Deficit AMP deaminázy","Deficit myoadenylát deaminázy"]],[46,"Deficit adenylosukcinátlyázy",["Deficit ADSL","Deficit adenylosukcinázy"]],[47,"X-vázaná agamaglobulinemie",["Deficit BTK","Brutonova agamaglobulinemie","X-vázaná hypogamaglobulinemie","Brutonova nemoc"]],[48,"Vrozená oboustranná absence vas deferens",["Vrozená bilatelární ageneze vas deferens","Vrozená bilatelární aplázie vas deferens","CBAVD"]],[49,"Penilní ageneze",["Afálie","Ageneze penisu"]],[50,"Aicardiho syndrom",["Ageneze corpus callosum s chorioretinálními abnormalitami"]],[51,"Aicardiho-Goutièresův syndrom",["Encefalopatie s kalcifikací bazálních ganglií","Encefalopatie s intrakraniální kalcifikací a chronickou lymfocytózou likvoru","Aicardi-Goutièresův syndrom"]],[52,"Alagillův syndrom",["Arteriohepatická dysplázie","Alagillův-Watsonův syndrom","Syndromická atrézie žlučových cest","Alagille-Watsonův syndrom"]],[53,"Albersova-Schönbergova osteopetróza",["Albers-Schönbergova nemoc","Osteopetróza, pozdní forma","Osteopetróza, benigní forma","Osteopetróza, autozomálně dominantní, typ 2","Albers-Schönbergova osteopetróza"]],[54,"X-vázaný okulární albinismus",["OA1","Okulární albinismus, typ 1","XLOA","Okulární albinismus, Nettleshipův-Fallsův typ","Okulární albinismus, Nettleship-Fallsův typ"]],[55,"Okulokutánní albinismus",["OCA"]],[56,"Alkaptonurie",["Deficit oxidázy homogentisové kyseliny","Dědičná ochronóza"]],[57,"Glykogenóza způsobená deficitem aldolázy A",["GSD typ 12","GSD typ XII","Glykogenóza, typ 12","Glykogenóza, typ XII","GSD způsobená deficitem aldolázy A"]],[58,"Alexandrova choroba",["AxD"]],[59,"Allanův-Herndonův-Dudleyův syndrom",["AHDS","Deficit MCT8","Deficit monokarboxylátového transportéru 8","Syndrom zahrnující X-vázané mentální postižení a hypotonii","Allan-Herndon-Dudleyův syndrom"]],[60,"Deficit alfa-1-antitrypsinu",["Deficit inhibitoru alfa-1-proteinázy"]],[61,"Alfa-mannosidóza",["Deficit lysosomální alfa-D-mannosidázy"]],[62,"Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2D",["Alfa-sarkoglykanopatie","LGMD2D","Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem alfa-sarkoglykanu"]],[63,"Alportův syndrom",["Alportův syndrom s hluchotou a nefropatií"]],[64,"Alströmův syndrom"],[65,"Leberova vrozená amauróza",["Amaurosis congenita of Leber"]],[67,"Amébiáza způsobená Entamoeba histolytica"],[68,"Amébóza způsobená volně žijícími amébami"],[69,"Amyloidóza"],[70,"Proximální spinální svalová atrofie",["SMA","Spinální muskulární atrofie"]],[71,"Choroba z retence chylomikronů",["Andersenova nemoc","CMRD","CRD"]],[72,"Angelmanův syndrom"],[73,"Gorhamova-Stoutova choroba",["Gorhamova nemoc","Idiopatická masivní osteolýza","Progresivní masivní osteolýza","Nemoc mizející kosti","Gorhamův syndrom","Gorham-Stoutova choroba"]],[74,"Angiostrongyliasis"],[76,"Strongyloidiáza",["Anguilluliáza","Anguillulóza"]],[77,"NEAKTUÁLNÍ: Aniridie"],[78,"Ankylostomiáza",["Infekce měchovcem"]],[79,"Vrozený deficit alfa2-antiplasminu"],[80,"Antifosfolipidový syndrom",["APLS","Antiphospholipid antibody syndrome","Classic APLS","Classic antiphospholipid syndrome","Hughes syndrome"]],[81,"Antisyntetázový syndrom",["AS syndrom","Anti-Jo1 syndrom"]],[82,"Hereditární trombofilie způsobená vrozeným nedostatkem antithrombinu",["Hereditární trombofilie způsobená vrozeným nedostatkem antithrombinu III"]],[83,"Antleyho-Bixlerův syndrom",["Antley-Bixlerův syndrom"]],[84,"Fanconiho anémie",["Fanconiho pancytopenie"]],[85,"Vrozená dyserytropoetická anémie",["CDA"]],[86,"Familiární aneuryzma břišní aorty"],[87,"Apertův syndrom",["ACS1","Akrocefalosyndaktylie, typ 1"]],[88,"Idiopatická aplastická anémie",["Idiopatické selhání kostní dřeně"]],[90,"Argininémie",["Deficit arginázy","Hyperargininemie"]],[91,"Deficit aromatázy",["Vrozený deficit estrogenu"]],[92,"Juvenilní idiopatická artritida",["Juvenilní chronická artritida","Juvenilní revmatoidní artritida"]],[93,"Aspartylglukosaminourie",["Deficit aspartylglukosaminidázy"]],[94,"Astrocytom",["Astrocytární nádor"]],[95,"FRDA",["FA","Friedreichova ataxie"]],[96,"Ataxie s deficitem vitaminu E",["AVED","Ataxie s izolovaným deficitem vitaminu E","Familiární izolovaný deficit vitaminu E","Friedreich-like ataxie","Izolovaný deficit vitaminu E"]],[97,"Familiární paroxysmální ataxie",["Epizodická ataxie, typ 2"]],[98,"Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ Charlevoix-Saguenay",["ARSACS"]],[99,"Autozomálně dominantní cerebelární ataxie",["ADCA","ADSCA","Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie"]],[100,"Ataxia telangiectasia",["Syndrom Louis-Barové"]],[101,"Dentatorubropalidoluysická atrofie",["DRPLA","Dentato-rubro-pallidoluysianská atrofie","Nemoc Naito-Oyanagi"]],[102,"Mnohočetná systémová atrofie",["MSA","Multisystémová atrofie"]],[103,"NEAKTUÁLNÍ: Genetická optická atrofie"],[104,"Leberova hereditární optická neuropatie",["LHON","Leberova optická atrofie","Dědičná Leberova atrofie"]],[105,"Atrézie uretry",["Uretrální atrézie"]],[106,"NON RARE IN EUROPE: Autismus"],[107,"BOR syndrom",["Branchiootorenální syndrom"]],[108,"Babezióza"],[109,"Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom",["BRRS","Myhreho-Rileyův-Smithův syndrom","Bannayan-Riley-Ruvalcabaův syndrom","Myhre-Riley-Smithův syndrom"]],[110,"Bardetův-Biedlův syndrom",["BBS","Bardet-Biedlův syndrom"]],[111,"Barthův syndrom",["3-methylglutakonová acidurie, typ 2","BTHS","Kardioskeletální myopatie s neutropenií a abnormálními mitochondriemi","Syndrom zahrnující kardioskeletální myopatii a neutropenii","MGA2","X-vázaná kardioskeletální myopatie a neutropenie"]],[112,"Bartterův syndrom",["Renální tubulární normotenzní hypokalemická alkalóza s hyperkalciurií","Sůl ztrácející tubulární nemoc, typ Henleova klička","Sůl ztrácející tubulopatie, typ Henleova klička"]],[113,"Folikulární atrophoderma a bazocelulární karcinom",["BDCS","Folikulární atrophoderma a bazaliom","Folikulární atrophoderma a karcinom bazálních buněk","Bazexův-Dupréův-Christolův syndrom","Bazex-Dupré-Christolův syndrom"]],[114,"Aurikuloosteodysplázie"],[115,"Vrozená arachnodaktylie s kontrakturami",["CCA syndrom","Distální artrogrypóza, typ IX","Bealsův syndrom","Bealsův-Hechtův syndrom","Beals-Hechtův syndrom"]],[116,"Beckwithův-Wiedemannův syndrom",["BWS","Syndrom zahrnující exomphalus, makroglosii a gigantismus","EMG syndrom","Wiedemannův-Beckwithův syndrom","Beckwith-Wiedemannův syndrom","Wiedemann-Beckwithův syndrom"]],[117,"Behçetův syndrom"],[118,"Beta-mannosidóza",["Deficit beta-mannosidázy"]],[119,"Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2E",["Beta-sakroglykanopatie","LGMD2E","Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem beta-sakroglykanu"]],[120,"NON RARE IN EUROPE: Perniciózní anémie",["NON RARE IN EUROPE: Acquired pernicious anemia","NON RARE IN EUROPE: Addison-Biermer anemia","NON RARE IN EUROPE: Addisonian anemia","NON RARE IN EUROPE: Biermer anemia","NON RARE IN EUROPE: Biermer disease","NON RARE IN EUROPE: Juvenile onset pernicious anemia"]],[122,"Birtův-Hoggové-Dubeův syndrom",["Fibrofolikulomy s trichodiscomy a akrochordony","Birt-Hogg-Dubeův syndrom"]],[123,"Björnstadův syndrom",["Syndrom zahrnující hluchotu, spirálovitě stočené vlasy a hypogonadismus"]],[124,"Blackfanova-Diamondova anémie",["Vrozená PRCA","Vrozená hypoplastická anémie Diamondova-Blackfanova","Aaseův syndrom","Aaseho-Smithův syndrom II","Čistá aplázie červené řady","Blackfan-Diamondova anémie","Aase-Smithův syndrom II","Vrozená hypoplastická anémie Diamond-Blackfanova"]],[125,"Bloomův syndrom",["BSyn"]],[126,"Syndrom zahrnující blefarofimózu, inverzní epikant a ptózu",["Blefarofimóza, typy 1 a 2"]],[127,"Borjesonův-Forssmanův-Lehmannův syndrom",["BFLS","Syndrom zahrnující mentální retardaci, epilepsii a endokrinní poruchy","Borjeson-Forssman-Lehmannův syndrom"]],[128,"Difylobotriáza",["Botriocefalóza"]],[129,"Alopecia areata atrophicans",["Pseudopelade Brocq"]],[130,"Syndrom Brugadových",["Bangungut","Snová choroba","Idiopatická fibrilace komor, typ Brugadových","Syndrom smrti \"Pokkuri","SUNDS","Syndrom náhlé nevysvětlené noční smrti","Syndrom bratří Brugadů"]],[131,"Buddův-Chiariho syndrom",["Budd-Chiariho syndrom"]],[132,"Deficit butyrylcholinesterázy",["Hereditary pseudocholinesterase deficiency"]],[133,"Berylióza",["Chronická berylióza","Chronická berylióza plic","Otrava beryliem","Intoxikace beryliem","Beryliová granulomatóza"]],[134,"Deficit beta-ketothiolázy",["Deficit 3-ketothiolázy","Deficit 3-oxothiolázy","Alfa-methyl acetoacetátová acidurie","Deficit alfa-methylacetoacetyl-CoA-thiolázy","Deficit mitochondriální acetoacetyl-CoA-thiolázy","Deficit T2"]],[135,"CACH syndrom",["Leukoencefalopatie s mizející bílou hmotou","Myelinosis centralis diffusa","Dětská ataxie s difuzní hypomyelinizací centrálního nervového systému"]],[136,"Cerebrální autozomálně dominantní arteriopatie, subkortikální infarkty, leukoencefalopatie",["Hereditární formy multiinfarktové demence","Cerebrální autozomálně dominantní arteriopatie se subkortikálními infarkty a leukoencefalopatií"]],[137,"Vrozená porucha glykosylace",["CDG","Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů"]],[138,"CHARGE syndrom",["CHARGE asociace","Syndrom zahrnující kolobom, srdeční defekty, atrézii choan, růstovou retardaci, opoždění vývoje, anomálie močopohlavního ústrojí a abnormality ucha","Hallův-Hittnerův syndrom","Hall-Hittnerův syndrom"]],[139,"CHILD syndrom",["CHILD névus","Vrozená hemidysplázie s ichtiosiformními névy a defekty končetin"]],[140,"Kampomelická dysplázie",["Kampomelické trpaslictví"]],[141,"Nemoc Canavanové",["Deficit ACY2","Deficit aminoacylázy 2","Deficit aspartoacylázy","Spongiformní leukodystrofie","Spongiozní degenerace mozku"]],[142,"Anaplastický karcinom štítné žlázy"],[143,"Karcinom příštítných tělísek"],[144,"Lynchův syndrom"],[145,"Dědičná forma rakoviny prsu a vaječníků"],[146,"Diferencovaný karcinom štítné žlázy",["Papilární nebo folikulární karcinom štítné žlázy"]],[147,"Deficit karbamoylfosfátsyntetázy 1",["Deficit CPS1","CPS1D","Deficit karbamoylfosfátsyntetázy I","Deficit karbamoylfosfátsyntetázy"]],[148,"Mnohočetný karboxylázový deficit",["MCD"]],[150,"Nasofaryngeální karcinom",["NCP","Squamous cell carcinoma of the nasopharynx"]],[151,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární renální karcinom"],[154,"Izolovaná familiární dilatační kardiomyopatie",["Familiární idiopatická dilatační kardiomyopatie"]],[155,"NON RARE IN EUROPE: Familiární izolovaná hypertrofická kardiomyopatie",["NON RARE IN EUROPE: Familial isolated hypertrophic obstructive cardiomyopathy","NON RARE IN EUROPE: Familial isolated hypertrophic subaortic stenosis","NON RARE IN EUROPE: Familial or idiopathic hypertrophic subaortic stenosis","NON RARE IN EUROPE: Familila or idiopathic hypertrophic obstructive cardiomyopathy","NON RARE IN EUROPE: Hypertrophic obstructive cardiomyopathy","NON RARE IN EUROPE: Primitive hypertrophic obstructive cardiomyopathy","NON RARE IN EUROPE: Primitive hypertrophic subaortic stenosis"]],[156,"Deficit karnitinpalmitoyltransferázy 1 A",["Deficit CPT1A","Deficit karnitinpalmitoyltransferázy I A","Deficit jaterní karnitinpalmitoyltransferázy 1","Deficit jaterní karnitinpalmitoyltransferázy I","Deficit L-CPT1","Deficit L-CPTI"]],[157,"Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II",["CPT2","CPTII","Deficit karnitinpalmitoytransferázy, typ II"]],[158,"Systémový primární deficit karnitinu",["CDSP","CUD","Defekt karnitinového transportéru","SPCD","Porucha transmembránového přenosu karnitinu","Porucha transmembránového přenašeče karnitinu"]],[159,"Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy",["CACT deficit"]],[160,"Castlemanova choroba",["Angiofolikulární ganglionická hyperplázie","Angiofolikulární hyperplázie uzlin"]],[162,"Syndrom zahrnující kataraktu a glaukom",["Congenital cataract-ASD syndrome","Congenital cataract-ASGD syndrome","Congenital cataract-ASMD syndrome","Congenital cataract-anterior segment mesenchymal dysgenesis syndrome"]],[163,"Dědičná hyperferitinémie s vrozenou kataraktou",["HHCS","Bonneauův-Beaumontové syndrom","Syndrom zahrnující dědičnou hyperferitinémii a kataraktu","Bonneau-Beaumontové syndrom"]],[164,"NON RARE IN EUROPE: Kavernózní malformace mozku",["NON RARE IN EUROPE: Brain cavernous angioma","NON RARE IN EUROPE: Brain cavernous hemangioma","NON RARE IN EUROPE: Cerebral cavernoma"]],[165,"Střádání neutrálních lipidů",["Lipidóza se střádáním triglyceridů"]],[166,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc",["CMT","Charcotova-Marieova-Toothova hereditární neuropatie","Hereditární motorická a senzitivní neuropatie (HMSN)","Charcot-Marie-Toothova nemoc","Charcot-Marie-Toothova hereditární neuropatie"]],[167,"Chédiakův-Higashiho syndrom",["Chédiakova-Higashiho nemoc","Chédiakův-Steinbrinkův-Higashiho syndrom","Chédiak-Higashiho syndrom","Chédiak-Higashiho nemoc","Chédiak-Steinbrink-Higashiho syndrom"]],[168,"Syndrom se snadno vypadávajícími vlasy v anagenní fázi"],[169,"Nemoc kroužkovitých vlasů",["Pili annulati"]],[170,"Vlněné vlasy",["Familiární syndrom vlněných vlasů","Hereditární syndrom vlněných vlasů"]],[171,"Primární sklerozující cholangitida",["PSC"]],[172,"Progresivní familiární intrahepatální cholestáza",["PFIC"]],[173,"Cholera"],[174,"Metafyzární chondrodysplázie, Schmidův typ",["MDSC","SMCD"]],[175,"Syndrom hypoplastických chrupavek a vlasů",["Autozomálně recesivní metafyzární chondrodysplázie","McKusickův typ metafyzární chondrodysplázie"]],[176,"Non-rhizomelická chondrodysplasia punctata"],[177,"Rhizomelická chondrodysplasia punctata",["RCDP","Rhizomelická chondrodysplázie"]],[178,"Chordom",["Notochordální sarkom"]],[179,"Birdshot chorioretinopatie",["Birdshot chorioretinitida","Birdshot retinochoroiditida","Birdshot retinochoroidopatie","Vitiliginní choroiditida"]],[180,"Choroiderémie",["CHM","Tapetochoroidální dystrofie"]],[181,"X-vázaná hypohidrotická ektodermální dysplázie",["X-vázaná anhidrotická ektodermální dysplázie","XHED","Syndrom Christův-Siemensův-Tourainův","Syndrom Christ-Siemens-Tourainův"]],[182,"Chromomykóza",["Chromoblastomykóza"]],[183,"Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou",["EGPA","Alergická granulomatózní angiitida","Churgův-Straussové syndrom","Churg-Straussové syndrom"]],[184,"Cherubismus",["CRBM"]],[185,"Scimitar syndrom",["Vrozený plicní venolobární syndrom","Syndrom pravé epibronchiální plicní tepny (žíly)","Syndrom hypogenetické plíce","Halaszův syndrom"]],[186,"Primární biliární cirhóza",["Hanotova cirhóza"]],[187,"Citrulinémie"],[188,"Systémový syndrom děravých kapilár",["Syndrom hyperpermeability kapilár","Clarksonova choroba","SCLS","Syndrom děravých kapilár","Idiopatický syndrom děravých kapilár"]],[189,"Hidrotická ektodermální dysplázie",["Cloustonův syndrom"]],[190,"Coatsova nemoc",["Vrozená retinální teleangiektázie","Leberovo miliární aneuryzma"]],[191,"Cockayneův syndrom"],[192,"Coffinův-Lowryho syndrom",["CLS","Coffin-Lowryho syndrom"]],[193,"Cohenův syndrom"],[194,"NEAKTUÁLNÍ: Oční kolobom"],[195,"Syndrom kočičího oka",["CES","Cat-eye syndrom"]],[198,"Syndrom okcipitálního rohu",["EDS IX","X-vázaná cutis laxa","Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 9","Ehlersův-Danlosův syndrom, typ IX","Ehlers-Danlosův syndrom, typ 9","Ehlers-Danlosův syndrom, typ IX"]],[199,"Syndrom Cornelie de Langové",["Syndrom Brachmannův-de Langeové","Syndrom Brachmann-de Langeové"]],[200,"Izolované ageneze corpus callosum"],[201,"Cowdenův syndrom",["Cowdenova nemoc","Syndrom mnohočetných hamartomů"]],[202,"Crandallův syndrom",["Syndrom zahrnující alopecii, hluchotu a hypogonadismus"]],[204,"Sporadická Creutzfeldtova-Jakobova nemoc",["Sporadická CJD","Sporadická Creutzfeldt-Jakobova nemoc"]],[205,"Criglerův-Najjarův syndrom",["Deficit bilirubin-UDP transferasy","Deficit bilirubin-UGT","Deficit UGT","Kongenitální hyperbilirubinémie","Kongenitální nonhemolytická žloutenka","Familiární nekonjugovaná hyperbilirubinémie","Dědičná nekonjugovaná hyperbilirubinémie","Crigler-Najjarův syndrom"]],[206,"NON RARE IN EUROPE: Crohnova choroba"],[207,"Crouzonův syndrom",["Crouzonova kraniofaciální dysostóza"]],[209,"Cutis laxa"],[210,"Cyklosporóza"],[211,"Familiární cylindromatóza",["Syndrom turbanovitých tumorů"]],[212,"Cystathioninurie",["Deficit cystathionázy","Syndrom deficitu cystathionin gamma-lyázy","Deficit gama-cystathionázy"]],[213,"Cystinóza",["Porucha transportu cystinu způsobená poruchou membránového proteinu"]],[214,"Cystinurie",["Cystin-lysinurie"]],[215,"Vrozená stacionární noční slepota",["Vrozená nyktalopie"]],[216,"Neuronální ceroid lipofuscinóza",["NCL"]],[217,"Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace",["Izolovaná Dandy-Walkerova malformace"]],[218,"Darierova nemoc",["Darierova-Whiteova choroba","Folikulární keratóza","Darier-Whiteova choroba"]],[219,"Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2F",["Delta-sakroglykanopatie","LGMD2F","Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem delta-sakroglykanu"]],[220,"Denysův-Drashův syndrom",["Drashův syndrom","Wilmsův tumor a pseudohermafroditismus","Denys-Drashův syndrom"]],[221,"Dermatomyozitida",["DM"]],[222,"Erozivní pustulární dermatóza skalpu"],[223,"Nefrogenní diabetes insipidus",["Nephrogenic diabetes insipidus"]],[224,"Novorozenecký diabetes mellitus",["NDM"]],[225,"NON RARE IN EUROPE: Maternálně dědičný diabetes a hluchota",["NON RARE IN EUROPE: MIDD","NON RARE IN EUROPE: Mitochondriální diabetes"]],[226,"Deficit dihydropteridin reduktázy",["PKU typ 2","Fenylketonurie, typ 2","Hyperfenylalaninémie způsobená deficitem dihydropteridin reduktázy"]],[227,"Difalie"],[229,"Familiární disekce aorty",["Anuloaortální ektázie","Cystická medionekróza aorty","Erdheimova nemoc"]],[230,"Deficit dopamin beta-hydroxylázy",["Deficit noradrenalinu","Deficit norepinefrinu"]],[231,"Drakunkulóza",["Dracunculosis","Guinea worm disease","Medina worm disease","Medinensis"]],[232,"Srpkovitá anémie",["Srpkovitá nemoc"]],[233,"Duaneův retrakční syndrom",["DRS","DURS","Duanův syndrom","Stillingův-Turkův-Duanův syndrom","Duanův retrakční syndrom","Stilling-Turk-Duanův syndrom"]],[234,"Dubinův-Johnsonův syndrom",["Dubinova-Sprinzova nemoc","Hyperbilirubinémie, typ 2","Sprinzův-Nelsonův syndrom","Dubin-Johnsonův syndrom","Dubin-Sprinzova nemoc","Sprinz-Nelsonův syndrom"]],[235,"Dubowitzův syndrom"],[236,"Trizomie 9p",["Duplikace 9p","Duplikace krátkého raménka chromozomu 9","Trizomie krátkého raménka chromozomu 9","Syndrom Rethoreové"]],[237,"Duplikace uretry"],[238,"NEAKTUÁLNÍ: Zdvojení trávicího traktu"],[239,"Dyggveho-Melchiorova-Clausenova choroba",["Dyggve-Melchior-Clausenova choroba"]],[240,"Lériho-Weillova dyschondroosteóza",["Lériho-Weillův syndrom","Léri-Weillova dyschondroosteóza","Léri-Weillův syndrom"]],[241,"Dyschromatosis universalis hereditaria"],[242,"46,XY kompletní gonadální dysgeneze",["46,XY CGD","46,XY syndrom čisté gonadální dysgeneze","Swyerův syndrom"]],[243,"46,XX gonadální dysgeneze",["46,XX kompletní gonadální dysgeneze","46,XX ovariální dysgeneze","FSH-RO","FSH-rezistentní ovária","Hypergonadotropní ovariální dysgeneze","XX ženská gonadální dysgeneze","XX-GD","46,XX čistá forma gonadální dysgeneze"]],[244,"Primární ciliární dyskineze",["PCD"]],[245,"Nagerův syndrom",["NAFD","Nagerova akrofaciální dysostóza","Preaxiální akrodysostóza","Mandibulofaciální dysostóza s preaxiálními končetinovými anomáliemi"]],[246,"Postaxiální akrofaciální dysostóza",["POADS","Postaxiální akrodysostóza","Akrofaciální dysostóza, Geneeův-Wiedmannův typ","Mandibulofaciální dysostóza s postaxiálními anomáliemi končetin","Millerův syndrom","Akrofaciální dysostóza, Genee-Wiedmannův typ"]],[247,"Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory",["ARVC","ARVD","Arytmogenní dysplázie pravé komory"]],[248,"Autozomálně recesivní hypohidrotická ektodermální dysplázie",["AR-HED","Autozomálně recesivní anhidrotická ektodermální dysplázie"]],[249,"Fibrózní kostní dysplázie"],[250,"Frontonazální dysplázie",["Syndrom mediánního rozštěpu"]],[251,"Mnohočetná epifyzární dysplázie",["Polyepifyzární dysplázie"]],[252,"NEAKTUÁLNÍ: Spondyloepimetafyzární dysplázie"],[253,"Spondyloepifyzární a spondyloepimetafyzární dysplázie",["SED a SEMD"]],[254,"Spondylometafyzární dysplázie"],[255,"Dopa-responzivní dystonie",["HPD s diurnální fluktuací","Hereditární progresivní dystonie s diurnální fluktuací"]],[256,"DYT1",["Dystonia musculorum deformans","EOTD","Idiopatická dystonie","Idiopatická torzní dystonie","Oppenheimova dystonie","Ziehenova-Oppenheimova nemoc","Časně nasedající generalizovaná dystonie postihující končetiny","Časně nasedající generalizovaná torzní dystonie","Časně nasedající primární dystonie","Časně nasedající torzní dystonie","Ziehen-Oppenheimova nemoc"]],[257,"Epidermolysis bullosa simplex se svalovou dystrofií",["EBS-MD","Pletencová svalová dystrofie s epidermolysis bullosa simplex"]],[258,"Vrozená svalová dystrofie, typ 1A",["CMD1A","MDC1A","Merozin-negativní vrozená svalová dystrofie","Vrozená svalová dystrofie způsobená deficitem laminin alfa2"]],[261,"Emeryova-Dreifussova svalová dystrofie",["EDMD","Emery-Dreifussova svalová dystrofie"]],[262,"Duchennova a Beckerova svalová dystrofie",["Težká dystrofinopatie, Duchennův a Beckerův typ"]],[263,"Pletencová svalová dystrofie",["LGMD"]],[264,"Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1B",["LGMD1B","Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem laminu A/C"]],[265,"Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1C",["LGMD1C","Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem kaveolinu 3"]],[266,"Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1A",["LGMD1A","Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem myotilinu"]],[267,"Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2A",["LGMD2A","Pletencová svalová dystrofie zpusobená deficitem kalpainu","Primární kalpainopatie","Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem kalpainu"]],[268,"Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2B",["LGMD2B","Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem dysferlinu"]],[269,"FSHD",["Facioskapulohumerální dystrofie","FSH dystrofie","Facioskapulohumerální svalová dystrofie","Facioskapulohumerální myopatie","Landouzyho-Dejerinova myopatie","Landouzy-Dejerinova myopatie"]],[270,"Okulofaryngeální svalová dystrofie",["OPMD"]],[272,"Vrozená svalová dystrofie, Fukuyamův typ",["FCMD","Fukuyamova vrozená svalová dystrofie"]],[273,"Myotonická dystrofie, typ 1",["MD1","DM1","Steinertova myotonická dystrofie","Steinertova nemoc"]],[274,"Bernardův-Soulierův syndrom",["Syndrom obrovských destiček","Bernard-Soulierův syndrom"]],[275,"Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem DCLRE1C",["Athabaskan SCID","SCID způsobená deficitem DCLRE1C","SCID způsobená mutací v genu artemis","Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená mutací v genu artemis","Těžká kombinovaná imunodeficience, Athabaskan typ"]],[276,"T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem gama řetězce",["SCIDX1","T-B+ SCID způsobený deficitem gama řetězce","T-B+ X-vázaná těžká kombinovaná imunodeficience"]],[277,"Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem adenozin deaminázy",["Deficit ADA","SCID způsobená deficitem adenozin deaminázy"]],[278,"NEAKTUÁLNÍ: Kortikobazální degenerace"],[279,"NON RARE IN EUROPE: Věkem podmíněná makulární degenerace"],[280,"Wolfův-Hirschhornův syndrom",["Syndrom 4p-","Terminální delece 4p","Distální monozomie 4p","Telomerická delece 4p","Wolf-Hirschhornův syndrom"]],[281,"Monozomie 5p",["Syndrom cri du chat","Delece 5p","Syndrom kočičího křiku"]],[282,"Frontotemporální demence",["FTD"]],[283,"Demodicidóza",["Demodikóza"]],[284,"Alveolární echinokokóza",["Echinococcus multilocularis infection"]],[285,"Ehlersův-Danlosův syndrom, hypermobilní typ",["BJHS","Syndrom benigní kloubní hypermobility","EDS III","HT-EDS","Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 3","Ehlers-Danlosův syndrom, hypermobilní typ","Ehlers-Danlosův syndrom, typ 3"]],[286,"Ehlersův-Danlosův syndrom, vaskulární typ",["EDS IV","EDS typ 4","Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 4","Ehlersův-Danlosův syndrom, typ IV","Sackův-Barabasův syndrom","Ehlers-Danlosův syndrom, vaskulární typ","Ehlers-Danlosův syndrom, typ 4","Ehlers-Danlosův syndrom, typ IV","Sack-Barabasův syndrom"]],[287,"Ehlersův-Danlosův syndrom, klasický typ",["EDS, klasický typ","Ehlers-Danlosův syndrom, klasický typ"]],[288,"Dědičná eliptocytóza",["HE"]],[289,"Creveldův syndrom",["Chondroektodermální dysplázie","Mezodermální dysplázie"]],[290,"Vrozená rubeola",["CRS","Fetální zarděnkový syndrom","Greggův syndrom","Vrozené zarděnky","Vrozený zarděnkový syndrom"]],[291,"Vrozený varicellový syndrom",["Prenatální nákaza virem vericelly"]],[292,"Vrozená enterovirová infekce",["Antenatální enterovirová infekce"]],[293,"Vrozená infekce herpes virem",["Prenatální infekce herpes virem"]],[294,"Fetální cytomegalovirový syndrom",["Prenatální CMV infekce","Prenatální cytomegalovirová infekce"]],[295,"Fetální parvovirový syndrom",["Prenatální parvovirová infekce"]],[296,"Enchondromatóza",["Dyschondroplázie","Olliérova choroba"]],[297,"Klíšťová encefalitida",["TBE"]],[298,"Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie",["MNGIE"]],[300,"Deficit bifunkčních enzymů"],[301,"Ependymální nádor"],[302,"Epidermodysplasia verruciformis",["Lutzova-Lewandowského epidermodysplasia verruciformis","Lewandowského-Lutzův syndrom","Lewandowsky-Lutzův syndrom","Lutz-Lewandowského epidermodysplasia verruciformis"]],[303,"Dystrofická epidermolysis bullosa",["DEB","Dermolytická epidermolysis bullosa","Epidermolysis bullosa dystrophica"]],[304,"Epidermolysis bullosa, typ simplexní",["EBS","EEB"]],[305,"Junkční epidermolysis bullosa",["EBJ","Epidermolysis bullosa atrophicans","JEB"]],[306,"Benigní familiární infantilní epilepsie",["BFIE","BFIS","Benigní familiární infantilní záchvaty","Benigní familiární infantilní křeče"]],[307,"Juvenilní myoklonická epilepsie",["JME","Juvenilní myoklonie"]],[308,"Unverrichtova-Lundborgova nemoc",["PME typ 1","Progresivní myoklonická epilepsie, typ 1","ULD","Unverricht-Lundborgova nemoc"]],[309,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární parciální epilepsie"],[310,"Reflexní epilepsie"],[312,"Epidermolytická ichtyóza",["BCIE","Erythrodermia ichthyosiformis congenita bullosa","Bulózní vrozená ichtyosiformní Brockova erytrodermie","Bulózní ichtyóza","EHK","EI","Epidermolytická hyperkeratóza"]],[313,"Lamerální ichtyóza",["Klasická lamerální ichtyóza","Vrozená lamelární ichtyóza","LI"]],[314,"Deskvamativní erytrodermie",["Leinerova choroba"]],[315,"Erythrokeratoderma \"en cocardes",["Degos genodermatosis \"en cocardes"]],[316,"Progresivní symetrická erytrokeratodermie",["Darier-Gottronova nemoc","Erythrokeratodermia progressiva symmetrica","Profresivní symetrická erytrokeratodermie, Gottronův typ"]],[317,"Erythrokeratodermia variabilis",["EKV","Erythrokeratodermia variabilis, Mendes da Costa typ"]],[318,"Akutní erytroidní leukémie",["AML M6","Akutní myeloidní leukémie M6","Erytroleukémie"]],[319,"Ewingův sarkom",["Osseous Ewing sarcoma"]],[320,"Syndrom zdánlivého nadbytku mineralokortikoidů",["Deficit 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy, typ 2","Ulickův syndrom"]],[321,"Mnohočetná osteochondromatóza",["Bessel-Hagenova nemoc","EXT1/EXT2-CDG","Mnohočetné kartilaginózní exostózy"]],[322,"Komplex zahrnující extrofii a epispadii",["BEEC","EEC","Komplex zahrnující extrofii močového měchýře, epispadii a kloakální extrofii"]],[323,"NON RARE IN EUROPE: Fenotypové spektrum FG syndromu"],[324,"Fabryho nemoc",["Deficit alfa-galaktosidázy A","Andersonova-Fabryho nemoc","Angiokeratoma corporis diffusum","Anderson-Fabryho nemoc"]],[325,"Vrozený deficit faktoru II",["Dysprotrombinémie","Hypoprotrombinémie","Deficit protrombinu"]],[326,"Vrozený deficit faktoru V",["Owrenova nemoc","Parahemofilie","Deficit proakcelerinu","Owrenova parahemofilie"]],[327,"Vrozený deficit faktoru VII",["Hypoprokonvertinémie","Dědičný deficit prokonvertinu"]],[328,"Vrozený nedostatek faktoru X",["Vrozený nedostatek Stuartova faktoru","Deficit Stuartova-Prowerové faktoru","Deficit Stuart-Prowerové faktoru"]],[329,"Vrozený nedostatek faktoru XI",["Hemofilie C","PTA deficit"]],[330,"Vrozený deficit faktoru XII",["Vrozený deficit Hagemanova faktoru"]],[331,"Vrozený deficit koagulačního faktoru XIII",["Deficit fibrin stabilizujícího faktoru"]],[332,"Vrozený deficit vnitřního faktoru",["Vrozená perniciozní anémie","IFD","Deficit žaludečního vnitřního faktoru","Hereditární juvenilní megaloblastická anémie způsobená deficitem vnitřního faktoru","Deficit vnitřního faktoru"]],[333,"Farberova nemoc",["Deficit kyselé ceramidázy","Farberova lipogranulomatóza"]],[334,"Familiární fibrilace síní"],[335,"Vrozený deficit fibrinogenu"],[336,"NON RARE IN EUROPE: Fibromuskulární dysplázie tepen"],[337,"Fibrodysplasia ossificans progressiva",["FOP","Myositis ossificans progressiva","Nemoc zkamenělých lidí"]],[338,"Familiární mnohočetný fibrofolikulom"],[340,"Hemoragická horečka s ledvinovým syndromem",["Hantaviróza","Hantavirová horečka"]],[341,"Virová hemoragická horečka"],[342,"Familiární středozemská horečka",["Benigní paroxysmální peritonitis","Benigní rekurentní polyserozitida","FMF","Familiární paroxysmální polyserozitida","Periodická nemoc"]],[343,"Hyperimunoglobulinemie D s periodickou horečkou",["HIDS","Hyper-IgD syndrom","Syndrom hyperimunoglobulinemie D","Parciální deficit mevalonát kinázy","Hyperimunoglobinemie D s návratnou horečkou"]],[344,"NEAKTUÁLNÍ: Arbovirová horečka"],[345,"Disekující celulitida skalpu"],[346,"Quinquaudova folliculitis decalvans"],[347,"Frasierův syndrom"],[348,"Deficit fruktóza-1,6-bisfosfatázy",["FBPase deficiency","Fructose-1,6-diphosphatase deficiency"]],[349,"Fukosidóza",["Deficit alfa-L-fukosidázy"]],[351,"Galaktosialidóza",["Kombinovaný deficit neuraminidázy a beta-galaktosidázy","Goldbergův syndrom"]],[352,"Galaktosémie"],[353,"Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2C",["Gama-sakrokanalopatie","LGMD2C","Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem gama-sakroglykanu"]],[354,"GM1 gangliosidóza",["Deficit beta-galaktosidázy 1","Deficit GLB1","Landingova nemoc"]],[355,"Gaucherova nemoc",["Deficit kyselé beta-glukosidázy","Deficit glukocerebrosidázy"]],[356,"Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc",["Subakutní spongiformní encefalopatie, Gerstmannův-Strausslerův typ","Gerstmannův-Strausslerův-Scheinkerův syndrom","Gerstmann-Straussler-Scheinkerova nemoc","Subakutní spongiformní encefalopatie, Gerstmann-Strausslerův typ","Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom"]],[357,"NON RARE IN EUROPE: Gilbertův syndrom",["NON RARE IN EUROPE: Familial cholemia","NON RARE IN EUROPE: Hyperbilirubinemia type 1"]],[358,"Gitelmanův syndrom",["Primární renální tubulární hypomagnezémie-hypokalemie s hypokalciurií"]],[359,"Dědičný glaukom",["Hereditary glaucoma"]],[360,"Glioblastom",["GBM","Glioblastoma multiforme"]],[361,"Familiární deficit glukokortikoidů"],[362,"NON RARE IN EUROPE: Deficit glukóza-6-fosfát-dehydrogenázy",["NON RARE IN EUROPE: Favism","NON RARE IN EUROPE: G6PD deficiency"]],[364,"Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy",["Deficit G6P","GSD typ 1","GSD typ I","Glykogenóza, typ 1","Glykogenóza, typ I","Hepatorenální glykogenóza","Von Gierkova nemoc","GSD způsobená deficitem G6P","Glykogenóza způsobená deficitem G6P"]],[365,"Glykogenóza způsobená deficitem kyselé maltázy",["Deficit lysosomální alfa-1,4-glukosidázy","GSD typ 2","GSD II","Glykogenóza, typ 2","Glykogenóza, typ II","Glykogenóza II. typu","Pompeho choroba","Deficit kyselé maltázy","GSD způsobená deficitem kyselé maltázy"]],[366,"Glykogenóza způsobená deficitem glykogen odvětvujícího enzymu",["Deficit amylo-1,6-glukosidázy","Coriho nemoc","Coriho-Forbesova nemoc","Forbesova nemoc","Deficit GDE","GSD typ 3","GSD III","Glykogenóza, typ 3","Glykogenóza, typ III","GSD způsobená deficitem glykogen odvětvujícího enzymu","Cori-Forbesova nemoc"]],[367,"Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu",["Amylopektinóza","Andersenova nemoc","GSD typ 4","GSD IV","Glykogenóza, typ 4","Glykogenóza, typ IV","GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu"]],[368,"Porucha ukládání glykogenu způsobená deficitem svalové glykogenfosforylázy",["GSD typ 5","GSD V","Glykogenóza, typ 5","Glykogenóza, typ V","McArdleho nemoc","Deficit myofosforylázy","GSD způsobená deficitem svalové glykogenfosforylázy","Glykogenóza způsobená deficitem svalové glykogenfosforylázy"]],[369,"Glykogenóza způsobená deficitem jaterní fosforylázy",["GSD typ 6","GSD VI","Glykogenóza, typ 6","Glykogenóza, typ VI","Deficit jaterní glykogenfosforylázy","Deficit jaterní fosforylázy","Hersova choroba","GSD způsobená deficitem jaterní glykogenfosforylázy","Glykogenóza způsobená deficitem jaterní glykogenfosforylázy"]],[370,"Glykogenóza způsobená deficitem fosforylázy kinázy",["GSD IX z deficitu fosforylázy-kinázy","GSD typ 9","GSD, typ IX","Glykogenóza, typ 9","Glykogenóza, typ IX","Glykogenóza způsobená deficitem PhK","Glykogenóza způsobená deficitem fosforylázy-kinázy"]],[371,"Glykogenóza způsobená deficitem svalové fosfofruktokinázy",["GSD, typ 7","GSD VII","Glykogenóza, typ 7","Glykogenóza, typ VII","Taruiova choroba","GSD způsobená deficitem svalové fosfofruktokinázy"]],[373,"Simpsonův-Golabiho-Behmelové syndrom",["DGSX","SDYS","SGBS","SGBS1","Syndrom Simpsonova dysmorfismu","Golabiho-Rosenův syndrom","Simpsonův-Golabiho-Behmelové syndrom, typ 1","Simpson-Golabi-Behmelové syndrom","Golabi-Rosenův syndrom","Simpson-Golabi-Behmelův syndrom, typ 1"]],[374,"Goldenharův syndrom",["Facioaurikulovertebrální sekvence","OAV","OAVS","Okuloaurikulovertebrální dysplázie","Okuloaurikulovertebrální syndrom"]],[375,"Antirenální glomerulonefritida",["Anti-GBM syndrom","Goodpastureův syndrom"]],[376,"Gordonův syndrom",["Distální artrogrypóza, typ 3","Distální artrogryóza, typ IIA","Syndrom zahrnující kamptodaktylii, rozštěp rtu a pes equinovarus"]],[377,"Gorlinův syndrom",["NBCCS","Syndrom névoidních bazaliomů","Syndrom Gorlinův-Goltzův","Syndrom Gorlin-Goltzův"]],[378,"NON RARE IN EUROPE: Sjögrenův syndrom",["NON RARE IN EUROPE: Sicca syndrome","NON RARE IN EUROPE: Sjögren-Gougerot syndrome"]],[379,"Chronická granulomatóza",["CGD","Chronická septická granulomatóza","Chronická granulomatózní choroba"]],[380,"Greigův syndrom cefalopolysyndaktylie",["GCPS"]],[381,"Griscelliho nemoc",["Syndrom podobný Chédiakovu-Higashiho","Griscelliho-Pruniérasův syndrom","Syndrom zahrnující parciální albinismus a imunodeficienci","GD","Syndrom podobný Chédiak-Higashiho","Griscelli-Pruniérasův syndrom"]],[382,"Deficit guanidinoacetát methyltransferázy",["GAMT deficit"]],[383,"X-vázaná smíšená převodní a senzorineurální hluchota",["DFNX2","Nancova hluchota","X-vázaná hluchota, typ 2","X-vázaná nesyndromová ztráta sluchu","Převodní hluchota s fixací třmínku","X-vázaná smíšená převodní a neurosenzorická hluchota","X-vázaná smíšená převodní a neurosenzorická ztráta sluchu","X-vázaná smíšená převodní a senzorineurální ztráta sluchu"]],[384,"Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma a sklerodaktylii",["Syndrom zahrnující palmoplantární hyperkeratózu a sklerodaktylii","Skleroatrofický syndrom","Sklerotylóza","Huriezův syndrom"]],[385,"Neurodegenerace spojená s akumulací železa v mozku",["NBIA"]],[386,"Hepatální cystický hamartom",["Biliární hamartom","MHL","Mesenchymový hamartom jater","VMC","Nemoc von Meyenbergova komplexu"]],[387,"NON RARE IN EUROPE: Hidradenitis suppurativa",["NON RARE IN EUROPE: Acne inversa","NON RARE IN EUROPE: Ectopic acne","NON RARE IN EUROPE: Fox den disease","NON RARE IN EUROPE: Pyoderma fistulans significa","NON RARE IN EUROPE: Verneuil disease"]],[388,"Hirschsprungova nemoc",["Aganglionické megakolon","HSCR","Megacolon congenitum, forma Hirschsprungova nemoc","Vrozená střevní aganglionóza"]],[389,"Hystiocytóza z Langerhansových buněk",["Histiocytóza X","Granulomatóza z Langerhansových buněk"]],[390,"Histoplazmóza",["Darlingova nemoc"]],[391,"Klasický Hodgkinův lymfom",["Klasická Hodgkinova choroba"]],[392,"Holtové-Oramův syndrom",["Atriodigitální dysplázie, typ I","HOS","Holt-Oramův syndrom"]],[393,"46,XX testikulární porucha pohlavního zrání",["46,XX testikulární DSD","XX, mužský syndrom","De la Chapellův syndrom"]],[394,"Klasická homocystinurie",["Deficit cystathionin beta-syntázy","Homocystinurie způsobená deficitem cystathionin beta-syntázy"]],[395,"Homocystinurie způsobená deficitem methylentetrahydrofolátreduktázy",["Deficit MTHFR","Deficit methylentetrahydrofolátreduktázy"]],[396,"Chronická škytavka"],[397,"Obrovskobuněčná arteriitida",["Hortonova nemoc","Temporální arteriitida","Hortonova choroba"]],[399,"Huntingtonova choroba",["Huntingtonova chorea"]],[400,"Cystická echinokokóza",["Hydatidová nemoc","Hydatidóza"]],[401,"Hymenolepióza"],[403,"Familiární hyperaldosteronismus, typu I",["Dexametazon-supresibilní hypertenze","FH-I","FH1","Familiární hyperaldosteronismus, typ 1","GRA","Glukokortikoidy supresibilní (hyper)aldosteronizmus","Hypertenze citlivá na glukokortikoidy"]],[404,"Familiární hyperaldosteronismus, typ II",["FH-II","FH2","Familiární adrenální adenom","Familiární hyperaldosteronismus, typ 2"]],[405,"Familiární hypokalciurická hyperkalcemie",["FBH","FBHH","FHH","Familiární benigní hyperkalcemie","Familiární benigní hypokalciurická hyperkalcemie"]],[406,"NON RARE IN EUROPE: Heterozygotní familiární hypercholesterolémie",["NON RARE IN EUROPE: HeFH"]],[407,"Glycinová encefalopatie",["NKA","Neketotická hyperglycinémie"]],[408,"Izolovaný deficit glycerol kinázy",["Hyperglycerolemie"]],[409,"Hyperkeratosis lenticularis perstans",["Flegelova choroba"]],[411,"Hyperlipoproteinémie, typ 1",["HLP type 1"]],[412,"Hyperlipoproteinémie, typ 3",["Broad-beta disease","Familial dyslipidemia type 3","HLP type 3","Hyperlipidemia type 3","Hyperlipoproteinemia type 3","Remnant hyperlipoproteinemia"]],[413,"NON RARE IN EUROPE: Hyperlipoproteinémie, typ 4",["NON RARE IN EUROPE: Familiární hypertriglyceridémie"]],[414,"Gyrátová atrofie cévnatky a sítnice",["HOGA","Hyperornithinémie","Syndrom zahrnující hyperornithinémii a gyrátovou atrofii cévnatky a sítnice","Deficit ornithinaminotransferázy"]],[415,"Syndrom zahrnující hyperornitinemii, hyperamonemii a homocitrulinurii",["HHH syndrom","Deficit ORNT1","Triple H syndrom","Deficit přenašeče ornitinu"]],[416,"Primární hyperoxalurie"],[417,"Novorozenecká těžká primární hyperparathyreóza",["NSHPT"]],[418,"Vrozená adrenální hyperplázie",["CAH"]],[419,"Hyperprolinémie, typ 1",["Deficit prolin oxidázy"]],[422,"Idiopatická a/nebo familiární plicní arteriální hypertenze",["Idiopathic and/or familial pulmonary arterial hypertension"]],[423,"Maligní hypertermie",["Hypertermie vyvolaná anestezií","Maligní hyperpyrexie"]],[424,"Familiární hypertyreoidismus způsobený mutacemi v TSH receptoru",["Familiární neimunitní hypertyreoidismus","Rezistence vůči tyreotropnímu hormonu"]],[425,"Deficit apolipoproteinu A-I",["Deficit apoA-I","Familiární deficit apoA-I","Familiární hypoalfalipoproteinémie"]],[426,"NON RARE IN EUROPE: Familiární hypobetalipoproteinémie"],[427,"Familiární hypoaldosteronismus"],[428,"Autozomálně dominantní hypokalcémie",["AD hypokalcémie"]],[429,"Hypochondroplázie"],[430,"NEAKTUÁLNÍ: Hypodermyiáza"],[431,"Syndrom zahrnující ichtyózu a mužský hypogonadismus"],[432,"Normosmický vrozený hypogonadotropický hypogonadismus",["Deficit gonadotropinu","Izolovaný vrozený deficit gonadotropinu","Normosmický idiopatický hypogonadotropní hypogonadismus","nIHH"]],[435,"NEAKTUÁLNÍ: Ito hypomelanosis",["NEAKTUÁLNÍ: HI syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Incontinentia pigmenti, typ 1","NEAKTUÁLNÍ: Pigmentový mosaicismus, Itův typ"]],[436,"Hypofosfatázie",["HPP","Fosfoetanolaminurie","Rathburnova choroba"]],[437,"Hypofosfatemická rachitida",["Hypofosfatemická vitamin D-rezistentní rachitida","Familiární hypofosfatemická rachitida","X-vázaná recesivní hypofosfatemická rachitis","X-vázaná hypofosfatemická křivice"]],[439,"Izolovaná hypoplázie pravé komory"],[440,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární hypospadie"],[441,"Idiopatická ortostatická hypotenze",["Bradburyho-Egglestonuv syndrom","PAF","Bradburyho-Egglestonův syndrom","Čisté autonomní selhání","Čistá dysautonomie","Čistá idiopatická dysautonomie","Bradbury-Egglestonův syndrom"]],[442,"Vrozená hypotyreóza",["Kretenismus"]],[444,"Hereditární hypotrichóza Marie Unnové",["Hypotrichóza, typ Marie Unnová","MUHH","Vrozená hypotrichóza Marie Unnové"]],[446,"Neonatální hemochromatóza",["NH"]],[447,"Paroxysmální noční hemoglobinurie",["PNH","Marchiafavův-Micheliův syndrom","Marchiafa-Micheliův syndrom"]],[448,"Hemofilie"],[449,"Hepatoblastom"],[450,"Heterotaxie",["Heterotaktický syndrom","Defekt lateralizace","Viscerální heterotaxie"]],[452,"X-vázaná lisencefalie s abnormálními genitáliemi",["Syndrom zahrnující X-vázanou lisencefalii, agenezi corpus callosum a anomálie genitálu","XLAG (X-vázaná lisencefalie s abnormálními genitáliemi) syndrom","X-vázaná lisencefalie s nejednoznačnými genitáliemi"]],[453,"IBIDS syndrom",["Trichothiodystrofie, typ E","Trichothiodystrofie s vrozenou ichtyózou","Tayův syndrom"]],[454,"Získaná ichtyóza"],[455,"Superficiální epidermolytická ichtyóza",["Ichthyosis bullosa, typ Siemens","SEI"]],[457,"Harlequin ichthyosis",["HI","Vrozená ichthyóza, typ harlekýn","Fetální ichtyóza, typ harlekýn","Plod harlekýn"]],[461,"X-vázaná recesivní ichtyóza",["RXLI","Deficit steroid-sulfatázy","X-vázaná ichtyóza","XLI"]],[462,"NON RARE IN EUROPE: Autozomálně dominantní ichthyosis vulgaris"],[463,"NON RARE IN EUROPE: Incidentalom nadledvin"],[464,"Incontinentia pigmenti",["Blochův-Siemensův syndrom","Blochův-Sulzbergerův syndrom","Bloch-Siemensův syndrom","Bloch-Sulzbergerův syndrom"]],[465,"Vrozený deficit inhibitoru plasminogenového aktivátoru, typ 1",["Vrozený deficit PAI-1"]],[466,"Fatální familiární insomnie",["FFI"]],[467,"Nezískaný kombinovaný deficit hypofyzárních hormonů",["Vrozený hypopituitarismus","Vrozený kombinovaný deficit hypofyzárních hormonů"]],[469,"Hereditární intolerance fruktózy",["Hereditární deficit fruktóza-1-fosfátaldolázy","Dědičná fruktosemie"]],[470,"Intolerance bílkovin s lysinurií",["Hyperdibazická aminoacidurie, typ 2","LPI"]],[472,"Izosporiáza",["Cystoizosporiáza"]],[474,"Jeuneův syndrom",["Asfyktická torakální dystrofie","JATD","Jeuneho asfyktické dystrofie hrudníku"]],[475,"Joubertův syndrom",["CPD IV","Cerebeloparenchymatózní porucha IV","Klasický Joubertův syndrom","Joubertův syndrom, typ A","Joubertův-Bolthauserův syndrom","Čistý Joubertův syndrom","Joubert-Bolthauserův syndrom"]],[477,"KID syndrom",["KID/HID syndrom","Syndrom zahrnující keratitidu, ichtyózu a hluchotu/Hystrix-like ichtióza s hluchotou","Senterův syndrom"]],[478,"Kallmannův syndrom",["Vrozený hypogonadotropní hypogonadismus s anosmií","Olfaktogenitální patologická sekvence"]],[480,"Kearnsův-Sayreův syndrom",["Kearns-Sayreův syndrom"]],[481,"Kennedyho nemoc",["SBMA","SMAX1-vázaná spinobulbární svalová atrofie","X-vázaná BSMA","X-vázaná bulbospinální amyotrofie","X-vázaná bulbospinální muskulární atrofie","X-vázaná spinální a bulbární svalová atrofie"]],[482,"Kimurova choroba",["Eozinofilní lymfogranulom"]],[483,"Vrozený deficit vysokomolekulárního kininogenu"],[484,"NON RARE IN EUROPE: Klinefelterův syndrom",["NON RARE IN EUROPE: 47,XXY syndrome"]],[485,"Kniestova dysplázie"],[486,"Autozomálně dominantní těžká vrozená neutropenie"],[487,"Krabbeho nemoc",["Deficit GALC","Deficit galaktocerebrosidázy","Deficit galaktosylceramidázy","Globoidní leukodystrofie"]],[488,"Cysta urachu"],[489,"NON RARE IN EUROPE: Cysta tyreoglosálního vývodu",["NON RARE IN EUROPE: Thyroglossal tract cyst"]],[490,"Omfalomezenterická cysta"],[492,"Proliferující trichilemální cysta"],[493,"Familiární keratoakantom",["Hereditární keratoakantom","Mnohočetný keratoakantom"]],[494,"Hereditární keratoderma mutilans",["Vohnwinkelova mutilující keratoderma","Mutilující keratoderma s hluchotou","Mutilující PPK a hluchota","Vohnwinkelův syndrom"]],[495,"Transgredientní a progredientní palmoplantární keratoderma",["Greitherova choroba","Keratosis extremitatum hereditaria progrediens","Keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens","Progresivní difuzní PPK","Progresivní difuzní palmoplantární keratoderma","Transgredientní a progredientní PPK"]],[496,"Thostova-Unnova palmoplantární keratoderma",["Thost-Unnova palmoplantární keratoderma"]],[498,"Keratosis pilaris atrophicans"],[499,"Kerion celsi"],[500,"Noonanové syndrom s mnohočetnými lentiginózními pigmentacemi",["Kardiomyopatická lentiginóza","LEOPARD syndrom","Familiární syndrom mnohočetných lenitginózních névů"]],[501,"Laforova nemoc",["EPM2","PME, typ 2","Progresivní myoklonická epilepsie Laforova typu","Progresivní myoklonická epilepsie, typ 2"]],[502,"Langerův-Giedionův syndrom",["Delece 8q24.1","Monozomie 8q24.1","Trichorhinofalangeální syndrom, typ 2","Langer-Giedionův syndrom"]],[503,"Autozomálně dominantní Larsenův syndrom"],[504,"Plíživá myiáza",["Migrující myiáza"]],[505,"Graham Littleův-Piccardiho-Lassueurův syndrom",["Graham Littleův syndrom","Piccardiho-Lassueurův-Littleův syndrom","Graham Little-Piccardi-Lassueurův syndrom","Piccardi-Lassueur-Littleův syndrom"]],[506,"Leighův syndrom",["Leighova choroba","Subakutní nekrotizující encefalopatie u kojenců"]],[507,"Leishmanióza"],[508,"Leprechaunismus",["Donohueova nemoc"]],[509,"Leptospiróza"],[510,"Leschův-Nyhanův syndrom",["Kompletní deficit HPRT","Kompletní deficit hypoxanthinguaninfosforibosyltransferázy","Deficit HPRT stupně IV","Deficit hypoxanthinguaninfosforibosyltransferázy, stupeň IV","Lesch-Nyhanův syndrom"]],[511,"Leucinóza",["Nemoc javorového sirupu","Deficit BCKD","Deficit BCKDH","Deficit dehydrogenázy 2-ketokyselin s větveným řetězcem"]],[512,"Metachromatická leukodystrofie",["Deficit arylsulfatázy A","MLD"]],[513,"Akutní lymfoblastická leukémie",["ALL","Akutní lymfoblastická leukémie/lymfom","Akutní lymfotická leukémie"]],[514,"Akutní monoblastická leukémie",["AML M5","Akutní monocytární leukémie"]],[517,"Akutní myelomonocytární leukémie",["AML M4"]],[518,"Akutní megakaryoblastická leukémie",["AMKL","AML M7","Akutní megakaryocytární leukémie","Akutní myeloidní leukémie M7"]],[519,"Akutní myeloidní leukémie",["AML"]],[520,"Akutní promyelocytární leukémie",["AML M3","AML s t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) a varianty","Akutní myeloblastická leukémie, typ 3","Akutní myeloidní leukémie s t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) a varianty"]],[521,"Chronická myeloidní leukémie",["CML","Chronická granulocytická leukémie","Chronická myelogenní leukémie"]],[523,"Hereditární leiomyomatóza a renální nádor",["Familiární leiomyomatóza a renální nádor","Familiární leiomyomatóza s renálním karcinomem","HLRCC","Hereditární leiomyomatóza","Hereditární leiomyomatóza s renálním karcinomem","MCUL","Familiární kožní a děložní leiomyomatóza","Familiární mnohočetná kožní leiomyomatóza","Hereditární mnohočetná kožní leiomyomatóza","Mnohočetná kožní a děložní leiomyomatóza","Reedův syndrom"]],[524,"Liův-Fraumeniho syndrom",["Li-Fraumeni syndrom"]],[525,"Lichen planopilaris",["Folikulární lichen planus","LPP","Lichen follicularis","Lichen planus follicularis"]],[526,"Liddleův syndrom",["Pseudoaldosteronismus","Pseudohyperaldosteronismus, typ I"]],[528,"Berardinelliova-Seipova vrozená lipodystrofie",["BSCL","GCL","Vrozená generalizovaná lipodystrofie","Lipoatrofický diabetes","Berardinelliův-Seipův syndrom","Berardinelli-Seipova vrozená lipodystrofie","Berardinelli-Seipův syndrom"]],[529,"Rochova-Leriho mesozomatózní lipomatóza",["Roch-Leriho mesozomatózní lipomatóza"]],[530,"Lipoidní proteinóza",["Hyalinosis cutis et mucosae","Urbachova-Wietheova nemoc","Urbach-Wietheova nemoc"]],[531,"Millerův-Diekerův syndrom",["Monozomie 17p13.3","Telomerická delece 17p","Lisencefalie způsobená delecí 17p13.3","Miller-Diekerův syndrom"]],[533,"Listerióza",["Listeria infection"]],[534,"Loweho okulocerebrorenální syndrom",["Loweho nemoc","Okulocerebrorenální syndrom - Lowe","OCR","OCRL","Okulocerebrorenální dystrofie","Okulocerebrorenální syndrom","Deficit fosfatidylinositol 4,5-bifosfát 5-fosfatázy","Loweův syndrom"]],[535,"Kožní lupus erythematodes"],[536,"Systémový lupus erythematodes",["Disseminated lupus erythematosus","SLE"]],[537,"Lyellův syndrom",["Lyell syndrome"]],[538,"Lymfangioleiomyomatóza",["LAM"]],[540,"Familiární hemofagocytující lymfohistiocytóza",["Familiární HLH"]],[541,"Primární kutánní CD30+ T-buněčná lymfoproliferativní nemoc",["Primární kutánní Ki-1+ T-buněčná lymfoproliferativní nemoc"]],[542,"Primární kožní lymfom"],[543,"Burkittův lymfom",["Lymfom malých buněk s neštěpeným jádrem"]],[544,"Difuzní velkobuněčný B-lymfom",["DLBCL"]],[545,"Folikulární lymfom"],[547,"Non-Hodgkinův lymfom",["NHL"]],[548,"Lepra"],[549,"Legionářská nemoc"],[550,"MELAS",["Mitochondriální encefalomyopatie, laktátová acidóza a iktu podobné příhody","Mitochondriální myopatie, encefalopatie, laktátová acidóza a iktu podobné příhody"]],[551,"MERRF",["Fukuharův syndrom","Myoklonická epilepsie s potrhanými červenými vlákny"]],[552,"MODY",["Diabetes dospělého typu objevující se u mladých lidí"]],[553,"NEAKTUÁLNÍ: Cushingův syndrom",["NEAKTUÁLNÍ: Hyperadrenokorticismus","NEAKTUÁLNÍ: Hyperkortizolismus"]],[555,"NON RARE IN EUROPE: Celiakie",["NON RARE IN EUROPE: Celiac sprue","NON RARE IN EUROPE: Coeliac disease","NON RARE IN EUROPE: Coeliac sprue","NON RARE IN EUROPE: Gluten intolerance","NON RARE IN EUROPE: Gluten-induced enteropathy","NON RARE IN EUROPE: Gluten-sensitive enteropathy","NON RARE IN EUROPE: Idiopathic steatorrhea","NON RARE IN EUROPE: Nontropical sprue"]],[556,"Malakoplakie"],[557,"Izolované anorektální malformace",["Non-syndromic ARM"]],[558,"Marfanův syndrom",["MFS"]],[559,"Marinescův-Sjögrenův syndrom",["Marinesco-Sjögrenův syndrom"]],[560,"MRSHS syndrom"],[561,"Marshallův-Smithův syndrom",["Syndrom zahrnující akcelerovaný kosterní vývoj, podivnou tvář a poruchu prospívání","Marshall-Smithův syndrom"]],[562,"McCuneův-Albrightův syndrom",["Gonadotropin independentní předčasná puberta dívek","McCune-Albrightův syndrom"]],[563,"Peripartum kardiomyopatie",["Postpartum kardiomyopatie"]],[564,"Meckelův syndrom",["Meckelův-Gruberův syndrom","Meckel-Gruberův syndrom"]],[565,"Menkesova nemoc",["Kinky-hair syndrom","MD","MK","MNK","Steely hair syndrom","Trichopoliodystrofie","Nemoc kudrnatých vlasů","Menkesův syndrom","Syndrom uzlíčkovatých vlasů","X-vázaný deficit mědi"]],[566,"Vrozená mikrokorie",["Vrozená mióza"]],[567,"Mikrodeleční syndrom 22q11.2",["22q11DS","CATCH 22","Kardiofaciální syndrom","DiGeorgeova sekvence","Mikrodelece 22q11.2","Monozomie 22q11","Velokardiofaciální syndrom","Caylerův syndrom","Syndrom konotrunkální anomálie obličeje","DiGeorgeův syndrom","Syndrom Sedláčkové","Shprintzenův syndrom","Takaův syndrom"]],[568,"Mikroftalmie, Lenzův typ",["Lenzova mikroftalmie"]],[569,"Familiární nebo sporadická hemiplegická migréna"],[570,"Moebiův syndrom",["Vrozená faciální diplegie","Möbiův syndrom"]],[572,"Imunodeficience způsobená poruchou exprese HLA 2. třídy",["Syndrom nahých lymfocytů, typ 2","HLA 2. třídy-negativní těžký kombinovaný imunodeficit"]],[573,"Moniletrix",["Syndrom moniliformních vlasů"]],[574,"Monozomie 21",["Syndrom delece 21q","Syndrom 21q-","Parciální monozomie 21q"]],[575,"Muckleův-Wellsův syndrom",["Neutrofilní urtikarie","Muckle-Wellsův syndrom"]],[576,"Mukolipidóza, typ II",["Deficit N-acetylglukosamin-1-fosfotransferázy","I-cell disease","Nemoc I-buněk"]],[577,"Mukolipidóza, typ III",["Pseudo-Hurlerové polydystrofie"]],[578,"Mukolipidóza, typ IV"],[579,"Mukopolysacharidóza, typ 1",["Deficit alfa -L-iduronidázy","MPS1","MPSI","Mukopolysacharidóza I. typu"]],[580,"Mukopolysacharidóza, typ 2",["Deficit iduronát 2-sulfatázy","MPS2","MPSII","Mukopolysacharidóza, typ II","Hunterův syndrom"]],[581,"Mukopolysacharidóza, typ 3",["MPS3","MPSIII","Mukopolysacharidóza, typ III","Sanfilippova nemoc"]],[582,"Mukopolysacharidóza, typ IV",["MPS IV","Mukopolysacharidóza IV. typu","Morquiův syndrom"]],[583,"Mukopolysacharidóza, typ 6",["Deficit ARSB","Deficit ASB","Deficit arylsulfatázy B","MPS6","MPS VI","Mukopolysacharidóza, typ VI","Deficit N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy","Maroteauxův-Lamyho syndrom","Maroteaux-Lamyho syndrom"]],[584,"Mukopolysacharidóza, typ 7",["Deficit beta-glukuronidázy","MPS7","MPSVII","Mukopolysacharidóza, typ VII","Slyova choroba"]],[585,"Mnohočetný sulfatázový deficit",["Austin disease","MSD","Mucosulfatidosis"]],[586,"Cystická fibróza",["CF","Mukoviscidóza"]],[587,"Torrého-Muirův syndrom",["Mnohočetné keratoakantomy, Muirův-Torrého typ","Torré-Muirův syndrom","Mnohočetné keratoakantomy, Muir-Torrého typ"]],[588,"Choroba s postižením svalů, očí a mozku",["MEB syndrom","Santavuoriho vrozená svalová dystrofie","Syndrom s postižením svalů, očí a mozku"]],[589,"Myasthenia gravis",["Získaná myasthenie","Autoimunitní myasthenia gravis"]],[590,"Vrozený myastenický syndrom",["CMS"]],[591,"Furunkulární myiáza",["Furunkuloidní myiáza","Furunkulózní myiáza"]],[592,"Makrofagická myofasciitida",["MMF","Autoimunní/zánětlivé onemocnění indukované adjuvancií s perzistujícími hliníkovými granulomaty"]],[593,"Myofibrilární myopatie",["MFM"]],[595,"Centronukleární myopatie",["CNM"]],[596,"X-vázaná forma centronukleární myopatie",["Myotubulární myopatie","XLCNM","XLMTM"]],[597,"Centronukleární onemocnění"],[598,"Multi-mini core myopatie",["MmD","Multi-mini core disease","Multi-mini jádrové onemocnění"]],[599,"Distální myopatie",["Svalová distální dystrofie"]],[600,"Distální myopatie se slabostí hlasivek",["Distal myopathy with vocal cord weakness","MATR3-related distal myopathy","VCPDM"]],[602,"GNE myopatie",["DMRV","Distální myopatie s lemovanými vakuolami","HIBM2","IBM2","Nonakova myopatie","Myopatie opomíjející kvadriceps","Distální myopatie, Nonakův typ","Hereditární myopatie s inkluzními tělísky, typ 2","Myopatie s inkluzními tělísky, typ 2"]],[603,"Distální myopatie, Welanderové typ",["WDM"]],[606,"Myotonická dystrofie, typ 2",["Proximální myotonická myopatie","Proximální myotonická dystrofie","Rickerova nemoc","Rickerův syndrom"]],[607,"Nemalinová myopatie",["NEM","NM","Nemalinová tyčinková myopatie"]],[609,"Tibiální svalová dystrofie",["Distální titinopatie","Finnishova tibiální svalová dystrofie","TMD","Uddova myopatie","Distální mopatie, Uddův typ"]],[610,"Bethlemova myopatie",["Benigní autozomálně dominantní myopatie"]],[611,"Myozitida s inkluzními tělísky",["IBM","sIBM","Sporadická myozitida s inkluzními tělísky"]],[612,"Myotonie zhoršená podáním draslíku",["Myotonie zhoršená K+","Myotonie zhoršená draslíkem","PAM"]],[614,"Thomsenova a Beckerova choroba",["Kongenitální myotonie","Thomsenova a Beckerova nemoc","Thomsenova vrozená myotonie"]],[615,"Familiární atriální myxom"],[616,"Meduloblastom"],[617,"Vrozený primární megaureter",["Vrozený primární megaloureter"]],[618,"Familiární maligní melanom"],[619,"NON RARE IN EUROPE: Primární selhání vaječníků",["NON RARE IN EUROPE: Hypergonadotropic ovarian failure","NON RARE IN EUROPE: Premature menopause","NON RARE IN EUROPE: Premature ovarian failure","NON RARE IN EUROPE: Premature ovarian insufficiency","NON RARE IN EUROPE: Primary ovarian insufficiency"]],[620,"NON RARE IN EUROPE: Mesenterium commune",["NON RARE IN EUROPE: Univerzální mezenterium"]],[621,"Hereditární methemoglobinémie"],[622,"Homocystinurie bez methylmalonové acidurie",["Deficit methylkobalaminu","Funkční deficit methioninsyntázy"]],[623,"NAME syndrom",["Syndrom zahrnující névy, atriální myxom, myxoidní neurofibromy a ephelides"]],[624,"Familiární mnohočetné nevi flammei",["Familial multiple port-wine stains"]],[625,"NON RARE IN EUROPE: Atypické mateřské znaménko",["NON RARE IN EUROPE: Clark nevus","NON RARE IN EUROPE: Dysplastic nevus"]],[626,"Vrozený obrovský melanocytární névus",["Vrozený pigmentový névus","GMN","Obrovský vrozený melanocytární névus","Obrovský pigmentový vlasový névus","LCMN"]],[627,"Nanceův-Horanové syndrom",["Nanceův syndrom","Nance-Horanové syndrom"]],[628,"Diastrofický dwarfismus",["Diastrofická dysplázie"]],[629,"Malý vzrůst způsobený kvalitativní anomálií růstového hormonu",["Kowarského syndrom"]],[631,"Nezískaný izolovaný deficit růstového hormonu",["Vrozený IGHD","Vrozený izolovaný deficit GH","Vrozený izolovaný deficit růstového hormonu"]],[632,"Malý vzrůst způsobený izolovaným deficitem růstového hormonu s X-vázanou hypogamaglobulinémií"],[633,"Laronův syndrom",["Deficit GH receptoru","Primární necitlivost k GH","Primární GH rezistence","Kompletní necitlivost k růstovému hormonu","Deficit receptoru pro růstový hormon","Laronův typ nanismu","Primární necitlivost k růstovému hormonu","Primární rezistence k růstovému hormonu","Malý vzrůst kvůli rezistenci na růstový hormon"]],[634,"Nethertonův syndrom",["NS","Erythroderma ichthyosiforme congenitum","Syndrom bambusových vlasů","Comèlův-Nethertonův syndrom","Comèl-Nethertonův syndrom"]],[635,"Neuroblastom"],[636,"Neurofibromatóza, typ 1",["NF1","Von Recklinghausenova choroba","Periferní typ neurofibromatózy"]],[637,"Neurofibromatóza, typ 2",["Bilaterální akustická neurofibromatóza","Centrální neurofibromatóza","NF2"]],[638,"Neurofibromatóza-Noonanové syndrom",["NFNS","Neurofibromatóza, typ I, a Noonanové syndrom","NF1-Noonanové syndrom"]],[639,"Polyneuropatie asociovaná s IgM monoklonální gamapatií s anti-MAG",["Anti-MAG neuropatie","Neuropatie asociovaná s monoklonálními protilátkami IgM proti glykoproteinu asociovanému s myelinem"]],[640,"Tomakulózní neuropatie",["Aktuální neuropatie citlivá na tlak","HNPP","Heterozygotní mikrodelece 17p11.2p12","Hereditární neuropatie s tendencí k tlakovým parézám"]],[641,"Multifokální motorická neuropatie",["MMN","MMNCB","Multifokální motorická neuropatie s blokem vedení"]],[642,"Hereditární senzorická a autonomní neuropatie IV",["HSAN IV","Vrozená necitlivost pro bolest"]],[643,"Axonální neuropatie s obrovskými axony",["GAN"]],[644,"Syndrom NARP",["Neurogenní svalová slabost s ataxií a retinitis pigmentosa","Syndrom zahrnující neuropatii, ataxii a retinitis pigmentosa"]],[646,"Niemannova-Pickova nemoc, typ C",["Niemann-Pickova nemoc, typ C"]],[647,"Nijmegen breakage syndrom",["AT V1","Ataxia telangiectasia, varianta 1","Berlínský syndrom chromozomální instability","Syndrom zahrnující imunodeficit, mikrocefalii a chromozomální instabilitu","Syndrom zahrnující mikrocefalii, imunodeficit a lymforetikulom","NBS","Syndrom Seemanové, typ 2"]],[648,"Syndrom Noonanové"],[649,"Norrieho choroba",["Atrophia bulborum hereditaria","Episkopiská slepota","Norrieho-Warburgův syndrom","Norrie-Warburgův syndrom","Slepota z Episkopi"]],[650,"Nedostatek LCAT",["Deficit lecitin cholesterol acyltransferázy","Choroba \"rybích ocí","Deficit lecitincholesterolacyltransferázy","Choroba \"rybích očí"]],[651,"NON RARE IN EUROPE: Idiopatický dětský nystagmus",["NON RARE IN EUROPE: Congenital idiopathic nystagmus","NON RARE IN EUROPE: Infantile nystagmus syndrome","NON RARE IN EUROPE: Motor congenital nystagmus"]],[652,"Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie, typ 1",["MEN1","Wermerův syndrom"]],[653,"Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ 2",["MEN2"]],[654,"Nefroblastom",["Embryonální smíšený nádor ledviny","Wilmsův tumor"]],[655,"Juvenilní nefronoftíza"],[656,"Geneticky podmíněný steroid-rezistentní nefrotický syndrom",["Familiární nefrotický syndrom"]],[657,"Vrozený izolovaný hyperinzulinismus",["CHI","PHHI","Perzistující hyperinzulinemická hypoglykémie kojenců"]],[658,"Non-histaminový angioedém",["Angioneurotický edém","Bradykininem-indukovaný angioedém","Non-histaminem indukovaný angioedém"]],[659,"Mutilující palmoplantární keratoderma s periorálními keratotickými plaky",["Mutilující palmoplantární hyperkeratóza s periorálními keratotickými plaky","Palmoplantární a periorificiální keratoderma","Olmstedův syndrom"]],[660,"Omfalokéla"],[661,"Ondinina kletba",["CCHS","Vrozený centrální hypoventilační syndrom","Vrozený centrální alveolární hypoventilační syndrom"]],[662,"Syndrom žlutých nehtů",["Lymfedém se žlutými nehty","YNS"]],[663,"Progresivní externí oftalmoplegie zděděná po matce",["CPEO zděděná po matce","Chronická progresivní externí oftalmoplegie zděděná po matce"]],[664,"Deficit ornitintranskarbamylázy",["OTC deficit","Deficit OTC","Deficit ornitin karbamoyltransferázy"]],[665,"Albrightova hereditární osteodystrofie"],[666,"Osteogenesis imperfecta",["Lobsteinova nemoc","OI","Osteopsathyrosis","Porakova a Durantova nemoc","Nemoc křehkých kostí","Nemoc skleněných kostí"]],[667,"Autozomálně recesivní maligní osteopetróza",["Dětská maligní osteopetróza"]],[668,"Osteosarkom",["Osteogenický sarkom"]],[669,"NEAKTUÁLNÍ: Otopalatodigitální syndrom",["NEAKTUÁLNÍ: Taybiho syndrom"]],[670,"PIBIDS syndrom",["Trichothiodystrofie, typ F","Trichothiodystrofie s fotosenzitivitou"]],[671,"Primární cutis verticis gyrata"],[672,"Pallisterův-Hallův syndrom",["Syndrom hamartoblastomu hypotalamu","Pallister-Hallův syndrom"]],[673,"Malárie"],[674,"Akcesorní pankreas"],[675,"Anulární pankreas"],[676,"Hereditární chronická pankreatitida"],[677,"Pankreatoblastom"],[678,"Papillonův-Lefèvreho syndrom",["Syndrom zahrnující palmoplantární keratózu a periodontopatii","PLS","Papillon-Lefèvreho syndrom"]],[679,"Maligní atrofická papulóza",["Degosova choroba","Köhlmeierova-Degosova nemoc","Köhlmeierův-Degosův-Delortův-Tricortův syndrom","Köhlmeier-Degosova nemoc","Köhlmeier-Degos-Delort-Tricortův syndrom"]],[680,"Normokalemická periodická paralýza",["NormoKPP","NormoPP","Normokalemická PP","Periodická paralýza, typ 3","Kalium-senzitivní normokalemická periodická paralýza"]],[681,"Hypokalemická periodická paralýza",["Westphalova nemoc"]],[682,"Hyperkalemická periodická paralýza",["Adynamia episodica hereditaria","Rodinná hyperPP","Familiární hyperkalemická periodická paralýza","Gamstorpova nemoc","Gamstorpova epizodická adynamie","HYPP","HyperKPP","HyperPP","Hyperkalemická PP","Primární hyperPP","Primární hyperkalemická periodická paralýza"]],[683,"Progresivní supranukleární obrna",["Syndrom PSP"]],[684,"Eulenburgova vrozená paramyotonie",["Vrozená paramyotonie"]],[685,"Dědičná spastická paraplegie",["Familiární spastická paraplegie","HSP","Hereditární spastická paraparéza","SPG","Strümpellův-Lorrainův syndrom","Strümpell-Lorrainův syndrom"]],[699,"Pearsonův syndrom",["PMPS","Pearson marrow-pancreas syndrome"]],[700,"Alopecia totalis"],[701,"Alopecia universalis"],[702,"Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc",["Difuzní familiární skleróza mozku","PMD","Pelizaeusova-Merzbacherova skleróza mozku","Sudanofilní leukodystrodie, Pelizaeusův-Merzbacherův typ","Syndrom Pelizaeusův-Merzbacherův","Pelizaeus-Merzbacherova nemoc","Pelizaeus-Merzbacherova skleróza mozku","Sudanofilní leukodystrodie, Pelizaeus-Merzbacherův typ","Syndrom Pelizaeus-Merzbacherův"]],[703,"Bulózní pemfigoid"],[704,"Pemphigus vulgaris"],[705,"Pendredův syndrom",["Syndrom zahrnující strumu a hluchotu"]],[706,"NON RARE IN EUROPE: Perzistující tepenná dučej",["NON RARE IN EUROPE: PAD","NON RARE IN EUROPE: Perzistující ductus arteriosus","NON RARE IN EUROPE: Perzistující otevřená tepenná dučej"]],[707,"Mor",["Yersinióza"]],[708,"Petersova anomálie",["Petersův vrozený zelený zákal"]],[709,"Syndrom Peters-plus",["Krauseho-Kivlinův syndrom","Krauseho-van Schooneveldův-Kivlinův syndrom","Petersova anomálie s trpaslictvím s krátkými končetinami","Krause-Kivlinův syndrom","Krause-van Schooneveld-Kivlinův syndrom"]],[710,"Pfeifferův syndrom",["ACS5","Akrocefalosyndaktylie, typ 5"]],[711,"Glykogenóza způsobená deficitem fosfoglukomutázy",["GDS typ 14","GSDXIV","Glykogenóza, typ 14","Glykogenóza, typ XIV","Deficit fosfoglukomutázy 1","GDS způsobená deficitem fosfoglukomutázy"]],[712,"Hemolytická anémie způsobená deficitem glukózafosfátizomerázy",["GPI deficiency","Glucose-6-phosphate isomerase deficiency"]],[713,"Glykogenóza způsobená deficitem fosfoglycerátkinázy",["GSD způsobená deficitem fosfoglycerátkinázy"]],[714,"Hemolytická anémie způsobená deficitem difosfoglycerátmutázy"],[715,"Glykogenóza způsobená deficitem svalové fosforyláza-kinázy",["GSD typ 9D","GSD typ 9E","GSD typ Ixd","GSD typ Ixe","Glykogenóza, typ 9D","Glykogenóza, typ 9E","Glykogenóza, typ IXd","Glykogenóza, typ IXe","GSD způsobená deficitem svalové fosforyláza-kinázy"]],[716,"Fenylketonurie",["Deficit PAH","PKU","Deficit fenylalaninhydroxylázy"]],[717,"NEAKTUÁLNÍ: Nádor produkující katecholaminy"],[718,"Izolovaný Pierre Robinův syndrom",["Izolovaná Pierre Robinova sekvence"]],[719,"NEAKTUÁLNÍ: Pili canulati"],[720,"Pili bifurcati"],[721,"Syndrom šedých destiček",["GPS","Deficit alfa střádavých granul","Deficit destičkových alfa-granul"]],[722,"Hypoplasminogenémie",["Deficit plasminogenu, typ 1"]],[723,"Pneumocystóza"],[724,"Idiopatická akutní eozinofilní pneumonie",["IAEP","Loefflerův syndrom","Löfflerův syndrom"]],[725,"Kontinuální hroty a vlny během spánku",["CSWS","CSWSS syndrom","Kontinuální hroty a vlny během hlubokého spánku","Epileptická encefalopatie s kontinuálními hroty a vlnami během spánku"]],[726,"Alpersův-Huttenlocherův syndrom",["Alpersova progresivní sklerózní poliodystrofie","Progresivní infantilní neuronální degenerace s postižením jater","Alpersův syndrom","Alpers-Huttenlocherův syndrom"]],[727,"Mikroskopická polyangiitida",["MPA","Mikropolyangiitida","Mikroskopická polyarteritida"]],[728,"Relabující polychondritida",["Polychondropathia"]],[729,"Polycythaemia vera",["Získaná primární erytrocytóza","Oslerova-Vaquezova nemoc","PV","Polycythemia rubra vera","Vaquezova choroba","Osler-Vaquezova nemoc"]],[730,"Autozomálně dominantní polycystóza ledvin",["ADPKD"]],[731,"Autozomálně recesivní polycystická nemoc ledvin",["Autozomálně recesivní polycystóza ledvin"]],[732,"Polymyozitida",["PM"]],[733,"Familiární adenomatózní polypóza",["Kolorektální adenomatózní polypóza","FAP","Familiární střevní polypóza","Familiární polypóza střev"]],[734,"Deficit alfa delta granul",["Deficit alfa denzních granul"]],[735,"Mibelliho porokeratóza"],[736,"Mantouxova palmoplantární porokeratóza"],[737,"Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata",["Palmární, plantární a diseminovaná porokeratóza"]],[738,"Porfyrie"],[739,"Praderův-Williho syndrom",["Praderův-Labhartův-Williho syndrom","Williho-Praderův syndrom","Prader-Williho syndrom","Prader-Labhart-Williho syndrom","Willi-Praderův syndrom"]],[740,"Hutchinsonův-Gilfordův syndrom progerie",["HGPS","Progerie","Hutchinson-Gilfordův syndrom progerie"]],[741,"Familiární prolaps mitrální chlopně"],[742,"Deficit prolidázy",["Hyperimidodipeptidurie"]],[743,"Vážná hereditární trombofilie způsobená vrozeným deficitem proteinu S",["Autosomal recessive thrombophilia due to congenital protein S deficiency"]],[744,"Proteův syndrom",["Syndrom zahrnující parciální gigantismus, névy, hemihypertrofii a makrocefalii"]],[745,"Hereditární trombofilie způsobená vrozeným nedostatkem proteinu C",["Hereditární trombofilie způsobená nedostatkem PC"]],[746,"Deficit mitochondriálního trifunkčního proteinu",["Deficit TFP","TFPD"]],[747,"Autoimunitní plicní alveolární proteinóza",["Autoimunitní PAP","Idiopatická PAP","Idiopatická plicní alveolární proteinóza","aPAP","iPAP"]],[748,"Mendelovská náchylnost k mykobakteriálnímu onemocnění",["MSMD","Mendelovská náchylnost k atypickým mykobakteriím","Mendelovská náchylnost k mykobakteriální infekci","Idiopatická infekce způsobená BCG nebo atypickými mykobakteriemi"]],[749,"Vrozený deficit prekalikreinu"],[750,"Pseudoachondroplázie",["Pseudoachondroplastická dysplázie","Pseudoachondroplastická spondyloepifyzární dysplázie"]],[751,"NON RARE IN EUROPE: Deficit pseudoarylsulfatázy A"],[752,"46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy 3",["Deficit 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy typu 3","Deficit 17-ketoreduktázy","Deficit 17-ketosteroidreduktázy","Mužský pseudohermafroditismus způsobený deficitem 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy 3"]],[753,"46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem 5-alfa-reduktázy 2",["46, XY DSD, deficit 5-alfa reduktázy","Pseudovaginální perineoskrotální hypospadie","Deficit steroid 5-alfa-reduktázy","Mužský pseudohermafroditismus způsobený deficitem 5-alfa-reduktázy 2"]],[754,"Syndrom androgenní insenzitivity",["AIS","Syndrom androgenní rezistence","Syndrom Goldbergové-Maxwellové","Syndrom testikulární feminizace","Morrisův syndrom","Reifensteinův syndrom","Syndrom Goldberg-Maxwellové"]],[755,"Hypoplázie Leydigových buněk",["46,XY DSD způsobená rezistencí k LH nebo deficitu LHB","46,XY DSD způsobená rezistencí k luteinizačnímu hormonu nebo deficitu beta podjednotky luteinizačního hormonu","46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená rezistencí k LH nebo deficitu LHB","46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená rezistencí k luteinizačnímu hormonu nebo deficitu beta podjednotky luteinizačního hormonu","Mužský pseudohermafroditismus způsobený rezistencí k LH nebo deficitu LHB","Mužský pseudohermafroditismus způsobený rezistencí k luteinizačnímu hormonu nebo deficitu beta podjednotky luteinizačního hormonu"]],[756,"Pseudohypoaldosteronismus, typ 1",["PHA typ 1"]],[757,"Pseudohypoaldosteronismus, typ 2",["Syndrom chloridového shuntu","Familiární hyperkalemická hypertenze","Syndrom zahrnující Gordonovu hyperkalemii a hypertenzi","Hypertenzní hyperkalemie","Mineralokortikoid-rezistentní hyperkalemie","PHA2","PHAII","Syndrom zahrnující hyperkalemii a hypertenzi, Gordonův typ","Spitzerův-Weinsteinův syndrom","Spitzer-Weinsteinův syndrom"]],[758,"Pseudoxanthoma elasticum",["PXE","Gronbladův-Strandbergův-Touraineův syndrom","Gronblad-Strandberg-Touraineův syndrom"]],[759,"NON RARE IN EUROPE: Centrální předčasná puberta",["NON RARE IN EUROPE: CPP","NON RARE IN EUROPE: Předčasná puberta závislá na gonadotropinech"]],[760,"Deficit purin-nukleosid-fosforylázy",["Deficit PNP","Deficit PNPázy"]],[761,"Imunoglobulin A vaskulitida",["Anafylaktoidní purpura","Henochova-Schönleinova purpura","IgA vaskulitida","Revmatická purpura","Revmatoidní purpura","Henoch-Schönleinova purpura"]],[763,"Pyknodysostóza",["Pyknodysostosis"]],[764,"Pyomyozitida",["Myositis purulenta tropica","Tropická myozitida","PM","Supurativní myozitida","Tropická pyomyozitida"]],[765,"Deficit pyruvát dehydrogenázy",["PDH","PDHC","Deficit komplexu pyruvát dehydrogenázy"]],[766,"Hemolytická anémie způsobená deficitem pyruvátkinázy červených krvinek",["Deficit pyruvátkinázy erytrocytů"]],[767,"Polyarteritis nodosa",["Küssmaulova-Maierova nemoc","PAN","Periarteritis nodosa","Küssmaul-Maierova nemoc"]],[768,"Syndrom dlouhého QT intervalu",["Syndrom vrozeného dlouhého QT intervalu"]],[769,"Rabsonův-Mendenhallův syndrom",["Rabson-Mendenhallův syndrom"]],[770,"Vzteklina",["Rabies","Lyssa"]],[771,"NON RARE IN EUROPE: Ulcerózní kolitida",["NON RARE IN EUROPE: Ulcerative proctitis","NON RARE IN EUROPE: Ulcerative proctosigmoiditis"]],[772,"Infantilní Refsumova nemoc",["IRD"]],[773,"Refsumova nemoc",["Refsumova choroba, adultní forma","Klasická Refsumova choroba","HMSN 4","Hereditární motorická a senzitivní neuropatie, typ IV","Heredopathia atactica polyneuritiformis","Deficit fytan-CoA hydroxylázy"]],[774,"Hereditární hemoragická teleangiektázie",["HHT","Renduova-Oslerova nemoc","Oslerova-Renduova-Weberova nemoc","Angiodysplastický syndrom, typ III","Rendu-Oslerova nemoc","Osler-Rendu-Weberova nemoc"]],[775,"NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná mentální retardace, Martinezův typ"],[776,"X-vázaná mentální retardace s marfanoidním habitem",["XLMR s marfanoidním habitem","Lujanův syndrom","Lujanův-Frynsův syndrom","Lujan-Frynsův syndrom"]],[777,"X-vázaná nesyndromická mentální retardace",["X-vázaná nespecifická mentální retardace"]],[778,"Rettův syndrom"],[779,"Reynoldsův syndrom",["Primární biliární cirhóza a systémová sklerodermie"]],[780,"Rhabdomyosarkom"],[781,"Horečka Q",["Koxielóza","Infekce způsobená Coxiellou burnetii","Horečka Nine Mile","Horečka Quadrilateral"]],[782,"Axenfeldův-Riegerův syndrom",["Axenfeldův syndrom","Riegerův syndrom","Axenfeld-Riegerův syndrom"]],[783,"Rubinsteinův-Taybiho syndrom",["Rubinstein-Taybiho syndrom"]],[785,"Syndrom rezistence na estrogen"],[786,"Rezistence ke glukokortikoidům"],[790,"Retinoblastom"],[791,"Retinitis pigmentosa"],[792,"X‑vázaná retinoschíza",["X-vázaná juvenilní retinoschíza","XLRS"]],[793,"SAPHO syndrom",["Syndrom zahrnující synovitidu, akné, pustulózu, hyperostózu a osteitidu"]],[794,"Saethreův-Chotzenův syndrom",["ACS3","Akrocefalosyndaktylie, typ 3","SCS","Saethre-Chotzenův syndrom"]],[795,"Vzácná forma salmonelózy"],[796,"Sandhoffova nemoc",["GM2 gangliosidóza, varianta 0","Deficit hexosaminidáz A a B"]],[797,"Sarkoidóza",["Besnierova-Boeckova-Schaumannova choroba","Boeckova sarkoidóza","Besnier-Boeck-Schaumannova choroba"]],[798,"Schinzelův-Giedionův syndrom",["SGS","Syndrom Schinzel-Giedion","Schinzel-Giedionův syndrom"]],[799,"Schizencefalie"],[800,"Schwartzův-Jampelův syndrom",["Burtonova skeletální dysplázie","Myotonická chondrodystrofie","Osteochondromuskulární dystrofie","SJS","SJS1","Aberfeldův syndrom","Burtonův syndrom","Catelův-Hempelův syndrom","Dysostosis enchondralis metaepiphysaria, Catelův-Hempelův typ","Myotonická myopatie, trpaslictví, chondrodystrofie, anomálie očí a tváře","Schwartzův-Jampelův syndrom 1. typu","Schwartzův-Jampelův-Aberfeldův syndrom","Schwartz-Jampelův syndrom","Catel-Hempelův syndrom","Dysostosis enchondralis metaepiphysaria, Catel-Hempelův typ","Schwartz-Jampelův syndrom 1. typu","Schwartz-Jampel-Aberfeldův syndrom"]],[801,"Sklerodermie"],[802,"NON RARE IN EUROPE: Roztroušená skleróza"],[803,"Amyotrofická laterální skleróza",["ALS","Charcotova nemoc","Lou Gehrigova nemoc"]],[805,"Komplex tuberózní sklerózy",["Tuberózní skleróza","Bournevillův syndrom"]],[806,"Scottův syndrom"],[807,"Sebastianův syndrom",["Makrotrombocytopenie s leukocytárními inkluzemi"]],[808,"Seckelův syndrom"],[809,"Smíšené nemoci pojivové tkáně",["MCTD","Sharpův syndrom"]],[810,"Shigelóza"],[811,"Shwachmanův-Diamondův syndrom",["SDS","Insuficience pankreatu a dysfunkce kostní dřeně","Shwachmanův syndrom","Shwachmanův-Bodianův-Diamondův syndrom","Shwachman-Diamondův syndrom","Shwachman-Bodian-Diamondův syndrom"]],[812,"Sialidóza, typ I",["Lipomukopolysacharidóza","Normomorfní sialidóza","Syndrom zahrnující třešňově červenou skvrnu a myoklonus"]],[813,"Silverův-Russellův syndrom",["Silverův-Rusellův nanismus","Silver-Russellův syndrom","Silver-Rusellův nanismus"]],[816,"Sjogrenův-Larssonův syndrom",["Deficit oxidoreduktázy alkoholů mastných kyselin","Sjogren-Larssonův syndrom"]],[817,"Syndrom olupování kůže",["Keratolysis exfoliativa","Keratosis exfoliativa congenita","PSS","Familiární trvalý syndrom olupování kůže","Idiopatická opadavá kůže","Nemoc olupování kůže"]],[818,"Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom",["Deficit 7-dehydrocholesterol reduktázy","RHS syndrom","SLOS","Syndrom Smith-Lemli-Opitz","Smith-Lemli-Opitzův syndrom"]],[819,"Smithové-Magenisové syndrom",["Mikrodeleční syndrom 17p11.2","Smith-Magenisové syndrom"]],[820,"Sneddonův syndrom",["Livedo racemosa a cerebrovaskulární poruchy","Livedo reticularis a cerebrovaskulární poruchy","Ehrmannův-Sneddonův syndrom","Ehrmann-Sneddonův syndrom"]],[821,"Sotosův syndrom",["Cerebrální gigantismus"]],[822,"Hereditární sférocytóza",["Minkowskiho-Chauffardova nemoc","Minkowski-Chauffardova nemoc"]],[823,"Izolovaná spina bifida",["Isolated spina bifida","Isolated spinal dysraphism"]],[824,"Myelofibróza s myeloidní metaplázií",["Agnogenní myeloidní metaplázie","Idiopatická myelofibróza","Myeloskleróza s myeloidní metaplázií","Primární myelofibróza"]],[825,"NON RARE IN EUROPE: Ankylozující spondylitida",["NON RARE IN EUROPE: Ankylosing spondylarthritis","NON RARE IN EUROPE: Bechterew syndrome"]],[826,"Sporotrichóza"],[827,"Stargardtova nemoc",["Fundus flavimaculatus","Stargardt 1"]],[828,"Sticklerův syndrom",["Arthrophthalmopatia progressiva hereditaria"]],[829,"Stillova nemoc s nástupem v dospělém věku",["AOSD","Wisslerův-Fanconiho syndrom","Wissler-Fanconiho syndrom"]],[830,"NON RARE IN EUROPE: Stuccokeratosis"],[831,"Vrozené zúžení cervikální části páteřního kanálu",["Congenital narrowing of cervical spinal canal","Congenital stenosis of the cervical spine"]],[832,"Deficit sukcinyl-CoA:3-ketokyselina-CoA transferázy",["Deficit OXCT1","Deficit SCOT","Deficit sukcinyl-CoA acetoacetát transferázy","Deficit sukcinyl-CoA:3-oxokyselina-CoA transferázy"]],[833,"Encefalopatie způsobená deficitem sulfitoxidázy"],[834,"Střádání volné sialové kyseliny",["FSASD","Free sialic acid storage disorder"]],[838,"Susacův syndrom",["RED-M","Retinokochleocerebrální vaskulopatie","Retinopatie, encefalopatie a hluchota asociovaná s mikroangiopatií","SICRET syndrom","Mikroinfarkty kochleární, retinální a encefalické tkáně"]],[839,"Vrozený nefrotický syndrom finského typu",["Finská vrozená nefróza"]],[840,"Syringocystadenoma papilliferum",["Fistulózní vegetativní verukózní hydradenom","Naevus syringocystadenomatosus papilliferus","SCAP","Syringadenoma papilliferum"]],[841,"Sebocystomatóza",["Steatocystoma multiplex"]],[842,"Testikulární seminomatózní nádor ze zárodečných buněk",["Seminom varlete","Testikulární seminom","Seminomatózní nádor varlete ze zárodečných buněk"]],[844,"NEAKTUÁLNÍ: Síňová tachyarytmie s krátkým PR intervalem",["NEAKTUÁLNÍ: Syndrom krátkého PQ","NEAKTUÁLNÍ: Lownův-Ganongův-Levineův syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Lown-Ganong-Levineův syndrom"]],[845,"Tayova-Sachsova nemoc",["GM2 gangliosidóza, varianta B","Deficit hexosaminidázy A","Tay-Sachsova nemoc"]],[846,"Alfa-talasemie"],[847,"Syndrom X-vázané alfa-thalasémie s mentální retardací",["ATR-X syndrom"]],[848,"Beta-talasemie"],[849,"Glanzmannova trombastenie"],[850,"Mayova-Hegglinova trombocytopenie",["MHA","Mayova-Hegglinova anomálie","Mayův-Hegglinův syndrom","May-Hegglinova trombocytopenie","May-Hegglinova anomálie","May-Hegglinův syndrom"]],[851,"Parisův-Trousseauův typ trombocytopenie",["Paris-Trousseauův typ trombocytopenie"]],[852,"X-vázaná trombocytopenie s normálními destičkami"],[853,"Fetální a novorozenecká aloimunitní trombocytopénie",["NAIT"]],[854,"Trombóza portální žíly",["Non-cirrhotic and non-tumoral portal vein thrombosis","Non-malignant non-cirrhotic PVT"]],[855,"NON RARE IN EUROPE: Hashimotova tyreoiditida",["NON RARE IN EUROPE: Hashimoto hypothyroidism","NON RARE IN EUROPE: Hashimoto struma"]],[856,"NON RARE IN EUROPE: Tourettův syndrom",["NON RARE IN EUROPE: GTS","NON RARE IN EUROPE: Gilles de la Tourette syndrome","NON RARE IN EUROPE: Tourette disease"]],[857,"Townesův-Brocksův syndrom",["Neperforovaný anus s anomáliemi rukou, nohou a uší","REAR syndrom","Senzorineurální hluchota s neperforovaným anem a hypoplastickými palci","TBS","Syndrom postihující ledviny, uši, anus a vřetenní kost","Townesův syndrom","Townes-Brocksův syndrom"]],[858,"Vrozená toxoplazmóza",["Toxoplazmová embryofetopatie","Toxoplazmová embryopatie"]],[859,"Deficit transkobalaminu",["Deficit transkobalaminu II","Dědičný deficit transkobalaminu"]],[860,"Vrozená nekorigovaná transpozice velkých tepen",["Izolovaná ventrikuloarteriální diskordance","Ventrikuloarteriální diskordance s atrioventrikulární konkordancí"]],[861,"Treacher Collinsův syndrom",["Franceschettiho syndrom","Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom","Franceschettiho-Kleinův syndrom","Mandibulofaciální dysostóza s anomáliemi končetin","Franceschetti-Kleinův syndrom"]],[862,"NON RARE IN EUROPE: Dědičný esenciální třes"],[863,"Trichinelóza",["Trichinóza"]],[864,"Trichofolikulom"],[867,"Familiární mnohočetný trichoepiteliom"],[868,"Deficit triozy fosfát-izomerázy"],[869,"Triple A syndrom",["2A syndrom","3A syndrom","4A syndrom","AAA syndrom","Achalázie, adrenální insuficience a alakrimie","Syndrom dvojitého A","Double A syndrom","Allgrovův syndrom","Syndrom čtverného A"]],[870,"Downův syndrom",["Trizomie 21"]],[871,"Familiární progresivní převodní porucha",["Familiární Lenègrova nemoc","Familiární Levova nemoc","Familiární Levova-Lenégrova nemoc","Familiární PCCD","Familiární progresivní srdeční blokáda","Dědičná vada raménka","Familiární Lev-Lenégrova nemoc"]],[872,"NEAKTUÁLNÍ: Porucha hormonální syntézy s nebo beze strumy"],[873,"Desmoidní tumor",["Agresivní fibromatóza","Desmoidní typ fibromatózy"]],[874,"Nádor srdce v dospělém věku",["Adultní kardiální nádor"]],[875,"Srdeční nádor u dětí",["Kardiální nádor u dětí","Primární nádor srdce u dětí"]],[876,"Nádor ze žloutkového váčku",["Endodermální nádor dutiny nosní"]],[877,"Endokrinní tumor",["APUDom","Neuroendokrinní tumor"]],[879,"Tungiáza"],[881,"Turnerův syndrom",["45,X syndrom","45,X/46,XX syndrom","Monozomie X"]],[882,"Tyrozinemie, typ 1",["FAH deficit","Deficit fumarylacetoacetázy","Deficit fumarylacetoacetát hydrolázy","Hepatorenální tyrosinémie","Tyrosinémie, typ I"]],[883,"Extragonadální teratom"],[884,"Tetrazomie 12p",["Izochromozom 12p v mozaice","Syndrom izochromozomu 12p","Killianův-Pallisterův syndrom","Killian-Pallisterův syndrom"]],[886,"Usherův syndrom",["Syndrom zahrnující retinitis pigmentosa a hluchotu","USH"]],[887,"VACTERL/VATER asociace",["VACTERL asociace","VATER asociace"]],[888,"Van der Woudeho syndrom",["Syndrom s jamkami na rtu","VWS","Rozštěp rtu nebo patra s mukózními cystami dolního rtu"]],[889,"Kožní leukocytoklastická angiitida",["Kožní hypersenzitivní vaskulitida","Kožní leukocytoklastická vaskulitida","Kožní vaskulitida malých cév","Hypersenzitivní angiitida"]],[890,"Jaterní žilní okluze",["Syndrom sinusoidální obstrukce","Venookluzivní choroba jater","Syndrom jaterní sinusoidální obstrukce","Sinusoidální obstrukční syndrom"]],[891,"Familiární exsudativní vitreoretinopatie",["FEVR","Criswickův-Schepensův syndrom","Criswick-Schepensův syndrom"]],[892,"Von Hippelova-Lindauova choroba",["Familiární cerebeloretinální angiomatóza","Lindauova nemoc","VHL","Von Hippelův-Lindauův syndrom","Von Hippel-Lindauova choroba","Von Hippel-Lindauův syndrom"]],[893,"WAGR syndrom",["Delece 11p13","Monozomie 11p13","Syndrom zahrnující Wilmsův tumor, aniridii, anomálie močopohlavního systému a mentální retardaci"]],[894,"Waardenburgův syndrom, typ I",["WS1"]],[895,"Waardenburgův syndrom, typ 2",["WS2"]],[896,"Waardenburgův syndrom, typ 3",["WS3","Kleinův-Waardenburgův syndrom","Waardenburgův syndrom s anomáliemi končetin","Klein-Waardenburgův syndrom"]],[897,"Waardenburgův-Shahův syndrom",["WS4","Shahův-Waardenburgův syndrom","Waardenburgův syndrom, typ 4","Waardenburgův-Hirschsprungův syndrom","Waardenburg-Shahův syndrom","Shah-Waardenburgův syndrom","Waardenburg-Hirschsprungův syndrom"]],[898,"Wagnerova choroba",["Wagnerova dominantní hyaloideoretinální dystrofie","VCAN-vázaná vitreoretinopatie","Vitreoretinální degenerace, Wagnerův typ","Wagnerův syndrom"]],[899,"Walkerův-Warburgův syndrom",["HARD syndrom","Syndrom zahrnující hydrocefalus, agyrii a retinální dysplázii","WWS","Walker-Warburgův syndrom"]],[900,"Granulomatóza s polyangiitidou",["GPA","Wegenerova granulomatóza"]],[901,"Wellsův syndrom",["Eosinofilní celulitida"]],[902,"Wernerův syndrom",["Adultní progérie","WS"]],[903,"Von Willebrandova choroba",["Dědičná von Willebrandova choroba"]],[904,"Williamsův syndrom",["Delece 7q11.23","Monozomie 7q11.23","Williamsův-Beurenův syndrom","Williams-Beurenův syndrom"]],[905,"Wilsonova choroba",["Hepatolentikulární degenerace"]],[906,"Wiskottův-Aldrichův syndrom",["Syndrom zahrnující ekzém, trombocytopenii a imunodeficienci","WAS","Wiskott-Aldrichův syndrom"]],[907,"NON RARE IN EUROPE: Wolff-Parkinson-Whiteův syndrom",["NON RARE IN EUROPE: Ventricular familial preexcitation syndrome"]],[908,"Syndrom fragilního X",["FRAXA syndrom","FXS","FraX syndrom","Syndrom Martinův-Bellové","Syndrom Martin-Bellové"]],[909,"Cerebrotendinózní xantomatóza",["CTX","Deficit sterol 27-hydroxylázy"]],[910,"Xeroderma pigmentosum",["XP"]],[911,"Kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem ZAP70",["Deficit zeta-asociovaného proteinu 70"]],[912,"Zellwegerův syndrom",["Cerebrohepatorenální syndrom","ZS","CHRS"]],[913,"Zollingerův-Ellisonův syndrom",["Gastrinom","Zollinger-Ellisonův syndrom"]],[915,"Aarskogův-Scottův syndrom",["Aarskoguv syndrom","Faciodigitogenitální syndrom","Faciogenitální dysplázie","Aarskogův syndrom","Aarskog-Scottův syndrom"]],[916,"Aaseho-Smithův syndrom",["Aaseho-Smithův syndrom I","Syndrom zahrnující hydrocefalus, rozštěp patra a kontraktury kloubů","Aase-Smithův syndrom","Aase-Smithův syndrom I"]],[918,"ABCD syndrom",["Syndrom zahrnující albinismus, černé vlasy, poruchu migrace neuronů střeva a senzorickou hluchotu"]],[920,"Syndrom zahrnující ablefarii a makrostomii",["Syndrom zahrnující ablefaron a makrostomii","Syndrom zahrnující ablepharon a makrostomii"]],[921,"Abruzzoův-Ericksonův syndrom",["CHARGE-like syndrom","Syndrom zahrnující rozštěp patra, kolobom a hluchotu","Abruzzo-Ericksonův syndrom"]],[922,"Familiární nazální acilie",["Familiární chybění nazálních řasinek"]],[924,"NON RARE IN EUROPE: Acanthosis nigricans"],[926,"Akatalazemie",["Deficit katalázy"]],[927,"Hyperamonémie způsobená deficitem N-acetylglutamát syntázy",["NAGS deficit"]],[929,"Syndrom zahrnující achalázii a mikrocefalii"],[930,"Idiopatická achalázie",["Achalázie kardie","Idiopatické achalázie jícnu","Primární achalázie","Ezofagokardiální achalázie"]],[931,"Acheiropodie",["Isolated acheiropody"]],[932,"Achondrogeneze"],[935,"Skeletální dysplázie končetin s těžkou kombinovanou imunodeficiencí",["Syndrom zahrnující achondroplázii a SCID","Syndrom zahrnující achondroplázii a švýcarský typ agamaglobulinémie","Syndrom zahrnující achondroplázii a těžkou kombinovanou imunodeficienci","Syndrom zahrnující imunodeficienci a trpaslictví s krátkými končetinami","Skeletální dysplázie s krátkými končetinami a SCID"]],[936,"Sukcinátová acidurie"],[939,"3-hydroxyizobutyrátová acidurie"],[941,"D-glycerová acidurie",["Deficit D-glycerát kinázy","D-glycerová acidémie"]],[943,"Malonová acidurie",["Deficit malonyl-CoA dekarboxylázy"]],[945,"Akranie",["Primary acalvaria"]],[946,"NEAKTUÁLNÍ: Akrocefalosyndaktylie",["NEAKTUÁLNÍ: ACS"]],[949,"Akrokraniofaciální dysostóza",["Kaplanův-Plauchův-Fitchův syndrom","Kaplan-Plauchu-Fitchův syndrom"]],[950,"Akrodysostóza",["Akrodysplázie","Arklessův-Grahamův syndrom","Maroteauxův-Malamutův syndrom","Arkless-Grahamův syndrom","Maroteaux-Malamutův syndrom"]],[952,"Akrofaciální dysostóza, Weyersův typu",["Weyersova akrodentální dysostóza","Weyersova akrofaciální dysostóza","Curryův-Hallův syndrom","Curry-Hallův syndrom"]],[953,"NEAKTUÁLNÍ: Akromesomelická dysplázie, typ Brahimi-Bacha"],[955,"Akroosteolýza, dominantní typ",["Akrodentoosteodysplázie","Artrodentoosteodysplázie","Cheneyho syndrom","Akroosteolýza s osteoporózou a změnami lebky a dolní čelisti","Hajduův-Cheneyho syndrom","Hajdu-Cheneyho syndrom"]],[956,"Akropektororenální dysplázie"],[957,"Akropektorovertebrální dysplázie",["F syndrom"]],[958,"Akrorenomandibulární syndrom",["Syndrom zahrnující rozštěpenou ruku/nohu a mandibulární hypoplázii"]],[959,"Akrorenálněokulární syndrom"],[963,"Akromegalie"],[964,"Syndrom zahrnující akromegalii, cutis verticis gyrata a korneální leukom"],[965,"Syndrom akromegaloidně vyhlížejícího obličeje"],[966,"Syndrom zahrnující hypertrichózu a akromegaloidně vyhlížející obličej",["HAFF","Syndrom zahrnující hypertrichózu a hrubé faciální rysy","Syndrom zahrnující hypertrichózu a akromegaloidní obličejové rysy"]],[968,"Akromegalická dysplázie, Hunterův-Thompsonův typ",["Akromezomelické trpaslictví","Akromegalická dysplázie, Hunter-Thompsonův typ"]],[969,"Akromikrická dysplázie"],[970,"Hereditární senzorická a autonomní neuropatie II",["HSAN2","Neurogenní akroosteolýza","HSAN II","Autozomálně recesivní senzorická radikulární neuropatie"]],[971,"Akrorenální syndrom"],[972,"Dědičná kontinuální aktivita svalových vláken"],[973,"Unilaterální vrozená absence/hypoplázie prstů kromě palců",["Adaktylie ruky, unilaterální","Unilaterální hypodaktylie prstů 2-5","Unilaterální oligodaktylie prstů 2-5"]],[974,"Adamsův-Oliverův syndrom",["AOS","Vrozené defekty kůže hlavy s distálními anomáliemi končetin","Vrozené defekty kůže hlavy s distálně-redukčními anomáliemi končetin","Defekty končetin, kůže hlavy a lebky","Adams-Oliverův syndrom"]],[976,"Deficit adeninfosforibosyltransferázy",["2,8-dihydroxyadeninová urolitiáza","Deficit APRT"]],[977,"Adrenomyodystrofie"],[978,"Syndrom zahrnující abnormální pigmentace, ektrodaktylii a hypodontii",["ADULT syndrom","Akro-dermato-unguální-lakrimální-zubní syndrom"]],[980,"Absence pulmonální arterie",["Aplasia of pulmonary artery","UAPA","Unilateral Pulmonary Artery Absence","Unilateral pulmonary artery agenesis"]],[981,"Ageneze vnitřních karotid"],[982,"Ageneze pulmonální chlopně",["PVA","Vrozená absence pulmonální chlopně"]],[983,"Syndrom testikulární regrese",["ETRS","Syndrom embryonální testikulární regrese","TRS","Syndrom mizejících varlat"]],[984,"Ageneze plic"],[988,"Syndrom zahrnující hemimelii, polysyndaktylii a trifalangeální palec",["Absent tibia-polydactyly syndrome","Werner mesomelic spectrum"]],[989,"Syndrom zahrnující hypoglosii a hypodaktylii",["Syndrom zahrnující aglosii a adaktylii","Hanhartův syndrom","Jussieův syndrom"]],[990,"Syndrom zahrnující agnatii, holoprosencefalii a situs inversus",["Syndrom zahrnující chybění brady, holoprosencefalii a situs inversus"]],[991,"PAGOD syndrom",["Syndrom zahrnující pulmonální hypoplázii, agonadismus, dextrokardii a brániční hernii"]],[994,"Deformace plodu způsobené akinezí/nehybností",["Syndrom zahrnující artrogryposis multiplex congenita a pulmonální hypoplázii","FADS","Penaův-Shokeirův syndrom, typ 1","Pena-Shokeirův syndrom, typ 1"]],[995,"X-vázaná fetální akineze",["Holmesův-Benacerrafové syndrom","Holmes-Benacerrafové syndrom"]],[998,"Syndrom zahrnující albinismus a hluchotu",["Albinism-hearing loss syndrome"]],[999,"Hermelínový fenotyp",["O'Dohertyho syndrom","Porucha pigmentace se ztrátou sluchu"]],[1000,"Okulární albinismus s pozdně nastupující senzorineurální hluchotou",["Ocular albinism with late-onset sensorineural hearing loss"]],[1001,"Mikrodeleční syndrom 2q37",["Albrightova hereditární osteodystrofie, typ III","Brachydaktylie a mentální retardace","Del(2)(q37)","Delece 2q37","Delece 2q37-qter","Monozomie 2q37-qter","Syndrom podobný Albrightově hereditární osteodystrofii"]],[1002,"NON RARE IN EUROPE: Clusterová bolest hlavy",["NON RARE IN EUROPE: Ciliary neuralgia","NON RARE IN EUROPE: Cluster migraine","NON RARE IN EUROPE: Erythromelalgia of the head","NON RARE IN EUROPE: Erythroprosopalgia of Bing","NON RARE IN EUROPE: Histamine cephalalgia","NON RARE IN EUROPE: Histamine headache","NON RARE IN EUROPE: Histaminic cephalalgia","NON RARE IN EUROPE: Horton headache","NON RARE IN EUROPE: Migrainous neuralgia","NON RARE IN EUROPE: Red migraine"]],[1003,"Syndrom zahrnující defekty kůže hlavy a postaxiální polydaktylii"],[1005,"Syndrom zahrnující alopecii, kontraktury, trpaslictví a mentální retardaci",["ACD-intellectual disability syndrome"]],[1006,"Alopecie s deficitem protilátek",["Ipp-Gelfand syndrome"]],[1008,"Syndrom zahrnující alopecii, epilepsii, pyorrheu a mentální retardaci",["Shokeirův syndrom"]],[1010,"Autozomálně dominantní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie",["Autozomálně dominantní palmoplantární hyperkeratóza a vrozená alopecie","PPKA-CA, Stevanovicův typ","Palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie, Stevanovicův typ"]],[1011,"Syndrom zahrnující alopecii, hypogonadismus a extrapyramidální poruchu",["Devriendtův-Legiusův-Frynsův syndrom","Devriendt-Legius-Frynsův syndrom"]],[1014,"Syndrom zahrnující alopecii, mentální retardaci a hypergonadotropní hypogonadismus",["Devriendtův-Vanderbergheho-Frynsův syndrom","Devriendt-Vanderberghe-Frynsův syndrom"]],[1018,"X-vázaná difuzní leiomyomatóza s Alportovým syndromem",["Xq22.3 mikrodeleční syndrom"]],[1019,"Epsteinův syndrom",["Alportův syndrom provázený makrotrombocytopenií"]],[1020,"Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem",["EOFAD","Familiární forma Alzheimerovy nemoci","Familiární časná forma Alzheimerovy nemoci"]],[1021,"Syndrom zahrnující amaurózu a hypertrichózu"],[1023,"Vrozená generalizovaná hypertrichóza, Ambrasův typ",["Ambrasův syndrom"]],[1027,"Autozomálně recesivní amélie"],[1028,"Ameloonychohypohidrotický syndrom",["Ameloonychohypohidrotic ectodermal dysplasia","Ameloonychohypohidrotic syndrome"]],[1031,"Syndrom zahrnující amelogenesis imperfecta a nefrokalcinózu",["Amelogenesis imperfecta-nephrocalcinosis syndrome"]],[1032,"NEAKTUÁLNÍ: Hyperdibazická aminoacidurie, typ 1"],[1034,"NEAKTUÁLNÍ: Amniální pruhy",["NEAKTUÁLNÍ: ADAM syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující amniotické deformity, adhezi a mutilaci"]],[1035,"Encefalopatie způsobená beta-merkaptolaktát-cysteinovou disulfidurií",["Ampolové syndrom"]],[1037,"Arthrogryposis multiplex congenita",["AMC","Amyoplasia congenita","Vrozená artromyodysplázie","Myodysplázie","Mnohočetná vrozená artrogrypóza","Syndrom mnohočetných kloubních kontraktur"]],[1040,"Metafyzární anadysplázie",["Regresivní metafyzární dysplázie","Maroteauxův-Verloesův-Stanescův syndrom","Maroteaux-Verloes-Stanescův syndrom"]],[1041,"Hydrops plodu",["Hydrops fetalis","Fetální anasarka","Fetální hydrops","Generalizovaný fetální edém","HF"]],[1044,"NEAKTUÁLNÍ: Anémie z deficitu adenosintrifosfatázy"],[1046,"Syndrom zahrnující letální hemolytickou anémii a anomálie genitálu",["Watersové-Westové syndrom","Waters-Westové syndrom"]],[1047,"Sideroblastická anémie"],[1048,"Izolovaná anencefalie/exencefalie"],[1051,"Ramos-Arroyové syndrom",["Syndrom zahrnující korneální anestezii, hluchotu a mentální retardaci"]],[1052,"Syndrom mozaikově pestré aneuploidie",["Warburtonův-Anyaneho-Yeboaův syndrom","Warburton-Anyane-Yeboaův syndrom"]],[1053,"Aneuryzma Galénovy žíly",["Arteriovenózní malformace Galénovy žíly"]],[1054,"Aneuryzma Valsalvova sinu",["SOVA","SVA","Sinus of Valsalva aneurysm"]],[1055,"Fatální aneuryzma levé komory srdeční"],[1057,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující intrakraniální aneuryzmata a vícečetné vrozené vady"],[1059,"Blue rubber bleb naevus",["Beanův syndrom"]],[1060,"Systémová cystická angiomatóza a Seipův syndrom",["Brunzellův syndrom"]],[1062,"Dědičné neurokutánní angiomy"],[1063,"Klubkovitý angiom",["Nagakawa angioblastom"]],[1064,"Syndrom zahrnující aniridii, renální agenezi a psychomotorickou retardaci",["Sommerův-Rathbunův-Battlesův syndrom","Sommer-Rathbun-Battlesův syndrom"]],[1065,"Syndrom zahrnující aniridii, cerebelární ataxii a mentální retardaci",["Gillespieho syndrom"]],[1067,"Syndrom zahrnující aniridii, ptózu, mentální retardaci a familiární obezitu"],[1068,"Syndrom zahrnující aniridii a mentální retardaci",["Walkerův-Dysonův syndrom","Walker-Dysonův syndrom"]],[1069,"Syndrom zahrnující aniridii a chybějící patellu"],[1070,"Anisakóza"],[1071,"Syndrom zahrnující ankyloblefaron, ektodermální defekty a rozštěp rtu/patra",["AEC syndrom","Hayův-Wellsův syndrom","Hay-Wellsův syndrom"]],[1072,"Syndrom zahrnující ankyloblefaron filiforme adnatum a rozštěp patra"],[1074,"Syndrom zahrnující ankyloblefaron filiforme a atrézii anu",["Aughtonův-Hufnagleho syndrom","Aughton-Hufnagleho syndrom"]],[1077,"Zubní ankylóza",["Ankylóza zubů"]],[1078,"Syndrom zahrnující tuhost palců, brachydaktylii a mentální retardaci",["Piussanův-Lenaertsův-Mathieuův syndrom","Piussan-Lenaerts-Mathieuův syndrom"]],[1081,"Vrozená malformace koronárních tepen"],[1083,"Mikrolisencefalie"],[1084,"Izolovaná lisencefalie 1. typu bez známých genetických defektů"],[1088,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující malý vzrůst, srdeční defekt a kraniofaciální anomálie",["NEAKTUÁLNÍ: Rommenův-Muellerův-Sybertův syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Rommen-Mueller-Sybertův syndrom"]],[1092,"Renální-genitální-středoušní anomálie"],[1094,"Syndrom zahrnující anonychii a mikrocefalii",["Teebiho-Kaurahův syndrom","Teebi-Kaurahův syndrom"]],[1101,"Syndrom zahrnující anoftalmii, megalokorneu, kardiopatii a anomálie skeletu",["Syndrom Stocco dos Santosové"]],[1102,"Syndrom zahrnující anoftalmii a hypotalamo-hypofyzární insuficienci",["Monozomie 14q22","Mikrodeleční syndrom 14q22","Al Frayhův-Facharztův-Haqueho syndrom","Al Frayh-Facharzt-Haqueho syndrom"]],[1104,"Syndrom anoftalmie-plus",["Syndrom Frynsovy mikroftalmie","Mikroftalmie s rozštěpem obličeje"]],[1106,"Mikroftalmie s anomáliemi končetin",["Syndrom zahrnující anoftalmii a syndaktylii","OAS","Oftalmoakromelický syndrom","Syndrom Waardenburgovy anoftalmie"]],[1110,"Syndrom zahrnující anomálii aortálního oblouku, zvláštní facies a mentální retardaci"],[1112,"Syndrom zahrnující afalangii a hemivertebrae-urogenitálně-intestinální dysgenezi",["Johnsonův-Munsonův syndrom","Johnson-Munsonův syndrom"]],[1113,"Syndrom zahrnující afalangii, syndaktylii a mikrocefalii"],[1114,"Aplasia cutis congenita"],[1115,"NEAKTUÁLNÍ: Recesivní aplasia cutis congenita končetin"],[1116,"Syndrom zahrnující aplasia cutis congenita a intestinální lymfangiektázii",["Autozomálně recesivní aplasia cutis","Bronspiegelův-Zelnickův syndrom","Bronspiegel-Zelnickův syndrom"]],[1117,"Syndrom zahrnující aplasia cutis a myopii",["Gershoniho-Baruchův-Leiboův syndrom","Gershoni-Baruch-Leiboův syndrom"]],[1118,"Syndrom zahrnující aplázii fibuly a ektrodaktylii"],[1120,"Syndrom zahrnující plicní agenezi, srdeční defekt a anomálie prstů",["Mardiniho-Nyhanův syndrom","Mardini-Nyhanův syndrom"]],[1121,"Syndrom zahrnující deficit radia a tibiální hypoplázii"],[1122,"Syndrom zahrnující ulnární hypoplázii a rozštěpenou nohu",["Syndrom zahrnující ulnární hypoplázii a klepetovitou deformitu nohy","Van den Bergheho-Dequeckerův syndrom","Van den Berghe-Dequeckerův syndrom"]],[1123,"Syndrom zahrnující kaudální přívěsek a hluchotu",["Lynchův-Leeův-Murdayův syndrom","Lynch-Lee-Murdayův syndrom"]],[1125,"Okulomotorická apraxie, Coganův typ",["Oculomotor apraxia, Cogan type"]],[1126,"Aprosencefalie - cerebelární dysgeneze"],[1129,"Syndrom zahrnující arachnodaktylii, abnormální osifikaci a mentální retardaci",["Kosztolanyiův syndrom"]],[1130,"Syndrom zahrnující arachnodaktylii, mentální retardaci a dysmorfii",["De Die-Smuldersové-Vlesův-Frynsův syndrom","De Die-Smulders-Vles-Frynsův syndrom"]],[1131,"X-vázaná mandibulofaciální dysostóza",["Mandibulofaciální dysostóza, Toriellové typ","X-vázaný syndrom branchiálních oblouků","X-vázaná mandibulofaciální dysostóza s anomáliemi končetin"]],[1132,"Defekt aortálního oblouku"],[1133,"AREDYLD syndrom",["Syndrom zahrnující akrorenální defekty, ektodermální dysplázii a diabetes"]],[1134,"Arrhinie",["Ageneze nosu"]],[1135,"Syndrom zahrnující arhinii, atrézii choan a mikroftalmii"],[1136,"NEAKTUÁLNÍ: Arnoldova-Chiariho malformace, typ II",["NEAKTUÁLNÍ: Arnoldova-Chiariho malformace, typ 2","NEAKTUÁLNÍ: Chiariho malformace, typ 2","NEAKTUÁLNÍ: Chiariho malformace II","NEAKTUÁLNÍ: Arnold-Chiariho malformace, typ 2"]],[1137,"NEAKTUÁLNÍ: Obstrukční uropatie při stenóze plicní aorty",["OBSOLETE: Kashani-Strom-Utley syndrome"]],[1138,"Abnormální počátek plicní arterie"],[1139,"NEAKTUÁLNÍ: Artrogrypóza-epileptické záchvaty-migrační syndrom poruchy mozku"],[1143,"Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenní forma",["Amyoplasia congenita, neuropatická forma","Syndrom mnohočetných kloubních kontraktur, neuropatická forma"]],[1144,"Distální artrogrypóza, typ 6",["Syndrom zahrnující anomálii ruky podobnou artrogrypóze a percepční nedoslýchavost"]],[1145,"X-vázaná distální arthrogryposis multiplex congenita",["SMAX2","SMAX2-vázaná spinální svalová atrofie","Spinální svalová atrofie s artrogrypózou","X-vázaná infantilní spinální svalová atrofie","X-vázaná spinální svalová atrofie, typ 2"]],[1146,"Distální artrogrypóza, typ I",["DA1","DA1A","Digitotalární dysmofismus"]],[1147,"Sheldonův-Hallův syndrom",["Distální artrogrypóza, typ IIb","Sheldon-Hallův syndrom"]],[1149,"Arthrogryposis-like syndrom",["Kuskokwimská nemoc"]],[1150,"Syndrom zahrnující arthrogryposis multiplex congenita a whistling face",["Illumův syndrom"]],[1153,"NEAKTUÁLNÍ: Přechodná novorozenecká artrogrypóza"],[1154,"Distální artrogrypóza s oftalmoplegií",["Distální artrogrypóza, typ 5","Distální artrogrypóza, typ IIB","Artrogrypóza s okulomotorickým omezením a elektroretinálními anomáliemi","Okulomelická amyoplázie"]],[1155,"NEAKTUÁLNÍ: Artrogrypóza způsobená svalovou dystrofií"],[1159,"Progresivní pseudorevmatoidní artropatie u dětí",["Syndrom zahrnující pozdní spondyloepifyzární dysplázii a progresivní artropatii"]],[1160,"Chylózní ascites"],[1162,"NON RARE IN EUROPE: Aspergerův syndrom"],[1163,"Aspergilóza"],[1164,"Alergická bronchopulmonální aspergilóza",["ABPA","Alergická aspergilóza","Hinsonova-Pepysova nemoc","Hinson-Pepysova nemoc"]],[1166,"Vrozená unilaterální hypoplázie depresoru anguli oris",["Izolovaná asymetrie tváře"]],[1167,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující asymetrii obličeje a temporální záchvaty"],[1168,"Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 1",["AOA1"]],[1170,"Autozomálně recesivní cerebeloparenchymální porucha, typ 3",["SCAR2"]],[1171,"Syndrom zahrnující cerebelární ataxii, areflexii, pes cavus, optickou atrofii a senzorineurální ztrátu sluchu",["CAPOS syndrom"]],[1172,"Autozomálně recesivní cerebelární ataxie",["ARCA"]],[1173,"Syndrom zahrnující cerebelární ataxii a hypogonadismus",["Gordon Holmesův syndrom","Deficit hormonu uvolňujícího luteinizační hormon s ataxií"]],[1174,"Syndrom zahrnující cerebelární ataxii a ektodermální dysplázii"],[1175,"X-vázaná progresivní cerebelární ataxie"],[1177,"Časně začínající mozečková ataxie se zachovalými svalovými reflexy",["EOCA","EOCARR","Hardingova ataxie"]],[1178,"Syndrom zahrnující ataxii a tapetoretinální degeneraci"],[1179,"Benigní paroxyzmální tonický pohled dětského věku s ataxií",["Ouvrierův-Billsonův syndrom","Ouvrier-Billsonův syndrom"]],[1180,"Syndrom zahrnující ataxii, hypogonadismus a choroidální dystrofii",["Boucherové-Neuhäuserův syndrom","Boucher-Neuhäuserův syndrom"]],[1182,"Spastická ataxie s vrozenou miózou",["Autosomal dominant spastic ataxia type 7","SPAX7"]],[1183,"Syndrom zahrnující opsoklonus a myoklonus",["Syndrom ataxoopsomyoklonus","OMA syndrom","OMS","Syndrom zahrnující opsoklonus, myoklonus a ataxii","POMA syndrom","Paraneoplastický opsoklonus a myoklonus","Paraneoplastický syndrom zahrnující opsoklonus, myoklonus a ataxii","Syndrom tančících očí","Syndrom tančících očí a nohou","Kinsbournův syndrom"]],[1184,"Syndrom zahrnující ataxii, fotosenzitivitu a malý vzrůst",["Fentonův-Wilkinsonův-Toselandův syndrom","Fenton-Wilkinson-Toselandův syndrom"]],[1185,"Syndrom zahrnující spinocerebelární ataxii a dysmorfismus"],[1186,"Spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku",["IOSCA","OHAHA syndrom","Syndrom zahrnující oftalmoplegii, hypotonii, ataxii, hypakuzi a atetózu"]],[1187,"Letální ataxie s hluchotou a atrofií optiku",["Artsův syndrom"]],[1188,"Syndrom zahrnující ataxii, hluchotu a mentální retardaci",["Reardonův-Baraitserův syndrom","Reardon-Baraitserův syndrom"]],[1190,"Atelosteogeneze, typ I",["AO1","AOI","Atelosteogeneze, typ 1","Spondylohumerofemorální dysplázie","Obrovskobuněčná chondrodysplázie"]],[1192,"Syndrom zahrnující aterosklerózu, hluchotu, diabetes, epilepsii a nefropatii",["Feigenbaumův-Bergeronův-Richardsonův syndrom","Feigenbaum-Bergeron-Richardsonův syndrom"]],[1193,"Atkinové-Flaitzové syndrom",["X-vázaná mentální retardace, Atkinové typ","Atkin-Flaitzové syndrom"]],[1194,"TMEM70-vázaná mitochondriální encefalokardiomyopatie",["Mitochondriální encefalokardiomyopatie způsobená deficitem F1Fo ATPázy","Mitochondriální encefalokardiomyopatie způsobená izolovaným deficitem ATP syntázy","Mitochondriální encefalokardiomyopatie způsobená izolovaným deficitem komplexu V mitochondriálního respiračního řetězce"]],[1195,"Vrozená atransferinemie",["Vrozená hypotransferinemie"]],[1198,"Atrézie tračníku"],[1199,"Atrézie jícnu",["CEA","Congenital esophageal atresia","EA/TEF","Esophageal atresia with or without trachea-esophageal fistula","Oesophageal atresia"]],[1200,"Syndrom zahrnující choanální atrézii, ztrátu sluchu, srdeční vady a kraniofaciální dysmorfismus",["Burnův-McKeownové syndrom","Burn-McKeownové syndrom"]],[1201,"Atrézie tenkého střeva",["Atrézie jejuna","Atrézie jejuna a ilea","Atrézie intestinální","Syndrom jablečné slupky","Střevní atrézie, typ IIIb"]],[1202,"Atrézie laryngu"],[1203,"Atrézie duodena"],[1205,"Atrézie mitrální chlopně"],[1207,"Atrézie plicnice s defektem komorového septa"],[1208,"Syndrom zahrnující pulmonální atrézii a intaktní komorové septum"],[1209,"Trikuspidální atrézie"],[1211,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující atrichii a mentální a růstové opoždění"],[1214,"Progresivní hemifaciální atrofie",["Hemifaciální atrofie","PHA","Parryho-Rombergův syndrom","Progresivní hemiatrofie obličeje","Rombergův syndrom","Parry-Rombergův syndrom"]],[1215,"Autozomálně dominantní optická atrofie plus",["DOA+","Syndrom zahrnující atrofii optiku, hluchotu, polyneuropatii a myopatii"]],[1216,"Autozomálně dominantní vrozená benigní spinální svalová atrofie",["Vrozená benigní spinální svalová atrofie s kontrakturami","Vrozená neprogresivní spinální svalová atrofie","Autozomálně dominantní benigní distální spinální svalová atrofie"]],[1217,"Spinální atrofie, oftalmoplegie a pyramidální syndrom",["Hamanův-Tsukamotův syndrom","Hamano-Tsukamotův syndrom"]],[1219,"Aurocefalosyndaktylie",["Kurczynského-Caspersonové syndrom","Kurczynski-Caspersonové syndrom"]],[1221,"Glandulární cheilitida"],[1223,"Balantidióza",["Ciliární dyzenterie"]],[1225,"Ballerův-Geroldův syndrom",["Baller-Geroldův syndrom"]],[1226,"Bamforthův-Lazarusův syndrom",["Syndrom zahrnující netyreoidální hypotyreózu, naježené vlasy a rozštěp patra","Bamforthův syndrom","Syndrom zahrnující hypotyreózu a rozštěp patra","Bamforth-Lazarusův syndrom"]],[1227,"Bangstadův syndrom",["Syndrom zahrnující ataxii, diabetes, strumu a gonadální insuficienci"]],[1228,"Bankiho syndrom"],[1229,"Pseudo-TORCH syndrom",["Syndrom imitující vrozenou infekci","BLC-PMG","Bilaterální pruhovité kalcifikace s polymikrogyrií","Syndrom zahrnující mikrocefalii, intrakraniální kalcifikace a mentální retardaci","Baraitserův-Brettův-Piesowiczův syndrom","Baraitserův-Reardonův syndrom","Baraitser-Brett-Piesowiczův syndrom","Baraitser-Reardonův syndrom"]],[1231,"Barberův-Sayův syndrom",["Syndrom zahrnující hypertrichózu, atrofickou kůži, ektropion a makrostomii","Barber-Sayův syndrom"]],[1232,"NON RARE IN EUROPE: Barrettův jícen"],[1234,"Bartsocasův-Papasův syndrom",["Syndrom letálního popliteálního pterygia","Syndrom autozomálně recesivního popliteálního pterygia","Bartsocas-Papasův syndrom"]],[1235,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a absenci dermatoglyfů",["NEAKTUÁLNÍ: Basanův syndrom"]],[1236,"Syndrom zahrnující těžkou mikrobrachycefalii, mentální retardaci a athetoidní mozkovou obrnu"],[1237,"Beemerův-Ertbruggenův syndrom",["Syndrom zahrnující hydrocefalus, srdeční malformace a zvýšenou denzitu kostí","Beemer-Ertbruggenův syndrom"]],[1239,"Behrův syndrom",["Behr complicated familial optic atrophy"]],[1240,"Metafyzární akroskyfodysplázie",["Belliniho syndrom","Syndrom zahrnující mentální retardaci, malý vzrůst a klínovité epifýzy kolen"]],[1241,"Benczeho syndrom",["Syndrom zahrnující hemifaciální hyperplázii a strabismus"]],[1243,"Bestova viteliformní dystrofie makuly",["BMD","BVMD","Bestova nemoc","Bestova makulární dystrofie","Viteliformní dystrofie makuly, juvenilní forma","Polymorfní vitelinní makulární degenerace","Viteliformní makulární dystrofie, typ 2","Časně nasedající viteliformní dystrofie makuly"]],[1244,"NON RARE IN EUROPE: Bikuspidální aortální chlopeň"],[1245,"BIDS syndrom",["Trichothiodystrofie, typ D","Amišský syndrom lámavých vlasů"]],[1246,"Syndrom zahrnující brachydaktylii, nystagmus a cerebelární ataxii",["Biemondův syndrom"]],[1247,"Schistosomóza",["Bilharzióza"]],[1248,"Maxillonazální dysplázie",["Maxillonazální dysostóza","Binderův syndrom"]],[1249,"NEAKTUÁLNÍ: Binswangerova nemoc",["NEAKTUÁLNÍ: Subkortikální vaskulární demence","NEAKTUÁLNÍ: Subkortikální ischemická leukoencefalopatie"]],[1250,"NEAKTUÁLNÍ: Blaichmanův syndrom",["OBSOLETE: Tracheo-esophageal fistula-symphalangism syndrome"]],[1251,"Blefarofacioskeletální syndrom",["Richieri Costův-Guion Almeidaové-Rodiniové syndrom","Richieri Costa-Guion Almeida-Rodiniové syndrom"]],[1252,"Blefaronazofaciální malformační syndrom",["Pashayanův syndrom","Pashayanův-Pruzanského syndrom","Pashayan-Pruzanského syndrom"]],[1253,"Ascherův syndrom",["Blepharochalasis-double lip syndrom","Syndrom zahrnující blefarochalázu a dvojitý ret"]],[1256,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující blefarofimózu a radioulnární synostózu",["NEAKTUÁLNÍ: Jorgensonův-Lenzův syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Jorgenson-Lenzův syndrom"]],[1258,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující blefaroptózu, rozštěp patra, ektrokatylii a dentální anomálie",["NEAKTUÁLNÍ: Rodiniho-Richieri Costův syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Rodini-Richieri Costův syndrom"]],[1259,"Syndrom zahrnující blefaroptózu, myopii a ektopia lentis"],[1260,"NEAKTUÁLNÍ: Sinoaurikulární blok"],[1261,"Bonnemannův-Meineckeho-Reichův syndrom",["Syndrom zahrnující encefalopatii, intracerebrální kalcifikaci a retinální degeneraci","Bonnemann-Meinecke-Reichův syndrom"]],[1262,"Böökův syndrom"],[1263,"Bumerang dysplázie"],[1264,"Trichoretinodentodigitální syndrom",["Borkův syndrom","Syndrom zahrnující neučesatelné vlasy, retinální pigmentální dystrofii, dentální anomálie a brachydaktylii"]],[1266,"Dermatokardioskeletální syndrom, Borroneův typ"],[1267,"Botulismus",["Otrava botulotoxinem"]],[1270,"Bowenův-Conradiho syndrom",["Bowenův syndrom, hutteritský typ","Bowen-Conradiho syndrom"]],[1271,"Bowenův syndrom"],[1272,"Fineho-Lubinského syndrom",["Syndrom zahrnující brachycefalii, hluchotu, kataraktu a mentální retardaci","Fine-Lubinského syndrom"]],[1275,"Syndrom zahrnující brachydaktylii a dysplázii lokte a zápěstí",["Syndrom zahrnující brachydaktylii a kloubní dysplázii","Liebenbergův syndrom"]],[1276,"Syndrom zahrnující brachydaktylii a arteriální hypertenzi",["Bilginturanova brachydaktylie","Bilginturanův syndrom","Brachydaktylie typu E, s malým vzrůstem a hypertenzí"]],[1277,"Syndrom zahrnující brachydaktylii, mezomelii, mentální retardaci a srdeční vady",["Strattonův-Garciaův-Youngův syndrom","Stratton-Garcia-Youngův syndrom"]],[1278,"Syndrom zahrnující brachydaktylii a preaxiální hallux varus"],[1292,"Syndrom zahrnující brachymorfismus, onychodysplázii a dysfalangismus",["BOD syndrom","Seniorův syndrom"]],[1293,"Brachyolmie"],[1295,"Brachytelefalangie, dysmorfismus a Kallmannův syndrom"],[1296,"Lambertův syndrom",["Syndrom zahrnující dysplázii žaberních oblouků, mentální retardaci a inguinální hernii"]],[1297,"Branchiookulofaciální syndrom",["BOFS"]],[1299,"Branchioskeletogenitální syndrom",["BSG syndrom"]],[1300,"Syndrom popliteálních řas",["Faciogenitopopliteální syndrom","Syndrom popliteálních blan","Autozomálně dominantní syndrom popliteálních pterygií"]],[1301,"Syndrom zahrnující bronchiektázie a oligospermii"],[1302,"Kryptogenní organizující se pneumonie",["Bronchiolitis obliterans s organizující se pneumonií"]],[1303,"Obliterující bronchiolitida s obstrukční plicní nemocí",["BOOP","Konstriktivní bronchiolitida","Obliterující bronchiolitida"]],[1304,"Brucelóza"],[1305,"Feingoldův syndrom",["FGLDS","FS","MMT","MODED syndrom","Syndrom zahrnující mikrocefalii a okulodigitoezofagoduodenální syndrom","ODED syndrom","Okulodigitoezofagoduodenální syndrom","Brunnerův-Winterův syndrom","Digitální anomálie s krátkými očními štěrbinami a atrézií jícnu nebo duodena","Syndrom zahrnující mikrocefalii, anomálie prstů a normální intelekt","Syndrom zahrnující mikrocefalii, mentální retardaci a tracheoezofageální píštěl","Brunner-Winterův syndrom"]],[1306,"NON RARE IN EUROPE: Buschkeův-Ollendorffův syndrom",["NON RARE IN EUROPE: Diseminovaná dermatofibróza s osteopoikilózou","NON RARE IN EUROPE: Buschke-Ollendorffův syndrom"]],[1307,"Syndrom zahrnující defekty distálních částí končetin a mikrognatii",["Mikroduplikační syndrom 10q24","Buttiensův-Frynsův syndrom","Buttiens-Frynsův syndrom"]],[1308,"C syndrom",["OTCS","Opitzova C trigonocefalie","Syndrom Opitzovy C trigonocefalie","Syndrom Opitzovy trigonocefalie","Syndrom C trigonocefalie"]],[1309,"Medulární houbovitá ledvina",["Cacchiho-Ricciho nemoc","MSK","Cacchi-Ricciho nemoc"]],[1310,"Caffeyova nemoc",["Infantilní kortikální hyperostóza"]],[1313,"Syndrom infantilní choroidocerebrální kalcifikace"],[1314,"Symetrické kalcifikace v oblasti thalamu",["Bilateral symmetrical thalamic gliosis"]],[1317,"CAMFAK syndrom",["CAMAK syndrom","Syndrom zahrnující kataraktu, mikrocefalii, artrogrypózu a kyfózu","Syndrom zahrnující kataraktu, mikrocefalii, neprospívání a kyfoskoliózu"]],[1318,"Kampomelie, Cummingův typ",["Cumming syndrome"]],[1319,"Kamptobrachydaktylie"],[1320,"Idiopatická kamptokormie",["Idiopatický kamptokormismus","Idiopatická progresivní lumbární kyfóza"]],[1321,"Syndrom zahrnující kamptodaktylii, hyperplázii vazivové tkáně a skeletální dysplázii",["Goodmanova kamptodaktylie"]],[1323,"Syndrom zahrnující kamptodaktylii, kloubní kontraktury a defekty skeletu obličeje",["Rozinové syndrom kamptodaktylie","Rozinové-Hertzové-Goodmanův syndrom","Rozin-Hertz-Goodmanův syndrom"]],[1325,"Syndrom zahrnující kamptodaktylii a taurinurii",["Familiární streblodaktylie s amino-acidurií"]],[1326,"Syndrom s kamptodaktylií, guadalajarský typ 2"],[1327,"Syndrom s kamptodaktylií, guadalajarský typ 1"],[1328,"Camuratiho-Engelmannova choroba",["Diafyzární progresivní dysplázie","Camurati-Engelmannova choroba"]],[1329,"Kompletní atrioventrikulární kanál",["CAVC","Kompletní defekt atrioventrikulárního septa","Kompletní AVSD","Společný atrioventrikulární kanál"]],[1330,"Částečný atrioventrikulární kanál",["PAVC","Částečný defekt atrioventrikulárního kanálu"]],[1331,"NON RARE IN EUROPE: Familiární karcinom prostaty"],[1332,"Medulární karcinom štítné žlázy",["MTC"]],[1333,"Familiární karcinom pankreatu",["Familiární pankreatická rakovina"]],[1334,"Chronická mukokutánní kandidóza",["CMC"]],[1335,"Cantrellova pentalogie",["Cantrellova deformita","Torakoabdominální syndrom","Cantrellův syndrom"]],[1336,"Syndrom zahrnující hyperkeratózu a hyperpigmentace"],[1338,"Syndrom zahrnující srdeční defekt, hamartom jazyka a polysyndaktylii",["Orstavikové-Lindemannův-Solbergův syndrom","Orstavik-Lindemann-Solbergův syndrom"]],[1339,"NEAKTUÁLNÍ: Kranioakrofaciální syndrom",["OBSOLETE: Grosse syndrome"]],[1340,"Kardiofaciokutánní syndrom",["CFC syndrom"]],[1342,"Syndrom ruka-srdce, typ 3",["Atriodigitální dysplázie, typ 3","Kardiomelický syndrom, typ 3","Syndrom ruka-srdce, španělský typ"]],[1344,"Atriální zástava",["Atriální kardiomyopatie se srdeční blokádou"]],[1345,"Syndrom zahrnující kardiomyopatii, kataraktu a onemocnění bederní páteře",["Krasnowův-Qaziho syndrom","Krasnow-Qaziho syndrom"]],[1349,"Maternálně dědičná kardiomyopatie a ztráta sluchu",["Syndrom zahrnující tRNA-LYS-vázanou kardiomyopatii a ztrátu sluchu","Maternálně dědičná kardiomyopatie a hluchota"]],[1350,"Syndrom ruka-srdce, typ 2",["Atriodigitální dysplázie, typ 2","Tabatznikův syndrom"]],[1352,"Syndrom zahrnující atrioventrikulární defekt, blefarofimózu a defekty radia a anu",["Houlstonův-Irontonův-Templeův syndrom","Houlston-Ironton-Templeův syndrom"]],[1354,"Syndrom zahrnující srdeční vady a zkrácené končetiny"],[1355,"Syndrom zahrnující vrozenou srdeční vadu, kulatý obličej a opoždění vývoje",["Sonodův syndrom"]],[1358,"Careyův-Finemanův-Ziterův syndrom",["Moebiův-Robinův syndrom s myopatií","Carey-Fineman-Ziterův syndrom","Moebius-Robinův syndrom s myopatií"]],[1359,"Carneyův komplex",["Syndrom zahrnující myxom, skvrnitou pigmentaci a endokrinní hyperaktivitu","Carneyův syndrom"]],[1361,"Karnosinémie",["Deficit karnosinázy"]],[1366,"Autozomálně recesivní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie",["Syndrom zahrnující kataraktu, alopecii a sklerodaktylii","Autozomálně recesivní palmoplantární hyperkeratóza a vrozená alopecie","PPK-CA, Wallisův typ","Palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie, Wallisův typ"]],[1368,"Syndrom zahrnující kataraktu, ataxii a hluchotu",["Cataract-ataxia-hearing loss syndrome"]],[1369,"Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, hypertrofickou kardiomyopatii a mitochondriální myopatii",["Sengersův syndrom"]],[1373,"Syndrom zahrnující kataraktu, aberantní orální frenulum a opožděný růst",["Wellesleyové-Carmanův-Frenchův syndrom","Wellesley-Carman-Frenchův syndrom"]],[1375,"Syndrom zahrnující kataraktu, hypertrichózu a mentální retardaci",["CAHMR syndrom"]],[1376,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu a ichtyózu"],[1377,"Syndrom zahrnující kataraktu a mikrokorneu"],[1380,"Syndrom zahrnující kataraktu, nefropatii a encefalopatii",["Cromeův syndrom"]],[1381,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci, atrézii anu a defekty močového ústrojí",["NEAKTUÁLNÍ: Karandikarův-Mariaův-Kambleův syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Karandikar-Maria-Kambleův syndrom"]],[1383,"Syndrom zahrnující kataraktu, hluchotu a hypogonadismus",["Schaapův-Taylorův-Baraitserův syndrom","Schaap-Taylor-Baraitserův syndrom"]],[1387,"Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci a hypogonadismus",["Martsolfův syndrom"]],[1388,"Catelův-Manzkeho syndrom",["Hyperfalangie a klinodaktylie ukazováku s Pierre Robinovým syndromem","Mikrognatie-digitální syndrom","Syndrom zahrnující Pierre Robinovu sekvenci, hyperfalangii a klinodaktylii","Anomálie ukazováku a Pierre Robinův syndrom","Palatodigitální syndrom, Catelův-Manzkeho typ","Syndrom zahrnující Pierre Robinův syndrom, hyperfalangii a klinodaktylii","Catel-Manzkeho syndrom","Palatodigitální syndrom, Catel-Manzkeho typ"]],[1389,"Syndrom zahrnující kortikální slepotu, mentální retardaci a polydaktylii"],[1390,"Syndrom zahrnující noční slepotu, anomálie skeletu a dysmorfismus",["Hunterův-Thompsonův-Reedův syndrom","Hunter-Thompson-Reedův syndrom"]],[1393,"Cerebrokostomandibulární syndrom"],[1394,"Cerebrofaciotorakální dysplázie",["Pascual-Castroviejův syndrom, typ 1"]],[1396,"NEAKTUÁLNÍ: Cerebrorenodigitální syndrom"],[1397,"Syndrom zahrnující agenezi mozečku a hydrocefalus"],[1398,"Izolovaná hypoplázie/ageneze mozečku",["Near total absence of cerebellum","Subtotal absence of cerebellum"]],[1399,"Richardsův-Rundleho syndrom",["Syndrom zahrnující ketoacidurii, mentální retardaci, ataxii a hluchotu","Richards-Rundleho syndrom"]],[1401,"CHAND syndrom",["CHANDS","Baughmanův syndrom","Syndrom zahrnující kudrnaté vlasy, ankyloblefaron a dysplázii nehtů"]],[1406,"Charlie M syndrom"],[1408,"Syndrom zahrnující vlasový defekt, fotosenzitivitu a mentální retardaci",["Calderónův-Gonzálezův-Cantuův syndrom","Calderón-González-Cantuův syndrom"]],[1409,"Syndrom zahrnující vlněné vlasy, hypotrichózu, everzi spodního rtu a odstávající uši",["Salamonův syndrom"]],[1410,"Syndrom neučesatelných vlasů",["Pili trianguli et canaliculi"]],[1412,"Syndrom tarzální a karpální koalice"],[1414,"Hereditární cholestáza s lymfedémy",["Aagenaesův syndrom"]],[1415,"Syndrom zahrnující cholestázu, pigmentovou retinopatii a rozštěp patra",["Hardikarův syndrom"]],[1416,"Familiární ukládání kalcium pyrofosfátu",["Familiární CC","Familiární CPPD","Familiární kloubní chondrokalcinóza","Nemoc z ukládání krystalů kalcium pyrofosfát dihydrátu","Dědičná CC","Dědičná kloubní chondrokalcinóza","Dědičné ukládání kalcium pyrofosfátu"]],[1417,"NEAKTUÁLNÍ: Platyspondylická letální chondrodysplázie",["OBSOLETE: Akaba-Hayasaka syndrome"]],[1420,"NEAKTUÁLNÍ: Letální chondrodysplázie, Moermanův typ",["NEAKTUÁLNÍ: Moermanův-Vandenbergheův-Frynsův syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Moerman-Vandenbergh-Frynsův syndrom"]],[1421,"NEAKTUÁLNÍ: Letální chondrodysplázie, Sellerův typ"],[1422,"Syndrom zahrnující chondrodysplázii a poruchy pohlavního vývoje",["Syndrom zahrnující chondrodysplázii a pseudohermafroditismus","Nivelonův syndrom"]],[1423,"Letální recesivní chondrodysplázie",["Maroteauxův-Stanescuho-Cousinův syndrom","Maroteaux-Stanescu-Cousinův syndrom"]],[1425,"Desbuquoisův syndrom",["Desbuquoisova dysplázie"]],[1426,"Greenbergové dysplázie",["Syndrom zahrnující hydrops, ektopickou kalcifikaci a skeletální dysplázii (kosti mající vzhled prožrání od molů)","Skeletální dysplázie, Greenbergové typ"]],[1427,"Otospondylomegaepifyzární dysplázie",["OSMED"]],[1428,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární chondromalácie pately",["NEAKTUÁLNÍ: Familiární chondromalácie čéšky"]],[1429,"Benigní familiární chorea",["Benigní hereditární chorea"]],[1431,"Paroxysmální dyskineze",["Paroxysmální choreoatetóza","Paroxysmální dystonická choreoatetóza"]],[1432,"Syndrom zahrnující autozomálně dominantní chorioretinopatii a mikrocefalii"],[1433,"Syndrom zahrnující choroidální atrofii a alopecii",["Regionální choroidální atrofie a alopecie","Moloneyův syndrom"]],[1434,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující choroiderémii a hypopituitarismus",["OBSOLETE: CHM-hypopituitarism syndrome"]],[1435,"Syndrom zahrnující choroideremii, hluchotu a obezitu",["Ayaziho syndrom"]],[1436,"Syndrom zahrnující skeletální dysplázii a mentální retardaci",["Christianův syndrom"]],[1437,"Ring chromozom 1",["Ring 1","Ring chromosome 1","r(1) syndrome"]],[1438,"Ring chromozom 10",["Ring 10","Ring chromosome 10"]],[1439,"Ring chromozom 12",["Ring 12","Ring chromosome 12"]],[1440,"Ring chromozom 14",["Ring 14","Ring chromosome 14"]],[1441,"Ring chromozom 17",["Ring 17","Ring chromosome 17"]],[1442,"Ring chromozom 18",["Ring 18","Ring chromosome 18"]],[1443,"Ring chromozom 19",["Ring 19","Ring chromosome 19"]],[1444,"Ring chromozom 20",["Ring 20","Ring chromosome 20"]],[1445,"Ring chromozom 21"],[1446,"Ring chromozom 22",["Ring 22","Ring chromosome 22","r(22) syndrome"]],[1447,"Ring chromozom 4",["Syndrome r(4)","r(4) syndrome","Ring 4","Ring chromosome 4"]],[1448,"Ring chromozom 6",["Ring 6","Ring chromosome 6"]],[1449,"Ring chromozom 7",["Ring 7","Ring chromosome 7"]],[1450,"Nadpočetný ring/marker chromozom 8",["Ring chromozom 8","Nadpočetný ring chromozom derivovaný z chromozomu 8"]],[1451,"Syndrom CINCA",["Chronický infantilní neurologický kutánní artikulární syndrom","IOMID syndrom","NOMID syndrom","Multisystémový zánět začínající v dětství","Prieurův-Griscelliho syndrom","Prieur-Griscelliho syndrom"]],[1452,"Kleidokraniální dysplázie",["Kleidokraniální dysostóza"]],[1453,"Kleidorhizomelický syndrom",["Rhizomelické zkrácení s defektem klavikuly","Wallisův-Zieffův-Goldblattův syndrom","Wallis-Zieff-Goldblattův syndrom"]],[1454,"Joubertův syndrom s vrozenou jaterní fibrózou",["COACH syndrom","Gentileho syndrom","JS-H","Hypoplázie mozečkové vermis, oligofrenie, vrozená ataxie, kolobom a jaterní fibróza","Joubertův syndrom s postižením jater"]],[1455,"NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní koarktace aorty"],[1456,"Atypická koarktace aorty",["Koarktace břišní aorty","Syndrom dysplázie střední aorty","Syndrom střední aorty","Syndrom břišní aorty"]],[1457,"Koarktace aorty",["Aorta coarctation"]],[1458,"CODAS syndrom",["Cerebrookulodentoaurikuloskeletální syndrom"]],[1459,"Syndrom zahrnující celiakii, epilepsii a kalcifikace mozku",["CEC"]],[1460,"Izolovaný deficit CoQ-cytochrom C reduktázy",["Izolovaný deficit koenzym Q-cytochrom C reduktázy","Izolovaný deficit ubichinon-cytochrom C reduktázy","Izolovaný deficit komplexu III mitochondriálního respiračního řetězce"]],[1461,"Crisscross srdce",["Criss-cross vztah síní a komor","Superoinferiorní poloha komor","Zkřížené spojení síní a komor"]],[1463,"Triatriální srdce",["Cor triatriatum"]],[1464,"Jednokomorové srdce",["Dvojvtoková levá komora"]],[1465,"Coffinův-Sirisův syndrom",["CSS","Coffin-Sirisův syndrom"]],[1466,"COFS syndrom",["Cerebrookulofacioskeletální syndrom","Penův-Shokeirův syndrom, typ 2","Pena-Shokeirův syndrom, typ 2"]],[1467,"Coganův syndrom"],[1471,"Syndrom zahrnující kolobom makuly a brachydaktylii typu B",["Sorsbyho syndrom"]],[1473,"Syndrom zahrnující kolobom uvey, rozštěp patra a rtu a mentální retardaci"],[1474,"Syndrom zahrnující kolobom, mikroftalmii, srdeční vadu a ztrátu sluchu",["Hittnerův-Hirschův-Krehův syndrom","Hittner-Hirsch-Krehův syndrom"]],[1475,"Renální-kolobomální syndrom",["Kolobom optického nervu s poruchou ledvin","Papilorenální syndrom"]],[1478,"Defekt síňového septa",["ASD","Spojení mezi oušky síní","Mezisíňová komunikace"]],[1479,"Syndrom zahrnující defekt septa síní a poruchy atrioventrikulárního převodu"],[1480,"NON RARE IN EUROPE: Defekt komorového septa",["NON RARE IN EUROPE: Mezikomorová komunikace","NON RARE IN EUROPE: VSD"]],[1482,"Gonoroická konjunktivitida",["Gonokoková konjunktivitida"]],[1484,"Syndrom zahrnující kontraktury, ektodermální dysplázii a rozštěp rtu/patra",["Laddův-Zonanův-Ramerové syndrom","Ladda-Zonana-Ramerové syndrom"]],[1485,"Syndrom zahrnující artrogrypózu a hyperkeratózu, letální forma",["Johnstonové-Aaronsův-Schelleyové syndrom","Johnston-Aarons-Schelleyové syndrom"]],[1486,"Vrozený letální syndrom kontraktur, typ 1",["Nemoc Hervaové","LCCS1","Syndrom mnohočetných kontraktur, finský typ"]],[1487,"Cooksové syndrom",["Syndrom zahrnující anonychii a onychodystrofii s hypoplázií nebo aplázií distálního falangu","ODP"]],[1488,"Cooperův-Jabsův syndrom",["Syndrom zahrnující aurální atrézii, mnohočetné vrozené anomálie a mentální retardaci","Cooper-Jabsův syndrom"]],[1489,"Černý kašel",["Pertusse","Dávivý kašel"]],[1490,"Syndrom zahrnující dystrofii rohovky a percepční hluchotu",["CDPD","Dystrofie rohovky s progresivní hluchotou","Harboyanův syndrom"]],[1492,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující agenezi corpus callosum a zdvojení sběrného močového systému",["OBSOLETE: Ben Ari-Shuper-Mimouni syndrome"]],[1493,"Viciho syndrom",["Dionisi Viciho-Sabettaův-Gambararové syndrom","Dionisi-Vici-Sabetta-Gambararové syndrom"]],[1495,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, hypoplázii corpus callosum a preaurikulární vyrůstek",["Da Silvaův syndrom"]],[1496,"Ageneze corpus callosum s neuronopatií",["Charlevoixská choroba","Andermannův syndrom"]],[1497,"X-vázaná komplikovaná dysgeneze corpus callosum"],[1499,"NEAKTUÁLNÍ: Cortada-Koussef-Matsumoto syndrom"],[1501,"Adrenokortikální karcinom",["ACC"]],[1505,"Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii"],[1506,"Syndrom zahrnující tenká žebra, lamelární kosti a dysmorfismus",["Sharma-Kapoor-Ramji syndrom"]],[1507,"Autozomálně recesivní Robinowův syndrom",["COVESDEM syndrom","Syndrom zahrnující kostovertebrální poruchu segmentace a mesomelii","RRS"]],[1508,"Koxoaurikulární syndrom"],[1509,"Koxopodopatelární syndrom",["Ischiopatelární dysplázie","SPS","Syndrom malé pately","Scottův-Taorův syndrom","Scott-Taorův syndrom"]],[1512,"Craneův-Heiseův syndrom",["Crane-Heiseův syndrom"]],[1513,"Kraniodiafyzární dysplázie"],[1514,"Kraniodigitální syndrom s mentální retardací",["Scottův kraniodigitální syndrom","Scottův-Bryantův-Grahamův syndrom","Scott-Bryant-Grahamův syndrom"]],[1515,"Kranioektodermální dysplázie",["CED","Sensenbrennerův syndrom"]],[1516,"Kraniofaciální dyssynostóza",["BLSS","Bilateral lambdoid and sagittal synostosis","Isolated sagittal and bilambdoid craniosynostosis","Non-syndromic sagittal and bilateral lambdoid synostosis"]],[1517,"Hypertrichotická osteochondrodysplázie, Cantuův typ",["Cantúův syndrom"]],[1519,"Syndrom hypertelorismu spojený se SPECC1L",["Brachycefalofrontonazální dysplázie","Kraniofrontonazální dysplázie, Teebiho typ","Teebiho syndrom s hypertelorismem","Teebiho syndrom"]],[1520,"Kraniofrontonazální dysplázie",["CFND","CFNS","Kraniofrontonazální syndrom"]],[1521,"Syndrom zahrnující kraniofrontonazální dysplázii a Polandovu anomálii",["Websterův-Demingův syndrom","Webster-Demingův syndrom"]],[1522,"Kraniometafyzární dysplázie"],[1524,"Kraniomikromelický syndrom"],[1525,"Kranioosteoartropatie",["Currarinova nemoc","Currarinova idiopatická osteoartropatie","Reginatův-Schiapachasseův syndrom","Reginato-Schiapachasseův syndrom"]],[1526,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující kraniosynostózu-synostózy-hypertenzní nefropatii",["OBSOLETE: Acro-cephalo-synostosis","OBSOLETE: Allain-Babin-Demarquez syndrome"]],[1527,"Kraniosynostóza, filadelfský typ"],[1528,"Kraniotelencefalická dysplázie"],[1529,"Syndrom zahrnující hluchotu, postižení ruky a kraniofaciální abnormality",["CDHS","Sommerové-Young-Weeové-Fryeův syndrom"]],[1530,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující kraniosynostózu a kataraktu"],[1531,"Kraniosynostóza"],[1532,"Gómezův-López-Hernándezův syndrom",["Syndrom cerebelotrigeminální-dermální dysplázie","Syndrom zahrnující kraniosynostózu, alopecii a defekt mozku","Gómez-López-Hernándezův syndrom"]],[1533,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující kraniosynostózu a aplázii fibuly",["NEAKTUÁLNÍ: Lowryho syndrom"]],[1534,"NEAKTUÁLNÍ: Kraniosynostóza-radiální aplázie, typ Imaizumi",["OBSOLETE: Imaizumi-Kuroki syndrome"]],[1535,"Syndrom zahrnující kraniosynostózu, dysmorfismus a brachydaktylii",["Glassův-Chapmanův-Hockleyův syndrom","Glass-Chapman-Hockleyův syndrom"]],[1538,"Syndrom zahrnující kraniosynostózu, Dandyho-Walkerovu malformaci a hydrocefalus",["Braddockův-Jonesův-Supernauův syndrom","Syndrom zahrnující kraniosynostózu, Dandy-Walkerovu malformaci a hydrocefalus","Braddock-Jones-Supernauův syndrom"]],[1540,"Jacksonův-Weissův syndrom",["JWS","Syndrom zahrnující kraniosynostózu, hypoplázii střední části obličeje a abnormality chodidla","Jackson-Weissův syndrom"]],[1541,"Kraniosynostóza, typ Boston",["Kraniosynostóza, Warmanův typ","Warmanův-Mullikenův-Haywardův syndrom","Warman-Mulliken-Haywardův syndrom"]],[1544,"Benigní fokální záchvaty v dospívání",["Adolescentní benigní fokální krize"]],[1545,"Crisponiho syndrom"],[1546,"Kryptokokóza"],[1547,"Syndrom zahrnující kryptomikrocii, brachydaktylii a prodloužené konečky prstů",["Syndrom zahrnující kryptomikrocii a brachydaktylii","Tonokiho-Ohuraův-Niikawaův syndrom","Tonoki-Ohura-Niikawaův syndrom"]],[1548,"Syndrom zahrnující kryptorchismus, arachnodaktylii a mentální retardaci",["Van Benthemův-Driessenův-Haneveldův syndrom","Van Benthem-Driessen-Haneveldův syndrom"]],[1549,"NEAKTUÁLNÍ: Kryptosporidióza"],[1551,"Benigní familiární deficit mědi",["Familial benign hypocupremia"]],[1552,"Currarinova triáda",["Currarinův syndrom"]],[1553,"Curryho-Jonesův syndrom",["Syndrom zahrnující agenezi corpus callosum a polysyndaktylii","Curry-Jonesův syndrom"]],[1555,"Syndrom zahrnující cutis gyrata, acanthosis nigricans a kraniosynostózu",["Beareův-Stevensonův syndrom cutis gyrata","Beare-Stevensonův syndrom cutis gyrata"]],[1556,"Cutis marmorata teleangiectatica congenita, van Lohuizenův syndrom",["CMTC"]],[1557,"Syndrom zahrnující cutis verticis gyrata a mentální retardaci",["McDowallův syndrom"]],[1560,"Cysticerkóza"],[1561,"Fatální infantilní deficit cytochrom C oxidázy",["Fatální infantilní deficit COX","Fatální infantilní kardioencefalomyopatie způsobená deficitem cytochrom C oxidázy"]],[1562,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující dakryocystitidu a osteopoikilózu",["NEAKTUÁLNÍ: Gunalův-Seberův-Basaranův syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Gunal-Seber-Basaranův syndrom"]],[1563,"Dahlbergův-Borerův-Newcomerův syndrom",["Syndrom zahrnující lymfedém a hypoparatyreózu","Dahlbergův syndrom","Dahlberg-Borer-Newcomerův syndrom"]],[1564,"Dandyho-Walkerova malformace s faciálními hemangiomy",["Dandy-Walkerova s faciálními hemangiomy"]],[1566,"Syndrom zahrnující Dandyho-Walkerovu malformaci a postaxiální polydaktylii",["DWM s postaxiální polydaktylií","Pierquinův syndrom","Syndrom zahrnující Dandy-Walkerovu malformaci a postaxiální polydaktylii"]],[1568,"Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, Dandyho-Walkerovu malformaci, postižení bazálních ganglií a záchvaty",["Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, Dandy-Walkerovu malformaci, postižení bazálních ganglií a záchvaty"]],[1569,"De Sanctisův-Cacchioneho syndrom",["Xeroderma pigmentosum s neurologickou manifestací","De Sanctis-Cacchioneho syndrom"]],[1570,"Symbrachydaktylie rukou a nohou",["De Smetův-Fabryho-Frynsův syndrom","De Smet-Fabry-Frynsův syndrom"]],[1571,"Knoblochův syndrom",["Syndrom zahrnující odchlípení sítnice a okcipitální encefalokélu","Knoblochův-Layerův syndrom","Knobloch-Layerův syndrom"]],[1572,"NEAKTUÁLNÍ: Běžná variabilní imunodeficience",["NEAKTUÁLNÍ: CVID","NEAKTUÁLNÍ: Primární protilátková imunodeficience","NEAKTUÁLNÍ: Primární hypogamaglobulinemie","NEAKTUÁLNÍ: Idiopatický deficit imunoglobulinů"]],[1573,"Hypotrichóza s juvenilní makulární degenerací",["HJMD","Hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií"]],[1574,"Syndrom zahrnující retinální degeneraci, nanoftalmus a glaukom",["Mackayové-Shekův-Carrův syndrom","Mackay-Shek-Carrův syndrom"]],[1575,"NEAKTUÁLNÍ: Infantilní striatothalamická degenerace"],[1576,"Infantilní bilaterální nekróza striata",["IBSN","Infantilní striatonigrální degenerace","Infantilní striatonigrální nekróza"]],[1577,"NEAKTUÁLNÍ: Infantilní degenerace thalamu"],[1578,"Deficit dehydratázy",["CADH deficit","Hyperfenylalaninemie s primapterinurií","PCBD deficit","Hyperfenylalaninemie způsobená deficitem dehydratázy","Hyperfenylalaninemie způsobená deficitem pterin-4-alfa-karbinolamin dehydratázy"]],[1580,"Distální monozomie 10p",["Distální 10p delece","Monozomie 10pter","Telomerická delece 10p"]],[1581,"Non-distální monozomie 10q",["Non-distální delece 10q","Non-telomerická monozomie 10q"]],[1587,"Monozomie 13q14",["Del(13)(q14)","Delece 13q14"]],[1590,"Distální monozomie 13q",["13q32 delece","Delece 13q32","Distální 13q delece","Monozomie 13q32","Telomerická delece 13q"]],[1596,"Distální monozomie 15q",["Syndrom delece 15q26","Distální delece 15q syndrom","Monozomie 15q26","Telomerická delece 15q syndrom"]],[1597,"Distální monozomie 17q",["Distální 17q delece","Monozomie 17qter","Telomerická delece 17q"]],[1598,"Monozomie 18p",["18p- syndrom","Syndrom De Grouchyho"]],[1600,"Monozomie 18q",["18q- syndrom","Delece 18q"]],[1606,"Deleční syndrom 1p36",["Del(1)(p36)","Delece 1p36","Delece 1pter","Monozomie 1q36","Monozomie 1pter","Subtelomerická 1p36 delece"]],[1611,"NEAKTUÁLNÍ: Deletion 20p",["OBSOLETE: Monosomy 20p"]],[1617,"Mikrodeleční syndrom 2q24",["Del(2)(q24)","Monozomie 2q24"]],[1620,"Distální monozomie 3p",["3p- syndrom","Distální 3p delece","Monozomie 3pter","Telomerická monozomie 3p"]],[1621,"Syndrom 3q13 mikrodelece",["Del(3)(q13)","Monozomie 3q13"]],[1625,"NEAKTUÁLNÍ: Delece 4q",["OBSOLETE: Monosomy 4q"]],[1627,"Delece 5q35",["Del (5)(q35)","Del (5)(qter)","Distální 5q delece","Monozomie 5q35","Telomerická delece 5q"]],[1636,"Distální monozomie 7q36",["Distální delece 7q36","Monozomie 7qter","Telomerická delece 7q36"]],[1642,"Distální monozomie 9p",["Distální delece 9p","Monozomie 9pter","Telomerická delece 9p"]],[1643,"Syndrom Xp22.3 mikrodelece",["Del(X)(p23)"]],[1646,"Částečná delece chromozomu Y",["Mužská sterilita způsobená delecí chromozomu Y"]],[1647,"Okulocerebrokutánní syndrom",["OCCS","Orbitální cysta s cerebrálními a fokálními dermálními malformacemi","Dellemanův syndrom","Dellemanův-Oorthuysův syndrom","Leichtmanův-Woodův-Rohnův syndrom","Delleman-Oorthuysův syndrom","Leichtman-Wood-Rohnův syndrom"]],[1648,"NON RARE IN EUROPE: Demence s Lewyho tělísky",["NON RARE IN EUROPE: Cortical Lewy body disease","NON RARE IN EUROPE: DLB","NON RARE IN EUROPE: Diffuse Lewy body disease","NON RARE IN EUROPE: Lewy body dementia"]],[1651,"NEAKTUÁLNÍ: Dennis-Cohenův syndrom"],[1652,"Dentova choroba",["Nízkomolekulární proteinurie s hyperkalciurií a nefrokalcinózou","Renální Fanconiho syndrom s nefrokalcinózou a ledvinovými kameny","X-vázaná recesivní nefrolitiáza","Dentův syndrom","X-vázaná recesivní hyperkalciurická hypofosfatemická křivice"]],[1653,"Dysplázie dentinu",["DD"]],[1654,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující natální zuby, střevní pseudoobstrukci a otevřenou Botallovu dučej"],[1655,"Syndrom zahrnující deriváty Müllerova vývodu, lymfangiektázii a polydaktylii",["Urioste syndrome"]],[1656,"Duhringova dermatitida",["Duhringova choroba","Duhringova herpetiformní dermatitida","Dermatitis herpetiformis Duhring","Duhringova dermatitida"]],[1657,"Dermatoosteolýza, kyrgyzský typ"],[1658,"Syndrom zahrnující absenci dermatoglyfů a vrozená mília",["Syndrom zahrnující absenci otisků prstů a vrozená mília","Bairdův syndrom"]],[1659,"Dermatoleukodystrofie",["Cutis laxa-leukodystrophy"]],[1660,"Dermoodonto dysplázie"],[1661,"X-vázaný dermoid rohovky",["Syndrom zahrnující epiteliální dystrofii rohovky a malý vzrůst","Guízar Vázquezův-Luengas Muñozův syndrom","Guízar Vázquez-Luengas Muñozův syndrom"]],[1662,"Restriktivní dermopatie",["Syndrom zahrnující hyperkeratózu a kontraktury","Letální restriktivní dermopatie","Syndrom s kontrakturami a napjatou kůží"]],[1664,"NEAKTUÁLNÍ: Embryonální disorganizační syndrom"],[1665,"Sekvence sporadické fetální mozkové disrupce"],[1666,"Dextrokardie"],[1667,"Wolcottové-Rallisonův syndrom",["WRS","Časně-vzniklý diabetes mellitus s mnohočetnou epifyzární dysplázií","Wolcott-Rallisonův syndrom"]],[1670,"Chronická diarea s vilózní atrofií"],[1671,"Diastematomyelie, typ 1",["Diastematomyelia","SCM type 1","SCM type I","Split cord malformation type 1"]],[1672,"Diencefalický syndrom",["Diencefalická kachexie","Diencefalický syndrom vyhublosti","Russelova diencefalická kachexie","Diencefalický syndrom dětského věku","Russelův syndrom"]],[1674,"Digitorenocerebrální syndrom",["DRC syndrom","Eronenův-Somerův-Gustafssonův syndrom","Eronen-Somer-Gustafssonův syndrom"]],[1675,"Deficit dihydropyrimidin dehydrogenázy",["Familiární pyrimidinémie"]],[1676,"Idiopatická plicní arteriální dilatace"],[1677,"Familiární idiopatická dilatace pravé síně"],[1678,"Dincsoyův-Salihův-Patelův syndrom",["Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, obojetný genitál, hypopituitarismus a krátké končetiny","Dincsoy-Salih-Patelův syndrom"]],[1679,"Záškrt",["Diftérie","Mázdřivka"]],[1680,"NEAKTUÁLNÍ: Spastická diplegie, infantilní typ",["NEAKTUÁLNÍ: Littleův syndrom"]],[1681,"Diprozopie",["Craniofacial duplication","Diprosopia"]],[1682,"Syndrom zahrnující arteriální disekci a lentiginózu"],[1683,"Syndrom zahrnující distichiázu, vrozené srdeční vady a periferní vaskulární anomálie"],[1685,"Distomatóza",["Distomóza","Infekce motolicí"]],[1686,"Srdeční divertikl",["Vrozený divertikl levé komory"]],[1692,"Mozaiková forma trizomie 1",["Mosaic trisomy chromosome 1","Trisomy 1 mosaicism"]],[1695,"Non-distální trizomie 10q",["Non-distální duplikace 10q","Non-telomerická trizomie 10q"]],[1698,"Mozaiková forma trizomie 12",["Mosaic trisomy chromosome 12","Trisomy 12 mosaicism"]],[1699,"Trizomie 12p",["Duplikace 12p"]],[1702,"Non-distální trizomie 13q",["Non-distální duplikace 13q","Non-telomerická trizomie 13q"]],[1703,"Mozaiková forma trizomie 14",["Mosaic trisomy chromosome 14","Trisomy 14 mosaicism"]],[1705,"Distální trizomie 14q",["Distální duplikace 14q","Telomerická duplikace 14q","Trizomie 14qter"]],[1706,"Mozaiková forma trizomie 15",["Mosaic trisomy chromosome 15","Trisomy 15 mosaicism"]],[1707,"Distální trizomie 15q",["Distální duplikace 15q","Telomerická duplikace 15q","Trizomie 15qter"]],[1708,"Mozaiková forma trizomie 16",["Mosaic trisomy chromosome 16","Trisomy 16 mosaicism"]],[1711,"Mozaiková forma trizomie 17",["Mosaic trisomy chromosome 17","Trisomy 17 mosaicism"]],[1713,"Syndrom 17p11.2 mikroduplikace",["Potocké-Lupského syndrom","Trizomie 17p11.2","Potocki-Lupského syndrom"]],[1715,"Trizomie 18p",["Duplikace 18p","Duplikace krátkého raménka chromozomu 18","Trizomie krátkého raménka chromozomu 18"]],[1716,"Distální trizomie 18q",["Distální duplikace 18q","Telomerická duplikace 18q","Trizomie 18qter"]],[1717,"Distální trizomie 19q",["Distální duplikace 19q","Telomerická duplikace 19q","Trizomie 19qter"]],[1723,"Mozaika trizomie 2",["Mosaic trisomy chromosome 2","Trisomy 2 mosaicism"]],[1724,"Mozaika trizomie 20",["Mosaic trisomy chromosome 20","Trisomy 20 mosaicism"]],[1727,"Mikroduplikační syndrom 22q11.2",["Dup(22)(q11)","Duplikace 22q11.2","Trizomie 22q11.2"]],[1738,"Trizomie 4p",["Duplikace 4p","Duplikace krátkého raménka chromozomu 4","Trizomie krátkého raménka chromozomu 4"]],[1739,"NEAKTUÁLNÍ: Duplikace 4q",["OBSOLETE: Trisomy 4q"]],[1742,"Trizomie 5p",["Duplikace 5p","Duplikace krátkého raménka chromozomu 5","Trizomie krátkého raménka chromozomu 5"]],[1745,"Distální trizomie 6p",["Distální duplikace 6p","Telomerická duplikace 6p","Trizomie 6pter"]],[1747,"Mozaika trizomie 7",["Mosaic trisomy chromosome 7","Trisomy 7 mosaicism"]],[1752,"Trizomie 8q",["Duplikace 8q"]],[1756,"Kaudální duplikace",["Dipygus","Syndrom rozštěpení notochordu"]],[1757,"Syndrom zahrnující fibulární dimelii a diplopodii",["Syndrom zahrnující duplikaci nohy a zrcadlové chodidlo"]],[1759,"Thorakoabdominální střevní duplikatura"],[1762,"Trizomie Xq28",["Distální duplikace Xq","Telomerická duplikace Xq"]],[1764,"Familiární dysautonomie",["HSAN3","Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ III","Rileyův-Dayův syndrom","Riley-Dayův syndrom"]],[1765,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující dyschondrosteózu a nefritidu"],[1766,"Dysequilibrium syndrom",["CAMRQ syndrom","Syndrom zahrnující mozečkovou ataxii, mentální retardaci a syndrom nerovnováhy","Syndrom zahrnující neprogresivní mozečkovou ataxii a mentální retardaci"]],[1767,"Familiární progresivní vestibulokochleární dysfunkce"],[1768,"Familiární kaudální dysgeneze",["Ruddův-Klimekův syndrom","Rudd-Klimekův syndrom"]],[1770,"Syndrom zahrnující XY typ gonadální dysgeneze a související anomálie"],[1772,"45,X/46,XY smíšená gonadální dysgeneze",["45,X/46,XY MGD","45,X0/46,XY MGD","45,X0/46,XY smíšená gonadální dysgeneze"]],[1773,"Sakrokokcygeální dysgeneze"],[1775,"Vrozená dyskeratóza",["DC","DKC","Zinsserův-Engmanův-Coleův syndrom","Zinsser-Engman-Coleův syndrom"]],[1777,"Temtamy syndrom",["Syndrom zahrnující kraniofaciální dysmorfismus, kolobom a agenezi corpus callosum","Temtamyové-Shalashův syndrom","Temtamy-Shalashův syndrom"]],[1778,"Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, šálovité skrotum a uvolněné klouby",["Seaverův-Cassidyho syndrom","Seaver-Cassidyho syndrom"]],[1779,"Syndrom zahrnující dysmorfismus, rozštěp patra a volnou kůži"],[1780,"Thakkerův-Donnaiové syndrom",["Syndrom zahrnující dysmorfismus a mnohočetné strukturální anomálie","Thakker-Donnaiové syndrom"]],[1782,"Dysosteoskleróza"],[1784,"Akrofrontofacionazální dysostóza",["Richieri-Costův-Collettové syndrom","Richieri-Costa-Collettové syndrom"]],[1786,"Akrofaciální dysostóza, katánský typ",["Opitzův-Caltabianův syndrom","Opitz-Caltabianův syndrom"]],[1787,"Akrofaciální dysostóza, palagonský typ"],[1788,"Akrofaciální dysostóza, Rodríguezův typ"],[1789,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující kraniofaciální dysostózu, artrogrypózu a progeroidní vzhled",["OBSOLETE: Van Biervliet-Hendrickx-van Ertbruggen syndrome"]],[1790,"Hypomandibulární faciokraniální dysostóza"],[1791,"Frontofacionazální dysplázie",["Gollopův syndrom"]],[1792,"Humerospinální dysostóza"],[1794,"Okulomaxilofaciální dysostóza",["Richieri-Costův-Gorlinův syndrom","Richieri-Costa-Gorlinův syndrom"]],[1795,"NEAKTUÁLNÍ: Periferní dysostóza"],[1797,"Autozomálně dominantní spondylokostální dysostóza",["Autozomálně dominantní spondylokostální dysplázie"]],[1798,"Dysostóza, Stanescuův typ",["Syndrom zahrnující kraniofaciální dysostózu a diafyzární hyperplázii","Stanescuova osteoskleróza","Autozomálně dominantní osteoskleróza, Stanescuův typ"]],[1799,"Familiární vývojová dysfázie",["FOXP2 asociovaná dysfázie","Billardův-Toutainův-Maheutův syndrom","Billard-Toutain-Maheutův syndrom"]],[1800,"NEAKTUÁLNÍ: Kraniofaciocervikální osteoglyfická dysplázie",["OBSOLETE: Bazopoulou-Kyrkanidou syndrome"]],[1801,"Kyfomelická dysplázie"],[1802,"Ghosalova hematodiafyzární dysplázie",["Syndrom zahrnující diafyzární dysplázii a anémii","Ghosalův syndrom"]],[1803,"Thorakomelická dysplázie",["Riverův-Perezův-Salasův syndrom","Rivera-Perez-Salasův syndrom"]],[1804,"Syndrom zahrnující dyssegmentální dysplázii a glaukom"],[1806,"Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a slepotu"],[1807,"Fokální faciální dermální dysplázie, typ III",["FFDD typ III","FFDD3","Fokální faciální dermální dysplázie 3, Setleisův typ","Setleisův syndrom"]],[1808,"Hidrotická ektodermální dysplázie, typ Christiansona-Fourieho",["Christiansonův-Fourieho syndrom","Hidrotická ektodermální dysplázie, typ Christianson-Fourieho","Christianson-Fourieho syndrom"]],[1809,"Hidrotická ektodermální dysplázie, Halalův typ",["Ektodermální dysplázie s anomáliemi kůže a mentální retardací","Halalův-Settonův-Wangův syndrom","Halal-Setton-Wangův syndrom"]],[1810,"Autozomálně dominantní hypohidrotická ektodermální dysplázie",["AD-HED","Autozomálně dominantní anhidrotická ektodermální dysplázie"]],[1811,"Odontomikronychiální dysplázie"],[1812,"Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii, mentální retardaci a malformaci centrálního nervového systému"],[1816,"Ektodermální dysplázie, berlínský typ",["Syndrom zahrnující leukomelanoderma, mentální retardaci a hypotrichózu"]],[1818,"Ektodermální dysplázie, trichoodontoonychiální typ"],[1819,"NEAKTUÁLNÍ: Epimetafyzární skeletální dysplázie"],[1822,"Hemimelická epifyzární dysplázie",["Trevorova nemoc"]],[1823,"NEAKTUÁLNÍ: Lokalizovaná epifyzární dysplázie"],[1824,"Lowryho-Woodův syndrom",["Syndrom zahrnující epifyzární dysplázii, mikrocefalii a nystagmus","Lowry-Woodův syndrom"]],[1825,"Syndrom zahrnující epifyzární dysplázii, ztrátu sluchu a dysmorfismus",["Finucanův-Kurtzův-Scottův syndrom","Finucane-Kurtz-Scottův syndrom"]],[1826,"Frontometafyzární dysplázie"],[1827,"Akromelická frontonazální dysplázie",["Toriellové syndrom"]],[1830,"Schimkeho imunooseální dysplázie",["Schimkeho syndrom","Syndrom zahrnující spondyloepifyzární dysplázii a nefrotický syndrom"]],[1831,"De Hauwerův syndrom",["Syndrom zahrnující dysplázii duhovky, hypertelorismus a hluchotu","De Hauwerův-Chittyův syndrom","De Hauwere-Chittyův syndrom"]],[1832,"Letální osteosklerotická kostní dysplázie",["Raineův syndrom"]],[1834,"Spektrum mezodermální axiální dysplázie",["Porucha blastogeneze","Russellův-Weaverův-Bullův syndrom","Russell-Weaver-Bullův syndrom"]],[1836,"Mesomelická dysplázie, Kantaputrův typ",["Kantaputrova mesomelická dysplázie","MDK","Mesomelická dysplázie, thajský typ"]],[1837,"Syndrom ulnární metafyzární dysplázie",["Rosenbergův-Lohrův syndrom","Rosenberg-Lohrův syndrom"]],[1838,"Metafyzární dysplázie bez hypotrichózy",["Syndrom zahrnující hypoplastické chrupavky a vlasy a skeletální dysplázii bez hypotrichózy"]],[1839,"Hereditární mukoepiteliální dysplázie",["Urbanův-Schosserův-Spohnův syndrom","Urban-Schosser-Spohnův syndrom"]],[1842,"NEAKTUÁLNÍ: Kostní dysplázie, letální Holmgrenův typ",["NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně recesivní letální chondrodysplázie"]],[1844,"NEAKTUÁLNÍ: Kostní dysplázie, Azouzův typ"],[1848,"Oboustranná ageneze ledvin"],[1849,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující infundibulopelvickou stenózu a multicystickou dysplázii ledviny"],[1850,"Syndrom zahrnující renální dysplázii, megalocytózu a sirenomelii",["Seligův-Benacerrafův-Greeneho syndrom","Selig-Benacerraf-Greeneho syndrom"]],[1851,"Multicystická dysplázie ledvin",["MCDK","Multicystická renální dysplázie"]],[1852,"NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná retinální dysplázie"],[1855,"Spondyloenchondrodysplázie",["SPENCD","Spondyloenchondromatóza","Spondylometafyzeální dysplázie s enchondromatózními změnami"]],[1856,"Syndrom zahrnující spondyloperiferální dysplázii a krátkou loketní kost"],[1858,"Syndrom zahrnující kosterní dysplázii, epilepsii a nízký vzrůst",["Gurrieriho-Sammitův-Bellussiho syndrom","Gurrieri-Sammito-Bellussiho syndrom"]],[1860,"Thanatoforická dysplázie, typ I",["TDI","Tanatoforický dwarfismus, typ I"]],[1861,"Syndrom zahrnující dysplázii hrudníku a hydrocefalus"],[1863,"NON RARE IN EUROPE: Trochleární dysplázie",["NON RARE IN EUROPE: Insuficience fossa intercondylaris femoris","NON RARE IN EUROPE: Hypoplázie femorální trochley"]],[1864,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozená chlopenní dysplázie"],[1865,"Dyssegmentální dysplázie, Silvermanův-Handmakerův typ",["Dyssegmentální dysplázie, Silverman-Handmakerův typ"]],[1866,"Fokální, segmentální nebo multifokální dystonie"],[1867,"Bulózní dystrofie, makulární typ"],[1871,"Progresivní dystrofie čípků",["Dystrofie čípků"]],[1872,"Dystrofie čípků a tyčinek"],[1873,"Jaliliho syndrom",["Syndrom zahrnující dystrofii čípků a tyčinek a amelogenesis imperfecta"]],[1875,"Syndrom zahrnující vrozenou svalovou dystrofii, infantilní katarakta a hypogonadismus",["Bassoeův syndrom"]],[1876,"Okulogastrointestinální svalová dystrofie",["Syndrom zahrnující viscerální myopatii a familiární externí oftalmoplegii"]],[1877,"Syndrom zahrnující svalovou dystrofii a spongiózu bílé hmoty"],[1878,"Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2H",["LGMD2H","Sarkotubulární myopatie","Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem TRIM32"]],[1879,"Melorheostóza s osteopoikilózou",["MSBD syndrom","Smíšená sklerozující kostní dystrofie"]],[1880,"Ebsteinova malformace",["Ebsteinova anomálie trikuspidální chlopně"]],[1882,"Syndrom zahrnující hypohidrotickou ektodermální dysplázii, hypotyreózu a ciliární dyskinezi",["ANOTHER syndrom"]],[1883,"Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a senzorineurální hluchotu",["Ectodermal dysplasia-sensorineural hearing loss syndrome"]],[1884,"Syndrom zahrnující ektopii čočky, chorioretinální dystrofii a myopii",["Nobleho-Bassův-Shermanův syndrom","Noble-Bass-Shermanův syndrom"]],[1885,"Izolovaná dislokace čočky",["Syndrom dislokace čočky","Familiární dislokace čočky"]],[1888,"Syndrom zahrnující ektrodaktylii a ektodermální dysplázii bez rozštěpu",["EEC syndrom bez rozštěpu rtu/patra"]],[1889,"Syndrom zahrnující ektrodaktylii a rozštěp patra",["ECP syndrom"]],[1891,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, spasticitu a ektrodaktylii",["Jancarův syndrom"]],[1892,"Syndrom zahrnující ektrodaktylii a polydaktylii"],[1894,"Syndrom zahrnující ektrodaktylii, spina bifida a kardiomyopatii",["Kasznicaův-Carlsonův-Coppedgeův syndrom","Kasznica-Carlson-Coppedgeův syndrom"]],[1895,"Edinburghský syndrom malformace",["Typus Edinburgensis"]],[1896,"EEC syndrom",["Syndrom zahrnující ektrodaktylii, ektodermální dysplázii a rozštěp rtu/patra"]],[1897,"EEM syndrom",["Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii, ektrodaktylii a makulární dystrofii"]],[1899,"Ehlersův-Danlosův syndrom, typ arthrochalasis multiplex",["EDS VII","Ehlersův-Danlosův syndrom, typ VII","Ehlers-Danlosův syndrom, typ arthrochalasis multiplex","Ehlers-Danlosův syndrom, typ VII"]],[1900,"Kyfoskoliotický Ehlersův-Danlosův syndrom způsobený deficiencí lysyl hydroxylázy 1",["EDS VIA","EDS, okuloskoliotický typ","EDS, kyfoskoliotický typ způsobený deficitem lysyl hydroxylázy 1","Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 6A","Ehlersův-Danlosův syndrom, okuloskoliotický typ","Kyfoskoliotický Ehlers-Danlosův syndrom způsobený deficiencí lysyl hydroxylázy 1","Ehlers-Danlosův syndrom, typ 6A","Ehlers-Danlosův syndrom, okuloskoliotický typ"]],[1901,"Ehlersův-Danlosův syndrom, typ dermatosparaxis",["EDS VIIC","Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 7C","Ehlers-Danlosův syndrom, typ dermatosparaxis","Ehlers-Danlosův syndrom, typ 7C"]],[1902,"Ehrlichióza"],[1906,"Fetální valproátový syndrom",["Fetální syndrom indukovaný kyselinou valproovou"]],[1908,"Aminopterinová/metotrexátová embryofetopatie",["Syndrom aminopterinové embryopatie","Fetální aminopterinový syndrom"]],[1909,"Indometacinová embryofetopatie",["Fetální indometacinový syndrom"]],[1910,"Fetální jodový syndrom"],[1911,"Kokainová embryofetopatie",["Fetální kokainový syndrom"]],[1912,"Fetální hydantoinový syndrom",["Fenytoinová embryopatie"]],[1913,"Fetální trimetadionový syndrom"],[1914,"Embryofetopatie způsobená terapií orálními antikoagulancii",["Kumarinová embryopatie","Fetální warfarinový syndrom","Embryofetopatie způsobená antagonisty vitaminu K"]],[1915,"Fetální alkoholový syndrom",["ARBD","ARND","Spektrum vrozených alkoholových poruch","Neurovývojová porucha související s alkoholem","FAS","FASD","Spektrum fetálních alkoholových poruch"]],[1916,"Diethylstilbestrolový syndrom",["DES embryopatie","DES syndrom","Diethylstilbestrolová embryopatie","Distilbenová embryopatie"]],[1917,"Fetální metylrtuťový syndrom",["Nemoc zálivu Minamata"]],[1918,"Fetální minoxidilový syndrom",["Minoxidil antenatal exposure"]],[1919,"Fenobarbitalová embryopatie"],[1920,"Toluenová embryopatie"],[1923,"Methimazolová embryopatie",["Karbimazolová embryopatie"]],[1926,"Diabetická embryopatie",["Diabetes-induced teratogenicity"]],[1927,"Emeryho-Nelsonové syndrom",["Syndrom zahrnující deformity ruky a nohy a plochý obličej","Emery-Nelsonové syndrom"]],[1928,"Vrozený lobární emfyzém",["Vrozená lobární hyperinflace","Kojenecká lobární hyperinflace"]],[1929,"Rasmussenova subakutní encefalitida",["Rasmussenův syndrom","Epilepsia partialis continua dětského věku"]],[1930,"Herpetická encefalitida",["HSV encefalitida","Herpes simplex meningoencefalitida","Herpes simplex neuroinvaze","Herpes simplex encefalitida"]],[1931,"Frontální encefalokéla",["Přední encefalokéla"]],[1933,"Syndrom deplece mitochondriální DNA, encefalomyopatická forma s methylmalonovou acidurií",["Syndrom zahrnující mitochondriální encefalomyopatii a aminoacidopatii","Syndrom mtDNA deplece, encefalomyopatická forma s methylmalonovou acidurií","Boothův-Haworthův-Dillingův syndrom","Booth-Haworth-Dillingův syndrom"]],[1934,"Časná infantilní epileptická encefalopatie",["EIEE","Časná infantilní epileptická encefalopatie s periodickými výboji s následujícím útlumem na EEG","Ohtaharův syndrom"]],[1935,"Časná myoklonická encefalopatie",["Časná myoklonická encefalopatie s periodickými výboji s následujícím útlumem na EEG"]],[1937,"Engové-Stromův syndrom",["Locking-fingers syndrom s malým vzrůstem","Eng-Stromův syndrom"]],[1939,"NEAKTUÁLNÍ: Envenomizace plazem Bothrops lanceolatus",["OBSOLETE: Envenomization by the Martinique lancehead viper"]],[1940,"Syndrom zahrnující deformity ramene a hrudníku a vrozenou srdeční vadu"],[1941,"Juvenilní absence",["JAE"]],[1942,"Myoklonickoastatická epilepsie",["Dooseho syndrom","EMAS","MAE","Myoklonickoatonická epilepsie","Epilepsie s myoklonickoastatickými křečemi","Epilepsie s myoklonickoatonickými křečemi","Myoklonickoastatická epilepsie v časném dětství"]],[1943,"Migrující fokální epilepsie u kojenců"],[1945,"Rolandická epilepsie",["BECRS","BECTS","BRE","Benigní rolandická epilepsie","Centrotemporální epilepsie","Benigní epilepsie v dětství s centrotemporálními hroty","Benigní epilepsie v dětství s rolandickými hroty"]],[1946,"Amelocerebrohypohidrotický syndrom",["Syndrom zahrnující epilepsii, demenci a amelogenesis imperfecta","Kohlschutterův-Tonzův syndrom","Kohlschutter-Tonzův syndrom"]],[1947,"Syndrom zahrnující progresivní epilepsii a mentální retardaci, finský typ",["CLN8, varianta severské epilepsie","NCL, varianta severské epilepsie","Neuronální ceroidní lipofuscinóza, varianta severské epilepsie","Severská epilepsie"]],[1948,"Syndrom zahrnující epilepsii, mikrocefalii a skeletální dysplázii",["Battagliův-Neriho syndrom","Battaglia-Neriho syndrom"]],[1949,"Benigní familiární neonatální epilepsie",["BFNS","Benigní idiopatické novorozenecké záchvaty","BFNCC","Benigní neonatální familiární křeče"]],[1951,"Epilepsie - teleangiektázie"],[1952,"Pacman dysplázie",["Syndrom zahrnující epifyzární tečkování a osteoklastickou hyperplázii"]],[1954,"Vrozená letální erytrodermie"],[1955,"Spinocerebelární ataxie, typ 34",["Erytrokeratodermie s ataxií","SCA34","Spinocerebelární ataxie a erytrokeratodermie"]],[1956,"NEAKTUÁLNÍ: Erytromelalgie"],[1957,"Estezioneuroblastom",["Olfaktoriální neuroblastom"]],[1959,"Evansův syndrom",["Autoimunní hemolytická anémie a autoimunní trombocytopenie","Imunitní pancytopenie"]],[1962,"Syndrom zahrnující exostózy, anetodermii a brachydaktylii typu E"],[1964,"Syndrom zahrnující extrasystoly, malý vzrůst, hyperpigmentaci a mikrocefalii",["Charův-Douglasův-Dunganův syndrom","Char-Douglas-Dunganův syndrom"]],[1968,"Syndrom zahrnující plochý obličej, mikrostomii a anomálie ucha",["Syndrom zahrnující blefarofimózu, telekantus a mikrostomii","Simosův-Penchaszadehův-Bustosové syndrom","Simosa-Penchaszadeh-Bustosové syndrom"]],[1969,"Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, anorexii, kachexii a anomálie oka a kůže",["FACES syndrom","Friedmanův-Goodmanův syndrom","Friedman-Goodmanův syndrom"]],[1970,"Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, makrocefalii, myopii a Dandyho-Walkerovu malformaci",["Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, makrocefalii, myopii a Dandy-Walkerovu malformaci"]],[1972,"Letální faciokardiomelická dysplázie"],[1973,"Faciokardiorenální syndrom",["Eastmanův-Bixlerův syndrom","Eastman-Bixlerův syndrom"]],[1974,"Autozomálně recesivní faciodigitogenitální syndrom",["Aarskog-like syndrom","Faciodigitogenitální syndrom, kuvajtský typ","Teebiho-Naguibův-Al-Awadiové syndrom","Teebi-Naguib-Al-Awadiové syndrom"]],[1979,"Lipodystrofie způsobená deficitem peptidových růstových faktorů",["Kombinovaný deficit inzulinu, růstového faktoru 1 podobného inzulinu (IGF1) a epidermálního růstového faktoru (EGF)","Hoepffnerův-Dreyerův-Reimersův syndrom","Syndrom podobný Wernerovu způsobený kombinovaným deficitem růstového faktoru","Hoepffner-Dreyer-Reimersův syndrom"]],[1980,"Oboustranná kalcinóza striopallidodentata",["BSPDC","Cerebrovaskulární ferokalcinóza","Idiopatická kalcifikace bazálních ganglií"]],[1981,"Syndrom zahrnující Fanconiho syndrom, ichtyózu a dysmorfismus",["Dealův-Barratův-Dillonův syndrom","Deal-Barrat-Dillonův syndrom"]],[1983,"NON RARE IN EUROPE: Syndrom chronické únavy",["NON RARE IN EUROPE: Chronic fatigue immune dysfunction syndrome","NON RARE IN EUROPE: Myalgic encephalomyelitis"]],[1984,"Fechtnerův syndrom",["Alportův syndrom provázený makrotrombocytopenií a inkluzemi v leukocytech"]],[1986,"Gollopův-Wolfgangův komplex",["Syndrom zahrnující rozštěp femuru a monodaktylní ektrodaktylii","Gollop-Wolfgangův komplex"]],[1987,"Femorální ageneze/hypoplázie",["Vrozené zkrácení femuru","Femorální interkalární meromelie"]],[1988,"Femorofaciální syndrom",["FFS","FHUFS","Syndrom zahrnující femorální hypoplázii a neobvyklý obličej"]],[1991,"Rozštěp rtu s nebo bez rozštěpu patra",["Tessier cleft number 1,2","Rozštěp číslo 1,2 dle Tessiera"]],[1993,"Paiův syndrom",["Syndrom zahrnující rozštěp horního rtu, lipom corporis callosi a kožní polyp"]],[1995,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující rozštěp rtu a retinopatii",["NEAKTUÁLNÍ: Ausemsův-Wittebol Postův-Hennekamův syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Ausems-Wittebol Post-Hennekamův syndrom"]],[1997,"Blefarocheiloodontický syndrom",["BCD syndrom","Syndrom zahrnující rozštěp, ektropium a kuželovité zuby","Syndrom zahrnující ektropium dolního očního víčka a rozštěp rtu nebo patra","Elschingův syndrom","Syndrom zahrnující lagoftalmus a rozštěp rtu a patra"]],[2001,"Syndrom zahrnující rozštěp rtu/patra, intestinální malrotaci a kardiopatii",["McPhersonův-Clemensův syndrom","McPherson-Clemensův syndrom"]],[2003,"Syndrom zahrnující rozštěp rtu/patra, hluchotu a sakrální lipom",["Lowryho-Yongův syndrom","Lowry-Yongův syndrom"]],[2004,"Laryngotracheoezofageální rozštěp",["LC","LTEC","Laryngotracheoezofageální diastéma"]],[2005,"NEAKTUÁLNÍ: Laryngotracheoezofageální píštěl s plicní hypoplázií",["NEAKTUÁLNÍ: Novakův syndrom"]],[2006,"Mediánní rozštěp rtu/mandibuly",["Mediánní rozštěp dolní obličejové etáže"]],[2007,"Syndrom zahrnující hypoplázii alárních chrupavek, kolobom a telekantus"],[2008,"Akrokardiofaciální syndrom",["ACFS","CCGE syndrom","Syndrom zahrnující rozštěp patra, defekt srdce, anomálie genitálu a ektrodaktylii"]],[2010,"Syndrom zahrnující rozštěp patra, fixaci třmínku a oligodoncii"],[2013,"Syndrom zahrnující rozštěp patra, velké uši a malou hlavu",["Sayův-Barberův-Hobbsův syndrom","Say-Barber-Hobbsův syndrom"]],[2014,"Rozštěp patra"],[2015,"Syndrom zahrnující rozštěp patra, malý vzrůst a anomálie obratlů",["Mathieuův-De Brocův-Bonyův syndrom","Mathieu-De Broca-Bonyův syndrom"]],[2016,"Syndrom zahrnující rozštěp patra a laterální synechie",["CPSL syndrom"]],[2017,"Sternální rozštěp",["Sternum bifidum","Rozštěp sterna"]],[2019,"Komplex femur-fibula-ulna",["FFU komplex","Dysostóza femur-fibula-ulna","Syndrom femur-fibula-ulna","Fokální femorální deficit"]],[2020,"Vrozené strukturální myopatie",["CFTDM"]],[2021,"Fibrochondrogeneze"],[2022,"Endomyokardiální fibroelastóza",["Endomyocardial fibroelastosis"]],[2023,"Nediferencovaný pleomorfní sarkom",["UPS"]],[2024,"Hereditární fibromatóza gingivy",["Hereditární gingivální hyperplázie","Autozomálně dominantní fibromatóza gingivy","Autozomálně dominantní gingivální hyperplázie"]],[2025,"Syndrom zahrnující gingivální fibromatózu a faciální dysmorfismus"],[2026,"Syndrom zahrnující gingivální fibromatózu a hypertrichózu",["CGHT","Vrozená generalizovaná hypertrichóza terminalis","Syndrom zahrnující hirsutismus a vrozenou gingivální hyperplázii","Hypertrichóza s nebo bez gingivální hyperplázie"]],[2027,"Syndrom zahrnující gingivální fibromatózu a progresivní hluchotu",["Jonesův syndrom"]],[2028,"Juvenilní hyalinní fibromatóza",["Murrayův-Pureticův-Drescherův syndrom","Pureticův syndrom","Murray-Puretic-Drescherův syndrom"]],[2029,"Mnohočetná neosifikující fibromatóza",["Jaffeho-Campanacciho syndrom","Jaffe-Campanacciho syndrom"]],[2030,"Fibrosarkom"],[2031,"Syndrom zahrnující hepatickou fibrózu, renální cysty a mentální retardaci",["Thompsonův-Baraitserův syndrom","Thompson-Baraitserův syndrom"]],[2032,"Idiopatická plicní fibróza",["KFA","Kryptogenní fibrotizující alveolitida","UIP","Obvyklá intersticiální pneumonie"]],[2033,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující multifokální svalovou fibrózu a obstrukci cév"],[2034,"Filarióza"],[2035,"Lymfatická filarióza"],[2036,"Syndrom skalp-ucho-bradavka",["Finlayův-Marksův syndrom","Finlay-Marksův syndrom"]],[2037,"Vrozené aortopulmonální okno",["Vrozený defekt aortopulmonálního septa","Vrozená aortopulmonální píštěl"]],[2038,"Vrozená pulmonální arteriovenózní píštěl",["Plicní arteriovenózní aneuryzma"]],[2039,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozená systémová arteriovenózní píštěl"],[2040,"Vrozená bronchobiliární píštěl"],[2041,"Vrozená píštěl věnčitých tepen",["Koronární arteriální malformace","Koronární píštěle"]],[2042,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující tracheoezofageální píštěl a hypospadii"],[2044,"Syndrom Floating Harbor"],[2045,"FLOTCH syndrom",["Syndrom zahrnující leukonychia totalis, trichilemální cysty a ciliární dystrofii"]],[2047,"Flynnův-Airdův syndrom",["Flynn-Airdův syndrom"]],[2048,"Foixův-Charvanyho-Marieův syndrom",["Faciofaryngoglosomastikatorní diplegie","Oboustranný přední operkulární syndrom","Foix-Charvany-Marieův syndrom"]],[2050,"Coleův-Carpenterův syndrom",["Syndrom zahrnující kostní fragilitu, kraniosynostózu, proptózu a hydrocefalus","Cole-Carpenterův syndrom"]],[2051,"Syndrom podobný Fraserovu"],[2052,"Fraserův syndrom",["Syndrom kryptoftalmu se syndaktylií"]],[2053,"Freemanův-Sheldonův syndrom",["Kraniokarpotarsální dysplázie","Kraniokarpotarsální dystrofie","Distální arthrogrypóza, typ 2A","Syndrom pískající tváře","Freeman-Sheldonův syndrom"]],[2054,"NEAKTUÁLNÍ: Osteochondritida tarzálních/metatarzálních kostí",["NEAKTUÁLNÍ: Aseptická nekróza tarzálních kostí","NEAKTUÁLNÍ: Osteochondróza tarzálních kostí"]],[2055,"Syndrom zahrnující růstový deficit, brachydaktylii a dysmorfismus",["Friasův syndrom"]],[2056,"Esenciální fruktosurie",["Deficit fruktokinázy","Deficit ketohexokinázy"]],[2057,"Syndrom zahrnující blefarofimózu, ptózu, ezotropii, syndaktylii a malý vzrůst",["Frydmanův-Cohenův-Karmonův syndrom","Frydman-Cohen-Karmonův syndrom"]],[2058,"Frynsův-Smeetsův-Thiryův syndrom",["Fryns-Smeets-Thiryův syndrom"]],[2059,"Frynsův syndrom",["Syndrom zahrnující diafragmatickou hernii, abnormální obličej a anomálie distálních končetin"]],[2060,"Fukudaův-Miyanomaeův-Nakataův syndrom",["Fukuda-Miyanomae-Nakataův syndrom"]],[2062,"Progresivní neinfekční přední fúze obratlů",["Kodaňský syndrom"]],[2063,"Syndrom zahrnující splenogonadální fúzi, končetinové defekty a mikrognatii",["SGFLD syndrom"]],[2064,"Syndrom zahrnující zadní fúzi lumbosakrálních obratlů a blefaroptózu",["Faulkův-Epsteinův-Jonesův syndrom","Faulk-Epstein-Jonesův syndrom"]],[2065,"Gallowayův-Mowatův syndrom",["Syndrom zahrnující mikrocefalii, hiátovou hernii a nefrotický syndrom","Syndrom zahrnující nefrózu a neuronální dysmigraci","Galowayův syndrom","Galloway-Mowatův syndrom"]],[2066,"Deficit transaminázy gamma-aminobutyrátové kyseliny",["Deficit GABA transaminázy","Deficit GABA-T"]],[2067,"GAPO-syndrom",["Syndrom zahrnující poruchy růstu, alopecii, pseudoanodoncii a atrofii optiku"]],[2069,"Gastrokutánní syndrom"],[2070,"Eozinofilní gastroenteritida",["EGE","Eozinofilní enteritida","Eozinofilní gastroenterokolitida"]],[2072,"Syndrom zahrnující Gaucherovu chorobu, oftalmoplegii a kardiovaskulární kalcifikaci",["Kardiovaskulární Gaucherova choroba","Gaucherova choroba, typ 3C","Choroba podobná Gaucherově"]],[2073,"Narkolepsie s kataplexií",["Gélineauova nemoc"]],[2074,"Gemignaniho syndrom",["Syndrom zahrnující spinocerebelární ataxii, amyotrofii a hluchotu"]],[2075,"Genitopalatokardiální syndrom",["Gardnerův-Silengův-Wachtelův syndrom","Gardner-Silengo-Wachtelův syndrom"]],[2076,"Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a epilepsii"],[2077,"Germanův syndrom",["Hypotonia-arthrogryposis-facial dysmorphism-lymphedema syndrome"]],[2078,"Geroderma osteodysplastica",["Trpaslictví Walta Disneyho"]],[2081,"Syndrom zahrnující cerebrální gigantismus a cysty čelisti",["Cramerův-Niederdellmannův syndrom","Cramer-Niederdellmannův syndrom"]],[2083,"Syndrom zahrnující prominující glabelu, mikrocefalii a hypogenitalismus",["Mac Dermotův-Winterův syndrom","Mac Dermot-Winterův syndrom"]],[2084,"Syndrom zahrnující glaukom, ektopii, mikrosférofakii, ztuhlé klouby a nízký vzrůst",["GEMSS syndrom"]],[2085,"Syndrom zahrnující glaukom a spánkovou apnoe"],[2086,"Gliom optické dráhy"],[2087,"Syndrom zahrnující glomerulonefritidu, řídké vlasy a teleangiektázii"],[2088,"Fanconiho-Bickelův syndrom",["Bickelova-Fanconiho glykogenóza","Fanconiho-Bickelova choroba","GSD typ 11","GSD typ XI","Glykogenóza, typ 11","Glykogenóza, typ XI","GSD způsobená deficitem GLUT2","Glykogenóza způsobená GLUT2 deficitem","Bickel-Fanconiho glykogenóza","Fanconi-Bickelova choroba"]],[2089,"Glykogenóza způsobená deficitem jaterní glykogensyntázy",["GSD typ 0a","Glykogenóza, typ 0a","GSD způsobená deficitem jaterní glykogensyntázy"]],[2090,"GMS syndrom",["Syndrom zahrnující goniodysgenezi, mentální retardaci a nízký vzrůst"]],[2091,"Syndrom zahrnující multinodulární strumu, cystickou ledvinu a polydaktylii",["Tyreorenodigitální anomálie","Danemanův-Davyho-Mancerův syndrom","Daneman-Davy-Mancerův syndrom"]],[2092,"Fokální dermální hypoplázie",["Goltzův syndrom","Goltzův-Gorlinův syndrom","Goltz-Gorlinův syndrom"]],[2095,"Gorlinův-Chaudhryho-Mossův syndrom",["GCM syndrom","Syndrom zahrnující kraniofaciální dysostózu a genitální, dentální a srdeční vady","Syndrom zahrnující kraniofaciální dysostózu, hypertrichózu a hypoplázii velkých stydkých pysků","Syndrom zahrnující dentální a oční anomálie, patentní ductus arteriosus a normální inteligenci","Gorlin-Chaudhry-Mossův syndrom"]],[2097,"Grantův syndrom"],[2098,"Akromesomelická dysplázie typu Grebe",["Chondrodysplázie typu Grebe"]],[2099,"NEAKTUÁLNÍ: Grixův-Blankenshipův-Petersonův syndrom",["NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující kraniofaciální a kostní defekty a mentální retardaci"]],[2101,"Grubbenův-de Cockův-Borghgraefův syndrom",["Syndrom zahrnující opožděný vývoj, hypotonii a hypertrofii končetin","Grubben-de Cock-Borghgraefův syndrom"]],[2102,"Deficit GTP cyklohydrolázy I",["Deficit GTPCH","Hyperfenylalaninemie způsobená deficitem GTP cyklohydrolázy"]],[2103,"Guillainův-Barrého syndrom",["GBS","AIDP","Guillainův-Barrého-Strohlův syndrom","Landryho-Guillainův-Barrého syndrom","Guillain-Barrého syndrom","Guillain-Barrého-Strohlův syndrom","Landry-Guillain-Barrého syndrom"]],[2104,"Syndrom zahrnující dysmorfismus, pectus carinatum a zvýšenou kloubní laxicitu",["Guízar Vázquezův-Sánchezův-Manzanův syndrom","Guízar Vázquez-Sánchez-Manzanův syndrom"]],[2107,"Hallův-Riggsův syndrom",["Hall-Riggsův syndrom"]],[2108,"Hallermannův-Streiffův syndrom",["Okulomandibulofaciální syndrom","Françoisův dyscefalický syndrom","Hallermann-Streiffův syndrom"]],[2109,"Syndrom podobný Hallermannovu-Streiffovu syndromu",["Dennisův-Fairhurstův-Mooreho syndrom","Hallermannův-Streiffův-Françoisův syndrom, těžká forma","Těžký Hallermannův-Streiffův-Françoisův syndrom","Syndrom podobný Hallermann-Streiffovu syndromu","Dennis-Fairhurst-Mooreho syndrom","Hallermann-Streiff-Françoisův syndrom, těžká forma","Těžký Hallermann-Streiff-Françoisův syndrom"]],[2110,"Syndrom zahrnující hallux varus a preaxiální polysyndaktylii",["Kleinerův-Holmesův syndrom","Kleiner-Holmesův syndrom"]],[2111,"Cystický hamartom plic a ledviny",["Grahamův-Boyleův-Troxellův syndrom","Graham-Boyle-Troxellův syndrom"]],[2112,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující folikulární hamartom, alopecii a cystickou fibrózu"],[2113,"Vrozené hamartomy hypotalamu",["CHHS"]],[2114,"Dysplázie kyčelního kloubu, typ Beukesových",["BFHD","Rodinná dysplázie kyčlí (Beukes)","Cilliersův-Beightonův syndrom","Předčasná degenerativní osteoartropatie kyčlí","Cilliers-Beightonův syndrom"]],[2115,"Harrodův syndrom",["Kraniofaciodigitogenitální syndrom"]],[2116,"Hartnupova nemoc",["Hartnupova choroba","Aminoacidurie, Hartnupův typ"]],[2117,"Hartsfieldův-Bixlerův-Demyerův syndrom",["Syndrom zahrnující holoprosencefalii, ektrodaktylii a rozštěp rtu a patra"]],[2118,"Hawkinsinurie",["Deficit 4-HPPD","Deficit 4-alfa-hydroxyfenylpyruvát hydroxylázy"]],[2119,"HEC syndrom",["Syndrom zahrnující hydrocefalus, endokardiální fibroelastózu a katarakta"]],[2120,"NEAKTUÁLNÍ: Heckenlivelyho syndrom"],[2122,"Kaposiformní hemangioendoteliom"],[2123,"Difuzní neonatální hemangiomatóza",["Diffuse neonatal hemangiomatosis","Multifocal infantile haemangioma with extracutenous involvement"]],[2124,"Syndrom zahrnující kavernózní hemangiom obličeje a supraumbilikální rozštěp",["Cavernous haemangiomas of face-supraumbilical midline raphe syndrome"]],[2125,"Syndrom zahrnující sakrální hemangiomy a mnohočetné vrozené abnormality"],[2126,"Solitární fibrózní tumor",["SFT"]],[2128,"Izolovaná hemihyperplázie",["Hemi-3-syndrom","Hemikorporální hypertrofie","Izolovaná hemihypertrofie"]],[2129,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom hemihypertrofie, atrézie střeva a katarakty",["OBSOLETE: HIPO syndrome"]],[2130,"Hemimélie",["Longitudinální meromélie"]],[2131,"Alternující hemiplegie dětského věku",["AHC"]],[2132,"Hemoglobinopatie s hemoglobinem C",["HbCC disease"]],[2133,"Hemoglobinopatie s hemoglobinem E"],[2134,"Hemolyticko-uremický syndrom, atypické formy",["Atypické formy HUS","D- HUS","aHUS","Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu"]],[2135,"Hennekamův-Beemerův syndrom",["Syndrom zahrnující mastocytózu, malý vzrůst a ztrátu sluchu","Hennekam-Beemerův syndrom"]],[2136,"Hennekamův syndrom",["Syndrom zahrnující lymfedém, lymfangiektázii a mentální retardaci"]],[2137,"Chronická autoimunitní hepatitida",["Autoimunitní hepatitida"]],[2138,"46,XX ovotestikulární poruchy sexuálního vývoje",["46, XX ovotestikulární DSD","Pravý hermafroditismus"]],[2139,"Hernandézův Aguirre-Negretův syndrom",["Syndrom zahrnující mentální retardaci, epilepsii a bulbózní nos","Hernandéz Aguirre-Negretův syndrom"]],[2140,"Vrozená brániční kýla",["CDH"]],[2141,"Syndrom zahrnující defekt bránice, chybění končetiny a defekt lebky",["Frosterův-Huchův syndrom","Froster-Huchův syndrom"]],[2143,"Donnaiové-Barrowové syndrom",["DBS/FOAR syndrom","FOAR syndrom","Faciookuloakustikorenální syndrom","Syndrom okulárních a faciálních anomálií, telekantu a hluchoty","Syndrom zahrnující brániční kýlu, exomfalos a hypertelorismus","Syndrom zahrnující brániční kýlu, hypertelorismus, myopii a hluchotu","Holmesův-Schepensův syndrom","Donnai-Barrowové syndrom","Holmes-Schepensův syndrom"]],[2145,"Kraniosynostóza, Herrmannův-Opitzův typ",["Kraniosynostóza, Herrmann-Opitzův typ"]],[2148,"Lisencefalie, typ 1, způsobená mutací genu pro doublekortin",["X-vázaná lisencefalie, typ 1"]],[2149,"Nodulární neuronální heterotopie"],[2150,"Syndrom zahrnující Hirschsprungovu chorobu a brachydaktylii typu D"],[2151,"Syndrom zahrnující Hirschprungovu nemoc a ganglioneuroblastom"],[2152,"Mowatův-Wilsonové syndrom",["Syndrom zahrnující Hirschsprungovu chorobu a mentální retardaci","Mowat-Wilsonové syndrom"]],[2153,"Hirschsprungova choroba, hypoplázie nehtů a dysmorfismus",["Al Gazaliové-Donnaiové-Muellerův syndrom","Al Gazali-Donnai-Muellerův syndrom"]],[2155,"Syndrom zahrnující Hirschsprungovu chorobu, hluchotu a polydaktylii",["Santosův-Mateusův-Lealův syndrom","Santos-Mateus-Lealův syndrom"]],[2156,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující hirsutismus, kosterní dysplázii a mentální retardaci",["NEAKTUÁLNÍ: Wiedemannův-Oldigsův-Oppermannův syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Wiedemann-Oldigs-Oppermannův syndrom"]],[2157,"Histidinémie",["HAL deficit","HIS deficit","Deficit histidázy","Deficit histidin amonium lyázy","Histidinurie","Hyperhistidinemie"]],[2158,"Syndrom zahrnující histidinurii a renální tubulární poškození"],[2161,"NEAKTUÁLNÍ: Holoacardius amorphus"],[2162,"Holoprosencefalie",["HPE"]],[2163,"Syndrom zahrnující holoprosencefalii a kraniosynostózu",["Janovský syndrom","Camerův-Lituaniův-Cohenův syndrom","Camer-Lituania-Cohenův syndrom"]],[2165,"Syndrom zahrnující holoprosencefalii a kaudální dysgenezi"],[2166,"Syndrom zahrnující holoprosencefalii a postaxiální polydaktylii",["Pseudotrizomie chromozomu 13"]],[2167,"Holzgreveův-Wagnerův-Rehderův syndrom",["Holzgreve-Wagner-Rehderův syndrom"]],[2168,"Homokarnosinóza",["Deficit homokarnosinózy"]],[2169,"Deficit methylkobalaminu, typ cbIE",["Deficit methioninsyntázy reduktázy, typ cblE"]],[2170,"Deficit methylkobalaminu, typ cbIG",["Funkční deficit methionin syntázy, typ cbIG"]],[2172,"Syndrom zahrnující mikrocefalii, glomerulonefritidu a marfanoidní habitus"],[2174,"Hunterův-Carpenterův-McDonaldův syndrom",["Hunter-Carpenter-McDonaldův syndrom"]],[2176,"Infantilní systémová hyalinóza"],[2177,"Hydranencefalie"],[2180,"Syndrom zahrnující hydrocefalus, kostovertebrální dysplázii a Sprengelovu deformitu",["Ferliniové-Ragnové-Calzolariové syndrom","Waalerův-Aarskogův syndrom","Ferlini-Ragno-Calzolariové syndrom","Waaler-Aarskogův syndrom"]],[2181,"Syndrom zahrnující hydrocefalus, vysoký vzrůst a nadměrnou kloubní volnost",["Daishův-Hardmanův-Lamontův syndrom","Daish-Hardman-Lamontův syndrom"]],[2182,"Hydrocefalus se stenózou Sylviova mokovodu",["HSAS","X-vázaný HSAS","X-vázaná stenóza mokovodu","X-vázaný hydrocefalus","X-vázaný hydrocefalus se stenózou Sylviova mokovodu","Bickersův-Adamsův syndrom","Bickers-Adamsův syndrom"]],[2183,"Syndrom zahrnující hydrocefalus, obezitu a hypogonadismus",["Sengersův-Hamelův-Ottenův syndrom","Sengers-Hamel-Ottenův syndrom"]],[2184,"Syndrom zahrnující hydrocefalus a nízko položený pupek",["Palmerův-Pagonův syndrom","Palmer-Pagonův syndrom"]],[2185,"Vrozený hydrocefalus"],[2186,"Syndrom zahrnující hydrocefalus, modré skléry a nefropatii",["Daentlův-Townsendův-Siegelův syndrom","Daentl-Townsend-Siegelův syndrom"]],[2189,"Hydroletální syndrom"],[2190,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozená hydronefróza"],[2194,"NEAKTUÁLNÍ: Anti-HLA hyperimunizace"],[2195,"Dikarboxylová aminoacidurie",["Defekt transportu glutamát-aspartátu"]],[2196,"Primární hypomagnesémie s hyperkalciurií a nefrokalcinózou s vážným postižením očí",["Syndrom zahrnující hyperkalciurii a bilaterální makulární kolobom","FHHNC s vážným postižením očí","Meierův-Blumbergův-Imahornův syndrom","Meier-Blumberg-Imahornův syndrom"]],[2197,"Idiopatická hyperkalciurie"],[2198,"Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma a karcinom jícnu",["Syndrom zahrnující palmoplantární keratózu a karcinom jícnu","Syndrom zahrnující palmoplantární hyperkeratózu a karcinom jícnu","Syndrom zahrnující tylózu a karcinom jícnu","Bennionův-Pattersonův syndrom","Howellův-Evansův syndrom","Bennion-Pattersonův syndrom","Howell-Evansův syndrom"]],[2199,"Epidermolytická palmoplantární keratoderma",["EPPK","Voernerova epidermolytická palmoplantární keratoderma","Vörnerova epidermolytická palmoplantární keratoderma","Difuzní erytrodermická palmoplantární keratoderma, Voernerův typ","Difuzní erytrodermická palmoplantární keratoderma, Vörnerův typ"]],[2200,"Fokální palmoplantární a gingivální keratoderma",["Fokální palmoplantární a gingivální hyperkeratóza"]],[2201,"Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma a spastickou paralýzu",["Syndrom zahrnující palmoplantární hyperkeratózu a spastickou paralýzu","Powellův-Venencieův-Gordonův syndrom","Powell-Venencie-Gordonův syndrom"]],[2202,"Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma s hluchotou",["Syndrom zahrnující PPK a hluchotu","Syndrom zahrnující palmoplantární hyperkeratózu a hluchotu","Syndrom zahrnující palmoplantární hyperkeratózu a ztrátu sluchu","Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma a ztrátu sluchu"]],[2203,"Hyperlysinémie",["Hyperlysinémie, typ I","Deficit lysin alfa-ketoglutarát reduktázy"]],[2204,"Dysplastická kortikální hyperostóza, typ Kozlowski-Tsuruta",["Kozlowského-Tsurutův syndrom","Kozlowski-Tsurutův syndrom"]],[2206,"Vertebrální ankylozující hyperostóza s tylózou"],[2207,"Primární familiární hyperparatyreóza"],[2209,"Maternální fenylketonurie",["Hyperfenylalaninemická embryopatie","Maternální PKU","Maternální hyperfenylalaninemie","Fenylketonurická embryopatie"]],[2211,"Syndrom zahrnující hypertelorismus, hypospadii a polysyndaktylii",["Akrofrontofacionazální dysostóza, typ 2","Akrofrontofacionazální syndrom, typ 2","Naguibův-Richieri-Costův syndrom","Naguib-Richieri-Costův syndrom"]],[2213,"Syndrom zahrnující hypertelorismus, mikrocii a faciální rozštěp",["HMC syndrom","Bixlerův-Christianův-Gorlinův syndrom","Bixler-Christian-Gorlinův syndrom"]],[2215,"Syndrom zahrnující maligní hypertermii, artrogrypózu a torticollis",["Froster-Iskeniusové-Watersonův syndrom","Froster-Iskenius-Watersonův syndrom"]],[2216,"Maternální hypertermie indukovaná vrozenými vadami"],[2218,"Syndrom zahrnující cervikální hypertrichózu a periferní neuropatii"],[2220,"Hypetrichosis cubiti",["Syndrom zahrnující hypertrichosis cubiti a nízký vzrůst","Syndrom chlupatých předloktí","MacDermotův-Pattonův-Williamsův syndrom","MacDermot-Patton-Williamsův syndrom"]],[2221,"Získaná lanuginózní hypertrichóza"],[2222,"Vrozená lanuginózní hypertrichóza",["Hypertrichosis universalis"]],[2224,"Hypertryptofanemie"],[2227,"NON RARE IN EUROPE: Hypodoncie",["NON RARE IN EUROPE: Tooth agenesis"]],[2228,"Syndrom zahrnující hypodoncii a dysplázii nehtů",["Syndrom zub a nehet","Syndrom zahrnující hypodoncii a dysgenezi nehtů","Witkopův syndrom"]],[2229,"Syndrom zahrnující dilatovanou kardiomyopatii a hypergonadotropní hypogonadismus",["Kardiogenitální syndrom","Maloufův syndrom","Najjarův syndrom"]],[2230,"Syndrom zahrnující hypogonadotropní hypogonadismus a frontoparietální alopecii",["Saltiho-Salemův syndrom","Salti-Salemův syndrom"]],[2232,"Syndrom zahrnující primární hypergonadotropní hypogonadismus a částečnou alopecii",["Al Awadiové-Faragův-Teebiho syndrom","Al Awadi-Farag-Teebiho syndrom"]],[2233,"Syndrom zahrnující hypogonadismus, prolaps mitrální chlopně a mentální retardaci",["Cantalamessův-Baldiniho-Ambrosiův syndrom","Cantalamessa-Baldini-Ambrosiův syndrom"]],[2234,"Syndrom zahrnující mužský hypergonadotropní hypogonadismus, mentální retardaci a kosterní anomálie",["Sohvalův-Sofferův syndrom","Sohval-Sofferův syndrom"]],[2235,"Syndrom zahrnující hypogonadotropní hypogonadismus a retinitis pigmentosa",["Changův-Davidsonův-Carlsonův syndrom","Chang-Davidson-Carlsonův syndrom"]],[2237,"Syndrom zahrnující hypoparatyreózu, hluchotu a renální onemocnění",["HDR syndrom","Barakatův syndrom"]],[2238,"Familiární izolovaná hypoparatyreóza"],[2239,"Familiární izolovaná hypoparatyreóza způsobená agenezí příštítných tělísek"],[2241,"Syndrom zahrnující megacystis, mikrokolon a hypoperistaltiku střev",["MMIHS","Berdonův syndrom","Syndrom zahrnující megacystis, mikrokolon, hypoperistaltiku střev a hydronefrózu"]],[2243,"Syndrom zahrnující hypopituitarismus, mikropenis a rozštěp rtu a patra"],[2244,"Syndrom zahrnující hypopituitarismus a mikroftalmii",["Kaplowitzův-Bodurthův syndrom","Kaplowitz-Bodurthův syndrom"]],[2245,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující hypopituitarismus a postaxiální polydaktylii",["NEAKTUÁLNÍ: Cullerův-Jonesův syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Culler-Jonesův syndrom"]],[2246,"Syndrom zahrnující hypoplázii mozečku a tapetoretinální degeneraci"],[2248,"Syndrom hypoplázie levého srdce",["HLHS"]],[2249,"Syndrom zahrnující ulnární hypoplázii a mentální retardaci"],[2250,"Syndrom zahrnující hyposmii, nazální a okulární hypoplázii a hypogonadotropní hypogonadismus",["Bosmaův-Henkinův-Christiansenův syndrom","Bosma-Henkin-Christiansenův syndrom"]],[2251,"Syndrom zahrnující deformity palce, alopecii a anomálii pigmentace",["Sparse hair-short stature-skin anomalies syndrome"]],[2252,"Syndrom zahnující radiální hypoplázii, trifalangeální palce, hypospadii a maxilární diastema",["Schmittův-Gillenwaterův-Kellyho syndrome","Schmitt-Gillenwater-Kellyho syndrome"]],[2253,"Foveální hypoplázie asociovanáa s presenilní kataraktou",["O´Donnellův-Pappasův syndrom","O´Donnell-Pappasův syndrom"]],[2254,"Pontocerebelární hypoplázie, typ 1",["Normanova nemoc","PCH1"]],[2255,"Syndrom zahrnující hypoplázii pankreatu, diabetes a vrozenou vadu srdce",["Yorifujiho-Okunoův syndrom","Yorifuji-Okunoův syndrom"]],[2256,"Syndrom zahrnující fibuloulnární hypoplázii a anomálie ledvin",["Saitové-Kubaův-Tsurutaův syndrom","Saito-Kuba-Tsurutaův syndrom"]],[2257,"Primární familiární hypoplázie plic"],[2258,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozená unilaterální hypoplázie plic"],[2260,"Oligomeganefronie",["Oligomeganefronická renální hypoplázie"]],[2261,"Syndrom zahrnující hypospadii a mentální retardaci, Goldblattův typ",["Goldblattův-Wallisův syndrom","Goldblatt-Wallisův syndrom"]],[2266,"Hypertrichóza a mentální retardace, Lopesové typ",["Lopesové-Marques de Fariaové syndrom","Lopes-Marques de Fariaové syndrom"]],[2267,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom ichtyóza-tváře-obočí",["NEAKTUÁLNÍ: Sidranského-Feinsteinův-Goodmanův syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Sidranski-Feinstein-Goodmanův syndrom"]],[2268,"ICF syndrom",["Imunodeficience spojená s centromerickou nestabilitou a faciálním dysmorfismem","ICF"]],[2269,"Syndrom zahrnující ichtyózu, alopecii, eklabium, ektropium a mentální retardaci",["Jagellův-Holmgrenův-Hoferův syndrom","Jagell-Holmgren-Hoferův syndrom"]],[2271,"Syndrom zahrnující vrozenou ichtyózu, mikrocefalii a tetraplegii",["Syndrom zahrnující vrozenou ichtyózu, mikrocefalii a kvadruplegii"]],[2272,"Syndrom zahrnující ichtyózu a anomálie úst a prstů",["Clayton-Smithové-Donnaiové syndrom","Clayton-Smith-Donnaiové syndrom"]],[2273,"Syndrom zahrnující folikulární ichtyózu, alopecii a fotofobii",["IFAP syndrom","Sydrom zahrnující folikulární ichtyózu, plešatost a fotofobii"]],[2274,"Syndrom zahrnující ichtyózu, hepatosplenomegalii a cerebelární degeneraci",["Dykesův-Markesův-Harperův syndrom","Dykes-Markes-Harperův syndrom"]],[2278,"Syndrom zahrnující ichtyózu, mentální retardaci, trpaslictví a poruchu ledvin",["Passwellův-Goodmanové-Ziprkowského syndrom","Passwell-Goodman-Ziprkowského syndrom"]],[2282,"Syndrom zahrnující dysmorfismus, malý vzrůst, hluchotu a poruchu vývoje pohlaví",["Syndrom zahrnující dysmorfismus, malý vzrůst, hluchotu a pseudohermafroditismus"]],[2284,"NEAKTUÁLNÍ: Primární T buněčná imunodeficience"],[2285,"Primární bazilární invaginace",["Bullův-Nixonův syndrom","Bull-Nixonův syndrom"]],[2286,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom samostatného centrálního řezáku maxilly",["NEAKTUÁLNÍ: SMMCI","NEAKTUÁLNÍ: Jediný horní přední řezák"]],[2287,"Spojené řezáky dolní čelisti"],[2289,"Nemoc neuronální intranukleární inkluze"],[2290,"Nemoc inkluze mikrovilů",["Vrozená mikrovilózní atrofie","MVID","Nemoc mikrovilózní inkluze","Vrozená atrofie mikrovilů"]],[2291,"Vrozená velofaryngeální inkompetence"],[2292,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující vrozené ohnutí dlouhých kostí, malý vzrůst, dolichomakrocefalii a hypertelorismus očí"],[2295,"Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 11",["EDS XI","Syndrom familiární nestability kloubů","Familiární laxita kloubů","Syndrom nestability kloubů","Ehlers-Danlosův syndrom, typ 11"]],[2297,"Syndrom inzulinové rezistence, typ A"],[2298,"Syndrom inzulinové rezistence typ B"],[2299,"Interrupce aortálního oblouku"],[2300,"Mnohočetné střevní atrézie",["Syndrom familiární střevní polyatrézie"]],[2301,"Vrozený syndrom krátkého střeva"],[2302,"Intoxikace azbestem",["Azbestóza"]],[2305,"Izotretinoinový syndrom",["Izotretinoinová embryopatie","Embryopatie z kyseliny retinové","Retinoidní embryopatie"]],[2306,"Syndrom podobný izotretinoinovému syndromu",["Kawashimové syndrom","Syndrom zahrnující mikrocii a aortální oblouk"]],[2307,"IVIC syndrom",["Okulootoradiální syndrom","Porucha radiální osy, zhoršení sluchu, externí oftalmoplegie a trombocytopenie"]],[2308,"Jacobsenův syndrom",["Del(11)(q23.3)","Del(11)(qter)","Distální mikrodelece 11q","Distální monozomie 11q","Monozomie 11qter","Telomerická delece 11q"]],[2309,"Vrozená panyonychie",["PC"]],[2310,"Syndrom zahrnující absenci deformity nohy a kataraktu"],[2311,"Autozomálně recesivní spondylothorakální dysplázie",["Jarchův-Levinův syndrom","Jarcho-Levinův syndrom"]],[2312,"Tranzientní familiární neonatální hyperbilirubinémie",["Luceyho-Driscollův syndrom","Lucey-Driscollův syndrom"]],[2314,"Hyper-IgE syndrom, autozomálně-dominantní",["AD-HIES","Buckleyové syndrom","Hyperimunoglobulin E syndrom, typ 1","Hyperimunoglobulin E syndrom s rekurentními infekcemi, typ 1","Deficit STAT3","Autozomálně dominantní HIES","Jobův syndrom"]],[2315,"Johansonové-Blizzardův syndrom",["Johanson-Blizzardův syndrom"]],[2316,"Johnsonové neuroektodermální syndrom",["Syndrom zahrnující alopecii, anosmii, hluchotu a hypogonadismus","Johnsonové-McMillinův syndrom","Johnson-McMillinův syndrom"]],[2318,"Joubertův syndrom s okulorenálním defektem",["CORS","Cerebelookulorenální syndrom","JS typ B","JS-OR","Arimův syndrom","Dekabanův-Arimův syndrom","Joubertův a Seniorův-Lokenův syndrom","Dekaban-Arimův syndrom","Joubertův a Senior-Lokenův syndrom"]],[2319,"Jubergův-Haywardův syndrom",["Orokraniodigitální syndrom","Syndrom zahrnující rozštěp rtu a patra, abnormální palce a mikrocefalii","Juberg-Haywardův syndrom"]],[2321,"Jungův-Wolffův-Backův-Stahlův syndrom"],[2322,"Kabuki syndrom",["Kabuki make-up syndrom","Niikawaův-Kurokiho sydrom","Niikawa-Kurokiho sydrom"]],[2323,"Sanjadův-Sakatiové syndrom",["HRD syndrom","Syndrom zahrnující hypoparatyreózu, mentální retardaci a dysmorfismus","Syndrom zahrnující hypoparatyreózu, nízký vzrůst, mentální retardaci a záchvaty","SSS","Richardsonův-Kirkův syndrom","Sanjad-Sakatiové syndrom","Richardson-Kirkův syndrom"]],[2324,"Kalerův-Garrityho-Sternův syndrom",["Syndrom zahrnující osteopenii, mentální retardaci a řídké vlasy","Kaler-Garrity-Sternův syndrom"]],[2325,"Epidermolysis bullosa simplex s anodoncií/hypodoncií",["Gamborgův-Nielsenův syndrom","Kallinův syndrom","Gamborg-Nielsenův syndrom"]],[2326,"Syndrom zahrnující Kallmannův syndrom a onemocnění srdce"],[2328,"Kapurův-Toriellův syndrom",["Syndrom zahrnující rozštěp rtu/patra, anomálie oka, srdce a střev","Kapur-Toriellův syndrom"]],[2329,"Karschův-Neugebauerův syndrom",["Syndrom zahrnující rozštěp ruky/rozštěp nohy a nystagmus","Karsch-Neugebauerův syndrom"]],[2330,"Kasabachův-Merittové syndrom",["Syndrom zahrnující hemangiom a trombocytopenii","Kasabach-Merittové syndrom"]],[2331,"Kawasakiho syndrom",["Mukokutánní lymfatický syndrom"]],[2332,"KBG syndrom",["Syndrom zahrnující nízký vzrůst, obličejové a kosterní anomálie, mentální retardaci a makrodoncii"]],[2333,"Kennyho-Caffeyův syndrom",["Kennyho syndrom","Kenny-Caffeyův syndrom"]],[2334,"Autozomálně dominantní keratitida",["Hereditární keratitida","Dědičná keratitida"]],[2335,"NON RARE IN EUROPE: Izolovaný keratokonus"],[2337,"Non-epidermolytická palmoplantární keratoderma",["NEPPK","Autozomálně dominantní difuzní palmoplantární keratoderma"]],[2338,"Izolovaná keratoderma palmoplantaris punctata",["Izolovaná PPK punctata","Izolovaná hyperkeratosis palmoplantaris punctata"]],[2339,"Syndrom zahrnující folikulární keratózu, trpaslictví a cerebrální atrofii"],[2340,"Keratosis follicularis spinulosa decalvans"],[2342,"Haimův-Munkův syndrom",["Syndrom zahrnující palmoplantární keratózu, periodontopatii a onychogrypózu","Syndrom zahrnující palmoplantární hyperkeratózu, periodontopatii a onychogrypózu","Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma, periodontopatii a onychogrypózu","Haim-Munkův syndrom"]],[2343,"NEAKTUÁLNÍ: Izolovaný syndrom lebky tvaru jetelového listu"],[2345,"Izolovaný Klippelův-Feilův syndrom",["Klippelova-Feilova malformace","Klippelova-Feilova sekvence","Vrozené splynutí krčních obratlů","Vrozené spojení krčních segmentů","Izolovaný Klippel-Feilův syndrom","Klippel-Feilova malformace","Klippel-Feilova sekvence"]],[2346,"NEAKTUÁLNÍ: Angioosteohypertrofický syndrom",["NEAKTUÁLNÍ: Klippelův-Trénaunayův-Weberův syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Klippel-Trénaunay-Weberův syndrom"]],[2347,"Letální dysplázie podobná Kniestově"],[2348,"Familiární parciální lipodystrofie, Dunniganův typ",["Dunniganuv syndrom","FPLD2","Familiární parciální lipodystrofie, typ 2","Dunniganův syndrom"]],[2349,"Syndrom zahrnující svalovou pseudohypertrofii a hypotyreózu",["Hoffmanův syndrom","Kocher-Debrého-Semelaignův syndrom","Kocher-Debré-Semelaignův syndrom"]],[2351,"Kousseffův syndrom",["Syndrom zahrnující sakrální meningokélu a konotrunkální srdeční vady"]],[2352,"Kozlowského-Brownův-Hardwickův syndrom",["Kozlowski-Brown-Hardwickův syndrom"]],[2353,"Schilbachův-Rottův syndrom",["BRSS","Syndrom zahrnující hypotelorismus, rozštěp patra a hypospadii","Schilbach-Rottův syndrom"]],[2355,"Kumarův-Levickův syndrom",["Syndrom zahrnující dysplázii nehtů, kamptodaktylii a brachydaktylii typu B","Kumar-Levickův syndrom"]],[2356,"NON RARE IN EUROPE: Arachnoidální cysta"],[2357,"Bronchogenní cysta"],[2363,"Lakrimoaurikulodentodigitální syndrom",["LADD syndrom","LARD syndrom","Lakrimoaurikuloradiodentální syndrom","Levyho-Hollisterův syndrom","Levy-Hollisterův syndrom"]],[2364,"Glykogenóza způsobená deficitem laktát dehydrogenázy",["Deficit laktát dehydrogenázy","GSD způsobená deficitem laktát dehydrogenázy"]],[2368,"Gastroschiza",["Laparoschisis","Laparoschiza","Rozštěp břišní stěny"]],[2369,"Komplex končetina-stěna tělní",["LBWC syndrom"]],[2370,"Syndrom zahrnující oseální dysplázii podobnou Larsenovu syndromu a malý vzrůst"],[2371,"Letální syndrom podobný Larsenovu"],[2372,"Laryngokéla"],[2373,"Vrozená laryngomalacie"],[2374,"Rete laryngis"],[2375,"Paréza hlasivek spojená s mentální retardací",["Plottův syndrom"]],[2377,"Laurenceův-Moonův syndrom",["Laurence-Moonův syndrom"]],[2378,"Laurinové-Sandrowův syndrom",["Syndrom zahrnující zrcadlové ruce a nohy a defekty nosu","Sandrowův syndrom","Laurin-Sandrowův syndrom"]],[2379,"Syndrom zahrnující parkinsonismus s časným nástupem a mentální retardaci",["Laxova-Opitzův syndrom","Waismanův syndrom"]],[2380,"Calvého-Leggova-Perthesova nemoc",["Aseptická nekróza hlavice kosti stehenní","Perthesova nemoc","Osteochondritida epifýzy hlavice femuru","Osteochondróza epifýzy hlavice femuru","Calvé-Legg-Perthesova nemoc"]],[2382,"Lennoxův-Gastautův syndrom",["Lennox-Gastautův syndrom"]],[2386,"Syndrom zahrnující leukoencefalopatii a palmoplantární keratoderma"],[2387,"Totální leukonychie"],[2388,"Choreoakantocytóza",["ChA","Chorea a akantocytóza","Levineův-Critchleyův syndrom","Levine-Critchleyův syndrom"]],[2389,"Lewisův-Pashayanův syndrom",["Syndrom zahrnující ektrodaktylii a rozštěp rtu/patra","Lewis-Pashayanův syndrom"]],[2390,"Lichtensteinův syndrom"],[2391,"Vrozeně krátké ligamentum costocoracoideum"],[2394,"Deficit pyruvátdehydrogenázy - deficit E3 podjednotky",["Deficit DLD","Deficit dihydrolipoamiddehydrogenázy","Leucinóza - deficit E3 podjednotky","Nemoc javorového sirupu - deficit E3 podjednotky"]],[2396,"Encefalo-kranio-kutánní lipomatóza",["Haberlandův syndrom"]],[2398,"Mnohočetná symetrická lipomatóza",["Cefalotorakální lipodystrofie","Benigní symetrická lipomatóza","Madelungova choroba","Launoisův-Bensaudeův syndrom","Launois-Bensaudeův syndrom"]],[2399,"Syndrom zahrnující nazopalpebrální lipom, kolobom a telekantus"],[2400,"Syndrom zahrnující periferní motorickou neuropatii a dysautonomii",["Liskerův-García-Ramosův syndrom","Lisker-García-Ramosův syndrom"]],[2404,"Loaiáza",["Loalóza","Loaóza"]],[2405,"Syndrom zahrnující ztluštělé ušní lalůčky a převodní hluchotu",["Escherův-Hirtův syndrom","Escher-Hirtův syndrom"]],[2406,"Locked-in syndrom",["Cerebromedullospinální rozpojení","Syndrom uzamčení"]],[2407,"LOC syndrom",["LOGIC syndrom","Laryngoonychokutánní syndrom","Syndrom laryngeální a okulární granulační tkáně u dětí z Indického subkotinentu","Shabbirův syndrom"]],[2408,"Loweho-Kohnův-Cohenův syndrom",["Syndrom zahrnující hluchotu, nefritidu a anorektální malformaci","Lowe-Kohn-Cohenův syndrom"]],[2409,"Lowryho-MacLeanův syndrom",["Lowry-MacLeanův syndrom"]],[2410,"Syndrom zahrnující hypergonadotropní hypogonadismus a katarakta",["Lubinského syndrom"]],[2412,"Syndrom zahrnující dislokaci kyčelního kloubu a dysmorfismus",["Collinsové-Popeho syndrom","Collins-Popeho syndrom"]],[2414,"Vrozená plicní lymfangiektázie",["Plicní lymfangiomatóza"]],[2415,"Vzácná lymfatická malformace",["LM","Lymfangiom"]],[2416,"Vrozený primární lymfedém bez systémového či orgánového postižení"],[2419,"Syndrom zahrnující lymfedém a ptózu"],[2420,"Primární plicní lymfom"],[2427,"Syndrom zahrnující makrocefalii, malý vzrůst a paraplegii",["Volckeho-Soekarmanův syndrom","Volcke-Soekarmanův syndrom"]],[2429,"Syndrom zahrnující makrocefalii, spastickou paraplegii a dysmorfismus",["Frynsova makrocefalie"]],[2430,"Vrozená makroglosie"],[2431,"Centrální bilaterální makrogyrie"],[2432,"Syndrom zahrnující makrosomii, mikroftalmii a rozštěp patra",["Teebiho-Al Salehův-Hassoonův syndrom","Teebi-Al Saleh-Hassoonův syndrom"]],[2435,"Syndrom zahrnující hypo- a hypermelanózní kožní makuly, opožděný růst a mentální retardaci",["Westerhofův-Beemerův-Cormaneův syndrom","Westerhof-Beemer-Cormaneův syndrom"]],[2437,"Czeizelův-Losonciho syndrom",["Rozštěp ruky s obstrukční uropatií, spina bifida a defekty bránice","Syndrom zahrnující rozštěp ruky, anomálie močových cest a spina bifida","Czeizel-Losonciho syndrom"]],[2438,"Syndrom ruka-noha-genitál",["HFGS","Syndrom ruka-noha-děloha"]],[2439,"Pattersonův-Stevensonův-Fontaineův syndrom",["Pattersonův-Stevensonův syndrom","Syndrom zahrnující rozštěp a deformity nohy a mandibulofaciální dysostózu","Patterson-Stevenson-Fontaineův syndrom","Patterson-Stevensonův syndrom"]],[2440,"Rozštěp ruky a nohy",["Ektrodaktylie","SHFM","Klepetovitá ruka či noha"]],[2442,"X-vázaný lymfoproliferativní syndrom",["Duncanova nemoc","XLP","Purtilův syndrom"]],[2443,"Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená anomáliemi jaderné DNA",["Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená anomáliemi nDNA","OXPHOS nemoc způsobená anomáliemi nDNA","OXPHOS nemoc způsobená anomáliemi jaderné DNA"]],[2444,"Vrozené vývojové vady dýchacích cest",["CCAM","CPAM","Vrozená cystická adenomatoidní malformace plic"]],[2445,"Konotrunkální srdeční malformace"],[2447,"Vrozená mitrální malformace"],[2451,"Mukokutánní venózní malformace",["VMCM","Kožní a slizniční venózní malformace"]],[2452,"NEAKTUÁLNÍ: Vaskulární malpozice"],[2453,"Malpuechův syndrom",["3MC3 syndrom","Syndrom Malpuechova rozštěpu obličeje"]],[2454,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující familiární intestinální malrotaci a obličejové anomálie",["NEAKTUÁLNÍ: Stalkerův-Chitayatův syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Stalker-Chitayatův syndrom"]],[2456,"Nadpočetná bradavka",["Izolovaná polytelie"]],[2457,"Mandibuloakrální dysplázie",["MAD"]],[2458,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mandibulofaciální dysostózu-hluchotu-postaxiální polydaktylii",["OBSOLETE: Opitz-Reynolds-Fitzgerald syndrome"]],[2459,"Mansoneliáza",["Mansonelóza"]],[2460,"Van den Endové-Guptův syndrom",["Syndrom podobný Mardenovu-Walkerovu syndromu","VDEGS","Van den Ende-Guptův syndrom","Syndrom podobný Marden-Walkerovu syndromu"]],[2461,"Mardenův-Walkerův syndrom",["Marden-Walkerův syndrom"]],[2462,"Shprintzenův-Goldbergův syndrom",["Syndrom marfanoidní kraniosynostózy","SGS","Shprintzen-Goldbergův syndrom"]],[2463,"Syndrom zahrnující marfanoidní habitus a autozomálně recesivní mentální retardaci",["Fragoso-Cantú syndrome"]],[2464,"Marfanoidní syndrom, De Silvaův typ"],[2466,"MASA syndrom",["Mentální retardace, afázie, šouravá chůze a addukované palce"]],[2467,"Systémová mastocytóza",["Nemoc žírných buněk"]],[2470,"Matthewův-Woodův syndrom",["Syndrom zahrnující anoftalmii a plicní hypoplázii","MCOPS9","Syndromická mikroftalmie, typ 9","Matthew-Woodův syndrom"]],[2471,"McDonoughových syndrom"],[2473,"McKusickův-Kaufmanův syndrom",["Syndrom zahrnující hydrometrokolpos a postaxiální polydaktylii","MKKS syndrom","Kaufmanův-McKusickův syndrom","McKusick-Kaufmanův syndrom","Kaufman-McKusickův syndrom"]],[2474,"NEAKTUÁLNÍ: McLain-Dekabanův syndrom",["OBSOLETE: Intellectual disability-coloboma-slimness syndrome"]],[2475,"Bílý pramen vlasů nad čelem s malformacemi"],[2476,"Medeirové-Dennisův-Donnaiové syndrom",["Syndrom zahrnující dysrafismus, rozštěp rtu/patra a redukční defekty končetin","Medeira-Dennis-Donnaiové syndrom"]],[2477,"Megalencefalie",["Makrocefalie"]],[2478,"Megaloencefalická leukoencefalopatie se subkortikálními cystami",["MLC","Megaloencefalická leukodystrofie","Syndrom zahrnující megaloencefalii a cystickou leukodystrofii","Vakuolující megaloencefalická leukoencefalopatie se subkortikálními cystami","Van der Knaapové syndrom"]],[2479,"Syndrom zahrnující megalokorneu a mentální retardaci",["MMR syndrom","Neuhäuserův syndrom"]],[2481,"Neurokutánní melanocytóza",["NCM","Neurokutánní melanóza"]],[2482,"Melhemův-Fahlův syndrom",["Melhem-Fahlův syndrom"]],[2483,"Melkerssonův-Rosenthalův syndrom",["Melkersson-Rosenthalův syndrom"]],[2484,"Melnickův-Needlesův syndrom",["Melnickova-Needlesova osteodysplázie","Melnick-Needlesův syndrom","Melnick-Needlesova osteodysplázie"]],[2485,"Melorheostóza"],[2486,"Syndrom zahrnující transverzální končetinový deficit a hemangiom"],[2487,"Syndrom zahrnující chybění dolní končetiny a hypospadii",["Friedův-Goldbergův-Mundelův syndrom","Fried-Goldberg-Mundelův syndrom"]],[2489,"Syndrom zahrnující defekt horních končetin a abnormality oka a ucha"],[2491,"Syndrom zahrnující anomálie Mulleriánského duktu a končetin"],[2492,"Syndrom zahrnující transverzální defekt končetin a anomálii srdce",["Hechtové-Scottův syndrom","Hecht-Scottův syndrom"]],[2494,"Ménétrierova nemoc",["Hypertrofická gastritida","Hypertrofická gastropatie"]],[2495,"Meningeom",["Meningiom"]],[2496,"Syndrom zahrnující mezomelii a synostózy",["Del(8)q(13)","Monozomie 8q13","8q13 mikrodeleční syndrom","Syndrom zahrnující mezomelii a synostózy, Verloesův-Davidův-Pfeifferův typ","Mezomelická dysplázie s akrálními synostózami, Verloesův-Davidův-Pfeifferův typ","Verloesův-Davidův syndrom","Syndrom zahrnující mezomelii a synostózy, Verloes-David-Pfeifferův typ","Mezomelická dysplázie s akrálními synostózami, Verloes-David-Pfeifferův typ","Verloes-Davidův syndrom"]],[2497,"Mezomelická dysplázie horních končetin",["Hypoplázie ulny","Frynsův-Hofkensův-Fabryho syndrom","Fryns-Hofkens-Fabryho syndrom"]],[2498,"Syndaktylie typu 8",["Fúze metakarpů 4 a 5"]],[2499,"Metachondromatóza"],[2500,"Akrogerie",["Akrometagerie","Akrogerie, Gottronův typ","Gottronův syndrom"]],[2501,"Metafyzární chondrodysplázie, Spahrův typ"],[2502,"Syndrom zahrnující metafyzární dysostózu, mentální retardaci a převodní hluchotu",["Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive hearing loss syndrome"]],[2504,"Syndrom zahrnující metafyzární dysplázii, hypoplázii maxily a brachydaktylii"],[2505,"Mnohočetné benigní obvodové rýhy na končetinách",["CCSF","MTBS","Vrozené obvodové záhyby kůže","Kunzeho-Riehmův syndrom","Syndrom dítěte podobného pneumatice Michelin","Kunze-Riehmův syndrom"]],[2506,"Michelsové syndrom",["3MC1 syndrom","Okulopalatoskeletální syndrom"]],[2507,"NEAKTUÁLNÍ: Micklesonův syndrome"],[2508,"Syndrom zahrnující mikrocefalii, agenezi corpus callosum a abnormální genitál",["Proudové-Levineův-Carpenterové syndrom","Proud-Levine-Carpenterové syndrom"]],[2510,"Mikro syndrom",["WARBM","Warburgův mikro syndrom"]],[2511,"Syndrom zahrnující mikrobrachycefalii, ptózu a rozštěp rtu",["Richieri Costův-Guion Almeidaové-Ramosův syndrom","Richieri Costa-Guion Almeida-Ramosův syndrom"]],[2512,"Autozomálně recesivní primární mikrocefalie",["MCPH","Mikrocefalia vera","Mikrocefalie vera","Pravá mikrocefalie"]],[2513,"Syndrom zahrnující mikrocefalii, albinismus a anomálie prstů",["Castro Gagoův-Pombové-Novoův syndrom","Castro Gago-Pombo-Novoův syndrom"]],[2514,"Autozomálně dominantní mikrocefalie"],[2515,"Syndrom zahrnující mikrocefalii a kardiomyopatii",["Winshipův-Viljoenův-Learyho syndrom","Winship-Viljoen-Learyho syndrom"]],[2516,"Syndrom zahrnující mikrocefalii, srdeční vadu a malsegmentaci plic",["Ellisův-Yaleův-Winterův syndrom","Ellis-Yale-Winterův syndrom"]],[2518,"Syndrom zahrnující autozomálně recesivní chorioretinopatii a mikrocefalii",["Syndrom pseudotoxoplazmózy"]],[2519,"Syndrom zahrnující mikrocefalii, záchvaty, mentální retardaci a srdeční onemocnění"],[2521,"Syndrom zahrnující mikrocefalii a rozštěp patra",["Halalův syndrom"]],[2522,"Syndrom zahrnující mikrocefalii a fúzi krční páteře"],[2523,"Syndrom zahrnující mikrocefalii, poškození mozku, spasticitu a hypernatrémii",["Franekův-Bockerův-Kahlenův syndrom","Franek-Bocker-Kahlenův syndrom"]],[2524,"Pontocerebelární hypoplázie, typ 2",["PCH2"]],[2526,"Syndrom zahrnující mikrocefalii, lymfedém a chorioretinopatii",["MLCRD"]],[2528,"Syndrom zahrnující mikrocefalii a mikrokorneu, typ Seemanové",["Seemanové-Lesného syndrom"]],[2533,"Syndrom zahrnující mikrocefalii, hluchotu a mentální retardaci",["Kawashimaové-Tsujiho syndrom","Kawashima-Tsujiho syndrom"]],[2535,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mirkokorneu, korektopii a makulární hypoplázii"],[2536,"Syndrom zahrnující mikrokorneu, glaukom a chybějící frontální sinus"],[2538,"Syndrom zahrnující mikrogastrii a redukční defekty končetin"],[2542,"Syndrom zahrnující izolovanou anoftalmii a mikroftalmii",["MAC spektrum","Spektrum zahrnující mikroftalmii, anoftalmii a kolobom"]],[2543,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom mikroftalmie a katarakty",["OBSOLETE: Congenital cataract-microphthalmia syndrome"]],[2547,"Syndrom zahrnující mikroftalmii, mikrocii a fetální akinezi",["Thomasův-Jewettův-Rainesův syndrom","Thomas-Jewett-Rainesův syndrom"]],[2549,"Okuloaurikulovertebrální spektrum s radiálním defektem (defektem střední čáry)",["Syndrom zahrnující hemifaciální mikrozomii a radiální defekty","Moeschlerův-Clarrenův syndrom","Moeschler-Clarrenův syndrom"]],[2551,"Syndrom zahrnující mikrosféroplakii a metafyzární dysplázii",["Verloesův-Van Maldergemův-de Marneffeové syndrom","Verloes-Van Maldergem-de Marneffeové syndrom"]],[2552,"Mikrosporidóza"],[2554,"Syndrom ucho-čéška-nízký vzrůst",["Meierův-Gorlinův syndrom","Meier-Gorlinův syndrom"]],[2556,"Syndrom zahrnující mikrooftalmii s lineárními defekty kůže",["MCOPS7","MIDAS syndrom","MLS syndrom","Syndrom zahrnující mikrooftalmii, dermální aplázii a sklerokorneu","Syndromická mikrooftalmie, typ 7"]],[2557,"Mietensův syndrom",["Mentální retardace, Mietensův-Weberův typ","Mentální retardace, Mietens-Weberův typ"]],[2558,"Mikatiho-Najjarův-Sahliové syndrom",["Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypergonadotropní hypogonadismus a malý vzrůst","Mikati-Najjar-Sahliové syndrom"]],[2560,"Syndrom zahrnující Moebiusův syndrom, axonální neuropatii a hypogonadotropní hypogonadismus"],[2561,"Ackermanův syndrom",["Syndrom zahrnující pyramidální molární glaukom a abnormální horní ret"]],[2563,"MOMO syndrom",["Syndrom zahrnující makrocefalii, obezitu, mentální retardaci a okulární abnormality","Syndrom zahrnující makrosomii, obezitu, makrocefalii a okulární abnormality"]],[2564,"Tetramelická monodaktylie",["Sommerové-Hinesové syndrom","Sommer-Hinesové syndrom"]],[2565,"Mononenové-Karnesové-Senacův syndrom",["Syndrom zahrnující skeletální dysplázii a brachydaktylii","Mononen-Karnes-Senacův syndrom"]],[2566,"Chronická EBV infekce",["CAEBV syndrom","Syndrom chronické EBV infekce"]],[2569,"Mooreův-Federmanův syndrom",["Syndrom zahrnující trpaslictví, ztuhlé klouby a okulární abnormality","Moore-Federmanův syndrom"]],[2570,"Syndrom zahrnující holoprosencefalii, hypokinesii a vrozené kontraktury",["Syndrom zahrnující holoprosencefalii a sekvenci fetální akinézie/hypokinézie","Morseův-Rawnsleyové-Sargentův syndrom","Morse-Rawnsley-Sargentův syndrom"]],[2571,"X-vázaná imunoneurologická porucha",["Woodsův-Blackův-Norburyho syndrom","Woods-Black-Norburyho syndrom"]],[2572,"Syndrom zahrnující spastickou ataxii a korneální dystrofii",["Syndrom zahrnující spastickou ataxii a okulární anomálie","Syndrom spastické ataxie beduínů","Mousův-Al Dinův-Al Nassarův syndrom","Mousa-Al Din-Al Nassarův syndrom"]],[2573,"Moyamoya onemocnění",["Idiopathic Moyamoya disease"]],[2574,"Moynahanův syndrom",["Syndrom zahrnující alopecii, epilepsii a oligofrenii, Moynahanův typ"]],[2575,"Syndrom zahrnující cystickou fibrózu, gastritidu a megaloblastickou anémii",["Lubaniho-Al Salehův-Teebiho syndrom","Lubani-Al Saleh-Teebiho syndrom"]],[2576,"MULIBREY nanismus",["MULIBREY trpaslictví","Nanismus postihující svaly, játra, mozek a oči","Perheentupův syndrom","Syndrom zahrnující perikardiální konstrikci a selhání růstu"]],[2578,"Mayerův-Rokitanského-Küsterův-Hauserův syndrom, typ 2",["Atypický MRKH syndrom","MRKH syndrom, typ 2","MURCS asociace","Syndrom zahrnující aplázii Mulleriánského duktu, renální dysplázii a anomálii krčních somitů","Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom, typ 2"]],[2579,"Syndrom zahrnující svalovou atrofii, ataxii, retinitis pigmentosa a diabetes mellitus",["Furukawaův-Takagiův-Nakaové syndrom","Furukawa-Takagi-Nakaové syndrom"]],[2580,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující defekty ramene a kloubního pletence a familiární mentální retardaci"],[2582,"Syndrom zahrnující eozinofilii a myalgii, související s tryptofanem"],[2583,"Mycetom",["Madurská noha"]],[2584,"Klasická forma mycosis fungoides",["Mycosis fungoides, typ Alibert-Bazin"]],[2585,"Syndrom zahrnující ataxii a pancytopenii",["Myelocerebelární porucha"]],[2587,"Deficit myeloperoxidázy",["Deficit MPO"]],[2588,"Myhreův syndrom",["Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, mentální retardaci, krátký vzrůst a ztrátu sluchu"]],[2589,"Syndrom zahrnující myoklonus, cerebelární ataxii a hluchotu",["Myoclonus-cerebellar ataxia-hearing loss syndrome"]],[2590,"Spinální svalová atrofie s progresivní myoklonickou epilepsií",["Syndrom zahrnující hereditární myoklonus a progresivní distální svalovou atrofii","Jankovicův-Riverův syndrom","Jankovic-Riverův syndrom"]],[2591,"Infantilní myofibromatóza"],[2593,"Myopatie s tvorbou tubulárních agregátů"],[2596,"Myopatie a diabetes mellitus"],[2597,"Syndrom zahrnující mitochondriální myopatii, laktátovou acidózu a hluchotu",["Syndrom zahrnující mitochondriální myopatii, laktátovou acidózu a ztrátu sluchu"]],[2598,"Mitochondriální myopatie a sideroblastická anémie",["MLASA","MSA","Myopatie, laktátová acidóza a sideroblastická anémie"]],[2601,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující myopatii, opoždění růstu, mentální retardaci a hypospadii"],[2604,"Familiární viscerální myopatie",["Megaduodenum a/nebo megacystitis"]],[2608,"N syndrom"],[2609,"Izolovaný deficit komplexu I",["Izolovaný deficit NADH-CoQ reduktázy","Izolovaný deficit NADH-koenzym Q reduktázy","Izolovaný deficit NADH-ubichinon reduktázy","Izolovaný deficit mitochondriálního respiračního řetězce komplexu I"]],[2611,"Syndrom lineárního verukosního névu",["Syndrom lineárního hamartomu"]],[2612,"Lineární sebaceózní névus",["Sebaceózní névus","Organoidní névus","Jadassohnův sebaceózní névus","Schimmelpenningův syndrom","Solomonův syndrom"]],[2613,"Renální nemoc podobná syndromu nehet-patela",["Renální nemoc podobná hereditární osteoonychodysplázii","HOOD syndrom","Salcedoův syndrome"]],[2614,"Syndrom nehet-patela",["Osteoonychodysplázie","Nail-patella syndrom","Turnerův-Kieserův syndrom","Turner-Kieserův syndrom"]],[2615,"Nakajoův-Nishimurův syndrom",["NNS","Sekundární hypertrofní osteoperiostóza s oznobeninou","Syndrom zahrnující amyotrofii a anomálie tukové tkáně","Nakajo-Nishimurův syndrom"]],[2616,"3M syndrom",["3-M syndrom","Dolichospondylická dysplázie","Le Merrerové syndrom","Jakutský syndrom nízkého vzrůstu","Syndrom zasmušilé tváře"]],[2617,"Trpaslictví s ptačí hlavou, montrealský typ",["Bird-headed dwarfism, Montreal type"]],[2619,"Brachydaktylický nanismus, typ Mseleni",["Nemoc Mseleni"]],[2621,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnujícíc nízkou porodní hmotnost, zakrslost a dysgamaglobulinemii",["OBSOLETE: Christian-Rosenberg syndrome"]],[2623,"Geleofyzická dysplázie",["Geleofyzické trpaslictví"]],[2626,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující hypopituitarismus, malý vzrůst a kosterní anomálie",["OBSOLETE: Blethen-Wenick-Hawkins syndrome"]],[2631,"Syndrom zahrnující mezomelické trpaslictví, rozštěp patra a kamptodaktylii",["Reardonův-Hallové-Slaneyové syndrom","Reardon-Hall-Slaneyové syndrom"]],[2632,"Langerova mezomelická dysplázie",["Mezomelické trpaslictví, Langerův typ"]],[2633,"Mezomelické trpaslictví, Nievergeltův typ",["Nievergeltův syndrom"]],[2634,"Mezomelické trpaslictví, Reinhardtův-Pfeifferův typ",["Reinhardtova-Pfeifferova mezomelická dysplázie","Reinhardtův-Pfeifferův syndrom","Mezomelické trpaslictví, Reinhardt-Pfeifferův typ","Reinhardt-Pfeifferova mezomelická dysplázie","Reinhardt-Pfeifferův syndrom"]],[2635,"Metatropická dysplázie",["Metatropické trpaslictví"]],[2636,"Mikrocefalické osteodysplastické primordiální trpaslictví, typy I a II",["MOPD typ I a II","Primordiální mikrocefalické trpaslictví, typ Crachamiové","Mikrocefalické osteodysplastické primordiální trpaslictví, Taybiho-Lindnerův typ","Taybiho-Linderův syndrom","Mikrocefalické osteodysplastické primordiální trpaslictví, Taybi-Lindnerův typ","Taybi-Linderův syndrom"]],[2637,"Primordiální osteodysplastické trpaslictví s mikrocefalií, typ II",["MOPD, typ II","Majewského primordiální osteodysplastické trpaslictví, typ II"]],[2639,"Syndrom zahrnující fibulární aplázii a komplexní brachydaktylii",["Du Panův syndrom"]],[2640,"Letální trpaslictví s krátkými končetinami, McAlisterův-Craneův typ",["McAlisterův-Craneův syndrom","Letální trpaslictví s krátkými končetinami, McAlister-Craneův typ","McAlister-Craneův syndrom"]],[2641,"NEAKTUÁLNÍ: Mikromelické trpaslictví, Frynsův typ"],[2643,"Mikrocefalické primordiální trpaslictví, typ Toriellové"],[2645,"Osteoglofonické trpaslictví",["Osteoglophonic dwarfism"]],[2646,"Parastrematické trpaslictví",["Parastremmatic dwarfism"]],[2649,"Syndrom zahrnující malý vzrůst, mentální retardaci, oční anomálie a rozštěp rtu/patra",["Richieri Costův-Guion Almeidaové syndrom","Richieri Costa-Guion Almeidaové syndrom"]],[2650,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující trpaslictví, mentální postižení a abnormality očí",["OBSOLETE: Mollica-Pavone-Antener syndrome"]],[2653,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující osteochondrodysplastický nanismus, hluchotu a retinitis pigmentosa",["NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující osteochondrodysplastické trpaslictví, hluchotu a retinitis pigmentosa"]],[2654,"Syndesmodysplastické trpaslictví",["Laplaneův-Fontaineův-Lagardereův syndrom","Laplane-Fontaine-Lagardereův syndrom"]],[2655,"Tanatoforická dysplázie",["TD","Tanatoforické trpaslictví"]],[2658,"Lenzovo-Majewského hyperostické trpaslictví",["Lenz-Majewského hyperostické trpaslictví"]],[2661,"Syndrom zahrnující trpaslictví a dlouhé obratle"],[2662,"Keipertův syndrom",["Nazodigitoakustický syndrom"]],[2663,"Natáliin syndrom",["Syndrom zahrnující hluchotu, kataraktu a anomálie skeletu"]],[2665,"Vrozený mezoblastický nefrom"],[2666,"Syndrom zahrnující adultní familiární nefronoftídu a spastickou kvadruparézu"],[2668,"Syndrom zahrnující neuropatii, hluchotu a hyperparatyreózu",["Edwardsův-Pattonův-Dillyové syndrom","Edwards-Patton-Dillyové syndrom"]],[2669,"Syndrom zahrnující nefrózu, hluchotu, malformace močového traktu a prstů",["Braunův-Bayerův syndrom","Braun-Bayerův syndrom"]],[2670,"Piersonův syndrom",["Syndrom zahrnující mikrokorii a vrozenou nefrózu"]],[2671,"Neuův-Laxové syndrom",["Deficit 3-fosfoglycerát dehydrogenázy, novorozenecká forma","Neu-Laxové syndrom"]],[2672,"Neuhauserův-Eichnerův-Opitzův syndrom",["Rekurentní dětská encefalopatie","Neuhauser-Eichner-Opitzův syndrom"]],[2673,"Neurofaciodigitorenální syndrom",["Freire Maiaův-Pinheirové-Opitzův syndrom","Freire Maia-Pinheiro-Opitzův syndrom"]],[2674,"Kyperský facioneuromuskuloskeletální syndrom"],[2675,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující neuroaxiální dystrofii a renální tubulární acidózu",["OBSOLETE: Maccario-Mena syndrome"]],[2676,"Neuroektodermální-endokrinní syndrom",["Oerterové-Friedmanův-Andersonův syndrom","Oerter-Friedman-Andersonův syndrom"]],[2677,"NEAKTUÁLNÍ: Neuroepiteliom"],[2678,"Neurofibromatóza, typ 6",["Familiární skvrny café-au-lait","NF6","Mnohočetné café-au-lait skvrny","Mnohočetný café-au-lait syndrom"]],[2679,"NEAKTUÁLNÍ: Dětská axonální neuropatie"],[2680,"Syndrom zahrnující neuropatii s hypomyelinizací a artrogrypózu",["Boylanův-Dewův syndrom"]],[2686,"Cyklické neutropenie"],[2687,"Syndrom zahrnující neutropenii a hyperlymfocytózu s velkými granulárními lymfocyty"],[2688,"Adultní idiopatické neutropenie",["Adult chronic idiopathic neutropenia"]],[2689,"Intermitentní neutropenie"],[2690,"Syndrom zahrnující neutropenii, monocytopenii a hluchotu",["Neutropenia-monocytopenia-hearing loss syndrome"]],[2691,"Nevové syndrom",["Cerebrální gigantismus, typ Nevové"]],[2694,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující epidermální névus a křivici rezistentní na vitamin D"],[2695,"Rozštěp nosu"],[2697,"Syndrom zahrnující artrogrypózu, renální dysfunkci a cholestázu",["ARC syndrom"]],[2698,"Syndrom zahrnující kloubní uzlíky, leukonychii, senzorickou hluchotu a palmoplantární hyperkeratózu",["Syndrom zahrnující kloubní uzlíky, leukonychii, senzorickou hluchotu a palmoplantární keratoderma","Bartův-Pumphreyův syndrom","Bart-Pumphreyův syndrom"]],[2699,"Mediánní nodulus horního rtu"],[2700,"Noma",["Cancrum oris"]],[2701,"Porucha podobná Noonanové syndromu, s řídkými vlasy ve fázi anagenu",["NS/LAH","Tostiové syndrom"]],[2703,"Syndrom zahrnující naevus flammeus, zvětšenou cisterna magna a hydrocefalus",["Novův syndrom"]],[2704,"Ochoaův syndrom",["Urofaciální syndrom","Syndrom zahrnující hydronefrózu a opačný úsměv","Syndrom zahrnující opačný úsměv a neurogenní měchýř","Částečná obrna obličeje s močovými abnormalitami"]],[2705,"NEAKTUÁLNÍ: Okulocerebrální dysplázie",["NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mikrooftalmii a aplázii optického nervu","NEAKTUÁLNÍ: Behrens-Baumannův-Vogelův syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Behrens-Baumann-Vogelův syndrom"]],[2706,"NEAKTUÁLNÍ: Okulocerebroakrální syndrom"],[2707,"Okulocerebrofaciální syndrom, Kaufmanův typ"],[2708,"NEAKTUÁLNÍ: Okulocerebrooseální syndrom",["OBSOLETE: Plum syndrome"]],[2709,"Okulodentální syndrom, typ Rutherfurdové",["Gingivální hypertrofie, korneální dystrofie","Rutherfurdové syndrom"]],[2710,"Okulodentodigitální dysplázie",["ODDD syndrom","Okulodentooseózní dysplázie","Meyer-Schwickerathův syndrom"]],[2712,"Okulofaciokardiodentální syndrom",["OFCD syndrom","Syndrom zahrnující kataraktu, mikrooftalmii, radikulomegalii a defekt srdečního septa"]],[2713,"Okuloosteokutánní syndrom"],[2714,"Okulopalatocerebrální syndrom",["Okulopalatocerebrální trpaslictví"]],[2715,"Vážný okulorenocerebelární syndrom",["Hunterův-Jurenkův-Thompsonův syndrom","Hunter-Jurenka-Thompsonův syndrom"]],[2716,"NEAKTUÁLNÍ: Okuloskeletorenální syndrom"],[2717,"Okulotrichoanální syndrom",["MOTA syndrom","Manitobský okulotrichoanální syndrom","Marlesové syndrom","Marlesové-Greenbergové-Persaudův syndrom","Marles-Greenberg-Persaudův syndrom"]],[2718,"Okulotrichodysplázie",["Cecatto de Limaové-Pinheirové syndrom","Cecatto de Lima-Pinheirové syndrom"]],[2719,"Syndrom okulocerebrální hypopigmentace, Crossův typ",["Crossův syndrom"]],[2720,"Syndrom okulocerebrální hypopigmentace, Preusův typ"],[2721,"Odontoonychodermální dysplázie",["OODD"]],[2722,"Syndrom zahrnující odontoonycho dysplázii a alopecii"],[2723,"Odontotrichomelický syndrom",["Freire-Maiaův syndrom"]],[2724,"Syndrom zahrnující odontomatózu a aortoezofageální stenózu",["Boderův syndrom"]],[2725,"Syndrom zahrnující defekty očí, arachnodaktylii a kardiopatii",["Al Gazaliové-Al Talabaniové syndrom","Al Gazaliové-Lytleův syndrom","Al Gazali-Al Talabaniové syndrom","Al Gazali-Lytleův syndrom"]],[2728,"Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, Ohdův typ",["BMRS, Ohdův typ","Syndrom blefarofimózy, Ohdův typ","Ohdův syndrom","Ohdův-Madokorův-Sonodaův syndrom","Ohdo-Madokoro-Sonodaův syndrom"]],[2729,"Okamotův syndrom"],[2730,"Postaxiální tetramelická oligodaktylie"],[2731,"Syndrom zahrnující taurodoncii, chybění zubů a řídké vlasy"],[2732,"Syndrom zahrnující olivopontocerebelární atrofii a hluchotu",["Olivopontocerebellar atrophy-hearing loss syndrome"]],[2733,"Omodysplázie"],[2736,"Syndrom zahrnující letální omfalokélu a rozštěp patra",["Czeizelův syndrom"]],[2737,"Onchocerciáza"],[2739,"Syndrom zahrnující onychotrichodysplázii a neutropenii",["ONMR syndrom","Trichothiodystrofie, typ G","Itinův syndrom"]],[2741,"Oftalmomandibulomelická dysplázie",["OMM syndrom","Pillayův syndrom"]],[2742,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující oftalmoplegii, myalgii a tubulární agregáty"],[2743,"Syndrom zahrnující oftalmoplegii, mentální retardaci a zbrázděný jazyk",["Levičův-Stefanovičův-Nikoličův syndrom","Levič-Stefanovič-Nikoličův syndrom"]],[2744,"Progresivní externí oftalmoplegie se skoliózou",["HGPPS","Vrozená obrna horizontálního pohledu s progresivní skoliózou"]],[2745,"Opitzův G/BBB syndrom",["Syndrom zahrnující hypertelorismus, jícnovou abnormalitu a hypospadii","Syndrom zahrnující hypospadii a dysfagii","Syndrom zahrnující hypospadii a hypertelorismus","Opitzův syndrom","Opitzův-Friasův syndrom","Opitz-Friasův syndrom"]],[2746,"Opsismodysplázie"],[2749,"Oroakrální syndrom",["Syndrom oromandibulární a končetinové hypogeneze"]],[2750,"Orofaciodigitální syndrom, typ 1",["OFD1","OFDI","OFDSI","Papillon-Léageové-Psaumeův syndrom","Papillon-Léage-Psaumeův syndrom"]],[2751,"Orofaciodigitální syndrom, typ 2",["OFD2","Mohrův syndrom"]],[2752,"Orofaciodigitální syndrom, typ 3",["OFD3","Sugarmanův syndrom"]],[2753,"Orofaciodigitální syndrom, typ 4",["OFD4","Baraitserův-Burnův syndrom","Mohrův-Majewského syndrom","Baraitser-Burnův syndrom","Mohr-Majewského syndrom"]],[2754,"Joubertův syndrom s orofaciodigitálním defektem",["OFD6","Orofaciodigitální syndrom, typ 6","Váradiové syndrom","Syndrom zahrnující polydaktylii, rozštěp rtu/patra a psychomotorickou retardaci","Váradiové-Pappův syndrom","Váradi-Pappův syndrom"]],[2755,"Orofaciodigitální syndrom, typ 8",["OFD8"]],[2756,"NEAKTUÁLNÍ: Orofaciodigitální syndrom, typ 10",["NEAKTUÁLNÍ: OFD10","NEAKTUÁLNÍ: Orální-faciální-digitální syndrom, typ 10","NEAKTUÁLNÍ: Orofaciodigitální syndrom s fibulární aplázií","NEAKTUÁLNÍ: Figuerův syndrom"]],[2759,"Syndrom zahrnující neperforovaný orofarynx a kosto-vertebrální anomálie",["Seghersův syndrom"]],[2760,"OSLAM syndrom",["Syndrom zahrnující osteosarkom, anomálie koncetin a erytroidní makrocyty","Syndrom zahrnující osteosarkom, anomálie končetin a erytroidní makrocyty"]],[2762,"Progresivní kostní heteroplázie",["Familiární ektopická osifikace","POH"]],[2763,"Osteokraniostenóza",["Dysplázie gracilních kostí","Osteokraniosplenický syndrom"]],[2764,"Osteochondritis dissecans",["Königova nemoc"]],[2765,"NEAKTUÁLNÍ: Hypertrichotická osteochondrodysplázie"],[2767,"Karpotarzální osteochondromatóza",["Maroteauxův-Le Merrerové-Bensahelův syndrom","Maroteaux-Le Merrer-Bensahelův syndrom"]],[2768,"Blountova nemoc",["Osteochondrosis deformans tibiae","Blountova tibia vara","Dětská tibia vara"]],[2769,"Familiární osteodysplázie, Andersonův typ"],[2770,"Nasuova-Hakolova nemoc",["NHD","PLO-SL","PLOSL","Polycystická lipomembranózní osteodysplázie se sklerotizující leukoencefalopatií","Nasu-Hakolova nemoc"]],[2771,"Bruckův syndrom",["Syndrom zahrnující osteogenesis imperfecta a vrozené kontraktury kloubů"]],[2772,"Syndrom zahrnující osteogenesis imperfecta, mikrocefalii a kataraktu"],[2773,"Syndrom zahrnující osteogenesis imperfecta, retinopatii, záchvaty a mentální retardaci",["Al Gazaliové-Nairův syndrom","Al Gazali-Nairův syndrom"]],[2774,"Multicentrická karpotarzální osteolýza s nebo bez nefropatie",["Idiopatická multicentrická osteolýza s nebo bez nefropatie"]],[2775,"Autozomálně recesivní karpotarzální osteolýza",["Dědičná multicentrická osteolýza"]],[2776,"Syndrom autozomálně recesivní distální osteolýzy",["Syndrom zahrnující distální osteolýzu, malý vzrůst a mentální retardaci","Petitův-Frynsův syndrom","Petit-Frynsův syndrom"]],[2777,"Osteomezopyknóza",["Axiální osteoskleróza"]],[2778,"NEAKTUÁLNÍ: Juvenilní chronická recidivující multifokální osteomyelitida",["OBSOLETE: Juvenile CRMO"]],[2779,"Syndrom zahrnující osteopathia striata, pigmentární dermopatii a vitiligo nad čelem",["Whyteův-Murphyho syndrom","Whyte-Murphyho syndrom"]],[2780,"Syndrom zahrnující osteopathia striata a kraniální sklerózu",["Hyperostosis generalisata se striemi","Robinowův-Ungerové syndrom","Robinow-Ungerové syndrom"]],[2781,"Osteopetróza a související poruchy"],[2783,"Autozomálně dominantní osteopetróza, typ 1"],[2785,"Osteopetróza s renální tubulární acidózou",["Deficit karboanhydrázy 2","Guibaudův-Vainselův syndrom","Guibaud-Vainselův syndrom"]],[2786,"Syndrom zahrnující osteoporózu a okulokutánní hypopigmentaci",["OOCHS","Hernándezův-Fragosův syndrom","Hernández-Fragosův syndrom"]],[2787,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující osteoporózu, makrocefalii, slepotu a kloubní hyperlaxitu",["NEAKTUÁLNÍ: Heideho syndrome"]],[2788,"Syndrom zahrnující osteoporózu a pseudogliom",["OPPG","Okulární forma osteogenesis imperfecta"]],[2789,"Syndrom laterální meningokély",["Lehmanův syndrom"]],[2790,"Autozomálně dominantní osteoskleróza, Worthův typ",["Endosteální hyperostóza, Worthův typ","Worthův syndrom"]],[2791,"Otodentální syndrom",["Globodoncie","Otodentální dysplázie"]],[2792,"Otofaciocervikální syndrom",["OFC syndrom","Farův-Chlupáčkové syndrom","Fara-Chlupáčkové syndrom"]],[2793,"Otoonychoperoneální syndrom"],[2794,"NON RARE IN EUROPE: Familiární otoskleróza"],[2795,"Syndrom zahrnující polycystická ovaria a dysfunkci svěrače uretry",["Syndrom Fowlerové"]],[2796,"Pachydermoperiostosis",["PDP","Touraineův-Solenteho-Goleův syndrom","Touraine-Solente-Goleův syndrom"]],[2798,"Syndrom zahrnující pachygyrii, mentální retardaci a epilepsii",["Kuznieckého syndrom"]],[2800,"Extramamární Pagetova nemoc"],[2801,"Juvenilní Pagetova choroba",["Familiární osteoektasie","Vrozená hyperfosfatázie","Hyperostosis corticalis deformans juvenilis","JPG"]],[2802,"X-vázaná sideroblastická anémie a ataxie",["X-vázaná sideroblastická anémie s ataxií","XLSA-A"]],[2804,"W syndrom",["Pallisterův W syndrom"]],[2805,"Parciální pankreatická ageneze",["Vrozená ageneze pankreatu","Parciální ageneze pankreatu"]],[2806,"Subakutní sklerotizující leukoencefalitida",["Dawsonova nemoc","SSPE","Subakutní sklerózující panencefalitida","Van Bogaertova nemoc","Van Bogaertova encefalitida","Subakutní encefalitida s inkluzními tělísky"]],[2807,"Papilom choroidálního plexu",["CPP","Choroid plexus papilloma"]],[2808,"Paralýza laryngeálního abduktoru",["Familiární dysfunkce hlasivek","Gerhardtův syndrom"]],[2809,"Familiární rekurentní periferní obrna",["Familial recurrent Bell palsy"]],[2810,"NON RARE IN EUROPE: Idiopatická obrna obličeje",["NON RARE IN EUROPE: Bellova obrna"]],[2812,"Syndrom tvrdé kůže, typ Paraná",["Hard skin syndrome, Parana type"]],[2815,"Syndrom zahrnující spastickou paraparézu a hluchotu",["Wellsové-Jankovicův syndrom","Wells-Jankovicův syndrom"]],[2816,"Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, epilepsii a mentální retardaci",["SPERM"]],[2818,"Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, glaukom a mentální retardaci"],[2819,"Syndrom zahrnující spastickou paraplegii a faciální a kožní léze",["Bahemukaův-Brownův syndrom","Bahemuka-Brownův syndrom"]],[2820,"Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, nefritidu a hluchotu",["Fitzsimmonsův-Walsonův-Mellorův syndrom","Fitzsimmons-Walson-Mellorův syndrom"]],[2821,"Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, neuropatii a poikilodermii",["Antinoloův-Nietoův-Borregoův syndrom","Antinolo-Nieto-Borregoův syndrom"]],[2822,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 11",["SPG11","Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, mentální retardaci a tenké corpus callosum","Nakamuraův-Osameův syndrom","Nakamura-Osameův syndrom"]],[2823,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující paraplegii, brachydaktylii a epifýzu kuželovitého tvaru",["NEAKTUÁLNÍ: Fitzsimmonsův-Guilbertové syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Fitzsimmons-Guilbertové syndrom"]],[2824,"Syndrom zahrnující paraplegii, mentální retardaci a hyperkeratózu",["Fitzsimmonsův-McLachlanův-Gilbertův syndrom","Fitzsimmons-McLachlan-Gilbertův syndrom"]],[2825,"PARC syndrom",["Syndrom zahrnující poikilodermii, alopecii, retrognatii a rozštěp patra"]],[2826,"Syndrom zahrnující spastickou paraplegii a předčasnou pubertu"],[2828,"Parkinsonova choroba s časným nástupem",["YOPD","Parkinsonova choroba s časným začátkem"]],[2829,"Partingtonův-Andersonův syndrom",["Partington-Andersonův syndrom"]],[2831,"Rhizomelická dysplázie, Pattersonův-Lowryho typ",["Rhizomelická dysplázie, Patterson-Lowryho typ"]],[2832,"Syndrom zahrnující krátké tarzální ploténky a absenci dolních očních řas",["Lopesové-Gorlinův syndrom","Lopes-Gorlinův syndrom"]],[2833,"Syndrom tuhé kůže",["Stiff skin syndrom"]],[2834,"Syndrom vrásčité kůže",["WSS"]],[2835,"Syndrom zahrnující pectus excavatum, makrocefalii a dysplastické nehty",["Zoriho-Stalkerův-Williamsův syndrom","Zori-Stalker-Williamsův syndrom"]],[2836,"PEHO syndrom",["Progresivní encefalopatie s edémem, hypsarytmií a atrofií optického nervu","Syndrom zahrnující progresivní encefalopatii a atrofii optického nervu"]],[2837,"Syndrom zahrnující kožní vyrážku podobnou pelagře a neurologické projevy"],[2838,"Syndrom zahrnující divertikly renálních kalichů a hluchotu",["Renal caliceal diverticuli-hearing loss syndrome"]],[2839,"Dysplázie pánve a ramene",["Skapuloiliakální dysostóza","Kosenowův syndrom"]],[2840,"Syndrom zahrnující pánevní dysplázii a artrogrypózu dolních končetin",["Rayové-Petersonův-Scottův syndrom","Ray-Peterson-Scottův syndrom"]],[2841,"Familiární benigní chronický pemfigus",["Haileyova-Haileyova nemoc","Haileyův-Haileyův familiární benigní chronický pemfigus","Hailey-Haileyův familiární benigní chronický pemfigus","Hailey-Haileyova nemoc"]],[2842,"Penoskrotální transpozice"],[2843,"Pentosurie",["Esenciální pentosurie","Deficit xylitol dehydrogenázy"]],[2846,"Vrozená anomálie perikardu"],[2847,"Defekt perikardu a bránice"],[2848,"Syndrom zahrnující kamptodaktylii, artropatii, coxa vara a perikarditidu",["Syndrom zahrnující artropatii a kamptodaktylii","CACP syndrom","Syndrom zahrnující perikarditidu, artropatii a kamptodaktylii","Jacobsův syndrom"]],[2849,"Perlmanův syndrom",["Syndrom zahrnující nefroblastomatózu, fetální ascites, makrosomii a Wilmsův tumor"]],[2850,"Syndrom zahrnující alopecii a mentální retardaci",["Perniolův-Krajewské-Carnevaleův syndrom","Perniola-Krajewska-Carnevaleův syndrom"]],[2853,"Syndrom zahrnující fibulu tvaru písmene S a polycystické ledviny",["Exnerův syndrom"]],[2854,"Fuhrmannův syndrom",["Syndrom zahrnující fibulární hypoplázii nebo aplázii, ohnutí stehenní kosti a oligodaktylii","Fuhrmann-Riegerové-de Sousaův syndrom","Fuhrmann-Rieger-de Sousaův syndrom"]],[2855,"Perraultův syndrom",["Syndrom zahrnující XX gonadální dysgenezi a hluchotu"]],[2856,"Syndrom perzistujícího Müllerova vývodu",["PMDS","Perzistující Müllerovy deriváty"]],[2860,"NEAKTUÁLNÍ: Preeyasombat-Varavithya syndrom",["OBSOLETE: Short stature-hyperkaliemia-acidosis syndrome"]],[2861,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující nízký vzrůst, mikrocefalii a srdeční vady",["OBSOLETE: D'Ercole syndrome"]],[2863,"Syndrom zahrnující malý vzrůst, wormianské kůstky a dextrokardii",["Strattonův-Parkerův syndrom","Stratton-Parkerův syndrom"]],[2864,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující malý vzrůst, prognatismus a krátký krček stehenní kosti"],[2865,"Syndrom zahrnující nízký vzrůst, pterygium colli a onemocnění srdce",["Al Gazaliové-Azizův-Salemův syndrom","Al Gazali-Aziz-Salemův syndrom"]],[2866,"Syndrom zahrnující malý vzrůst, hluchotu, dysfunkci neutrofilů a dysmorfismus",["Thongův-Douglasův-Ferranteův syndrom","Thong-Douglas-Ferranteův syndrom"]],[2867,"Malý vzrůst, bruselský typ",["Mievisův-Verellen-Dumoulinové syndrom","Mievis-Verellen-Dumoulinové syndrom"]],[2868,"Syndrom zahrnující malý vzrůst, onemocnění srdečních chlopní a charateristickou facies"],[2869,"Peutzův-Jeghersův syndrom",["Hamartomatózní intestinální polypóza","PJS","Syndrom s polypy a skvrnami","Lentiginopolyposis digestiva","Peutz-Jeghersův syndrom"]],[2870,"NON RARE IN EUROPE: Peyronieho syndrom",["NON RARE IN EUROPE: Induratio penis plastica","NON RARE IN EUROPE: Plastic induration of penis"]],[2871,"Pfeifferův-Palmův-Tellerův syndrom",["Pfeiffer-Palm-Tellerův syndrom"]],[2872,"Kardiokraniální syndrom, Pfeifferův typ",["Syndrom zahrnující kraniosynostózu, vrozenou srdeční vadu a mentální retardaci","Pfeifferův-Singerův-Zschiescheův syndrom","Pfeiffer-Singer-Zschiescheův syndrom"]],[2874,"Phakomatosis pigmentokeratotica",["Pigmentokeratotická fakomatóza"]],[2875,"Phakomatosis pigmentovascularis",["Pigmentovaskulární fakomatóza"]],[2876,"PHAVER syndrom",["Powellové-Chandraové-Saalův syndrom","Powell-Chandra-Saalův syndrom"]],[2878,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující fokomelii, ektrodaktylii, hluchotu a sinusovou arytmii",["NEAKTUÁLNÍ: Stollův-Lévyho-Francfortův syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Stoll-Lévy-Francfortův syndrom"]],[2879,"Fokomelie, Schinzelův typ",["Al Awadiové-Raas-Rothschildové syndrom","Vrozená absence ulny a fibuly","Aplázie/hypoplázie končetin a pánve","Těžký defekt končetin","Al Awadi-Raas-Rothschildové syndrom"]],[2880,"Deficit fosfoenolpyruvát karboxykinázy",["PEPCK deficit"]],[2881,"Syndrom zahrnující kožní fotosenzitivitu a letální kolitidu"],[2882,"Sitosterolemie",["Fytosterolemie","Xantomatóza se sitosterolemii"]],[2884,"Piebaldismus"],[2885,"Syndrom zahrnující piebaldismus a neurologické poruchy",["Telferův-Sugarův-Jaegerův syndrom","Telfer-Sugar-Jaegerův syndrom"]],[2886,"TARP syndrom",["Syndrom zahrnující talipes equinovarus, defekt septa síní, Robinovu sekvenci a perzistentní levou horní dutou žílu","Syndrom zahrnující Pierre Robinovu sekvenci, vrozenou srdeční vadu a talipes","Syndrom zahrnující Pierre Robinův syndrom, vrozenou vadu srdce a talipes"]],[2888,"Syndrom zahrnující Pierre Robinův syndrom a faciodigitální anomálii",["Syndrom zahrnující Pierre Robinovu sekvenci a faciodigitální anomálie","Chitayatův-Meunierové-Hodgkinsonové syndrom","Chitayat-Meunier-Hodgkinsonové syndrom"]],[2889,"Pili torti",["Nemoc přetáčení vlasů"]],[2890,"Syndrom zahrnující pili torti a onychodysplázii"],[2891,"Syndrom zahrnující pili torti, opoždění vývoje a neurologické abnormality"],[2892,"Syndrom zahrnující pilodentální dysplázii a refrakční vady",["Euhidrotická ektodermální dysplázie","Kopyscův-Barczykův-Krolův syndrom","Kopysc-Barczyk-Krolův syndrom"]],[2894,"NEAKTUÁLNÍ: Pilottoův syndrom"],[2895,"Pinskyův-Di Georgeův-Harleyův syndrom",["Syndrom zahrnující mikroftalmii a mentální deficit","Pinsky-Di George-Harleyův syndrom"]],[2896,"Pittův-Hopkinsův syndrom",["Pitt-Hopkinsův syndrom"]],[2897,"Pityriasis rubra pilaris"],[2898,"Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a plagiocefalii",["Hyde Forsterův-McCarthyho-Berryho syndrom","Hyde Forster-McCarthy-Berryho syndrom"]],[2899,"Syndrom zahrnující brachyolmii a amelogenesis imperfecta",["Syndrom zahrnující platyspondylii a amelogenesis imperfecta","Verloesův-Bourguignonův syndrom","Verloes-Bourguignonův syndrom"]],[2900,"Leriho pleonosteóza"],[2901,"Neuralgická amyotrofie brachiálního plexu",["Akutní neuritida brachiálního plexu","Neuritida plexus brachialis","Neuralgická amyotrofie ramene","Scapula alata","Imunitně podmíněná neuropatie plexus brachialis","Mnohočetná mononeuropatie s brachiální predilekcí"]],[2902,"Idiopatická chronická eozinofilní pneumonie",["Chronická eozinofilní pneumonie"]],[2903,"Familiární spontánní pneumotorax"],[2905,"POEMS syndrom",["Osteosklerotický myelom","PEP syndrom","Takatsukiho syndrom","Crowův-Fukaseův syndrom","Syndrom zahrnující polyneuropatii, endokrinopatii a dyskrazii plazmatických buněk","Crow-Fukaseův syndrom"]],[2907,"Dědičná akrokeratotická poikilodermie, Wearyho typ",["Vrozená poikilodermie s bulami, Wearyho typ"]],[2908,"Kindlerové syndrom",["KS","Kindlerové poikilodermie"]],[2909,"Rothmundův-Thomsonův syndrom",["Rothmundova-Thomsonova poikilodermie","RTS","Rothmund-Thomsonův syndrom","Rothmund-Thomsonova poikilodermie"]],[2911,"Polandův syndrom",["Polandova anomálie","Polandova sekvence"]],[2912,"Poliomyelitida",["Dětská obrna"]],[2913,"Polydaktylie"],[2916,"Syndrom zahrnující postaxiální polydaktylii a anomálie zubů a obratlů"],[2917,"Syndrom zahrnující polydaktylii a myopii",["Czeizelův-Brooserův syndrom","Czeizel-Brooserův syndrom"]],[2919,"Orofaciodigitální syndrom, typ 5",["OFD5","Orální-faciální-digitální syndrom, typ 5","Orofaciodigitální syndrom, Thurstonův typ","Postaxiální polydaktylie s mediánním rozštěpem horního rtu","Thurstonův syndrom"]],[2920,"Oliverův syndrom",["Syndrom zahrnující postaxiální polydaktylii a mentální retardaci"]],[2921,"Syndrom zahrnující preaxiální polydaktylii, kolobom a mentální retardaci",["Pfeifferův-Mayerův syndrom","Pfeiffer-Mayerův syndrom"]],[2924,"Izolovaná polycystická nemoc jater",["APDCLD","PCLD","Autozomálně dominantní polycystická nemoc jater"]],[2925,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující polymikrogyrii, turicefalii a hypogenitalismus"],[2926,"Syndrom zahrnující polyneuropatii a defekt ruky",["Hamanishiové-Uebaův-Tsujiho syndrom","Hamanishi-Ueba-Tsujiho syndrom"]],[2928,"Syndrom zahrnující polyneuropatii, mentální retardaci, akromikrii a předčasnou menopauzu",["Lundbergův syndrom"]],[2929,"Juvenilní polypóza",["JIP","JPS","Syndrom juvenilní polypózy","Juvenilní intestinální polypóza"]],[2930,"Cronkhiteův-Canadové syndrom",["Syndrom zahrnující gastrointersticiální polypózu a ektodermální změny","Syndrom zahrnující gastrointestinální polypózu, kožní pigmentaci, alopecii a změny nehtů","Cronkhite-Canadové syndrom"]],[2932,"Chronická zánětlivá demyelinizační neuropatie",["CIDP","Chronická zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie"]],[2934,"Syndrom zahrnující polysyndaktylii a srdeční malformaci",["Bonneauův syndrom"]],[2935,"Zkřížená polysyndaktylie",["Zkřížená polydaktylie"]],[2940,"Porencefalie"],[2941,"Syndrom zahrnující porencefalii, mozečkovou hypoplázii a vnitřní malformace",["Bonnemannové-Meineckeův syndrom","Bonnemann-Meineckeův syndrom"]],[2942,"Postpoliomyelitický syndrom",["Postpolio syndrom","Následky postpoliomyelitidy","Následky dětské obrny","Syndrom po infekční obrně"]],[2946,"Syndrom zahrnující brachydaktylii a dlouhý palec na ruce",["Brachydaktylie, typ s dlouhým palcem na ruce"]],[2947,"Syndrom zahrnující tříčlánkové palce na rukou a brachyektrodaktylii",["Carnevaleové-Hernándezové-del Castillové syndrom","Carnevale-Hernández-del Castillové syndrom"]],[2950,"Syndrom zahrnující tříčlánkový palec na ruce a polysyndaktylii",["TPT-PS syndrom"]],[2951,"Syndrom zahrnující chybějící palec na ruce, malý vzrůst a imunodeficit"],[2952,"Syndrom zahrnující addukované palce na rukou a artrogrypózu, Christianův typ"],[2953,"Ehlersův-Danlosův syndrom, typ se svalovými kontrakturami",["ATCS","Syndrom zahrnující addukovaný palec a pes equinovarus congenitus","CHST14-vázaný EDS","D4ST1-deficientní EDS","EDS, artrogryposický typ","EDS, typ se svalovými kontrakcemi","Syndrom zahrnující addukované palce a artrogrypózu, Dundarův typ","CHST14-vázaný Ehlersův-Danlosův syndrom","D4ST1-deficientní Ehlersův-Danlosův syndrom","EDS, Koshoův typ","Ehlersův-Danlosův syndrom, Koshoův typ","Ehlersův-Danlosův syndrom, artrogryposický typ","Ehlers-Danlosův syndrom, typ se svalovými kontrakturami","CHST14-vázaný Ehlers-Danlosův syndrom","D4ST1-deficientní Ehlers-Danlosův syndrom","Ehlers-Danlosův syndrom, Koshoův typ","Ehlers-Danlosův syndrom, artrogryposický typ"]],[2956,"Prataův-Liberalův-Goncalvesův syndrom",["Acrodysplasia scoliosis","Syndrom zahrnující brachydaktylii, skoliózu a karpální fúzi","Prata-Liberal-Goncalvesův syndrom"]],[2957,"Guttmacherův syndrom",["Syndrom zahrnující preaxiální ztrátové vady končetin, postaxiální polydaktylii a hypospadii"]],[2958,"X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, dysmorfismus a atrofii mozku",["Prietoův-Badiaové-Mulasův syndrom","Prieto-Badia-Mulasův syndrom"]],[2959,"Syndrom zahrnující progerii, malý vzrůst a pigmentové névy",["Mulvihillův-Smithův syndrom","Mulvihill-Smithův syndrom"]],[2962,"De Barsyho syndrom",["Syndrom zahrnující cutis laxa, zakalení rohovky a mentální retardaci","Progeroidní syndrom, De Barsyho typ"]],[2963,"Progeroidní syndrom, typ Pettyové",["Pettyové syndrom","Pettyové-Laxové-Wiedemannův syndrom","Petty-Laxova-Wiedemannův syndrom"]],[2964,"Autozomálně dominantní prognatie"],[2965,"Prolaktinom",["Laktotropní adenom","Adenom hypofýzy produkující PRL","PRLom","Laktotropní adenom hypofýzy","Adenom hypofýzy produkující prolaktin"]],[2966,"Deficit properdinu"],[2967,"Deficit proteinu R",["TCI deficiency","Transcobalamin I deficiency"]],[2968,"Deficit leukocytové adheze",["LAD"]],[2969,"Proteus-like syndrom",["Cohenův-Haydenův syndrom","Cohen-Haydenův syndrom"]],[2970,"Syndrom svraštělého břicha",["Obrinského syndrom","Prune belly syndrom","Syndrom deficitu břišních svalů","Eagleův-Barrettův syndrom","Eagle-Barrettův syndrom"]],[2971,"Deficit peroxizomální acyl-CoA oxidázy",["Pseudo-NALD","Pseudo-novorozenecká adrenoleukodystrofie","Pseudoadrenoleukodystrofie"]],[2972,"Syndrom zahrnující neprořezání zubů, hypoplázii horní čelisti a genu valgum",["Stoelingův-de Koomenův-Davisův syndrom","Stoelinga-de Koomen-Davisův syndrom"]],[2973,"Syndrom zahrnující 46,XX poruchu pohlavního vývoje a anorektální anomálie",["Syndrom zahrnující ženský pseudohermafroditismus a anorektální anomálie"]],[2975,"Syndrom zahrnující 46,XX poruchu pohlavního vývoje a skeletální anomálie",["Syndrom zahrnující ženský pseudohermafroditismus a skeletální anomálie"]],[2976,"Pseudoleprechaunismus, Pattersonův typ",["Patterson pseudoleprechaunism syndrome","Patterson syndrome"]],[2978,"Chronická střevní pseudoobstrukce",["CIPO"]],[2980,"Akrootookulární syndrom",["Syndrom zahrnující pseudoedém papily, blefarospasmus a anomálie ruky"]],[2981,"Pseudo-Zellwegerův syndrom",["Deficit thiolázy"]],[2982,"46,XX porucha sexuálního vývoje",["46,XX DSD","Ženský pseudohermafroditismus"]],[2983,"Syndrom zahrnující poruchu sexuálního vývoje a mentální retardaci",["Syndrom zahrnující pseudohermafroditismus a mentální retardaci","Verloesův-Gillerotův-Frynsův syndrom","Verloes-Gillerot-Frynsův syndrom"]],[2985,"Syndrom pseudoprogerie",["Syndrom zahrnující absenci obočí a očních řas a mentální retardaci","Halův-Bergův-Rudolphův syndrom","Hal-Berg-Rudolphův syndrom"]],[2987,"Syndrom antekubitálních pterygií"],[2988,"Syndrom zahrnující pterygium colli, mentální retardaci a anomálie prstů ruky",["Khalifův-Grahamové syndrom","Khalifa-Grahamové syndrom"]],[2989,"Pterygium spojivky, familiární forma"],[2990,"Autozomálně recesivní syndrom mnohočetných pterygií",["EVMPS","Autozomálně recesivní nonletální syndrom mnohočetných pterygií","Escobarův syndrom","Escobarova varianta syndromu mnohočetných pterygií"]],[2994,"Syndrom zahrnující nízký vzrůst, kraniofaciální anomálie a hypoplázii genitálu",["Haspeslaghův-Frynsův-Muelenaereův syndrom","Haspeslagh-Fryns-Muelenaereův syndrom"]],[2995,"Baraitserův-Winterův syndrom",["Cerebrofrontofaciální syndrom, typ 3","Syndrom zahrnující kolobom duhovky, ptózu a mentální retardaci","Baraitser-Winterův syndrom"]],[2997,"Syndrom zahrnující ptózu a paralýzu hlasivek",["Tuckerův syndrom"]],[2998,"Carnevaleův syndrom",["3MC2 syndrom","Mingarelliové syndrom","OSA syndrom","Okuloskeletoabdominální syndrom","Carnevaleův-Krajewské-Fischettův syndrom","Syndrom zahrnující ptózu, strabismus a diastázu břišních svalů","Carnevale-Krajewska-Fischettův syndrom"]],[2999,"Syndrom zahrnující ptózu, strabismus a ektopické zornice",["McPhersonův-Hallův syndrom","McPherson-Hallův syndrom"]],[3000,"Familiární mužská předčasná puberta",["FMPP","Testotoxikóza","Familiární mužská testotoxikóza","Familiární mužská předčasná puberta závislá na gonadotropinu","Mužská předčasná puberta"]],[3002,"Idiopatická trombocytopenická purpura",["ITP","Imunitní trombocytopenie","Autoimunitní trombocytopenická purpura"]],[3003,"Pyknoachondrogeneze",["Camerův syndrom"]],[3004,"Syndrom zahrnující zrcadlovou polydaktylii, segmentaci obratlů a defekty končetin"],[3005,"Pyleova nemoc",["Metafyzární dysplázie, Pyleův typ"]],[3006,"Pyridoxin-dependentní epilepsie",["Deficit antiquitinu","Pyridoxin-responzivní křeče"]],[3008,"Deficit pyruvátkarboxylázy",["Ataxie s laktátovou acidózou, typ 2","Ataxie s laktátovou acidózou, typ II","Leighova nekrotizující encefalopatie způsobená deficitem pyruvátkarboxylázy","Leighův syndrom způsobený deficitem PC","Leighův syndrom způsobený deficitem pyruvátkarboxylázy"]],[3010,"Qaziho-Markouizosův syndrom",["Syndrom zahrnující dysharmonickou maturaci skeletu a disproporci svalových vláken","Qazi-Markouizosův syndrom"]],[3011,"Syndrom zahrnující spastickou tetraplegii, retinitis pigmentosa a mentální retardaci",["Syndrom zahrnující spastickou kvadruplegii, retinitis pigmentosa a mentální retardaci"]],[3013,"Radikulomegalie špičáků a vrozená katarakta",["Marashiho-Gorlinův syndrom","Marashi-Gorlinův syndrom"]],[3015,"Radiorenální syndrom"],[3016,"Syndrom zahrnující chybějící radius a anogenitální anomálie"],[3018,"Syndrom zahrnující retinální ischémii, hyalinózu malých cév zažívacího traktu a difuzní kalcifikaci mozku",["Rambaudův-Gallianův syndrom","Rambaudův-Gallianův-Touchardův syndrom","Rambaud-Gallianův syndrom","Rambaud-Gallian-Touchardův syndrom"]],[3019,"Ramonův syndrom",["Syndrom zahrnující cherubismus, fibromatózu dásní a mentální retardaci"]],[3020,"Ramsay-Huntův syndrom",["Obrna lícního nervu způsobená VZV","Obrna lícního nervu způsobená infekcí herpes zoster","Obrna nervus facialis způsobená VZV"]],[3021,"RAPADILINO syndrom"],[3022,"Rappův-Hodgkinův syndrom",["RHS","Syndrom zahrnující anhidrotickou ektodermální dysplázii a rozštěp rtu/patra","Syndrom ektodermální dysplázie, Rappův-Hodgkinův typ","Ektodermální dysplázie, Rappův-Hodgkinův typ","Rapp-Hodgkinův syndrom","Syndrom ektodermální dysplázie, Rapp-Hodgkinův typ","Ektodermální dysplázie, Rapp-Hodgkinův typ"]],[3023,"Rasmussenové-Johnsenův-Thomsenův syndrom",["Rasmussen-Johnsen-Thomsenův syndrom"]],[3026,"Syndrom zahrnující hypoplázii radiálního paprsku a atrézii choan",["Goldblattův-Viljoenův syndrom","Goldblatt-Viljoenův syndrom"]],[3027,"Syndrom kaudální regrese",["Kaudální dysplázie","Syndrom sakrální ageneze"]],[3029,"NON RARE IN EUROPE: Podkovovitá ledvina"],[3032,"NPHP3-vázaný syndrom podobný Meckelovu",["Syndrom podobný Meckelovu syndromu, typ 1","Syndrom zahrnující renální-jaterní-pankreatickou dysplázii a Dandyho-Walkerovy cysty","Goldstonův syndrom","Meckelův syndrom, typ 7","Syndrom zahrnující renální-jaterní-pankreatickou dysplázii a Dandy-Walkerovy cysty"]],[3033,"Renální tubulární dysgeneze",["Primitivní renální tubulární syndrom","Renotubulární dysgeneze"]],[3034,"Opožděná membranózní osifikace lebky",["Gonzalez-del Angelové syndrom"]],[3035,"Syndrom zahrnující opožděný růst, hydrocefalus a hypoplázii plic",["Gameův-Friedmanův-Paradiceho syndrom","Game-Friedman-Paradiceho syndrom"]],[3038,"Syndrom zahrnující opoždění řeči, faciální asymetrii, strabismus a rýhy ušního lalůčku",["Mehesův syndrom"]],[3041,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, ztrátu vlasů, luxaci čéšky a akromikrii",["Scholteův-Begeerův-van Essenův syndrom","Scholte-Begeer-van Essenův syndrom"]],[3042,"Syndrom zahrnující mentální postižení, kataraktu, kalcifikaci ušních boltců a myopatii",["Primroseův syndrom"]],[3043,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci a neobvyklou tvář",["OBSOLETE: Morillo Cucci-Passarge syndrome"]],[3044,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, dysmorfismus, hypogonadismus a diabetes mellitus"],[3046,"NEAKTUÁLNÍ: Mentální retardaci a neobvyklá tvář, typ Davis-Lafer",["OBSOLETE: Davis-Lafer syndrome"]],[3047,"Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, SBBYS typ",["Syndrom zahrnující hypotyreózu, dysmorfismus, postaxiální polydaktylii a mentální retardaci","SBBYSS","Sayův-Barberův-Bieseckerův-Youngův-Simpsonův syndrom","Say-Barber-Biesecker-Young-Simpsonův syndrom"]],[3050,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii a hyperpigmentaci kůže",["NEAKTUÁLNÍ: Medranův-Roldanův syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Medrano-Roldanův syndrom"]],[3051,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, řídké vlasy a brachydaktylii",["Nicolaidesův-Baraitserův syndrom","Nicolaides-Baraitserův syndrom"]],[3052,"X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, záchvaty a psoriázu",["Tranebjaergové-Svejgaardův syndrom","Tranebjaerg-Svejgaardův syndrom"]],[3055,"X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, hypogonadismus, ichtyózu, obezitu a malý vzrůst",["Youngův-Hughesův syndrom","Young-Hughesův syndrom"]],[3056,"X-vázaná mentální retardace, Brooksův typ"],[3057,"Deficit monoaminooxidázy A",["Brunnerův syndrom"]],[3059,"X-vázaná mentální retardace, Guův typ",["MRX35"]],[3061,"NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná mentální retardace, typ Raynaudové"],[3062,"NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná mentální retardace, Schutzův typ"],[3063,"X-vázaná mentální retardace, Snyderův typ",["Snyderův-Robinsonův syndrom","Snyder-Robinsonův syndrom"]],[3064,"NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná mentální retardace, Wittnerův typ"],[3065,"Syndrom zahrnující X-vázané mentální postižení a anomálii metabolismu monoaminoxidázy A"],[3067,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci, mikrocefalii a falangeální a faciální abnormality"],[3068,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, myopatii, malý vzrůst a endokrinní poruchu",["Chudleyho-Rozdilskyho syndrom","Chudley-Rozdilskyho syndrom"]],[3071,"Costellův syndrom",["FCS syndrom","Faciokutaneoskeletální syndrom"]],[3074,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, malý vzrůst a hypertelorismus",["Stollův-Géraudelův-Chauvinův syndrom","Stoll-Géraudel-Chauvinův syndrom"]],[3077,"X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, psychózu a makroorchidismus",["PPM-X","Lindsayové-Burnův syndrom","Lindsay-Burnův syndrom"]],[3078,"Těžká X-vázaná mentální retardace, Gustavsonův typ",["Gustavson syndrome"]],[3079,"Mentální retardace, typ Buenos-Aires",["Mutchinickův syndrom"]],[3080,"Mentální retardace, Wolffův typ",["Wolffův-Zimmermannův syndrom","Wolff-Zimmermannův syndrom"]],[3082,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, polydaktylii a neučesatelné vlasy",["Kozlowského-Krajewské syndrom","Kozlowski-Krajewské syndrom"]],[3084,"Mirhosseiniho-Holmesův-Waltonův syndrom",["Syndrom zahrnující pigmentovou retinopatii a mentální retardaci","Mirhosseini-Holmes-Waltonův syndrom"]],[3085,"Syndrom zahrnující retinitis pigmentosa, mentální retardaci, hluchotu a hypogenitalismus",["Edwards-Sethi syndrome","Retinitis pigmentosa-intellectual disability- labyrinthine deafness-hypogenitalism syndrome","Retinitis pigmentosa-intellectual disability-sensorineural hearing loss-hypogenitalism syndrome"]],[3086,"Autozomálně dominantní vitreoretinochoroidopatie",["ADVIRC"]],[3087,"Retinohepatoendokrinologický syndrom"],[3088,"Reveszův syndrom",["Dyskeratosis congenita s bilaterální exudativní retinopatií","Syndrom zahrnující retinopatii, anémii a anomálie centrálního nervového systému","Reveszův-DeBuseův syndrom","Revesz-DeBuseův syndrom"]],[3090,"Vrozená anomálie návratu plicních žil",["Vrozená anomálie spojení plicních žil"]],[3091,"Vrozená anomálie systémových žil"],[3092,"Fixovaná subaortální stenóza"],[3093,"Vrozená stenóza aortální chlopně"],[3095,"Atypický Rettův syndrom",["Atypický RTT","Varianta Rettova syndromu"]],[3096,"Reyeův syndrom",["Reyův syndrom"]],[3097,"Meachamové syndrom",["Syndrom zahrnující rhabdomyomatózní dysplázii, kardiopatii a anomálie genitálu","Meachamové-Winnův-Cullerův syndrom","Meacham-Winn-Cullerův syndrom"]],[3098,"Rhizomelický syndrom, Urbachův typ"],[3099,"Revmatická horečka",["Akutní revmatická horečka"]],[3101,"Richieri Costův-da Silvův syndrom",["Syndrom zahrnující myotonii, mentální retardaci a anomálie skeletu","Richieri Costa-da Silvův syndrom"]],[3102,"Richieri Costův-Pereirové syndrom",["Syndrom zahrnující nízký vzrůst, Pierre Robinovu sekvenci, rozštěp dolní čelisti, anomálie rukou a pes equinovarus congenitus","Syndrom zahrnující nízký vzrůst, Pierre Robinův syndrom, rozštěp dolní čelisti, anomálie rukou a pes equinovarus congenitus","Richieri Costa-Pereirové syndrom"]],[3103,"Robertsův syndrom",["Pseudothalidomidový syndrom","Syndrom Robertsovy-SC fokomélie","SC fokomélie","SC pseudothalidomidový syndrom"]],[3104,"Syndrom zahrnující Robinovu sekvenci a oligodaktylii",["Syndrom zahrnující Pierre Robinovu sekvenci a oligodaktylii"]],[3105,"Syndrom podobný Robinowovu syndromu",["Saalův-Greensteinův syndrom","Saal-Greensteinův syndrom"]],[3106,"Robinowův-Soraufův syndrom",["Robinow-Soraufův syndrom"]],[3107,"Autozomálně dominantní Robinowův syndrom"],[3109,"Mayerův-Rokitanského-Küsterův-Hauserův syndrom",["MRKH syndrom","Rokitanského syndrom","Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom","Mayerův-Rokitanského-Küsterův syndrom","Mayer-Rokitansky-Küsterův syndrom"]],[3110,"Romboův syndrom"],[3111,"Rotorův syndrom",["Dědičná hyperbilirubinémie, Rotorův typ"]],[3112,"Syndrom zahrnující aplázii čéšky, coxa vara a tarzální synostózu"],[3115,"Roussyho-Lévyho syndrom",["Dědičná areflexní dystasie, Roussyho-Lévyho typ","Roussy-Lévyho syndrom","Dědičná areflexní dystasie, Roussy-Lévyho typ"]],[3118,"Rudigerův syndrom"],[3121,"Ruvalcabaův syndrom"],[3122,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom sinusového uzlu a myopie"],[3123,"Syndrom křehkých vlasů, sabinaský typ",["Trichothiodystrofie, typ B","Syndrom zahrnující křehké vlasy a mentální retardaci"]],[3124,"Saccharopinurie",["Hyperlysinémie, typ II","Deficit saccharopin dehydrogenázy"]],[3128,"NEAKTUÁLNÍ: Sakatiové-Nyhanův syndrom",["NEAKTUÁLNÍ: ACPS III","NEAKTUÁLNÍ: Akrocefalopolysyndaktylie, typ 3","NEAKTUÁLNÍ: Sakatiové syndrom","NEAKTUÁLNÍ: ACPS s hypoplázií dolních končetin","NEAKTUÁLNÍ: Sakatiové-Nyhanův-Tisdaleův syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Sakati-Nyhanův syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Sakati-Nyhan-Tisdaleův syndrom"]],[3129,"Sarkosinemie",["Deficit sarkosindehydrogenázového komplexu"]],[3130,"Satoyoshiho syndrom",["Komuragaeri disease"]],[3132,"Sayův-Barberové-Millerův syndrom",["Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypogamaglobulinémii a abnormální imunitu","Say-Barber-Millerův syndrom"]],[3133,"NEAKTUÁLNÍ: Sayův-Fieldův-Coldwellův syndrom",["NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující tříčlánkové palce ruky a dislokaci čéšky","NEAKTUÁLNÍ: Say-Field-Coldwellův syndrom"]],[3134,"SCARF syndrom"],[3135,"NON RARE IN EUROPE: Familiární Scheuermannova nemoc",["NON RARE IN EUROPE: Familiární Scheuermannova juvenilní kyfóza","NON RARE IN EUROPE: Juvenilní osteochondróza páteře"]],[3137,"Deficit alfa-N-acetylgalaktosaminidázy",["NAGA deficit","Schindlerova nemoc"]],[3138,"Ulnární-mamární syndrom",["UMS","Pallisterův ulnární-mamární syndrom","Schinzelův syndrom"]],[3140,"NON RARE IN EUROPE: Schizofrenie"],[3143,"Autoimunitní polyendokrinopatie, typ 2",["APS typ 2","APS2","Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 2","Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 2","Syndrom zahrnující Addisonovu nemoc a/nebo autoimunitní tyreoiditidu a/nebo diabetes 1.typu","Schmidtův syndrom"]],[3144,"Schneckenbecken dysplázie",["Chondrodysplázie s pánevní kostí vzhledu slimáka","SLC35D1-CDG"]],[3145,"Syndrom zahrnující renální diabetes insipidus, intrakraniální kalcifikace, malý vzrůst a faciální dysmorfii",["Schoferův-Beetzův-Bohlův syndrom","Schofer-Beetz-Bohlův syndrom"]],[3148,"Maligní tumor z pochvy periferního nervu",["MPNST","Maligní neurilemom","Maligní neurofibrom","Maligní schwannom","Neurofibrosarkom","Neurogenní sarkom"]],[3151,"Syndrom zahrnující roztroušenou sklerózu, ichtyózu a deficit faktoru VIII"],[3152,"Sklerosteóza",["Syndrom zahrnující kortikální hyperostózu a syndaktylii"]],[3153,"NON RARE IN EUROPE: Adolescentní idiopatická skolióza"],[3156,"Senior-Loken syndrom",["Nefronoftíza s retinální dystrofií","Syndrom zahrnující renální dysplázii a retinální aplázii","SLSN"]],[3157,"Septooptická dysplázie",["SOD","Spektrum septooptické dysplázie","De Morsierův syndrom"]],[3160,"NEAKTUÁLNÍ: Sekvence přerušení cév"],[3161,"Vrozená plicní sekvestrace",["Vrozená bronchopulmonální sekvestrace"]],[3162,"Sézaryho syndrom",["Sézaryho lymfom"]],[3163,"SHORT syndrom",["Syndrom zahrnující lipodystrofii, Riegerovu anomálii a diabetes","Syndrom zahrnující Riegerovu anomálii a parciální lipodystrofii","Aarskogův-Oseův-Pandeové syndrom","Aarskog-Ose-Pandeové syndrom"]],[3164,"Syndrom omfalokély, Shprintzenův-Goldbergův typ",["Syndrom omfalokély, Shprintzen-Goldbergův typ"]],[3165,"Eozinofilní fasciitida",["Difuzní fasciitida s eozinofilií","Shulmanův syndrom"]],[3166,"Sialurie",["Sialurie, francouzský typ"]],[3167,"Sieglerův-Brewerův-Careyho syndrom",["Siegler-Brewer-Careyho syndrom"]],[3168,"Sillencův syndrom",["Syndrom zahrnující brachydaktylii a symfalangismus"]],[3169,"Sirenomelie"],[3172,"Syndrom zahrnující dvojité obočí a syndaktylii"],[3173,"Syndrom zahrnující infantilní spazmy a široké palce",["Tsaoův-Ellingsonův syndrom","Tsao-Ellingsonův syndrom"]],[3175,"Syndrom zahrnující spasticitu, mentální retardaci a X-vázanou epilepsii"],[3176,"Syndrom zahrnující spina bifida a hypospadii"],[3177,"Korneální-cerebelární syndrom",["Syndrom zahrnující spinocerebelární degeneraci a korneální dystrofii","Der Kaloustianův-Jarudiho-Khouryho syndrom","Der Kaloustian-Jarudi-Khouryho syndrom"]],[3180,"Syndrom spondylokamptodaktylie"],[3181,"Sprengelova deformita",["Vysoký stav lopatky","Asymetrie lopatky"]],[3184,"Syndrom zahrnující steatocystoma multiplex a natální zuby"],[3185,"NON RARE IN EUROPE: Syndrom polycystických ovarií",["NON RARE IN EUROPE: PCOS","NON RARE IN EUROPE: Polycystic ovarian syndrome","NON RARE IN EUROPE: Stein-Leventhal syndrome"]],[3186,"Syndrom zahrnující holoprosencefalii a radiální srdeční renální anomálie",["Steinfeldův syndrom"]],[3188,"Vrozená atrézie nebo stenóza plicních žil"],[3189,"Vrozená stenóza pulmonální chlopně",["Congenital stenosis of pulmonary valve"]],[3190,"Subpulmonální stenóza"],[3191,"Syndrom zahrnující subaortickou stenózu a malý vzrůst",["Onatův syndrom"]],[3192,"Supravalvulární pulmonální stenóza"],[3193,"Supravalvulární stenóza aorty",["SVAS"]],[3194,"Sternův-Lubinského-Durrieův syndrom",["Korneodermatooseální syndrom","Stern-Lubinsky-Durrieův syndrom"]],[3195,"Syndrom zahrnující malformace sterna a vaskulární dysplázii"],[3196,"Syndrom zahrnující deficit steroidní dehydrogenázy a zubní anomálie",["Lyngstadaasův syndrom"]],[3197,"Defekt glycinového receptoru",["Vrozený syndrom celkového ztuhnutí","Familiární choroba s úlekovými reakcemi","Hereditární hyperekplexie","Kokova nemoc"]],[3198,"Stiff person syndrom a jeho varianty",["SMS","SPS","Syndrom stiff-man","Moerschův-Woltmannův syndrom","Moersch-Woltmannův syndrom"]],[3199,"Stimmlerův syndrom"],[3200,"Stollův-Alembikův-Finckův syndrom",["Syndrom zahrnující artrogrypózu, ektodermální dysplázii a jiné anomálie","Stoll-Alembik-Finckův syndrom"]],[3201,"Syndrom zahrnující ventrikulární extrasystoly s epizodami synkop, perodaktylii a Robinovu sekvenci",["Stollův-Kienyův-Dottové syndrom","Syndrom zahrnující ventrikulární extrasystoly s epizodami synkop, vrozené deformity prstů a Robinovu sekvenci","Stoll-Kieny-Dottové syndrom"]],[3202,"Dehydratovaná hereditární stomatocytóza",["Hereditární xerocytóza"]],[3203,"Hyperhydratovaná hereditární stomatocytóza"],[3204,"Stormorkenův-Sjaastadův-Langsletův syndrom",["Syndrom zahrnující trombocytopatii, asplenii a miózu","Stormorken-Sjaastad-Langsletův syndrom"]],[3205,"Sturgeův-Weberův syndrom",["Encefalofaciální angiomatóza","Encefalotrigeminální syndrom","SWS","Sturgeova-Weberova-Krabbeova angiomatóza","Sturgeův-Weberův-Dimitriho syndrom","Sturgeův-Weberův-Krabbeův syndrom","Sturge-Weberův syndrom","Sturge-Weber-Dimitriho syndrom","Sturge-Weber-Krabbeova angiomatóza","Sturge-Weber-Krabbeův syndrom"]],[3206,"Stüveové-Wiedemannův syndrom",["SJS2","Stüveové-Wiedemannova dysplázie","Neonatální Schwartzův-Jampelův syndrom","Schwartzův-Jampelův syndrom, typ 2","Stüveové-Wiedemannův/Schwartzův-Jampelův syndrom, typ 2","Stüve-Wiedemannův syndrom","Neonatální Schwartz-Jampelův syndrom","Schwartz-Jampelův syndrom, typ 2","Stüve-Wiedemannova dysplázie","Stüve-Wiedemannův/Schwartz-Jampelův syndrom, typ 2"]],[3207,"Syndrom zahrnující hypoplázii bílé hmoty, agenezi corpus callosum a mentální retardaci",["Curatolův-Ciliův-Pessagnův syndrom","Curatolo-Cilio-Pessagnův syndrom"]],[3208,"Izolovaný deficit sukcinát-CoQ reduktázy",["Izolovaný deficit sukcinát-koenzym Q reduktázy","Izolovaný deficit sukcinát-ubichinon reduktázy","Izolovaný deficit mitochondriálního komplexu II respiračního řetězce"]],[3210,"Summittův syndrom"],[3212,"Autozomálně dominantní atrofie optického nervu a vrozená hluchota",["Konigsmarkův-Knoxův-Husselsové syndrom","Konigsmark-Knox-Husselsové syndrom"]],[3213,"Syndrom zahrnující hluchotu, atrofii optického a akustického nervu a demenci",["Jensenův syndrom"]],[3214,"Syndrom hluchoslepoty s hypopigmentací, jemenský typ",["Jemenský syndrom hluchoslepoty s hypopigmentací","Warburgův-Thomsenův syndrom","Warburg-Thomsenův syndrom"]],[3215,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující hluchotu, bílé vlasy, kontrakce a papilomy",["OBSOLETE: Davenport-Donlan syndrome"]],[3216,"Syndrom zahrnující převodní nedoslýchavost a malformace vnějšího ucha",["Mengelův-Konigsmarkův syndrom","Mengel-Konigsmarkův syndrom"]],[3217,"Syndrom zahrnující hluchotu, divertikulózu tenkého střeva a neuropatii",["Grollův-Hirschowitzův syndrom","Groll-Hirschowitzův syndrom"]],[3218,"Syndrom zahrnující hluchotu, epifyzární dysplázii a malý vzrůst",["Chittyho-Hallův-Baraitserův syndrom","Chitty-Hall-Baraitserův syndrom"]],[3219,"Fountainův syndrom",["Syndrom zahrnující hluchotu, skeletální dysplázii a granulomy rtu","Syndrom zahrnující hluchotu, skeletální dysplázii a hrubé rysy obličeje s plnými rty"]],[3220,"Syndrom zahrnující hluchotu, hypoplázii skloviny a defekty nehtů",["Heimlerův syndrom"]],[3221,"Generalizovaná rezistence vůči thyreoidálním hormonům",["Syndrom zahrnující hluchotu a rezistenci vůči thyreoidálním hormonům","Refetoffův syndrom"]],[3222,"Superaktivita fosforibosylpyrofosfátsyntetázy",["Superaktivita PRPP syntetázy","PRPS1 superaktivita"]],[3224,"Syndrom zahrnující hluchotu, anomálie genitálu a metakarpální a metatarzální synostózy",["Pfeifferův-Kapfererův syndrom","Pfeiffer-Kapfererův syndrom"]],[3225,"Syndrom zahrnující ztrátu sluchu a familiární necitlivost slinných žláz k aldosteronu",["Tunglandův-Bellmanův syndrom","Tungland-Bellmanův syndrom"]],[3226,"Syndrom zahrnující hluchotu, lymfedém a leukémii",["Embergerův syndrom"]],[3228,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom neurosenzorické hluchoty a hypofyzárního trpaslictví",["OBSOLETE: Neurosensory hearing loss-pituitary dwarfism syndrome","OBSOLETE: Winkelmann-Bethge-Pfeiffer syndrome"]],[3229,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující hluchotu, periferní neuropatii a arteriální onemocnění"],[3230,"Syndrom zahrnující hluchotu a oligodoncii",["Hearing loss-oligodontia syndrome"]],[3231,"Syndrom zahrnující hluchotu a onychodystrofii",["Hearing loss-onychodystrophy syndrome"]],[3232,"Syndrom zahrnující hluchotu, malformace ucha a obrnu obličeje",["Sellarsův-Beightonův syndrom","Sellars-Beightonův syndrom"]],[3233,"Syndrom zahrnující kochleosakulární degeneraci a kataraktu"],[3235,"Progresivní hluchota s fixací třmínku",["Stapedovestibulární ankylóza","Thiesové-Reisův syndrom","Thies-Reisův syndrom"]],[3236,"Syndrom zahrnující převodní hluchotu, ptózu a anomálie skeletu",["Jacksonův-Barrův syndrom","Jackson-Barrův syndrom"]],[3237,"Syndrom mnohočetných synostóz",["Facioaudiosymfalangismus","Syndrom zahrnující symfalangismus a brachydaktylii","WL syndrom","Syndrom zahrnující hluchotu a Hermannův typ symfalangismu"]],[3238,"Kardiospondylokarpofaciální syndrom",["Syndrom zahrnující mitrální regurgitaci, hluchotu a anomálie skeletu","Forneyův syndrom","Forneyův-Robinsonův-Pascoův syndrom","Forney-Robinson-Pascoův syndrom"]],[3239,"Syndrom zahrnující hluchotu, vitiligo a achalázii",["Hearing loss-vitiligo-achalasia syndrome"]],[3240,"Syndrom zahrnující kalcifikaci centrálního nervového systému, hluchotu, tubulární acidózu a anémii",["Yoshimurův-Takeshitův syndrom","Yoshimura-Takeshitův syndrom"]],[3241,"Hluchota a kraniofaciální syndrom",["Hearing loss-craniofacial syndrome"]],[3242,"Renpenningův syndrom",["X-vázaná mentální retardace způsobená mutacemi v PQBP1 genu","X-vázaná mentální retardace, Renpenningův typ"]],[3243,"Sweetův syndrom",["Akutní febrilní neutrofilní dermatóza"]],[3246,"Symfalangismus s mnohočetnými anomáliemi ruky a nohy",["Learmanův syndrom"]],[3248,"Distální symfalangismus"],[3250,"Proximální symfalangismus",["Symfalangismus, Cushingův typ"]],[3253,"Zlotogorův-Ogurův syndrom",["CLPED1","Syndrom zahrnující rozštěp rtu/patra, syndaktylii a pili torti","Syndaktylie, ektodermální dysplázie a rozštěp patra/rtu","Zlotogorův-Zilbermanův-Tenenbaumův syndrom","Zlotogora-Ogurův syndrom","Zlotogora-Zilberman-Tenenbaumův syndrom"]],[3255,"Filippiho syndrom",["Syndrom zahrnující syndaktylii, typ 1, mikrocefalii a mentální retardaci"]],[3258,"Cenaniho-Lenzův syndrom",["Cenaniho syndaktylie","Cenaniho-Lenzova syndaktylie","Syndaktylie, typ 7","Cenani-Lenzův syndrom","Cenani-Lenzova syndaktylie"]],[3259,"Syndrom zahrnující syndaktylii, polydaktylii a postižení ušního lalůčku"],[3260,"Idiopatický hypereozinofilní syndrom"],[3261,"Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom",["ALPS","FAS deficit","Canaleův-Smithův syndrom","Canale-Smithův syndrom"]],[3262,"Syngnathia s mnohočetnými anomáliemi",["Syngnathia-multiple anomalies syndrome"]],[3263,"Syndrom zahrnující syngnathii a rozštěp patra"],[3265,"Humeroradiální synostóza",["Humeroradiální fúze"]],[3266,"Humeroradioulnární synostóza",["Humeroradioulnární fúze"]],[3267,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární lambdoidní synostóza"],[3268,"Syndrom zahrnující radioulnární synostózu, mikrocefalii a skoliózu",["Giuffrého-Tsukaharův syndrom","Tsukaharův syndrom","Giuffré-Tsukaharův syndrom"]],[3269,"Synostosis radioulnaris congenita",["Radioulnární fúze"]],[3270,"Syndrom zahrnující radioulnární synostózu, opoždění vývoje a hypotonii",["Der Kaloustianův-McIntoshův-Silverův syndrom","Der Kaloustian-McIntosh-Silverův syndrom"]],[3271,"Syndrom zahrnující radioulnární synostózu a abnormality sítnicového pigmentu",["Buntinxův-Lormansův-Martinův syndrom","Buntinx-Lormans-Martinův syndrom"]],[3273,"Synoviální sarkom",["Synovialosarkom"]],[3274,"Granulomatózní artritida dětského věku",["Syndrom zahrnující granulomatózní synovitidu a uveitidu","PGA","Zánětlivá granulomatóza dětského věku","Granulomatózní zánětlivá artritida, dermatitida a uveitida","Dětská granulomatózní artritida"]],[3275,"Spondylokarpotarzální synostóza",["Synspondylismus"]],[3276,"Porucha biosyntézy plasmalogenů"],[3280,"Syringomyelie",["Hydromyelie"]],[3282,"Multifokální atriální tachykardie",["Chaotická atriální tachykardie","MAT"]],[3283,"Tachykardie z Hisova svazku",["JET","Junkční ektopická tachykardie"]],[3284,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující tachykardii, hypertenzi, mikroftalmus a hyperglycinurii"],[3286,"Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie",["CPVT","Dvojitá tachykardie indukovaná katecholaminy","Maligní paroxysmální ventrikulární tachykardie","Bidirekční komorová tachykardie indukovaná katecholaminy","Multifokální ventrikulární předčasný tlukot srdce"]],[3287,"Takayasuova arteriitida"],[3289,"NON RARE IN EUROPE: Taurodontismus/taurodoncie"],[3291,"Teebiho-Shaltoutové syndrom",["Teebi-Shaltoutové syndrom"]],[3292,"Syndrom Tel Hashomerovy kamptodaktylie",["Camptodactyly-muscular hypoplasia-skeletal anomalies-abnormal palmar creases syndrome"]],[3293,"Syndrom zahrnující telekantus, hypertelorismus, strabismus a pes cavus"],[3294,"Anomálie extenzorů šlach prstů",["Hapnesův-Bomanův-Skeieův syndrom","Hapnes-Boman-Skeieův syndrom"]],[3299,"Tetanus"],[3301,"Syndrom zahrnující tetraamelii a mnohočetné malformace",["Zimmerova fokomelie"]],[3303,"Fallotova tetralogie"],[3304,"Syndrom zahrnující Fallotovu tetralogii, mentální retardaci a opoždění růstu",["Bindewaldové-Ulmerův-Müllerův syndrom","Bindewald-Ulmer-Müllerův syndrom"]],[3305,"Tetraploidie"],[3306,"Duplikace/inverze 15q11",["Inv dup(15)","Izodicentrický chromozom 15","Non-distální tetrazomie 15q","Non-telomerická tetrazomie 15q","Idic(15)"]],[3307,"Tetrazomie 18p",["Izochromozom 18p"]],[3309,"Tetrazomie 5p",["Izochromozom 5p"]],[3310,"Tetrazomie 9p",["Izochromozom 9p"]],[3311,"NEAKTUÁLNÍ: Infantilní symetrická degenerace thalamu"],[3312,"Thalidomidová embryopatie",["Fetální thalidomidový syndrom"]],[3313,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci, mikrocefalii a neobvyklé facie",["OBSOLETE: Thiele syndrome"]],[3314,"Thiemannova nemoc, familiární forma",["Aseptická nekróza epifýz článků prstů","Osteochondritida epifýz článků prstů","Osteochondróza epifýz článků prstů"]],[3316,"Thomasův syndrom",["Syndrom zahrnující sekvenci Potterové, rozštěp rtu/patra a kardiopatii"]],[3317,"Torakolaryngopelvická dysplázie",["Barnesův syndrom"]],[3318,"Esenciální trombocytemie",["ET"]],[3319,"Vrozená amegakaryocytová trombocytopenie",["CAMT","Vrozená amegakaryocytová trombocytopenická purpura"]],[3320,"Trombocytopenie s aplázií radia",["TAR syndrom"]],[3322,"Hoyeraalův-Hreidarssonův syndrom",["Syndrom zahrnující progresivní pancytopenii, imunodeficienci a mozečkovou hypoplázii","Hoyeraal-Hreidarssonův syndrom"]],[3323,"Syndrom zahrnující trombocytopenii a Robinovu sekvenci",["Braddockův-Careyův syndrom","Braddock-Careyův syndrom"]],[3324,"Familiární anomálie v trombomodulinu"],[3325,"Heparinem indukovaná trombocytopenie",["HAT","HIT","Heparinem indukovaná trombocytopenie, typ 2"]],[3326,"Thymická-renální-anální-plicní dysplázie"],[3327,"Thyrocerebrorenální syndrom",["Cutlerův-Bassův-Romsheův syndrom","Cutler-Bass-Romsheův syndrom"]],[3328,"Syndrom zahrnující chybějící tibie, polydaktylii a arachnoidální cystu",["Holmesův-Collinsův syndrom","Holmes-Collinsův syndrom"]],[3329,"Syndrom zahrnující tibiální aplázii a ektrodaktylii",["Aplázie tibie s deformitou split-hand/split-foot","SHFLD syndrom","SHFM asociovaná s aplázií dlouhých kostí","Split hand/foot malformace s deficitem dlouhých kostí","Split-hand/foot malformace asociovaná s aplázií dlouhých kostí","TH-SHFM","Tibiální hemimelie se split hand/foot malformací","Syndrom zahrnující tibiální hemimelii a ektrodaktylii"]],[3331,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující šavlovité tibie, anomálie radia, osteopenii a fraktury",["NEAKTUÁLNÍ: Chittyho-Hallův-Webbův syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Chitty-Hall-Webbův syndrom"]],[3332,"Syndrom zahrnující hypoplastické tibie a postaxiální polydaktylii",["Wernerův mezomelický syndrom"]],[3333,"Pojivová dysplázie, Spellacyové typ",["Spellacyové-Gibbsové-Wattsův syndrom","Spellacy-Gibbs-Wattsův syndrom"]],[3336,"Tomého-Brunetův-Fardeauův syndrom",["Tomé-Brunet-Fardeauův syndrom"]],[3337,"Primární Fanconiho syndrom",["Primární Fanconiho renotubulární syndrom"]],[3338,"Toriellové-Careyův syndrom",["Syndrom zahrnující agenezi corpus callosum, blefarofimózu a Robinovu sekvenci","Toriello-Careyův syndrom"]],[3339,"Toriellové-Lacassieův-Drosteův syndrom",["Syndrom zahrnující aplasia cutis congenita a epibulbární dermoidy","Okuloektodermální syndrom","Toriello-Lacassie-Drosteův syndrom"]],[3340,"NEAKTUÁLNÍ: Torres-Aybar syndrome"],[3341,"Syndrom zahrnující torticollis, keloidy, kryptorchismus a renální dysplázii"],[3342,"Syndrom arteriální tortuozity",["ATS"]],[3343,"Toxokaróza"],[3344,"Weismann-Netterův syndrom",["Anterior bowing of legs with dwarfism","Toxopachyosteose diaphysaire tibio-peroniere","WNS","Weismann-Netter-Stuhl syndrome"]],[3346,"Ageneze trachey",["Tracheal atresia"]],[3347,"Mounierův-Kühnův syndrom",["Vrozená tracheobronchomegalie","Idiopatická tracheobronchomegalie","Tracheobronchomegalie","Mounier-Kühnův syndrom"]],[3348,"Tracheobronchopatia osteochondroplastica",["Tracheopathia osteoplastica"]],[3349,"Treftův-Sanbornův-Careyův syndrom",["Syndrom zahrnující atrofii optického nervu, oftalmoplegii, ptózu, hluchotu a myopatii","Treft-Sanborn-Careyův syndrom"]],[3350,"Syndrom zahrnující tremor, nystagmus a duodenální vřed",["Neuhauserův-Dalyho-Magnelliové syndrom","Neuhauser-Daly-Magnelliové syndrom"]],[3351,"Trichodentální syndrom",["Kerseyův syndrom"]],[3352,"Trichodentooseální syndrom",["TDO syndrom"]],[3353,"Syndrom zahrnující trichodermodysplázii a dentální alteraci",["Pinheirové-Freire Maiaův-Mirandaův syndrom","Pinheiro-Freire Maia-Mirandaův syndrom"]],[3354,"NEAKTUÁLNÍ: Trichookulodermovertebrální syndrom",["NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii, katarakta a kyfoskoliózu","NEAKTUÁLNÍ: Alvesův-dos Santosův-Castelův syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Alves-dos Santos-Castelův syndrom"]],[3355,"Trichoodontoonychiální dysplázie",["Trichoodontoonychiální dysplázie s kostním deficitem ve frontoparietální oblasti"]],[3357,"NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní trichoodontoonychodysplázie a syndaktylie",["NEAKTUÁLNÍ: Truebův-Burgův-Bottaniho syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Trueb-Burg-Bottaniho syndrom"]],[3360,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující trichodermální syndrom a mentální retardaci",["NEAKTUÁLNÍ: Katsantoniové-Papadakou Lagoyanniho syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Katsantoni-Papadakou Lagoyanniho syndrom"]],[3361,"Syndrom zahrnující trichodysplázii a xerodermii"],[3362,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující trichomegalii, kataraktu a dědičnou sférocytózu",["OBSOLETE: Goldstein-Hutt syndrome"]],[3363,"Syndrom zahrnující trichomegalii, pigmentovou degeneraci sítnice a trpaslictví",["Syndrom zahrnující dlouhé oční řasy a mentální retardaci","Oliverův-McFarlaneův syndrom","Oliver-McFarlaneův syndrom"]],[3365,"Syndrom zahrnující trigonocefalii a široké palce na rukou",["Hunterův-Ruddův-Hoffmannův syndrom","Hunter-Rudd-Hoffmannův syndrom"]],[3366,"Izolovaná trigonocefalie",["Nesyndromická metopická kraniosynostóza"]],[3368,"Syndrom zahrnující trigonocefalii, rozštěpený nos a akrální anomálie"],[3369,"Syndrom zahrnující trigonocefalii, nízký vzrůst a opoždění vývoje",["Sayův-Meyerův syndrom","Say-Meyerův syndrom"]],[3374,"Triopie",["Triophthalmia","Triopia","Unilateral diplophthalmia","Unilateral diplophthalmos"]],[3375,"Trizomie X",["47,XXX syndrom","Triple X syndrom","XXX syndrom","Syndrom tří X"]],[3376,"Triploidie"],[3377,"Syndrom zahrnující trismus s pseudokamptodaktylii",["Distální artrogrypóza, typ 7","Holandsko-kentucký syndrom","Hechtův syndrom","Hechtův-Bealsův syndrom","Hecht-Bealsův syndrom"]],[3378,"Trizomie 13",["Patauův syndrom"]],[3379,"Distální trizomie 17q",["Distální duplikace 17q","Telomerická duplikace 17q","Trizomie 17qter"]],[3380,"Trizomie 18",["Duplikace chromozomu 18","Edwardsův syndrom"]],[3383,"Aplázie trochley pažní kosti"],[3384,"Truncus arteriosus",["TAC","Truncus arteriosus persistens","Společný aortopulmonální kmen","Společný tepenný kmen"]],[3385,"Trypanozomóza africká",["Spavá nemoc"]],[3386,"Americká trypanozomiáza",["Chagasova nemoc"]],[3387,"Izolovaná přední krční hypertrichóza",["Syndrom vlasatého hrdla","Tsukaharův-Kajiiho syndrom","Tsukahara-Kajiiho syndrom"]],[3388,"Defekt neurální trubice"],[3389,"Tuberkulóza"],[3390,"Syndrom zahrnující proximální tubulopatii, diabetes mellitus a cerebelární ataxii"],[3391,"Syndrom zahrnující odontoonychohypohidrotickou dysplázii a defekty skalpu ve střední čáře",["Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a cystu nadledvin","Tuffliho-Laxové syndrom","Tuffli-Laxové syndrom"]],[3392,"Tularémie"],[3394,"Sarkom měkkých tkání",["Maligní mezenchymový nádor","Maligní nádor měkkých tkání"]],[3398,"Epiteliální nádor thymu",["TEN"]],[3399,"Nádor ze zárodečných buněk"],[3400,"Aortoventrikulární tunel"],[3402,"Tranzientní tyrosinémie novorozenců",["Transient tyrosinemia of the neonate"]],[3403,"Uhlova anomálie",["Cor pseudotriloculare"]],[3404,"Ulbrightové-Hodesův syndrom",["Syndrom zahrnující renální dysplázii, mezomelii a radiohumerální fúzi","Syndrom zahrnující renální dysplázii a poruchy končetin","Ulbright-Hodesův syndrom"]],[3405,"Syndrom zahrnující ulcerace pupeční šňůry a intestinální atrézii"],[3406,"Ulerythema ophryogenesis"],[3408,"Upingtonská nemoc",["Syndrom zahrnující kyčelní dysplázii, enchondrom a ekchondrom"]],[3409,"Urbanův-Rogersův-Meyerův syndrom",["Syndrom zahrnující mentální retardaci, malý vzrůst, kontraktury ruky a anomálie genitálu","Syndrom zahrnující Praderův-Williho habitus, osteopenii a kamptodaktylii","Urban-Rogers-Meyerův syndrom","Syndrom zahrnující Prader-Williho habitus, osteopenii a kamptodaktylii"]],[3411,"Syndrom zahrnující zdvojení dělohy, hemivaginu a agenezi ledvin",["OHVIRA syndrom","Syndrom zahrnující zdvojení dělohy a obstrukční hemivaginu","Herlynův-Wernerův syndrom","Obstrukční hemivagina a ipsilaterální anomálie ledviny","Wunderlichův syndrom","Herlyn-Wernerův syndrom"]],[3412,"VACTERL s hydrocefalem",["Sujanskeho-Leonardův syndrom","Sujansky-Leonardův syndrom"]],[3416,"Familiární generalizovaná kortikální hyperostóza",["Van Buchemova nemoc","Hyperostosis corticalis generalisata","Van Buchemův syndrom"]],[3417,"NEAKTUÁLNÍ: Van den Boschův syndrom"],[3419,"NEAKTUÁLNÍ: Van Regemorterův-Pierquinův-Vamosův syndrom",["NEAKTUÁLNÍ: Van Regemorter-Pierquin-Vamosův syndrom"]],[3421,"Cerebroretinální vaskulopatie",["CRV","Grandův-Kaineho-Fullingův syndrom","Grand-Kaine-Fullingův syndrom"]],[3423,"Vasquezův-Hurstův-Sotosův syndrom",["Syndrom zahrnující hypogonadismus, gynekomastii a X-vázanou mentální retardaci","Vasquez-Hurst-Sotosův syndrom"]],[3424,"Velofacioskeletální syndrom"],[3426,"Dvojvýtoková pravá komora",["DORV"]],[3427,"Dvojvýtoková levá komora",["DOLV"]],[3429,"Verloove Vanhorickův-Brubakkův syndrom",["Syndrom zahrnující rozštěpy, malformace končetin a srdeční vady","Verloove Vanhorick-Brubakkův syndrom"]],[3433,"Syndrom zahrnující mikrocefalii, brachydaktylii a kyfoskoliózu",["Viljoenův-Kallisův-Vogesův syndrom","Viljoen-Kallis-Vogesův syndrom"]],[3434,"MMEP syndrom",["MCOPS8","Syndromická mikroftalmie, typ 8","Syndrom zahrnující mikrocefalii, mikroftalmii, ektrodaktylii dolních končetin a prognatii","Viljoenův-Smartův syndrom","Viljoen-Smartův syndrom"]],[3435,"NON RARE IN EUROPE: Vitiligo"],[3437,"Vogtova-Koyanagiho-Haradova choroba",["Uveomeningeální syndrom","Vogt-Koyanagi-Haradova choroba"]],[3438,"Syndrom zahrnující malformace žlučových cest a renální selhání",["Syndrom zahrnující cholestatický ikterus a renální tubulární insuficienci","Lutzův-Richnerův-Landoltův syndrom","Lutz-Richner-Landoltův syndrom"]],[3439,"Von Voss Cherstvoyův syndrom",["Syndrom fokomélie DK","Syndrom zahrnující fokomélii, trombocytopenii, encefalokélu a urogenitální malformace"]],[3440,"Waardenburgův syndrom"],[3444,"Watsonův syndrom",["Pulmonální stenóza se skvrnami \"café-au-lait"]],[3446,"Weaver-like syndrom"],[3447,"Weaverův syndrom",["Syndrom zahrnující kamptodaktylii, makrosomii a faciální dysmorfismus"]],[3448,"Weaverův-Wiliamsův syndrom",["Weaver-Wiliamsův syndrom"]],[3449,"Weillův-Marchesaniho syndrom",["Syndrom zahrnující sferofakii a brachymorfii","Weill-Marchesaniho syndrom"]],[3450,"Weissenbacherův-Zweymullerův syndrom",["Heterozygotní OSMED","Heterozygotní otospondylomegaepifyzeální dysplázie","Syndrom zahrnující Pierre Robinovu sekvenci a fetální chondrodysplázii","Syndrom zahrnující Pierre Robinův syndrom a fetální chondrodysplázii","Weissenbacher-Zweymullerův syndrom"]],[3451,"Westův syndrom",["Infantilní spasmy","Syndrom zahrnující mentální retardaci a hypsarytmii na EEG","Bleskové křeče"]],[3452,"Whippleova nemoc",["Sekundární netropická sprue","Střevní lipodystrofie","Střevní lipofagická granulomatóza"]],[3453,"Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 1",["APEDEC syndrom","APS typ 1","APS1","Syndrom zahrnující autoimunitní hypoparatyreoidismus, chronickou kandidózu a Addisonovu chorobu","Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 1","Syndrom zahrnující autoimunitní polyendokrinopatii, kandidózu a syndrom ektodermální dystrofie","Autoimunitní polyglandulární syndrom 1. typu","HAM syndrom","Syndrom zahrnující hypoparatyreoidismus, Addisonovu chorobu a mukokutánní kandidózu","MEDAC syndrom","APS syndrom 1. typu","Syndrom zahrnující mnohočetný endokrinní deficit, Addisonovu chorobu a kandidózu","Blizzardův syndrom"]],[3454,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, opoždění vývoje a kontraktury",["Syndrom zahrnující kontraktury nohy, svalovou atrofii a okulomotorickou apraxii","Wieackerův-Wolffův syndrom","Wieacker-Wolffův syndrom"]],[3455,"Wiedemannův-Rautenstrauchův syndrom",["Neonata´lni´ progeroidni´ syndrom","Neonatální progeroidní syndrom","Wiedemann-Rautenstrauchův syndrom"]],[3456,"Wildervanckův syndrom",["Cervico-oculo-acustic syndrom","Fúze krčních obratlů","Cervikookuloakustický syndrom"]],[3459,"Wilsonův-Turnerův syndrom",["WTS","X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, gynekomastii a obezitu","Wilson-Turnerův syndrom"]],[3460,"Winchesterův-Torgův syndrom",["Winchesterův syndrom","Winchester-Torgův syndrom"]],[3463,"Wolframův syndrom",["DIDMOAD syndrom","Syndrom zahrnující diabetes insipidus, diabetes mellitus, atrofii optiku a hluchotu"]],[3464,"Woodhouseův-Sakatiův syndrom",["Syndrom zahrnující diabetes, hypogonadismus, hluchotu a mentální retardaci","Woodhouse-Sakatiův syndrom"]],[3465,"Worster-Droughtův syndrom",["Vrozená suprabulbární obrna"]],[3466,"WT syndrom"],[3467,"Dědičná xanthinurie",["Klasická xanthinurie","Xanthinová urolitiáza","Xanthinové ledvinné kameny"]],[3469,"XK aprozencefalie",["Atelencefalie","Garciaův-Lurieho syndrom","Garcia-Lurieho syndrom"]],[3471,"Youngův syndrom",["Syndrom zahrnující azoospermii a sinopulmonární infekci"]],[3472,"Yunisův-Varonův syndrom",["Syndrom zahrnující kleidokraniální dysplázii, mikrognatii a absenci palců na rukou","Yunis-Varonův syndrom"]],[3473,"Labandův-Zimmermannův syndrom",["Syndrom zahrnující fibromatózu dásní, hepatosplenomegalii a další anomálie","Labandův syndrom","Laband-Zimmermannův syndrom"]],[3474,"CHIME syndrom",["Neuroektodermální dysplázie, typ CHIME","Neuroektodermální syndrom, typ Zunichové","PIGL-CDG","Zunichové-Kayeové syndrom","Syndrom zahrnující kolobom, vrozené srdeční onemocnění, ichtyoziformní dermatózu, mentální postižení a anomálie ucha","Vrozená porucha glykosylace způsobená deficitem PIGL","Zunich-Kayeové syndrom"]],[25968,"NEAKTUÁLNÍ: Benigní okcipitální epilepsie",["OBSOLETE: Benign occipital epilepsy"]],[25980,"X-vázaná myopatie s excesivní autofagií",["Vakuolární myopatie","XMEA"]],[26106,"Hereditární difuzní žaludeční nádor",["FDGC","Familiární difuzní nádor žaludku","HDGC","Hereditární difuzní nádor žaludku","Familiární difuzní žaludeční nádor","Hereditární difuzní žaludeční adenokarcinom"]],[26137,"Juvenilní temporální arteritida",["Non-obrovskobuněčná granulomatózní temporální arteritida s eosinofilií"]],[26348,"Získaný deficit protrombinu",["Získaná hypoprotrombinémie"]],[26349,"Získaný deficit proteinu S"],[26790,"Pseudomyxom peritonea",["Adenomucinóza","Želatinózní ascites","PMP"]],[26791,"Mnohonásobný deficit acyl-CoA dehydrogenázy",["Glutarová acidemie, typ 2","Glutarová acidurie, typ 2","Deficit MAD","MADD","Deficit flavoproteinů přenášejících elektrony","Deficit flavoproteinů přenášejících elektrony v ubikvinonové oxidoreduktáze"]],[26792,"Deficit acyl-CoA dehydrogenázy s krátkým řetězcem",["Deficit ACADS","Deficit SCAD","SCADD"]],[26793,"Deficit acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem",["Deficit VLCAD","VLCADD"]],[26823,"NON RARE IN EUROPE: Syndrom disperze pigmentu"],[28378,"Tyrosinémie, typ 2",["Syndrom zahrnující keratosis palmoplantaris a korneální dystrofii","Okulokutánní tyrosinémie","Tyrosinémie, typ II","Richnerův-Hanhartův syndrom","Tyrosinémie způsobená deficitem TAT","Tyrosinémie způsobená deficitem tyrosin aminotransferázy","Richner-Hanhartův syndrom"]],[28455,"NEAKTUÁLNÍ: Ageneze beta buněk pankreatu s novorozeneckým diabetes mellitus"],[29072,"Hereditární feochromocytom a paragangliom",["Familiární feochromocytom a paragangliom"]],[29073,"Mnohočetný myelom",["Kahlerova nemoc","Medulární plazmocytom","Myelomatóza","Plazmocytární myelom"]],[29207,"Reaktivní artritida",["Arthritis urethritica","Fiessingerova-Leroyova choroba","Polyarteritis enterica","Venerická artritida","Fiessingerův-Leroyův-Reiterův syndrom","Reiterův syndrom","Fiessinger-Leroyova choroba","Fiessinger-Leroy-Reiterův syndrom"]],[29822,"Spontánní periodická hypotermie",["Epizodická spontánní hypotermie","Shapirův syndrom"]],[30391,"Biliární atrézie",["Nesyndromická biliární atrézie","Atrézie žlučových cest"]],[30924,"Primární hypomagnezémie se sekundární hypokalcémií",["HOMG1","HSH","Intestinální hypomagnezémie, typ 1","Intestinální hypomagnezémie se sekundární hypokalcémií","PHSH","Hypomagnezémie způsobená selektivní malabsorpcí hořčíku"]],[30925,"Hereditární centrální diabetes insipidus",["Hereditární CDI","Hereditární neurogenní diabetes insipidus"]],[31043,"Primární hypomagnezémie s hyperkalciurií a nefrokalcinózou bez těžkého postižení očí",["HOMG3","Renální hypomagnezémie, typ 3","FHHNC bez těžké oční poruchy"]],[31112,"Dermatofibrosarcoma protuberans",["DFSP"]],[31142,"NON RARE IN EUROPE: Orální erozivní lichen"],[31150,"Tangierská nemoc",["Deficit ATP-vázajícího kazetového transportéru A1","Analfalipoproteinémie","Defektní adenozin trifosfát-vázající kazetový transportér A1"]],[31153,"Hypoalfalipoproteinémie"],[31154,"Hypobetalipoproteinémie"],[31202,"Melioidóza",["Burkholderia pseudomallei infection"]],[31204,"Nokardióza"],[31205,"Horečka z krysího kousnutí"],[31709,"Infantilní konvulze a choreoatetóza",["ICCA syndrom","Paroxysmální kinezigenní dyskineze a infantilní konvulze"]],[31740,"Hypersenzitivní pneumonitida",["HP"]],[31824,"Otrava kolchicinem"],[31825,"Otrava metanolem"],[31826,"Otrava ethylenglykolem"],[31827,"Otrava paraquatem"],[31828,"Otrava digitalisem"],[31837,"Plicní venookluzivní nemoc"],[32960,"Periodický syndrom asociovaný s receptorem pro tumor-nekrotizující faktor",["Periodický syndrom asociovaný s receptorem pro TNF1","TRAPS syndrom","Familiární hibernská horečka"]],[33001,"Lymfedéma-distichiasis syndrom"],[33067,"Metafyzární chondrodysplázie Jansen"],[33069,"Syndrom Dravetové",["DS","SMEI","Težká epilepsie s myoklonem v casném detství","Těžká myoklonická epilepsie v časném dětství","Těžká epilepsie s myoklonem v časném dětství"]],[33108,"Letální syndrom mnohočetných pterygií",["LMPS","Autozomálně recesivní letální syndrom mnohočetných pterygií"]],[33110,"Autozomální agamaglobulinémie",["Non-Brutonova agamaglobulinémie"]],[33111,"Granulomatózní syndrom povislé kůže"],[33208,"Idiopatická hypersomnie",["Primární hypersomnie"]],[33226,"Waldenströmova makroglobulinemie"],[33271,"NON RARE IN EUROPE: Nealkoholická steatóza jater",["NON RARE IN EUROPE: NAFLD"]],[33276,"Kaposiho sarkom"],[33314,"Jessnerova lymfocytární infiltrace kůže",["Jessnerova benigní lymfocytární infiltrace kůže","Lymfocytární infiltrát kůže Jessner-Kanof"]],[33355,"Retikulární dysgeneze",["Deficit AK2","Vrozená aleukocytóza","De Vaalova choroba","Generalizovaná hematopoetická hypoplázie","SCID s leukopenií","Těžká kombinovaná imunodeficience s leukopenií"]],[33364,"Trichothiodystrofie"],[33402,"Hepatocelulární karcinom u dětí a adolescentů",["HCC u detí a adolescentu","HCC v dětství","Hepatocelulární karcinom u dětí","HCC u dětí a adolescentů"]],[33408,"Bulózní lichen planus"],[33409,"NON RARE IN EUROPE: Lichen sclerosus",["NON RARE IN EUROPE: Lichen sclerosus et atrophicus"]],[33445,"Neuroektodermální melanolysosomální onemocnění",["Elejaldova choroba"]],[33475,"Meningokoková meningitida"],[33543,"Kleineho-Levinův syndrom",["Kleine-Levinův syndrom"]],[33572,"Deficit 5-oxoprolinázy",["Oxoprolinurie způsobená deficitem oxoprolinázy"]],[33573,"Deficit gamma-glutamyltranspeptidázy",["Glutathionurie"]],[33574,"Deficit gamma-glutamylcysteinsyntetázy",["Deficit glutamát-cystein ligázy"]],[33577,"Nodulární nehnisavá panikulitida",["Idiopatická lobulární panikulitida","Idiopatická nodulární panikulitida","Pfeifferova-Weberova-Christianova nemoc","Relabující febrilní nodulární nehnisavá panikulitida","Relabující febrilní nodulární panikulitida","WCD","Weberova-Christianova nemoc","Weberova-Christianova panikulitida","Pfeiffer-Weber-Christianova nemoc","Weber-Christianova nemoc","Weber-Christianova panikulitida"]],[34145,"Imunoglobulin A nefropatie",["Berger disease","IgA nephropathy"]],[34149,"Autozomálně dominantně tubulointersticiální onemocnění ledvin",["Autozomálně dominantně dědičná medulární cystická choroba ledvin s nebo bez hyperurikémie"]],[34217,"Naxosská nemoc",["KWWH typ I","Keratosis palmoplantaris s arytmogenní kardiomyopatií","Palmoplantární hyperkeratóza s arytmogenní kardiomyopatií","Palmoplantární keratoderma s arytmogenní kardiomyopatií","Keratoderma s vlněnými vlasy, typ I"]],[34412,"NON RARE IN EUROPE: HAIR-AN syndrom",["NON RARE IN EUROPE: Hyperandrogenic-insulin resistant-acanthosis nigricans syndrome"]],[34514,"Telethoninová pletencová svalová dystrofie R7",["LGMD2G","Pletencová svalová dystrofie na podkladě deficitu telethioninu"]],[34515,"Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2I",["LGMD2I","Pletencová svalová dystrofie na podkladě deficitu FKRP"]],[34516,"Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1D",["LGMD1D"]],[34517,"Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1E",["LGMD1E"]],[34520,"Vrozená svalová dystrofie s deficitem integrinu alfa7",["Vrozená svalová dystrofie s deficitem ITGA7"]],[34521,"Distální myopatie s časným postižením dýchacích svalů"],[34526,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární primární hypomagnesémie"],[34527,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární primární hypomagnesémie s normokalciurií a normokalcémií"],[34528,"Autozomálně dominantní primární hypomagnesémie s hypokalciurií",["HOMG2","Renální hypomagnesémie, typ 2","Izolovaná autozomálně dominantní hypomagnesémie","Izolované ztráty hořčíku ledvinami"]],[34533,"Dystrofie rohovky"],[34587,"Glykogenóza způsobená deficitem LAMP2",["Danonova nemoc","Lysosomální glykogenóza s normální aktivitou kyselé maltázy","GSD způsobená deficitem LAMP2"]],[34592,"Imunodeficience s poruchou exprese HLA 1.třídy",["Syndrom nahých lymfocytů, typ 1"]],[35056,"NON RARE IN EUROPE: Trimetylaminurie",["NON RARE IN EUROPE: Fish-odor syndrome"]],[35061,"NEAKTUÁLNÍ: Idiopatický rekurentní a oslabující kožní herpes"],[35062,"Těžká diseminovaná cytomegalovirová infekce u imunokompetentních pacientů",["Idiopatická diseminovaná CMV infekce","Idiopatická diseminovaná cytomegalovirová infekce"]],[35063,"Fulminantní virová hepatitida"],[35064,"NEAKTUÁLNÍ: Letální idiopatická virová infekce"],[35065,"NEAKTUÁLNÍ: Idiopatická těžká pneumokokcémie"],[35066,"NON RARE IN EUROPE: Idiopatická kožní a mukózní kandidóza",["NON RARE IN EUROPE: Idiopathic cutaneous and mucosal candidiasis"]],[35069,"Infantilní neuroaxonální dystrofie",["INAD","INAD1","PLAN","Neurodegenerace spojená s fosfolipázou A2","Seitelbergerova nemoc"]],[35078,"Těžká kombinovaná imunodeficience T-B+ způsobená deficitem JAK3",["T-B+ SCID způsobený deficitem JAK3"]],[35093,"Izolovaná skafocefalie",["Izolovaná dolichocefalie","Nesyndromická sagitální synostóza"]],[35098,"NEAKTUÁLNÍ: Izolovaná plagiocefalie",["NEAKTUÁLNÍ: Nesyndromická unikoronární synostóza","NEAKTUÁLNÍ: Synostotická plagiocefalie"]],[35099,"Izolovaná brachycefalie",["Nesyndromická bikoronární synostóza"]],[35107,"Desmosterolóza"],[35120,"Hemolytická anémie způsobená nedostatkem pyrimidin-5-nukleotidázy",["Deficit P5N","Deficit UMPH1","Deficit uridin-5-monofosfát hydrolázy"]],[35121,"Deficit kyselé fosfatázy"],[35122,"Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy",["CSID","Vrozená malabsorpce sacharózy-izomaltózy","Vrozená intolerance sacharózy","Intolerance disacharidů"]],[35123,"NEAKTUÁLNÍ: Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s krátkým řetězcem",["OBSOLETE: 17b-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency type 10","OBSOLETE: 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency","OBSOLETE: HSD deficiency"]],[35125,"Syndrom epidermálních névů",["Syndrom epidermálních hamartomů"]],[35173,"X-vázaná dominantní chondrodysplasia punctata",["CDPX2","CDPXD","CPXD","Chondrodystrophia calcificans congenita","X-vázaná chondrodysplasia punctata, typ 2","Conradiho-Hünermannův-Happleův syndrom","Conradi-Hünermann-Happleův syndrom"]],[35612,"Nanoftalmie",["Nanophthalmos","Nanophthalmia"]],[35656,"Deficit koenzymu Q10",["Deficit CoQ10"]],[35664,"ALDH18A1-vázaný De Barsyho syndrom",["Deficit delta 1-pyrrolin-5-karboxylátsyntetázy","Deficit P5CS","Neurokutánní syndrom, Bicknellův typ"]],[35686,"Serpiginózní choroiditida",["Geografická helikoidální peripapilární choroidopatie"]],[35687,"Erdheimova-Chesterova nemoc",["Erdheim-Chesterova nemoc"]],[35688,"NEAKTUÁLNÍ: Madelungova deformita"],[35689,"Primární laterální skleróza",["PLS","PLS s nástupem v dospělosti","Primární laterální skleróza s nástupem v dospělosti"]],[35696,"Mitochondriální poruchy způsobené poruchou syntézy mitochondriálních proteinů",["COXPD","Kombinovaná porucha OXPHOS","Kombinovaný deficit OXPHOS","Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace"]],[35698,"Mitochondriální DNA depleční syndrom",["mtDNA depleční syndrom"]],[35701,"Deficit 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA syntázy",["Deficit HMG-CoA syntázy"]],[35704,"Deficit L-arginin:glycin amidinotransferázy",["Deficit AGAT"]],[35705,"Neurometabolická porucha způsobená deficitem serinu",["Deficit serinu"]],[35706,"Glutarová acidémie typu 3",["Glutarová acidurie typu 3","Deficit glutaryl-CoA oxidázy"]],[35708,"Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin",["Deficit AADC"]],[35710,"Malabsorpce glukózy a galaktózy",["Deficit SGLT1"]],[35737,"Svlačcový syndrom",["Ektatický kolobom","Syndrom svlačcového květu"]],[35807,"Maligní germinální nádory ovaria",["MOGCT","Maligní ovariální germinální nádor","Ovariální germinální rakovina"]],[35808,"Maligní sex-cord stromální tumor ovaria",["Maligní ovariální SCST","Maligní ovariální sex cord-stromální tumor"]],[35858,"Nemoc Gräsbeckova-Imerslundové",["Familiární megaloblastická anémie","Selektivní malabsorpce kobalaminu s proteinurií","Nemoc Gräsbeck-Imerslundové"]],[35878,"Syndrom zahrnující hyperinzulinismus a hyperamonémii",["HI/HA syndrom"]],[35889,"Akutní intoxikace opiáty"],[35909,"Kombinovaný deficit faktoru V a VIII",["F5F8D","Kombinovaný deficit FV a FVIII","Familiární mnohočetný deficit koagulačních faktorů"]],[35981,"Polymikrogyrie"],[36204,"Střevní lymfangiektázie"],[36205,"NEAKTUÁLNÍ: Kolagenní kolitida"],[36234,"Syndrom toxického šoku",["TSS"]],[36235,"Stafylokoková spála"],[36236,"Stafylokokový syndrom opařené kůže",["Generalizovaná exfoliativní dermatitida","SSSS"]],[36237,"Bulózní impetigo"],[36238,"Stafylokoková nekrotizující pneumonie"],[36258,"Buergerova choroba",["Tromboangiitis obliterans"]],[36273,"Linitis plastica",["Linitis plastica žaludku","Borrmannův karcinom žaludku, typ 4"]],[36297,"NON RARE IN EUROPE: Anorexia nervosa"],[36355,"Defekt P2Y12",["Defekt destičkového receptoru P2Y12 pro ADP"]],[36367,"Distální monozomie 1q",["Distální delece 1q","Monozomie 1qter","Telomerická delece 1q"]],[36382,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární disekce cervikální tepny",["NEAKTUÁLNÍ: Familiární CAD","NEAKTUÁLNÍ: Hereditární CAD","NEAKTUÁLNÍ: Hereditární disekce cervikální tepny"]],[36383,"Familiární vaskulární leukoencefalopatie",["Onemocnění malých mozkových cév s krvácením","Syndrom zahrnující retinální arteriolární tortuositu, infantilní hemiparézu a autozomálně dominantní leukoencefalopatii"]],[36386,"Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 1",["Hereditary sensory and autonomic neuropathy type I","HSAN1"]],[36387,"GEFS+",["Generalizovaná epilepsie s febrilními křečemi plus"]],[36388,"Paraneoplastické neurologické syndromy",["PCD","PNS","Paraneoplastická cerebelární degenerace"]],[36397,"Adipositas dolorosa",["Adiposalgie","Dercumova nemoc","Lipomatosis dolorosa","Neurolipomatóza","Revmatismus tukové tkáně"]],[36412,"Hypokomplementemická urtikariální vaskulitida",["Anti-C1q vaskulitida","Mac Duffieho hypokomplementemická urtikariální vaskulitida","Mac Duffieho syndrom","McDuffieho hypokomplementemická urtikariální vaskulitida","McDuffieho syndrom"]],[36414,"NEAKTUÁLNÍ: Tumor mozkového kmene"],[36426,"Stevensův-Johnsonův syndrom",["Dermatostomatitida, Stevensův Johnsonův typ","Stevens-Johnsonův syndrom","Dermatostomatitida, Stevens Johnsonův typ"]],[36899,"Syndrom zahrnující myoklonus a dystonii",["Alkohol-responzivní dystonie","DYT11","Hereditární esenciální myoklonus","Myoklonická dystonie"]],[36913,"Autoimunní hypoparathyreoidismus"],[37042,"Syndrom zahrnující imunitní dysregulaci, polyendokrinopatii a enteropatii vázanou na chromozom X",["Autoimunitní enteropatie, typ 1","IPEX"]],[37202,"Intersticiální cystitida",["Syndrom bolesti močového měchýře","Syndrom bolestivého měchýře"]],[37553,"Andersenova kardiodysrytmická periodická paralýza",["Kardiodysrytmická draslík-sensitivní periodická paralýza","LQT7","Syndrom dlouhého QT 7","Andersenův syndrom","Andersenův-Tawilův syndrom","Andersen-Tawilův syndrom"]],[37559,"Získaný syndrom neučesatelných vlasů"],[37612,"Epizodická ataxie, typ 1",["Epizodická ataxie s myokymií"]],[37629,"Neonatální neutropenie"],[37748,"Schnitzlerové syndrom",["Chronická kopřivka provázející gamapatii","Chronická kopřivka s makroglobulinemií"]],[38874,"Dihydropyrimidinurie",["Deficit dihydropyrimidinázy"]],[39041,"Omennův syndrom",["Kombinovaná imunodeficience s hypereosinofilií"]],[39044,"NEAKTUÁLNÍ: Uveální melanom",["NEAKTUÁLNÍ: Choroidální melanom","NEAKTUÁLNÍ: Melanom duhovky"]],[39812,"Reakce štěpu proti hostiteli",["GVHD"]],[40050,"NON RARE IN EUROPE: Psoriatická artritida"],[40366,"Acitretinová/etretinátová embryopatie",["Fetální acitretinový/etretinátový syndrom","Retinoidní embryopatie","Embryopatie způsobená kyselinou retinovou"]],[40923,"Ealesova nemoc",["Idiopatická retinální perivaskulitida","Idiopatická retinální vaskulitida"]],[41751,"Biettiho krystalová dystrofie",["BCD","Biettiho krystalová korneoretinální dystrofie","Biettiho krystalová retinopatie"]],[41842,"NON RARE IN EUROPE: Fibromyalgie"],[42062,"Iminoglycinurie"],[42642,"PFAPA syndrom",["Marshallův syndrom s periodickou horečkou","Syndrom zahrnující periodickou horečku, aftózní stomatitidu, faryngitidu a adenopatii"]],[42665,"Tietzův syndrom zahrnující albinismus a hluchotu",["Syndrom zahrnující hypopigmentaci a hluchotu","TADS"]],[42738,"Těžká vrozená neutropenie, typ 3",["Kostmannova choroba"]],[42775,"PHACE syndrom",["Pascual-Castroviejův syndrom, typ 2"]],[43115,"Dědičná myopatie s laktátovou acidózou způsobená deficitem ISCU",["Deficit akonitasy","ISCU myopatie","Myopatie s deficitem klastru železo-síra","Myopatie s intolerancí cvičení, švédský typ"]],[43116,"Serotoninový syndrom",["Serotonergický syndrom","Serotoninová toxicita","Serotoninový toxidrom","Serotoninová bouře"]],[43117,"Akutní otrava tricyklickými antidepresivy"],[43119,"Akutní otrava léky s membrány-stabilizujícím efektem"],[43393,"Lambertův-Eatonův myastenický syndrom",["Lambert-Eatonův myastenický syndrom"]],[44890,"Gastrointestinální stromální tumor",["GIST","Gastrointestinální stromální sarkom"]],[45358,"Vrozená fibróza extraokulárních svalů",["FEOM"]],[45360,"NON RARE IN EUROPE: Menierova choroba"],[45448,"Miyoshiho myopatie"],[45452,"Idiopatický novorozenecký síňový flutter"],[45453,"Incesantní kojenecká komorová tachykardie"],[46059,"Lathosterolóza",["Deficit sterol C5-desaturázy"]],[46135,"Primární lymfom centrálního nervového systému",["PCNSL","Primární lymfom CNS","Primární mozkový lymfom"]],[46348,"Paroxysmální extrémní bolest",["Familiární rektální bolest"]],[46484,"Oligodendrogliální tumor"],[46485,"Povrchový pemphigus"],[46486,"Mukózní membranózní pemphigoid",["Pemphigoid v jizvě","Slizniční pemphigoid"]],[46487,"Získaná epidermolysis bullosa",["Epidermolysis bullosa acquisita"]],[46488,"Lineární IgA bulózní dermatóza"],[46489,"NEAKTUÁLNÍ: Bulózní systémový lupus erythematodes",["NEAKTUÁLNÍ: BSLE"]],[46532,"Syndrom zahrnující dědičnou perzistenci fetálního hemoglobinu a beta-talasémii",["Syndrom zahrnující HPFH a beta-talasémii"]],[46627,"Char syndrom",["Otevřená Botallova tepenná dučej s faciálním dysmorfismem a abnormálním pátým prstem na ruce"]],[46658,"Syndrom zahrnující primordiální malý vzrůst, mikrodoncii, opalescentní zuby a zuby bez kořenů"],[46724,"Arteriovenózní malformace v mozku",["Cerebrální arteriovenózní shunt","Intrakraniální arteriovenózní malformace","Arteriovenózní píštěl v mozku"]],[47044,"Dědičný papilární renální karcinom",["HPRCC"]],[47045,"Familiární chladová kopřivka",["FCAS","FCU","Familiární autoinflamatorní syndrom vyvolaný chladem"]],[47159,"Proximální renální tubulární acidóza",["Renální tubulární acidóza, typ 2","pRTA"]],[47612,"Feltyho syndrom",["Syndrom zahrnující splenomegalii, neutropenii a revmatoidní artritidu"]],[48104,"Pyoderma gangrenosum"],[48162,"Lewisův-Sumnerův syndrom",["MADSAM","Multifokální získaná demyelinizační senzorická a motorická neuropatie","Lewis-Sumnerův syndrom"]],[48372,"Nodulární regenerativní hyperplázie jater",["Non-cirhotická nodulace"]],[48377,"Subkorneální pustulární dermatóza",["Pustulosis subcornealis","Sneddonova-Wilkinsonova nemoc","Subkorneální pustulární dermatitida","Dermatitis pustulosa subcornealis","Sneddon-Wilkinsonova nemoc"]],[48431,"Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, faciální dysmorfismus a neuropatii",["CCFDN"]],[48435,"Postinfekční vaskulitida"],[48471,"Lissencefalie"],[48652,"Phelan-McDermidové syndrom",["Phelanové-McDermidové syndrom"]],[48686,"Primární efuzní lymfom",["PEL","Lymfom v tělních dutinách"]],[48736,"Embryonální karcinom centrálního nervového systému",["Embryonální karcinom CNS"]],[48818,"Aceruloplasminemie",["Dědičný deficit ceruloplasminu"]],[48918,"Fokální myozitida",["Fokální nodulární myozitida","Zánětlivý pseudonádor kosterního svalstva"]],[49041,"IgG4 asociovaná retroperitoneální fibróza",["Ormondova choroba","Idiopatická retroperitoneální fibróza"]],[49042,"Dentinogenesis imperfecta",["DGI","DGI bez OI","DI","Dentinogenesis imperfecta bez osteogenesis imperfecta","Nesyndromická DGI","Nesyndromická dentinogenesis imperfecta","Opaleskující zuby bez OI","Opaleskující zuby bez osteogenesis imperfecta","Opaleskující dentin","Dentinogenesis imperfecta, typ II"]],[49382,"Achromatopsie",["ACHM","Kompletní nebo inkompletní barvoslepost","Pingelapeská slepota","Totální barvoslepota","Tyčinkový monochromatismus"]],[49566,"Získaná purpura fulminans"],[49804,"Lichen amyloidosus",["Amyloidní lichen"]],[49827,"Syndrom megaloblastové anémie reagující na thiamin",["TRMA","Megaloblastová anémie reagující na thiamin s diabetes mellitus a senzorineurální hluchotou","Rogersův syndrom"]],[50251,"Pleurální mezoteliom"],[50809,"Talopatelloskafoidální osteolýza",["Singhův-Williamsové-McAlisterův syndrom","Singh-Williams-McAlisterův syndrom"]],[50810,"Syndrom zahrnující mikrolissencefalii a mikromelii",["Basel-Vanagaiteové-Sirotové syndrom","Basel-Vanagaite-Sirotové syndrom"]],[50811,"Syndrom zahrnující lipodystrofii, mentální retardaci a hluchotu",["Rajabové-Sprangerův syndrom","Rajab-Sprangerův syndrom"]],[50812,"Zellweger-like syndrom bez peroxizomálních anomálií",["Ahnův-Lerman-Sagieové syndrom","Ahn-Lerman-Sagieové syndrom"]],[50814,"Kraniolentikulosuturální dysplázie",["Boyadjievův-Jabsové syndrom","Boyadjiev-Jabsové syndrom"]],[50815,"Syndrom branchiogenní hluchoty",["Mégarbanéův-Loiseletův syndrom","Mégarbané-Loiseletův syndrom"]],[50816,"Spondylometafyzární dysplázie s kombinovanou imunodeficiencí",["SPENCDI","Spondyloenchondrodysplázie s dysregulací imunity","Roifmanův-Melamedův syndrom","Roifman-Melamedův syndrom"]],[50817,"Syndrom zahrnující Duaneho anomálii, myopatii a skoliózu",["Verloesův-Deprezův syndrom","Verloes-Deprezův syndrom"]],[50838,"NON RARE IN EUROPE: Syndrom karpálního tunelu"],[50839,"Nemoc z kočičího škrábnutí",["Bartonellóza způsobená infekcí bakterií Bartonella henselae"]],[50918,"Kikuchiho-Fujimotova choroba",["Histiocytární nekrotizující lymfadenitida","Kikuchiho nemoc","Kikuchi-Fujimotova choroba"]],[50920,"NEAKTUÁLNÍ: Mnohočetné fibroadenomy prsu",["NEAKTUÁLNÍ: Mammární polyadenomatóza"]],[50942,"Keratosis palmoplantaris striata",["Keratosis palmoplantaris striata et areata","Wachtersova keratosis palmoplantaris varians","Striatární palmoplantární keratoderma"]],[50943,"Keratolytický zimní erytém",["Erytrokeratolysis hiemalis","Oudtshoornská nemoc"]],[50944,"Schöpfův-Schulzův-Passargův syndrom",["Ekrinní nádory a ektodermální dysplázie","SSPS","Syndrom zahrnující palmoplantární keratózu, cysty očních víček, hypodoncii a hypotrichózu","Syndrom zahrnující palmoplantární hypokeratózu, cysty očních víček, hypodoncii a hypotrichózu","Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma, cysty očních víček, hypodoncii a hypotrichózu","Schöpf-Schulz-Passargův syndrom"]],[50945,"Blomstrandova letální chondrodysplázie",["BLC","BOCD","Blomstrandova chondrodysplázie","Blomstrandova osteochondrodysplázie","Chondrodysplázie, Blomstrandův typ"]],[51013,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující melanom a rakovinu slinivky břišní"],[51083,"Familiární syndrom krátkého QT",["SQTS"]],[51084,"Syndrom Torsade-de-pointes (TdP) s krátkým spojovacím intervalem"],[51188,"Ethylmalonová encefalopatie"],[51208,"Formiminoglutamová acidurie",["Deficit FTCD","Deficit formiminotransferáza-cyklodeaminázy","Deficit glutamát formimidoyltransferázy"]],[51577,"Lissencefalie, typ 2",["Cobblestone lissencefalie"]],[51608,"Generalizovaná arteriální kalcifikace u kojenců",["Idiopatická kojenecká arteriální kalcifikace","Idiopatická obliterativní arteriopatie","Kojenecká arterioskleróza","Okluzivní kojenecká arteriopatie"]],[51636,"WHIM syndrom",["WILM","Syndrom zahrnující bradavice, hypogamaglobulinémii, infekce a myelokathexii","Syndrom zahrnující bradavice, infekce, leukopenii a myelokathexii"]],[51890,"Entrapment syndrom předních větví kožních nervů",["ACNES","Rectus abdominis syndrome","Intercostal nerve syndrome"]],[52022,"Potocké-Shafferové syndrom",["Delece 11p11.2","Syndrom proximální delece 11p","Potocki-Shafferové syndrom"]],[52047,"Braddockův syndrom",["Syndrom podobný VATER syndromu s plicní hypertenzí, abnormálníma ušima a růstovým deficitem"]],[52054,"Syndrom zahrnující kraniosynostózu a intrakraniální kalcifikaci",["Longmanové-Tolmieho syndrom","Longman-Tolmieho syndrom"]],[52055,"Syndrom zahrnující agenezi corpus callosum, mentální retardaci, kolobom a mikrognatii",["Grahamův-Coxův syndrom","Graham-Coxův syndrom"]],[52056,"Syndrom zahrnující defekt ulnárního/fibulárního paprsku a brachydaktylii",["Moravové-Mehesův syndrom","Morava-Mehesův syndrom"]],[52183,"Předčasná kondenzace chromozomů provázená mikrocefalií a mentální retardací"],[52368,"Mohrův-Tranabjaergové syndrom",["DDON syndrom","Syndrom zahrnující hluchotu, dystonii a optickou neuropatii","Mohr-Tranabjaergové syndrom"]],[52416,"Lymfom z plášťových buněk",["LCM","MCL","Lymfom z buněk plášťové zóny"]],[52417,"MALT lymfom",["Extranodální B-lymfom z marginální zóny","MALTom","Lymfom z lymfatické tkáně se vztahem ke sliznicím"]],[52427,"Retinitis punctata albescens",["RPA"]],[52428,"Vrozená svalová dystrofie, typ 1C",["CMD1C","MDC1C"]],[52429,"Branchiootický syndrom"],[52430,"Myopatie s inkluzními tělísky s Pagetovou kostní chorobou a frontotemporální demencí",["IBMPFD","Pletencová svalová dystrofie s Pagetovou kostní chorobou","Pagetoidní amyotrofická laterální skleróza","Pagetoidní neuroskeletální syndrom"]],[52503,"X-vázaný deficit transportéru kreatinu",["Deficit transportéru kreatinu","Deficit SLC6A8"]],[52530,"Pseudo-Von Willebrandova nemoc",["PT-VWD","Pseudo-Von Willebrandova nemoc, typ 2B"]],[52662,"Vzácné teratologické vývojové vady",["Získaná embryofetopatie"]],[52688,"Myelodysplastický syndrom"],[52759,"Vaskulitida",["Systémová vaskulitida"]],[52901,"Izolovaný deficit folikulostimulačního hormonu",["Izolovaný deficit FSH"]],[52994,"Leiomyom orbity"],[53035,"Caroliho nemoc"],[53271,"Muenkeův syndrom"],[53296,"Familiární kožní kolagenom"],[53347,"Brodyho myopatie"],[53351,"X-vázaná dystonie a parkinsonismus",["DYT3","Lubag","Lubag syndrom","XDP"]],[53372,"Hereditární geniospasmus",["Familiární třes brady","Dědičný myoklonus brady","Dědičný třes brady"]],[53540,"Goldmannův-Favreův syndrom",["Syndrom zesíleného S-čípku","Retinoschíza s časnou nyktalopií","Goldmann-Favreův syndrom"]],[53583,"Paroxysmální dystonická choreoatetóza s epizodickou ataxií a spasticitou",["DYT9","Epizodická choreoatetóza/spasticita"]],[53689,"Vrozený průjem s poruchou chloridů"],[53690,"Vrozený deficit laktázy",["Vrozená laktózová intolerance"]],[53691,"Cornea plana congenita"],[53693,"GRACILE syndrom",["Fellmanové nemoc","Syndrom zahrnující opoždění růstu, aminoacidurii, cholestázu, přetížení železem, laktátovou acidózu a předčasnou smrt","Syndrom zahrnující růstovou restrikci, aminoacidurii, cholestázu, přetížení železem, laktátovou acidózu a předčasnou smrt"]],[53696,"Syndrom zahrnující letální artrogrypózu a nemoc buněk předních míšních rohů",["LAAHD","Vuopalové nemoc"]],[53697,"Gnathodiafyzární dysplázie",["GDD"]],[53698,"Myopatie s hyalinními tělísky",["Hyaline body myopathy"]],[53715,"Familiární nádorová kalcinóza"],[53719,"NEAKTUÁLNÍ: Wyburn-Masonův syndrom",["NEAKTUÁLNÍ: CAMS2","NEAKTUÁLNÍ: Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 2","NEAKTUÁLNÍ: Bonnetův-Dechaumeův-Blancův syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Bonnet-Dechaume-Blancův syndrom"]],[53721,"Cobbův syndrom",["Kutaneomeningospinální angiomatóza","SAMS 1-31","Spinální arteriovenózní metamerický syndrom"]],[53739,"Distální dědičná motorická neuropatie",["Distální spinální svalová atrofie","dHMN","dSMA"]],[54028,"Plummerův-Vinsonův syndrom",["Sideropenická dysfagie","Patersonův -Brown-Kellyho syndrom","Plummer-Vinsonův syndrom","Paterson -Brown-Kellyho syndrom"]],[54057,"Trombotická trombocytopenická purpura",["TTP","Moschcowitzův syndrom"]],[54238,"Myotonická dystrofie, typ 3"],[54247,"Posteriorní kortikální atrofie",["Biparietální Alzheimerova nemoc","PCA","Bensonův syndrom"]],[54251,"Syndrom aseptického abscesu senzitivního na kortikosteroidy",["Syndrom aseptického abscesu","Aseptické systémové abscesy","Diseminované aseptické abscesy"]],[54260,"Nonkompaktní kardiomyopatie levé komory",["LVNC","Levostranná komorová hypertrabekulizace","Spongioformní kardiomyopatie"]],[54272,"Hepatocelulární adenom"],[54368,"Sarkocystóza",["Sarcosporidióza"]],[54370,"Primární membranoproliferativní glomerulonefritida",["MPGN","Mesangiokapilární glomerulonefritida"]],[54595,"Kraniofaryngeom"],[55595,"Autozomálně dominantní svalová dystrofie pletencového typu 1F",["LGMD1F"]],[55596,"Autozomálně dominantní svalová dystrofie pletencového typu 1G",["LGMD1G"]],[55654,"Hypotrichosis simplex",["Hereditární hypotrichosis simplex"]],[55655,"Pneumokoková meningitida"],[55880,"Chondrosarkom"],[55881,"Adamantinom",["Adamantinoma of long bones"]],[56044,"Karcinom žlučníku a extrahepatických žlučových cest",["Karcinom žlučníku a EBT"]],[56304,"Atelosteogeneze, typ II",["Atelosteogeneze, typ 2","De la Chapellova dysplázie","Neonatální oseální dysplázie, typ 1"]],[56305,"Atelosteogeneze, typ III",["AO3","AOIII","Atelosteogeneze, typ 3"]],[56425,"Nemoc chladových aglutininů",["CAD","CAS","Chronická nemoc chladových aglutininů","Syndrom chladových aglutininů"]],[56965,"Progresivní bulbární paralýza v dětství",["Fasiova-Londeho nemoc","Progresivní bulbární ochrnutí v dětství"]],[56970,"Lidská prionová onemocnění",["TSE","Transmisivní spongiformní encefalopatie"]],[57145,"SUNCT syndrom",["Krátce trvající jednostranné neuralgiformní bolesti hlavy s konjunktivální injekcí a slzením"]],[57146,"Vzácná onemocnění jater"],[57194,"NEAKTUÁLNÍ: Aseptická osteitida"],[57196,"Mediální kondenzující osteitida klavikuly",["Osteitis condensans of the clavicle"]],[57777,"NON RARE IN EUROPE: Cirhotická kardiomyopatie"],[57782,"Mazabraudův syndrom",["Myxom s fibrózní dysplázií"]],[58017,"Leukémie z vlasatých buněk",["VBL","Leukemická retikuloendotelióza","Vlasatobuněčná leukémie"]],[58040,"Osteoblastom"],[58208,"NON RARE IN EUROPE: Pericarditis"],[58220,"NEAKTUÁLNÍ: Mikroskopická kolitida"],[59135,"Laingova distální myopatie s časným nástupem",["Distální myopatie, typ 1","Gowersova nemoc","MPD1"]],[59181,"Sorsbyho dystrofie fundu",["SMD","Sorsby macular dystrophy","Sorsby pseudoinflammatory fundus dystrophy"]],[59298,"Schilderova choroba",["Myelinoklastická difuzní skleróza","Schilderova nemoc"]],[59303,"Syndrom zahrnující ichtyózu, hypotrichózu a sklerotizující cholangitidu",["IHSC","NISCH syndrom"]],[59305,"Gestační trofoblastická neoplázie",["GTN"]],[59306,"McLeodův neuroakantocytotický syndrom",["MLS","X-vázaný McLeodův syndrom"]],[59315,"Rhombencefalosynapse"],[60014,"Argyrie",["Šedavé zbarvení kůže"]],[60015,"Zvětšení foramina parietalia",["Fenestrae parietales symmetricae","Foramina parietalia permagna","Hereditární cranium bifidum","Symetrická foramina parietalia","Catlinovy značky"]],[60025,"Plicní alveolární mikrolitiáza"],[60026,"Plicní nodulární lymfoidní hyperplázie",["Plicní pseudolymfom"]],[60030,"Loeysův-Dietzův syndrom",["Syndrom aortálního aneuryzmatu způsobeného anomáliemi receptorů pro TGF-beta","Loeys-Dietzův syndrom"]],[60032,"Rekurentní respirační papilomatóza"],[60033,"Idiopatické bronchiektázie"],[60039,"Pudendální neuralgie",["Pudendální algie","Úžinový syndrom pudendálního nervu","Pudendalgie","Alcockův syndrom","Pudendální neuralgie způsobená kompresí pudendálního nervu"]],[60040,"Syndrom zahrnující megalencefalii, kapilární malformaci a polymikrogyrii",["MCAP","MCM","M-CMTC","Syndrom zahrnující makrocefalii a kapilární malformaci","Syndrom zahrnující makrocefalii a cutis marmorata telangiectatica congenita","Syndrom zahrnující megalencefalii a kapilární malformaci","Syndrom zahrnující megalencefalii a cutis marmorata telangiectatica congenita"]],[60041,"Vrozená srdeční blokáda",["Vrozená AV blokáda"]],[63259,"Iniencefalie"],[63260,"Kraniorachischíza",["Vrozený rozštěp lebečního krytu a páteře"]],[63261,"HERNS syndrom",["Syndrom zahrnující hereditární endoteliopatii, retinopatii, nefropatii a mozkovou příhodu"]],[63269,"Antleyho-Bixlerův syndrom s anomáliemi genitálu a poruchou steroidogeneze",["Syndrom podobný Antleyho-Bixlerovu, zahrnující neurčité pohlaví a porušenou steroidogenezi","Antleyho-Bixlerův syndrom, typ 2","POR-vázaný Antleyho-Bixlerův syndrom","Antley-Bixlerův syndrom s anomáliemi genitálu a poruchou steroidogeneze","Syndrom podobný Antley-Bixlerovu, zahrnující neurčité pohlaví a porušenou steroidogenezi","Antley-Bixlerův syndrom, typ 2","POR-vázaný Antley-Bixlerův syndrom"]],[63273,"Distální myopatie s postižením zadní skupiny svalů nohy a přední skupiny svalů ruky",["Distální ABD-filaminopatie"]],[63275,"Gestační pemphigoid",["Gestační pemfigoid"]],[63440,"NEAKTUÁLNÍ: Izolovaná oxycefalie",["NEAKTUÁLNÍ: Akrocefalie","NEAKTUÁLNÍ: Hypsicefalie","NEAKTUÁLNÍ: Hypsocefalie","NEAKTUÁLNÍ: Pyrgocefalie","NEAKTUÁLNÍ: Turicefalie"]],[63442,"Falangoepifyzární dysplázie tvaru anděla",["ASPED"]],[63443,"Vzácný epiteliální tumor žaludku",["Vzácný žaludeční epiteliální tumor"]],[63446,"Akrokapitofemorální dysplázie"],[63454,"Pigmentová pattern dystrofie",["Pattern dystrofie retinálního pigmentového epitelu"]],[63455,"Paraneoplastický pemfigus"],[63862,"Vícečetný rozštěp"],[63999,"IgG4 asociovaná mediastinitida",["Fibrotizující mediastinitida","Mediastinální fibróza","Sklerotizující mediastinitida"]],[64280,"Dětská epilepsie s absencemi",["Pyknolepsie"]],[64542,"Akrofaciální dysostóza, Kennedyové-Teebiho typ",["Kennedyové-Teebiho syndrom","Kennedy-Teebiho syndrom"]],[64545,"Benigní idiopatické novorozenecké křeče",["BINS","Benign nonfamilial neonatal seizures"]],[64686,"Tolosův-Huntův syndrom",["Bolestivá oftalmoplegie","Tolosa-Huntův syndrom"]],[64692,"Infekce Bartonella bacilliformis",["Carriónova nemoc","Bartonelóza způsobená infekcí Bartonella bacilliformis"]],[64694,"Zákopová horečka",["Bartonelóza způsobená infekcí Bartonella quintana"]],[64720,"Leiomyosarkom"],[64722,"Granulomatózní mastitida",["Idiopatická granulomatózní mastitida"]],[64734,"Iridokorneální endoteliální syndrom",["ICE syndrom"]],[64738,"NON RARE IN EUROPE: Nevzácná trombofilie"],[64739,"Ovariální hyperstimulační syndrom",["OHSS"]],[64740,"NON RARE IN EUROPE: Rekurentní akutní pankreatitida"],[64741,"Plicní blastom",["Pneumoblastom"]],[64742,"Pleuropulmonální blastom"],[64743,"Hepatoportální skleróza",["Obliterující portální venopatie"]],[64744,"Riedelova struma",["Riedelova tyreoiditida","IgG4 asociované onemocnění štítné žlázy"]],[64745,"Pruritické urtikariální papuly a plaky v graviditě",["Polymorfní erupce v těhotenství"]],[64746,"Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2",["CMT2","Hereditární motorická a sensorická neuropatie, typ 2","Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc"]],[64747,"X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc",["CMTX","X-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc"]],[64748,"Dejerine-Sottasův syndrom",["Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 3","HMSN 3","HMSN III","Hereditární motorická a sensorická neuropatie, typ 3","Hereditární motorická a sensorická neuropatie, typ III","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 3"]],[64749,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4",["AR-CMT1","CMT4","Autozomálně recesivní demyelinizační Charcotova-Marieova-Toothova nemoc","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4","Autozomálně recesivní demyelinizační Charcot-Marie-Toothova nemoc"]],[64751,"Hereditární motorická a sensorická neuropatie, typ 5",["HMSN 5","Syndrom zahrnující Charcotovu-Marieovu-Toothovu nemoc a pyramidové příznaky","Syndrom zahrnující Charcot-Marie-Toothovu nemoc a pyramidové příznaky"]],[64752,"Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 5",["Vrozená necitlivost na bolest a termální analgézie","HSAN5"]],[64753,"Spinocerebelární ataxie s axonální neuropatií, typ 2",["AOA2","Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 2","SCAN 2","SCAR1"]],[64754,"Syndrom nevus comedonicus"],[64755,"Syndrom Beckerova névu",["Pigmentovaný ochlupený epidermální névus"]],[65250,"NON RARE IN EUROPE: Perineurální cysta",["NON RARE IN EUROPE: Tarlovova cysta"]],[65279,"NEAKTUÁLNÍ: Lymfocytární kolitida"],[65282,"Carvajalův syndrom",["KWWH typ II","Keratoderma s vlnitými vlasy, typ II","Syndrom zahrnující vlnité vlasy, palmoplantární keratoderma a dilatační kardiomyopatii"]],[65283,"Timothyové syndrom",["LQTS8","Syndrom dlouhého QT intervalu, typ 8","Syndrom zahrnující dlouhý QT interval a syndaktylii"]],[65284,"Biotin-responzivní onemocnění bazálních ganglií",["BBGD","BTBGD","Biotin-thiamin-responzivní onemocnění bazálních ganglií"]],[65285,"Lhermitte-Duclosova nemoc",["LDD","Dysplastický gangliocytom mozečku"]],[65286,"Mikrodeleční syndrom 3q29",["Syndrom subtelomerické delece 3q","3qter delece","Del(3)(q29)","Monozomie 3q29","Monozomie 3qter"]],[65287,"Deficit beta-ureidopropionázy",["Deficit beta-alanin syntázy"]],[65288,"Syndrom zahrnující permanentní novorozenecký diabetes mellitus a pankreatickou a cerebelární agenezi",["Pankreatická a cerebelární ageneze"]],[65681,"Atrezie pochvy"],[65682,"Benigní rekurentní intrahepatální cholestáza",["BRIC","Summerskillův-Walsheho-Tygstrupův syndrom","Summerskill-Walshe-Tygstrupův syndrom"]],[65683,"Izolovaná fokální kortikální dysplázie",["Epilepsie způsobená FCD"]],[65684,"Monomelická amyotrofie",["Benigní fokální amyotrofie","Hirayamova choroba","JMADUE","Juvenilní svalová atrofie horní končetiny distálně"]],[65720,"Syndrom zahrnující artrogrypózu a těžkou skoliózu",["Distální artrogrypóza, typ 4","Distální artrogrypóza, typ IID"]],[65743,"Autozomálně dominantní syndrom mnohočetných pterygií",["Distální artrogrypóza, typ 8"]],[65748,"Mnohočetný sebehojící skvamózní epiteliom",["Ferguson-Smithova choroba","MSSE","Samoúzdravný skvamózní epiteliom, typ 1","Familiární primární samoúzdravný skvamózní epiteliom kůže, Fergusonův-Smithův typ","Mnohočetný keratoakantom, Ferguson-Smithův typ","Familiární primární samoúzdravný skvamózní epiteliom kůže, Ferguson-Smithův typ"]],[65753,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1",["CMT1","Charcotova-Marieova-Toothova neuropatie, typ 1","Hereditární motorická a senzorická neuropatie, typ 1","Autozomálně dominantní demyelinizační Charcotova-Marieova-Toothova nemoc","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1","Autozomálně dominantní demyelinizační Charcot-Marie-Toothova nemoc","Charcot-Marie-Toothova neuropatie, typ 1"]],[65759,"Carpenterův syndrom",["ACPS2","Akrocefalopolysyndaktylie, typ 2"]],[65798,"Goodmanův syndrom",["ACPS4","Akrocefalopolysyndaktylie, typ 4"]],[66518,"Syndrom zahrnující zkrácený pátý metakarp a inzulinovou rezistenci"],[66529,"Tako-Tsubo kardiomyopatie",["Ampulová kardiomyopatie","Apikální balónový syndrom","Balonková kardiomyopatie","Stresová kardiomyopatie","Tako-tsubo syndrom","Takotsubo kardiomyopatie","Takotsubo syndrom","Syndrom zlomeného srdce","Přechodný apikální balonový syndrom levé komory","Neurogenní omráčení myokardu"]],[66624,"PANDAS",["Pediatrické autoimunitní poruchy asociované se streptokokovými infekcemi","Pediatrické autoimunitní neuropsychiatrické poruchy asociované se streptokokovými infekcemi"]],[66625,"Cerebrookulonazální syndrom"],[66627,"Pigmentovaná vilonodulární synovitida",["Difuzní typ GCT","TGCT","TSGCT","Difuzní typ obrovskobuněčného nádoru","Obrovskobuněčný tumor šlachové pochvy"]],[66628,"Obezita způsobená vrozeným nedostatkem leptinu"],[66629,"Shprintzenův-Goldbergové syndrom",["GOSHS","Syndrom zahrnující megakolon a mikrocefalii","Goldbergové-Shprintzenův megakolonový syndrom","Shprintzen-Goldbergové syndrom","Goldberg-Shprintzenův megakolonový syndrom"]],[66630,"Vrozená pseudoartróza klavikuly",["Congenital pseudarthrosis of the clavicle"]],[66631,"CEDNIK syndrom",["Syndrom zahrnující cerebrální dysgenezi, neuropatii, ichtiózu a palmoplantární keratoderma"]],[66633,"Syndrom zahrnující senzorineurální ztrátu sluchu, časné šedivění a esenciální tremor",["Sensorineural deafness-early graying-essential tremor syndrome"]],[66634,"Dilatační kardiomyopatie s ataxií",["3-methylglutakonová acidurie typu V","DCMA syndrom","MGA5"]],[66637,"Diafanospondylodysostóza",["DSD"]],[66646,"Kožní mastocytóza"],[66661,"Mastocytární sarkom"],[66662,"Mimokožní mastocytom"],[67036,"Autozomálně dominantní atrofie optiku s kataraktou",["Autozomálně dominantní atrofie optiku, typ 3","OPA3, autozomálně dominantní"]],[67037,"Dlaždicobuněčný karcinom hlavy a krku",["HNSCC"]],[67038,"Chronická B-lymfocytární leukémie",["B-CLL","Chronická B-lymfoidní leukémie","Lymfoplazmocytická leukémie","Lymfoplazmocytoidní imunocytom","Lymfom z malých lymfocytů"]],[67039,"Segmentální odontomaxilární dysplázie",["SOD"]],[67041,"Deficit hyaluronidázy",["MPS9","MPSIX","Mukopolysacharidóza, typ 9","Mukopolysacharidóza IX. typu"]],[67042,"Retinální degenerace s pozdním nástupem",["LORD","Autozomálně dominantní retinální degenerace s pozdním nástupem"]],[67043,"Akantamébový zánět rohovky",["Akantamébová keratitida"]],[67044,"Trombocytopenie s vrozenou dyserytropoetickou anémií",["Vrozená dyserytropoetická anémie s trombocytopenií","X-vázaná vrozená dyserytropoetická anémie s trombocytopenií","XDAT"]],[67045,"X-vázaná mentální retardace s izolovaným deficitem růstového hormonu",["MRGH"]],[67046,"3-methylglutakonová acidurie, typ 1",["Deficit 3-methylglutakonyl-CoA hydratázy","Deficit 3MG-CoA hydratázy","MGA1"]],[67047,"3-methylglutakonová acidurie, typ 3",["Syndrom Costeffovy atrofie optiku","Infantilní atrofie optiku s choreou a spastickou paraplegií","MGA3","Syndrom autozomálně recesivní atrofie optiku plus","Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ 3","Costeffův syndrom"]],[67048,"3-methylglutakonová acidurie, typ 4",["MGA4"]],[68329,"Vzácná maxilofaciální chirurgická onemocnění",["Vzácné maxilofaciální anomálie"]],[68334,"Vzácná hemoragická porucha způsobená konstituční poruchou koagulačních faktorů",["Vzácná krvácivá porucha způsobená konstituční poruchou koagulačních faktorů","Vzácná koagulopatie způsobená konstituční poruchou koagulačních faktorů"]],[68335,"Anomálie chromozomů"],[68336,"Vzácné geneticky podmíněné nádory"],[68341,"Syndromy zahrnující mnohočetné vrozené anomálie a dysmorfie"],[68346,"Vzácná geneticky podmíněná onemocnění kůže",["Vzácná genodermatóza"]],[68347,"Nádory hematopoetické a lymfatické tkáně"],[68354,"Poruchy spánku"],[68356,"Leukodystrofie"],[68361,"Vzácné formy hluchoty",["Rare hearing loss"]],[68362,"Vzácná vaskulární nemoc"],[68363,"Vzácná dystonie",["Vzácná dystonická porucha"]],[68364,"Hemoglobinopatie"],[68366,"Lyzosomální onemocnění"],[68367,"Vzácné vrozené poruchy metabolismu",["Vzácné metabolické onemocnění"]],[68373,"Peroxizomální porucha"],[68378,"Vrozené malformace končetin"],[68380,"Mitochondriální porucha"],[68381,"Neuromuskulární porucha"],[68383,"Vzácná konstituční aplastická anémie"],[68385,"Neurometabolické onemocnění"],[68388,"NEAKTUÁLNÍ: Neurofibromatóza"],[68402,"Vzácná parkinsonská porucha",["Rare hypokinetic movement disorder"]],[68411,"Vzácné kostní nádory"],[68415,"Vzácná paratyreoidální nemoc a anomálie kalciofosfátového metabolismu"],[68416,"Vzácné infekční nemoci"],[68419,"Vaskulární anomálie nebo angiomy"],[69028,"Syndrom s brachydaktylií"],[69061,"Idiopatický steroid-sensitivní nefrotický syndrom"],[69063,"Vrozená membranózní nefropatie způsobená aloimunizací maternální anti-neutrální endopeptidázou",["FMAIG","Fetomaternální aloimunizace s antenatálními glomerulopatiemi","Neonatální membranózní glomerulopatie s maternálním deficitem NEP","Neonatální membranózní glomerulopatie s deficitem maternální neutrální endopeptidázy","Aloimunitní neonatální renální onemocnění"]],[69076,"Renální glykosurie",["Familiární renální glykosurie","Deficit SGLT2"]],[69077,"Rhabdoidní tumor",["Maligní rhabdoidní tumor"]],[69078,"Liposarkom"],[69082,"Odontotrichoungvodigitopalmární syndrom",["OTUDP syndrom","Odontotrichoungvodigitopalmární syndrom, Mendozův-Valienteové typ","Odonto-tricho-ungvo-digito-palmární syndrom, Mendoza-Valienteové typ"]],[69083,"Turnpennyho typ ektodermální dysplázie s natálními zuby"],[69084,"Ektodermální dysplázie postihující pouze vlasy a nehty",["HNED","Vlasonehtová ektodermální dysplázie","PHNED"]],[69085,"Syndrom zahrnující končetinové anomálie a mamární hypoplázii",["LMS"]],[69087,"Naegeliho-Franceschettiho-Jadassohnův syndrom",["NFJ syndrom","Naegeliho syndrom","Naegeli-Franceschetti-Jadassohnův syndrom"]],[69088,"Syndrom zahrnující anhidrotickou ektodermální dysplázii, imunodeficienci, osteopetrózu a lymfedém",["OL-EDA-ID"]],[69125,"Anonychie s flexurální pigmentací"],[69126,"Syndrom zahrnující pyogenní artritidu, pyoderma gangrenosum a akné",["FRA","Familiární rekurentní artritida","PAPA syndrom"]],[69127,"NON RARE IN EUROPE: Deficit imunoglobulinu A",["NON RARE IN EUROPE: IgA deficiency","NON RARE IN EUROPE: IgAD","NON RARE IN EUROPE: SIgAD","NON RARE IN EUROPE: Selective immunoglobulin A deficiency"]],[69663,"Nízkofosfolipidová cholelitiáza",["Cholelitiáza asociovaná s mutacemi genu ABCB4","Cholelitiáza s mutacemi genu ABCB4"]],[69665,"Intrahepatální cholestáza v těhotenství",["Intrahepatální těhotenská cholestáza","Těhotenská cholestáza","Rekurentní intrahepatální cholestáza v těhotenství"]],[69723,"Tyrosinémie, typ 3",["Tyrosinémie typu III","Tyrosinémie způsobená deficitem 4-hydroxyfenypyruvátdioxygenázy","Tyrosinémie způsobená deficitem oxidázy kyseliny 4-hydroxyfenylpyrohroznové","Tyrosinémie způsobená deficitem HPD"]],[69735,"Syndrom zahrnující hypotrichózu, lymfedém, teleangiektázii a vady ledvin",["Syndrom zahrnující hypotrichózu, lymfedém, teleangiektázii a membranoproliferativní glomerulonefritidu"]],[69736,"Akutní bilaterální depigmentace duhovky",["BADI"]],[69737,"Bosleyho-Salihův-Alorainyho syndrom",["Bosley-Salih-Alorainyho syndrom"]],[69739,"Athabaský syndrom dysgeneze mozkového kmene",["ABSD","Athabaskanský syndrom dysgeneze mozkového kmene","Navažský syndrom mozkového kmene"]],[69744,"Cirkumskripční palmoplantární kypokeratóza",["Circumscribed acral hypokeratosis"]],[69745,"Bradavčitý dyskeratom",["Folikulární dyskeratom","Solitární m. Darier"]],[70470,"NEAKTUÁLNÍ: Hyperlipoproteinémie, typ 5",["NEAKTUÁLNÍ: Hlavní hyperlipidémie"]],[70472,"Vrozená laktátová acidóza, typ Saguenay-Lac-Saint-Jean",["Deficit COX, francouzsko-kanadský typ","Deficit cytochrom C oxidázy, francouzsko-kanadský typ","Deficit cytochrom C oxidázy, typ Saguenay-Lac-Saint-Jean","Deficit SLSJ-COX","Leighův syndrom, francouzsko-kanadský typ","Leighův syndrom, typ Saguenay-Lac-Saint-Jean"]],[70474,"Leighův syndrom s kardiomyopatií",["Leighova choroba s myopatií","Kardiomyopatie s hypotonií na podkladě deficitu cytochrom C oxidázy","Kardiomyopatie s myopatií na podkladě deficitu COX"]],[70475,"Radiační proktitida"],[70476,"Vernální keratokonjunktivitida",["Jarní katar","Vernální katar, VKC"]],[70482,"Karcinom jícnu",["Ezofageální karcinom"]],[70567,"Cholangiokarcinom",["CCA","Karcinom žlučových cest"]],[70568,"Potransplantační lymfoproliferativní choroba",["PTLCH"]],[70573,"Malobuněčný karcinom plic",["SCLC"]],[70578,"Syndrom akutní respirační tísně u dospělých",["Adultní ARDS"]],[70587,"Syndrom dechové tísně novorovozence",["Nemoc hyalinních membrán","Infantilní ARDS","Infantilní syndrom dechové tísně","Syndrom dechové tísně u dítěte"]],[70588,"Syndrom aspirace mekonia"],[70589,"Bronchopulmonální dysplázie",["BPD"]],[70590,"Infantilní apnoe",["AOI","Apnoe u dětí"]],[70591,"Chronická tromboembolická plicní hypertenze",["CTEPH"]],[70592,"Imunodeficience způsobená deficitem kinázy 4 asociované s receptory interleukinu-1",["Deficit IRAK4"]],[70593,"Imunodeficience způsobená selektivním deficitem anti-polysacharidových protilátek",["SPAD","Selective anti-polysaccharide antibody deficiency","Specific anti-polysaccharide antibody deficiency","Specific polysaccharide antibody deficiency"]],[70594,"Dopa responzivní dystonie způsobená deficitem sepiapterin reduktázy",["Deficit SPR","Deficit sepiapterin reduktázy","Autozomálně recesivní sepiapterin reduktáza deficientní DRD","DRD způsobená SRD"]],[70595,"Senzoataktická ataktická neuropatie s dysartrií a oftalmoparézou",["SANDO"]],[70596,"Vrozená infekce virem Epsteina-Barrové",["Antenatální Epsteina-Barrové virová infekce","Vrozená infekce virem Epstein-Barrové","Antenatální Epstein-Barrové virová infekce"]],[71198,"Vzácná plicní hypertenze"],[71202,"Vzácná hemoragická porucha způsobená konstituční anomálií destiček",["Vzácná krvácivá porucha způsobená konstituční anomálií destiček","Vzácná krvácivá porucha způsobená konstituční trombopatií a/nebo trombocytopenií","Vzácná koagulopatie způsobená konstituční anomálií destiček","Vzácná koagulopatie způsobená konstituční trombopatií a/nebo trombocytopenií","Vzácná hemoragická porucha způsobená konstituční trombopatií a/nebo trombocytopenií"]],[71203,"Autoimunitní trombocytopenie"],[71209,"Vzácný nádor měkkých tkání",["Vzácný mezenchymální nádor"]],[71211,"Spektrum onemocnění neuromyelitis optica",["Devicova nemoc"]],[71212,"Hyperinzulinismus způsobený deficitem dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s krátkým řetězcem",["Deficit HADH","Deficit SCHAD","Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s krátkým řetězcem","Hyperinzulinismus způsobený deficitem HADH","Hyperinzulinismus způsobený deficitem SCHAD","Hyperinzulinismus způsobený deficitem glutamátdehydrogenázy"]],[71213,"Kavernózní hemangiom sítnice",["Cavernous hemangioma of the retina","RCH"]],[71267,"Syndrom zahrnující dentinogenesis imperfecta, malý vzrůst, ztrátu sluchu a mentální postižení",["Dentinogenesis imperfecta-short stature-deafness-intellectual disability syndrome"]],[71269,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom benigního exoftalmu",["NEAKTUÁLNÍ: BES"]],[71270,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující aurikulookulární anomálie a rozštěp rtu"],[71271,"Syndrom zahrnující ektrodaktylii a hluchotu",["Split hand-split foot-hearing loss syndrome"]],[71272,"Sandiferův syndrom"],[71273,"Renální louskáčkový syndrom",["Syndrom útlaku levé renální žíly","RNS"]],[71274,"Diseminovaná peritoneální leiomyomatóza",["DPL","Difuzní peritoneální leiomyomatóza","LPD"]],[71275,"Syndrom deficitu Rh antigenů",["Syndrom nepřítomnosti Rh antigenů"]],[71276,"Silent sinus syndrom",["Syndrom zhroucení předsíně"]],[71277,"Encefalopatie způsobená deficitem GLUT1",["De Vivova nemoc","Deficit glukózového transportéru, typ 1","Syndrom deficitu Glut-1","Glut1-DS"]],[71278,"Vrozená dysgeneze mozku způsobená deficitem glutamin syntetázy",["Dědičný deficit GS","Dědičný deficit glutaminsyntetázy"]],[71279,"CANOMAD syndrom",["Syndrom zahrnující chronickou ataktickou neuropatii, oftalmoplegii, IgM paraprotein-studené aglutininy a disialosylové protilátky","Chronická senzorická ataktická neuropatie s anti-dyalosylovými IgM protilátkami"]],[71281,"Vzácná porucha centrálního nervového systému a cévní choroba sítnice"],[71289,"Syndrom zahrnující radioulnární synostózu a amegakaryocytickou trombocytopenii",["ATRUS syndrom"]],[71290,"Familiární destičkový syndrom s predispozicí k akutní myeloidní leukémii",["FDP/AML syndrom","FPS/AML syndrom","Familiární porucha destiček s asociovanou myeloidní malignitou","Familiární destičkový syndrom"]],[71291,"Hereditární vaskulární retinopatie",["HVR","Syndrom zahrnující hereditární vaskulární retinopatii, Raynaudův fenomén a migrénu"]],[71493,"Familiární trombocytóza",["Familiární trombocytémie","Hereditární trombocytémie"]],[71505,"Retinopatie asociovaná s rakovinou",["CAR syndrom","Paraneoplastická retinopatie"]],[71516,"NEAKTUÁLNÍ: Smíšená dystonie"],[71517,"Dystonie/parkinsonismus s rychlým nástupem",["DYT12","Dystonie 12"]],[71518,"Benigní infantilní paroxysmální tortikolis"],[71519,"Psychogenní poruchy hybnosti",["Psychogenní dystonie"]],[71526,"Obezita způsobená deficitem proopiomelanokortinu",["Deficit POMC"]],[71528,"Obezita způsobená deficitem prohormon konvertázy I",["Deficit PCI"]],[71529,"Obezita způsobená deficitem receptoru pro melanokortin 4",["Deficit MC4R"]],[71859,"Vzácné genetické neurologické poruchy"],[71862,"NEAKTUÁLNÍ: Retinální dystrofie",["OBSOLETE: Retinal dystrophy"]],[71864,"Svalové kanálopatie"],[73014,"Persistentní průjem kojenců",["IDI"]],[73217,"Mülleriánská aplázie",["Selhání Müllerova vývodu","Aplázie Müllerových vývodů"]],[73220,"Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a hypotonický obličej"],[73223,"Syndrom zahrnující opožděný vývoj, osteopenii a ektodermální defekt"],[73224,"Syndrom zahrnující tubulární renální nemoc a kardiomyopatii"],[73229,"Syndrom zahrnující autozomálně dědičnou familiární hematurii, retinální arteriální tortuozitu a kontraktury",["HANAC syndrom","Syndrom zahrnující hereditární angiopatii, nefropatii, aneuryzmata a svalové křeče"]],[73230,"Syndrom zahrnující osifikační anomálie a opožděný psychomotorický vývoj"],[73245,"Syndrom zahrnující spinální svalovou atrofii, Dandyho-Walkerovu malformaci a kataraktu",["Syndrom zahrnující spinální svalovou atrofii, Dandy-Walkerovu malformaci a kataraktu"]],[73246,"Syndrom zahrnující viscerální neuropatii, anomálie mozku, faciální dysmorfismus a opožděný vývoj"],[73247,"NON RARE IN EUROPE: Eozinofilní ezofagitida",["NON RARE IN EUROPE: EoE"]],[73256,"Centrální neurocytom"],[73260,"Paracokcidioidomykóza"],[73263,"Zygomykóza",["Mukormykóza"]],[73267,"Syndrom nesynchronizovaného 24-hodinového rytmu",["Hypernychthemerální syndrom"]],[73271,"Krvácivé diatézy způsobené poruchami kolagenního receptoru"],[73272,"Opožděný růst způsobený deficitem růstového faktoru 1 podobného inzulinu",["Deficit IGF-1","Syndrom zahrnující opožděný růst, hluchotu a mentální postižení","Primární deficit růstového faktoru podobného inzulinu"]],[73273,"Opožděný růst způsobený rezistencí na růstový faktor I podobný inzulinu",["IGF-1 rezistence"]],[73274,"NEAKTUÁLNÍ: Získaná hemofilie"],[73423,"Akutní intoxikace ovocem ackee",["Akutní intoxikace ovocem akee","Akutní intoxikace Blighia sapida","Jamajská nemoc zvracení","Jamajský syndrom zvracení"]],[75110,"Myiáza"],[75233,"Wolmanova nemoc"],[75234,"Nemoc ze střádání cholesteryl esteru",["Nemoc ze střádání esteru cholesterolu"]],[75249,"Familiární izolovaná restrikční kardiomyopatie",["Familiární nebo idiopatická restrikční kardiomyopatie"]],[75325,"Syndrom zahrnující osteosklerózu, ichtyózu a předčasné ovariální selhání",["Syndrom zahrnující sklerotizující dysplázii kostí, ichtyózu a předčasné ovariální selhání"]],[75326,"Retinální arteriální tortuozita",["Retinální arteriolární tortuozita","Retinální hemoragie a vaskulární tortuozita","Tortuozita retinálních arterií"]],[75327,"Makulární dystrofie Severní Karolína",["CAPE dystrofie","CAPED","Centrální areolární pigmentová epiteliální dystrofie","Centrální retinální pigmentová epiteliální dystrofie","MCDR1","NCMD","Makulární dystrofie Severní Karolína, retinální 1","Progresivní foveální dystrofie"]],[75373,"Progresivní bifokální chorioretinální atrofie",["CRAPB","PBCRA"]],[75374,"Bradyopsie",["PERRS","Suprese prodloužené elektroretinální odpovědi"]],[75376,"Familiární drúzy",["DHRD","Dominantní drúzy","Dominantní radiální drúzy","Doyenova voštinovitá retinální dystrofie","Malattia leventinese"]],[75377,"Centrální areolární choroidální dystrofie",["Areolární atrofie makuly","CACD","Centrální areolární choroideální skleróza"]],[75378,"Oligokonální trichromázie",["Oligokonální syndrom"]],[75381,"Cystoidní makulární dystrofie",["Dominantní cystoidní makulární edém","DCMD","Familiární makulární edém"]],[75382,"Oguchiho nemoc",["Oguchiho syndrom","Vrozená stacionární noční slepota, Oguchiho typ"]],[75389,"Syndrom zahrnující malformaci mozku, vrozené onemocnění srdce a postaxiální polydaktylii",["Goossensův-Devriendtův syndrom","Goossens-Devriendtův syndrom"]],[75391,"Primární imunodeficience s deficitem NK buněk a adrenální nedostatečností",["Primární imunodeficience způsobená deficitem MCM4"]],[75392,"Ehlersův-Danlosův syndrom, periodontitický typ",["EDS VIII","Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 8","Ehlers-Danlosův syndrom, periodontitický typ","Ehlers-Danlosův syndrom, typ 8"]],[75496,"Ehlersův-Danlosův syndrom, progeroidní typ",["B4GALT7-CDG","Defektní biosyntéza proteodermatan sulfátu","EDS, progeroidní typ","Deficit galaktosyltransferázy I","PDS","Deficit XGPT","Deficit xylosylprotein 4-beta-galaktosyltransferázy","Ehlers-Danlosův syndrom, progeroidní typ"]],[75497,"X-vázaný Ehlersův-Danlosův syndrom",["EDS V","Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 5","X-vázaný Ehlers-Danlosův syndrom","Ehlers-Danlosův syndrom, typ 5"]],[75501,"NEAKTUÁLNÍ: Ehlersův-Danlosův syndrom, fibronektinemický typ",["NEAKTUÁLNÍ: EDS X","NEAKTUÁLNÍ: Ehlersuv-Danlosuv syndrom, fibronektin deficientní","NEAKTUÁLNÍ: Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 10","NEAKTUÁLNÍ: Ehlersův-Danlosův syndrom s dysfunkcí destiček způsobenou abnormalitami fibronektinu","NEAKTUÁLNÍ: Ehlersův-Danlosův syndrom, fibronektin deficientní","NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, fibronektinemický typ","NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, typ 10","NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom s dysfunkcí destiček způsobenou abnormalitami fibronektinu","NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, fibronektin deficientní"]],[75508,"Angioosteohypotrofický syndrom",["Flebektatická osteohypoplastická angiodysplázie","Servellův-Martorellův syndrom","Servelle-Martorellův syndrom"]],[75563,"X-vázaná sideroblastická anémie",["XLSA"]],[75564,"Získaná idiopatická sideroblastická anémie",["AISA","Primární získaná sideroblastická anémie","RARS","Refrakterní anémie s prstenčitými sideroblasty"]],[75565,"Tropická endomyokardiální fibróza",["Daviesova nemoc","TEMF"]],[75566,"Löfflerova endokarditida",["Eozinofilní endokarditida"]],[75567,"Primární progresivní zamrzající chůze",["PPFG"]],[75789,"SIBIDS syndrom",["Syndrom zahrnující trichothiodystrofii a osteosklerózu"]],[75790,"Pollittův syndrom",["Syndrom trichorrhexis nodosa","Trichothiodystrofie, typ C","Syndrom zahrnující trichothiodystrofii a neurokutánní syndrom"]],[75840,"Vrozená svalová dystrofie typu Ullrich",["Skleroatonická svalová dystrofie","UCMD","Ullrichova choroba"]],[75857,"6q terminální deleční syndrom"],[75858,"MORM syndrom",["Syndrom zahrnující mentální retardaci, trunkální obezitu, retinální dystrofii a mikropenis"]],[77240,"Primární lymfedém",["Tronkulární lymfatická malformace"]],[77241,"NEAKTUÁLNÍ: Předčasný lymfedém"],[77242,"NEAKTUÁLNÍ: Pozdní lymfedém"],[77243,"NON RARE IN EUROPE: Lipedém"],[77258,"Trichorhinofalangeální syndrom, typ 1 a 3"],[77259,"Gaucherova choroba, typ 1",["Non-cerebrální juvenilní Gaucherova nemoc"]],[77260,"Gaucherova choroba, typ 2",["Akutní neuronopatická forma Gaucherovy choroby","Infantilní cerebrální Gaucherova choroba"]],[77261,"Gaucherova choroba, typ 3",["Cerebrální juvenilní a adultní forma Gaucherovy choroby","Chronická neuronopatická forma Gaucherovy choroby","Subakutní neuronopatická forma Gaucherovy choroby"]],[77292,"Infantilní neuroviscerální deficit kyselé sfingomyelinázy",["Niemann-Pickova choroba, typ A"]],[77293,"Chronický viscerální deficit kyselé sfingomyelinázy",["Niemann-Pickova choroba, typ B"]],[77295,"Odontoleukodystrofie",["Dentoleukoencefalopatie","Leukodystrofie s oligodoncií"]],[77296,"Morgagniho-Stewartův-Morelův syndrom",["Hyperostosis frontalis interna","Morgagni-Stewart-Morelův syndrom"]],[77297,"Majeedův syndrom",["Syndrom zahrnující chronickou rekurentní multifokální osteomyelitidu, vrozenou dyserytropoetickou anémii a neutrofilní dermatózu"]],[77298,"Syndrom zahrnující anoftalmii/mikroftalmii a atrézii jícnu",["MCOPS3","Syndromická mikroftalmie, typ 3"]],[77299,"Syndrom zahrnující mikroftalmii a mozkovou atrofii",["MCOPS10","MOBA syndrom","Syndromická mikroftalmie, typ 10"]],[77300,"Syndrom zahrnující aurikulární abnormality, rozštěp rtu s nebo bez rozštěpu patra a okulární abnormality"],[77301,"Monozomie 9q22.3",["Mikrodelece 9q22.3"]],[77302,"Okulootofaciální dysplázie",["Burnův-McKeownův syndrom","Burn-McKeownův syndrom"]],[77303,"NEAKTUÁLNÍ: Common variable immunodeficiency due to an intrinsic B cell defect",["OBSOLETE: CVID due to an intrinsic B cell defect"]],[77304,"NEAKTUÁLNÍ: Onemocnění malých cév mozku neasociované s NOTCH3"],[77828,"Geneticky podmíněná obezita"],[77830,"Vzácná geneticky podmíněná odontologická onemocnění"],[79022,"Simpsonův-Golabiho-Behmelův syndrom, typ 2",["Letální varianta Simpsonova-Golabiho-Behmelova syndromu","SGBS2","Simpson-Golabi-Behmelův syndrom, typ 2","Letální varianta Simpson-Golabi-Behmelova syndromu"]],[79062,"Porucha metabolismu aminokyselin a jiných organických kyselin"],[79076,"Juvenilní polypóza v dětském věku",["Syndrom infantilní juvenilní polypózy"]],[79078,"IgG4 asociovaná sialo-dakryoadenitida",["Chronická dakryoadenitida a sialoadenitida","Mikuliczova choroba"]],[79083,"PPARG-vázaná familiární parciální lipodystrofie",["FPLD3","Familiární parciální lipodystrofie, typ 3","PPARG-vázaná FPLD"]],[79084,"Familiární parciální lipodystrofie, Köbberlingův typ",["FPLD1","Familiární parciální lipodystrofie, typ 1"]],[79085,"AKT2-vázaná familiární parciální lipodystrofie",["AKT2-vázaná FPLD"]],[79086,"Získaná generalizovaná lipodystrofie",["Získaný lipoatrofický diabetes","Lawrencův syndrom","Lawrencův-Seipův syndrom","Lawrence-Seipův syndrom"]],[79087,"Parciální získaná lipodystrofie",["Progresivní cefalothorakální lipodystrofie","Barraquerův-Simonsův syndrom","Barraquer-Simonsův syndrom"]],[79088,"Lokalizovaná forma lipodystrofie"],[79091,"Syndrom zahrnující hereditární myopatii s inkluzními tělísky, kloubní kontraktury a oftalmoplegii",["HIBM3","IBM3","Hereditární myopatie s inkluzními tělísky, typ 3","Myopatie s inkluzními tělísky, typ 3"]],[79093,"NEAKTUÁLNÍ: Foixův-Alajouaninův syndrom",["NEAKTUÁLNÍ: Angiodysgenetická nekrotizující myelopatie","NEAKTUÁLNÍ: Subakutní angiohypertrofická myelomalacie","NEAKTUÁLNÍ: Subakutní ascendentní nekrotizující myelitida","NEAKTUÁLNÍ: Subakutní nekrotizující myelitida","NEAKTUÁLNÍ: Familiární osteoskleróza s abnormalitami nervového systému a meningů","NEAKTUÁLNÍ: Foix-Alajouaninův syndrom"]],[79094,"Grangeové syndrom",["Grangeové okluzivní arteriální syndrom","Syndrom zahrnující progresivní arteriální okluzivní nemoc, hypertenzi, defekty srdce, kostní fragilitu a brachysyndaktylii"]],[79095,"Vrozená porucha syntézy žlučových kyselin, typ 4",["Deficit 2-methylacyl-CoA racemázy","Deficit AMACR","Deficit alfa-methyl-acyl-CoA racemázy","Syndrom zahrnující onemocnění jater, retinitis pigmentosa, polyneuropatii a epilepsii"]],[79096,"Křeče reagující na pyridoxal-fosfát",["Deficit PNPO","Pyridoxal-fosfát dependentní epilepsie","Deficit pyridoxamin 5´ oxidázy","Deficit pyridox(am)in 5´-fosfát oxidázy","Neonatální epileptická encefalopatie podmíněná mutacemi v PNPO genu"]],[79097,"Křeče reagující na folinát"],[79098,"Sympatická oftalmie",["Sympatická uveitida"]],[79099,"Intersticiální granulomatózní dermatitida s artritidou",["Ackermanuv dermatitický syndrom","IGDA","Ackermanův dermatitický syndrom"]],[79100,"Atrophoderma vermiculata",["Folliculitis ulerythematosa reticulate"]],[79101,"Hyperprolinémie typu II",["Deficit delta-1-pyrrolin-5-karboxylát dehydrogenázy"]],[79102,"Tyreotoxická periodická paralýza",["Tyreotoxická hypokalemická periodická paralýza"]],[79105,"Myxofibrosarkom",["Fibromyxosarkom","Myxoidní maligní fibrózní histiocytom"]],[79106,"Eikenův syndrom"],[79107,"Syndrom zahrnující vývojové malformace, hluchotu a dystonii",["DJO","Dystonie s nástupem v dětství"]],[79113,"Syndrom zahrnující mandibulofaciální dysostózu a mikrocefalii",["MFDM syndrom","Mandibulofaciální dysostóza, Guion-Almeidové typ","Syndrom zahrnující opožděný růst, mentální retardaci, mandibulofaciální dysostózu, mikrocefalii a rozštěp patra"]],[79118,"Syndrom zahrnující neonatální diabetes, vrozený hypothyroidismus, vrozený glaukom, jaterní fibrózu a polycystické ledviny"],[79124,"Syndrom zahrnující hepatální venookluzivní chorobu a imunodeficienci",["VODI syndrom"]],[79126,"Akutní intersticiální pneumonie",["Akutní intersticiální pneumonitida","Hammanův-Richův syndrom","Hamman-Richův syndrom"]],[79127,"Syndrom zahrnující respirační bronchiolitidu a intersticiální plicní chorobu",["RB-ILD"]],[79128,"Lymfoidní intersticiální pneumonie",["Lymfatická intersticiální pneumonie"]],[79129,"Syndrom zahrnující trichodysplázii a amelogenesis imperfecta"],[79132,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující řídké vlasy, nízký vzrůst a anomálie kůže"],[79133,"Fokální faciální dermální dysplázie, typ I",["FFDD typ I","FFDD1","Fokální faciální dermální dysplázie, typ 1","Vrozená bitemporální aplázie kůže","Brauerův syndrom","Fokální faciální dermální dysplázie, Brauerův typ"]],[79134,"DEND syndrom",["Syndrom zahrnující opoždění vývoje, epilepsii a neonatální diabetes"]],[79135,"Epizodická ataxie, typ 3",["Syndrom zahrnující epizodickou ataxii, vertigo, tinnitus a myokymii"]],[79136,"Epizodická ataxie, typ 4",["PATX","Periodická vestibulocerebelární ataxie"]],[79137,"Syndrom zahrnující generalizovanou epilepsii a paroxyzmální dyskinezi",["GEPD"]],[79138,"Bickerstaffova kmenová encefalitida"],[79139,"Japonská encefalitida"],[79140,"Karcinom z Merkelových buněk",["MCC","Kožní neuroendokrinní karcinom"]],[79141,"Numulární (penízková) palmoplantární keratóza",["Hereditární bolestivé otlaky","PPK nummularis","Palmoplantární hyperkeratosis nummularis","Palmoplantární keratoderma nummularis"]],[79142,"NON RARE IN EUROPE: Familiární Dupuytrenova kontraktura"],[79143,"Izolovaná vrozená anonychie",["Izolovaná anonychie"]],[79144,"Vrozená onychodysplázie",["COIF","COIF syndrom","Isov-Kukuchiho syndrom","Vrozená onychodysplázie postihující ukazováčky"]],[79145,"Dowlingova-Degosova nemoc",["Retikulární pigmentové anomálie flexorů","Dowling-Degosova nemoc"]],[79146,"Familiární progresivní hyperpigmentace",["Melanosis diffusa congenita","Melanosis universalis hereditaria","Univerzální melanóza"]],[79147,"Familiární reaktivní perforující kolagenóza"],[79148,"Elastosis perforans serpiginosa"],[79149,"Dermochondrokorneální dystrofie",["Françoisův syndrom"]],[79150,"Progresivní kribriformní a zosteriformní hyperpigmentace",["Lineární a vírovitá névoidní hypermelanóza"]],[79151,"Hopfova veruciformní akrokeratóza",["AKV of Hopf"]],[79152,"Diseminovaná superficiální aktinická porokeratóza"],[79153,"Autozomálně dominantní dysplázie nehtů",["Totální onychodystrofie","Trachyonychie"]],[79154,"2-aminoadipová 2-oxoadipová acidurie",["Alfa-aminoadipová acidurie"]],[79155,"Encefalopatie způsobená hydroxykynureninurií",["Deficit kynureninázy","Xanthurenická acidurie"]],[79156,"Syndrom zahrnující křeče a mentální postižení způsobený hydroxylysinurií"],[79157,"Deficit 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenázy",["2-methylmáselná acidurie","Deficit SBCAD","Opožděný vývoj způsobený deficitem 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenázy","Deficit dehydrogenázy acyl-CoA s krátkými/větvenými řetězci"]],[79158,"Cerebrální organická acidurie"],[79159,"Deficit izobutyryl-CoA dehydrogenázy",["Izomáselná acidurie"]],[79161,"Poruchy metabolismu sacharidů"],[79163,"Klasická organická acidurie"],[79166,"Poruchy vstřebávání a transportu aminokyselin"],[79167,"Poruchy močovinového cyklu a detoxikace amoniaku"],[79168,"Poruchy syntézy žlučových kyselin"],[79169,"Poruchy metabolismu a transportu neurotransmiterů"],[79171,"Poruchy metabolismu a transportu kobalaminu"],[79172,"Syndrom deficitu kreatinu",["CDS","Syndrom nedostatku mozkového kreatinu"]],[79173,"Poruchy methioninového cyklu a metabolismu sirných aminokyselin",["Poruchy cytosolového přenosu methylových skupin nebo metabolismu sirných aminokyselin"]],[79174,"Porucha oxidace mastných kyselin a metabolismu ketolátek"],[79175,"Poruchy metabolismu kyseliny gamaaminomáselné",["Poruchy metabolismu GABA"]],[79177,"Poruchy glukoneogeneze"],[79178,"Poruchy glukózového transportu"],[79179,"Poruchy metabolismu glycerolu"],[79181,"Poruchy metabolismu histidinu"],[79183,"Porucha ketolýzy"],[79185,"Poruchy metabolismu ornithinu a prolinu"],[79186,"Poruchy metabolismu pentózafostátu"],[79187,"Poruchy metabolismu peptidů"],[79188,"Porucha peroxisomální beta oxidace"],[79189,"Porucha peroxisomální biogeneze",["PBD-ZSD","PBD-ZSS","PBD - spektrum Zellwegerova syndromu"]],[79190,"Poruchy metabolismu fenyalaninu a tyrosinu"],[79191,"Poruchy metabolismu purinů"],[79192,"Poruchy metabolismu pyridoxinu"],[79193,"Poruchy metabolismu pyrimidinů"],[79194,"Poruchy metabolismu glycinu a serinu"],[79195,"Porucha biosyntézy sterolů"],[79196,"Poruchy gamaglutamylového cyklu"],[79197,"Poruchy metabolismu větvených aminokyselin"],[79200,"Poruchy energetického metabolismu"],[79201,"Glykogenózy",["GSD"]],[79204,"Lipidózy"],[79207,"Porucha lysosomálního transportu aminokyselin"],[79211,"NEAKTUÁLNÍ: Kombinovaná hyperlipidémie",["NEAKTUÁLNÍ: Kombinovaná hyperlipoproteinémie","NEAKTUÁLNÍ: Smíšená hyperlipidémie","NEAKTUÁLNÍ: Smíšená hyperlipoproteinémie"]],[79212,"Mukolipidóza"],[79213,"Mukopolysacharidóza"],[79214,"Poruchy metabolismu a transportu biogenních aminů"],[79215,"Oligosacharidóza"],[79217,"Jiná metabolická onemocnění doprovázená postižením kůže"],[79219,"Metabolická onemocnění zahrnující ostatní deficity neurotransmiterů"],[79224,"Porucha metabolismu purinů nebo pyrimidinů"],[79225,"Sfingolipidózy"],[79226,"Porucha metabolismu sterolů"],[79230,"Hemochromatóza, typ 2",["Juvenilní hemochromatóza"]],[79233,"Částečný deficit hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferázy",["HPRT-vázaná dna","HPRT-vázaná hyperurikémie","Parciální deficit HPRT1","Deficit HPRT, stupeň I","Částečný deficit HPRT","Částečný deficit hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferázy 1","Deficit hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferázy, stupeň I","Kelleyho-Seegmillerův syndrom","Kelley-Seegmillerův syndrom"]],[79234,"Criglerův-Najjarův syndrom I. typu",["Deficit bilirubin-uridin-difosfát-glukuronosyl-transferázy, typ 1","Deficit bilirubin-UGT, typ 1","Hereditární nekonjugovaná hyperbilirubinémie, typ 1","Deficit UGT, typ 1","Crigler-Najjarův syndrom I. typu"]],[79235,"Criglerův-Najjarův syndrom II. typu",["Deficit bilirubin-uridin-difosfát-glukuronosyl-transferázy II. typu","Deficit bilirubin-UGT, typ 2","Hereditární nekonjugovaná hyperbilirubinémie, typ 2","Deficit UGT, typ 2","Ariasův syndrom","Crigler-Najjarův syndrom II. typu"]],[79237,"Deficit galaktokinázy",["Deficit GALK","GALK-D","Galaktosémie, typ 2","Galaktosémie způsobená deficitem galaktokinázy"]],[79238,"Deficit galaktózaepimerázy",["Deficit GALE","GALE-D","Galaktosémie, typ 3","Deficit UDP-galaktóza-4-epimerázy","Deficit uridindifosfát-galaktóza-4-epimerázy","Galaktosémie způsobená deficitem epimerázy"]],[79239,"Klasická galaktosémie",["Deficit GALT","Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy","Galaktosémie, typ 1"]],[79240,"Glykogenóza způsobená deficitem jaterní a svalové fosforylázakinázy",["GSD typ 9B","GSD typ IXb","Glykogenóza, typ 9B","Glykogenóza, typ IXb","Glykogenóza typ, IXb","GSD způsobená deficitem jaterní a svalové fosforylázakinázy"]],[79241,"Deficit biotinidázy",["Deficit BTD","Mnohočetný karboxylázový deficit s juvenilním začátkem","Mnohočetný karboxylázový deficit s pozdním začátkem"]],[79242,"Deficit holokarboxylázy syntetázy",["Mnohočetný karboxylázový deficit s časným začátkem","Neonatální mnohočetný karboxylázový deficit"]],[79243,"Deficit pyruvátdehydrogenázy E1-alfa",["PDHAD","Deficit pyruvát dekarboxylázy","Deficit alfa podjednotky E1 komponenty pyruvát dehydrogenázového komplexu"]],[79244,"Deficit pyruvátdehydrogenázy E2",["Deficit dihydrolipoamid-acetyltransferázového komponentu komplexu pyruvátdehydrogenázy","Deficit dihydrolipoyllysinového-acetyltransferázového komponentu komplexu pyruvátdehydrogenázy","Deficit komponenty E2 komplexu pyruvátdehydrogenázy"]],[79246,"Deficit pyruvátdehydrogenáza-fosfatázy",["Deficit PDH-fosfatázy"]],[79253,"Mírná fenylketonurie",["Mírná PKU","Variantní PKU","Variantní fenylketonurie","mPKU"]],[79254,"Klasická fenylketonurie",["Klasická PKU"]],[79255,"GM1 gangliosidóza, typ 1",["Infantilní GM1 gangliosidóza","Normanova-Landingova nemoc","Norman-Landingova nemoc"]],[79256,"GM1 gangliosidóza, typ 2",["Juvenilní GM1 gangliosidóza","Pozdně infantilní GM1 gangliosidóza"]],[79257,"GM1 gangliosidóza, typ 3",["Adultní GM1 gangliosidóza"]],[79258,"Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy, typ Ia",["Deficit G6P, typ Ia","GSD typ 1a","GSDIa","Glykogenóza, typ 1a","Glykogenóza, typ Ia","GSD způsobená deficitem G6P, typ 1a","GSD způsobená deficitem G6P, typ Ia","Glykogenóza způsobená deficitem G6P, typ Ia","Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy, typ 1a"]],[79259,"Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy, typ Ib",["Deficit G6P, typ Ib","Deficit G6P translokázy","Deficit G6PT","GSD typ 1 non-a","GSD typ 1b","GSD typ Ib","GSDIb","Glykogenóza, typ 1b","Glykogenóza, typ Ib","GSD způsobená deficitem G6P, typ Ib","GSD způsobená deficitem G6PT","Glykogenóza způsobená deficitem G6P, typ Ib","Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy, typ 1b","Glykogenóza způsobená poruchou transportu glukóza-6-fosfatázy, typ Ib"]],[79260,"Glykogenóza, typ 1C",["Type 1C glycogenosis"]],[79261,"Glykogenóza, typ 1D",["Type 1D glycogenosis"]],[79262,"NEAKTUÁLNÍ: Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza",["NEAKTUÁLNÍ: ANCL","NEAKTUÁLNÍ: Adultní NCL","NEAKTUÁLNÍ: Kufsova nemoc"]],[79263,"NEAKTUÁLNÍ: Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza",["NEAKTUÁLNÍ: Hagbergova-Santavuoriové nemoc","NEAKTUÁLNÍ: INCL","NEAKTUÁLNÍ: Infantilní NCL","NEAKTUÁLNÍ: Santavuoriové nemoc","NEAKTUÁLNÍ: Santavuoriové-Haltiova nemoc","NEAKTUÁLNÍ: Hagberg-Santavuoriové nemoc","NEAKTUÁLNÍ: Santavuori-Haltiova nemoc"]],[79264,"NEAKTUÁLNÍ: Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza",["NEAKTUÁLNÍ: Battenova nemoc","NEAKTUÁLNÍ: JNCL","NEAKTUÁLNÍ: Juvenilní NCL","NEAKTUÁLNÍ: Spielmeyerova-Vogtova nemoc","NEAKTUÁLNÍ: Spielmeyer-Vogtova nemoc"]],[79269,"Sanfilippův syndrom, typ A",["Deficit heparansulfamidázy","MPS3A","MPSIIIA","Mukopolysacharidóza, typ 3A","Mukopolysacharidóza, typ IIIA"]],[79270,"Sanfilippův syndrom, typ B",["MPS3B","MPSIIIB","Mukopolysacharidóza, typ 3B","Mukopolysacharidóza, typ IIIB","Deficit N-acetyl-alfa-glukosaminidázy"]],[79271,"Sanfilippův syndrom, typ C",["Deficit HGSNAT","Deficit heparan-alfa-glukosaminid-N-acetyltransferázy","MPS3C","MPSIIIC","Mukopolysacharidóza, typ 3C","Mukopolysacharidóza, typ IIIC"]],[79272,"Sanfilippův syndrom, typ D",["Deficit GNS","Deficit glukosamin-N-acetyl-6-sulfatázy","MPS3D","MPSIIID","Mukopolysacharidóza, typ 3D","Mukopolysacharidóza, typ IIID"]],[79273,"Hereditární koproporfyrie"],[79276,"Akutní intermitentní porfyrie"],[79277,"Vrozená erytropoetická porfyrie",["CEP","Güntherova choroba"]],[79278,"Autozomální erytropoetická protoporfyrie",["EPP"]],[79279,"Deficit alfa-N-acetylgalaktosaminidázy, typ 1",["NAGA deficit, typ 1","Schindlerova nemoc, typ 1"]],[79280,"Deficit alfa-N-acetylgalaktosaminidázy, typ 2",["Kanzakiho choroba","Deficit NAGA, typ 2","Schindlerova nemoc, typ 2","Deficit alfa-N-acetylgalaktosaminidázy s počátkem v dospělosti"]],[79281,"Deficit alfa-N-acetylgalaktosaminidázy, typ 3",["Deficit NAGA, typ 3","Schindlerova nemoc, typ 3"]],[79282,"Methylmalonová acidémie s homocystinurií, typ cbIC",["CbIC defekt","Defekt kobalaminu C","Kombinovaný defekt syntézy adenosylkobalaminu a metylkobalaminu, typ cbIC","Metylmalonová acidurie s homocystinurií, typ cbIC"]],[79283,"Methylmalonová acidémie s homocystinurií, typ cbID",["CbID defekt","Defekt kobalaminu D","Kombinovaný defekt syntézy adenosylkobalaminu a methylkobalaminu, typ cbID","Methylmalonová acidurie s homocystinurií, typ cbID"]],[79284,"Methylmalonová acidémie s homocystinurií, typ cbIF",["CbIF Defekt","Defekt kobalaminu F","Kombinovaný defekt syntézy adenosylkobalaminu a methylkobalaminu, typ cbIF","Methylmalonová acidurie s homocystinurií, typ cbIF","Deficit transportéru kobalaminu na lysozomální membráně"]],[79289,"Niemannova-Pickova choroba, typ D",["Niemannova-Pickova choroba, typ Nové Skotsko","Niemann-Pickova choroba, typ D","Niemann-Pickova choroba, typ Nové Skotsko"]],[79292,"Nemoc rybích očí",["FED","Parciální deficit LCAT"]],[79293,"Familiární deficit LCAT",["Kompletní deficit LCAT","FLD","Norumova choroba"]],[79298,"Diazoxid-rezistentní fokální hyperinzulinismus",["Hyperinzulinemická hypoglykémie, diazoxid-rezistentní fokální forma"]],[79299,"Hyperinzulinismus způsobený deficitem glukokinázy",["Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem glukokinázy"]],[79301,"Vrozený defekt syntézy žlučových kyselin, typ 1",["Deficit 3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid-oxidoreduktázy"]],[79302,"Vrozený defekt syntézy žlučových kyselin, typ 3",["Deficit oxysterol-7-alfa-hydroxylázy"]],[79303,"Vrozený defekt syntézy žlučových kyselin, typ 2",["Cholestáza, s deficitem delta(4)-3-oxosteroid-5-beta-reduktázy"]],[79304,"Progresivní familiární intrahepatální cholestáza, typ 2",["Deficit BSEP","PFIC2"]],[79305,"Progresivní familiární intrahepatální cholestáza, typ 3",["PFIC3"]],[79306,"Progresivní familiární intrahepatální cholestáza, typ 1",["Bylerova nemoc","Deficit FIC1","PFIC1"]],[79310,"Methylmalonová acidémie responsivní na vitamin B12, typ cbIA",["Methylmalonová acidurie responsivní na vitamin B12, typ cbIA"]],[79311,"Methylmalonová acidémie responsivní na vitamin B12, typ cbIB",["Methylmalonová acidurie responsivní na vitamin B12, typ cbIB"]],[79312,"Methylmalonová acidémie nonresponsivní na vitamin B12, typ mut-",["Parciální deficit methylmalonyl-CoA-mutázy","Methylmalonová acidurie nonresponsivní na vitamin B12, typ mut-"]],[79314,"L-2-Hydroxyglutarová acidurie",["L-2-HGA","L-2-Hydroxyglutarová acidémie"]],[79315,"D-2-Hydroxyglutarová acidurie",["D-2-HGA","D-2-Hydroxyglutarová acidémie"]],[79316,"NEAKTUÁLNÍ: Deficit fosfoenolpyruvátkarboxykinázy 1",["OBSOLETE: PEPCK1 deficiency"]],[79317,"NEAKTUÁLNÍ: Deficit fosfoenolpyruvátkarboxykinázy 2",["OBSOLETE: PEPCK2 deficiency"]],[79318,"PMM2-CDG",["CDG syndrom, typ Ia","CDG-Ia","CDG1A","Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ia","Vrozená porucha glykosylace, typ 1a","Vrozená porucha glykosylace, typ Ia","Deficit fosfomannomutázy 2","Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ia"]],[79319,"MPI-CDG",["CDG syndrom, typ Ib","CDG-Ib","CDG1B","Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ib","Vrozená porucha glykosylace, typ 1b","Vrozená porucha glykosylace, typ Ib","Deficit fosfomannózaizomerázy","Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ib"]],[79320,"ALG6-CDG",["CDG syndrom, typ Ic","CDG-Ic","CDG1C","Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ic","Vrozená porucha glykosylace, typ 1c","Vrozená porucha glykosylace, typ Ic","Deficit glukosyltransferázy 1","Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ic"]],[79321,"ALG3-CDG",["CDG syndrom, typ Id","CDG-Id","CDG1D","Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Id","Vrozená porucha glykosylace, typ 1d","Vrozená porucha glykosylace, typ Id","Deficit mannosyltransferázy 6","Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Id"]],[79322,"DPM1-CDG",["CDG syndrom, typ Ie","CDG-Ie","CDG1E","Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ie","Vrozená porucha glykosylace, typ 1e","Vrozená porucha glykosylace, typ Ie","Deficit Dol-P-mannosyltransferázy","Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ie"]],[79323,"MPDU1-CDG",["CDG syndrom, typ If","CDG-If","CDG1F","Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type If","Vrozená porucha glykosylace, typ 1f","Vrozená porucha glykosylace, typ If","Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ If"]],[79324,"ALG12-CDG",["CDG syndrom, typ Ig","CDG-Ig","CDG1G","Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ig","Vrozená porucha glykosylace, typ 1g","Vrozená porucha glykosylace, typ Ig","Deficit mannosyltransferázy 8","Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ig"]],[79325,"ALG8-CDG",["CDG syndrom, typ Ih","CDG-Ih","CDG1H","Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ih","Vrozená porucha glykosylace, typ 1h","Vrozená porucha glykosylace typ, Ih","Deficit glukosyltransferázy 2"]],[79326,"ALG2-CDG",["CDG syndrom, typ Ii","CDG-Ii","CDG1I","Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ii","Vrozená porucha glykosylace, typ 1i","Vrozená porucha glykosylace, typ Ii","Deficit mannosyltransferázy 2","Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ii"]],[79327,"ALG1-CDG",["CDG syndrom, typ Ik","CDG-Ik","CDG1K","Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ik","Vrozená porucha glykosylace, typ 1k","Vrozená porucha glykosylace, typ Ik","Deficit mannosyltransferázy 1","Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ik"]],[79328,"ALG9-CDG",["CDG syndrom, typ IL","CDG-IL","CDG1L","Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type IL","Vrozená porucha glykosylace, typ 1L","Vrozená porucha glykosylace, typ IL","Deficit mannosyltransferázy 7-9","Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ IL"]],[79329,"MGAT2-CDG",["CDG syndrom, typ IIa","CDG-IIa","CDG2A","Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type IIa","Vrozená porucha glykosylace, typ 2a","Vrozená porucha glykosylace, typ IIa","Deficit N-acetylglukosaminyltransferázy 2","Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ IIa"]],[79330,"GCS1-CDG",["CDG syndrom, typ IIb","CDG-IIb","CDG2B","Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type IIb","Vrozená porucha glykosylace, typ 2b","Vrozená porucha glykosylace, typ IIb","Deficit glukosidázy 1","Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ IIb"]],[79332,"B4GALT1-CDG",["Deficit beta-1,4-galaktosyltransferázy","CDg syndrom, typ IId","CDG-IId","CDG2D","Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type IId","Vrozená porucha glykosylace, typ 2d","Vrozená porucha glykosylace, typ IId","Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ IId"]],[79333,"COG7-CDG",["CDG syndrom, typ IIe","CDG-IIe","CDG2E","Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type IIe","Vrozená porucha glykosylace, typ 2e","Vrozená porucha glykosylace, typ IIe","Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ IIe"]],[79344,"NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní chondrodysplasia punctata",["NEAKTUÁLNÍ: Chondrodysplasia punctata, Sheffieldův typ"]],[79345,"Brachytelefalangická chondrodysplasia punctata"],[79346,"Chondrodysplasia punctata, tibiálněmetakarpální typ"],[79347,"Chondrodysplasia punctata, Toriellův typ",["Toriellův-Higginsův-Millerův syndrom","Toriello-Higgins-Millerův syndrom"]],[79350,"Deficit 3-fosfoserinfosfatázy",["PSPH deficiency, infantile/juvenile form"]],[79351,"Deficit 3-fosfoglycerát dehydrogenázy, infantilní/juvenilní forma",["PHGDH deficiency, infantile/juvenile form"]],[79353,"Nemoci postihující epidermis"],[79354,"Ichtyóza"],[79355,"Erytrokeratoderma"],[79356,"Akrokeratoderma"],[79357,"Hereditární palmoplantární keratoderma",["Hereditární PPK","Hereditární keratosis palmoplantaris","Hereditární palmoplantární hyperkeratóza"]],[79358,"Porokeratózy"],[79359,"Jiné poruchy epidermis"],[79360,"Jiné geneticky podmíněné postižení epidermis"],[79361,"Dědičná epidermolysis bullosa",["Epidermolysis bullosa hereditaria","Hereditární epidermolysis bullosa"]],[79362,"Anomálie kožních adnex"],[79363,"Anomálie vlasů"],[79364,"Alopecie"],[79365,"Hypertrichózy"],[79366,"Izolované abnormality stvolu vlasů"],[79367,"Syndromické abnormality stvolu vlasů"],[79368,"Anomálie nehtů"],[79369,"Izolované anomálie nehtů"],[79370,"Syndromické anomálie nehtů"],[79372,"Anomálie mazových žlaz"],[79373,"Ektodermální dysplázie",["Syndrom ektodermální dysplázie"]],[79374,"Anomálie kožní pigmentace"],[79375,"Hyperpigmentace kůže"],[79376,"Hypopigmentace kůže"],[79377,"Poruchy dermis"],[79378,"Poruchy elastické tkáně dermis"],[79379,"Vaskulární onemocnění kůže"],[79380,"Smíšené poruchy dermis"],[79381,"Jiné poruchy dermis"],[79382,"Nemoci podkoží"],[79383,"NEAKTUÁLNÍ: Lymfedém"],[79384,"Vzácné urtikárie"],[79385,"Neklasifikované geneticky podmíněné nemoci kůže"],[79386,"Vzácné kožní nádory nebo hamartomy"],[79387,"Metabolické onemocnění s postižením kůže"],[79388,"Mukopolysacharidóza s postižením kůže",["MPS s postižením kůže"]],[79389,"Předčasné stárnutí"],[79390,"Vzácné fotodermatózy",["Vzácná kožní fotosenzitivita","Vzácná fotosenzitivita kůže"]],[79391,"Imunodeficit s postižením kůže"],[79394,"Vrozená non-bulózní ichtyoziformní erythroderma",["CIE","Erytrodermická ichtyóza","Non-bulózní vrozená ichtyoziformní erythroderma"]],[79395,"Keratoderma hereditarium mutilans s ichtyózou",["Camisova nemoc","Syndrom zahrnující keratoderma, ichtyoziformní dermatózu a zvýšenou beta-glukuronidázu","Lorikrinové keratoderma","Syndrom zahrnující Vohwinkelův syndrom a ichtyózu","Vohwinkelův syndrom s ichtyózou"]],[79396,"Epidermolysis bullosa simplex, Dowlingův-Mearův typ",["Epidermolysis bullosa simplex, herpetiformis","Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Mearův typ"]],[79397,"Epidermolysis bullosa simplex se skvrnitými pigmentacemi",["EBS-MP"]],[79399,"Generalizovaná epidermolysis bullosa simplex, non-Dowlingův-Mearův typ",["Epidermolysis bullosa simplex, Koebnerův typ","Epidermolysis bullosa simplex, Köbnerův typ","Generalizovaná EBS, non-Dowlingův-Mearův typ","Generalizovaná epidermolysis bullosa simplex, non-Dowling-Mearův typ","Generalizovaná EBS, non-Dowling-Mearův typ"]],[79400,"Lokalizovaná forma epidermolysis bullosa simplex",["EBS-loc","Epidermolysis bullosa simplex dlaní a plosek","Epidermolysis bullosa simplex, Weberův-Cockayneho typ","Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayneho typ"]],[79401,"Epidermolysis bullosa simplex, typ Ogna",["EBS-O"]],[79402,"Generalizovaná junkční epidermolysis bullosa, non-Herlitzův typ",["GABEB","Generalizovaná atrofická benigní epidermolysis bullosa","JEB-nH gen","Junkční epidermolysis bullosa generalisata mitis","Junkční epidermolysis bullosa, Disentisův typ"]],[79403,"Syndrom zahrnující junkční epidermolysis bullosa a atrézii pyloru",["Carmiové syndrom","JEB-PA"]],[79404,"Junkční epidermolysis bullosa, Herlitzův typ",["Epidermolysis bullosa letalis","JEB-H","Junkční epidermolysis bullosa generalisata gravis","Junkční epidermolysis bullosa, Herlitzův-Pearsonův typ","Junkční epidermolysis bullosa, Herlitz-Pearsonův typ"]],[79405,"Junkční epidermolysis bullosa inversa",["EBJ-I","Inverzní JEB","JEB-I"]],[79406,"Junkční epidermolysis bullosa s pozdním nástupem",["Progresivní EB","JEB-lo"]],[79407,"Autozomálně dominantní dystrofická epidermolysis bullosa, Cockayneho-Touraineho typ",["DDEB, Cockayneho-Touraineho typ","Autozomálně dominantní dystrofická epidermolysis bullosa, Cockayne-Touraineho typ","DDEB, Cockayne-Touraineho typ"]],[79408,"Těžká generalizovaná recesivní dystrofická epidermolysis bullosa",["RDEB generalizata gravis","RDEB-sev gen","Autozomálně recesivní epidermolysis bullosa generalisata gravis","Autozomálně recesivní dystrofická epidermolysis bullosa, Hallopeauův-Siemensův typ","RDEB, Hallopeauův-Siemensův typ","Těžká generalizovaná RDEB","Autozomálně recesivní dystrofická epidermolysis bullosa, Hallopeau-Siemensův typ","RDEB, Hallopeau-Siemensův typ"]],[79409,"Recesivní dystrofická epidermolysis bullosa inversa",["Dystrofická epidermolysis bullosa inversa","Inverzní RDEB","Inverzní recesivní dystrofická epidermolysis bullosa","RDEB-I"]],[79410,"Pretibiální dystrofická epidermolysis bullosa",["DEB-Pt","Pretibiální DEB"]],[79411,"Tranzientní bulózní dermolýza novorozenců",["DEB-BDN","DEB, bulózní dermolýza novorozenců"]],[79414,"Névus s rounovitými vlasy",["Lokalizovaná forma rounovitých vlasů"]],[79428,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární segmentální neurofibromatóza"],[79429,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární spinální neurofibromatóza"],[79430,"Heřmanského-Pudlákův syndrom",["HPS","Heřmanský-Pudlákův syndrom"]],[79431,"Okulokutánní albinismus, typ 1A",["OCA1A","Tyrozináza-negativní okulokutánní albinismus"]],[79432,"Okulokutánní albinismus, typ 2",["OCA2"]],[79433,"Červený okulokutánní albinismus",["OCA3","Okulokutánní albinismus, typ 3"]],[79434,"Okulokutánní albinismus, typ 1B",["OCA1B","Platinový okulokutánní albinismus","Žlutý okulokutánní albinismus","Okulokutánní albinismus, Amishův typ"]],[79435,"Okulokutánní albinismus, typ 4",["OCA4"]],[79443,"Pseudohypoparatyreoidismus, typ 1A",["AHO-PHP syndrom Ia","Albrightova dědičná osteodystrofie - PHP syndrom Ia"]],[79444,"Pseudohypoparatyreoidismus, typ 1C"],[79445,"Pseudopseudohypoparatyreoidismus",["AHO-PPHP syndrom","Albrightova dědičná osteodystrofie - PPHP syndrom"]],[79446,"Syndrom mnohočetných pterygií, Aslanův typ"],[79447,"X-vázaný letální syndrom mnohočetných pterygií"],[79450,"Milroy-like disease",["Nonhereditární vrozený primární lymfedém","Onemocnění podobné Milroyově nemoci"]],[79452,"Milroyova nemoc",["Vrozený primární lymfedém","Hereditární lymfedém, typ I","Nonneho-Milroyův lymfedém","Nonne-Milroyův lymfedém"]],[79455,"Kožní mastocytom",["Lokální kožní mastocytom","Solitární mastocytom","Mnohočetný mastocytom"]],[79456,"Difuzní kožní mastocytóza",["DCM","Difuzní kožní makulopapulózní mastocytóza"]],[79457,"Makulopapulární kožní mastocytóza",["Urticaria pigmentosa"]],[79458,"Oleyové syndrom",["Syndrom zahrnující vrozenou hypotrichózu a milia"]],[79459,"NEAKTUÁLNÍ: Folikulární atrofoderma a bazaliom"],[79466,"Zánětlivý lineární verukózní epidermální névus",["ILVEN"]],[79467,"Verukózní névus",["Naevus verrucosus"]],[79468,"Akantokeratolytický verukózní névus"],[79473,"Porphyria variegata",["Deficit protoporfyrinogenoxidázy","Variegátní porfyrie"]],[79474,"Atypický Wernerův syndrom",["Atypický progeroidní syndrom"]],[79476,"Griscelliho nemoc, typ 1",["Syndrom zahrnující hypopigmentaci a neurologické postižení","Griscelliho-Pruniérasův syndrom, typ 1","Griscelli-Pruniérasův syndrom, typ 1"]],[79477,"Griscelliho nemoc, typ 2",["Syndrom zahrnující hypopigmentaci a imunodeficit s nebo bez neurologického postižení","Griscelliho-Pruniérasův syndrom, typ 2","Griscelli-Pruniérasův syndrom, typ 2"]],[79478,"Griscelliho nemoc, typ 3",["Griscelliho-Pruniérasův syndrom, typ 3","Griscelli-Pruniérasův syndrom, typ 3"]],[79479,"Pemphigus vegetans"],[79480,"Pemphigus erythematosus",["Pemphigus seborrhoicus","Senearův-Usherův syndrom","Senear-Usherův syndrom"]],[79481,"Pemphigus foliaceus"],[79482,"Syndrom zahrnující cutis verticis gyrata, tyreoidní aplázii a mentální retardaci",["Akessonův syndrom"]],[79483,"Phakomatosis cesioflammea",["Phakomatosis pigmentovascularis, typ 2"]],[79484,"Phakomatosis cesiomarmorata",["Phakomatosis pigmentovascularis, typ 5"]],[79485,"Phakomatosis spilorosea",["Phakomatosis pigmentovascularis, typ 3"]],[79486,"Cystický hygrom"],[79489,"Makrocystická lymfatická malformace",["Kavernózní lymfangiom","Kavernózní lymfatická malformace","Makrocystický lymfangiom"]],[79490,"Mikrocystická lymfatická malformace",["Kapilární lymfangiom","Kapilární lymfatická malformace","Kožní lymphangioma circumscriptum","Mikrocystická infiltrativní lymfatická malformace","Mikrocystický lymfangiom","Superficiální lymfangiom","Superficiální lymfatická malformace"]],[79492,"Pili gemini",["Pili multigemini"]],[79493,"Brookeho-Spieglerův syndrom",["CYLD kutánní syndrom","Brooke-Spieglerův syndrom"]],[79495,"X-vázaná vrozená generalizovaná hypertrichóza",["Vrozená generalizovaná hypertrichóza, Macias Floresův typ","Macias Floresův-Garcia Cruzův-Riverův syndrom","Macias Flores-Garcia Cruz-Riverův syndrom"]],[79499,"Autozomálně dominantní syndrom zahrnující hluchotu a onychodystrofii",["DDOD syndrom"]],[79500,"DOORS syndrom",["DOOR syndrom","Syndrom zahrnující hluchotu, onychodystrofii, osteodystrofii a mentální retardaci","Syndrom zahrnující hluchotu, onychoosteodystrofii a mentální retardaci","Autozomálně recesivní syndrom zahrnující hluchotu a onychodystrofii"]],[79501,"Keratoderma palmoplantaris punctata, typ 1",["PPKP1","Buschkeho-Fischerův-Brauerův syndrom","Keratodermia palmoplantaris papulosa, Buschkeho-Fischerův-Brauerův typ","Buschke-Fischer-Brauerův syndrom","Keratodermia palmoplantaris papulosa, Buschke-Fischer-Brauerův typ"]],[79502,"Keratoderma palmoplantaris punctata, typ 2",["PPKP2","PPPP","Tečkovaná palmoplantární hyperkeratóza"]],[79503,"Ichthyosis hystrix Curthové-Macklinové",["Ichthyosis hystrix, typ Curthové-Macklinové","Ichthyosis hystrix Curth-Macklinové","Ichthyosis hystrix, typ Curth-Macklinové"]],[79504,"Ichthyosis hystrix gravior",["Ichtyóza, typ Lambertových"]],[79506,"NEAKTUÁLNÍ: Deficit cholesterol-ester-transportního proteinu",["NEAKTUÁLNÍ: CEPT deficit","NEAKTUÁLNÍ: Familiární hyperalfalipoproteinémie"]],[79507,"Syndrom zahrnující hypotonii, neprospívání a mikrocefalii",["Deficit LCT4 syntázy","Deficit leukotrien C4 syntázy"]],[79643,"Autozomálně recesivní hyperinzulinismus působený deficitem SUR1",["Autozomálně recesivní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem SUR1"]],[79644,"Autozomálně recesivní hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2",["Autozomálně recesivní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem Kir6.2"]],[79651,"Mírná hyperfenylalaninémie",["Mírná HPA","Non-PKU HPA","mHPA"]],[79665,"Gardnerův syndrom"],[79669,"Autoimunitní bulózní kožní onemocnění"],[82004,"Ehlersův-Danlosův syndrom s periventrikulární heterotopií",["EDS s periventrikulární heterotopií","Ehlers-Danlosův syndrom s periventrikulární heterotopií"]],[83001,"Malformace urogenitálního traktu"],[83311,"Horečka Skalistých hor"],[83312,"Rickettsiové neštovice"],[83313,"Marseillská horečka",["Horečka boutonneuse","Exantematózní horečka"]],[83314,"Epidemický tyfus",["Skvrnitý tyfus"]],[83315,"Endemický tyfus",["Myší tyfus","Skvrnivka krysí"]],[83316,"Kalifornský pseudotyfus"],[83317,"Křovinný tyfus",["Nemoc tsutsugamushi","Horečka tsutsugamushi","Japonská říční horečka"]],[83330,"Proximální spinální svalová atrofie, typ 1",["Infantilní spinální svalová atrofie","SMA typ 1","SMA typ I","SMA-I","SMA1","Werdnigova-Hoffmanova nemoc","Werdnig-Hoffmanova nemoc"]],[83418,"Proximální spinální svalová atrofie, typ 2",["Chronická infantilní spinální svalová atrofie","Chronická spinální svalová atrofie","SMA typ 2","SMA typ II","SMA-II","SMA2","Středně závažná spinální svalová atrofie"]],[83419,"Proximální spinální svalová atrofie, typ 3",["Juvenilní spinální svalová atrofie","Kugelbergova-Welanderové nemoc","SMA typ 3","SMA typ III","SMA-III","SMA3","Kugelberg-Welanderové nemoc"]],[83420,"Proximální spinální svalová atrofie, typ 4",["SMA typ 4","SMA typ IV","SMA-IV","SMA4","Spinální svalová atrofie, adultní forma"]],[83449,"NON RARE IN EUROPE: Syndrom nepřiměřené sekrece antidiuretického hormonu",["NON RARE IN EUROPE: SIADH"]],[83450,"Regionální odontodysplázie",["Ghost teeth"]],[83451,"Floridní cementokostní dysplázie",["Floridní kostní dysplázie","Fokální cementokostní dysplázie"]],[83452,"Komplexní regionální bolestivý syndrom",["KRBS","Sudeckův syndrom"]],[83453,"Vulvovaginogingivální syndrom"],[83454,"Glomuvenózní malformace",["Glomangiomatóza","VMGLOM","Hereditární mnohočetné glomangiomy","Mnohočetné glomus tumory","Venózní malformace s glomus buňkami"]],[83461,"Vrozená primární afakie"],[83463,"Mikrocie"],[83465,"Narkolepsie bez kataplexie",["Narcolepsy without cataplexy"]],[83467,"Morvanův syndrom",["Syndrom zahrnující limbickou encefalitidu, neuromyotonii, hyperhidrózu a polyneuropatii","Morvanova fibrilární chorea"]],[83468,"Solitární kostní cysta",["Jednokomorová kostní cysta"]],[83469,"Desmoplastický kulatobuněčný tumor",["DSRCT"]],[83471,"Aplázie thymu",["Nezelofův syndrom"]],[83472,"CAMOS syndrom",["Syndrom zahrnující cerebelární ataxii, mentální retardaci, optickou atrofii a kožní abnormality","SCAR5"]],[83473,"Syndrom zahrnující megalencefalii, polymikrogyrii, postaxiální polydaktylii a hydrocefalus",["MPPH syndrom"]],[83476,"Západonilská encefalitida",["Západonilská horečka"]],[83482,"Mykoplazmová encefalitida"],[83483,"La Crossova encefalitida",["Kalifornská encefalitida"]],[83484,"Encefalitida St. Louis",["Saint Louis encefalitida","Saintlouiská encefalitida"]],[83593,"Západní koňská encefalitida",["Západní koňská encefalomyelitida"]],[83594,"Východní koňská encefalitida",["Východní koňská encefalomyelitida"]],[83595,"Koloradská klíšťová horečka",["Horečka amerických hor","Koloradská klíšťová encefalitida"]],[83597,"Akutní diseminovaná encefalomyelitida",["ADEM","Akutní diseminovaná encefalitida"]],[83600,"Encephalitis lethargica",["Von Economova encefalitida","Ekonomova encefalitida"]],[83601,"Encefalopatie asociovaná s autoimunitní thyroiditidou odpovídající na steroidy",["Hashimotova encefalitida","SREAT"]],[83616,"Zarděnková panencefalitida"],[83617,"Syndrom zahrnující agamaglobulinémii, mikrocefalii, kraniosynostózu a těžkou dermatitidu"],[83618,"Těžká dilatační kardiomyopatie způsobená mutací laminu A/C",["Těžká dilatační kardiomyopatie s nebo bez myopatie"]],[83619,"Syndrom zahrnující makrostomii, preaurikulární výběžky a zevní oftalmoplegii"],[83620,"Vrozený malabsorpční průjem způsobený nedostatkem enteroendokrinních buněk",["Enterální anendokrinóza"]],[83628,"PELVIS syndrom",["Syndrom zahrnující perineální hemangiom, malformaci zevního genitálu, lipomyelomeningokélu, vezikorenální abnormality a atrézii anu","Malformační sekvence urorektálního septa"]],[83629,"Syndrom zahrnující leukoencefalopatii a metafyzární chondrodysplázii",["H-SMD","Hypomyelination-spondyloepimetaphyseal dysplasia syndrome","Leukoencephalopathy-SEMD syndrome","Leukoencephalopathy-metaphyseal chondrodysplasia syndrome"]],[83639,"Hyperkoagulační syndrom způsobený deficitem glykosylfosfatidylinositolu",["PIGM-CDG"]],[83642,"Mikrocytární anémie s přetížením jater železem"],[83648,"NEAKTUÁLNÍ: X-vázaný recesivní syndrom zahrnující mentální retardaci, makrocefalii a ciliární dysfunkci"],[84064,"Syndromický průjem",["SD/THE","Syndromická diarea/Trichohepatoenterický syndrom","Trichohepatoenterický syndrom","Průjem s abnormálním fenotypem"]],[84065,"Idiopatická malabsorpce způsobená poruchou syntézy žlučových kyselin",["Idiopatická malabsorpce žlučových kyselin"]],[84081,"Seniorův-Boichisův syndrom",["Boichisova nemoc","Syndrom zahrnující nefronoftízu a jaterní fibrózu","Senior-Boichisův syndrom"]],[84085,"Hinmanův syndrom",["HAS","HS","Hinmanův-Allenův syndrom","Non-neurogenní neurogenní měchýř","Okultní neuropatický měchýř","Hinman-Allenův syndrom"]],[84087,"Glomerulopatie související s kolagenem typu III",["Collagenofibrotic glomerulopathy"]],[84090,"Fibronektinová glomerulopatie",["GFND","Glomerulopatie s depozity fibronektinu"]],[84093,"Hereditární termosenzitivní neuropatie"],[84096,"NEAKTUÁLNÍ: Neznámá leukodystrofie"],[84132,"Desmin-vázaná myopatie s inkluzemi podobnými Malloryho tělískům",["Desmin-vázaná myopatie s časným nástupem"]],[84142,"Isaacův syndrom",["Získaná neuromyotonie","Syndrom trvalé aktivity svalových vláken","Periferní nervová hyperexcitabilita","Isaacův-Mertensův syndrom","Isaac-Mertensův syndrom"]],[84271,"Sporadický idiopatický steroid-rezistentní nefrotický syndrom",["Sporadická idiopatická nefróza"]],[85102,"Perineuriomy"],[85110,"Familiární encefalopatie s inkluzními tělísky neuroserpinu",["FENIB"]],[85112,"Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma, XX reverzi pohlaví a predispozici ke spinocelulárnímu karcinomu",["Syndrom zahrnující palmoplantární hyperkeratózu, XX reverzi pohlaví a predispozici ke spinocelulárnímu karcinomu"]],[85128,"Botnická retinální dystrofie",["Västerbottenova dystrofie"]],[85136,"Cystická leukoencefalopatie bez megalencefalie",["CLWM"]],[85138,"Addisonova choroba",["Autoimunitní Addisonova choroba","Autoimunitní adrenalitida","Klasická Addisonova choroba","Primární Addisonova choroba"]],[85142,"NON RARE IN EUROPE: Adenom produkující aldosteron",["NON RARE IN EUROPE: Aldosterone-secreting adenoma","NON RARE IN EUROPE: Aldosteronoma","NON RARE IN EUROPE: Conn adenoma","NON RARE IN EUROPE: Primary aldosteronism due to Conn adenoma"]],[85146,"Neurogenní skapuloperoneální syndrom, Kaeserův typ",["Kaeserův syndrom","Starkův-Kaeserův syndrom","Stark-Kaeserův syndrom"]],[85162,"Senzorická a motorická neuropatie počínající v obličeji",["FOSMN syndrom"]],[85163,"Syndrom zahrnující hypomyelinizaci a vrozenou kataraktu"],[85164,"Syndrom zahrnující kamptodaktylii, velký vzrůst, skoliózu a ztrátu sluchu",["CATSHL syndrom"]],[85165,"Syndrom zahrnující achondroplázii, opoždění vývoje a acanthosis nigricans",["SADDAN"]],[85166,"Platyspondylická dysplázie, Torranceho typ",["PLSD-T","Platyspondylická letální skeletální dysplázie, Torranceho typ","Platyspondylická dysplázie, Torranceho-Lutonův typ","Platyspondylická dysplázie, Torrance-Lutonův typ"]],[85167,"Syndrom zahrnující spondylometafyzární dysplázii a dystrofii tyčinek a čípků",["SMD-CRD"]],[85168,"Kraniofaciální konodysplázie"],[85169,"Familiární digitální artropatie a brachydaktylie"],[85170,"Mezomelická dysplázie, Savarirayanův typ",["Syndrom zahrnující trojúhelníkovité tibie a fibulární aplázii","Mezomelická dysplázie s chybějícími fibulami a trojúhelníkovitými tibiemi"]],[85172,"Mikrocefalická osteodysplastická dysplázie, Saulův-Wilsonův typ",["Mikrocefalická osteodysplastická dysplázie, Saul-Wilsonův typ"]],[85173,"IMAGe syndrom",["Syndrom zahrnující intrauterinní růstovou retardaci, metafyzární dysplázii, vrozenou adrenální hypoplázii a anomálie genitálií"]],[85174,"Pseudodiastrofická dysplázie"],[85175,"Astleyho-Kendallův syndrom",["Astley-Kendallův syndrom"]],[85179,"Infantilní osteopetróza s neuroaxonální dysplázií"],[85182,"Syndrom zahrnující diafyzární medulární stenózu a kostní malignity",["Syndrom zahrnující kostní dysplázii a medulární fibrosarkom","Syndrom zahrnující diafyzární medulární stenózu a maligní fibrózní histiocytom","Hardcastlův syndrom"]],[85184,"Kraniometadiafyzární dysplázie, typ s wormiánskými kůstkami"],[85186,"Syndrom zahrnující endosteální sklerózu a hypoplázii mozečku"],[85188,"Metafyzární dysplázie, Braunův-Tinschertův typ",["Metafyzární dysplázie, Braun-Tinschertův typ"]],[85191,"Singletonova-Mertenova dysplázie",["Singletonův-Mertenův syndrom","Singleton-Mertenova dysplázie","Singleton-Mertenův syndrom"]],[85192,"Syndrom zahrnující léze na lebce tvaru koblih a křehkost kostí",["Familiární léze lebky tvaru koblih"]],[85193,"Idiopatická juvenilní osteoporóza",["IJO","Juvenilní osteoporóza"]],[85194,"Spondylookulární syndrom"],[85195,"Familiární expanzilní osteolýza",["Hereditární expanzilní polyostotická osteolytická dysplázie","McCabeova nemoc"]],[85196,"Syndrom zahrnující nodulózu, artropatii a osteolýzu",["Syndrom zahrnující multicentrickou osteolýzu, nodulózu a artropatii","NAO syndrom"]],[85197,"Genochondromatóza, typ 1"],[85198,"Dysspondyloenchondromatóza"],[85199,"Syndrom zahrnující kraniosynostózu, anomálie anu a porokeratózu",["CAP syndrom","CDAGS syndrom"]],[85200,"Ischiovertebrální syndrom",["Ischiospinální dysostóza","Ischiovertebrální dysplázie"]],[85201,"Genitopatelární syndrom",["Syndrom zahrnující absenci patel, skrotální hypoplázii, renální anomálie, faciální dysmorfismus a mentální retardaci"]],[85202,"Keutelův syndrom",["Syndrom zahrnující stenózu arterie pulmonalis, brachytelefalangismus a kalcifikaci chrupavek"]],[85203,"Akropektorální syndrom",["ACRP syndrom","Syndrom zahrnující syndaktylii, preaxiální polydaktylii a deformitu sterna"]],[85212,"Fetální Gaucherova choroba",["Perinatální letální Gaucherova choroba"]],[85273,"X-vázaná mentální retardace, typ Abidiové"],[85274,"Syndromická X-vázaná mentální retardace 7",["MRXS7","X-vázaná mentální retardace, Ahmadův typ"]],[85275,"Syndrom zahrnující mikroftalmii, ankyloblefaron a mentální retardaci",["MCOPS4","Syndromická mikroftalmie, typ 4"]],[85276,"X-vázaná mentální retardace, Armfieldův typ",["Armfieldův syndrom"]],[85277,"X-vázaná mentální retardace, Cantagrelův typ"],[85278,"Christiansonův syndrom",["X-vázaný syndrom podobný Angelmanovu syndromu","X-vázaná mentální retardace, jihoafrický typ","X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, kraniofaciální dysmorfismus, epilepsii, oftalmoplegii a atrofii mozečku"]],[85279,"Syndromická X-vázaná mentální retardace související s KDM5C",["Syndromická mentální retardace způsobená mutací JARID1C"]],[85280,"X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, cubitus valgus a dysmorfismus"],[85281,"NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná mentální retardace, Lubsův typ",["NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, hypotonii a rekurentní infekce","NEAKTUÁLNÍ: Lubsův-Arenův syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Lubs-Arenův syndrom"]],[85282,"MEHMO syndrom",["X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, epileptické záchvaty, hypogenitalismus, mikrocefalii a obezitu"]],[85283,"X-vázaná mentální retardace, Milesové-Carpenterové typ",["X-vázaná mentální retardace, Miles-Carpenterové typ"]],[85284,"BRESEK syndrom",["BRESHECK syndrom"]],[85285,"X-vázaná mentální retardace, Schimkeho typ"],[85286,"X-vázaná mentální retardace, Shashiové typ",["Syndromická X-vázaná mentální retardace, typ 11"]],[85287,"X-vázaná mentální retardace, Sideriusové typ"],[85288,"X-vázaná mentální retardace, Stocco Dos Santosové typ"],[85289,"X-vázaná mentální retardace, Vitaleové typ"],[85290,"X-vázaná mentální retardace, Wilsonův typ"],[85291,"X-vázaná mentální retardace, Wittwerův typ",["Wittwerův syndrom"]],[85292,"X-vázaná spinocerebelární ataxie, typ 4",["SCAX4","X-vázaný syndrom zahrnující ataxii a demenci"]],[85293,"X-vázaná mentální retardace, Cabezasův typ",["Cabezasův syndrom"]],[85294,"X-vázaný syndrom zahrnující epilepsii, poruchy učení a poruchy chování"],[85295,"HSD10 nemoc, atypický typ",["HSD10 deficit, atypický typ","Syndromická X-vázaná mentální retardace, typ 10","X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, choreoatetózu a abnormální chování"]],[85297,"X-vázaná spinocerebelární ataxie, typ 3",["SCAX3","X-vázaný syndrom zahrnující ataxii a hluchotu"]],[85317,"X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, hypogamaglobulinémii a progresivní neurologickou deterioraci"],[85318,"NEAKTUÁLNÍ: X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, předčasnou pubertu a obezitu"],[85319,"X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, epilepsii, progresivní kloubní kontraktury a dysmorfismus"],[85320,"X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, makrocefalii a makroorchidismus",["Johnsonův syndrom"]],[85321,"Syndrom zahrnující hluchotu a mentální retardaci, Martinové-Probstův typ",["X-vázaný syndrom zahrnující hluchotu a mentální retardaci","Martinové-Probstův syndrom","Syndrom zahrnující hluchotu a mentální retardaci, Martin-Probstův typ","Martin-Probstův syndrom"]],[85322,"X-vázaná mentální retardace, Paiův typ"],[85323,"X-vázaná mentální retardace, Seemanové typ"],[85324,"X-vázaná mentální retardace, Shrimptonův typ",["MRXS9"]],[85325,"X-vázaná mentální retardace, Stevensonův typ"],[85326,"X-vázaná mentální retardace, Stollův typ"],[85327,"X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, akromegalii a hyperaktivitu"],[85328,"X-vázaná mentální retardace, Turnerův typ"],[85329,"X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii, faciální dysmorfismus a agresivní chování"],[85330,"X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, agenezi corpus callosum a spastickou kvadruparézu"],[85331,"NEAKTUÁLNÍ: X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, obezitu a malý vzrůst"],[85332,"X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci a retinitis pigmentosa",["Aldredův syndrom","Retinitis pigmentosa a mentální retardace způsobené mikrodelecí Xp11.3","Retinitis pigmentosa a mentální retardace způsobené del(X)(p11.3)","Retinitis pigmentosa a mentální retardace způsobené monozomií Xp11.3"]],[85333,"Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a spastickou paraplegii s depozity železa",["Arenův syndrom"]],[85334,"X-vázaný neurodegenerativní syndrom, Bertiniho typ"],[85335,"Friedův syndrom"],[85336,"X-vázaný neurodegenerativní syndrom, Hamelův typ"],[85337,"X-vázaná mentální retardace, Zorickův typ"],[85338,"X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, ataxii a apraxii"],[85408,"Juvenilní revmatoidní faktor-negativní polyartritida",["Polyartritida bez revmatoidního faktoru"]],[85410,"Oligoartikulární forma juvenilní idiopatické artritidy",["Pauciartikulární juvenilní artritida"]],[85414,"Systémová forma juvenilní idiopatické artritidy",["Stillova choroba","Systémová polyartritida","Systémová JIA"]],[85435,"Juvenilní revmatoidní faktor-pozitivní polyartritida",["Polyartritida s revmatoidním faktorem"]],[85436,"Juvenilní psoriatická artritida",["Juvenile psoriatic arthritis","Psoriasis-related JIA"]],[85438,"Artritida s entezitidou",["ERA","Juvenilní spondyloartropatie"]],[85442,"Syndrom zahrnující malý vzrůst, vady hypofýzy a mozečku a malé sella turcica"],[85443,"AL amyloidóza",["Primární amyloidóza","Amyloidóza s lehkými řetězci"]],[85445,"AA amyloidóza",["Reaktivní amyloidóza","Sekundární amyloidóza","Zánětlivá amyloidóza"]],[85446,"Divoký typ ABeta2M amyloidózy",["ABeta2Mwt amyloidóza","Amyloidóza asociovaná s dialýzou","Artropatie asociovaná s dialýzou","Divoký typ ABeta2-mikroglobulární amyloidózy"]],[85447,"ATTRV30M amyloidóza",["ATTRV30M-vázaná amyloidóza","Familiární amyloidní polyneuropatie, typ I (portugalsko-švédsko-japonský typ)","TTR amyloidní neuropatie","Transthyretin amyloidní neuropatie","Transthyretin amyloidní polyneuropatie"]],[85448,"AGel amyloidóza",["Familiární amyloidní polyneuropatie, typ IV","Familiární amyloidóza, finský typ","Gelsolinova amyloidóza","Hereditární amyloidóza, finský typ"]],[85450,"Hereditární amyloidóza s primárním postižením ledvin",["Familiární amyloidní nefropatie","Familiární renální amyloidóza","Hereditární amyloidní nefropatie","Hereditární renální amyloidóza","Amyloidóza, Ostertagův typ"]],[85451,"ATTRV122I amyloidóza",["ATTR kardiomyopatie","ATTRV122I-vázaná amyloidóza","TTR-vázaná amyloidní kardiomyopatie","TTR-vázaná kardiální amyloidóza","Transthyretin amyloidní kardiopatie","Transthyretin-vázaná familiární amyloidní kardiomyopatie"]],[85453,"X-vázaná porucha retikulární pigmentace se systémovou manifestací",["Familiární kožní amyloidóza","PDR","Partingtonova nemoc","X-vázaná kožní amyloidóza","XLPDR"]],[85458,"Hereditární mozkové krvácení s amyloidózou",["HCHWA"]],[86309,"DPAGT1-CDG",["CDG syndrom, typ Ij","CDG-Ij","CDG1J","Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ij","Vrozená porucha glykosylace, typ 1j","Vrozená porucha glykosylace, typ Ij","Deficit dolichyl-fosfát N-acetylgalaktosaminfosfotransferázy","Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů typu Ij"]],[86788,"X-vázaná těžká vrozená neutropenie"],[86789,"Aplázie/hypoplázie patelly",["PTLAH"]],[86795,"Lokalizovaný lichen myxedematosus",["Papulární mucinóza"]],[86797,"Atypický lichen myxedematosus",["Středně pokročilý lichen myxedematosus"]],[86812,"Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2K",["LGMD2K","Syndrom zahrnující pletencovou svalovou dystrofii a mentální retardaci"]],[86813,"Helikoidní peripapilární chorioretinální degenerace",["Atrofia areata","SCRA","Sveinssonova chorioretinální atrofie"]],[86814,"Benigní adultní familiární myoklonická epilepsie",["ADCME","BAFME","FAME","FCMTE","Familiární adultní myoklonická epilepsie","Familiární kortikální myoklonický tremor a epilepsie","Autozomálně dominantní kortikální myoklonus a epilepsie"]],[86815,"Aplázie slzných a slinných žláz",["ALSG","Vrozená absence slinných žláz a slzného bodu"]],[86816,"Vrozená analbuminémie"],[86817,"Hemolytická anémie způsobená deficitem adenylátkinázy"],[86818,"Alportův syndrom s mentální retardací, hypoplázií střední části obličeje a eliptocytózou",["AMME komplex","AMME syndrom","ATS-MR"]],[86819,"Atrichie s papulárními lézemi",["Papulární atrichie"]],[86820,"Familiární avaskulární nekróza hlavice femuru",["Familiární osteonekróza hlavice femuru"]],[86821,"Syndrom zahrnující lissencefalii typu 3 a sekvenci familiární fetální akineze"],[86822,"Syndrom zahrnující lissencefalii typu 3 a dysplázii metakarpálních kostí"],[86823,"Lissencefalie s hypoplázií mozečku",["LCH"]],[86829,"Chronická neutrofilní leukémie"],[86830,"Neklasifikované chronické myeloproliferativní onemocnění",["CMPD-U","Nediferencované myeloproliferativní onemocnění"]],[86834,"Juvenilní myelomonocytární leukémie",["JMML","Juvenilní chronická myelomonocytární leukémie"]],[86836,"Refrakterní cytopenie s multilineární dysplázií"],[86839,"Refrakterní anémie s excesem blastů",["MDS with excess blasts","MDS-IB","RAEB","Refractory anemia with excess blasts"]],[86841,"Myelodysplastický syndrom vázaný s izolovanou abnormalitou del(5q)",["5q- syndrom"]],[86843,"Akutní panmyelóza s myelofibrózou",["Akutní myelodysplázie s myelofibrózou","Akutní myelofibróza","Akutní myeloskleróza"]],[86845,"Akutní myeloidní leukémie s dysplázií více linií",["AML s dysplázií více krevních linií"]],[86846,"Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom způsobené terapií",["Sekundární AML","Sekundární akutní myeloidní leukémie","AML a myelodysplastický syndrom způsobené terapií"]],[86849,"Akutní bazofilní leukémie"],[86850,"Myeloidní sarkom",["Chlorom","Extramedulární myeloidní nádor","Granulocystický sarkom"]],[86851,"Akutní leukémie nejednoznačné linie",["Hybridní akutní leukémie","Akutní leukémie se smíšenou linií","Akutní leukémie se smíšeným fenotypem","Akutní leukémie neurčitého původu"]],[86852,"B-prolymfocytární leukémie",["B-PLL"]],[86854,"Splenický lymfom z marginální zóny",["SMZL"]],[86855,"Plazmocytom",["Solitární plazmocytom"]],[86861,"Non-amyloidní onemocnění z depozice monoklonálních imunoglobulinů",["Non-amyloidní MIDD","Randallova nemoc"]],[86864,"Nemoc těžkých řetězců",["HCD"]],[86867,"Uzlinový B-buněčný lymfom z marginální zóny",["NMZL"]],[86869,"Lymfomatoidní granulomatóza",["LYG"]],[86870,"CD4+/CD56+ hematodermická neoplázie",["BPDCN","Blastický NK-buněčný lymfom","Blastická neoplázie z plazmocytoidních dendritických buněk","Lymfoblastoidní varianta NK-buněčného lymfomu","Monomorfní NK-buněčný lymfom"]],[86871,"T-prolymfocytární leukémie",["T-PLL","Chronická T-lymfocytární leukémie"]],[86872,"T-velkobuněčná granulární lymfocytární leukémie",["T-LGL","Proliferace velkých granulárních lymfocytů","T-buněčná LGL leukémie"]],[86873,"Agresivní NK-buněčná leukémie",["ANKCL","Agresivní NK-buněčný lymfom","NK-buněčná LGL leukémie","NK-velkobuněčná granulární lymfocytární leukémie"]],[86875,"Adultní T-buněčný lymfom/leukémie",["ATLL"]],[86879,"Extranodální nazální NK/T-buněčný lymfom",["Angiocentrický T-lymfom","NKTCL","Letální granulom střední čáry","NK/T-buněčný lymfom","Nazální T/natural killer-buněčný lymfom"]],[86880,"T-buněčný lymfom asociovaný s enteropatií",["EATL","ETTL","T-buněčný lymfom typu enteropatie","Intestinální T-buněčný lymfom"]],[86882,"Hepatosplenický T-lymfom"],[86884,"Subkutánní T-buněčný lymfom podobný panikulitidě",["SPTCL","Subkutánní panikulitický T-buněčný lymfom"]],[86885,"Primární kožní nespecifikovaný periferní T-buněčný lymfom",["Primary cutaneous peripheral T-cell lymphoma NOS","Primary cutaneous unspecified peripheral T-cell lymphoma"]],[86886,"T-angioimunoblastický lymfom",["AILT","Imunoblastická lymfadenopatie","Lymfogranulomatóza X","T-buněčný lymfom, AILD typ"]],[86893,"Nodulární Hodgkinův lymfom s převahou lymfocytů",["NLPHL"]],[86896,"Histiocytární sarkom"],[86897,"Sarkom z Langerhansových buněk"],[86900,"Sarkom z interdigitujících dendritických buněk",["Sarkom z interdigitujících buněk"]],[86902,"Sarkom z folikulárních dendritických buněk"],[86903,"Sarkom z dendritických buněk jinak nespecifikovaný"],[86904,"Lymfoproliferativní nemoci asociované s methotrexátem",["MTX-LPD","MTX-associated lymphoproliferative disorders"]],[86906,"Hypotalamické hamartomy s gelastickými záchvaty",["GS-HH","Hypothalamic hamartoma with gelastic seizures"]],[86908,"Idiopatický syndrom hemikonvulze a hemiplegie",["HHE syndrom","Syndrom zahrnující hemikonvulzi, hemiplegii a epilepsii","IHHS"]],[86909,"Myoklonická epilepsie u kojenců",["Benigní myoklonická epilepsie kojenců"]],[86911,"Epilepsie s myoklonickými absencemi"],[86913,"NEAKTUÁLNÍ: Myoklonická epilepsie u neprogresivních encefalopatií",["OBSOLETE: Myoclonic status in non-progressive encephalopathies","OBSOLETE: Myoclonus epilepsy in non-progressive encephalopathies"]],[86914,"Syndrom zahrnující lymfedém a arteriovenózní anomálie v mozku"],[86915,"Syndrom zahrnující lymfedém, defekty síňového septa a faciální změny",["Ironsové-Bianchiové syndrom","Irons-Bianchiové syndrom"]],[86917,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom lymfedému a rozštěpu patra"],[86918,"Syndrom zahrnující difuzní palmoplantární keratoderma a akrocyanózu",["Syndrom zahrnující difuzní palmoplantární hyperkeratózu a akrocyanózu"]],[86919,"Syndrom zahrnující keratosis palmaris et plantaris a klinodaktylii",["Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma a klinodaktylii"]],[86920,"Dermopathia pigmentosa reticularis"],[86923,"Hereditární palmoplantární keratoderma, Gamborgův-Nielsenův typ",["Dědičná palmoplantární hyperkeratóza, Gamborgův-Nielsenův typ","PPK, Gamborgův-Nielsenův typ","Hereditární palmoplantární keratoderma, Gamborg-Nielsenův typ","Dědičná palmoplantární hyperkeratóza, Gamborg-Nielsenův typ"]],[87277,"Vzácné mentální retardace"],[87503,"Meledova choroba",["Siemensova palmoplantární transgredientní keratóza","Nemoc z Meledy","Siemensova transgredientní palmoplantární keratoderma","Keratosis palmaris et plantaris"]],[87876,"Sialidosa, typ 2",["Infantilní dysmorfická sialidosa"]],[87884,"Nesyndromová geneticky podmíněná hluchota",["Izolovaná geneticky podmíněná hluchota"]],[88616,"Autozomálně recesivní nesyndromová mentální retardace",["AR-NSID","NS-ARID"]],[88618,"Psychomotorická retardace způsobená deficitem S-adenosylhomocystein hydrolázy",["Hypermethioninemie způsobená deficitem S-adenosylhomocystein hydrolázy"]],[88619,"Familiární akutní nekrotizující encefalopatie",["ADANE","Rekurentní akutní nekrotizující encefalopatie"]],[88620,"Izolovaná vrozená anosmie"],[88621,"Syndrom ichtyózy a předčasného narození (prematurity)",["Vrozená ichtyóza, typ 4","IPS"]],[88628,"Syndrom zahrnující ataxii zadních provazců a retinitis pigmentosa",["PCARP","Autozomálně recesivní ataxie zadních provazců a retinitis pigmentosa"]],[88629,"Tritanopie",["Nevnímání modré barvy","Vrozená tritanopie"]],[88630,"Syndrom zahrnující terminální kostní dysplázii a pigmentové defekty"],[88632,"Familiární mezenchymální dysgeneze předního očního segmentu",["Anterior segment dysgenesis"]],[88633,"Horní limbická keratokonjunktivitida",["SLK","Theodorova horní limbická keratokonjunktivitida","Theodorův syndrom"]],[88635,"Myopatie způsobená přetížením kalsekvestrinem a SERCA1 proteinem",["Myopathy due to calsequestrin and SERCA1 protein overload","Vacuolar aggregate myopathy"]],[88636,"Syndrom zahrnující dilataci aorty, kloubní hypermobilitu a arteriální tortuositu"],[88637,"Syndrom zahrnující hypomyelinizaci, hypogonadotropní hypogonadismus a hypodoncii",["4H syndrom"]],[88639,"Neurodegenerace způsobená deficitem 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolázy",["Deficit HIBCH","Metakrylová acidurie","Porucha metabolismu valinu"]],[88642,"Vrozená necitlivost k bolesti, anosmii a neuropatické artropatii",["SCN9A-related congenital insensitivity to pain"]],[88643,"Syndrom zahrnující obezitu, kolitidu, hypotyreózu, hypertrofii srdce a opoždění vývoje"],[88644,"Autozomálně recesivní ataxie, typ Beauce",["ARCA1","SCAR8","Autozomálně recesivní cerebelární ataxie, typ 1"]],[88659,"Autozomálně dominantní progresivní nefropatie s hypertenzí"],[88660,"Pseudohyperaldosteronismus, typ 2",["Hypertenze s časným nástupem s exacerbací v těhotenství","Hypertenze způsobená aktivačními mutacemi receptoru mineralokortikoidů"]],[88661,"Amelogenesis imperfecta"],[88673,"Hepatocelulární karcinom",["HCC"]],[88917,"X-vázaný Alportův syndrom"],[88918,"Autozomálně dominantní Alportův syndrom"],[88919,"Autozomálně recesivní Alportův syndrom"],[88924,"Autozomálně dominantní polycystóza ledvin, typ 1 s tuberózní sklerózou",["Mikrodeleční syndrom zahrnující tuberózní sklerózu a polycystózu ledvin"]],[88938,"Pseudohypoaldosteronismus, typ 2A",["PHA2A"]],[88939,"Pseudohypoaldosteronismus, typ 2B",["PHA2B"]],[88940,"Pseudohypoaldosteronismus, typ 2C",["PHA2C"]],[88949,"Autozomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin související s MUC1",["Autozomálně dominantní dřeňová cystická nemoc ledvin bez hyperurikémie"]],[88950,"Autozomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin související s UMOD",["Autozomálně dominantní dřeňová cystická nemoc ledvin s hyperurikémií"]],[88991,"Vrozená malformace srdce",["CHD","Rare congenital non-syndromic heart malformation"]],[88993,"Malformace jícnu",["Malformation of the esophagus"]],[89043,"Vzácné demence"],[89826,"Vzácné kožní nemoci"],[89832,"NEAKTUÁLNÍ: Syndromický lymfedém"],[89833,"Palmoplantární keratoderma s tonotubulárním keratinem"],[89838,"KRT14-vázaná epidermolysis bullosa simplex",["EBS-AR KRT14"]],[89839,"NEAKTUÁLNÍ: Epidermolysis bullosa simplex superficialis",["NEAKTUÁLNÍ: EBSS"]],[89840,"NEAKTUÁLNÍ: Junkční epidermolysis bullosa, non-Herlitzův typ",["NEAKTUÁLNÍ: JEN-nH"]],[89841,"NEAKTUÁLNÍ: Centripetální recesivní dystrofická epidermolysis bullosa",["NEAKTUÁLNÍ: Centripetální dystrofická epidermolysis bullosa","NEAKTUÁLNÍ: RDEB, centripetální","NEAKTUÁLNÍ: RDEB-Ce"]],[89842,"Recesivní dystrofická epidermolysis bullosa-generalizovaná jiná",["Generalizovaná mitis RDEB","RDEB generalisata mitis","RDEB-O","RDEB-generalizovaná","Autozomálně recesivní dystrofická epidermolysis bullosa generalisata mitis","Autozomálně recesivní dystrofická epidermolysis bullosa, generalizovaná","RDEB, non-Hallopeauův-Siemensův typ","Recesivní dystrofická epidermolysis bullosa, non-Hallopeauův-Siemensův typ","RDEB, non-Hallopeau-Siemensův typ","Recesivní dystrofická epidermolysis bullosa, non-Hallopeau-Siemensův typ"]],[89843,"Dystrofická epidermolysis bullosa pruriginosa",["DEB pruriginosa","DEB-Pr","Pruriginózní dystrofická epidermolysis bullosa"]],[89844,"Lissencefalický syndrom, Normanové-Robertsové typ",["Mikrolissencefalie, typ A","Lissencefalický syndrom, Norman-Robertsové typ"]],[89845,"NEAKTUÁLNÍ: Idiopatický hydrops fetalis"],[89936,"X-vázaná hypofosfatémie",["XLH","X-vázaná hypofosfatemická rachitida/křivice"]],[89937,"Autozomálně dominantní hypofosfatemická křivice",["ADHR","Autozomálně dominantní hypofosfatémie"]],[89938,"Kojenecký Bartterův syndrom se senzorineurální hluchotou",["Bartterův syndrom, typ 4","Bartterův syndrom, typ IV"]],[89939,"NON RARE IN EUROPE: Hyperkalemická renální tubulární acidóza",["NON RARE IN EUROPE: Renal tubular acidosis type 4"]],[90000,"Erythema elevatum diutinum"],[90001,"X-vázaný syndrom dysfunkce čípků s myopií",["Bornholmská nemoc oka"]],[90002,"Nediferencovaný syndrom pojiva",["UCTD"]],[90003,"IgG4 asociovaná hepatopatie",["Zánětlivý pseudotumor jater"]],[90020,"Komplex zahrnující amyotrofickou laterální sklerózu, parkinsonismus a demenci",["Amyotrofická laterální skleróza, parkinsonismus a demence u nemoci ostrova Guam","Nemoc ostrova Guam","Lytico-Bodig syndrom","PDALS","Komplex zahrnující parkinsonismus, demenci a ALS","Guamská forma ALS"]],[90021,"Radiační myelitida"],[90022,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující kardiomyopatii a renální anomálie"],[90023,"Primární imunodeficience způsobená deficitem p14",["Primární imunodeficience s nízkým vzrůstem"]],[90024,"Hluchota s aplázií labyrintu, mikrocií a mikrodoncií",["LAMM syndrom","Syndrom zahrnující mikrodoncii, mikrocii typu I a hluchotu"]],[90025,"Syndaktylie"],[90026,"Primární erythermalgie",["Primary erythermalgia"]],[90030,"Hemolytická anémie způsobená deficitem glutation reduktázy"],[90031,"Nesferocytární hemolytická anémie způsobená deficitem hexokinázy"],[90033,"Autoimunitní hemolytická anémie s tepelnými protilátkami",["Tepelná AIHA","wAHA","wAIHA"]],[90035,"Paroxysmální chladová hemoglobinurie",["Donathova-Landsteinerova hemolytická anémie","PCH","Donathův-Landsteinerův syndrom","Donath-Landsteinerův syndrom"]],[90036,"Autoimunitní hemolytická anémie smíšeného typu",["Smíšená AIHA"]],[90037,"Autoimunitní hemolytická anémie vyvolaná léky",["AIHA vyvolaná léky"]],[90038,"Typický hemolytickouremický syndrom",["D+ HUS","HUS vázaný na toxin podobný shiga","Sxt-HUS","Typický HUS","Hemolytickouremický syndrom s průjmem"]],[90039,"Nemoc hemoglobinu D"],[90041,"NEAKTUÁLNÍ: Gaisböckův syndrom",["NEAKTUÁLNÍ: Stresová erytrocytóza","NEAKTUÁLNÍ: Stresová polycytémie"]],[90042,"Primární familiární polycytémie",["Familiární erytrocytóza","PFCP","Primární vrozená erytrocytóza","Primární familiární a vrozená polycytémie","Vrozená erytrocytóza způsobená mutací receptoru pro erytropoetin","Vrozená polycytémie způsobená mutací receptoru pro erytropoetin"]],[90044,"Familiární pseudohyperkalemie"],[90045,"Dědičná malabsorpce folátu",["Vrozená malabsorpce folátu"]],[90050,"Retinopatie nedonošených",["ROP","Retrolentální fibroplázie","RLF"]],[90051,"Sepse u nedonošených"],[90052,"Rekurentní postižení jater indukované virem hepatitidy C u příjemců transplantátu"],[90053,"Transplantace krvetvorných kmenových buněk",["Complications after HSCT"]],[90055,"NEAKTUÁLNÍ: Odmítnutí po transplantaci rohovky"],[90056,"Středně těžké a těžké traumatické poranění mozku"],[90058,"Poranění míchy"],[90059,"Akutní senzorineurální ztráta sluchu způsobená akutním akustickým traumatem anebo náhlou hluchotou nebo akustickým traumatem indukovaným operací",["Secondary acute sensorineural hearing loss"]],[90060,"Difuzní alveolární hemoragie"],[90061,"Neinfekční zadní uveitida",["Neinfekční choroiditida"]],[90062,"Akutní selhání jater",["Akutní jaterní selhání"]],[90064,"Akutní periferní arteriální okluze",["Akutní periferní uzávěr arterie"]],[90065,"Získané subarachnoideální krvácení z aneuryzmatu"],[90066,"Pneumonie způsobená infekcí Pseudomonas aeruginosa"],[90068,"Intoxikace kokainem"],[90069,"Systémová otrava monochlóracetátem"],[90070,"NEAKTUÁLNÍ: Otrava methotrexátem",["OBSOLETE: Methotrexate intoxication"]],[90073,"Reinfekce virem hepatitidy B následující po transplantaci jater"],[90076,"Popáleniny druhého a třetího stupně"],[90077,"Jiné získané kožní nemoci"],[90078,"Invazivní infekce způsobená vankomycin-rezistentními enterokoky",["Invazivní infekce způsobená VRE"]],[90079,"NEAKTUÁLNÍ: Extravazace u léčby antracykliny"],[90080,"Jizvení po trabekulektomii pro glaukom"],[90081,"AIDS syndrom chřadnutí"],[90103,"Syndrom zahrnující Charcotovu-Marieovu-Toothovu nemoc, hluchotu a mentální retardaci",["Hereditární motorická a senzorická neuropatie s hluchotou, mentální retardací a absencí velkých senzorických myelinizovaných vláken","Syndrom zahrnující Charcot-Marie-Toothovu nemoc, hluchotu a mentální retardaci"]],[90114,"Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc",["CMTDI","Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc"]],[90117,"Hereditární motorická a senzorická neuropatie, typ Okinawa",["HMSNP","Dědičná motorická a senzorická neuropatie, proximální typ"]],[90118,"Těžká axonální neuropatie s časným nástupem na podkladě deficitu MFN2",["AR-CMT2, Ouvrierův typ","Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, Ouvrierův typ","SEOAN na podkladě deficitu MFN2","Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc, Ouvrierův typ"]],[90119,"Hereditární motorická a senzorická neuropatie s akrodystrofií",["AR-CMT2 s akrodystrofií","HMSN s akrodystrofií","Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s akrodystrofií","Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s akrodystrofií","Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc s akrodystrofií","Autozomálně recesivní axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc s akrodystrofií"]],[90120,"Hereditární motorická a senzorická neuropatie, typ 6",["CMT6","Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 6","Periferní neuropatie a atrofie optiku","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 6"]],[90153,"Mandibuloakrální dysplázie s lipodystrofií typu A",["MADA"]],[90154,"Mandibuloakrální dysplázie s lipodystrofií typu B"],[90156,"Centrifugální lipodystrofie",["Lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis"]],[90157,"Lokalizovaná lipodystrofie vyvolaná léky",["Lipoatrophy caused by injected drug"]],[90158,"Idiopatická lokalizovaná lipodystrofie"],[90159,"Panniculitida a lokalizovaná lipodystrofie"],[90160,"Lokalizovaná lipoatrofie vyvolaná tlakem",["Lipoatrophia semicircularis","Semicircular lipoatrophy"]],[90185,"Nedědičný primární lymfedém s pozdním nástupem",["Nemoc podobná Meigeho nemoci"]],[90186,"Meigeho choroba",["Hereditární lymfedém, typ II","Primární lymfedém s pozdním nástupem","Meigeho lymfedém"]],[90280,"Chilblain lupus"],[90281,"Diskoidní lupus erythematodes"],[90282,"Hypertrofický nebo verukózní lupus erythematodes"],[90283,"Lupus erythematodes tumidus",["Intermittent cutaneous lupus"]],[90285,"Lupus erythematodes panniculitis",["Lupus erythematodes profundus"]],[90287,"NEAKTUÁLNÍ: Makulopapulární lupusová vyrážka"],[90289,"Lokalizovaná forma sklerodermie",["Lokalizovaná fibrotizující sklerodermie","Cirkumskriptní sklerodermie"]],[90290,"CREST syndrom",["Syndrom zahrnující kalcinózu, Raynaudův fenomén, postižení jícnu, sklerodaktylii a teleangiektázii"]],[90291,"Systémová skleróza",["Systémová sklerodermie"]],[90301,"Syndrom zahrnující acanthosis nigricans, inzulinovou rezistenci, svalové křeče a akrální zvětšení"],[90307,"Parkes Weberův syndrom"],[90308,"Klippelova-Trenaunayova nemoc",["Klippel-Trenaunayova nemoc"]],[90309,"NEAKTUÁLNÍ: Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 1",["NEAKTUÁLNÍ: EDS I","NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, typ 1"]],[90318,"NEAKTUÁLNÍ: Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 2",["NEAKTUÁLNÍ: EDS II","NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, typ 2"]],[90321,"Cockayneův syndrom, typ 1",["Cockayneův syndrom, typ I"]],[90322,"Cockayneův syndrom, typ 2",["Cockayneův syndrom, typ II"]],[90324,"Cockayneův syndrom, typ 3",["Cockayneův syndrom, typ III"]],[90338,"Ektodermální dysplázie ostrova Margarita"],[90339,"NEAKTUÁLNÍ: Rosselli-Gulienetti syndrom"],[90340,"Blauův syndrom"],[90341,"Sarkoidóza s časným nástupem"],[90342,"Xeroderma pigmentosum - variant",["XPV"]],[90345,"NEAKTUÁLNÍ: Neklasifikovaná metafyzární chondrodysplázie"],[90348,"Autozomálně dominantní cutis laxa",["ADCL"]],[90349,"Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 1",["ARCL1","Autozomálně recesivní cutis laxa s těžkým systémovým postižením","Autozomálně recesivní cutis laxa, typ plicní emfyzém"]],[90350,"Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2",["ARCL2","Cutis laxa se zvýšenou volností kloubů a opožděním vývoje"]],[90354,"Syndrom křehkých rohovek",["Ehlers-Danlos syndrome type 6B"]],[90362,"Primární střevní lymfangiektázie",["Waldmannova nemoc"]],[90363,"Sekundární střevní lymfangiektázie"],[90368,"Hypotrichosis simplex vlasaté části hlavy",["Dědičná hypotrichosis simplex skalpu"]],[90389,"Teleangiectasia macularis eruptiva persistans"],[90390,"Syndrom anonychiie s onychodystrofií"],[90393,"Nodulární myxedematózní lichen",["Atypický tuberózní myxedém Jadassohnův-Dossekerův","Atypický tuberózní myxedém Jadassohn-Dossekerův"]],[90394,"Diskrétní papulární myxedematózní lichen"],[90395,"Papulární mucinóza kojenců",["Kožní mucinóza kojenců"]],[90396,"Akrální perzistentní papulární mucinóza"],[90397,"Self-healing papulární mucinóza"],[90398,"Lokalizovaný lichen myxedematosus se smíšenými prvky z jiných podtypů"],[90399,"Lokalizovaný lichen myxedematosus s monoklonální gamapatií nebo systémovými symptomy"],[90400,"Skleromyxedém bez monoklonální gamapatie"],[90625,"X-vázaná nesyndromová senzorineurální hluchota (zkratka DFNX)",["X-vázaná izolovaná senzorineurální hluchota","X-vázaná izolovaná senzorineurální ztráta sluchu","X-vázaná izolovaná senzorineurální hluchota, typ DFN","X-vázaná izolovaná senzorineurální ztráta sluchu, typ DFN","X-vázaná nesyndromická senzorineurální hluchota, typ DFN","X-vázaná nesyndromická senzorineurální ztráta sluchu, typ DFN"]],[90635,"Autozomálně dominantní nesyndromová senzorineurální hluchota (zkratka DFNA)",["Autozomálně dominantní izolovaná senzorineurální hluchota, typ DFNA","Autozomálně dominantní izolovaná senzorineurální ztráta sluchu, typ DFNA","Autozomálně dominantní nesyndromická senzorineurální hluchota, typ DFNA","Autozomálně dominantní nesyndromická senzorineurální ztráta sluchu, typ DFNA"]],[90636,"Autozomálně recesivní nesyndromová senzorineurální hluchota, typ DFNB",["Autozomálně recesivní izolovaná senzorineurální hluchota, typ DFNB","Autozomálně recesivní nesyndromická senzorineurální hluchota, typ DFNB"]],[90641,"Mitochondriální nesyndromová senzorineurální hluchota",["Izolovaná mitochondriální senzorineurální hluchota"]],[90642,"Syndromová geneticky podmíněná hluchota",["Rare syndromic genetic hearing loss"]],[90646,"Syndrom zahrnující hluchotu a hypogonadismus",["Hearing loss-hypogonadism syndrome"]],[90647,"Jervellův a Lange-Nielsenův syndrom",["Syndrom zahrnující dlouhý QT interval a hluchotu"]],[90649,"Orofaciodigitální syndrom, typ 7",["OFD7","Orální-faciální-digitální syndrom, typ 7","Whelanův syndrom"]],[90650,"Otopalatodigitální syndrom, typ 1",["OPD I syndrom","OPD 1 syndrom","Taybiho syndrom"]],[90652,"Otopalatodigitální syndrom, typ 2",["OPD II syndrom","OPD 2 syndrom"]],[90653,"Sticklerův syndrom, typ 1",["STL1"]],[90654,"Sticklerův syndrom, typ 2",["STL2"]],[90658,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1E",["CMT1E","Charcotova-Marieova-Toothova nemoc a hluchota","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1E","Charcot-Marie-Toothova nemoc a hluchota"]],[90673,"Hypotyreóza způsobená mutací TSH receptoru"],[90674,"Izolovaný deficit tyroid-stimulujícího hormonu",["Izolovaný deficit TSH"]],[90692,"Vzácná endokrinní porucha růstu"],[90695,"Panhypopituitarismus",["Genetic panhypopituitarism"]],[90771,"Porucha pohlavního vývoje",["DSD"]],[90776,"46,XX porucha pohlavního vývoje vyvolaná nadbytkem fetálních androgenů",["46,XX DSD vyvolaná nadbytkem fetálních androgenů"]],[90783,"46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou syntézy testosteronu",["46,XY DSD způsobená poruchou syntézy testosteronu"]],[90786,"46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou adrenální a testikulární steroidogeneze",["46,XY DSD způsobená poruchou adrenální a testikulární steroidogeneze"]],[90787,"46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou testikulární steroidogeneze",["46,XY DSD způsobená poruchou testikulární steroidogeneze"]],[90790,"Vrozená lipoidní adrenální hyperplázie způsobená deficitem STAR",["CLAH"]],[90791,"Vrozená adrenální hyperplázie způsobená deficitem 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy",["CAH způsobená deficitem 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy"]],[90793,"Vrozená adrenální hyperplázie způsobená deficitem 17-alfa-hydroxylázy",["Kombinovaný deficit 17-hydroxylázy/17,20-lyázy"]],[90794,"Klasická vrozená adrenální hyperplázie způsobená deficitem 21-hydroxylázy",["Klasická 21-OHD CAH"]],[90795,"Vrozená adrenální hyperplázie způsobená deficitem 11-beta-hydroxylázy",["Deficit CYP11B1","CAH způsobená deficitem 11-beta-hydroxylázy"]],[90796,"46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená izolovaným deficitem 17,20-lyázy",["46,XY disorder of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency"]],[90797,"Parciální necitlivost k androgenům",["PAIS","Parciální androgenní rezistence"]],[90970,"Primární lipodystrofie"],[91024,"Autozomálně recesivní axonální hereditární motorická a senzorická neuropatie",["AR-CMT2","Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2","Autozomálně recesivní axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2"]],[91088,"Jiná metabolická porucha"],[91127,"Infekce adenoviry u imunokompromitovaných pacientů"],[91128,"NEAKTUÁLNÍ: Odmítnutí štěpu po transplantaci plic"],[91129,"Syndrom zahrnující anoftalmii, srdeční a plicní anomálie srdce a mentální retardaci"],[91130,"Syndrom zahrnující kardiomyopatii, hypotonii a laktátovou acidózu"],[91131,"DK1-CDG",["CDG syndrom, typ Im","CDG-Im","CDG1M","Syndrom karbohydrát deficientního glykoproteinu, typ Im","Vrozená porucha glykosylace, typ 1m","Vrozené poruchy glykosylace, typ Im","Deficit dolichol kinázy","Hypotonie a ichtyóza způsobené deficitem dolichol fosfátu"]],[91132,"Ichtyóza s hypotrichózou",["Syndrom zahrnující hypotrichózu a vrozenou ichtyózu","IFAH syndrom","IHS","Syndrom zahrnující ichtyózu, folikulární atrofodermii a hypotrichózu","Syndrom zahrnující ichtyózu, folikulární atrofodermii, hypotrichózu a hypohidrózu"]],[91133,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující osteopenii, myopii, ztrátu sluchu, mentální retardaci a faciální dysmorfismus",["OBSOLETE: Osteopenia-myopia-deafness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome"]],[91135,"Hyperlaxita kůže způsobená deficitem vitamin K-dependentních koagulačních faktorů",["Syndrom podobný PXE","Syndrom podobný pseudoxanthoma elasticum"]],[91136,"Získaný Fanconiho syndrom asociovaný s lehkými řetězci monoklonálních imunoglobulinů",["Získaný Fanconiho syndrom způsobený monoklonální gamapatií"]],[91137,"Imunotaktoidní nebo fibrilární glomerulopatie",["Imunotaktoidní nebo fibrilární glomerulonefritida"]],[91138,"Kryoglobulinemická vaskulitida",["Esenciální kryoglobulinémie","Esenciální smíšená kryoglobulinémie","MC","Smíšená kryoglobulinémie","Primární kryoglobulinémie"]],[91139,"Monoklonální kryoglobulinémie",["Kryoglobulinémie, typ 1"]],[91140,"Neklasifikovaná juvenilní idiopatická artritida",["Unspecified JIA"]],[91144,"46,XX porucha sexuálního vývoje indukovaná maternálními androgeny",["46,XX DSD indukovaná maternálními androgeny"]],[91347,"Adenom hypofýzy produkující TSH",["Tyreotropní adenom hypofýzy"]],[91348,"Hormonálně aktivní/funkční gonadotropní adenom",["Hormonálně aktivní/funkční gonadotropní adenom hypofýzy"]],[91349,"Hormonálně neaktivní adenom hypofýzy",["NFPA"]],[91350,"Deficit hormonů hypofýzy způsobený cystami Rathkeho výchlipky"],[91351,"Dermoidní a epidermoidní cysty hypofýzy"],[91352,"Germinom centrálního nervového systému",["Intrakraniální germinom"]],[91353,"NEAKTUÁLNÍ: Choristoma"],[91354,"Hypofyzární deficit způsobený syndromem prázdného tureckého sedla",["Hypopituitarismus způsobený syndromem prázdného tureckého sedla"]],[91355,"Sheehanův syndrom"],[91357,"Duplikace jícnu"],[91358,"Vrozený divertikl jícnu",["Congenital esophageal pouch"]],[91359,"Chronická pneumonitida kojenců",["CPI"]],[91364,"Nespecifická intersticiální pneumonie",["NSIP","Nespecifická idiopatická intersticiální pneumonie"]],[91365,"NEAKTUÁLNÍ: Sekundární ciliární dyskineze",["NEAKTUÁLNÍ: Získaná ciliární dyskineze","NEAKTUÁLNÍ: SCD"]],[91378,"Hereditární angioedém",["Familiární angioneurotický edém","HAE","Dědičný angioneurotický edém","Dědičný angioedém vyvolaný bradykininem","Dědičný angioedém nevyvolaný histaminem"]],[91385,"Získaný angioedém",["AAE","Získaný deficit C1 inhibitoru","Získaný angioneurotický edém","Získaný angioedém vyvolaný bradykininem","Získaný angioedém nevyvolaný histaminem"]],[91387,"Familiární aneuryzma hrudní aorty s disekcí aorty",["Familiární TAAD"]],[91396,"Izolovaná kryptoftalmie"],[91397,"Izolovaný adnátní filiformní ankyloblefaron"],[91411,"Vrozená ptóza"],[91412,"Syndrom Marcuse Gunna",["Syndrom mandibulární synkineze","Syndrom zahrnující mandibulopalpebrální synkinezi a ptózu","Marcus Gunnův fenomén","Gunnův syndrom mandibulární synkineze"]],[91413,"Vrozený Hornerův syndrom",["Vrozený Claudův-Bernardův-Hornerův syndrom","Vrozený Claude-Bernard-Hornerův syndrom"]],[91414,"Pilomatrixom",["Malherbeův kalcifikující epiteliom"]],[91415,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární kapilární hemangiom"],[91416,"Izolovaná vrozená alakrimie"],[91481,"Kruhový dermoid rohovky",["Syndrom kruhového dermoidu"]],[91483,"Riegerova anomálie"],[91489,"Izolovaná vrozená megalokornea",["Kongenitální anteriorní megaloftalmie"]],[91490,"Izolovaná vrozená sklerokornea"],[91491,"Vrozené ektropion živnatky/uvey"],[91492,"Časná nesyndromová katarakta"],[91494,"Syndrom zahrnující makulární kolobom, rozštěp patra a hallux valgus"],[91495,"Perzistující hyperplastický primární sklivec",["PFVS","PHPV","Perzistující fetální vaskulatura","Perzistence primárního sklivce"]],[91496,"Vločkovitá vitreoretinální degenerace"],[91498,"Familiární vrozená obrna trochleárního nervu"],[91500,"Syndrom tubulointersticiální nefritidy a uveitidy",["Akutní tubulointersticiální nefritida s uveitidou","TINU syndrom","Tubulointersticiální nefritida s uveitidou"]],[91546,"Lymeská nemoc",["Lymeská borelióza"]],[91547,"Návratná horečka"],[92050,"Střevní epiteliální dysplázie",["IED","Vrozený familiární neřešitelný průjem s abnormalitami epitelu","Chomáčovitá enteropatie"]],[93100,"Renální ageneze, jednostranná"],[93101,"Renální hypoplázie"],[93108,"Renální dysplázie",["Kidney dysplasia"]],[93109,"Vrozená dilatace renálních kalichů"],[93110,"Chlopeň zadní uretry",["PUV"]],[93111,"Autozomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin související s HNF1B",["HNF1B-MODY","MODY5","RCAD syndrom","Syndrom zahrnující renální cysty a MODY diabetes","Syndrom zahrnující renální dysfunkci a diabetes s časným nástupem","Syndrom renálních cyst a diabetes"]],[93114,"Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ E",["CMTDIE","Syndrom zahrnující Charcotovu-Marieovu-Toothovu nemoc a nefropatii","Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ E","Syndrom zahrnující Charcot-Marie-Toothovu nemoc a nefropatii"]],[93126,"Pauciimunní glomerulonefritida"],[93160,"Hypokalcemická vitamin D rezistentní křivice/rachitida",["HVDRR","VDDR II","VDRR II","Dědičná vitamin D rezistentní křivice/rachitida","Vitamin D dependentní křivice/rachitida, typ II","Vitamin D rezistentní křivice/rachitida, typ II"]],[93164,"Přechodný pseudohypoaldosteronismus",["TPHA"]],[93172,"Renální/Ledvinná dysplázie, jednostranná",["Kidney dysplasia, unilateral"]],[93173,"Renální/ledvinná dysplázie, oboustranná",["Kidney dysplasia, bilateral"]],[93176,"Vrozená jednostranná dilatace renálních kalichů"],[93177,"Vrozená oboustranná dilatace renálních kalichů"],[93178,"NEAKTUÁLNÍ: Částečný prune belly syndrom"],[93206,"NEAKTUÁLNÍ: Idiopatický nefrotický na steroidy citlivý syndrom s fokálně segmentální hyalinózou",["NEAKTUÁLNÍ: Idiopatický nefrotický na steroidy citlivý syndrom s fokálně segmentální glomerulosklerózou"]],[93207,"NEAKTUÁLNÍ: Idiopatický nefrotický na steroidy citlivý syndrom s minimálními změnami",["NEAKTUÁLNÍ: MCNS citlivý na steroidy"]],[93209,"NEAKTUÁLNÍ: Idiopatický nefrotický na steroidy citlivý syndrom s difuzní proliferací mesangia"],[93213,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární idiopatický nefrotický na steroidy rezistentní syndrom s fokálně segmentální hyalinózou",["NEAKTUÁLNÍ: Familiární idiopatický nefrotický na steroidy rezistentní syndrom s fokálně segmentální glomerulosklerózou"]],[93214,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s difuzní proliferací mesangia"],[93216,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s minimálními změnami"],[93217,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s difuzní sklerózou mesangia"],[93218,"NEAKTUÁLNÍ: Sporadický idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s fokálně segmentální hyalinózou",["NEAKTUÁLNÍ: Sporadický idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s fokálně segmentální glomerulosklerózou"]],[93220,"NEAKTUÁLNÍ: Sporadický idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s difuzní sklerózou mesangia"],[93221,"NEAKTUÁLNÍ: Sporadický idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s minimálními změnami"],[93222,"NEAKTUÁLNÍ: Sporadický idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s difuzní mesangiální proliferací"],[93256,"Syndrom FXTAS",["Syndrom tremoru/ataxie asociovaný s fragilním X"]],[93258,"Pfeifferův syndrom, typ 1",["Klasický Pfeifferův syndrom"]],[93259,"Pfeifferův syndrom, typ 2"],[93260,"Pfeifferův syndrom, typ 3"],[93262,"Crouzonův syndrom s acanthosis nigricans",["Crouzonův dermoskeletální syndrom"]],[93267,"Syndrom zahrnující lebku tvaru jetelového listu a mnohočetné vrozené anomálie"],[93268,"Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii, Beemerův-Langerův typ",["Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii, typ 4","Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii, Beemer-Langerův typ"]],[93269,"Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii, Majewského typ",["Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii, typ 2"]],[93270,"Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii, Saldinův-Noonanův typ",["Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii, typ 1","Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii, Saldino-Noonanův typ"]],[93271,"Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii, Vermaův-Naumoffův typ",["Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii, typ 3","Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii, Verma-Naumoffův typ"]],[93274,"Thanatoforická dysplázie, typ 2",["Syndrom zahrnující lebku tvaru jetelového listu a mikromelickou kostní dysplázii","TD2","Thanatoforické trpaslictví, typ 2","Syndrom zahrnující thanatoforické trpaslictví a lebku tvaru jetelového listu"]],[93275,"Thanatoforická dysplázie, Glasgowská varianta"],[93276,"Polyostotická forma fibrózní dysplázie kostí"],[93277,"Monoostotická forma fibrózní dysplázie kostí",["Jaffé-Lichtensteinova nemoc"]],[93279,"Lehká spondyloepifyzární dysplázie na podkladě mutace COL2A1 s časnou osteoartrózou"],[93280,"Spondyloepifyzární dysplázie, ománský typ",["Humerospinální dysostóza"]],[93282,"Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ PAPSS2",["Spondyloepimetafyzární dysplázie, pakistánský typ"]],[93283,"Spondeloepifyzární dysplázie, typ Kimberley"],[93284,"Spondyloepifyzární dysplázie, pozdní typ"],[93292,"Adenom pankreatu",["Pankreatický adenom"]],[93293,"Okihirův syndrom",["Duanova anomálie s abnormalitami radiálního paprsku"]],[93296,"Achondrogeneze, typ 2",["Achondrogeneze, Langerův-Saldinův typ","Achondrogeneze, Langer-Saldinův typ"]],[93297,"Hypochondrogeneze"],[93298,"Achondrogeneze, typ 1B",["Achondrogeneze, Parentiho-Fraccarův typ","Achondrogeneze, Parenti-Fraccarův typ"]],[93299,"Achondrogeneze, typ 1A",["Achondrogeneze, Houstonův-Harrisův typ","Achondrogeneze, Houston-Harrisův typ"]],[93301,"Brachyolmie typ 1, Hobaekův typ"],[93302,"Brachyolmie, Maroteauxův typ",["Brachyolmie, typ 2"]],[93303,"Brachyolmie typ 1, Toledův typ"],[93304,"Autozomálně dominantní brachyolmie",["Brachyolmie, typ 3"]],[93307,"Mnohočetná epifyzární dysplázie, typ 4",["EDM4","MED4","Polyepifyzární dysplázie, typ 4","rMED","Autozomálně recesivní mnohočetná epifyzární dysplázie"]],[93308,"Mnohočetná epifyzární dysplázie, typ 1",["EDM1","MED1","Polyepifyzární dysplázie, typ 1"]],[93311,"Mnohočetná epifyzární dysplázie, typ 5",["EDM5","MED5","Polyepifyzární dysplázie, typ 5"]],[93313,"NEAKTUÁLNÍ: Mnohočetná epifyzární dysplázie, neklasifikovaný typ"],[93314,"Spondylometafyzární dysplázie, Kozlowskeho typ"],[93315,"Spondylometafyzární dysplázie, typ s okrajovými fragmenty metafyzárních zlomenin",["Spondylometafyzární dysplázie, Sutcliffův typ"]],[93316,"Spondylometafyzární dysplázie, Schmidtův typ",["Spondylometafyzární dysplázie, alžírský typ","Spondylometafyzární dysplázie s těžkým genu valgum"]],[93317,"Spondylometafyzární dysplázie, Sedaghatianův typ"],[93320,"Ulnární hemimelie",["Vrozený longitudinální deficit ulny","Ulnární clubhand","Ulnární longitudinální meromelie"]],[93321,"Radiální hemimelie",["Vrozený longitudinální deficit radia","Radiální clubhand","Radiální longitudinální meromelie","Radiální paprskovitá ageneze"]],[93322,"Tibiální hemimelie",["Vrozená absence tibie","Vrozená aplázie a dysplázie tibie s intaktní fibulou","Vrozený longitudinální deficit tibie","Tibiální longitudinální meromelie"]],[93323,"Fibulární hemimelie",["Vrozený longitudinální deficit fibuly","Fibulární longitudinální meromelie"]],[93324,"Autozomálně recesivní Kennyův-Caffeyův syndrom",["Autozomálně recesivní Kenny-Caffeyův syndrom"]],[93325,"Autozomálně dominantní Kennyův-Caffeyův syndrom",["Autozomálně dominantní Kenny-Caffeyův syndrom"]],[93328,"Autozomálně dominantní omodysplázie"],[93329,"Autozomálně recesivní omodysplázie",["Syndrom zahrnující mikromelickou dysplázii a dislokaci radia"]],[93333,"Pelviskapulární dysplázie",["Familiární dysplázie pánve a lopatky","Cousinův syndrom"]],[93334,"Postaxiální polydaktylie, typ A"],[93335,"Postaxiální polydaktylie, typ B"],[93336,"Polydaktylie trifalangeálního palce ruky",["PPD2","Preaxiální polydaktylie, typ 2"]],[93337,"Polydaktylie ukazováku ruky",["PPD3","Preaxiální polydaktylie, typ 3"]],[93338,"Polysyndaktylie",["PPD4","Preaxiální polydaktylie, typ 4"]],[93339,"Polydaktylie dvoučlánkového palce",["PPD1","Preaxiální polydaktylie, typ 1"]],[93346,"Spondyloepimetafyzární vrozená dysplázie, Strudwickův typ"],[93347,"Anauxetická dysplázie",["Spondyloepimetafyzární dysplázie, anauxetický typ","Spondyloepimetafyzární dysplázie, Mengerův typ"]],[93349,"X-vázaná spondyloepimetafyzární dysplázie"],[93351,"Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ Irapa",["SEMD, typ Irapa"]],[93352,"Spondyloepimetafyzární dysplázie, Shohatův typ",["SEMD, Shohatův typ"]],[93356,"Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ Missouri",["SEMD typ 2","SEMD, typ Missouri","Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ 2"]],[93357,"SPONASTRIME dysplázie",["Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ Sponastrime"]],[93358,"Syndrom zahrnující spondyloepimetafyzární dysplázii, krátké končetiny a abnormální kalcifikaci"],[93359,"NEAKTUÁLNÍ: Spondyloepimetafyzární dysplázie se zvýšenou volností kloubů",["NEAKTUÁLNÍ: SEMD-JL","NEAKTUÁLNÍ: SEMDJL1","NEAKTUÁLNÍ: Spondyloepimetafyzární dysplázie se zvýšenou volností kloubů, typ 1"]],[93360,"Spondyloepimetafyzární dysplázie s mnohočetnými dislokacemi",["SEMD-MD","SEMDJL2","Spondyloepimetafyzární dysplázie se zvýšenou volností kloubů, Hallův typ","Spondyloepimetafyzární dysplázie se zvýšenou volností kloubů, typ 2","Spondyloepimetafyzární dysplázie se zvýšenou volností kloubů, leptodaktylní typ","Spondyloepimetafyzární dysplázie s mnohočetnými dislokacemi, Hallův typ"]],[93365,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom CINCA s mutacemi NLRP3"],[93367,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom CINCA bez mutací NLRP3"],[93372,"Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 1",["FHH typ 1"]],[93382,"Brachydaktylie, typ A6",["Oseboldův-Remondiniho syndrom","Osebold-Remondiniho syndrom"]],[93383,"Brachydaktylie, typ B"],[93384,"Brachydaktylie, typ C"],[93385,"NON RARE IN EUROPE: Brachydaktylie, typ D"],[93387,"Brachydaktylie, typ E"],[93388,"Brachydaktylie, typ A1",["Brachydaktylie, Farabeeův typ"]],[93389,"Brachydaktylie, typ A5"],[93393,"NON RARE IN EUROPE: Brachydaktylie, typ A3",["NON RARE IN EUROPE: Brachydactyly-clinodactyly","NON RARE IN EUROPE: Brachymesophalangy V"]],[93394,"Brachydaktylie, typ A4",["Brachydaktylie, Temtamyové typ","Brachymezofalangie II a V"]],[93395,"Syndrom Ballardových",["Kombinovaná brachydaktylie, typy B a E","Pittové-Williamsova brachydaktylie","Pitt-Williamsova brachydaktylie"]],[93396,"Brachydaktylie, typ A2",["Brachydaktylie, Mohrův-Wriedtův typ","Brachydaktylie, Mohr-Wriedtův typ"]],[93397,"Brachydaktylie, typ A7",["Brachydaktylie, typ smorgasbord"]],[93398,"Genochondromatóza, typ 2"],[93399,"Juvenilní sialidóza, typ 2"],[93400,"Vrozená sialidóza, typ 2"],[93402,"Syndaktylie, typ 1"],[93403,"Syndaktylie, typ 2",["Synpolydaktylie"]],[93404,"Syndaktylie, typ 3",["SD3","Syndaktylie 4. a 5. prstu ruky"]],[93405,"Syndaktylie, typ 4",["Polysyndaktylie, Haasův typ"]],[93406,"Syndaktylie, typ 5",["Postaxiální syndaktylie s metakarpální synostózou","SD5"]],[93409,"Brachydaktylie a syndaktylie, Zhaové typ"],[93419,"Vzácná onemocnění kostí"],[93420,"Chondrodysplázie asociované s defektem FGFR3"],[93421,"Onemocnění kostí asociovaná s defektem kolagenu 2"],[93422,"Onemocnění kostí asociovaná s defektem kolagenu 11"],[93423,"Onemocnění kostí související se sulfatací"],[93424,"NEAKTUÁLNÍ: Onemocnění kostí související s perlekanem"],[93425,"Onemocnění kostí asociovaná s defektem filaminu",["Kostní filaminopatie"]],[93426,"Dysplázie krátkých žeber",["SRP","Dysplázie krátkých žeber (s nebo bez polydaktylie)"]],[93427,"NEAKTUÁLNÍ: Metatropické dysplázie"],[93429,"Mnohočetné epifyzární dysplázie a pseudoachondroplázie"],[93430,"Mnohočetné metafyzární dysplázie"],[93434,"Spondylodysplastické dysplázie"],[93435,"NEAKTUÁLNÍ: Středně těžká spondylodysplastická dysplázie"],[93436,"Akromelické dysplázie"],[93437,"Akromezomelické dysplázie"],[93438,"Mezomelické a rhizomezomelické dysplázie"],[93439,"Dysplázie ohnutých kostí",["Bent bone dysplasia"]],[93440,"Dysplázie spojená se ztenčením kostí"],[93441,"Primární kostní dysplázie s mnohočetnými dislokacemi kloubů",["Primární osteodysplázie s mnohočetnými dislokacemi kloubů","Primární skeletální dysplázie s mnohočetnými dislokacemi kloubů"]],[93442,"Chondrodysplasia punctata",["CDP","Conradiho nemoc"]],[93443,"Novorozenecké osteosklerotické dysplázie"],[93444,"Primární kostní dysplázie se zvýšenou kostní denzitou",["Primární osteodysplázie se zvýšenou kostní denzitou","Primární skeletální dysplázie se zvýšenou kostní denzitou"]],[93445,"NEAKTUÁLNÍ: Kostní onemocnění se zvýšenou hustotou kostí a postižením metafýzy nebo diafýzy"],[93446,"Primární kostní dysplázie se sníženou kostní denzitou",["Primární osteodysplázie se sníženou kostní denzitou","Primární skeletální dysplázie se sníženou kostní denzitou"]],[93447,"Primární kostní dysplázie s vadnou kostní mineralizací",["Primární osteodysplázie s vadnou kostní mineralizací","Primární skeletální dysplázie s vadnou kostní mineralizací"]],[93448,"Lysozomální střádavé onemocnění z postižením skeletu",["Dysostosis multiplex"]],[93449,"Primární osteolýzy"],[93450,"Primární kostní dysplázie s disorganizovaným vývojem skeletálních komponent",["Primární osteodysplázie s disorganizovanými vývojem skeletálních komponent","Primární skeletální dysplázie s disorganizovaným vývojem skeletálních komponent"]],[93451,"Kleidokraniální dysplázie a izolované defekty kraniální osifikace"],[93452,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom kraniosynostózy nebo onemocnění osifikace lebky"],[93453,"Dysostózy s predominantním kraniofaciálním postižením"],[93454,"Dysostózy s predominantním postižením obratlů a žeber"],[93455,"Dysostózy čéšky",["Patelární dysostózy"]],[93456,"NEAKTUÁLNÍ: Brachydaktylická skupina",["OBSOLETE: Brachydactyly with or without extraskeletal manifestations"]],[93457,"Nesyndromické redukční vady končetin",["Nesyndromická hypoplázie končetin"]],[93458,"Nesyndromické polydaktylie, syndaktylie a/nebo hyperfalangie"],[93459,"Syndromy se synostózou nebo jiným defektem formace kloubů"],[93460,"Syndromy nadměrného vzrůstu"],[93461,"Chromozomální onemocnění s nadměrným vzrůstem"],[93465,"Letální chondrodysplázie"],[93466,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie pletenců končetin"],[93469,"NEAKTUÁLNÍ: Harmonická mikromelie"],[93470,"NEAKTUÁLNÍ: Dysharmonická mikromelie"],[93471,"NEAKTUÁLNÍ: Různá metabolická onemocnění spojená s anomálií kostí"],[93472,"NEAKTUÁLNÍ: Dysmorfický syndrom spojený s anomálií kostí"],[93473,"Hurlerové syndrom",["Hurlerové nemoc","MPS1H","MPSIH","Mukopolysacharidóza, typ 1H","Mukopolysacharidóza, typ IH"]],[93474,"Scheieův syndrom",["MPS1S","MPSIS","Mukopolysacharidóza, typ 1S","Mukopolysacharidóza, typ IS"]],[93476,"Syndrom Hurlerové-Scheieův",["MPS1H/S","MPSIH/S","Mukopolysacharidóza, typ 1H/S","Mukopolysacharidóza, typ IH/S","Syndrom Hurler-Scheieův"]],[93545,"Malformace ledvinného nebo močového traktu",["CAKUT","Vrozené anomálie ledvinného a močového traktu"]],[93546,"Nesyndromická malformace ledvinného nebo močového traktu"],[93547,"Syndromy s malformacemi ledvinného nebo močového traktu"],[93548,"Glomerulární onemocnění"],[93550,"NEAKTUÁLNÍ: Onemocnění bazální membrány"],[93551,"NEAKTUÁLNÍ: Sekundární glomerulární onemocnění"],[93552,"Systémový lupus erythematodes dětského věku",["SLE, nástup v dětském věku"]],[93554,"Smíšená kryoglobulinemie, typ II",["MC typ II"]],[93555,"Smíšená kryoglobulinemie, typ III",["MC typ III"]],[93556,"Nemoc z depozice těžkých řetězců",["HCDD"]],[93557,"Nemoc z depozice lehkých a těžkých řetězců",["LHCDD"]],[93558,"Nemoc z depozit lehkých řetězců",["LCDD"]],[93559,"Glomerulonefritida s C3 depozity bez proliferace"],[93560,"AApoAI amyloidóza",["Apolipoprotein A-I amyloidóza","Familiární amyloidová nefropatie způsobená variantou apolipoproteinu A-I","Familiární renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-I","Dědičná amyloidová nefropatie způsobená variantou apolipoproteinu A-I","Dědičná renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-I"]],[93561,"ALys amyloidóza",["Amyloidóza z lysozymu","Familiární amyloidová nefropatie způsobená variantou lysozymu","Familiární renální amyloidóza způsobená variantou lysozymu","Dědičná amyloidová nefropatie způsobená variantou lysozymu","Dědičná renální amyloidóza způsobená variantou lysozymu"]],[93562,"AFib amyloidóza",["Familiární amyloidová nefropatie způsobená variantou fibrinogen A alfa-řetězce","Fibrinogen A alfa-řetězec amyloidóza","Dědičná amyloidová nefropatie způsobená variantou fibrinogen A alfa-řetězce","Dědičná renální amyloidóza způsobená variantou fibrinogen A alfa-řetězce"]],[93564,"NEAKTUÁLNÍ: Pediatrická polyarteritis nodosa",["OBSOLETE: PAN, pediatric onset"]],[93566,"NEAKTUÁLNÍ: Pediatrický Sjögrenův syndrom"],[93567,"NEAKTUÁLNÍ: Pediatrická systémová skleróza",["OBSOLETE: Pediatric systemic scleroderma"]],[93568,"Juvenilní polymyozitida",["Juvenilní PM"]],[93569,"NON RARE IN EUROPE: Polymyalgia rheumatica",["NON RARE IN EUROPE: Rhizomelická pseudopolyartritida"]],[93571,"Nemoc denzních depozit",["Membranoproliferativní glomerulonefritida, typ 2"]],[93573,"Trombotické mikroangiopatie",["TMA"]],[93575,"NEAKTUÁLNÍ: Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií C3",["NEAKTUÁLNÍ: Atypický HUS s anomálií C3","NEAKTUÁLNÍ: D- HUS s anomálií C3","NEAKTUÁLNÍ: aHUS s anomálií C3","NEAKTUÁLNÍ: Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií C3"]],[93576,"NEAKTUÁLNÍ: Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií MCP/CD46",["NEAKTUÁLNÍ: Atypický HUS s anomálií MCP/CD46","NEAKTUÁLNÍ: D- HUS s anomálií MCP/CD46","NEAKTUÁLNÍ: aHUS s anomálií MCP/CD46","NEAKTUÁLNÍ: Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií MCP/CD46"]],[93578,"NEAKTUÁLNÍ: Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru B",["NEAKTUÁLNÍ: Atypický HUS s anomálií faktoru B","NEAKTUÁLNÍ: D- HUS s anomálií faktoru B","NEAKTUÁLNÍ: aHUS s anomálií faktoru B","NEAKTUÁLNÍ: Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií faktoru B"]],[93579,"NEAKTUÁLNÍ: Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru H",["NEAKTUÁLNÍ: Atypický HUS s anomálií faktoru H","NEAKTUÁLNÍ: D- HUS s anomálií faktoru H","NEAKTUÁLNÍ: aHUS s anomálií faktoru H","NEAKTUÁLNÍ: Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií faktoru H"]],[93580,"NEAKTUÁLNÍ: Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru I",["NEAKTUÁLNÍ: Atypický HUS s anomálií faktoru I","NEAKTUÁLNÍ: D- HUS s anomálií faktoru I","NEAKTUÁLNÍ: aHUS s anomálií faktoru I","NEAKTUÁLNÍ: Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií faktoru I"]],[93581,"Atypický hemolyticko-uremický syndrom s protilátkami proti faktoru H",["Atypický HUS s protilátkami proti faktoru H","D- HUS s protilátkami proti faktoru H","aHUS s protilátkami proti faktoru H","Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s protilátkami proti faktoru H"]],[93583,"Vrozená trombotická trombocytopenická purpura",["Vrozený deficit ADAMTS-13","Vrozená TTP","Familiární TTP","Upshawův-Schulmanův syndrom","Upshaw-Schulmanův syndrom"]],[93585,"Získaná trombotická trombocytopenická purpura",["Získaná TTP","Autoimunitní trombotická trombocytopenická purpura"]],[93587,"Geneticky podmíněná cystická onemocnění ledvin",["Hereditary cystic renal disease"]],[93589,"Nefronoftíza s pozdním nástupem"],[93591,"Dětská forma nefronoftízy",["Autozomálně recesivní dětská forma NPHP","Autozomálně recesivní dětská nefronoftíza"]],[93592,"Juvenilní forma nefronoftízy"],[93593,"Nefropatie sekundární z důvodu střádání nebo jiného metabolického onemocnění"],[93594,"NEAKTUÁLNÍ: Deficit alfa-1-antichymotrypsinu"],[93598,"Primární hyperoxalurie, typ 1",["Glykolická acidurie","Deficit peroxisomální alanin-glyoxylát aminotransferázy","Zvýšené vylučování glykolátu"]],[93599,"Primární hyperoxalurie, typ 2",["Deficit D-glycerát dehydrogenázy","L-glycerová acidurie"]],[93600,"Primární hyperoxalurie, typ 3"],[93601,"Xanthinurie, typ I",["Deficit XDH","Deficit XO","Deficit XOR","Deficit xanthin dehydrogenázy","Deficit xanthinoxidázy","Deficit xanthin oxidoreduktázy"]],[93602,"Xanthinurie, typ II",["XDH a AOX duální deficit","Deficit xanthindehydrogenázy a xanthin-aldehydoxidázy"]],[93603,"Vzácná renální tubulární onemocnění"],[93604,"NEAKTUÁLNÍ: Prenatální forma Bartterova syndromu",["NEAKTUÁLNÍ: Hyperprostaglandin E syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Bartterův syndrom, typ furosemid","NEAKTUÁLNÍ: Bartterův syndrom, typ furosemid-amilorid"]],[93605,"Klasický Bartterův syndrom",["Bartterův syndrom, adultní forma","Bartterův syndrom, typ 3","Bartterův syndrom, typ III"]],[93606,"Nefrogenní syndrom s nepřiměřenou antidiurézou",["NSIAD"]],[93607,"Autozomálně recesivní proximální renální tubulární acidóza",["AR pRTA","Proximální renální tubulární acidóza s očními abnormalitami a mentální retardací"]],[93608,"Autozomálně dominantní distální renální tubulární acidóza",["AD dRTA"]],[93609,"Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza bez hluchoty",["AR dRTA bez hluchoty","AR dRTA bez ztráty sluchu","Distální renální tubulární acidóza, typ 1c","dRTA typ 1c","Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza bez ztráty sluchu"]],[93610,"Distální renální tubulární acidóza s anémií",["dRTA s anémií"]],[93611,"Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza s hluchotou",["AR dRTA s hluchotou","AR dRTA se ztrátou sluchu","Distální renální tubulární acidóza, typ 1b","dRTA typ 1b","Autozomálně recesivní distální RTA s hluchotou","Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza se ztrátou sluchu"]],[93612,"Cystinurie, typ A"],[93613,"Cystinurie, typ B"],[93614,"Hematologické poruchy s postižením ledvin"],[93616,"Nemoc hemoglobinu H",["Alpha-thalasemia intermedia","HbH nemoc"]],[93618,"Vzácné příčiny hypertenze"],[93619,"Vzácné nádory ledvin"],[93622,"Nefrolitiáza, typ 1",["Dentova choroba, typ 1"]],[93623,"Nefrolitiáza, typ 2",["Dentova choroba, typ 2"]],[93626,"Vzácná onemocnění ledvin"],[93665,"Autoinflamatorní syndrom"],[93668,"NEAKTUÁLNÍ: Chronická recidivující multifokální osteomyelitida u dospělých",["OBSOLETE: Adult CRMO"]],[93672,"Juvenilní dermatomyozitida",["Juvenilní DM"]],[93682,"NEAKTUÁLNÍ: Castelmanova choroba dětského věku"],[93685,"Lokalizovaná Castlemanova choroba",["Localized Castleman disease"]],[93686,"NEAKTUÁLNÍ: Multicentrická Castlemanova choroba",["NEAKTUÁLNÍ: MCD","NEAKTUÁLNÍ: Multicentrická hyperplázie mízních uzlin"]],[93688,"NEAKTUÁLNÍ: Neidiopatická juvenilní artritida"],[93890,"Vzácné poruchy vývoje v průběhu embryogeneze",["Malformační syndromy"]],[93921,"Neurofibromatóza, typ 3",["NF3","Neurilemomatóza","Schwannomatóza"]],[93924,"Lobární holoprosencefalie"],[93925,"Alobární holoprosencefalie"],[93926,"Interhemisférická varianta holoprosencefalie ve střední čáře",["MIH","MIH typ HPE","MIHF","MIHV"]],[93928,"Epispadie"],[93929,"Kloakální extrofie",["OEIS komplex","Syndrom zahrnující pupeční kýlu, kloakální extrofii, anální atrézii a páteřní defekt"]],[93930,"Extrofie močového měchýře",["Klasická extrofie močového měchýře"]],[93932,"FG syndrom typ 1",["Opitz-Kaveggiové syndrom"]],[93937,"NEAKTUÁLNÍ: Terminální transverzální defekty paže",["NEAKTUÁLNÍ: Vrozená amputace končetiny"]],[93938,"Laryngotracheoezofageální rozštěp, typ 1",["LTEC I","LTEC1"]],[93939,"Laryngotracheoezofageální rozštěp, typ 2",["LTEC II","LTEC2"]],[93940,"Laryngotracheoezofageální rozštěp, typ 3",["LTEC III","LTEC3"]],[93941,"Laryngotracheoezofageální rozštěp, typ 4",["LTEC IV","LTEC4"]],[93942,"NEAKTUÁLNÍ: Celosomie"],[93943,"Syndrom zahrnující dysgenezi corpus callosum a hypopituitarismus"],[93944,"X-vázaná mentální retardace, Ficherův typ"],[93945,"X-vázaná mentální retardace, Porteousův typ"],[93946,"Hamelův cerebropalatokardiální syndrom"],[93947,"X-vázaná mentální retardace, Golabiové-Itoové-Hallův typ",["X-vázaná mentální retardace, Golabi-Ito-Hallův typ"]],[93950,"X-vázaná mentální retardace, Sutherlandův-Haanův typ",["X-vázaná mentální retardace, Sutherland-Haanův typ"]],[93951,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující X-vázanou dominantní mentální retardaci a epilepsii"],[93952,"X-vázaná mentální retardace, Hederův typ",["MRXSH"]],[93953,"Familiární cysta ductus thyreoglossus"],[93955,"NEAKTUÁLNÍ: Benigní esenciální blefarospasmus",["OBSOLETE: Primary blepharospasm"]],[93956,"NEAKTUÁLNÍ: Trunkální dystonie"],[93957,"NEAKTUÁLNÍ: Dystonie končetin"],[93958,"Oromandibulární dystonie"],[93961,"NEAKTUÁLNÍ: Dyskineze hrtanu",["OBSOLETE: Laryngeal dystonia","OBSOLETE: Spasmodic dysphonia"]],[93962,"NEAKTUÁLNÍ: Cervikální dystonie"],[93963,"NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní fokální dystonie, typ DYT7",["OBSOLETE: Adult-onset focal torsion dystonia","OBSOLETE: Adult-onset idiopathic torsion dystonia","OBSOLETE: DYT7"]],[93964,"Syndrom zahrnující blefarospasmus a oromandibulární dystonii",["Meigeho dystonie","Meigeův syndrom"]],[93968,"Meningokéla"],[93969,"Meningomyelokéla",["MMC","Myelomeningocele"]],[93970,"Holmesův-Gangův syndrom",["Holmes-Gangův syndrom"]],[93971,"Chudleyho-Lowryho-Hoarův syndrom",["Chudleyho-Lowryho syndrom","Chudley-Lowry-Hoarův syndrom","Chudley-Lowryho syndrom"]],[93972,"Jubergův-Marsidiové syndrom",["Juberg-Marsidiové syndrom"]],[93973,"Carpenterové-Waziriové syndrom",["Carpenter-Waziriové syndrom"]],[93974,"Smithův-Finemanův-Myersův syndrom",["Smith-Fineman-Myersův syndrom"]],[93975,"NEAKTUÁLNÍ: Renierův-Gabreelsův-Jasperův syndrom",["NEAKTUÁLNÍ: Renier-Gabreels-Jasperův syndrom"]],[93976,"Anotie"],[94056,"Humeroulnární synostóza",["Humeroulnární fúze"]],[94058,"Neovaskulární glaukom"],[94059,"Uremický pruritus"],[94061,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující makrocefalii, imunitní deficit a anemii"],[94062,"NON RARE IN EUROPE: Syndrom zahrnující koronární onemocnění, hyperlipidemii, hypertenzi, diabetes a osteoporózu"],[94063,"Mikrodeleční syndrom 12q14",["Del(12)(q14)","Delece 12q14","Monozomie 12q14","Syndrom zahrnující osteopoikilózu, malý vzrůst a mentální retardaci"]],[94064,"Syndrom zahrnující hluchotu a neplodnost",["DIS"]],[94065,"Mikrodeleční syndrom 15q24",["Del(15)(q24)","Monozomie 15q24"]],[94066,"Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, epilepsii, anální anomálie a hypoplázie distálních falangů"],[94068,"Vrozená spondyloepifyzární dysplázie",["Congenital spondyloepiphyseal dysplasia","SEDC","Spranger-Wiedemann disease"]],[94075,"Autoimunitní enteropatie",["Těžká enteropatie na podkladě imunitní reakce","Protrahovaný průjem kojenců na podkladě imunitní reakce"]],[94080,"Nesekretující paragangliom",["Non-secreting paraganglioma"]],[94083,"Partingtonův syndrom",["Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, dystonii a dysartrii","Partingtonův-Mulleyův syndrom","Partington-Mulleyův syndrom"]],[94084,"Syndrom zahrnující pachygyrii, epilepsii, mentální retardaci a dysmorfismus",["Cerebrookulofaciální-lymfatický syndrom","Frynsův-Aftimosův syndrom","Fryns-Aftimosův syndrom"]],[94086,"Syndrom modré pleny",["Syndrom zahrnující familiární hyperkalcemii, nefrokalcinózu a indikanurii","Malabsorpce tryptofanu","Drummondův syndrom"]],[94087,"Cytofagická histiocytární panikulitida",["CHP","Winkelmannova cytofagická panikulitida"]],[94088,"Dědičná renální hypourikémie",["Familial renal hypouricemia"]],[94089,"Pseudohypoparatyreóza, typ 1B"],[94090,"Pseudohypoparatyreóza, typ 2"],[94091,"Millsův syndrom",["Amyotrofická laterální skleróza, hemiplegický typ"]],[94093,"Maligní neuroleptický syndrom"],[94095,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující spondylokostální dysostózu a anální a urogenitální malformace",["NEAKTUÁLNÍ: Casamassimův-Mortonové-Nanceho syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Casamassima-Morton-Nanceho syndrom"]],[94122,"Cerebelární ataxie, kajmanský typ",["Kajmanská ataxie"]],[94124,"Spinocerebelární ataxie, typ 1 s axonální neuropatií",["SCAN1"]],[94125,"Syndrom recesivní mitochondriální ataxie",["MIRAS"]],[94145,"Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 1",["ADCA1","ADCAI","Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ I"]],[94147,"Spinocerebelární ataxie, typ 7",["Ataxie s pigmentární retinopatií","Syndrom zahrnující cerebelární syndrom a pigmentární makulopatii","SCA7"]],[94148,"Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 3",["ADCA3","ADCAIII","Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ III","Syndrom zahrnující čistý cerebelární syndrom a mírné pyramidové příznaky"]],[94149,"Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 4",["ADCA4","ADCAIV","Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ IV"]],[94150,"Anonychia congenita totalis"],[95157,"Akutní jaterní porfyrie"],[95159,"Hepatoerytropoetická porfyrie",["HEP"]],[95161,"NEAKTUÁLNÍ: Chronická jaterní porfyrie"],[95232,"Lissencefalie způsobená mutací LIS1",["PAFAH1B1-vázaná lissencefalie"]],[95409,"Akutní adrenální insuficience",["Akutní selhání nadledvin","Akutní adrenokortikální insuficience","Addisonská krize","Adrenální krize","Adrenokortikální krize"]],[95426,"NEAKTUÁLNÍ: Chronická bolest vyžadující intraspinální analgezii"],[95427,"Sekundární syndrom krátkého střeva"],[95428,"CDG syndrom, typ IIh",["COG8-CDG","CDG-IIh","CDG2H"]],[95429,"Angioma serpinginosum"],[95430,"Vrozená tracheomalacie",["Vrozený kolaps velkých dýchacích cest"]],[95431,"Syndrom feto-fetální transfuze",["Feto-fetální transfuzní syndrom"]],[95432,"Primární progresivní afázie",["PPA","Mesulamův syndrom"]],[95433,"Syndrom zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii, slepotu a hluchotu",["SCAR3"]],[95434,"Syndrom zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii a sakadické pohyby očí",["SCAR4","SCASI"]],[95443,"Mezokardie",["Srdce ve střední čáře"]],[95448,"Atrézie aortální chlopně"],[95449,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozená nedostatečnost aortální chlopně"],[95455,"Toxická epidermální nekrolýza",["SJS-TEN","Toxická epidermolýza","Syndrom opařené kůže"]],[95457,"Ageneze trikuspidální chlopně",["Congenital unguarded tricuspid orifice"]],[95458,"NEAKTUÁLNÍ: Prolaps trikuspidální chlopně"],[95459,"Vrozená trikuspidální stenóza"],[95461,"Vyklenutí nebo potlačení trikuspidální chlopně"],[95462,"Přídatná tkáň trikuspidální chlopně"],[95463,"Anomálie trikuspidálního subvalvulárního aparátu"],[95464,"Vrozená nedostatečnost a/nebo stenóza mitrální chlopně"],[95465,"Rozštěp mitrální chlopně"],[95474,"Dvojité ústí mitrální chlopně"],[95483,"Srdeční vady se společnou komorou"],[95484,"NEAKTUÁLNÍ: Aneuryzma nebo dilatace vzestupné aorty"],[95485,"Anomálie ductus arteriosus",["Anomálie ductus arteriosus patens","Anomálie Botallovy dučeje"]],[95486,"Předčasný uzávěr Botallovy dučeje",["Předčasný uzávěr patens ductus arteriosus","Předčasný uzávěr ductus arteriosus"]],[95487,"NON RARE IN EUROPE: Atypický ductus arteriosus",["NON RARE IN EUROPE: Atypický ductus arteriosus patens","NON RARE IN EUROPE: Atypická Botallova dučej"]],[95488,"Nezískaný deficit hypofyzárních hormonů"],[95491,"Vrozené aneuryzma koronární tepny",["Congenital coronary aneurysm"]],[95493,"NEAKTUÁLNÍ: Abnormální počátek nebo aberantní průběh koronárních tepen"],[95494,"Kombinovaný deficit hormonů hypofýzy, genetické formy",["Familiární vrozený hypopituitarismus","Mnohočetný deficit hormonů hypofýzy, genetické formy"]],[95495,"Onemocnění asociované s nezískaným kombinovaným deficitem hormonů hypofýzy"],[95496,"Syndrom přerušení hypofyzární stopky",["Ektopická neurohypofýza","PSIS"]],[95498,"Vrozené anomálie horní duté žíly",["Vrozené anomálie vena cava superior","Vrozené anomálie VCS"]],[95499,"Vrozené anomálie dolní duté žíly",["Vrozené anomálie VCI","Vrozené anomálie vena cava inferior"]],[95500,"Vrozené anomálie koronárního sinu"],[95501,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozený centrální diabetes insipidus"],[95502,"Získaný deficit hypofyzárních hormonů"],[95503,"Deficit hypofyzárních hormonů nádorového původu"],[95504,"NEAKTUÁLNÍ: Metastatický deficit hormonů hypofýzy"],[95505,"Deficit hypofyzárních hormonů meningeálního původu"],[95506,"Primární hypofyzitidy",["Autoimmune hypophysitis"]],[95507,"Vrozená anomálie hepatálních žil"],[95510,"Anomálie síňového ouška",["Atrial auricle anomaly"]],[95512,"Adenohypofyzitida",["Zánět předního laloku hypofýzy"]],[95513,"Panhypofyzitida",["Infundibulo-panhypofyzitida"]],[95611,"Deficit hypofyzárních hormonů cévního původu"],[95613,"Pituitární apoplexie",["Pituitary tumor apoplexy"]],[95614,"NEAKTUÁLNÍ: Deficit hypofýzy sekundární při meningeálním krvácení"],[95615,"NEAKTUÁLNÍ: Deficit hypofýzy sekundární k aneuryzmatu"],[95617,"Sekundární deficit hormonů hypofýzy z důvodu granulomatózního onemocnění"],[95618,"Sekundární deficit hormonů hypofýzy z důvodu střádavého onemocnění"],[95619,"Iatrogenní nebo traumatický deficit hormonů hypofýzy"],[95621,"NEAKTUÁLNÍ: Pooperační hypopituitarismus"],[95622,"NEAKTUÁLNÍ: Hypopituitarismus vyvolaný radiací"],[95623,"NEAKTUÁLNÍ: Posttraumatický hypopituitarismus"],[95625,"NEAKTUÁLNÍ: Posttraumatický diabetes insipidus"],[95626,"Ziskaný centrální diabetes insipidus",["Získaný CDI","Získaný neurogenní diabetes insipidus"]],[95698,"NON RARE IN EUROPE: Neklasická vrozená hyperplázie nadledvin způsobená deficitem 21-hydroxylázy",["NON RARE IN EUROPE: NCAH"]],[95699,"Vrozená adrenální hyperplázie způsobená deficitem cytochrom P450 oxidoreduktázy",["Deficit POR","PORD","Vrozená adrenální hyperplázie způsobená deficitem cytochrom POR"]],[95700,"Familiární adrenální hypoplázie s chybějícím hypofyzárním luteinizačním hormonem",["Familiární adrenální hypoplázie, miniaturní typ","Familiární adrenální hypoplázie s chybějícím hypofyzárním LH"]],[95701,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozená adrenální hypoplázie z maternálních příčin"],[95702,"Cytomegalická vrozená adrenální hypoplázie",["X-vázaná vrozená adrenální hypoplázie"]],[95706,"Zadní hypospadie",["Perineální, skrotální nebo penoskrotální hypospadie"]],[95707,"Izolovaný mikropenis"],[95708,"Předčasná puberta",["Pubertas praecox"]],[95709,"Získané předčasné selhání vaječníků"],[95710,"Nezískané předčasné selhání vaječníků"],[95711,"Vrozená hypotyreóza způsobená vývojovou anomálií",["Primární vrozená hypotyreóza způsobená vývojovou anomálií"]],[95712,"Ektopie štítné žlázy"],[95713,"Atyreóza"],[95714,"Primární vrozená hypotyreóza bez tyreoidální vývojové anomálie"],[95715,"Vrozená hypotyreóza způsobená transplacentárně přenesenými mateřskými protilátkami inhibujícími TSH receptor"],[95716,"Familiární tyreoidální dyshormonogeneze",["Tyreoidální dyshormonogeneze"]],[95717,"Idiopatická vrozená hypotyreóza"],[95718,"Vrozené malformace štítné žlázy bez hypotyreózy"],[95719,"Hemiageneze štítné žlázy"],[95720,"Hypoplázie štítné žlázy"],[95721,"NEAKTUÁLNÍ: Pyramidální lalok štítné žlázy"],[95854,"NEAKTUÁLNÍ: Sinistrokardie",["NEAKTUÁLNÍ: Levokardie","NEAKTUÁLNÍ: Levokardie při situs inversus"]],[96055,"Tetrazomie 21",["Izochromozom 21"]],[96059,"Mozaiková trizomie 4",["Mosaic trisomy chromosome 4","Trisomy 4 mosaicism"]],[96060,"Mozaiková trizomie 5",["Mosaic trisomy chromosome 5","Trisomy 5 mosaicism"]],[96061,"Mozaiková trizomie 8",["Warkanyho syndrom"]],[96063,"Mozaiková trizomie 10",["Mosaic trisomy chromosome 10","Trisomy 10 mosaicism"]],[96068,"Mozaiková trizomie 22",["Mosaic trisomy chromosome 22","Trisomy 22 mosaicism"]],[96069,"Distální trizomie 1p36",["Distální duplikace 1p36","Telomerická duplikace 1p36","Trizomie 1pter"]],[96070,"Distální trizomie 2p",["Distální duplikace 2p","Telomerická duplikace 2p","Trizomie 2pter"]],[96071,"Distální trizomie 3p",["Distální duplikace 3p","Telomerická duplikace 3p","Trizomie 3pter"]],[96072,"Mikroduplikační syndrom 4p16.3",["Distální duplikace 4p","Distální trizomie 4p","Telomerická duplikace 4p","Trizomie 4pter"]],[96074,"Distální trizomie 7p",["Distální duplikace 7p","Telomerická duplikace 7p","Trizomie 7pter"]],[96076,"Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mikroduplikací 11p15",["Beckwith-Wiedemannův syndrom způsobený mikroduplikací 11p15"]],[96078,"Mikroduplikační syndrom 16p13.3",["Distální duplikace 16p","Distální trizomie 16p","Dup(16)(p13.3)","Telomerická duplikace 16p","Trizomie 16pter"]],[96092,"Syndrom invertované duplikace/delece 8p",["Invdupdel(8p)"]],[96094,"Distální trizomie 2q",["Distální duplikace 2q","Telomerická duplikace 2q","Trizomie 2qter"]],[96095,"Mikroduplikační syndrom 3q26",["Cornelia de Lange-like syndrom","Dup(3)(q26)","Trizomie 3q26"]],[96096,"Distální trizomie 4q",["Distální duplikace 4q","Telomerická duplikace 4q","Trizomie 4qter"]],[96097,"Distální trizomie 5q",["Distální duplikace 5q","Telomerická duplikace 5q","Trizomie 5qter"]],[96098,"Distální trizomie 6q",["Distální duplikace 6q","Telomerická duplikace 6q","Trizomie 6qter"]],[96100,"Distální trizomie 8q",["Distální duplikace 8q","Telomerická duplikace 8q","Trizomie 8qter"]],[96101,"Distální trizomie 9q",["Distální duplikace 9q","Telomerická duplikace 9q","Trizomie 9qter"]],[96102,"Distální trizomie 10q",["Distální duplikace 10q","Telomerická duplikace 10q","Trizomie 10qter"]],[96103,"Distální trizomie 11q",["Distální duplikace 11q","Telomerická duplikace 11q","Trizomie 11qter"]],[96105,"Distální trizomie 13q",["Distální duplikace 13q","Telomerická duplikace 13q","Trizomie 13qter"]],[96106,"Distální trizomie 16q",["Distální duplikace 16q","Telomerická duplikace 16q","Trizomie 16qter"]],[96107,"Distální trizomie 20q",["Distální duplikace 20q","Telomerická duplikace 20q","Trizomie 20qter"]],[96109,"Distální trizomie 22q",["Distální duplikace 22q","Telomerická duplikace 22q","Trizomie 22qter"]],[96112,"Non-distální trizomie 9q",["Non-distální duplikace 9q","Non-telomerická trizomie 9q"]],[96121,"Mikroduplikační syndrom 7q11.23",["Dup(7)(q11.23)","Trizomie 7q11.23"]],[96123,"Monozomie 22",["Del(22)","Delece 22"]],[96125,"Distální monozomie 6p",["Syndrom subtelomerické delece 6p","Distální delece 6p","Monozomie 6p25","Mikrodeleční syndrom 6p25"]],[96126,"Distální monozomie 7p",["Distální delece 7p","Monozomie 7pter","Telomerická delece 7p"]],[96129,"Distální monozomie 19p13.3",["Distální delece 19q","Telomerická delece 19p"]],[96136,"NEAKTUÁLNÍ: Non-distální monozomie 7q",["NEAKTUÁLNÍ: Non-distální delece 7q","NEAKTUÁLNÍ: Non-telomerická monozomie 7q"]],[96145,"Distální monozomie 4q",["Distální delece 4q","Monozomie 4qter","Telomerická delece 4q"]],[96147,"Syndrom Kleefstrové způsobený mikrodelecí 9q34",["Syndrom 9q subtelomerické delece","9qSTDS","Syndrom Kleefstrové způsobený 9q subtelomerickou delecí","Syndrom Kleefstrové způsobený del(9)(q34)","Syndrom Kleefstrové způsobený monozomií 9q34"]],[96148,"Distální monozomie 10q",["Distální delece 10q","Monozomie 10qter","Telomerická delece 10q"]],[96149,"Distální monozomie 12q",["Distální delece 12q","Monozomie 12qter","Telomerická delece 12q"]],[96150,"Distální monozomie 14q",["Distální delece 14q","Telomerická delece 14q"]],[96152,"NEAKTUÁLNÍ: Distální monozomie 20q",["NEAKTUÁLNÍ: Distální delece 20q","NEAKTUÁLNÍ: Monozomie 20qter","NEAKTUÁLNÍ: Telomerická delece 20q"]],[96160,"Non-distální monozomie 12q",["Non-distální delece 12q","Non-telomerická monozomie 12q"]],[96164,"NEAKTUÁLNÍ: Non-distální monozomie 20q",["NEAKTUÁLNÍ: Non-distální delece 20q","NEAKTUÁLNÍ: Non-telomerická monozomie 20q"]],[96167,"Rekombinantní chromozom 8",["Duplikace 8q/delece 8p","Rec(8) syndrom","Rec8 syndrom","Syndrom rekombinantního chromozomu 8","Syndrom San Luis Valley"]],[96168,"Monozomie 13q34",["Del(13)(q34)","Distální delece 13q34","Subtelometická delece 13q34"]],[96169,"Koolenův-de Vriesův syndrom",["KdVS","Koolen-de Vriesův syndrom"]],[96170,"Syndrom Emanuelové",["Der(22)t(11;22) syndrom","Syndrom nadpočetného der(22)"]],[96171,"Ring chromozom 2",["Kruhový chromozom 2"]],[96172,"Ring chromozom 3",["Kruhový chromozom 3"]],[96173,"Ring chromozom 9",["Kruhový chromozom 9"]],[96175,"Ring chromozom 11",["Kruhový chromozom 11"]],[96176,"Ring chromozom 13",["Kruhový chromozom 13"]],[96177,"Ring chromozom 15",["Kruhový chromozom 15"]],[96178,"Ring chromozom 16",["Kruhový chromozom 16"]],[96179,"Maternální uniparentální dizomie chromozomu 2",["UPD(2)mat"]],[96180,"Maternální uniparentální dizomie chromozomu 4",["UPD(4)mat"]],[96181,"Maternální uniparentální dizomie chromozomu 6",["UPD(6)mat"]],[96182,"Silverův-Russellův syndrom způsobený maternální uniparentální dizomií chromozomu 7",["UPD(7)mat","Silver-Russellův syndrom způsobený maternální uniparentální dizomií chromozomu 7"]],[96183,"Maternální uniparentální dizomie chromozomu 9",["UPD(9)mat"]],[96184,"Maternální uniparentální dizomie chromozomu 14",["UPD(14)mat"]],[96185,"Maternální uniparentální dizomie chromozomu 16",["UPD(16)mat"]],[96186,"Maternální uniparentální dizomie chromozomu 20",["Maternální UPD20","UPD(20)mat"]],[96187,"Maternální uniparentální dizomie chromozomu 21",["UPD(21)mat"]],[96188,"Maternální uniparentální dizomie chromozomu 22",["UPD(22)mat"]],[96190,"Paternální uniparentální dizomie chromozomu 5",["UPD(5)pat"]],[96191,"Paternální uniparentální dizomie chromozomu 6",["UPD(6)pat"]],[96192,"Paternální uniparentální dizomie chromozomu 7",["UPD(7)pat"]],[96193,"Beckwithův-Wiedemannův syndrom z důvodu paternální uniparentální dizomie chromozomu 11",["Mozaiková paternální uniparentální dizomie chromozomu 11","UPD(11)pat","Beckwith-Wiedemannův syndrom z důvodu paternální uniparentální dizomie chromozomu 11"]],[96194,"Paternální uniparentální dizomie chromozomu 20",["Paternální UPD(20)","UPD(20)pat"]],[96195,"Paternální uniparentální dizomie chromozomu 21",["UPD(21)pat"]],[96201,"Malé ring chromozomy X",["Malé kruhové chromozomy X"]],[96210,"Vzácná genetická ztráta sluchu",["Rare genetic hearing loss"]],[96253,"Cushingova choroba",["Kortikotropní adenom hypofýzy","Kortikotropní mikroadenom hypofýzy","Cushingův syndrom závislý na hypofýze","Centrální Cushingův syndrom"]],[96256,"Somatotropní adenomy",["Somatotropinom"]],[96263,"48,XXXY syndrom"],[96264,"49,XXXXY syndrom"],[96265,"Hypoplázie Leydigových buněk způsobená kompletní rezistencí k LH",["46,XY porucha pohlavního zrání zpusobená kompletní inaktivací LH receptoru","46,XY DSD způsobená kompletní inaktivací LH receptoru","46,XY DSD způsobená kompletní rezistencí k LH","46,XY DSD způsobená kompletní inaktivací receptoru pro luteinizační hormon","46,XY DSD způsobená kompletní rezistencí k luteinizačnímu hormonu","46,XY porucha pohlavního zrání způsobená kompletní inaktivací LH receptoru","46,XY porucha pohlavního zrání způsobená kompletní rezistencí k LH","46,XY porucha pohlavního zrání způsobená kompletní inaktivací receptoru luteinizačního hormonu","46,XY porucha pohlavního zrání způsobená kompletní rezistencí k luteinizačnímu hormonu","Hypoplázie Leydigových buněk způsobená kompletní inaktivací LH receptoru","Hypoplázie Leydigových buněk způsobená kompletní inaktivací receptoru luteinizačního hormonu","Hypoplázie Leydigových buněk způsobená kompletní rezistencí k luteinizačnímu hormonu"]],[96266,"Hypoplázie Leydigových buněk způsobená částečnou rezistencí k LH",["46,XY DSD způsobená částečnou inaktivací LH receptoru","46,XY DSD způsobená částečnou rezistencí k LH","46,XY DSD způsobená částečnou rezistencí k luteinizačnímu hormonu","46,XY porucha pohlavního zrání způsobená částečnou inaktivací LH receptoru","46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená částečnou rezistencí k LH","46,XY porucha pohlavního zrání způsobená částečnou rezistencí k luteinizačnímu hormonu","Hypoplázie Leydigových buněk způsobená částečnou inaktivací LH receptoru","Hypoplázie Leydigových buněk způsobená částečnou inaktivací receptoru luteinizačního hormonu","Hypoplázie Leydigových buněk způsobená částečnou rezistencí k luteinizačnímu hormonu"]],[96269,"Izolovaná částečná ageneze pochvy",["Vrozené chybění pochvy"]],[96321,"Polyploidie"],[96325,"Izochromozom Y"],[96333,"Vzácné otorinolaryngologické malformace",["Vzácné ORL malformace"]],[96334,"Paternální uniparentální dizomie chromozomu 14",["UPD(14)pat"]],[96344,"Vzácná gynekologicko-porodnická onemocnění"],[96346,"Anorektální malformace",["ARM"]],[96369,"NEAKTUÁLNÍ: Schizofrenie s časným nástupem"],[97120,"Distální artrogrypózy"],[97214,"Eisenmengerův syndrom"],[97229,"Deficit transporteru riboflavinu",["Syndrom zahrnující senzorineurální ztrátu sluchu a pontobulbární obrnu","Brownův-Vialettův-van Laerův syndrom","Brown-Vialetto-van Laerův syndrom"]],[97230,"Sluneční kopřivka"],[97231,"Conjunctivitis lignosa",["Conjunctivitis lignosa"]],[97232,"Fingerprint body myopatie"],[97234,"Glykogenóza způsobená deficitem fosfoglycerát mutázy",["GSD typ 10","Deficit svalové fosfoglycerát mutázy","GSD způsobená deficitem fosfoglycerát mutázy","Myopatie způsobená deficitem fosfoglycerát mutázy"]],[97238,"Nemoc projevující se řetězovou reakcí svalových křečí a bolestí, ztuhlostí a pomalou relaxací svalů"],[97239,"Reducing body myopatie"],[97240,"Zebra body myopatie"],[97242,"Vrozené svalové dystrofie",["CMD","MDC"]],[97244,"Syndrom rigidní páteře",["Vrozená svalová dystrofie se spinální rigiditou"]],[97245,"Vrozené myopatie"],[97249,"Pontocerebelární hypoplázie, typ 3",["CLAM","PCH s atrofií optiku","PCH bez dyskineze","PCH3","Mozečková atrofie s progresivní mikrocefalií"]],[97252,"Mega cisterna magna"],[97253,"Endokrinní nádory pankreatu",["Neuroendokrinní nádory pankreatu"]],[97261,"GRFom",["GRF nádor","Nádor produkující somatoliberin","Nádor produkující hormon stimulující uvolňování růstového hormonu"]],[97275,"Encefalitidy"],[97278,"PPom",["Pankreatický polypeptidom"]],[97279,"Inzulinom"],[97280,"Glukagonom",["Glukagonový syndrom"]],[97282,"VIPom",["Pankreatická cholera","Nádor produkující VIP","WDHA syndrom","Diareogenní nádor ostrůvkových buněk","Vernerův-Morrisonův syndrom","Syndrom zahrnující vodnatý průjem, hypokalémii a achlorhydrii","Verner-Morrisonův syndrom"]],[97283,"Somatostatinom"],[97285,"Lymfom štítné žlázy"],[97286,"Carneyův-Stratakisův syndrom",["Carneyho dyáda","Carneyho-Stratakisova dyáda","Dyáda GIST-paragangliom","Paragangliom a gastrický stromální sarkom","Carney-Stratakisův syndrom","Carney-Stratakisova dyáda"]],[97287,"Bronchiální endokrinní nádor",["Karcinoid bronchů","Neuroendokrinní nádor bronchů"]],[97289,"Endokrinní nádor brzlíku",["Karcinoid brzlíku","Neuroendokrinní nádor brzlíku"]],[97290,"Familiární papilární karcinom štítné žlázy s renální papilární neoplázií",["PTC-RCC"]],[97292,"Kardiogenní šok"],[97293,"Vzácné benigní nádory vaječníků"],[97295,"Syndrom Furlongové",["Syndrom zahrnující marfanoidní habitus a kraniosynostózu"]],[97297,"Bohringův-Opitzův syndrom",["BOS syndrom","C-like syndrom","Bohringův syndrom","Oberklaidův-Danksův syndrom","Opitzův syndrom podobný trigonocefalii","Bohring-Opitzův syndrom","Oberklaid-Danksův syndrom"]],[97330,"Syndrom horní hrudní apertury",["TOS","Kompresivní syndrom horní hrudní apertury"]],[97332,"Kienboeckova nemoc",["Aseptická nekróza os lunatum","Lunatomalacie","Osteochondritida os lunatum","Osteochondróza os lunatum"]],[97335,"Osgoodova-Schlatterova nemoc",["Aseptická nekróza tuberositas tibiae","Osteochondróza tuberositas tibiae","Osgood-Schlatterova nemoc"]],[97336,"Pannerova nemoc",["Aseptická nekróza hlavice humeru","Osteochondróza hlavice humeru"]],[97337,"Sinding-Larsenova-Johanssonova nemoc",["Aseptická nekróza apexu pately","Osteochondróza čéšky","Sinding-Larsen-Johanssonova nemoc"]],[97338,"Melanom měkkých tkání",["Světlobuněčný sarkom šlach a aponeuróz"]],[97339,"Malformace durálních sinů",["Kraniální durální arteriovenózní píštěl","Kraniální durální arteriovenózní malformace"]],[97340,"Hunter-McAlpinové syndrom",["Hunter-McAlpinové kraniosynostóza"]],[97341,"Perzistentní plakoidní makulopatie"],[97342,"NEAKTUÁLNÍ: Argyrofilní onemocnění zrn",["OBSOLETE: Braak disease"]],[97345,"ABri amyloidóza",["Britská familiární demence"]],[97346,"ADan amyloidóza",["Dánská familiární demence"]],[97349,"Postencefalitický parkinsonismus"],[97352,"Pelagra"],[97353,"Dementia pugilistica",["Boxerská demence","Chronická traumatická encefalopatie","Punch-drunk syndrom"]],[97354,"NON RARE IN EUROPE: Wernickeho encefalopatie",["NON RARE IN EUROPE: Dementia due to thiamine deficiency"]],[97355,"Guadeloupský parkinsonský komplex",["Atypical parkinsonism in the Caribbean"]],[97360,"Robinowův syndrom",["Akrální dysostóza s faciálními a genitálními abnormalitami","Syndrom zahrnující mesomelické trpaslictví a malý genitál","Robinowovo trpaslictví","Syndrom fetální tváře","Robinowův-Silvermanův-Smithové syndrom","Robinow-Silverman-Smithové syndrom"]],[97361,"Renální hypoplázie, jednostranná"],[97362,"Renální hypoplázie, oboustranná"],[97363,"Unilaterální multicystická dysplázie ledvin",["Unilaterální MCDK","Unilaterální multicystická renální dysplázie"]],[97364,"Bilaterální multicystická dysplázie ledvin",["Bilaterální MCDK","Bilaterální multicystická renální dysplázie"]],[97365,"NON RARE IN EUROPE: Solitární renální cysta",["NON RARE IN EUROPE: Simple kidney cyst"]],[97366,"Mnohočetné renální cysty",["Mnohočetné cysty ledvin"]],[97367,"Renální tubulární dysgeneze způsobená syndromem feto-fetální transfuze"],[97368,"Poléková renální tubulární dysgeneze"],[97369,"Geneticky podmíněná renální tubulární dysgeneze"],[97548,"Ivemarkův syndrom",["Ivemark syndrome","RAI","Right atrial isomerism"]],[97552,"Nefrotický syndrom citlivý na steroidy, bez provedení renální biopsie"],[97555,"NEAKTUÁLNÍ: Sporadický idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s kolabující glomerulopatií"],[97556,"Vrozený a kojenecký nefrotický syndrom"],[97557,"NON RARE IN EUROPE: Chronická proteinurie s fokální a segmentální hyalinózou",["NON RARE IN EUROPE: Permanent proteinuria with focal and segmental hyalinosis without nephrotic syndrome"]],[97560,"Idiopatická membranózní glomerulonefritida",["Idiopathic membranous glomerulonephritis","Primary membranous nephropathy"]],[97562,"NON RARE IN EUROPE: Benigní familiární hematurie"],[97563,"Pauciimunní glomerulonefritida s ANCA protilátkami",["Pauciimunní glomerulonefritida s antineutrofilními cytoplazmatickými protilátkami"]],[97564,"Pauciimunní glomerulonefritida bez ANCA protilátek",["Pauciimunní glomerulonefritida, negativní na antineutrofilní cytoplazmatické protilátky","Pauciimunní glomerulonefritida bez antineutrofilních cytoplazmatických protilátek"]],[97566,"Neamyloidová fibrilární glomerulopatie",["Neamyloidová fibrilární glomerulonefritida","Kongo-červeň negativní glomerulopatie podobná amyloidóze"]],[97567,"Imunotaktoidní glomerulopatie",["Imunotaktoidní glomerulonefritida"]],[97569,"NEAKTUÁLNÍ: Neklasifikovaná glomerulonefritida"],[97593,"Pseudohypoparatyreózy"],[97598,"Vrozená stenóza renální arterie",["Vrozená renovaskulární hypoplázie"]],[97599,"NEAKTUÁLNÍ: Arteriální hypertenze způsobená stenózou renální tepny sekundární vaskulitidy"],[97668,"NEAKTUÁLNÍ: Neonatální membranózní glomerulopatie při deficitu NEP u matky"],[97678,"Maternální uniparentální dizomie chromozomu 13",["UPD(13)mat"]],[97685,"Mikrodeleční syndrom 17q11",["Del(17)(q11)","Monozomie 17q11","Mikrodeleční syndrom NF1","Neurofibromatóza, typ 1, mikrodeleční syndrom"]],[97927,"NEAKTUÁLNÍ: Periferní rezistence k tyreoidálním hormonům"],[97929,"Vzácná onemocnění srdce"],[97935,"Vzácná gastroenterologická onemocnění"],[97944,"Gastroduodenální malformace",["Malformation of the stomach and the duodenum"]],[97945,"Střevní malformace",["Malformation of the intestine"]],[97955,"Vzácná respirační onemocnění"],[97957,"Respirační nebo hrudní malformace"],[97962,"Vzácná chirurgická onemocnění hrudníku"],[97965,"Vzácná chirurgická onemocnění srdce"],[97966,"Vzácná onemocnění oka"],[97978,"Vzácná endokrinní onemocnění"],[97992,"Vzácná hematologická onemocnění"],[98004,"Vzácná imunitní onemocnění"],[98006,"Vzácná neurologická onemocnění",["Vzácná onemocnění nervového systému"]],[98010,"Infekční onemocnění nervového systému"],[98022,"Vzácné příčiny bolesti hlavy"],[98023,"Vzácná systémová nebo revmatologická onemocnění"],[98026,"Vzácná odontologická onemocnění"],[98027,"Vzácná onemocnění s odontologickou manifestací"],[98028,"Vzácná onemocnění oběhového systému"],[98033,"Vzácná neurologická onemocnění s psychiatrickým postižením"],[98036,"Vzácná otorinolaryngologická onemocnění"],[98038,"Kraniální malformace"],[98039,"Malformace trávicího traktu"],[98041,"Viscerální malformace jater, žlučových cest, pankreatu nebo sleziny"],[98043,"Malformace bránice nebo břišní stěny"],[98044,"Malformace centrálního nervového systému"],[98045,"Malformace respiračního traktu nebo mediastina",["Malformace respiračního ústrojí nebo mediastina"]],[98047,"Vzácná neplodnost"],[98048,"Vzácná mužská neplodnost"],[98049,"Vzácná ženská neplodnost"],[98050,"Vzácná alergická onemocnění",["Vzácné alergie"]],[98052,"Vzácná alergická respirační onemocnění",["Vzácné respirační alergie"]],[98053,"Vzácná geneticky podmíněná onemocnění"],[98054,"Vzácná geneticky podmíněná onemocnění srdce"],[98056,"Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ledvin"],[98057,"Vzácné nádory",["Vzácné neoplázie"]],[98058,"Vzácné nádory močových cest",["Vzácné neoplázie močových cest"]],[98059,"Vzácné nádory trávicího traktu",["Vzácné neoplázie trávicího traktu"]],[98060,"Vzácné nádory dýchacího systému",["Vzácné neoplázie dýchacího systému"]],[98061,"Vzácné otorhinolaryngologické nádory",["Vzácné ORL nádory","Vzácné ORL neoplázie"]],[98062,"Vzácné nádory nervového systému",["Vzácné neoplázie nervového systému"]],[98063,"Vzácné gynekologické nádory",["Vzácné gynekologické neoplázie"]],[98064,"NEAKTUÁLNÍ: Vzácná onemocnění ve fyzikální medicíně a rehabilitaci"],[98068,"NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená anomálií polyglutaminu"],[98069,"NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená kanálopatií"],[98070,"NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená expanzí repetitivních sekvencí nekódujících polyglutamin"],[98071,"NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená bodovými mutacemi"],[98073,"NEAKTUÁLNÍ: Neklasifikované autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie"],[98074,"Gonadální dysgeneze indikovaná ke gynekologické péči"],[98078,"46,XY porucha sexuálního vývoje indukovaná excesem androgenů",["46,XY DSD indukovaná excesem androgenů"]],[98085,"46,XY porucha sexuálního vývoje",["46,XY DSD"]],[98086,"46,XY porucha sexuálního vývoje způsobená defektem testosteronového metabolismu v periferní tkáni",["46,XY disorder of sex development due to a defect in testosterone metabolism by peripheral tissue"]],[98087,"Syndrom s 46,XY poruchou sexuálního vývoje",["Syndrom s 46,XY DSD"]],[98095,"Autozomálně recesivní vrozené cerebelární ataxie"],[98096,"Autozomálně recesivní metabolická cerebelární ataxie"],[98097,"Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená poruchou reparace DNA"],[98098,"Autozomálně recesivní degenerativní a progresivní cerebelární ataxie"],[98099,"Autozomálně recesivní syndromické cerebelární ataxie"],[98101,"NEAKTUÁLNÍ: Pore-loop kanálopatie"],[98102,"NEAKTUÁLNÍ: Kanalopatie způsobená poruchou vnitřně usměrněného draslíkového kanálu"],[98103,"NEAKTUÁLNÍ: Kanalopatie způsobená poruchou napěťově řízeného draslíkového kanálu"],[98104,"NEAKTUÁLNÍ: Kanalopatie způsobená poruchou kanálů s tranzientním receptorovým potenciálem"],[98105,"NEAKTUÁLNÍ: Kanalopatie způsobená iontovými kanály řízenými cyklickými nukleotidy"],[98106,"NEAKTUÁLNÍ: Kanalopatie způsobená poruchou draslíkových kanálů aktivovaných kalciem"],[98107,"NEAKTUÁLNÍ: Kanalopatie způsobená poruchou napěťově řízených sodíkových kanálů"],[98108,"NEAKTUÁLNÍ: Kanalopatie způsobená poruchou napěťově řízených kalciových kanálů"],[98109,"NEAKTUÁLNÍ: Non-pore-loop kanalopatie"],[98110,"NEAKTUÁLNÍ: Kanalopatie způsobená poruchou epiteliálních sodíkových kanálů"],[98111,"NEAKTUÁLNÍ: Kanalopatie způsobená poruchou kalcium-vypouštějících kanálů sarkoplazmatického retikula příčně pruhovaných svalů"],[98112,"NEAKTUÁLNÍ: Kanalopatie způsobená poruchou kalcium-vypouštějících kanálů sarkoplazmatického retikula srdečního svalu"],[98113,"NEAKTUÁLNÍ: Non-pore-loop kanalopatie způsobená CFTR anomálií epiteliálních Cl- kanálů"],[98114,"NEAKTUÁLNÍ: Non-pore-loop kanalopatie způsobená bestrofinovou anomálií Cl- epiteliálních kanálů"],[98115,"NEAKTUÁLNÍ: Non-pore-loop kanalopatie způsobená Clc1 anomálií Cl- kanálů příčně pruhovaných svalů"],[98116,"NEAKTUÁLNÍ: Non-pore-loop kanalopatie způsobená Clc2 anomálií Cl- kanálu"],[98117,"NEAKTUÁLNÍ: Non-pore-loop kanalopatie způsobená Clc5 anomálií Cl- renálního transportéru"],[98118,"NEAKTUÁLNÍ: Non-pore-loop kanalopatie způsobená Clc7 anomálií Cl- transportéru"],[98119,"NEAKTUÁLNÍ: Non-pore-loop kanalopatie způsobená CLCKA a CLCKB anomálií renálních Cl- kanálů"],[98120,"NEAKTUÁLNÍ: Non-pore-loop kanalopatie způsobená barttin anomálií Cl- kanálu"],[98121,"NEAKTUÁLNÍ: Kanalopatie Cys-loop receptorů"],[98122,"NEAKTUÁLNÍ: Kanalopatie způsobená poruchou neuronálních glycinových receptorů"],[98123,"NEAKTUÁLNÍ: Kanalopatie způsobená poruchou neuronálních a ledvinných GABA receptorů"],[98124,"NEAKTUÁLNÍ: Kanalopatie způsobená poruchou acetylcholinových receptorů kosterních svalů"],[98125,"NEAKTUÁLNÍ: Kanalopatie způsobená poruchou neuronálních acetylcholinových receptorů"],[98127,"Aberace autozomů"],[98130,"Trizomie autozomů",["Duplikace autozomů"]],[98131,"Trizomie celých autozomů"],[98132,"Trizomie části autozomů",["Partial autosomal trisomy/tetrasomy"]],[98141,"Monozomie celých autozomů"],[98142,"Monozomie části autozomů",["Parciální delece autozomů"]],[98152,"Uniparentální dizomie autozomů"],[98153,"Uniparentální dizomie maternálního původu",["Maternální uniparentální dizomie"]],[98154,"Uniparentální dizomie paternálního původu",["Paternální uniparentální dizomie"]],[98155,"Aberace gonozomů",["Aberace pohlavních chromozomů"]],[98156,"Numerické aberace gonozomů",["Numerické aberace pohlavních chromozomů"]],[98157,"Strukturní aberace gonozomů",["Strukturní aberace pohlavních chromozomů"]],[98158,"Strukturní aberace chromozomu Y"],[98159,"Strukturní aberace chromozomu X"],[98167,"NEAKTUÁLNÍ: Diabetes spojený s neoplazií exokrinního pankreatu"],[98196,"Malformační hamartózní syndromy",["Dysmorfologické nemoci s fakomatózou"]],[98203,"Kombinované dystonie",["Syndromy dystonie-plus"]],[98204,"NEAKTUÁLNÍ: Dědičně-degenerativní onemocnění s dystonií jako hlavním rysem"],[98249,"Ehlersův-Danlosův syndrom",["Ehlers-Danlosův syndrom"]],[98252,"Infekční encefalitidy"],[98253,"NEAKTUÁLNÍ: Postinfekční encefalitidy"],[98255,"Chronická encefalitida"],[98257,"NEAKTUÁLNÍ: Novorozenecké epileptické syndromy"],[98258,"NEAKTUÁLNÍ: Kojenecké epileptické syndromy"],[98259,"Epileptické syndromy s nástupem v dětství"],[98260,"NEAKTUÁLNÍ: Epileptické syndromy s nástupem v dospívání"],[98261,"Progresivní myoklonické epilepsie",["PME"]],[98267,"Geneticky podmíněné nesyndromické obezity",["Monogenní obezity způsobené anomálií signální dráhy leptin-melanokortin"]],[98274,"Myeloproliferativní neoplázie",["MPD","MPN","Myeloproliferativní choroba"]],[98275,"Myelodysplastická/myeloproliferativní onemocnění"],[98277,"Akutní myeloidní leukémie s rekurentními genetickými abnormalitami",["AML s rekurentními genetickými abnormalitami"]],[98282,"Nádory z plazmatických buněk"],[98287,"Nádory z histiocytů a dendritických buněk"],[98288,"Histiocytární sarkomy"],[98289,"Nádory z dendritických buněk"],[98290,"Lymfoproliferativní onemocnění spojená s imunodeficiencí"],[98291,"Lymfoproliferativní onemocnění spojená s primární poruchou imunity"],[98292,"Mastocytózy"],[98293,"Hodgkinův lymfom",["Hodgkinova nemoc"]],[98296,"NEAKTUÁLNÍ: Ichtyóza související s anomálií zrohovatělého buněčného obalu a epidermálního lipidového metabolismu"],[98297,"NEAKTUÁLNÍ: Ichtyózy související s anomálií katabolismu proteinů"],[98298,"NEAKTUÁLNÍ: Ichtyózy související s onemocněním peroxizómů"],[98299,"NEAKTUÁLNÍ: Ichtyózy související s anomálií reparace nukleotidových excizí"],[98300,"Idiopatické intersticiální pneumonie"],[98301,"Laminopatie"],[98305,"Genetická lipodystrofie"],[98306,"Familiární parciální lipodystrofie",["FPLD"]],[98307,"Získané lipodystrofie"],[98309,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s poruchou virilizace"],[98310,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou hypotalamu nebo hypofýzy"],[98311,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou hypotalamu a hypofýzy spojená s hyperprolaktinémií"],[98312,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat"],[98313,"Mužská neplodnost způsobená gonadální dysgenezí",["Mužská neplodnost způsobená testikulární dysgenezí"]],[98314,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená získaným defektem varlat"],[98315,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená virovou orchitidou"],[98316,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená získaným defektem varlat v souvislosti s úrazem"],[98317,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená získanou vadou varlat související s drogami"],[98318,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená získaným defektem varlat spojeným s environmentálním toxinem"],[98319,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená získaným defektem varlat spojeným s autoimunitou"],[98320,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená získaným defektem varlat spojeným s granulomatózním onemocněním"],[98321,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená se systémovým onemocněním"],[98322,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená se selháním ledvin"],[98323,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená s jaterním onemocněním"],[98324,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená s chronickým onemocněním"],[98325,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená s tyreotoxikózou"],[98326,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená s poruchou imunity"],[98327,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená s neurologickým onemocněním"],[98328,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s normální virilizací"],[98329,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená defektem hypotalamu nebo hypofýzy"],[98330,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená podávání androgenů"],[98331,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená defektem varlat"],[98332,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená vývojovou nebo strukturální vadou varlat"],[98333,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená vývojovou nebo strukturální vadou varlat spojenou s kryptorchismem"],[98334,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená vývojovou nebo strukturální vadou varlat spojenou s varikokélou"],[98335,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená získaným defektem varlat"],[98336,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená získaným defektem varlat spojeným s mykoplazmovou infekcí"],[98337,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená získaným defektem varlat spojeným s radiací"],[98338,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená získaným defektem varlat spojeným s léčivy"],[98339,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená získaným defektem varlat spojeným s toxinem z vnějšího prostředí"],[98340,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená získaným defektem varlat spojeným s autoimunitou"],[98341,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená systémovým onemocněním"],[98342,"NEAKTUÁLNÍ: Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená defektem varlat spojeným s poraněním míchy"],[98343,"Mužská neplodnost způsobená obstruktivní azoospermií",["Mužská neplodnost způsobená poškozeným transportem spermií"]],[98345,"NEAKTUÁLNÍ: Vzácná idiopatická mužská neplodnost"],[98349,"Autozomálně dominantní izolované difuzní palmoplantární keratoderma",["Autozomálně dominantní izolovaná difuzní palmoplantární hyperkeratóza"]],[98352,"Autozomálně dominantní onemocnění s difuzní palmoplantární keratodermou jako hlavním znakem",["Autozomálně dominantní onemocnění s difuzní palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním znakem"]],[98353,"Autozomálně dominantní onemocnění asociované s fokální palmoplantární keratodermou jako hlavním znakem",["Autozomálně dominantní onemocnění asociované s fokální palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním znakem"]],[98356,"Autozomálně recesivní izolované difuzní palmoplantární keratoderma",["Autozomálně recesivní izolovaná difuzní palmoplantární hyperkeratóza"]],[98357,"Autozomálně recesivní choroba s fokálním palmoplantárním keratoderma jakožto hlavním rysem",["Autozomálně recesivní choroba s fokální palmoplantární hyperkeratózou jakožto hlavním rysem"]],[98360,"Konstituční anémie způsobená poruchou metabolismu železa"],[98362,"Konstituční sideroblastické anémie"],[98363,"Vzácné hemolytické anémie"],[98364,"Vzácné konstituční hemolytické anémie způsobené anomáliemi membrány červených krvinek"],[98365,"Hereditární stomatocytózy",["Hereditární stomatocytické nemoci"]],[98366,"Konstituční hemolytická anémie způsobená akantocytózou",["Constitutional hemolytic anemia due to acanthocytic disorder"]],[98369,"Vzácná konstituční hemolytická anémie způsobená poruchou enzymu"],[98370,"Hemolytická anémie způsobená zkratem hexoso-monofosfátového cyklu a anomáliemi metabolismu glutathionu"],[98372,"Hemolytická anémie způsobená poruchou enzymů glykolýzy"],[98374,"Hemolytická anémie způsobená poruchou metabolismu nukleotidů erytrocytu",["Hemolytická anémie způsobená enzymopatií erytrocytů"]],[98375,"Autoimunitní hemolytická anémie",["AHA","AIHA"]],[98396,"Konstituční megaloblastická anémie způsobená poruchou metabolismu vitaminu B12"],[98408,"Konstituční megaloblastická anémie způsobená poruchou metabolismu folátů"],[98415,"Konstituční megaloblastická anémie nezávislá na vitaminu B12 a folátech"],[98421,"Aplázie červené krevní řady",["Primary autoimmune red cell aplasia"]],[98427,"Polycytémie",["Polycythemia"]],[98428,"NEAKTUÁLNÍ: Sekundární polycytémie",["NEAKTUÁLNÍ: Sekundární erytrocytóza"]],[98429,"Vzácné poruchy koagulace"],[98434,"Dědičný kombinovaný deficit vitamin K-dependentních koagulačních faktorů",["Dědičný kombinovaný deficit faktorů II, VII, IX a X"]],[98435,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie inhibitoru proteázy"],[98454,"NEAKTUÁLNÍ: Trombocyty - deficit ukládacího poolu",["NEAKTUÁLNÍ: SPD"]],[98455,"Poruchy alfa granul"],[98456,"Poruchy denzních granul",["Poruchy delta granul"]],[98464,"NEAKTUÁLNÍ: X-vázané syndromické mentální retardace"],[98468,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozená svalová dystrofie způsobená anomálií proteinů extracelulární matrix"],[98469,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozená svalová dystrofie způsobená anomálií glykosyltransferázy"],[98470,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozená svalová dystrofie způsobená anomálií proteinů endoplazmatického retikula"],[98472,"Choroby kosterních svalů"],[98473,"Svalové dystrofie"],[98482,"Idiopatické inflamatorní myopatie",["IMM","Dysimunní myopatie"]],[98486,"Metabolická myopatie"],[98491,"Choroby nervosvalové ploténky"],[98494,"Získané choroby nervosvalové ploténky"],[98495,"Geneticky podmíněné choroby nervosvalové ploténky"],[98496,"Vzácné periferní neuropatie"],[98497,"Geneticky podmíněné periferní neuropatie"],[98503,"Onemocnění motoneuronů",["Onemocnění předních rohů míšních"]],[98505,"Geneticky podmíněná onemocnění motoneuronů",["Geneticky podmíněná onemocnění předních rohů míšních"]],[98506,"Získaná onemocnění motoneuronů",["Získaná onemocnění předních rohů míšních"]],[98514,"Malformace cerebelární vermis"],[98516,"Malformace mozečkových hemisfér"],[98518,"Kraniální nervová a nukleární aplázie",["CCDD"]],[98519,"NEAKTUÁLNÍ: Malformace fossa posterior",["NEAKTUÁLNÍ: Malformace zadní jámy"]],[98520,"NEAKTUÁLNÍ: Cystické malformace fossa posterior",["NEAKTUÁLNÍ: Cystické malformace zadní jámy"]],[98523,"Nesyndromická pontocerebelární hypoplázie",["PCH","Pontoneocerebelární atrofie","Pontoneocerebelární hypoplázie"]],[98527,"NEAKTUÁLNÍ: Tauopatie"],[98528,"NEAKTUÁLNÍ: Tauopatie s non-Alzheimerovskou a non-Pickovskou lobární degenerací"],[98529,"NEAKTUÁLNÍ: Tauopatie s většinou tau tripletů na 60, 64 a 69 kDa"],[98530,"NEAKTUÁLNÍ: Tauopatie s většinou tau dubletů na 64 a 69 kDa"],[98531,"NEAKTUÁLNÍ: Tauopatie s většinou tau dubletů na 60 a 64 kDa"],[98532,"NEAKTUÁLNÍ: Tauopatie s většinou tau na 60 kDa"],[98534,"Neurodegenerativní choroby s demencí"],[98535,"Frontotemporální degenerace s demencí"],[98538,"Ataxie s demencí"],[98539,"Časně nastupující ataxie s demencí"],[98540,"Pozdně nastupující ataxie s demencí"],[98542,"Infekční choroby s demencí"],[98543,"Metabolická choroba s demencí"],[98544,"Cerebrální lipidóza s demencí"],[98549,"Cerebrovaskulární demence"],[98553,"Vývojové vady oka"],[98554,"NEAKTUÁLNÍ: Hlavní spouštěcí procesy očních anomálií"],[98555,"Syndromy zahrnující anoftalmii a mikroftalmii",["Anophthalmia-microphthalmia syndrome"]],[98557,"Syndromy s aniridií"],[98558,"NEAKTUÁLNÍ: Vzácná onemocnění oka způsobená poruchou diferenciace"],[98559,"NEAKTUÁLNÍ: Vzácná onemocnění přídatných struktur oka"],[98560,"Vzácná onemocnění víček"],[98561,"Malformace očních víček"],[98562,"Kryptoftalmie"],[98563,"Syndromy s hypoplázií/aplázií očních víček"],[98564,"Anomálie okrajů očního víčka"],[98565,"Syndromy se srůsty víček",["Syndromic ankyloblepharon"]],[98566,"Syndromy s kolobomy víček",["Syndromic palpebral coloboma"]],[98567,"Malpozice očních víček",["Eyelids malposition disorder"]],[98568,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozená entropia"],[98569,"NEAKTUÁLNÍ: Sekundární entropia"],[98570,"Vrozená ektropia"],[98571,"Sekundární ektropia"],[98572,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie očních koutků"],[98573,"NEAKTUÁLNÍ: Epikantální záhyb"],[98574,"Syndromy s epikanty"],[98575,"Telekanty"],[98576,"Malpozice vnějšího očního koutku",["Malposition of external canthus"]],[98577,"NEAKTUÁLNÍ: Kinetické anomálie očního víčka"],[98578,"Ptózy"],[98579,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozené retrakce horního víčka"],[98580,"NEAKTUÁLNÍ: Nádory víček"],[98581,"NEAKTUÁLNÍ: Epidermální nádory víček"],[98582,"NEAKTUÁLNÍ: Benigní epidermální nádory víček"],[98583,"NEAKTUÁLNÍ: Prekancerózní léze epidermis víček"],[98584,"NEAKTUÁLNÍ: Maligní nádory epidermis víček"],[98585,"NEAKTUÁLNÍ: Nádory mazových žláz víček"],[98586,"NEAKTUÁLNÍ: Pigmentové nádory víček"],[98587,"NEAKTUÁLNÍ: Lentiginózy víček"],[98588,"NEAKTUÁLNÍ: Névy víček"],[98589,"NEAKTUÁLNÍ: Palpebrální maligní melanom"],[98590,"NEAKTUÁLNÍ: Palpebrální piliární nádor"],[98591,"NEAKTUÁLNÍ: Mezenchymové nádory víček"],[98592,"NEAKTUÁLNÍ: Nádor víček s vaskulární malformací"],[98593,"NEAKTUÁLNÍ: Neurogenní nádor víček"],[98594,"Vzácné anomálie obočí/řas",["Rare eyebrow/eyelashes anomaly"]],[98595,"NEAKTUÁLNÍ: Hypertrichóza obočí/řas"],[98596,"NEAKTUÁLNÍ: Hypertrofie obočí"],[98597,"NEAKTUÁLNÍ: Hypertrofie očních řas",["NEAKTUÁLNÍ: Polytrichie očních řas","NEAKTUÁLNÍ: Trichomegalie očních řas"]],[98598,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozené chybění obočí/řas"],[98599,"NEAKTUÁLNÍ: Strukturní anomálie obočí/řas"],[98600,"NEAKTUÁLNÍ: Distichiázy obočí/řas"],[98601,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie pigmentace obočí/řas"],[98602,"Vzácná onemocnění lakrimálního systému",["Rare lacrimal system disease"]],[98603,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie sekrečního aparátu lakrimálního systému"],[98604,"Vrozená alacrima"],[98605,"Anomálie exkrečního aparátu lakrimálního systému",["Excretory apparatus of the lacrimal system anomaly"]],[98606,"Syndromická hypoplázie okraje orbity",["Urrets-Zavaliův syndrom"]],[98608,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie sekrečního a exkrečního aparátu lakrimálního systému"],[98609,"Syndrom EEC a příbuzné syndromy",["EEC syndrome and related syndrome","Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome and related disorders"]],[98610,"Vzácná onemocnění spojivky"],[98611,"NEAKTUÁLNÍ: Konjunktivální vaskulární anomálie"],[98612,"NEAKTUÁLNÍ: Konjunktivální hemangiom nebo hemangiolymfom"],[98613,"NEAKTUÁLNÍ: Konjunktivální teleangiektázie"],[98614,"NEAKTUÁLNÍ: Konjunktivální lymfangiektázie"],[98615,"NEAKTUÁLNÍ: Pigmentové léze spojivky"],[98616,"NEAKTUÁLNÍ: Nádory spojivky"],[98617,"NEAKTUÁLNÍ: Dermoidy bulbární spojivky a dermolipomy spojivky"],[98618,"Vzácné refrakční anomálie"],[98619,"Vzácná izolovaná myopie"],[98620,"NEAKTUÁLNÍ: Syndromy s myopií"],[98621,"Vzácná onemocnění s hyperopií a/nebo astigmatismem"],[98622,"Syndromy s hyperopií"],[98623,"Syndromy s keratokonem"],[98625,"Superficiální dystrofie rohovky",["Přední dystrofie rohovky"]],[98626,"Stromální dystrofie rohovky"],[98627,"Zadní korneální dystrofie"],[98628,"Syndromy s dystrofií rohovky"],[98629,"NEAKTUÁLNÍ: Vzácný glaukom"],[98631,"Sekundární glaukom u dysgeneze předního segmentu"],[98632,"NEAKTUÁLNÍ: Glaukom asociovaný s anomáliemi migrace buněk neurální lišty"],[98633,"NEAKTUÁLNÍ: Goniodysgeneze"],[98634,"Iridogoniodysgeneze"],[98635,"Dysgeneze rohovky a komorového úhlu",["Corneogoniodysgenesis"]],[98636,"NEAKTUÁLNÍ: Dysgeneze rohovky, komorového úhlu a duhovky",["NEAKTUÁLNÍ: Dysgeneze předního segmentu"]],[98637,"NEAKTUÁLNÍ: Sekundární glaukomy způsobené poruchami proliferace a diferenciace"],[98638,"Vzácná onemocnění s glaukomem jako hlavním příznakem"],[98639,"Anomálie čočky a jejího závěsného aparátu"],[98640,"Vzácné katarakty",["Rare cataract"]],[98641,"Syndromy s kataraktou"],[98642,"Chromozomové vady s kataraktou"],[98643,"NEAKTUÁLNÍ: Systémová onemocnění s kataraktou"],[98644,"Katarakta asociovaná s metabolickým onemocněním"],[98645,"NEAKTUÁLNÍ: Onemocnění mozku s kataraktou"],[98646,"Onemocnění ledvin s kataraktou"],[98647,"NEAKTUÁLNÍ: Onemocnění srdce s kataraktou"],[98648,"Muskuloskeletální onemocnění s kataraktou"],[98649,"Dentokutánní onemocnění s kataraktou"],[98650,"Kraniofaciální anomálie s kataraktou"],[98652,"Anomálie velikosti čočky"],[98653,"Anomálie umístění čočky"],[98655,"Anomálie tvaru čočky"],[98657,"NEAKTUÁLNÍ: Geneticky podmíněné vitreoretinální choroby"],[98658,"Poruchy barevného vidění"],[98661,"NEAKTUÁLNÍ: Syndromy s retinitis pigmentosa",["OBSOLETE: Syndromic retinitis pigmentosa"]],[98662,"NEAKTUÁLNÍ: Neklasifikované familiární retinální dystrofie"],[98664,"NEAKTUÁLNÍ: Geneticky podmíněné makulární dystrofie"],[98665,"NEAKTUÁLNÍ: Kolobomatózní a areolární dystrofie"],[98666,"NEAKTUÁLNÍ: Neklasifikované primitivní nebo sekundární makulopatie"],[98667,"NEAKTUÁLNÍ: Onemocnění predisponující k věkem podmíněné makulární degeneraci"],[98668,"Vitreoretinopatie"],[98669,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozené vitreoretinální dysplázie"],[98670,"NEAKTUÁLNÍ: Vitreoretinální degenerace"],[98671,"Hereditární optické neuropatie"],[98672,"Autozomálně dominantní atrofie optiku",["DOA"]],[98673,"Autozomálně dominantní dědičná atrofie optiku, klasická forma",["Kjerova atrofie optiku","Atrofie optiku, typ 1","Kjerova autozomálně dominantní atrofie optiku"]],[98675,"NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně recesivní atrofie zrakového nervu"],[98676,"Autozomálně recesivní izolovaná atrofie optiku",["Autosomal recessive non-syndromic optic atrophy"]],[98677,"NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně recesivní syndromická atrofie zrakového nervu"],[98678,"NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná recesivní atrofie zrakového nervu"],[98681,"Vzácné typy strabismu a restrikční syndromy"],[98682,"NON RARE IN EUROPE: Esenciální strabismus"],[98683,"Syndromy se symptomatickým strabismem",["Syndrome with a symptomatic strabismus"]],[98684,"Kraniostenózy se strabismem"],[98685,"Obrny okohybných svalů"],[98686,"Vrozená obrna trochleárního nervu",["Vrozená CNIV obrna","Vrozená obrna čtvrtého hlavového nervu"]],[98687,"Supranukleární obrny okohybných svalů"],[98688,"Apraxie okohybných svalů nebo příbuzná onemocnění"],[98689,"NEAKTUÁLNÍ: Myopatie s postižením očí"],[98690,"NEAKTUÁLNÍ: Myastenické syndromy s postižením očí"],[98691,"NEAKTUÁLNÍ: Abnormální pohyby očí"],[98692,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie nervového systému s postižením očí"],[98693,"NEAKTUÁLNÍ: Spinocerebelární ataxie s okohybnou anomálií"],[98694,"NEAKTUÁLNÍ: Spinocerebelární degenerace a spastické paraparézy s okohybnou anomálií"],[98695,"NEAKTUÁLNÍ: Mitochondriální onemocnění s postižením očí"],[98696,"NEAKTUÁLNÍ: Genodermatózy s očními příznaky"],[98697,"NEAKTUÁLNÍ: Geneticky podmíněné poruchy keratinizace s očními příznaky"],[98698,"NEAKTUÁLNÍ: Ichtyózy s očními příznaky"],[98699,"NEAKTUÁLNÍ: Syndromy s ichtyózou a očními příznaky"],[98700,"NEAKTUÁLNÍ: Poruchy pigmentace s postižením očí"],[98701,"NEAKTUÁLNÍ: Fakomatózy s postižením očí"],[98702,"NEAKTUÁLNÍ: Onemocnění pojivové tkáně s postižením očí"],[98703,"NEAKTUÁLNÍ: Onemocnění s potenciální neoplastickou degenerací asociovanou s očními příznaky"],[98704,"NEAKTUÁLNÍ: Onychopatelární syndrom s postižením očí"],[98706,"Okulokutánní nebo okulární albinismus"],[98708,"NEAKTUÁLNÍ: Poruchy pigmentace s postižením očí, vyjma albinismu"],[98709,"NEAKTUÁLNÍ: Syndromy s ektodermální malformací asociované s očními příznaky"],[98710,"NEAKTUÁLNÍ: Metabolická onemocnění asociovaná s očními příznaky"],[98711,"NEAKTUÁLNÍ: Metabolická onemocnění s korneální opacitou"],[98712,"NEAKTUÁLNÍ: Metabolická onemocnění s kataraktou"],[98713,"NEAKTUÁLNÍ: Metabolická onemocnění s pigmentovou retinitidou"],[98714,"NEAKTUÁLNÍ: Metabolická onemocnění s makulární třešňovou skvrnou"],[98715,"Uveitidy"],[98716,"Anomálie polohy srdce"],[98717,"Transpozice velkých tepen a konotrunkální srdeční anomálie"],[98718,"Aortální malformace"],[98719,"Anomálie plicnice nebo jejích větví"],[98720,"Anomálie atrioventrikulární chlopně"],[98721,"Vrozené trikuspidální malformace"],[98722,"Defekt atrioventrikulárního kanálu",["AVSD","Atrioventrikulární septální defekt"]],[98723,"Syndrom hypoplastického pravého srdce"],[98724,"Vrozené anomálie velkých tepen",["Vrozené anomálie aorty, aortálního oblouku nebo plicních tepen"]],[98725,"Anomálie ascendentní aorty"],[98726,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie plicní tepny/plicní větve"],[98727,"Atriální defekty a interatriální komunikace",["Atriální defekty a interaurikulární komunikace"]],[98729,"Vrozené anomálie plicních žil"],[98730,"NEAKTUÁLNÍ: Atrioventrikulární diskordance"],[98731,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozené arteriovenózní píštěle"],[98732,"NEAKTUÁLNÍ: Syndromy spojené s vrozenou kardiopatií"],[98733,"Syndrom Noonanové a příbuzné syndromy"],[98734,"NEAKTUÁLNÍ: Kardioskeletální syndrom"],[98736,"NEAKTUÁLNÍ: Genetické neurologické kanálopatie"],[98737,"Genetické neurologické svalové kanálopatie"],[98738,"Neurologická svalová kanálopatie způsobená genetickou poruchou sodíkového kanálu"],[98739,"Neurologická svalová kanálopatie způsobená genetickou poruchou chloridového kanálu"],[98740,"Neurologická svalová kanálopatie způsobená genetickou poruchou vápníkového kanálu"],[98741,"Neurologická svalová kanálopatie způsobená genetickou poruchou draselného kanálu"],[98742,"Neurologická svalová kanálopatie způsobená genetickou poruchou ryanodinového receptoru"],[98743,"Geneticky podmíněné kanálopatie centrálního nervového systému"],[98744,"Kanálopatie centrálního nervového systému způsobené geneticky podmíněnou poruchou sodíkového kanálu"],[98745,"Kanálopatie centrálního nervového systému způsobené geneticky podmíněnou poruchou vápníkového kanálu"],[98746,"Kanálopatie centrálního nervového systému způsobené geneticky podmíněnou poruchou draslíkového kanálu"],[98747,"Kanálopatie centrálního nervového systému způsobené geneticky podmíněnou poruchou receptoru pro glycin"],[98748,"Kanálopatie centrálního nervového systému způsobené geneticky podmíněnou poruchou receptoru pro acetylcholin"],[98749,"Kanálopatie centrálního nervového systému způsobené geneticky podmíněnou poruchou GABA-receptoru"],[98750,"Autoimunitní neurologické kanálopatie"],[98751,"NEAKTUÁLNÍ: Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou p/q-typu napěťově řízeného kanálu pro vápník"],[98752,"NEAKTUÁLNÍ: Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou draslíkového kanálu"],[98753,"NEAKTUÁLNÍ: Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou podjednotek receptoru pro acetylcholin"],[98754,"Praderův-Williho syndrom způsobený maternální uniparentální dizomií chromozomu 16",["UPD(15)mat","Prader-Williho syndrom způsobený maternální uniparentální dizomií chromozomu 16"]],[98755,"Spinocerebelární ataxie, typ 1",["SCA1"]],[98756,"Spinocerebelární ataxie, typ 2",["SCA2"]],[98757,"Spinocerebelární ataxie, typ 3",["MJD","Machadova choroba","Machadova-Josephova choroba","Nigro-spino-dentální degenerace s nukleární oftalmoplegií","SCA3","Autozomálně dominantní striatonigrální degenerace","Azorské onemocnění nervového systému","Machado-Josephova choroba"]],[98758,"Spinocerebelární ataxie, typ 6",["SCA6"]],[98759,"Spinocerebelární ataxie, typ 17",["HDL4","Huntingtonská fenokopie 4","SCA17"]],[98760,"Spinocerebelární ataxie, typ 8",["SCA8"]],[98761,"Spinocerebelární ataxie, typ 10",["SCA10"]],[98762,"Spinocerebelární ataxie, typ 12",["SCA12"]],[98763,"Spinocerebelární ataxie, typ 14",["SCA14"]],[98764,"Spinocerebelární ataxie, typ 27",["SCA27"]],[98765,"Spinocerebelární ataxie, typ 4",["SCA4"]],[98766,"Spinocerebelární ataxie, typ 5",["SCA5"]],[98767,"Spinocerebelární ataxie, typ 11",["SCA11"]],[98768,"Spinocerebelární ataxie, typ 13",["SCA13"]],[98769,"Spinocerebelární ataxie, typ 15/16",["SCA15/16"]],[98770,"Spinocerebelární ataxie, typ 16",["SCA16"]],[98771,"Spinocerebelární ataxie, typ 18",["SCA18"]],[98772,"Spinocerebelární ataxie, typ 19/22",["SCA19/22"]],[98773,"Spinocerebelární ataxie, typ 21",["SCA21"]],[98784,"Autozomálně dominantní noční epilepsie frontálního laloku",["ADNFLE"]],[98788,"Pittův-Rogersův-Danksův syndrom",["Syndrom zahrnující mentální retardaci, dysmorfismus a intrauterinní růstovou retardaci","Pitt-Rogers-Danksův syndrom"]],[98791,"Syndrom zahrnující alfa-talasémii a mentální retardaci, vázaný na chromozom 17",["ART syndrom vázaný na chromozom 16","ART-16 syndrom","Syndrom zahrnující alfa-talasémii a mentální retardaci","ART syndrom, deleční typ","Syndrom zahrnující alfa-talasémii a mentální retardaci, deleční typ"]],[98793,"Praderův-Williho syndrom způsobený paternální delecí 15q11q13",["Prader-Williho syndrom způsobený paternální delecí 15q11q13"]],[98794,"Angelmanův syndrom způsobený maternální delecí 15q11q13",["Angelmanův syndrom způsobený maternální monozomií 15q11q13"]],[98795,"Angelmanův syndrom způsobený paternální uniparentální dizomií chromozomu 15",["UDP(15)pat"]],[98797,"Izochromozom Yp"],[98798,"Izochromozom Yq"],[98805,"Primární dystonie, typ DYT4",["DYT4","Hereditární šeptavá dysfonie"]],[98806,"Primární dystonie, typ DYT6",["DYT6"]],[98807,"Primární dystonie, typ DYT13",["DYT13","Primární dystonie se smíšeným fenotypem","Primární torzní dystonie s predominantním nástupem kraniocervikálním nebo na horní končetině"]],[98808,"Autozomálně dominantní dopa-responzivní dystonie",["DYT5a","GTPCH1-deficientní DRD","GTPCH1-deficientní dopa-responzivní dystonie","HPD s výraznou diurnální fluktuací","Hereditární progresivní dystonie s výraznou diurnální fluktuací","Autozomálně dominantní Segawův syndrom"]],[98809,"Paroxysmální kinezigenní dyskineze",["Familiární PKD","Familiární paroxysmální kinezigenní dyskineze","Paroxysmální kinezigenní choreoatetóza"]],[98810,"Paroxysmální non-kinezigenní dyskineze",["Paroxystická non-kinezigenní choreoatetóza"]],[98811,"Paroxyzmální námahová dyskineze",["DYT18","Dystonie 18","PED"]],[98812,"Paroxysmální hypnogenní dyskineze",["Paroxysmální hypnagogická dyskineze","Paroxysmální hypnagogická dystonie","Paroxysmální noční dystonie","Paroxysmální noční dyskineze"]],[98813,"Hypohidrotická ektodermální dysplázie spojená s imunodeficiencí",["Anhidrotická ektodermální dysplázie spojená s imunodeficiencí","EDA-ID","HED-ID"]],[98815,"Benigní dětská okcipitální epilepsie, Panayiotopoulosův typ",["Benigní dětská okcipitální epilepsie s časným počátkem","Panayiotopoulosův syndrom"]],[98816,"Benigní dětská okcipitální epilepsie, Gastautův typ",["Benigní dětská okcipitální epilepsie s pozdním nástupem"]],[98818,"Landauův-Kleffnerův syndrom",["Získaná epileptická afázie","LKS","Landau-Kleffnerův syndrom"]],[98819,"Familiární temporální epilepsie"],[98820,"Familiární fokální epilepsie s variabilními ložisky",["FFEVF","Familiární parciální epilepsie s variabilními ložisky"]],[98823,"Chronická myelomonocytická leukémie",["CMML"]],[98824,"Atypická chronická myeloidní leukémie",["Subakutní myeloidní leukémie"]],[98825,"Neklasifikovaná myelodysplastická/myeloproliferativní nemoc",["Neklasifikovaný smíšený myelodysplatický/myeloproliferativní syndrom"]],[98826,"Refrakterní anémie",["MDS-LB","Refractory anemia"]],[98827,"Neklasifikovaný myelodysplastický syndrom"],[98829,"Akutní myeloidní leukémie s abnormálními eozinofily kostní dřeně a inv(16)(p13q22) nebo t(16;16)(p13;q22)",["AML s abnormálními eozinofily kostní dřeně a inv(16)(p13q22) nebo t(16;16)(p13;q22)"]],[98831,"Akutní myeloidní leukémie s abnormalitami 11q23",["AMS s abnormalitami 11q23"]],[98832,"Akutní myeloblastická leukémie minimálně diferencovaná",["AML M0"]],[98833,"Akutní myeloblastická leukémie bez vyzrávání",["AML M1","Akutní myeloblastická leukémie M1"]],[98834,"Akutní myeloblastická leukémie s vyzráváním",["AML M2","Akutní myeloblastická leukémie M2"]],[98835,"Akutní nediferencovaná leukémie",["Acute myeloid leukemia, minimal differentiation, FAB M0"]],[98836,"Akutní bilineární leukémie"],[98837,"Akutní bifenotypická leukémie"],[98838,"Primární velkobuněčný B-lymfom mediastina",["Med-DLBCL","Velkobuněčný lymfom mediastina","Mediastinální difuzní velkobuněčný lymfom se sklerózou","Primární mediastinální jasnobuněčný lymfom z B buněk"]],[98839,"Intravaskulární velkobuněčný B-lymfom",["Angioendotheliomatosis proliferans systemisata","Intravaskulární lymfomatóza","Maligní angioendoteliomatóza","Tappeinerova-Pflegerova nemoc","Angiotropní velkobuněčný lymfom","Tappeiner-Pflegerova nemoc"]],[98841,"Anaplastický velkobuněčný lymfom",["ALCL","Primární systémový ALCL","sACL","CD30 pozitivní anaplastický velkobuněčný lymfom","Ki-1 pozitivní anaplastický velkobuněčný lymfom"]],[98842,"Lymfomatoidní papulóza",["LyP"]],[98843,"Klasický Hodgkinův lymfom, typ nodulární sklerózy"],[98844,"Klasický Hodgkinův lymfom, typu smíšené buněčnosti"],[98845,"Klasický Hodgkinův lymfom, typ bohatý na lymfocyty"],[98846,"Klasický Hodgkinův lymfom, typ lymfocytární deplece"],[98848,"Indolentní systémová mastocytóza"],[98849,"Systémová mastocytóza spojená s klonální hematologickou nemocí z jiných buněk než mastocytů",["SM-AHN","SM-AHNMD","Systemic mastocytosis with an associated clonal hematologic non-mast cell lineage disease"]],[98850,"Agresivní systémová mastocytóza"],[98851,"Leukémie z žírných buněk"],[98852,"Deskvamační intersticiální pneumonie"],[98853,"Autozomálně dominantní Emery-Dreifussova svalová dystrofie",["EDMD2"]],[98855,"Autozomálně recesivní Emeryho-Dreifussova svalová dystrofie",["EDMD3","Autozomálně recesivní Emery-Dreifussova svalová dystrofie"]],[98856,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B1",["AR-CMT2B1","Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B1","Autozomálně recesivní axonální CMT4C1","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2B1","Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2B1"]],[98861,"Primární ciliární dyskineze, Kartagenerův typ",["Syndrom zahrnující dextrokardii, bronchiektázii a sinusitidu","Syndrom nepohyblivých řasinek, Kartagenerův typ","Kartagenerův syndrom","Siewertův syndrom"]],[98863,"X-vázaná Emeryho-Dreifussova svalová dystrofie",["EDMD1","Emerinopatie","X-vázaná Emery-Dreifussova svalová dystrofie"]],[98864,"Běžná hereditární eliptocytóza"],[98865,"Homozygotní hereditární eliptocytóza"],[98866,"NEAKTUÁLNÍ: Sférocytární eliptocytóza"],[98867,"Hereditární pyropoikilocytóza"],[98868,"Jihovýchodoasijská ovalocytóza",["Hereditární ovalocytóza","Melanézská eliptocytóza","Melanézská ovalocytóza","SAO","Stomatocytická eliptocytóza"]],[98869,"Vrozená dyserytropoetická anémie, typ I",["CDA I","CDA typ 1","CDA typ I","Vrozená dyserytropoetická anémie, typ 1"]],[98870,"Vrozená dyserytropoetická anémie, typ III",["CDA III","CDA typ 3","CDA typ III","Vrozená dyserytropoetická anémie, typ 3"]],[98871,"Tranzientní erytroblastopenie dětského věku",["Tranzientní získaná čistá aplázie červené řady"]],[98872,"Čistá aplázie červené řady u dospělých",["Primary acquired PRCA"]],[98873,"Vrozená dyserytropoetická anémie, typ II",["CDA II","CDA typ 2","CDA typ II","Vrozená dyserytropoetická anémie, typ 2","SEC23B-CDG","Hereditání erytroblastická dyserytropoéza s pozitivním sérum acidifikačním testem (hempas)"]],[98878,"Hemofilie A",["Deficit faktoru VIII"]],[98879,"Hemofilie B",["Christmasova nemoc","Deficit faktoru IX"]],[98880,"Familiární afibrinogenémie"],[98881,"Familiární dysfibrinogenémie"],[98885,"Krvácivá diatéza způsobená deficitem glykoproteinu IV"],[98886,"Krvácivá diatéza způsobená deficitem integrinu alfa2-beta1"],[98888,"Komplex X-vázaných spastických paraplegií",["Komplex X-vázaných HSP","Komplex X-vázaných SPG","Komplikované X-vázané HSP","Komplikované X-vázané SPG","X-vázané komplikované spastické paraplegie"]],[98889,"Bilaterální perisylviální polymikrogyrie"],[98890,"X-vázaná izolovaná atrofie optiku s časným nástupem",["OPA2","Atrofie optiku, typ 2","Non-Leberův typ atrofie optiku s časným nástupem"]],[98892,"Periventrikulární nodulární heterotopie",["PVNH"]],[98893,"Vrozená svalová dystrofie, typ 1B",["CMD1B","MDC1B"]],[98894,"Vrozená svalová dystrofie, typ 1D",["MDC1D"]],[98895,"Beckerova svalová dystrofie",["BMD","Beckerova dystrofinopatie"]],[98896,"Duchennova muskulární dystrofie",["DMD","Vážná dystrofinopatie, Duchennův typ"]],[98897,"Distální okulofaryngeální myopatie",["OPDM","Okulofaryngeální distální myopatie"]],[98902,"Nemalinová myopatie Amišů"],[98904,"Vrozená myopatie s nadbytkem tenkých filament",["Aktinová myopatie"]],[98905,"Vrozená mnohojaderná myopatie s vnější oftalmoplegií"],[98907,"Dorfmanova-Chanarinova choroba",["NLSDI","Střádavé onemocnění neutrálních lipidů s ichtyózou","Dorfman-Chanarinova choroba"]],[98908,"Myopatie s ukládáním neutrálních lipidů",["NLSDM","Střádavé onemocnění neutrálních lipidů s myopatií bez ichtyózy","Kardiomyovaskulopatie s depozity triglyceridů"]],[98909,"Desminopatie",["Desmin-vázaná myofibrilární myopatie"]],[98910,"Alfa crystalinopatie",["CRYAB-vázané myofibrilární myopatie"]],[98911,"Distální myotilinopatie"],[98912,"Distální myopatie s pozdním nástupem, Markesberyho-Griggsův typ",["ZASP-vázaná myofibrilární myopatie","Distální myopatie s pozdním nástupem, Markesbery-Griggsův typ"]],[98913,"Postsynaptické vrozené myastenické syndromy"],[98914,"Presynaptické vrozené myastenické syndromy"],[98915,"Synaptické vrozené myastenické syndromy"],[98916,"Akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie",["AIDP","Akutní idiopatická demyelinizační polyneuropatie","Akutní zánětlivá polyneuropatie","GBS, akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatická forma","Guillainův-Barrého syndrom, akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatická forma","Guillain-Barrého syndrom, akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatická forma"]],[98917,"Akutní motoricko-senzorická axonální neuropatie",["AMSAN","Akutní motoricko senzorický axonální GBS","Akutní motoricko senzorický axonální Guillainův-Barrého syndrom","Akutní motoricko senzorický axonální Guillain-Barrého syndrom"]],[98918,"Akutní motorická axonální neuropatie",["AMAN","Akutní čistě motorický GBS","Akutní čistě motorický Guillainův-Barrého syndrom","Akutní čistě motorický Guillain-Barrého syndrom"]],[98919,"Miller-Fischerův syndrom",["Kraniální varianta GBS","Kraniální varianta Guillainova-Barrého syndromu","Fisherův syndrom","Kraniální varianta Guillain-Barrého syndromu"]],[98920,"Spinální svalová atrofie s respirační tísní, typ 1",["Autozomálne recesivní spinální svalová atrofie s respiracní tísní","Diafragmatická spinální svalová atrofie","Distální hereditární motorická neuropatie, typ 6","Distální HMN, typ 6","SIANRF","SMARD1","dHMN6","dSMA1","Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie, typ 1","Autozomálně recesivní spinální svalová atrofie s respirační tísní","Těžká infantilní axonální neuropatie s respiračním selháním, typ 1"]],[98922,"Blake-pouch cysta"],[98932,"NEAKTUÁLNÍ: Shy-Dragerův syndrom",["OBSOLETE: MSA-urinary dysfunction syndrome","OBSOLETE: Multiple system atrophy-urinary dysfunction syndrome"]],[98933,"Mnohočetná systémová atrofie parkinsonského typu",["MSA parkinsonského typu","MSA-p"]],[98934,"Huntingtonská fenokopie 2",["HDL2"]],[98938,"Kolobomatózní mikroftalmie",["MAC","Mikroftalmie s kolobomatózní cystou","Syndrom zahrnující mikroftalmii, anoftalmii a kolobom"]],[98941,"NEAKTUÁLNÍ: Von Hippelova anomálie"],[98942,"Kolobom sítnice a choroidey"],[98943,"Kolobom čočky"],[98944,"Kolobom duhovky"],[98945,"Kolobom makuly"],[98946,"Kolobom víčka"],[98947,"Kolobom papily zrakového nervu",["Coloboma of optic papilla"]],[98948,"Vrozený symblefaron"],[98949,"Kompletní kryptoftalmie"],[98950,"Částečná kryptoftalmie"],[98951,"Inverzní fenomén Marcuse Gunna"],[98954,"Meesmannova dystrofie rohovky",["Meesmannova dystrofie (juvenilní hereditární epitelová dystrofie)","MECD"]],[98955,"Lischova epiteliální dystrofie rohovky",["Pruhovitá a závitovitá mikrocystická dystrofie rohovkového epitelu","LECD"]],[98956,"Mikrocystická dystrofie rohovky",["Anterior basement membrane dystrophy","Cogan microcystic epithelial dystrophy","EBMD","Map-dot-fingerprint dystrophy"]],[98957,"Želatinózní kapkovitá korneální dystrofie",["GDCD","Primární familiární amyloidóza rohovky","Subepiteliální amyloidóza rohovky"]],[98958,"Klimatická kapičková keratopatie",["Honey-droplet corneal dystrophy"]],[98959,"Subepitelová mucinózní dystrofie rohovky",["SMCD"]],[98960,"Thielova-Behnkeho dystrofie rohovky",["Dystrofie membrana limitans anterior, typ II","Dystrofie Bowmanovy vrstvy, typ II","Rohovková dystrofie vlnitých vláken","Voštinovitá dystrofie rohovky","TBCD","Waardenburgova-Jonkerova dystrofie rohovky","Thiel-Behnkeho dystrofie rohovky","Waardenburg-Jonkerova dystrofie rohovky"]],[98961,"Reisova-Bücklerova dystrofie rohovky",["Dystrofie membrana limitans anterior, typ I","Atypická granulární dystrofie rohovky","Dystrofie Bowmanovy vrstvy rohovky, typ I","Geografická dystrofie rohovky","Granulární dystrofie rohovky, typ III","RBCD","Povrchová granulární dystrofie rohovky","Reis-Bücklerova dystrofie rohovky"]],[98962,"Granulární dystrofie rohovky, typ I",["Klasická GCD","Klasická granulární dystrofie rohovky","GCD1","GCDI","Granulární dystrofie rohovky, typ 1","Dystrofie rohovky, Groenouwův typ I"]],[98963,"Granulární dystrofie rohovky, typ II",["Dystrofie rohovky, typ Avellino","GCD2","GCDII","Granulární dystrofie rohovky, typ 2","Granulárně mřížková dystrofie"]],[98964,"Mřížková dystrofie rohovky, typ I",["Biberova-Haabova-Dimmerova dystrofie","LCD1","LCDI","Klasická mřížková dystrofie rohovky","Mřížková dystrofie rohovky, typ 1","Biber-Haab-Dimmerova dystrofie"]],[98967,"Schnyderova dystrofie rohovky",["Krystalická stromální dystrofie","Hereditární krystalická stromální Schnyderova dystrofie","SCCD","SCD","Schnyderova krystalická dystrofie rohovky","Schnyderova centrální krystalická dystrofie","Schnyderova krystalická dystrofie bez krystalů"]],[98968,"Centrální diskoidní dystrofie rohovky"],[98969,"Makulární dystrofie rohovky",["Fehrové dystrofie rohovky","MCD","Dystrofie rohovky, Groenouwův typ II"]],[98970,"Fleck dystrofie rohovky",["FCD","Françoisova-Neetensova skvrnitá dystrofie rohovky"]],[98971,"Zadní amorfní dystrofie rohovky",["PACD","Zadní amorfní stromální dystrofie rohovky"]],[98972,"Francoisova centrální cloudy dystrofie",["CCDF","Centrální Francoisova cloudy dystrofie rohovky"]],[98973,"Zadní polymorfní dystrofie rohovky",["PPCD","Zadní polymorfní dystrofie","Schlichtingova dystrofie"]],[98974,"Fuchsova endotelová dystrofie rohovky",["Endoepitelová dystrofie rohovky","FECD","Pozdní hereditární endotelová dystrofie"]],[98975,"Vrozená hereditární endotelová dystrofie rohovky, typ I",["CHED1","CHEDI","Vrozená hereditární endotelová dystrofie, typ 1","Autozomálně dominantní CHED","Vrozená hereditární endotelová dystrofie s autozomálně dominantní dědičností"]],[98976,"Vrozený glaukom",["Buftalmie","Buftalmos","Buftalmus","Primární vrozený glaukom"]],[98977,"Juvenilní glaukom"],[98978,"Axenfeldova anomálie"],[98979,"Chandlerův syndrom"],[98980,"Coganův-Reeseho syndrom",["Cogan-Reeseho syndrom"]],[98981,"Esenciální atrofie duhovky"],[98983,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozená katarakta, typ Volkmann"],[98984,"Pulverulentní katarakta",["Coppockovská katarakta","Prachová katarakta"]],[98985,"Suturální katarakta s časným nástupem",["Katarakta s opacifikacemi v Y-švu s časným nástupem"]],[98986,"NEAKTUÁLNÍ: Coppock-like katarakta"],[98987,"NEAKTUÁLNÍ: Katarakta, hutteritský typ"],[98988,"Přední polární katarakta s časným nástupem",["Přední subkapsulární katarakta s časným nástupem"]],[98989,"Blankytná katarakta",["Blue-dot cataract"]],[98990,"Korálová katarakta"],[98991,"Nukleární katarakta s časným nástupem"],[98992,"Částečná katarakta s časným nástupem"],[98993,"Zadní polární katarakta s časným nástupem"],[98994,"Úplná katarakta s časným nástupem"],[98995,"Zonulární katarakta s časným nástupem"],[99000,"Foveomakulární viteliformní dystrofie s nástupem v dospělosti",["AOFMD","AVMD","Gassova choroba","Pseudo-Bestova choroba","Pseudoviteliformní makulární dystrofie","Foveomakulární dystrofie s manifestací v dospělosti","Foveomakulární dystrofie s choroidální neovaskularizací s manifestací v dospělosti","Viteliformní makulární dystrofie s manifestací v dospělosti"]],[99001,"Motýlovitá pigmentová dystrofie",["Motýlovitá vzorovaná dystrofie","Motýlovitá pigmentová makulární dystrofie"]],[99002,"Retikulární dystrofie retinálního pigmentového epitelu"],[99003,"Mřížkovaná dystrofie makuly napodobující fundus flavimaculatus",["Mřížkovaná dystrofie makuly napodobující Stargardtovu nemoc"]],[99004,"Fundus pulverulentus"],[99012,"NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ OPA6"],[99013,"Spastická paraplegie, typ 7",["SPG7"]],[99014,"X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 5",["CMT5X","CMTX5","X-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 5"]],[99015,"Spastická paraplegie, typ 2",["SPG2","Spastická paraparéza, typ 2","X-vázaná spastická paraplegie, typ 2","Spastická chůze, typ 2"]],[99022,"NEAKTUÁLNÍ: Niemannova-Pickova choroba, typ E",["NEAKTUÁLNÍ: Niemann-Pickova choroba, typ E"]],[99027,"Autozomálně dominantní leukodystrofie s manifestací v dospělosti",["ADLD","Autozomálně dominantní demyelinizační leukodystrofie s manifestací v dospělosti"]],[99042,"Vrozená nekorigovaná transpozice velkých arterií s koarktací",["Vrozená nekorigovaná transpozice velkých cév s koarktací","TGA s koarktací"]],[99043,"Dvojvýtoková pravá komora se subaortálním nebo dvojitě umístěným defektem komorového septa s plicní stenózou",["DORV with subaortic or doubly committed VSD with pulmonary stenosis","DORV, Fallot type","Double outlet right ventricle, Fallot type"]],[99044,"Dvojvýtoková pravá komora se subaortálním defektem komorového septa"],[99045,"Dvojvýtoková pravá komora se subpulmonálním defektem komorového septa",["DVPK se subpulmonálním DKS","DORV-TGA","Dvojvýtoková pravá komora s transpozicí velkých arterií","Taussigové-Bingův syndrom","Taussig-Bingův syndrom"]],[99046,"Dvojvýtoková pravá komora s neumístěným subpulmonálním defektem komorového septa",["DORV with non-committed subpulmonary VSD"]],[99047,"Dvojvýtoková pravá komora s dvojitě umístěným defektem komorového septa"],[99048,"Syndrom zahrnující agenezi pulmonální chlopně, defekt komorového septa a perzistující ductus arteriosus",["APV/PDA, non-Fallotův typ","Syndrom zahrnující chybění pulmonální chlopně, defekt komorového septa a perzistující ductus arteriosus","PVA/PDA, non-Fallotův typ"]],[99049,"Plicnice vycházející z ductus arteriosus patens"],[99050,"Plicní tepna vycházející z aorty",["Hemitruncus arteriosus","Abnormální počátek pravé nebo levé plicní tepny z aorty"]],[99051,"Diskrétní fixní membranózní subaortální stenóza"],[99052,"Diskrétní fibromuskulární subaortální stenóza"],[99053,"Tunelová subaortální stenóza"],[99054,"Valvulární pulmonální stenóza"],[99055,"Anomálie šlašinek trikuspidální chlopně",["Congenital anomaly of tricuspid chordae tendineae","Congenital anomaly of tricuspid tendinous chords"]],[99056,"Padákovitá trikuspidální chlopeň"],[99057,"Vrozená mitrální stenóza"],[99058,"Hypoplázie anulu mitrální chlopně"],[99059,"Vrozený supravalvulární mitrální prstenec"],[99060,"Vrozené nechráněné mitrální orificium"],[99061,"Akcesorní tkáň mitrální chlopně"],[99062,"Ageneze mitrální chlopně"],[99063,"Shoneův komplex"],[99064,"Široká a/nebo nasedající mitrální chlopeň"],[99066,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom kompletního AV kanálu s obstrukcí levého srdce",["NEAKTUÁLNÍ: CAVC type A","NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující CAVC a obstrukci levého srdce","NEAKTUÁLNÍ: Kompletní atrioventrikulární kanál, typ A"]],[99067,"Syndrom kompletního AV kanálu s hypoplázií komory",["CAVC typ B","Syndrom zahrnující CAVC a hypoplázii komory","Kompletní atrioventrikulární kanál, typ B"]],[99068,"Syndrom kompletního AV kanálu s Fallotovou tetralogií",["CAVC typ C","Syndrom zahrnující CAVC a Fallotovu tetralogii","Kompletní atrioventrikulární kanál, typ C"]],[99069,"NEAKTUÁLNÍ: Srdce se společnou komorou a jedinou AV chlopní"],[99070,"Aorto-pravokomorový tunel"],[99071,"Aorto-levokomorový tunel"],[99072,"Vrozené aneuryzma ductus arteriosus pantens"],[99075,"Dvojitý aortální oblouk"],[99076,"Perzistující pátý aortální oblouk"],[99077,"Kommerellův divertikl"],[99078,"Neuhauserova anomálie"],[99079,"Cervikální aortální oblouk",["Syndrom aortálního oblouku"]],[99081,"Pravostranný aortální oblouk"],[99082,"Dysphagia lusoria"],[99083,"Hypoplázie plicní arterie",["PAH","Unilateral Pulmonary Artery Hypoplasia"]],[99084,"Stenóza větve plicnice",["Branch pulmonary artery stenosis","Pulmonary branch stenosis"]],[99085,"NEAKTUÁLNÍ: Intramyokardiální průběh koronární arterie"],[99086,"NEAKTUÁLNÍ: Aortopulmonární průběh koronární arterie"],[99087,"Stenóza nebo atrofie koronárního ostia",["COSA","Congenital coronary arterial orifice stenosis or atresia","Congenital stenosis or atresia of a coronary ostium"]],[99088,"NEAKTUÁLNÍ: Intramurální průběh koronární arterie"],[99089,"Abnormální počet koronárních ostií"],[99090,"Malpozice koronárního ostia"],[99092,"Aneuryzma mezikomorového septa"],[99094,"Laubryův-Pezziho syndrom",["VSD s aortální insuficiencí","Defekt komorového septa s aortální insuficiencí","Laubry-Pezziho syndrom"]],[99095,"Gerbodeův defekt",["Komunikace mezi levou komorou a pravou síní"]],[99096,"NEAKTUÁLNÍ: Mnohočetný defekt komorového septa"],[99097,"NEAKTUÁLNÍ: Jednoduchý defekt komorového septa"],[99098,"Cor triatriatum dexter",["Cor triatriatum dextrum","Rozdělená pravá síň"]],[99099,"Cor triatriatum sinister",["Cor triatriatum sinistrum","Rozdělená levá síň"]],[99100,"Juxtapozice síňových oušek",["Juxtapozice síňových přívěsků"]],[99101,"Rozšíření pravého srdečního ouška",["Dilatace pravého srdečního ouška","Dilatace pravého síňového ouška","Ektázie pravého síňového ouška"]],[99102,"Rozšíření levého srdečního ouška",["Dilatace levého ouška","Ektázie levého ouška","Dilatace levého srdečního ouška"]],[99103,"Defekt síňového septa, typ ostium secundum",["ASD typ ostium secundum"]],[99104,"Defekt síňového septa, typ sinus coronarius",["ASD, typ sinus coronarius","Nezastřešený sinus coronarius"]],[99105,"Defekt síňového septa, typ sinus venosus",["ASD typ sinus venosus"]],[99106,"Defekt síňového septa, typ ostium primum",["ASD typ ostium primum"]],[99107,"Aneuryzma síňového septa"],[99108,"NON RARE IN EUROPE: Foramen ovale patens"],[99109,"Perzistující levá vena cava superior napojující se na levostrannou síň",["Perzistující levá SVC napojující se na levostrannou síň","Perzistující levá horní dutá žíla napojující se na levostrannou síň"]],[99110,"Pravá horní dutá žíla ústící do levé síně",["Pravá VCS ústící do levé síně","Pravá horní dutá žíla napojující se na levostrannou síň"]],[99111,"Levá horní dutá žíla pokračující do levostranné síně",["Levá SVC pokračující do levostranné síně","Levá vena cava superior pokračující do levostranné síně"]],[99112,"Chybění vena innominata",["Chybění vena brachiocefalica"]],[99113,"Subaortální průběh vena innominata",["Subaortální průběh vena brachiocefalica"]],[99114,"Ageneze horní duté žíly",["Ageneze SVC","Chybění VCS","Chybění horní kavální žíly","Chybění vena cava superior"]],[99117,"Stenóza koronárního sinu"],[99118,"Atrézie koronárního sinu"],[99119,"Pravá dolní dutá žíla ústící do levé síně",["Pravá VCI napojující se na levostrannou síň","Pravá dolní dutá žíla napojujicí se na levostrannou síň"]],[99120,"Perzistující chlopeň dolní duté žíly"],[99121,"Dolní dutá žíla pokračující venou azygos",["Azygos pokračování VCI"]],[99122,"Vrozená stenóza dolní duté žíly",["Vrozená stenóza VCI"]],[99123,"Přerušení dolní duté žíly",["Interrupce dolní duté žíly","Přerušení VCI"]],[99124,"Vrozený částečný anomální návrat plicních žil"],[99125,"Vrozený úplný anomální návrat plicních žil"],[99126,"Vrozená atrézie plicní žíly",["CPVA","Congenital PVA"]],[99129,"Vrozená kompletní ageneze perikardu"],[99130,"Vrozená částečná ageneze perikardu"],[99131,"Pleuroperikardiální cysta"],[99134,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom intermediární stomatocytózy"],[99135,"Deficit 6-fosfoglukonát dehydrogenázy"],[99138,"Hemolytická anémie způsobená nadprodukcí erytrocytární adenosin deaminázy"],[99139,"NEAKTUÁLNÍ: Nemoc nestabilního hemoglobinu"],[99141,"Syndrom zahrnující lymfedém a zadní atrézii choan"],[99142,"Syndrom zahrnující mikrocefalii, cutis verticis gyrata a lymfedém"],[99143,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom mandibulofaciální dysostózy a lymfedému"],[99146,"NEAKTUÁLNÍ: Onemocnění funkce krevních destiček spojené s renální insuficiencí"],[99147,"Získaný von Willebrandův syndrom",["Získaná von Willebrandova choroba"]],[99151,"NON RARE IN EUROPE: Hipokampální tauopatie při stárnutí mozku"],[99166,"NON RARE IN EUROPE: Familiární kombinovaná hyperlipoproteinémie"],[99169,"Epiblefaron"],[99170,"Syndrom zvlněné tarzální ploténky"],[99171,"Izolované vrozené ektropium"],[99172,"Euryblefaron"],[99176,"Vrozená retrakce očních víček"],[99177,"Izolovaná distichiáza"],[99179,"Kandoriho skvrnitá sítnice"],[99226,"Monozomie X"],[99228,"Mozaiková forma monozomie X"],[99324,"Paternální uniparentální dizomie choromozomu 13",["UPD(13)pat"]],[99329,"48,XYYY syndrom"],[99330,"49,XYYYY syndrom"],[99361,"Familiární medulární karcinom štítné žlázy",["Familiární MTC"]],[99408,"Adenomy hypofýzy"],[99413,"Turnerův syndrom způsobený strukturními aberacemi chromozomu X"],[99429,"Syndrom kompletní necitlivosti na androgeny",["CAIS","Syndrom kompletní rezistence na androgeny"]],[99642,"Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ Handigodu"],[99645,"Skvrnitá diafyzární dysplázie"],[99646,"Metafyzární chondromatóza s D-2-hydroxyglutarovou acidurií",["MC-HGA"]],[99647,"Cheirospondyloenchondromatóza",["Generalizovaná enchondromatóza s platyspondylií"]],[99648,"NEAKTUÁLNÍ: Neprogresivní vrozená srdeční blokáda"],[99649,"NEAKTUÁLNÍ: Generalizovaná epilepsie a činností vyvolané křeče"],[99650,"NEAKTUÁLNÍ: Non-pore-loop kanalopatie u několika typů epilepsie"],[99651,"NEAKTUÁLNÍ: Non-pore-loop kanalopatie při jiné renální tubulární poruše"],[99654,"NEAKTUÁLNÍ: Fibrokalkulózní pankreatopatie",["NEAKTUÁLNÍ: FCPD","NEAKTUÁLNÍ: Fibrokalkulózní pankreatický diabetes","NEAKTUÁLNÍ: Tropický pankreatický diabetes"]],[99657,"Primární dystonie, typ DYT2",["DYT2"]],[99662,"NEAKTUÁLNÍ: Tumory fossa posterior"],[99663,"NEAKTUÁLNÍ: Vestibulární torticollis"],[99664,"NEAKTUÁLNÍ: Ochrnutí trochleárního nervu"],[99665,"NON RARE IN EUROPE: Ventrální kýla"],[99666,"NEAKTUÁLNÍ: Atlantoaxiální subluxace"],[99672,"Friedův syndrom zubů a nehtů"],[99688,"Dermotrichický syndrom"],[99694,"Syndrom zahrnující synechii alveolů, ankyloblefaron a ektodermální dysplázii"],[99701,"Meziální temporální epilepsie s hipokampální sklerózou",["HS-MTLE","Hippocampal sclerosis-related mesial temporal lobe epilepsy","MTLE-HS"]],[99704,"Obezita, hyperfagie a těžké vývojové opoždění s časným nástupem",["OBHD"]],[99706,"NEAKTUÁLNÍ: Artropatie s progerií"],[99710,"Punctate acrokeratoderma pigmentace podobná pihám"],[99715,"Syndrom zahrnující postižení mitrální chlopně, aorty, kostry a kůže",["MASS syndrom"]],[99718,"Leberova choroba plus",["LHON+"]],[99722,"NEAKTUÁLNÍ: Sporadická achalázie"],[99723,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární achalázie jícnu"],[99725,"Pituitární gigantismus",["Hypofyzární gigantismus","Infantilní a juvenilní formy akromegalie"]],[99731,"Izolovaný deficit sulfit oxidázy",["ISOD","Sulfocysteinurie"]],[99732,"Deficit sulfit oxidázy způsobený deficitem molybdenového kofaktoru",["Kombinovaný deficit sulfitoxidázy, xantin dehydrogenázy a aldehydoxidázy","MOCOD"]],[99734,"Myotonia fluctuans",["Fluktuující myotonie","Cvičením vyvolaná myotonie s opožděným nástupem"]],[99735,"Myotonia permanens"],[99736,"Acetazolamid responzivní myotonie",["ACZ responzivní vrozená myotonie","ACZ responzivní myotonie","Acetazolamid responzivní vrozená myotonie","Syndrom zahrnující myotonii a bolestivé kontrakce","Bolestivá vrozená myotonie","Bolestivá myotonie"]],[99739,"Vzácné familiární poruchy s hypertrofickou kardiomyopatií",["Vzácné familiární poruchy s hypertrofickou subaortální stenózou","Vzácné familiární poruchy s hypertrofickou obstrukční kardiomyopatií"]],[99741,"Kingův-Denboroughův syndrom",["Koussefův-Nicholsův syndrom","King-Denboroughův syndrom","Koussef-Nicholsův syndrom"]],[99742,"Letální mikrocefalie Amišů"],[99745,"Břišní tyfus",["Tyfová salmonelóza","Tyfová horečka"]],[99748,"Pontiacká horečka",["Non-pneumonic Legionnaires' disease"]],[99749,"Kostmannův syndrom",["Infantilní agranulocytóza"]],[99750,"Syndrom atypické progresivní supranukleární obrny",["Atypický PSP syndrom"]],[99756,"Alveolární rhabdomyosarkom"],[99757,"Embryonální rhabdomyosarkom"],[99763,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární hyperreninemický hypoaldosteronismus, typ 1",["NEAKTUÁLNÍ: Deficit 18-hydroxylázy","NEAKTUÁLNÍ: Deficit 18-oxidázy","NEAKTUÁLNÍ: Deficit aldosteron syntázy","NEAKTUÁLNÍ: CMO I","NEAKTUÁLNÍ: CMO II","NEAKTUÁLNÍ: Deficit kortikosteron methyloxidázy, typ I","NEAKTUÁLNÍ: FHHA1"]],[99764,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární hyperreninemický hypoaldosteronismus, typ 2",["NEAKTUÁLNÍ: Deficit aldosteron syntázy nesouvisející s CYP11B2","NEAKTUÁLNÍ: Deficit aldosteron syntázy nesouvisející s genem aldosteron syntázy","NEAKTUÁLNÍ: FHHA2"]],[99771,"Rozštěp uvuly",["Bifidity of the uvula","Uvular cleft"]],[99772,"Rozštěp měkkého patra",["Cleft soft palate","Cleft velum palatinum"]],[99776,"Mozaika trizomie 9",["Mosaic trisomy chromosome 9","Trisomy 9 mosaicism"]],[99777,"Syndrom zahrnující achalazii a alakrimii"],[99781,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární kloubní chondrokalcinóza typu 1",["OBSOLETE: CCAL1"]],[99782,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární kloubní chondrokalcinóza typu 2",["OBSOLETE: CCAL2"]],[99789,"Dentinová dysplázie, typ I",["DD-I","DTDP1","Radikulární dentinová dysplázie"]],[99791,"Dentinová dysplázie, typ II",["DD-II","DTDP2"]],[99792,"Syndrom zahrnující dentinovou dysplázii a sklerotické kosti"],[99796,"Subkortikální pruhovitá heterotopie",["Subkortikální laminární heterotopie"]],[99797,"Anodoncie"],[99798,"Oligodoncie",["Selektivní ageneze zubů"]],[99802,"Hemimegalencefalie",["Unilaterální megalencefalie"]],[99803,"Haddadův syndrom",["Syndrom zahrnující vrozenou centrální alveolární hypoventilaci a Hirschsprungovu nemoc","Ondinina kletba s Hirschprungovou nemocí"]],[99806,"Okulootodentální syndrom",["OOD"]],[99807,"PEHO-like syndrom"],[99810,"Familiární porencefalie"],[99811,"Neuronální intestinální pseudoobstrukce"],[99812,"LIG4 syndrom",["Deficit DNA ligázy IV","Ligáza 4 syndrom"]],[99817,"Nepolypózní Turcotův syndrom"],[99818,"Turcotův syndrom s polypózou"],[99819,"Familiární gestační tyreotoxikóza"],[99824,"Horečka Lassa",["LF","Lassa hemoragická horečka"]],[99825,"Onemocnění způsobené virem Nipah",["Nipah encefalitida","Nipah horecka","Nipah horečka"]],[99826,"Marburská nemoc",["Green monkey disease","MHF","Marburg virus disease"]],[99827,"Krymsko-konžská hemoragická horečka",["CCHF","Konžská horečka","Konžská hemoragická horečka","Krymská hemoragická horečka"]],[99828,"Horečka dengue",["DF","Infekce virem dengue"]],[99829,"Žlutá zimnice",["Bronze John","YF","Yellow Jack"]],[99831,"NEAKTUÁLNÍ: Common variable immunodeficiency due to an intrinsic T cell defect",["OBSOLETE: CVID due to an intrinsic T cell defect"]],[99832,"Syndrom rezistence k tyreotropin-releasing hormonu",["Syndrom TRH rezistence","Centrální hypotyreóza způsobená deficitem TRH receptoru"]],[99842,"Deficit adheze leukocytů, typ I",["LAD-I"]],[99843,"Deficit adheze leukocytů, typ II",["CDG syndrom, typ IIc","CDG-IIc","CDG2C","LAD-II","Rambam-Hasharon syndrom","SLC35C1-CDG"]],[99844,"Deficit adheze leukocytů, typ III",["LAD, varianta 1","LAD-III","Deficit adheze leukocytů, varianta 1"]],[99845,"Geneticky podmíněná rekurentní myoglobinurie"],[99846,"Autozomálně dominantní myoglobinurie"],[99849,"Glykogenóza způsobená deficitem svalové beta-enolázy",["GSDXIII","Glykogenóza, typ 13","Deficit svalové enolázy","GSD způsobená deficitem svalové beta-enolázy"]],[99852,"RAVINE syndrom",["Progresivní encefalopatie s těžkou dětskou anorexií","Syndrom zahrnující anorexii ostrova Reunion, nepotlačitelné zvracení a neurologické znaky"]],[99853,"Ovarioleukodystrofie"],[99854,"Kríjská leukoencefalopatie"],[99856,"Primární syringomyelie",["Vrozená syringomyelie"]],[99857,"Sekundární syringomyelie"],[99858,"Idiopatická syringomyelie"],[99859,"NEAKTUÁLNÍ: Posttraumatická syringomyelie"],[99860,"Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů B-buněk",["B-ALL","Akutní lymfoblastická leukémie/lymfom s prekurzory B-buněk","Akutní lymfocytická leukémie s prekurzory B-buněk","Akutní lymfocytická leukémie/lymfom s prekurzory B-buněk"]],[99861,"Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů T-buněk",["T-ALL","Akutní lymfoblastická leukémie/lymfom s prekurzory T-buněk","Akutní lymfocytická leukémie s prekurzory T-buněk"]],[99864,"NEAKTUÁLNÍ: Klasický seminom"],[99865,"Spermatocytický seminom"],[99866,"NEAKTUÁLNÍ: Metastatický spermatocytární seminom"],[99867,"Thymom",["Primární thymická epiteliální neoplázie","Primární thymický epiteliální nádor"]],[99868,"Karcinom thymu",["Maligní thymom"]],[99869,"Neuroendokrinní karcinom thymu"],[99870,"NEAKTUÁLNÍ: Lettererova-Siweho choroba",["NEAKTUÁLNÍ: Akutní a diseminovaná histiocytóza z Langerhansových buněk","NEAKTUÁLNÍ: Letterer-Siweho choroba"]],[99871,"NEAKTUÁLNÍ: Eozinofilní granulom",["NEAKTUÁLNÍ: Chronická a lokalizovaná histiocytóza z Langerhansových buněk"]],[99872,"NEAKTUÁLNÍ: Hashimotova-Pritzkerova choroba",["NEAKTUÁLNÍ: Vrozená Langerhansova histiocytóza X","NEAKTUÁLNÍ: Hashimoto-Pritzkerova choroba"]],[99873,"NEAKTUÁLNÍ: Handova-Schüllerova-Christianova nemoc",["NEAKTUÁLNÍ: Multifokální eosinofilní granulom","NEAKTUÁLNÍ: Chronická a multifokální histiocytóza z Langerhansových buněk","NEAKTUÁLNÍ: Hand-Schüller-Christianova nemoc"]],[99874,"NEAKTUÁLNÍ: Plicní histiocytóza z Langerhansových buněk u dospělých",["NEAKTUÁLNÍ: Plicní histiocytóza X"]],[99875,"NEAKTUÁLNÍ: Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 7A",["NEAKTUÁLNÍ: EDS VIIA","NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, typ 7A"]],[99876,"NEAKTUÁLNÍ: Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 7B",["NEAKTUÁLNÍ: EDS VIIB","NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, typ 7B"]],[99877,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární parathyreoidální adenom"],[99878,"NEAKTUÁLNÍ: Primární hyperplázie přístítných tělísek",["NEAKTUÁLNÍ: Familiární hyperplázie příštítných tělísek","NEAKTUÁLNÍ: Dědičná hyperplázie příštítných tělísek"]],[99879,"Familiární izolovaný hyperparathyroidismus",["FIHPT"]],[99880,"Syndrom zahrnující hyperparathyroidismus a nádor čelisti",["HPT-JT"]],[99885,"Permanentní novorozenecký diabetes mellitus",["PNDM","Monogenní diabetes dětského věku"]],[99886,"Tranzientní novorozenecký diabetes mellitus",["TNDM"]],[99887,"Akutní megakaryoblastická leukémie u Downova syndromu",["DS-AMKL"]],[99888,"NON RARE IN EUROPE: Adenom kůry nadledvin"],[99889,"Cushingův syndrom způsobený ektopickou sekrecí ACTH",["Syndrom adrenokortikotropní hormonální sekrece","Ektopický ACTH sekretující nádor","Okultní ektopická sekrece ACTH","Ektopický Cushingův syndrom","Paraneoplastický Cushingův syndrom"]],[99892,"ACTH dependentní Cushingův syndrom",["ACTH-dependentní CS","Adrenokortikotropní hormon-dependentní Cushingův syndrom","Kortikotropin-dependentní Cushingův syndrom"]],[99893,"NEAKTUÁLNÍ: ACTH independentní Cushingův syndrom",["NEAKTUÁLNÍ: Adrenální Cushingův syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Adrenokortikotropní hormon-independentní Cushingův syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Kortikotropin-independentní Cushingův syndrom"]],[99898,"Dědičný sklon k mykobakteriálním nemocem způsobený úplným deficitem IFN-gamaR1",["MSMD způsobená úplným deficitem IFN-gamaR1","MSMD způsobená úplným deficitem receptoru 1 interferonu gama","Dědičný sklon k mykobakteriálním nemocem způsobený úplným deficitem receptoru 1 interferonu gama"]],[99900,"Deficit dehydrogenázy acyl-CoA s dlouhým řetězcem",["LCAD"]],[99901,"Deficit dehydrogenázy acyl-CoA 9",["ACAD9 deficit"]],[99903,"Spirilární horečka z krysího kousnutí",["Sodoku"]],[99905,"Streptobacilární horečka z krysího kousnutí",["Haverhillská horečka"]],[99906,"NEAKTUÁLNÍ: Farmářská plíce"],[99907,"NEAKTUÁLNÍ: Alergická alveolitida s expozicí v domácím prostředí"],[99908,"NEAKTUÁLNÍ: Holubářská plíce",["OBSOLETE: Bird fancier lung"]],[99909,"NEAKTUÁLNÍ: Exogenní alergická alveolitida"],[99912,"Maligní dysgerminomatózní nádor ovaria ze zárodečných buněk",["Maligní ovariální dysgerminom","Dysgerminomatózní rakovina ovaria ze zárodečných buněk"]],[99913,"Extragonadální nedysgerminomatózní nádor ze zárodečných buněk"],[99914,"Gynandroblastom"],[99915,"Maligní nádor ovaria z buněk granulózy",["Rakovina z buněk granulózy","Maligní nádor z buněk granulózy"]],[99916,"Maligní nádor ovaria ze Sertoliho-Leydigových buněk",["Androblastom","Arhenoblastom","Rakovina vaječníku ze Sertoliho-Leydigových buněk","Maligní nádor ze Sertoliho-Leydigových buněk","Virilizující nádor vaječníků"]],[99917,"Dále nespecifikovaný maligní nádor ovaria s produkcí steroidů z thekálních buněk",["Dále nespecifikovaná rakovina z thekálních buněk produkujících steroidy"]],[99918,"Streptokokový syndrom toxického šoku",["Streptokokový TSS"]],[99919,"Stafylokokový syndrom toxického šoku",["Stafylokokový TSS"]],[99920,"Akutní reakce štěpu proti hostiteli"],[99921,"Chronická reakce štěpu proti hostiteli"],[99922,"Oční pemfigoid"],[99925,"Invazivní mola"],[99926,"Gestační choriokarcinom"],[99927,"Hydatiformní mola",["Molární těhotenství"]],[99928,"Cytotrofoblastický choriokarcinom",["PSST"]],[99930,"Sekundární plicní hemosideróza"],[99931,"Idiopatická plicní hemosideróza"],[99932,"Heinerův syndrom",["Přecitlivělost na kravské mléko"]],[99933,"Pleuropulmonální blastom, typ 1"],[99934,"Pleuropulmonální blastom, typ 2"],[99935,"Pleuropulmonální blastom, typ 3"],[99936,"Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B",["CMT2B","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2B"]],[99937,"Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2C",["CMT2C","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2C"]],[99938,"Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2D",["CMT2D","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2D"]],[99939,"Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2E",["CMT2E","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2E"]],[99940,"Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2F",["CMT2F","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2F"]],[99941,"Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2G",["CMT2G","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2G"]],[99942,"Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2I",["CMT2I","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2I"]],[99943,"Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2J",["CMT2J","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2J"]],[99944,"Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2K",["CMT2K","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2K"]],[99945,"Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2L",["CMT2L","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2L"]],[99946,"Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2A1",["CMT2A1","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2A1"]],[99947,"Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2A2",["CMT2A2","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2A2"]],[99948,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4A",["CMT4A","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4A"]],[99949,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4C",["CMT4C","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4C"]],[99950,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4D",["CMT4D","HMSN, lomský typ","Lomská HMSN","Hereditární motorická a senzorická neuropatie, lomský typ","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4D"]],[99951,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4E",["CMT4E","Autozomálně recesivní vrozená hypomyelinizační neuropatie","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4E"]],[99952,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4F",["CMT4F","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4F"]],[99953,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4G",["CMT4G","HMSNR","Hereditární motorická a senzorická neuropatie, typ Russe","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4G"]],[99954,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4H",["CMT4H","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4H"]],[99955,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4B1",["CMT4B1","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4B1"]],[99956,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4B2",["CMT4B2","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4B2"]],[99960,"Benigní rekurentní intrahepatální cholestáza, typ 1",["BRIC typ 1","BRIC1"]],[99961,"Benigní rekurentní intrahepatální cholestáza, typ 2",["BRIC typ 2","BRIC2"]],[99965,"O'Sullivanův-McLeodův syndrom",["O'Sullivan-McLeodův syndrom"]],[99966,"Atypický teratoidní rhabdoidní nádor",["ATRT"]],[99967,"Myxoidní liposarkom",["MRCLS"]],[99969,"Pleomorfní liposarkom",["PLS"]],[99970,"Dediferencovaný liposarkom",["DDLS"]],[99971,"Dobře diferencovaný liposarkom",["ALT","Atypický lipom","Atypický lipomatózní nádor","WDLS"]],[99972,"NEAKTUÁLNÍ: Deficit imunoglobulinu A1",["OBSOLETE: IgA1 deficiency"]],[99973,"NEAKTUÁLNÍ: Deficit imunoglobulinu A2",["OBSOLETE: IgA2 deficiency"]],[99974,"NEAKTUÁLNÍ: Selektivní deficit IgA související s TACI"],[99976,"Adenokarcinom jícnu",["Ezofageální adenokarcinom"]],[99977,"Dlaždicobuněčný karcinom jícnu",["ESCC","Epidermoidní karcinom jícnu"]],[99978,"Klatskinův nádor",["Hilový CCA","Hilový cholangiokarcinom"]],[99981,"Apnoe předčasně narozených"],[99983,"Kožní myiáza"],[99985,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární restriktivní kardiomyopatie, typ 1"],[99986,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární restriktivní kardiomyopatie, typ 2"],[99987,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující anoftalmii, ezofageální a genitální syndrom"],[99989,"Středně závažný DEND syndrom",["Středně závažná forma syndromu zahrnujícího opožděný vývoj, epilepsii a novorozenecký diabetes"]],[99990,"Brillova-Zinsserova nemoc",["Brillova nemoc","Tyfus epidemický přenášený vešmi","Brill-Zinsserova nemoc"]],[99991,"Relabující epidemický tyfus"],[99994,"NEAKTUÁLNÍ: Komplexní regionální bolestivý syndrom, typ 2",["NEAKTUÁLNÍ: Kauzalgie"]],[99995,"NEAKTUÁLNÍ: Komplexní regionální bolestivý syndrom, typ 1",["NEAKTUÁLNÍ: Algodystrofie","NEAKTUÁLNÍ: Reflexní sympatická dystrofie"]],[100000,"Retikulární perineuriom"],[100001,"Sklerozující perineuriom"],[100002,"Extraneurální perineuriom",["Perineuriom z měkkých tkání"]],[100003,"Intraneurální perineuriom"],[100006,"ABeta amyloidóza, holandský typ",["ABetaE22Q amyloidóza","HCHWA, holandský typ","HCHWA-D","Dědičná cerebrální hemoragie s amyloidózou, holandský typ"]],[100008,"Amyloidová angiopatie islandského typu",["CST3-vázaná amyloidóza","Cystatinová amyloidóza","HCHWA, Islandský typ","Dědičná cerebrální hemoragie s amyloidózou, islandský typ","Dědičná cystatinová C amyloidní angiopatie"]],[100011,"Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ A"],[100012,"Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ B"],[100013,"Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ C"],[100014,"Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ D"],[100015,"Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ E"],[100016,"Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ F"],[100019,"Refrakterní anémie s nadbytkem blastů, typ 1",["RAEB-1"]],[100020,"Refrakterní anémie s nadbytkem blastů, typ 2",["RAEB-2"]],[100021,"Primární plazmocytom kosti"],[100022,"Extracelulární plazmocytom měkké tkáně"],[100024,"Nemoc z těžkých řetězců Mu",["mu-HCD"]],[100025,"Nemoc z těžkých řetězců alfa",["Alfa HCD","IPSID","Imunoproliferativní nemoc tenkého střeva","Středomořský lymfom"]],[100026,"Nemoc z těžkých řetězců gama",["Franklinova nemoc","Gama HCD"]],[100031,"Hypoplastická amelogenesis imperfecta",["Amelogenesis imperfecta, typ 1"]],[100032,"Hypokalficikovaná amelogenesis imperfecta",["Amelogenesis imperfecta, typ 3"]],[100033,"Hypomaturační forma amelogenesis imperfecta",["Amelogenesis imperfecta, typ 2"]],[100034,"Hypomaturačně-hypoplastická amelogenesis imperfecta s taurodontismem",["Amelogenesis imperfecta, typ 4"]],[100035,"Solitární nekrotický nádor jater",["Hepatic solitary necrotic nodule"]],[100039,"Familiární pseudohyperkalémie, typ 1"],[100040,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární pseudohyperkalémie typu 2"],[100041,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární pseudohyperkalémie, Cardiffský typ"],[100043,"Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A",["CMTDIA","Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ A"]],[100044,"Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B",["CMTDIB","Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ B"]],[100045,"Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C",["CMTDIC","Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ C"]],[100046,"Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D",["CMTDID","Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ D"]],[100047,"Dvojitá cysta jícnu"],[100048,"Tubulární duplikace jícnu"],[100049,"Primární dětská intersticiální plicní choroba způsobená anomálií proteinových komponent plicního surfaktantu",["Primární ILD vyskytující se v dětství způsobená anomálií proteinových komponent plicního surfaktantu"]],[100050,"Hereditární angioedém, typ 1",["HAE-I","Hereditární angioneurotický edém, typ 1"]],[100051,"Hereditární angioedém, typ 2",["HAE 2","HAE-II","Hereditární angioneurotický edém, typ 2"]],[100054,"Hereditární angioedém, typ 3",["HAE 3","HAE-III","Hereditární angioneurotický edém, typ 3","Zděděný angioedém související s estrogenem","Zděděný angioneurotický edém související s estrogenem","Zděděný estrogen-dependentní angioedém","Zděděný estrogen-dependentní angioneurotický edém"]],[100055,"Získaný angioedém, typ 2",["AAE 2","AAE II","Získaný angioneurotický edém, typ 2"]],[100056,"Získaný angioedém, typ 1",["Získaný angioneurotický edém, typ 1"]],[100057,"Angioedém indukovaný blokátory renin-angiotenzin-aldosteronového systému",["Angioedém indukovaný RAAS blokátory","RAAS blokovaný angioneurotický edém","RAE","Angioneurotický edém indukovaný blokátory systému renin-angiotensin-aldosteron"]],[100067,"Waterhouseův-Friderichsenův syndrom",["Waterhouse-Friderichsenův syndrom"]],[100069,"Sémantická demence",["Sémantická primární progresivní afázie","Sémantická varianta PPA"]],[100070,"Progresivní nonfluentní afázie",["Agramatická varianta PPA","Agramatická varianta primární progresivní afázie","Nonfluentní varianta PPA"]],[100071,"Mozaika trizomie 4",["Mosaic trisomy chromosome 3","Trisomy 3 mosaicism"]],[100072,"NEAKTUÁLNÍ: Pravý vaskulární syndrom hrudního vývodu"],[100073,"Neurogenní syndrom horní hrudní apertury",["NTOS","Neurogenní TOS","Neurogenní kostoklavikulární syndrom","Neurogenní syndrom horní hrudní apertury","Neurogenní syndrom krčního žebra"]],[100075,"Žaludeční endokrinní nádor",["GNET","Gastric NET","Gastric neuroendocrine tumor","NET of stomach"]],[100076,"Duodenální endokrinní nádor"],[100077,"Jejunální endokrinní nádor",["Jejunal neuroendocrine neoplasm"]],[100078,"Ileální endokrinní nádor",["Ileal neuroendocrine neoplasm"]],[100079,"Endokrinní nádor appendixu",["Appendiceal NEN","Appendiceal neuroendocrine neoplasm","NEN of appendix"]],[100080,"Endokrinní nádor tlustého střeva",["Colonic NET","NET of the colon","Neuroendocrine neoplasm of the colon"]],[100081,"Endokrinní nádor rekta",["Rektální endokrinní nádor"]],[100082,"Endokrinní nádor análního kanálu",["NET of anal canal"]],[100083,"Laryngeální endokrinní nádor"],[100084,"Endokrinní nádor středouší"],[100085,"Primární neuroendokrinní karcinom jater",["Primární jaterní karcinoid"]],[100086,"Endokrinní nádor žlučníku"],[100087,"Nádory štítné žlázy"],[100088,"Karcinom štítné žlázy"],[100090,"Vzácný nádor příštítného tělíska"],[100091,"Adrenální/paragangliální nádor"],[100092,"Gastroenteropankreatický neuroendokrinní nádor",["GEP-NET"]],[100093,"Karcinoid a karcinoidový syndrom",["Malignant carcinoid syndrome"]],[100094,"Mnohočetný polyglandulární nádor"],[100100,"Nádory thymu"],[100101,"Endokrinní nádor s dalšími lokacemi"],[100642,"NON RARE IN EUROPE: Kapavka"],[100924,"Porfyrie způsobená deficitem ALA hydratázy",["ALAD porfyrie","Dossova porfyrie","Porfyrie způsobená ALA deficitem","Porfyrie způsobená deficitem delta-aminolevulonát dehydratázy"]],[100932,"NEAKTUÁLNÍ: Nukleární okulomotorická paralýza"],[100973,"FRAXE mentální retardace",["Mentální retardace související s fragilním místem FRAXE"]],[100974,"FRAXF syndrom"],[100976,"Plavková ichtyóza",["BSI"]],[100978,"Syndrom zahrnující čtyřlístkovou lebku a hrudní dysplázii spojenou s asfyxií",["Benallegueův-Laceteův syndrom","Benallegue-Laceteův syndrom"]],[100979,"Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie",["Autozomálně dominantní komplexní HSP","Autozomálně dominantní komplexní SPG","Autozomálně dominantní komplikovaná HSP","Autozomálně dominantní komplikovaná SPG","Autozomálně dominantní komplikovaná spastická paraplegie"]],[100980,"Autozomálně dominantní čistě spastická paraplegie",["Autozomálně dominantní čistá HSP","Autozomálně dominantní čistá SPG","Autozomálně dominantní nekomplikovaná HSP","Autozomálně dominantní nekomplikovaná SPG","Autozomálně dominantní nekomplikovaná spastická paraplegie"]],[100981,"Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie",["Autozomálně recesivní komplexní HSP","Autozomálně recesivní komplexní SPG","Autozomálně recesivní komplikovaná HSP","Autozomálně recesivní komplikovaná SPG","Autozomálně recesivní komplikovaná spastická paraplegie"]],[100982,"Autozomálně recesivní čistě spastická paraplegie",["Autozomálně recesivní čistá HSP","Autozomálně recesivní čistá SPG","Autozomálně recesivní nekomplikovaná HSP","Autozomálně recesivní nekomplikovaná SPG","Autozomálně recesivní nekomplikovaná spastická paraplegie"]],[100984,"Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 3",["Strümpellova choroba"]],[100985,"Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 4",["SPG4"]],[100986,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 5A",["SPG5A"]],[100988,"Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 6",["SPG6","Autozomálně dominantní familiární spastická paraplegie, typ 3"]],[100989,"Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 8",["SPG8"]],[100990,"NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9",["NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující katarakta, motorickou neuropatii, nízký vzrůst a anomálie skeletu","NEAKTUÁLNÍ: SPG9","NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující spastickou paraparézu, amyopatii, katarakta a gastroezofageální reflux"]],[100991,"Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 10",["SPG10"]],[100993,"Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 12",["SPG12"]],[100994,"Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 13",["SPG13"]],[100995,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 14",["SPG14"]],[100996,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 15",["Hereditární spastická paraparéza, typ 15","SPG15","Syndrom zahrnující spastickou paraplegii a degeneraci sítnice","Kjellinův syndrom"]],[100997,"X-vázaná spastická paraplegie, typ 16",["SPG16"]],[100998,"Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 17",["Distální hereditární motorická neuropatie, typ 5B","SPG17","Spastická paraplegie a amyotrofie rukou a nohou","dHMN5B","Silverův syndrom"]],[100999,"Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 19",["SPG19"]],[101000,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 20",["SPG20","Syndrom zahrnující v dětství začínající spastickou paraparézu a plýtvání distálních svalů","Troyerův syndrom"]],[101001,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 21",["SPG21","Syndrom žírných buněk"]],[101003,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 23",["SPG23","Lisonův syndrom","Syndrom zahrnující spastickou paraparézu, vitiligo, předčasné šednutí a charakteristické facies"]],[101004,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 24",["SPG24"]],[101005,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 25",["SPG25","Syndrom zahrnující autozomálně recesivní spastickou paraplegii a herniaci disku"]],[101006,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 26",["Deficit GM2 syntázy","SPG26"]],[101007,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 27",["SPG27"]],[101008,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 28",["SPG28"]],[101009,"Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 29",["SPG29"]],[101010,"Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 30",["SPG30"]],[101011,"Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 31",["SPG31"]],[101016,"Romanův-Wardův syndrom",["Romanův-Wardův syndrom dlouhého QT","Romano-Wardův syndrom","Romano-Wardův syndrom dlouhého QT"]],[101022,"Středomořská makrotrombocytopenie"],[101023,"Rozštěp tvrdého patra"],[101028,"Deficit transaldolázy",["TALDO"]],[101029,"Subkortikální nodulární heterotopie"],[101030,"Subependymální nodulární heterotopie"],[101033,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující Petersovu anomálii a kataraktu"],[101036,"NEAKTUÁLNÍ: Zlotogura-Martinez syndrom"],[101039,"Specificky ženská epilepsie s mentální retardací",["EFMR","Specificky ženská familiární epilepsie a mentální retardace"]],[101041,"Familiární hypofibrinogenémie"],[101042,"NEAKTUÁLNÍ: Taussig-Bingův syndrom"],[101043,"Dysplázie aortální chlopně"],[101046,"Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy",["ADEAF","ADLTE","ADPEAF","Autozomálně dominantní epilepsie laterálního temporálního laloku","Částečná epilepsie se sluchovou aurou","Částečná epilepsie se sluchovými rysy"]],[101049,"Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 2",["FHH, typ 2"]],[101050,"Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 3",["FHH, typ 3"]],[101052,"NEAKTUÁLNÍ: Mikrolissencefalie typu B"],[101063,"Situs viscerum inversus totalis",["Kompletní situs inversus","Kompletní situs inversus viscerum","Situs inversus"]],[101068,"Vrozená stromální korneální dystrofie",["CSCD","Witschelova dystrofie","Vrozená dědičná stromální dystrofie"]],[101070,"Bilaterální hemisférická polymikrogyrie"],[101071,"Unilaterální hemisférická polymikrogyrie"],[101075,"X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1",["CMT1X","CMTX1","X-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1"]],[101076,"X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2",["CMTX2","X-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2"]],[101077,"X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 3",["CMT3X","CMTX3","X-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 3"]],[101078,"X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4",["CMT4X","CMTX4","Cowchockové syndrom","X-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4"]],[101081,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1A",["CMT1A","Mikroduplikace 17p12","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1A"]],[101082,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1B",["CMT1B","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1B"]],[101083,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1C",["CMT1C","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1C"]],[101084,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1D",["CMT1D","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1D"]],[101085,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1F",["CMT1F","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1F"]],[101088,"X-vázaný hyper-IgM syndrom",["HIGM1","Hyper-IgM syndrom, typ 1","XHIGM","Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM","Hyper-IgM syndrom způsobený deficitem CD40 ligandu","Hyper-IgM syndrom způsobený deficitem CD40L"]],[101089,"Hyper-IgM syndrom, typ 2",["AID deficit","Deficit cytidin deaminázy indukovaný aktivitou","HIGM2","Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 2"]],[101090,"Hyper-IgM syndrom, typ 3",["HIGM3","Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 3","Hyper-IgM syndrom způsobený deficitem CD40"]],[101091,"Hyper-IgM syndrom, typ 4",["HIGM4","Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 4"]],[101092,"Hyper-IgM syndrom, typ 5",["HIGM5","Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 5","Hyper-IgM syndrom způsobený deficitem UNG","Hyper-IgM syndrom způsobený uracil N-glykosylázou"]],[101096,"NEAKTUÁLNÍ: Aregenerativní anémie"],[101097,"Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s chrapotem",["ARCMT2K","Autozomálně recesivní axonální CMT4C4","Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2K","Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc s chrapotem","Autozomálně recesivní axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2K"]],[101101,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B2",["AR-CMT2B2","Autozomálně recesivní axonální CMT4C3","Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B2","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2B2","Autozomálně recesivní axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2B2"]],[101102,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2H",["AR-CMT2C","Axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc se zahrnutím pyramidy","Autozomálně recesivní axonální CMT4C2","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2H","Axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc se zahrnutím pyramidy"]],[101104,"Marin-Amatův syndrom"],[101106,"NEAKTUÁLNÍ: Nesekretující chemodektom"],[101107,"Spinocerebelární ataxie, typ 22",["SCA22"]],[101108,"Spinocerebelární ataxie, typ 23",["SCA23"]],[101109,"Spinocerebelární ataxie, typ 28",["SCA28"]],[101110,"Spinocerebelární ataxie, typ 20",["SCA20"]],[101111,"Spinocerebelární ataxie, typ 25",["SCA25"]],[101112,"Spinocerebelární ataxie, typ 26",["SCA26"]],[101150,"Autozomálně recesivní dopa-responzivní dystonie",["DYT5b","Deficit tyrosin hydroxylázy","Tyrosin hydroxyláza-deficientní dopa-responzivní dystonie","Autozomálně recesivní Segawova nemoc"]],[101151,"Dystonie 14",["DYT14"]],[101206,"Syndrom zahrnující agenezi pulmonální chlopně, Fallotovu tetralogii a absenci ductus arteriosus",["APV/ADA, Fallotův typ","Syndrom zahrnující absenci pulmonální chlopně, Fallotovu tetralogii a absenci ductus arteriosus","PVA/ADA, Fallotův typ"]],[101330,"Porphyria cutanea tarda",["PCT","Pozdní kožní porfyrie"]],[101334,"Africká klíšťová horečka"],[101335,"NEAKTUÁLNÍ: Indický klíšťový tyfus"],[101336,"NEAKTUÁLNÍ: Keňský klíšťový tyfus",["OBSOLETE: Kenya tick-bite fever"]],[101337,"NEAKTUÁLNÍ: Marseillská horečka"],[101338,"NEAKTUÁLNÍ: Středozemní skvrnitá horečka"],[101351,"Familiární vrozená izolovaná asplenie"],[101356,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom lissencefalie a demyelinizační axonální neuropatie"],[101433,"Vzácné urogenitální onemocnění"],[101435,"Vzácná geneticky podmíněná onemocnění oka",["Vzácné genetické oftalmologické onemocnění"]],[101685,"Vzácná mentální retardace bez vývojové anomálie",["Vzácný nesyndromický intelektuální deficit"]],[101932,"Anomálie mitrálního subvalvulárního aparátu"],[101934,"Geneticky podmíněná onemocnění srdečního rytmu"],[101936,"Vzácná gastroezofageální onemocnění"],[101937,"Vzácné onemocnění pankreatu"],[101938,"Vzácné vaskulární onemocnění jater"],[101939,"Vzácné parenchymatózní onemocnění jater"],[101940,"Vzácná metabolická onemocnění jater"],[101941,"Vzácná onemocnění žlučového traktu"],[101943,"Vzácné nádory jater a žlučovodů"],[101944,"Vzácné plicní onemocnění"],[101945,"Vzácný bronchopulmonální nádor"],[101949,"NEAKTUÁLNÍ: Vzácné získané onemocnění oka"],[101950,"Vzácný nádor oka"],[101952,"Vzácný diabetes mellitus"],[101953,"Vzácná dyslipidémie"],[101954,"Vzácné adrenální onemocnění"],[101955,"Vzácné tyreoidální onemocnění"],[101956,"Polyendokrinopatie"],[101957,"Pituitární deficit"],[101958,"Primární adrenální insuficience"],[101959,"Chronická primární adrenální insuficience",["CPAI","Chronická adrenokortikoidní insuficience"]],[101960,"Geneticky podmíněné chronické primární adrenální insuficience"],[101963,"Získané chronické primární adrenální insuficience"],[101972,"Kombinovaná T a B buněčná imunodeficience"],[101977,"Imunodeficience postihující převážně produkci protilátek",["PAD","Predominantly antibodies deficiency"]],[101978,"NEAKTUÁLNÍ: Onemocnění se závažným snížením všech izotypů sérových imunoglobulinů s hluboce sníženými nebo chybějícími B-buňkami"],[101980,"NEAKTUÁLNÍ: Onemocnění s nedostatkem izotypu nebo lehkých řetězců s normálním počtem B buněk"],[101982,"NEAKTUÁLNÍ: Onemocnění se závažným snížením sérových IgA a IgG s normálním/zvýšeným IgM a normálním počtem B-buněk"],[101985,"Kvantitativní a/nebo kvalitativní vrozený defekt fagocytů"],[101987,"Konstituční neutropenie",["Constitutional neutropenia"]],[101988,"Primární imunodeficience způsobená defektem přirozené imunity"],[101992,"Imunodeficience způsobená proteinovou anomálií v kaskádě komplementu"],[101995,"Syndromy periodické horečky"],[101997,"Primární imunodeficience"],[101998,"Vzácné epilepsie"],[102000,"Medulární onemocnění"],[102002,"Vzácné ataxie"],[102003,"Vzácné poruchy pohybu"],[102005,"Zánětlivá onemocnění mozku"],[102006,"Neurovaskulární malformace"],[102009,"Klasická lisencefalie",["Lisencefalie, typ 1"]],[102010,"Další syndromy s lisencefalií jako hlavním příznakem"],[102011,"Lisencefalie, typ 3"],[102012,"Čistá hereditární spastická paraplegie",["Nekomplikovaná HSP","Nekomplikovaná SPG","Nekomplikovaná familiární spastická paraplegie","Čistá HSP","Čistá SPG","Čistá familiární spastická paraplegie","Nekomplikovaná dědičná spastická paraplegie"]],[102013,"Komplexní hereditární spastické paraplegie",["Komplexní HSP","Komplexní SPG","Komplexní familiární spastická paraplegie","Komplikovaná HSP","Komplikovaná SPG","Komplikovaná familiární spastická paraplegie","Komplikovaná dědičná spastická paraplegie"]],[102014,"Autozomálně dominantní svalové dystrofie končetinového pletence"],[102015,"Autozomálně recesivní svalové dystrofie končetinového pletence"],[102020,"Monozomie autozomů",["Delece autozomů"]],[102021,"Rickettsiózy",["Rickettsiová onemocnění"]],[102022,"Rickettsióza spojená se skvrnitou horečkou",["Rickettsiové onemocnění spojené se skvrnitou horečkou"]],[102023,"Tyfové rickettsiózy",["Rickettsiové onemocnění spojené s tyfem"]],[102024,"Poruchy související s lidským herpesvirem 8",["Poruchy související s HHV-8"]],[102025,"NEAKTUÁLNÍ: Jaderná envelopatie"],[102069,"NEAKTUÁLNÍ: Jaterní amyloidóza s intrahepatální cholestázou",["OBSOLETE: Cholestatic hepatic amyloidosis"]],[102237,"Nevysvětlený syndrom periodických horeček"],[102283,"Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace",["MCA/MR","Mnohočetné vrozené anomálie a mentální retardace s nebo bez dysmorfismu"]],[102284,"NEAKTUÁLNÍ: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom - syndrom variabilní mentální retardace",["NEAKTUÁLNÍ: MCA/variabilní MR","NEAKTUÁLNÍ: Mnohočetné vrozené anomálie-syndrom variabilní mentální retardace s nebo bez dysmorfickým syndromem"]],[102285,"Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace",["MCA bez mentální retardace","Mnohočetné vrozené anomálie bez mentální retardace s nebo bez dysmorfismu"]],[102369,"Vzácné syndromické mentální retardace"],[102373,"NEAKTUÁLNÍ: Primární onemocnění glomerulů"],[102379,"Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem",["AML a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem"]],[102381,"Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2",["AML a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2"]],[102724,"Akutní myeloidní leukémie s t(8;21)(q22;q22) translokací",["AML s t(8;21)(q22;q22) translokací"]],[103907,"Chronický průjem způsobený deficitem glukoamylázy",["Deficit maltázy-glukoamylázy"]],[103908,"Vrozený průjem způsobený poruchou sodíkového kanálu",["Deficit výmeny Na-H","Deficit výměny Na-H"]],[103909,"Průjmové zvracení způsobené deficitem trehalázy",["Izolovaná intolerance trehalózy"]],[103910,"Vrozený deficit heparan sulfátu v enterocytu"],[103912,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující epitelio-exfoliativní kolitidu a hluchotu"],[103915,"NEAKTUÁLNÍ: Imunoproliferativní onemocnění tenkého střeva",["OBSOLETE: IPSID","OBSOLETE: Mediterranean lymphoma"]],[103916,"NEAKTUÁLNÍ: Autoimunitní enteropatie, typ 2"],[103917,"NEAKTUÁLNÍ: Autoimunitní enteropatie, typ 3"],[103918,"Tropická pankreatitida",["TCP","Tropická kalcifikující chronická pankreatitida"]],[103919,"Autoimunitní pankreatitida",["AIP"]],[103920,"NEAKTUÁLNÍ: Indeterminovaná kolitida"],[104003,"Vrozené defekty střevní pasáže"],[104004,"Střevní choroby způsobené anomálií absorpce vitaminů"],[104005,"Střevní choroby způsobené malabsorpcí tuků"],[104006,"Vrozená střevní choroba způsobená enzymatickým defektem"],[104007,"Vrozené enteropatie postihující vývoj střevní mukózy"],[104008,"Syndrom krátkého střeva"],[104009,"Vzácná postižení střevní motility"],[104010,"Syndrom intestinální polypózy"],[104011,"Vzácné nádory střeva",["Vzácné střevní nádory"]],[104012,"Vzácná zánětlivá choroba střev",["Rare monogenic IBD"]],[104013,"Metabolické onemocnění s postižením střeva"],[104075,"Adenokarcinom tenkého střeva",["Adenocarcinoma of the small bowel"]],[104076,"Leiomyosarkom tenkého střeva"],[104077,"Myopatická intestinální pseudoobstrukce"],[104078,"Neklasifikovaná intestinální pseudoobstrukce"],[108959,"Nesyndromické malformace jícnu"],[108961,"Syndromické malformace jícnu"],[108963,"Nesyndromické gastroduodenální malformace"],[108965,"Syndromické gastroduodenální malformace"],[108967,"Nesyndromické intestinální malformace"],[108969,"Syndromické intestinální malformace"],[108971,"Nesyndromické viscerální malformace"],[108973,"Syndromické viscerální malformace"],[108977,"Nesyndromické malformace bránice nebo břišní stěny"],[108979,"Syndromické malformace bránice nebo břišní stěny"],[108985,"NEAKTUÁLNÍ: Nesyndromické vývojové defekty oka"],[108987,"NEAKTUÁLNÍ: Syndromické vývojové defekty oka"],[108989,"NEAKTUÁLNÍ: Nesyndromické malformace centrálního nervového systému"],[108991,"NEAKTUÁLNÍ: Syndromy s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem"],[108993,"Nesyndromické respirační nebo mediastinální malformace"],[108995,"Syndromické respirační nebo mediastinální malformace"],[108997,"Vzácné anémie"],[108999,"Vzácné intoxikace"],[109007,"Artrogrypózy"],[109009,"Syndromy s malformacemi končetin jako hlavním příznakem"],[109011,"Nesyndromické malformace končetin"],[117569,"Vzácná střevní onemocnění"],[117573,"Syndromické anorektální malformace"],[137577,"Hypoxicko-ischemická encefalopatie",["HIE","Novorozenecká hypoxie a ischemické poškození mozku","Hypoxicko-ischemické postižení mozku u novorozence"]],[137583,"Vulvární intraepiteliální neoplázie",["Vulvární intraepiteliální nádor"]],[137586,"NEAKTUÁLNÍ: Herpetická keratitida",["NEAKTUÁLNÍ: HSV keratitida","NEAKTUÁLNÍ: Keratitida způsobená infekcí Herpes simplex virem"]],[137593,"Infekční epiteliální keratitida"],[137596,"Neurotrofická keratopatie",["Neurotrofická keratitida"]],[137599,"Stromální keratitida"],[137602,"Endoteliitida"],[137605,"Legiusův syndrom",["NF1-like syndrom","Syndrom podobný neurofibromatóze 1"]],[137608,"Syndrom zahrnující segmentální výrůstky, lipomatózu, arteriovenózní malformace a epidermální névus",["SOLAMEN syndrom"]],[137617,"Nefrogenní systémová fibróza",["Nefrogenní fibrotizující dermopatie","NSF","NFD"]],[137622,"Syndrom zahrnující velmi těžký průjem, atrézii choan a oční anomálie"],[137625,"Glykogenóza způsobená deficitem svalové a srdeční glykogensyntázy",["GSD typ 0b","Glykogenóta, typ 0b","Glykogenóza, typ 0b","GSD způsobená deficitem svalové a srdeční glykogensyntázy"]],[137628,"Syndrom zahrnující srdeční anomálie a heterotaxii"],[137631,"Syndrom zahrnující plicní fibrózu, imunodeficienci a 46,XX gonadální dysgenezi"],[137634,"Syndrom zahrnující nadměrný vzrůst, makrocefalii a faciální dysmorfismus",["RNF135-vázaný syndrom s makrosomií"]],[137639,"Syndrom zahrnující leukoencefalopatii, ataxii, hypodoncii a hypomyelinizaci",["Syndrom zahrnující ataxii, opožděnou dentici a hypomyelinizaci"]],[137653,"Syndrom zahrnující mikrocefalii, anomálie prstů a mentální retardaci",["Kellyho-Kirsonův-Wyattův syndrom","Kelly-Kirson-Wyattův syndrom"]],[137658,"Syndrom zahrnující mikrocefalii, mentální retardaci, anomálie falangů a neurologické anomálie",["Woodsův-Crouchmanův-Husonův syndrom","Woods-Crouchman-Husonův syndrom"]],[137667,"Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace",["CM-AVM"]],[137672,"Pelucidní marginální degenerace"],[137675,"Histiocytoidní kardiomyopatie",["Infantilní xantomatózní kardiomyopatie","Onkocytická kardiomyopatie","Infantilní kardiomyopatie s histiocytoidními změnami"]],[137678,"Česká dysplázie, metatarzální typ",["Czech dysplasia, metatarsal type","SED with metatarsal shortening"]],[137681,"Hepatoencefalopatie způsobená kombinovaným deficitem oxidativní fosforylace, typ 1",["Hepatoencefalopatie způsobená COXPD1"]],[137686,"Ashermanův syndrom",["Intrauterinní adheze","Děložní synechie"]],[137698,"Cytomegalovirová infekce u pacientů s poruchou buněčné imunity považovaných za rizikové",["CMV infekce u pacientů s poruchou buňkami zprostředkované imunity považovaných za rizikové"]],[137754,"Neurologické stavy spojené s deficitem aminoacylázy 1",["ACY1D","Deficit aminohydrolázy N-acyl-L-aminokyseliny"]],[137776,"Letální syndrom vrozených kontraktur, typ 2",["LCCS2","Syndrom mnohočetných kontraktur, izraelsko-beduínský typ"]],[137783,"Syndrom vrozených letálních kontraktur, typ 3",["LCCS3"]],[137807,"Primární kožní amyloidóza",["PLCA","Primární lokalizovaná kožní amyloidóza"]],[137810,"Nodulární kožní amyloidóza",["PLCNA","Primární nodulární amyloidóza lokalizovaná na kůži"]],[137814,"Makulární amyloidóza"],[137817,"Arachnoiditida",["Adhezivní arachnoiditida","Chronická arachnoiditida"]],[137820,"NON RARE IN EUROPE: Vzácná endometrióza",["NON RARE IN EUROPE: Endometriosis outside pelvis"]],[137831,"Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a cerebelární hypoplázii",["OPHN1 syndrom","Oligophrenin-1 syndrom"]],[137834,"Frankův-ter Haarův syndrom",["Ter Haarův syndrom","Frank-ter Haarův syndrom"]],[137839,"Lemierrův syndrom",["Lemierrova postanginózní sepse","Sekundární postanginózní sepse po orofaryngeální infekci","Septická flebitida vnitřní krční žíly"]],[137862,"Syndrom Martínez-Fríasové",["Syndrom zahrnující duodenální a extrahepatální biliární atrézii, hypoplastický pankreas a malrotaci střeva"]],[137867,"Madráská nemoc motorických neuronů",["MMND"]],[137871,"NEAKTUÁLNÍ: Laminopatie, typ Decaudainové-Vigourouxové",["NEAKTUÁLNÍ: Laminopatie s těžkým metabolickým syndromem a myopatií","NEAKTUÁLNÍ: Laminopatie, typ Decaudain-Vigourouxové"]],[137888,"Aurikulokondylární syndrom",["Syndrom malformace ucha ve tvaru otazníku"]],[137893,"Mužská neplodnost způsobená polyploidními spermiemi s velkou hlavičkou a více bičíky",["Macrocephalic sperm head syndrome","Male infertility due to macrozoospermia"]],[137898,"Syndrom zahrnující leukoencefalopatii s involucí mozkového kmene a míchy a vysokou hladinu laktátu",["LBSL","Syndrom zahrnující leukoencefalopatii s involucí mozkového kmene a míchy a elevaci laktátu"]],[137902,"NEAKTUÁLNÍ: Izolovaná hypoplázie optického nervu"],[137905,"Syndromická hypoplázie optického nervu"],[137908,"Hypotonie s laktátovou acidémií a hyperamonémií",["COXPD5","Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 5"]],[137911,"Syndrom zahrnující autismus a faciální naevus flammeus"],[137914,"Choanální atrézie"],[137917,"Choanální atrézie, unilaterální"],[137920,"Choanální atrézie, bilaterální"],[137923,"NEAKTUÁLNÍ: Cervikofaciální lymfatická malformace"],[137926,"Primární laryngeální lymfangiom"],[137929,"Neonatální dysfunkce mozkového kmene"],[137932,"Vrozená laryngeální paralýza",["Vrozená obrna hlasivek"]],[137935,"Laryngotracheální angiom",["Airway infantile haemangioma","Laryngotracheal angioma"]],[138041,"Pierre Robinův syndrom asociovaný s kolagenózou",["Pierre Robinova sekvence asociovaná s kolagenózou"]],[138044,"Vzácná onemocnění s Pierre Robinovým syndromem"],[138047,"Pierre Robinův syndrom asociovaný s chromozomální anomálií",["Pierre Robinova sekvence asociovaná s chromozomální anomálií"]],[138050,"Pierre Robinův syndrom spojený s anomáliemi branchiálních oblouků",["Pierre Robinova sekvence spojená s anomáliemi branchiálních oblouků"]],[138055,"Pierre Robinův syndrom spojený s onemocněním kostí",["Pierre Robinova sekvence spojená s onemocněním kostí"]],[138059,"Pierre Robinův syndrom způsobený teratogeny",["Teratogenní Pierre Robinova sekvence","Pierre Robinova sekvence způsobená teratogeny"]],[138063,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom spojený s Pierre Robinovým syndromem",["OBSOLETE: Syndrome associated with Pierre Robin sequence"]],[138066,"NEAKTUÁLNÍ: Pierre Robinův syndrom spojený s různými anomáliemi",["OBSOLETE: Pierre Robin sequence associated with miscellaneous anomalies"]],[138069,"NEAKTUÁLNÍ: Porucha sání/polykání nesouvisející s Pierre Robinovým syndromem",["NEAKTUÁLNÍ: Porucha sání/polykání nesouvisející s Pierre Robinovou sekvencí"]],[138072,"NEAKTUÁLNÍ: Poruchy sání/polykání asociované s identifikovaným syndromem"],[138076,"NEAKTUÁLNÍ: Poruchy sání/polykání asociované s chromozomální anomálií"],[138080,"NEAKTUÁLNÍ: Syndromická porucha sání/polykání s neidentifikovaným syndromem"],[138084,"NEAKTUÁLNÍ: Poruchy sání/polykání asociované s cervikofaciální nebo ezofageální malformací"],[138095,"NEAKTUÁLNÍ: Poruchy sání/polykání asociované s neurologickými anomáliemi"],[138101,"NEAKTUÁLNÍ: Poruchy sání/polykání asociované se suprabulbárními anomáliemi"],[138104,"NEAKTUÁLNÍ: Poruchy sání/polykání asociované s anomáliemi bazálních ganglií"],[138109,"NEAKTUÁLNÍ: Poruchy sání/polykání asociované s anomáliemi fossa posterior"],[138112,"NEAKTUÁLNÍ: Poruchy sání/polykání asociované s cerebelárními anomáliemi"],[138115,"NEAKTUÁLNÍ: Poruchy sání/polykání asociovaná s neuromuskulárním onemocněním"],[138118,"NEAKTUÁLNÍ: Získané poruchy příjmu potravy dětí"],[138221,"NEAKTUÁLNÍ: Poruchy sání/polykání"],[139006,"NEAKTUÁLNÍ: Sekvence nebo asociace"],[139009,"Vývojové anomálie metabolického původu"],[139012,"Vzácné poruchy kostního vývoje",["Vzácné poruchy skeletálního vývoje"]],[139015,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom chondrodysplastické malformace"],[139018,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom nechondrodysplastické malformace postihující kosti"],[139021,"Malformační syndromy s malým vzrůstem"],[139024,"Syndromy s makrosomií/obezitou"],[139027,"Malformační syndromy s postižením kůže/sliznic"],[139030,"Vzácné vývojové defekty s postižením pojivové tkáně"],[139033,"Progeroidní syndromy"],[139036,"Syndromy s poruchou vývoje žaberních oblouků nebo orálně-akrálních oblastí"],[139039,"Syndromy s orofaciálními rozštěpy"],[139042,"Syndromy malformace s odontální a periodontální komponentou"],[139373,"NEAKTUÁLNÍ: Recesivní dědičná methemoglobinémie, typ I",["NEAKTUÁLNÍ: Deficit NADH-cytochrom b5 reduktázy, typ I","NEAKTUÁLNÍ: Deficit NADH-diaforázy, typ I"]],[139380,"NEAKTUÁLNÍ: Recesivní dědičná methemoglobinémie, typ II",["NEAKTUÁLNÍ: Deficit NADH-cytochrom b5 reduktázy, typ II","NEAKTUÁLNÍ: Deficit NADH-diaforázy, typ II"]],[139390,"Izolovaná kraniosynostóza",["Isolated craniosynostosis"]],[139393,"Syndromová kraniosynostóza"],[139396,"X-vázaná cerebrální adrenoleukodystrofie",["X-CALD"]],[139399,"Adrenomyeloneuropatie"],[139402,"Léky způsobená vyrážka s eozinofilií a systémovými symptomy",["DRESS syndrom","Eozinofilní systémový syndrom způsobený reakcí na léčiva"]],[139406,"Encefalopatie způsobená deficitem prosaposinu",["Kombinovaný deficit prosaposinu"]],[139411,"Carneyho trias"],[139414,"Vrozený panfolikulární névus"],[139417,"Akutní transverzální myelitida"],[139420,"NEAKTUÁLNÍ: Sekundární akutní transverzální myelitida",["NEAKTUÁLNÍ: Sekundární transverzální myelitida"]],[139423,"Idiopatická akutní transverzální myelitida",["ATM/TM"]],[139426,"Periorální myoklonie s absencemi",["POMA"]],[139431,"Jeavonsův syndrom",["EMEA","Myoklonie víček s abcencemi nebo bez absencí"]],[139436,"Multicentrická retikulohistiocytóza",["Dermatoarthritis lipoidica","MR","Obrovskobuněčná histiocytomatóza"]],[139441,"Hypomyelinizace s atrofií bazálních ganglií a mozečku",["H-ABC"]],[139444,"Leukoencefalopatie s bilaterálními cystami přední části temporálního laloku"],[139447,"Progresivní leukoencefalopatie s kavitacemi"],[139450,"Syndrom zahrnující mikrocii, oční kolobom a imperforovaný nazolakrimální vývod",["Balikové-Vermeeschův syndrom","Balikova-Vermeeschův syndrom"]],[139455,"Autozomálně recesivní bestrofinopatie",["Retinopatie, Burgessův-Blackův typ","Retinopatie, Burgess-Blackův typ"]],[139466,"SERKAL syndrom",["Syndrom zahrnující sex-reversion a dysgenezi ledvin, nadledvin a plic"]],[139471,"Mikroftalmie s anomáliemi mozku a prstů",["Bakraniaové-Raggeové syndrom","MCOPS6","Syndromická mikroftalmie, typ 6","Bakrania-Raggeové syndrom"]],[139474,"Mikroduplikační syndrom 17q11.2",["Dup(17)(q11.2)","Trizomie 17q11.2","Grisartův-Destréeové syndrom","Grisart-Destréeové syndrom"]],[139477,"Al-Gazaliové-Dattaniho syndrom",["Al-Gazali-Dattaniho syndrom"]],[139480,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 39",["SPG39","Spastická paraplegie způsobená mutacemi NTE genu","Spastická paraplegie způsobená mutací neuropatii cílené esterázou"]],[139485,"Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem ubiquinonu",["ARCA2","SCAR9","Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem koenzymu Q10","Autozomálně recesivní mozečková ataxie, typ 2","Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 9"]],[139491,"NEAKTUÁLNÍ: Hemochromatóza, typ 4",["NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní dědičná hemochromatóza","NEAKTUÁLNÍ: Onemocnění ferroportinu","NEAKTUÁLNÍ: Hemochromatóza způsobená poruchou ve ferroportinu"]],[139498,"NON RARE IN EUROPE: Hemochromatóza typ 1",["NON RARE IN EUROPE: C282Y/C282Y hemochromatosis","NON RARE IN EUROPE: Classic hemochromatosis","NON RARE IN EUROPE: HFE-related hemochromatosis"]],[139507,"Africký typ přetížení organizmu železem",["Bantu sideróza"]],[139512,"Neuropatie s poruchou sluchu"],[139515,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4J",["CMT4J","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4J"]],[139518,"Distální hereditární motorická neuropatie, typ 1",["dHMN1","Autozomálně dominantní distální juvenilní spinální svalová atrofie, typ 1"]],[139525,"Distální hereditární motorická neuropatie, typ 2",["Distální spinální svalová atrofie, typ 2","dHMN2","dSMA2"]],[139536,"Distální hereditární motorická neuropatie, typ 5",["Distální spinální svalová atrofie, typ 5","dHMN5"]],[139547,"Distální spinální svalová atrofie, typ 3",["Distální hereditární motorická neuropatie, typy 3 a 4","dHMN3 a dHMN4","dSMA3","Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie, typ 3"]],[139552,"Distální hereditární motorická neuropatie, Jerash typ",["dHMNJ","Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie, typ 2"]],[139557,"X-vázaná distální spinální svalová atrofie, typ 3",["SMAX3-vázaná distální spinální svalová atrofie","X-vázaná dHMN, typ 3","X-vázaná dSMA, typ 3","X-vázaná distální hereditární motorická neuropatie, typ 3"]],[139564,"Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 1B",["HSAN s kašlem a gastroezofageálním refluxem","HSAN1B","Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 1 s kašlem a gastroezofageálním refluxem"]],[139573,"Hereditární senzorická a autonomní neuropatie s hluchotou a celkovým opožděním",["HSAN s hluchotou a celkovým opožděním"]],[139578,"Hereditární senzorická a autonomní neuropatie se spastickou paraplegií",["HSAN se spastickou paraplegií"]],[139583,"X-vázaná hereditární senzorická a autonomní neuropatie s hluchotou",["X-vázaná HSAN s hluchotou","X-vázaná neuropatie sluchového nervu s periferní senzorickou neuropatií, typ 1"]],[139589,"Distální hereditární motorická neuropatie, typ 7",["dHMN7","Distální spinální svalová atrofie s obrnou hlasivkových vazů"]],[140162,"Hereditární nádorové syndromy"],[140286,"Sekundární hypoparatyreóza způsobená poruchou sekrece parathormonu"],[140428,"NEAKTUÁLNÍ: Hereditární nadměrné ukládání železa s neurologickou manifestací"],[140432,"NEAKTUÁLNÍ: Hereditární nadměrné ukládání železa s anémií"],[140436,"Primární intraoseální vaskulární malformace",["Intraoseální hemangiom","Kostní vaskulární malformace"]],[140450,"NEAKTUÁLNÍ: Hereditární motorická a senzorická neuropatie",["OBSOLETE: HMSN"]],[140453,"Autozomálně dominantní hereditární demyelinizační motorická a senzorická neuropatie"],[140456,"Autozomálně dominantní hereditární axonální motorická a senzorická neuropatie"],[140459,"Autozomálně recesivní hereditární demyelinizační motorická a senzorická neuropatie"],[140462,"NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná recesivní hereditární axonální motorická a senzorická neuropatie"],[140465,"Autozomálně dominantní distální hereditární motorická neuropatie",["Autozomálně dominantní dHMN","Autozomálně dominantní distální spinální svalová atrofie"]],[140468,"Autozomálně recesivní distální hereditární motorická neuropatie",["Autozomálně recesivní dHMN","Autozomálně recesivní dSMA","Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie"]],[140471,"Hereditární senzorická a autonomní neuropatie",["HSAN"]],[140474,"Autozomálně dominantní hereditární senzorická a autonomní neuropatie"],[140477,"Autozomálně recesivní hereditární senzorická a autonomní neuropatie"],[140481,"Autozomálně dominantně dědičná zpomalená rychlost vedení nervem"],[140500,"NEAKTUÁLNÍ: Neurologická kanálopatie"],[140503,"NEAKTUÁLNÍ: Kanálopatie"],[140653,"Neuro-oftalmologická onemocnění"],[140874,"Joubertův syndrom a příbuzné nemoci",["JSRD"]],[140896,"Akutní respirační koronavirové infekce",["SARS","SARS-1"]],[140905,"Hyperlipidémie způsobená deficitem jaterní triglyceridové lipázy",["Hyperlipidemia due to HL deficiency","Hyperlipidemia due to HTGL deficiency","Hyperlipidemia due to hepatic lipase deficiency","Hyperlipidemia due to hepatic triglyceride lipase deficiency"]],[140908,"Brachydaktylie, typ B2"],[140917,"Ankylóza třmínku s širokými palci a prsty",["Teunissenův-Cremersův syndrom","Teunissen-Cremersův syndrom"]],[140922,"Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2J",["LGMD2J"]],[140927,"Benigní familiární novorozenecké a infantilní křeče",["BFNIS","Benigní novorozenecká a infantilní epilepsie"]],[140933,"Lineární Moulinova atrophoderma"],[140936,"Lelisův syndrom",["Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a acanthosis nigricans"]],[140941,"Malý vzrůst způsobený primárním deficitem acido-labilní podjednotky"],[140944,"CLOVES syndrom",["Syndrom zahrnující vrozené lipomatózní přerůstání, vaskulární malformace, epidermální névus a skeletální anomálii","Syndrom zahrnující vrozené lipomatózní přerůstání, vaskulární malformace, epidermální névus a spinální anomálii"]],[140949,"Nízkoprůtokový priapismus"],[140952,"Syndrom zahrnující syndaktylii, telekantus a anogenitální a renální malformace",["STAR syndrome"]],[140957,"Autozomálně dominantní makrotrombocytopenie"],[140963,"Syndrom zahrnující bilaterální mikrocii, hluchotu a rozštěp patra",["Bilateral microtia-hearing loss-cleft palate syndrome"]],[140966,"Palmoplantární keratoderma, Nagashimův typ",["PPK, Nagashimův typ","Palmoplantární hyperkeratóza, Nagashimův typ"]],[140969,"Saldinův-Mainzerův syndrom",["Cono-renální syndrom","Syndrom zahrnující renální dysplázii, pigmentovou dystrofii retiny, mozečkovou ataxii a skeletální dysplázii","Saldino-Mainzerův syndrom"]],[140976,"RHYNS syndrom",["Syndrom zahrnující retinitis pigmentosa, hypopituitarismus, nefronoftízu a skeletální dysplázii"]],[140989,"Primární vaskulitida centrálního nervového systému",["Izolovaná angiitida centrálního nervového systému","PACNS","PCNSV","Primární angiitida centrálního nervového systému"]],[140997,"Orofaciodigitální syndrom",["OFD"]],[141000,"Orofaciodigitální syndrom, typ 11",["OFD11","Orální-faciální-digitální syndrom, Gabrielliho typ","Orofaciodigitální syndrom, Gabrielliho typ"]],[141007,"Orofaciodigitální syndrom, typ 9",["OFD9","Orální-faciální-digitální syndrom s abnormalitami sítnice","Orofaciodigitální syndrom s abnormalitami sítnice"]],[141013,"Anomálie první branchiální štěrbiny",["Cysta první branchiální štěrbiny","Píštěl první branchiální štěrbiny"]],[141022,"Anomálie druhé branchiální štěrbiny",["Cysta druhé branchiální štěrbiny","Píštěl druhé branchiální štěrbiny"]],[141030,"Anomálie třetí branchiální štěrbiny",["Cysta třetí branchiální štěrbiny","Píštěl třetí branchiální štěrbiny"]],[141037,"Anomálie čtvrté branchiální štěrbiny",["Cysta čtvrté branchiální štěrbiny","Píštěl čtvrté branchiální štěrbiny"]],[141046,"Dermoidní cysta krku",["Dermoid cyst of the neck"]],[141051,"Faciální dermoidní cysta",["Dermoidní cysta obličeje"]],[141061,"Komisurální píštěl rtu"],[141064,"Píštěl spodního rtu",["Isolated lower lip pits","Non-syndromic familial congenital lower lip pits"]],[141067,"Cervikofaciální fibrochondrom",["Cervikofaciální enchondrom"]],[141071,"Digestivní duplikovaná cysta jazyka",["Enterální duplikovaná cysta jazyka","Gastrická duplikovaná cysta jazyka","Duplikovaná cysta jazyka foregut = horní část GIT po duodenum"]],[141074,"Aplázie/hypoplázie zevního zvukovodu",["Stenóza/atrézie zevního zvukovodu"]],[141077,"Epignathus",["Orofaryngeální teratom"]],[141083,"Cysta ductus nasolacrimalis",["Dakryokéla","Dakryocystokéla","Mukokéla slzovodu"]],[141091,"Polyrhinie",["Dvojitý nos"]],[141096,"Nadpočetná nostrila",["Akcesorní nostrila"]],[141099,"Proboscis lateralis",["Vrozený tubulární nos"]],[141103,"Nazální dermoidní cysta",["Nazální dermoidní cysta dutin"]],[141107,"Nasofaryngeální teratom",["Teratom nasofaryngu"]],[141112,"Nosní gliální heterotopie",["Nosní gliom"]],[141115,"Nazální gangliogliom"],[141118,"Nazální encefalokéla"],[141121,"Vrozená subglotická stenóza"],[141124,"Vrozená laryngeální cysta"],[141127,"Vrozená stenóza trachey"],[141132,"Okulo-aurikulo-vertebrální spektrum",["OAV spektrum","Unilaterální nebo bilaterální a asymetrická otomandibulární dysplázie"]],[141136,"Hemifaciální mikrosomie",["Syndrom prvního branchiálního oblouku","Laterální mikrosomie","Otomandibulární dysostóza","Otomandibulární syndrom"]],[141145,"Hemifaciální hypertrofie",["Hemifacial hypertrophy"]],[141148,"Hemifaciální myohyperplázie"],[141152,"Izolovaná vrozená hypoglosie/aglosie"],[141163,"Glosopalatální ankylóza",["Cosackův syndrom"]],[141168,"NEAKTUÁLNÍ: Frontonazální arteriovenózní malformace"],[141171,"NEAKTUÁLNÍ: Maxilární arteriovenózní malformace",["OBSOLETE: Arteriovenous malformation of maxilla"]],[141174,"NEAKTUÁLNÍ: Mandibulární arteriovenózní malformace",["OBSOLETE: Arteriovenous malformation of mandible"]],[141179,"Neinvolující vrozený hemangiom",["NICH"]],[141184,"Rychle involující vrozený hemangiom",["RICH"]],[141189,"Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy",["CAMS"]],[141194,"NEAKTUÁLNÍ: Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 1",["NEAKTUÁLNÍ: CAMS1"]],[141199,"NEAKTUÁLNÍ: Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 3",["NEAKTUÁLNÍ: CAMS3"]],[141209,"Difuzní lymfatická malformace",["Difuzní lymfangiom","Difuzní lymfangiomatóza","Diseminovaný lymfangiom","Diseminovaná lymfangiomatóza","Diseminovaná lymfatická malformace","GLA","Generalizovaná lymfatická anomálie"]],[141214,"Vrozená syngnatie",["Vrozená maxilomandibulární fúze"]],[141219,"Píštěl/cysta nosního hřbetu"],[141229,"Rozštěp obličeje",["Kraniofaciální rozštěp"]],[141234,"Mediální rozštěp obličeje",["Středočárový rozštěp obličeje","Rozštěp obličeje číslo 0-14 a 30 dle Tessiera"]],[141239,"Mediální rozštěp horního rtu a maxily"],[141242,"Paramediální rozštěp nosu",["Rozštěp číslo 1 dle Tessiera"]],[141253,"Šikmý rozštěp obličeje",["Orbitofaciální rozštěp"]],[141258,"Rozštěp obličeje číslo 4 dle Tessiera"],[141261,"Rozštěp obličeje číslo 5 dle Tessiera"],[141265,"Rozštěp obličeje číslo 6 dle Tessiera"],[141269,"Laterální rozštěp obličeje",["Rozštěp obličeje číslo 7 dle Tessiera","Transverzální rozštěp obličeje"]],[141276,"Faciální rozštěp dle Tessiera číslo 7",["Makrostomie"]],[141288,"Mediální rozštěp krku"],[141291,"Rozštěp rtu a zubního lůžka"],[141327,"NEAKTUÁLNÍ: Orofaciodigitální syndrom, typ 12",["NEAKTUÁLNÍ: OFD12"]],[141330,"NEAKTUÁLNÍ: Orofaciodigitální syndrom, typ 13",["NEAKTUÁLNÍ: OFD13"]],[141333,"Biemondův syndrom, typ 2",["Syndrom zahrnující hypogonadismus, malý vzrůst, kolobom a preaxiální polydaktylii"]],[155832,"Vzácné malformace hlavy a krku"],[155835,"Cysty a píštěle obličeje a ústní dutiny"],[155838,"Píštěl nebo cysta ušního boltce"],[155867,"Paramediální rozštěp obličeje",["Rozštěp obličeje číslo 1-1 a 2-12 dle Tessiera"]],[155878,"Submukózní rozštěp patra"],[155884,"Kolobom horního víčka",["Coloboma palpebrae superior"]],[155889,"Kolobom dolního očního víčka",["Dolní palpebrální kolobom","Coloboma palpebrae inferior"]],[155896,"Otomandibulární dysplázie"],[155899,"Mandibulofaciální dysostóza",["Bilaterální a symetrická oto-mandibulární dysplázie"]],[156005,"Primární glaukom"],[156071,"NEAKTUÁLNÍ: Ketatokonus"],[156140,"Vaskulitida převážně velkých cév"],[156143,"Vaskulitida převážně středních cév"],[156146,"Vaskulitida převážně malých cév"],[156149,"Vaskulitida zprostředkovaná imunitním komplexem"],[156152,"Vaskulitida asociovaná s protilátkami proti cytoplazmě neutrofilů",["AAV","ANCA-asociovaná vaskulitida"]],[156156,"Lipoatrofie s diabetem, leukomelanodermickými papulami, steatózou jater a hypertrofickou kardiomyopatií"],[156159,"Izolovaná dystonie",["Čistá dystonie"]],[156162,"Renální nefropatie"],[156165,"Ciliopatie sítnice"],[156168,"Ciliopatie sítnice způsobená mutací v retinitis pigmentosa-1 genu",["Ciliopatie sítnice způsobená mutací v RP1 genu"]],[156171,"Ciliopatie sítnice způsobená mutací v RPGR genu"],[156174,"Ciliopatie sítnice způsobená mutací v RPGRIP genu"],[156177,"Ciliopatie sítnice způsobená mutací v Usherově genu"],[156180,"Ciliopatie sítnice způsobená mutací v genech podmiňujících nefronoftýzu"],[156183,"Ciliopatie sítnice kvůli mutaci v Bardetově-Biedlově genu",["Ciliopatie sítnice kvůli mutaci v Bardet-Biedlově genu"]],[156202,"Otomandibulární dysplázie asociovaná s monogenními syndromy"],[156207,"Makroglosie"],[156212,"Hypoglosie/aglosie"],[156215,"Oromandibulární syndrom s anomáliemi končetin"],[156224,"Paralytická malformace obličeje"],[156230,"NEAKTUÁLNÍ: Faciální arteriovenózní malformace"],[156237,"Syndromy nebo malformace asociované s malformacemi hlavy a krku"],[156243,"Anomálie ušního boltce a zevního zvukovodu"],[156246,"Anomálie nosu a nosní dutiny"],[156249,"Anomálie laryngu"],[156252,"Anomálie trachey"],[156532,"Vzácné syndromy s malformacemi srdce"],[156601,"Vzácná geneticky podmíněná onemocnění jater"],[156604,"Geneticky podmíněné parenchymatózní onemocnění jater"],[156607,"Geneticky podmíněné nemoci žlučových cest"],[156610,"Vzácné geneticky podmíněné respirační nemoci"],[156619,"Vzácné geneticky podmíněné nemoci urogenitálního traktu"],[156622,"Geneticky podmíněné malformace urogenitální traktu"],[156629,"Geneticky podmíněná hypertenze"],[156638,"Vzácná genetická endokrinní choroba"],[156643,"Geneticky podmíněná endokrinní porucha růstu"],[156723,"Piepkornova dysplázie",["Syndrom zahrnující krátká žebra, kraniosynostózu a polysyndaktylii"]],[156728,"Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ matrilin-3",["MATN3-vázaný SEMD","SEMD, typ matrilin-3"]],[156731,"Dyssegmentální dysplázie, Rollandův-Desbuquoisův typ",["Dyssegmentální dysplázie, Rolland-Desbuquoisův typ"]],[157215,"Hereditární hypofosfatemická křivice s hyperkalciurií",["HHRH"]],[157713,"Vrozený nebo infantilní CACH syndrom"],[157716,"CACH syndrom s manifestací v pozdějším kojeneckém věku"],[157719,"Juvenilní nebo adultní CACH syndrom"],[157769,"NEAKTUÁLNÍ: Situs ambiguus",["NEAKTUÁLNÍ: Nekompletní situs inversus","NEAKTUÁLNÍ: Situs ambiguous","NEAKTUÁLNÍ: Částečný situs inversus"]],[157788,"Syndrom zahrnující hypospadii, hypertelorismus, kolobom a hluchotu",["Hypospadias-hypertelorism-coloboma and hearing loss syndrome"]],[157791,"Epiteloidní hemangioendoteliom",["EHE"]],[157794,"Hereditární polypózní syndrom se smíšenými polypy",["HMPS"]],[157798,"Polypózní syndrom s hyperplastickými polypy",["Serátní polypóza"]],[157801,"Mesoaxiální synostotická syndaktylie s redukcí falangů",["MSSD","Syndaktylie, typ 9","Syndaktylie, typ Malikův-Percinové","Syndaktylie, typ Malik-Percinové"]],[157808,"Vrozená pseudoartróza končetin",["Congenital pseudoarthrosis of the limbs","Isolated congenital pseudarthrosis of the limbs"]],[157820,"Syndrom pocení vyvolaného chladem",["CISS"]],[157823,"Klüverův-Bucyho syndrom",["Klüver-Bucyho syndrom"]],[157826,"Kongenitální epulis",["Vrozený nádor dásní","Vrozený nádor z granulárních buněk"]],[157832,"Kraniorhinie"],[157835,"Paroxysmální hemikranie"],[157843,"Trigeminální autonomní cefalea"],[157846,"Neuroferitinopatie",["Neurodegenerace spojená s akumulací železa","Hereditární feritinopatie","Onemocnění bazálních ganglií u dospělých"]],[157850,"Neurodegenerace spojená s pantotenátkinázou",["NBIA1","Neurodegenerace spojená s akumulací železa, typ 1","PKAN","Hallervordenův-Spatzův syndrom","Hallervorden-Spatzův syndrom"]],[157855,"HARP syndrom",["Syndrom zahrnující hypoprebetalipoproteinémii, akantocytózu, retinitis pigmentosa a palidální degeneraci"]],[157941,"Syndrom podobný Huntingtonově chorobě 1",["HDL1","Prionové onemocnění s časným nástupem s výraznými psychiatrickými rysy"]],[157946,"Syndrom podobný Huntingtonově chorobě 3",["HDL3"]],[157949,"Kombinovaná imunodeficience s kožními granulomy",["CID zpusobený deficitem RAG 1/2","CID způsobený deficitem RAG 1/2","Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem RAG 1/2","Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená mutací RAG1 či RAG 2"]],[157954,"ANE syndrom",["Syndrom zahrnující alopecii, progresivní neurologický deficit a endokrinopatii"]],[157962,"Okuloaurikulární syndrom, Schorderetův typ"],[157965,"Ehlersův-Danlosův syndrom, spondylocheirodysplastický typ",["EDS, spondylocheirodysplastický typ","Ehlers-Danlosův syndrom, spondylocheirodysplastický typ"]],[157973,"Vrozená svalová dystrofie na podkladě mutací genu LMNA",["L-CMD","LMNA-vázaná vrozená svalová dystrofie"]],[157980,"NON RARE IN EUROPE: Rakovina močového měchýře"],[157987,"Histiocytóza z non-Langerhansových buněk"],[157991,"Generalizovaná eruptivní histiocytóza",["Generalizovaný eruptivní histiocytom"]],[157997,"Benigní cefalická histiocytóza"],[158000,"Juvenilní xantogranulom",["JXG"]],[158003,"Diseminovaný xantom",["Montgomeryho syndrom"]],[158008,"Papulární xantom"],[158011,"Nekrobiotický xantogranulom"],[158014,"Rosaïova-Dorfmanova choroba",["Destombova-Rosaïova-Dorfmanova choroba","Rosaïova-Dorfmanova-Destombova choroba","SHML","Sinusová histiocytóza s masivní lymfadenopatií","Rosaï-Dorfmanova choroba","Destombes-Rosaï-Dorfmanova choroba","Rosaï-Dorfman-Destombova choroba"]],[158019,"Histiocytóza z neurčených buněk",["Indeterminate dendritic cell neoplasm","Indeterminate dendritic cell tumor"]],[158022,"Progresivní nodulární histiocytóza"],[158025,"Hereditární progresivní mucinózní histiocytóza"],[158029,"NEAKTUÁLNÍ: Sea-blue histiocyt syndrom"],[158032,"Hemofagocytický syndrom",["HLH","Hemofagocytická lymfohistiocytóza"]],[158038,"Primární hemofagocytující lymfohistiocytóza",["Geneticky podmíněná hemofagocytující lymfohistiocytóza"]],[158041,"Sekundární hemofagocytující lymfohistiocytóza",["Získaná hemofagocytující lymfohistiocytóza","Reaktivní hemofagocytický syndrom"]],[158048,"Hemofagocytující syndrom související s infekcí",["IAHS","VASH","Sekundární hemofagocytující syndrom"]],[158057,"Získaná hemofagocytující lymfohistiocytóza související s maligním onemocněním"],[158061,"Syndrom aktivovaných makrofágů"],[158124,"Geneticky podmíněné demence"],[158266,"Syndrom podobný Huntingtonově chorobě",["Huntingtonské fenokopie"]],[158300,"Vzácná dědičná onemocnění krvetvorby"],[158661,"NEAKTUÁLNÍ: Suprabazální epidermolysis bullosa simplex"],[158665,"NEAKTUÁLNÍ: Bazální epidermolysis bullosa simplex"],[158668,"Prostá bulózní epidermolýza s deficitem plakofilinu",["Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a fragilní kůži","McGrathův syndrom"]],[158673,"Akrálně dystrofická bulózní epidermolýza",["DEB, akrální","DEB-ac"]],[158676,"Dystrofická bulózní epidermolýza s postižením nehtů",["DEB-na","DEB s postižením nehtů"]],[158681,"Prostá bulózní epidermolýza s circinárním migrujícím erytémem",["EBS-migr"]],[158684,"Prostá bulózní epidermolýza s atrezií pyloru",["EBS-PA"]],[158687,"Letální akantolytická epidermolysis bullosa",["LAEB"]],[158766,"Typická urticaria pigmentosa"],[158769,"Plakovitá urticaria pigmentosa"],[158772,"Nodulární urticaria pigmentosa"],[158775,"Doutnající systémová mastocytóza"],[158778,"Izolovaná mastocytóza kostní dřeně"],[158793,"NEAKTUÁLNÍ: Lymfadenopatická mastocytóza s eosinofilií"],[158796,"NEAKTUÁLNÍ: Klasická mastocytární leukémie"],[158799,"NEAKTUÁLNÍ: Aleukemická leukémie ze žírných buněk"],[160148,"Erodovaná polypoidní hyperplázie",["Zánětlivé myoglandulární polypy","Prolabující polypoidní řasy"]],[162516,"Vrozená izolovaná stenóza apertura pyriformis",["Izolovaná stenóza apertura pyriformis","Izolovaná hypoplázie apertura pyriformis"]],[162521,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozená stenóza pyriformní apertury s holoprosencefalií",["OBSOLETE: Apertura pyriformis with holoprosencephaly"]],[162526,"Izolovaná vrozená vada ušních kůstek",["Vrozené vady ušních kůstek bez abnormalit vnějšího ucha"]],[163209,"Nesyndromické malformace mozku způsobené abnormální neuronální migrací",["Malformace mozku způsobené abnormální neuronální migrací"]],[163525,"Subakutní kožní lupus erythematodes"],[163528,"NEAKTUÁLNÍ: Akutní kožní lupus erythematodes"],[163531,"Chronický kožní lupus"],[163582,"Vzácná bakteriální infekční nemoc"],[163585,"Vzácná virová onemocnění"],[163588,"Vzácná parazitární onemocnění"],[163591,"Vzácné mykózy"],[163596,"Alfa-talasemie major",["Alfa-talasemie hydrops fetalis","Hb Bart's hydrops fetalis","Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis","Homozygotní alfa talasemie","Hb Bartův fetální hydropsový syndrom","Hb Bartův hydrops fetalis","Hemoglobin Bartův hydrops fetalis"]],[163631,"Porucha syntézy žlučových kyselin s cholestázou a malabsorpcí"],[163634,"Maffucciho syndrom",["Enchondromatosis Spranger type II","Multiple Enchondromatosis type II","Multiple Enchondromatosis, Maffucci Type"]],[163637,"Vzácná onemocnění související s těhotenstvím, porodem a šestinedělím"],[163649,"Spondyloepifyzární dysplázie, Nishimurův typ",["Syndrom zahrnující spondyloepifyzární dysplázii, kraniosystózu, rozštěp patra, kataraktu a mentální retardaci"]],[163654,"Spondyloepifyzární dysplázie, Cantuův typ",["SED-BDS","Tattoova dysplázie","Syndrom zahrnující spondyloepifyzární dysplázii, brachydaktylii a poruchy řeči"]],[163662,"Spondyloepifyzární dysplázie, Reardonův typ"],[163665,"Spondyloepifyzární dysplázie s pozdním nástupem, Kohnův typ"],[163668,"Spondyloepifyzární dysplázie, MacDermotové typ",["Syndrom zahrnující spondyloepifyzární dysplázii, myopii a senzorineurální hluchotu"]],[163673,"Spondyloepifyzární dysplázie, Byersův typ",["Syndrom zahrnující spondyloepifyzární dysplázii a dystrophia corneae punctata"]],[163678,"NEAKTUÁLNÍ: Neklasifikovaná spondylometafyzální dysplázie"],[163681,"Fokální epilepsie na podkladě kortikální dysplázie",["CDFE syndrome","CDFES","CNTNAP2-related DEE","Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome"]],[163684,"Syndrom zahrnující leukoencefalopatii, dystonii a motorickou neuropatii"],[163690,"Syndrom zahrnující hypotonii a cystinurii",["HCS"]],[163693,"Mikrodeleční syndrom 2p21",["Del(2)(p21)","Monozomie 2p21","2p21 deleční syndrom"]],[163696,"Syndrom zahrnující akční myoklonus a ledvinné selhání",["EPM4","Syndrom zahrnující myoklonus a nefropatii","Progresivní myoklonická epilepsie, typ 4"]],[163699,"Alveolární sarkom měkkých tkání",["ASPS","Alveolární sarkom měkkých částí"]],[163703,"Epileptický syndrom vázaný na horečnatou infekci",["AERRPS","Akutní encefalitida s refrakterními repetitivními parciálními záchvaty","DESC syndrom","FIRES","Idiopatická katastrofická epileptická encefalopatie","Akutní neherpetická encefalitida s těžkým refrakterním status epilepticus","Devastující epileptická encefalopatie u dětí školního věku","Refrakterní epileptická encefalopatie u dětí školního věku vyvolaná horečkou","Těžký refraktorní status epilepticus v důsledku předpokládané encefalitidy"]],[163708,"Kryptogenní epileptické spazmy s pozdním nástupem",["Infantilní spazmy s pozdním nástupem"]],[163717,"Benigní familiární epilepsie meziálního temporálního laloku",["FLTLE"]],[163721,"Syndrom zahrnující rolandickou epilepsii a verbální dyspraxii"],[163727,"Syndrom zahrnující rolandickou epilepsii, paroxysmální dystonii vyvolanou cvičením a písařskou křeč",["Rolandic epilepsy exercise-induced dystonia"]],[163746,"Neurologický Waardenburgův-Shahův syndrom",["PCWH","WS4 plus","Syndrom zahrnující periferní demyelinizační neuropati, centrální dysmyelinizační leukodystrofii, Hirschsprungovu nemoc a Waardenburgův syndrom","Neurologický Waardenburg-Shahův syndrom"]],[163892,"NEAKTUÁLNÍ: Limbická encefalopatie"],[163895,"NEAKTUÁLNÍ: Paraneoplastická limbická encefalitida"],[163898,"NEAKTUÁLNÍ: Klasická paraneoplastická limbická encefalitida",["NEAKTUÁLNÍ: Klasická paraneoplastická limbická encefalitida s nebo bez protilátek proti intracelulárním antigenům"]],[163903,"NEAKTUÁLNÍ: Limbická encefalitida asociovaná s protilátkami proti membránovým antigenům",["NEAKTUÁLNÍ: Limbická encefalitida s přítomností antineuronálních protilátek proti membránovým antigenům"]],[163908,"NEAKTUÁLNÍ: Limbická encefalitida s pozitivitou anti-LGI1 protilátek",["OBSOLETE: Limbic encephalitis with leucine-rich glioma-inactivated 1 antibodies"]],[163914,"NEAKTUÁLNÍ: Limbická encefalitida s nCMA protilátkami",["OBSOLETE: Limbic encephalitis with novel cell membrane antigen antibodies"]],[163918,"NEAKTUÁLNÍ: Neparaneoplastická limbická encefalitida"],[163921,"Posttransplantační akutní limbická encefalitida",["PALE"]],[163924,"NEAKTUÁLNÍ: Neherpetická akutní limbická encefalitida"],[163927,"Pustulosis palmaris et plantaris",["LPP","Lokalizovaná pustulózní psoriáza","PPP","Palmoplantární pustulóza"]],[163931,"Acrodermatitis suppurativa Hallopeau",["Hallopeauova nemoc"]],[163934,"Atopická keratokonjunktivitida"],[163937,"X-vázaná mentální retardace, Najmové typ",["MICPCH","Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, mikrocefalii a pontocerebelární hypoplázii"]],[163953,"X-vázaná mentální retardace, Raymondové typ"],[163956,"X-vázaná mentální retardace, Nascimentové typ",["Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, dystrofii nehtů a záchvaty"]],[163961,"X-vázaná mentální retardace, Kroesové typ",["X-vázaný cerebro-cerebelární syndrom s kolobomy"]],[163966,"X-vázaná dominantní chondrodysplázie, Chassaingův-Lacombův typ",["Syndrom zahrnující X-vázanou dominantní chondrodysplázii, hydrocefalus a mikroftalmii","X-vázaná dominantní chondrodysplázie, Chassaing-Lacombův typ"]],[163971,"X-vázaná mentální retardace, Cilliersové typ",["Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, mikrocefalii a testikulární selhání"]],[163976,"X-vázaná mentální retardace, Van Eschové typ"],[163979,"X-vázaná mentální retardace s kraniofacioskeletálními symptomy"],[163982,"Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a spastickou kvadruparézu"],[163985,"Syndrom zahrnující hyperekplexii a epilepsii"],[163988,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující opožděný vývoj a hluchotu, Hildebrandův typ"],[164001,"Vzácné odontální a periodontální poruchy"],[164004,"Anomálie středního ucha"],[164726,"Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastické syndromy související s radiací",["AML a myelodysplastický syndrom související s radiací"]],[164736,"Dědičný syndrom rozvinuté spánkové fáze",["FASPS"]],[164823,"Vzácné získané aplastické anémie"],[165652,"Vzácná geneticky podmíněná gastroenterologická onemocnění"],[165655,"Geneticky podmíněná onemocnění střev"],[165658,"Geneticky podmíněná gastroezofageální onemocnění"],[165661,"Geneticky podmíněná onemocnění pankreatu"],[165704,"Nesyndromické malformace urogenitálního traktu"],[165707,"Syndromické malformace urogenitálního traktu"],[165711,"Vzácné stavy v abdominální chirurgii"],[165805,"Familiární meziální epilepsie spánkového laloku s febrilními záchvaty",["Familiární epileptický syndrom","Generalizovaná epilepsie s febrilními záchvaty"]],[165955,"Traumatická myiáze",["Traumatic myiasis"]],[165958,"Kavitární myiáze"],[165961,"NEAKTUÁLNÍ: Subkutánní myiáza"],[165985,"Difuzní hyperinzulinismus citlivý na diazoxid",["Hyperinzulinemická hypoglykemie, difuzní forma citlivá na diazoxid"]],[165988,"Difuzní hyperinzulinismus rezistentní na diazoxid",["Hyperinzulinemická hypoglykemie, difuzní forma rezistentní na diazoxid"]],[165991,"Cvičením vyvolaný hyperinzulinismus",["EIHI","Cvičením vyvolaná hyperinzulinemická hypoglykemie","Hyperinzulinismus způsobený deficitem SLC16A1","Hyperinzulinismus způsobený deficitem monokarboxylát transportéru 1"]],[165994,"Selektivní pituitární rezistence k tyroidnímu hormonu",["PRTH","Selective pituitary resistance to thyroid hormone"]],[166002,"Mnohočetná epifyzární dysplázie způsobená anomálií kolagenu 9"],[166011,"Mnohočetná epifyzární dysplázie, Beightonův typ",["Syndrom zahrnující mnohočetnou epifyzární dysplázii, myopii a hluchotu","Epifyzární dysplázie, Beightonův typ"]],[166016,"Mnohočetná epifyzární dysplázie, Lowryho typ",["Epifyzární dysplázie, Lowryho typ","Mnohočetná epifyzární dysplázie s Robinovým fenotypem"]],[166024,"Mnohočetná epifyzární dysplázie, Al-Gazaliové typ",["Syndrom zahrnující mnohočetnou epifyzární dysplázii, makrocefalii a specifický faciální dysmorfismus"]],[166029,"Mnohočetná epifyzární dysplázie s těžkou proximální dysplázií femuru"],[166032,"Mnohočetná epifyzární dysplázie, s miniepifýzou"],[166035,"Metafyzární chondrodysplázie s retinitis pigmentosa"],[166038,"Metafyzární chondrodysplázie, Kaitilův typ"],[166063,"Pontocerebelární hypoplázie, typ 4",["Fatální infantilní encefalopatie s olivopontocerebelární hypoplázií","Olivopontocerebelární hypoplázie","PCH4"]],[166068,"Pontocerebelární hypoplázie, typ 5",["Olivopontocerebelární hypoplázie s prenatálním nástupem","PCH5"]],[166073,"Pontocerebelární hypoplázie, typ 6",["PCH6","Fatální infantilní encefalopatie s mitochondriálními poruchami dýchacího řetězce"]],[166078,"Von Willebrandova nemoc, typ 1",["Willebrandova nemoc"]],[166081,"Von Willebrandova nemoc, typ 2"],[166084,"Von Willebrandova nemoc, typ 2A"],[166087,"Von Willebrandova nemoc, typ 2b"],[166090,"Von Willebrandova nemoc, typ 2M"],[166093,"Von Willebrandova nemoc, typ 2N"],[166096,"Von Willebrandova nemoc, typ 3"],[166100,"Sticklerův syndrom, typ 3",["Sticklerův syndrom, forma bez postižení zraku"]],[166105,"FASTKD2-vázaná infantilní mitochondriální encefalomyopatie"],[166108,"Mentální retardace, Birkův-Barelův typ",["Syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii a faciální dysmorfismus","Mentální retardace, Birk-Barelův typ"]],[166113,"Bazexův syndrom",["Bazexova akrokeratóza","Acrokeratosis paraneoplastica Bazex"]],[166119,"Izolovaná osteopoikilóza"],[166260,"Dentinogenesis imperfecta, typ 2",["Capdepontovy zuby","DGI-2","DI-2","Dentinogenesis imperfecta, Shieldsův typ II"]],[166265,"Dentinogenesis imperfecta, typ 3",["Dentinogenesis imperfecta, Shieldsův typ 3"]],[166272,"Goldblattův syndrom",["Goldblattova chondrodysplázie","ODCD","Odontochondrodysplázie","Syndrom zahrnující chondrodysplázii, dentinogenesis imperfecta a hyperlaxicitu kloubů"]],[166277,"Kostní dysplázie s wormiánskými kůstkami, mnohočetnými zlomeninami a dentinogenesis imperfecta",["Suarezův-Sticklerův syndrom","Suarez-Sticklerův syndrom"]],[166282,"Familiární \"sick sinus\" syndrom",["Dědičná dysfunkce sinusového uzlu"]],[166286,"Porokeratotický ekrinní névus",["Nevus comedonicus dlaně"]],[166291,"Dirofilarióza"],[166295,"Benigní non-familiární infantilní křeče"],[166299,"Benigní parciální epilepsie dětského věku s komplexními parciálními záchvaty"],[166302,"Benigní parciální epilepsie se sekundárně generalizovanými záchvaty v dětství"],[166305,"NEAKTUÁLNÍ: Benigní infantilní záchvaty asociované s lehkou gastroenteritidou"],[166308,"Benigní infantilní fokální epilepsie se středočárovými hroty a vlnami ve spánku",["BIMSE"]],[166311,"Benigní parciální infantilní záchvaty",["Benigní parciální infantilní křeče"]],[166409,"Fotosenzitivní epilepsie",["POLE"]],[166412,"Reflexní epilepsie indukovaná horkou koupelí",["HWE"]],[166415,"Audiogenní epileptický záchvat"],[166418,"Záchvaty vyvolané jídlem",["Eating epilepsy","Eating seizures"]],[166421,"Záchvaty vyvolané orgasmem"],[166424,"Záchvaty vyvolané přemýšlením"],[166427,"Úleková epilepsie"],[166430,"Záchvaty vyvolané močením"],[166433,"Záchvaty vyvolané čtením",["EwRIS"]],[166457,"NEAKTUÁLNÍ: Další formy neparaneoplastické limbické encefalitidy"],[166463,"Epileptické syndromy"],[166466,"Neurokutánní syndromy s epilepsií"],[166469,"Chromozomální aberace s epilepsií jako hlavním příznakem"],[166472,"Monogenní onemocnění s epilepsií"],[166475,"Syndromy idiopatické nebo kryptogenní dědičné epilepsie s identifikovanými lokusy/geny"],[166478,"Malformace mozku s epilepsií",["Malformace CNS s epilepsií"]],[166481,"Metabolické nemoci s epilepsií"],[166484,"Zánětlivá autoimunitní onemocnění s epilepsií"],[166487,"Mozkové nemoci cévního původu s epilepsií"],[166490,"Infekční onemocnění s epilepsií"],[166775,"Vzácná hemoragická porucha způsobená získanou poruchou koagulačního faktoru",["Vzácná krvácivá porucha způsobená získanou poruchou koagulačního faktoru","Vzácná koagulopatie způsobená získanou poruchou koagulačního faktoru"]],[167635,"Skleromyxedém",["Arndtova-Gottronova choroba","Generalizovaná lichenoidní papulární erupce","Generalizovaný papulární a sklerodermoidní lichen myxedematosus","Arndt-Gottronova choroba"]],[167714,"Akutní myeloidní leukémie jinak neklasifikovaná",["AML jinak neklasifikovaná","Neklasifikovaná akutní myeloidní leukémie"]],[167759,"Vrozené vady dentinu"],[167762,"Vzácná nemoc s dentinogenesis imperfecta"],[167848,"Kardiomyopatie"],[168194,"Vzácné nádory srdce"],[168443,"Syndrom zahrnující spondyloepimetafyzární dysplázii a hypotrichózu"],[168448,"Spondyloepimetafyzární dysplázie, Bieganskiho typ"],[168451,"Syndrom zahrnující spondyloepimetafyzární dysplázii a abnormální dentici",["SEMDAD"]],[168454,"Spondyloepimetafyzární dysplázie, Genevieveho typ",["SEMD, Geneviève type","SEMDG","N-acetylneuraminic acid-9-phosphate synthase deficiency","Spondyloepimetaphyseal dysplasia Camera-Genevieve type","Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Geneviève type"]],[168486,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozená forma neuronální ceroidlipofuscinózy",["NEAKTUÁLNÍ: Vrozená NCL"]],[168491,"NEAKTUÁLNÍ: Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy",["NEAKTUÁLNÍ: Janského-Bielschowského nemoc","NEAKTUÁLNÍ: LINCL","NEAKTUÁLNÍ: Pozdně infantilní NCL","NEAKTUÁLNÍ: Jansky-Bielschowského nemoc"]],[168544,"Spondylometafyzární dysplázie, Goldenův typ",["X-vázaná spondylometafyzární dysplázie"]],[168549,"Axiální spondylometafyzární dysplázie"],[168552,"Syndrom zahrnující spondylometafyzární dysplázii, křivé předloktí a faciální dysmorfismus"],[168555,"Spondylometafyzární dysplázie, typ A4"],[168558,"Syndrom zahrnující 46,XY poruchu pohlavního vývoje a nedostatečnost nadledvin způsobenou deficitem CYP11A1",["Syndrom zahrnující XY zvrat pohlaví a selhání nadledvin"]],[168563,"Syndrom zahrnující 46 XY gonadální dysgenezi a motorickou a senzorickou neuropatii"],[168566,"Fatální mitochondriální onemocnění způsobené kombinovaným deficitem oxidativní fosforylace 3",["Fatal mitochondrial disease due to COXPD3"]],[168569,"H syndrom"],[168572,"Myopatie rodilých Američanů",["Syndrom zahrnující vrozenou myopatii, rozštěp patra a maligní hypertermii"]],[168577,"Dědičná kryohydrocytóza s redukovaným stomatinem",["CHC typ 2","Stomatin-deficientní kryohydrocytóza","sdCHC","Dědičná kryohydrocytóza, typ 2"]],[168583,"Dědičná forma cirhózy dětí severoamerických indiánů"],[168588,"Hyperandrogenismus způsobený deficitem kortison reduktázy",["Deficit 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy, typ 1"]],[168593,"Syndrom zahrnující náhlou smrt dítěte a dysgenezi varlat",["SIDDT"]],[168598,"Demyelinizace mozku způsobená deficitem methionin adenosyltransferázy",["Deficit MAT I/III","Deficit MAT","Deficit methionin adenosyltransferázy"]],[168601,"Vrozená enteropatie způsobená deficitem enteropeptidázy",["Vrozený deficit enterokinázy"]],[168606,"Seborrhea-like dermatitida s psoriaziformními prvky"],[168609,"Mitochondriální nesyndromická sensorineurální hluchota s citlivostí k expozici aminoglykosidům",["Mitochondriální izolovaná neurosenzorická hluchota s citlivostí k expozici aminoglykosidům","Mitochondriální izolovaná neurosenzorická ztráta sluchu s citlivostí k expozici aminoglykosidům","Mitochondriální izolovaná sensorineurální hluchota s citlivostí k expozici aminoglykosidům","Mitochondriální izolovaná sensorineurální ztráta sluchu s citlivostí k expozici aminoglykosidům","Mitochondriální nesyndromická neurosenzorická hluchota s citlivostí k expozici aminoglykosidům","Mitochondriální nesyndromická neurosenzorická ztráta sluchu s citlivostí k expozici aminoglykosidům","Mitochondriální nesyndromická sensorineurální ztráta sluchu s citlivostí k expozici aminoglykosidům"]],[168612,"Vrozený deficit alfa-fetoproteinu"],[168615,"Dědičné přetrvávání alfa-fetoproteinu"],[168621,"Dysplázie hlavice femuru, Meyerův typ",["DECF","Dysplasia epiphysealis capitis femoris","Meyer dysplasia"]],[168624,"Familiární skafocefalie, McGillivrayův typ",["Syndrom zahrnující skafocefalii, makrocefalii, maxilární retruzi a mentální retardaci"]],[168629,"Autozomální trombocytopenie s normálními krevními destičkami"],[168632,"Syndrom generalizovaného basaloidního folikulárního hamartomu"],[168778,"Vzácné pervazivní vývojové poruchy",["Vzácné ASD","Vzácné PDD","Vzácná porucha autistického spektra"]],[168782,"Dětská dezintegrační porucha",["Infantilní demence","Hellerův syndrom"]],[168796,"Syndrom srdce-ruka, slovinský typ",["Atriodigitální dysplázie, slovinský typ","Syndrom zahrnující poruchu převodního systému srdce, dilatační kardiomyopatii a brachydaktylii","Syndrom Holtové-Oramův","Syndrom Holt-Oramův"]],[168803,"Primární peritoneální nádory"],[168807,"Primární maligní peritoneální nádory"],[168811,"Peritoneální maligní mezoteliom",["Difuzní peritoneální maligní mezoteliom","Primární peritoneální maligní mezoteliom"]],[168816,"Cystický peritoneální mezoteliom",["Benigní multicystický mezoteliom peritonea","Multicystický mezoteliom","Multilokulární inkluzní cysta peritonea"]],[168829,"Primární peritoneální karcinom",["EOPPC","Extraovariální primární peritoneální karcinom","PPC","Primární peritoneální serózní karcinom","Serózní papilární karcinom peritonea"]],[168940,"Chronická eozinofilní leukémie"],[168943,"Myeloidní neoplázie spojená s eozinofilií a abnormalitou PDGFRA, PDGFRB nebo FGFR1"],[168947,"Myeloidní neoplázie spojená s přestavbou PDGFRA"],[168950,"Myeloidní neoplázie spojená s přestavbou PDGFRB"],[168953,"Myeloidní neoplázie spojená s přestavbou FGFR1",["Myeloproliferativní syndrom 8p11","SCLL","Leukémie/lymfom kmenových buněk"]],[168956,"Hypereozinofilní syndrom",["HES"]],[168960,"Refrakterní anémie s nadbytkem blastů",["RAEB-T"]],[168966,"Kompozitní lymfom",["Kompozitní Hodgkinův a non-Hodgkinův lymfom"]],[168972,"Kahriziové syndrom",["Mentální retardace, Kahriziové typ","Syndrom zahrnující mentální retardaci, kataraktu, kolobom a kyfózu"]],[168984,"CLAPO syndrom"],[168999,"Maligní melanom sliznice"],[169079,"Cernunnos-XLF deficience",["Cernunnos XLFD","Cernunnos deficit","Deficit NHEJ1","Syndrom zahrnující kombinovanou imunodeficienci, mikrocefalii, růstovou retardaci a citlivost k ionizujícímu záření"]],[169082,"Kombinovaná primární imunodeficience - deficit CD3gama"],[169085,"Náchylnost k respiračním infekcím spojená s mutacemi CD8 alfa řetězce",["Familiární deficit CD8"]],[169090,"Kombinovaná imunodeficience způsobená dysfunkcí CRAC kanálu",["Dysfunkce imunity způsobená inaktivací T-buněk poruchou vápníkového vstupu"]],[169095,"Nelymfoidní cystická dysgeneze brzlíku",["Deficience Winged Helix Nude","Syndrom zahrnující těžkou T-buněčnou imunodeficienci, vrozenou alopecii a dystrofii nehtů"]],[169100,"Imunodeficience způsobená deficitem CD25",["IL2RA deficit","Deficit alfa řetězce interleukin-2 receptoru"]],[169105,"Goodův syndrom",["Hypogamaglobulinemie spojená s thymomem"]],[169110,"Deficit těžkého řetězce imunoglobulinu"],[169139,"Přechodná hypogamaglobulinémie v dětství"],[169142,"Opakované infekce způsobené deficitem specifických granul",["Deficit specifických granul v neutrofilech"]],[169147,"Imunodeficience způsobená poruchou složky klasické dráhy komplementu",["Imunodeficience způsobená poruchou složek C1, C4 nebo C2 komplementu","Imunodeficience způsobená poruchou časné složky komplementu"]],[169150,"Imunodeficience způsobená poruchou pozdní složky komplementu",["Porucha koncové dráhy komplementu","Imunodeficience způsobená poruchou složek C5 až C9 komplementu"]],[169154,"T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem IL-7R alfa",["T-B+ SCID způsobená deficitem IL-7R alfa"]],[169157,"T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CD45",["T-B+ SCID způsobená deficitem CD45"]],[169160,"T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience způsobená CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta",["T-B+ SCID způsobená CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta"]],[169163,"Familiární skafocefalie"],[169186,"Autozomálně recesivní forma centronukleární myopatie",["AR-CNM"]],[169189,"Autozomálně dominantní forma centronukleární myopatie",["AD-CNM"]],[169346,"Jiný defekt reparace DNA než kombinovaná imunodeficience T-buněk a B-buněk"],[169349,"Imunooseální dysplázie"],[169355,"Syndromy s imunodeficitem a autoimunitou"],[169361,"Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí"],[169443,"Specifický deficit protilátek s normálními koncentracemi imunoglobulinů a normálním počtem B lymfocytů"],[169446,"NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně recesivní syndrom hyper-IgE",["OBSOLETE: AR-HIES","OBSOLETE: Autosomal recessive HIES","OBSOLETE: Hyperimmunoglobulin E syndrome type 2","OBSOLETE: Non-skeletal hyper-IgE syndrome"]],[169464,"Primární deficit CD59"],[169467,"Rekurentní Neisseriové infekce způsobené deficitem faktoru D"],[169615,"NON RARE IN EUROPE: Idiopatická centrální předčasná puberta"],[169618,"NON RARE IN EUROPE: Sekundární centrální předčasná puberta"],[169793,"Těžká hemofilie B",["Těžký deficit faktoru IX"]],[169796,"Středně těžká hemofilie B",["Středně těžký deficit faktoru IX"]],[169799,"Mírná hemofilie B",["Mírný deficit faktoru IX"]],[169802,"Těžká hemofilie A",["Těžký deficit faktoru VIII"]],[169805,"Středně těžká hemofilie A",["Středně těžký deficit faktoru VIII"]],[169808,"Mírná hemofilie A",["Mírný deficit faktoru VIII"]],[169826,"Vrozený deficit koagulačních faktorů závislých na vitaminu K"],[171201,"NEAKTUÁLNÍ: Vysoká anorektální malformace"],[171208,"NEAKTUÁLNÍ: Střední anorektální malformace"],[171215,"NEAKTUÁLNÍ: Nízká anorektální malformace"],[171220,"Cystická duplikatura rekta"],[171430,"Těžká vrozená nemalinová myopatie"],[171433,"Středně těžká nemalinová myopatie"],[171436,"Typická nemalinová myopatie"],[171439,"Nemalinová myopatie s nástupem v dětském věku",["Lehká nemalinová myopatie"]],[171442,"Nemalinová myopatie s nástupem v dospělosti"],[171445,"Svalová filaminopatie",["FLNC-associated myofibrillar myopathy","Filamin C-related filaminopathy","MFM5"]],[171607,"X-vázaná spastická paraplegie, typ 34",["SPG34"]],[171612,"Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 37",["SPG37"]],[171617,"Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 38",["SPG38"]],[171622,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 32",["SPG32"]],[171629,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 35",["SPG35"]],[171673,"Deficit limbálních kmenových buněk"],[171676,"NON RARE IN EUROPE: Periventrikulární leukomalacie",["NON RARE IN EUROPE: PVL"]],[171680,"Lisencefalie způsobená mutací TUBA1A genu"],[171684,"Idiopatická bilaterální vestibulopatie"],[171690,"Metabolická myopatie způsobená poruchou přenašeče laktátu",["Porucha přenašeče laktátu v erytrocytu"]],[171695,"Parkinsonicko-pyramidální syndrom",["Palido-pyramidální syndrom"]],[171700,"Difuzní panbronchiolitida"],[171703,"Syndrom zahrnující mikrocefalii, polymikrogyrii a agenezi corpus callosum"],[171706,"Malý vzrůst a opožděný kostní věk, způsobené deficitem metabolismu thyreoidálních hormonů"],[171709,"Mužská neplodnost způsobená globozoospermií",["Mužská neplodnost způsobená kulatou hlavičkou spermií"]],[171714,"Infantilní epileptický syndrom Amišů",["Syndrom zahrnující infantilní symptomatickou epilepsii, stagnaci vývoje a slepotu"]],[171719,"Syndrom zahrnující cutis laxa a marfanoidní habitus"],[171723,"Dědičná slizniční leukokeratóza",["Hereditary mucosal leukokeratosis","White sponge nevus of Cannon"]],[171829,"Syndrom delece 6q16",["Del(6)(q16)","Monozomie 6q16","Prader-Willi-like syndrom způsobený delecí 6q16"]],[171836,"Syndrom zahrnující amelogenesis imperfecta a hyperplázii dásní"],[171839,"Syndrom zahrnující kraniosynostózu, hydrocefalus, Arnoldovu-Chiariho malformaci typu I, a radioulnární synostózu",["Syndrom zahrnující familiární skafocefalii a radioulnární synostózu","Berantův syndrom","Caprův-DeMarcův syndrom","Syndrom zahrnující kraniosynostózu, hydrocefalus, Arnold-Chiariho malformaci typ I, a radioulnární synostózu","Capra-DeMarcův syndrom"]],[171844,"Syndrom zahrnující slepotu, skoliózu a arachnodaktylii"],[171848,"Syndrom zahrnující polyneuropatii, ztrátu sluchu, ataxii, retinitis pigmentosa a kataraktu",["PHARC syndrom","Periferní neuropatie, Fiskerstrandův typ"]],[171851,"Syndrom MEDNIK",["Erythrokeratodermia variabilis 3","Erythrokeratodermia variabilis, kamouraský typ","Syndrom zahrnující mentální retardaci, enteropatii, hluchotu, periferní neuropatii, ichtyózu a keratodermii"]],[171860,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující intelektovou nedostatečnost, kataraktu a kyfózu"],[171863,"Autozomálně dědičná spastická paraplegie, typ 42",["SPG42"]],[171866,"Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ agrekan",["SEMD, typ agrekan"]],[171871,"Renální pseudohypoaldosteronismus, typ 1",["Autozomálně dominantní pseudohypoaldosteronismus, typ 1"]],[171876,"Generalizovaný pseudohypoaldosteronismus, typ 1",["Autozomálně recesivní pseudohypoaldosteronismus, typ 1"]],[171881,"Cap myopatie",["Cap disease","Cap onemocnění"]],[171886,"Myopatie s cylindrickými spirálami"],[171889,"Myopatie s hexagonálně zkříženými sadami tubulů"],[171895,"Myeloidní hematologická onemocnění",["Myeleoidní hemopatie"]],[171898,"Lymfoidní hematologická onemocnění",["Lymfoidní hemopatie"]],[171901,"Primární kožní T-buněčný lymfom"],[171915,"B-buněčný nehodgkinský lymfom",["B-buněčný NHL"]],[171918,"T-buněčný nehodgkinský lymfom",["T-buněčný NHL"]],[171929,"Trizomie 10p"],[172973,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozené myopatie s akumulací proteinů"],[172976,"Vrozená myopatie s \"cores"],[172979,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozená centronukleární myopatie"],[172982,"NEAKTUÁLNÍ: Myopatie s variabilitou velikosti svalových vláken"],[172985,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozená myopatie s vakuolami"],[174590,"Vrozený hypogonadotropní hypogonadismus"],[177101,"Vzácná hypotyreóza dospělých"],[177107,"Syndromická hypotyreóza"],[177901,"Praderův-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 1",["Prader-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 1"]],[177904,"Praderův-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 2",["Prader-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 2"]],[177907,"Praderův-Williho syndrom na podkladě translokace",["Prader-Williho syndrom na podkladě translokace"]],[177910,"Praderův-Williho syndrom způsobený poruchou imprintingu",["Prader-Williho syndrom způsobený poruchou imprintingu"]],[177926,"Porucha krvácení u nositelů hemofilie A"],[177929,"Porucha krvácení u nositelů hemofilie B"],[178025,"Nezískané kombinované deficity hormonů hypofýzy bez dalších malformací hypofýzy"],[178029,"Centrální diabetes insipidus",["CDI","Neurogenní diabetes insipidus"]],[178040,"Periferní předčasná puberta",["Periferní pubertas praecox","Pseudopuberta"]],[178045,"Přechodná vrozená hypotyreóza"],[178145,"Středně těžká multi-mini core nemoc s postižením rukou"],[178148,"Prenatální multi-mini core nemoc s arthrogryposis multiplex congenita"],[178303,"Mikrodeleční syndrom 8q22.1",["Monozomie 8q22.1","Nábuluský syndrom škraboškovitého obličeje"]],[178307,"Acropigmentatio reticularis Kitamura",["RAPK"]],[178311,"Izolovaná sternokostoklavikulární hyperostóza",["Syndrom SAPHO"]],[178315,"Nediferencovaný embryonální sarkom jater",["Embryonální sarkom jater","UES","Nediferencovaný sarkom jater"]],[178320,"Akutní plicní poranění"],[178330,"NEAKTUÁLNÍ: Anémie s Heinzovými tělísky"],[178333,"Ålandská oční nemoc",["AIED","Forsius-Eriksson syndrome","Forsius-Eriksson type ocular albinism","Forsius-Erikssonův syndrom","Forsius-Erikssonův typ okulárního albinismu"]],[178338,"Syndrom citlivosti vůči UV záření"],[178342,"Inflamatorní myofibroblastický tumor"],[178345,"Syndrom nadbytku aromatázy",["AEXS","Familiární hyperestrogenismus","Hereditární prepubertální gynekomastie"]],[178355,"Smithova-McCortova dysplázie",["Smith-McCortova dysplázie"]],[178364,"Syndromická mikroftalmie, typ 5",["MCOPS5","Syndromická mikroftalmie/anoftalmie způsobená mutací OTX2 genu"]],[178377,"Syndrom zahrnující osteosklerózu, opožděný vývoj a kraniosynostózu"],[178382,"Vrozený strmý talus",["Vrozená plochá noha","Vrozený plochý pes valgus","Vrozená kolébková noha"]],[178389,"Syndrom zahrnující osteopetrózu a hypogamaglobulinémii",["Autozomálně recesivní osteopetróza s nedostatkem osteoklastů s hypogamaglobulinémií","Autozomálně recesivní osteopetróza, typ 7"]],[178396,"Krvácivá porucha způsobená Pittsburgskou mutací alfa-1-antitrypsinu"],[178400,"Distální myopatie anteriorního kompartmentu",["Distální myopatie s anteriorním tibiálním začátkem"]],[178461,"X-vázaná myopatie s posturální svalovou atrofií",["XMPMA"]],[178464,"Hereditární proximální myopatie s časným respiračním selháním",["ADMERF","Edstromova myopatie","HIBM-ERF","HMERF","Hereditární myopatie s inkluzními tělísky s časným respiračním selháním","Myofibrilární myopatie s časným respiračním selháním"]],[178469,"Autozomálně dominantní nesyndromická mentální retardace"],[178475,"Ranný botulismus",["Inokulační botulismus","Kožní infekční botulismus","Kožní botulismus způsobený toxinem"]],[178478,"Kojenecký botulismus",["Kojenecký střevní botulismus","Kojenecký střevní toxemický botulismus","Kojenecký střevní botulismus způsobený toxinem"]],[178481,"Střevní botulismus",["Střevní kolonizující botulismus","Střevní toxemický botulismus","Střevní botulismus způsobený toxinem"]],[178487,"Adultní střevní botulismus",["Adultní střevní kolonizující botulismus","Adultní střevní toxemický botulismus","Adultní střevní botulismus způsobený toxinem","Botulismus podobný dětskému"]],[178493,"NON RARE IN EUROPE: Myopická makulární degenerace",["NON RARE IN EUROPE: Myopická makulopatie"]],[178503,"Dursunův syndrom",["Syndrom zahrnující plicní arteriální hypertenzi, leukopenii a defekt síňového septa"]],[178506,"Kalcifikace mozku, typ Rajabové",["Brain calcification, Rajab type","Developmental delay-brain calcification-interstitial lung disease syndrome","Interstitial lung disease-brain calcification syndrome, Rajab type"]],[178509,"Perryho syndrom",["Parkinsonismus asociovaný s alveolární hypoventilací a mentální depresí"]],[178512,"Mycosis fungoides - folikulotropní varianta",["Mycosis fungoides asociovaná s folikulární mucinózou"]],[178517,"Lokalizovaná pagetoidní retikulóza",["Pagetoidní retikulóza, Woringerův-Koloppův typ","Pagetoidní retikulóza, Woringer-Koloppův typ"]],[178522,"Primární kožní lymfom s CD4+ malými/středně velkými pleomorfními T-buňkami"],[178528,"Primární kožní agresivní epidermotropní CD8+ T-buněčný lymfom",["Bertiho lymfom","Primární kožní epidermotropní cytotoxický CD8+ T-buněčný lymfom"]],[178533,"Primární kožní gama/delta pozitivní T-buněčný lymfom"],[178536,"Primární kožní B-lymfom z marginální zóny",["PCMZL"]],[178540,"Primární kožní B-lymfom z folikulárních center",["PCFCL"]],[178544,"Primární kožní difúzní velkobuněčný B-lymfom dolních končetin",["PCDLBCL,LT"]],[178548,"Primární kožní T-buněčný lymfom s indolentním průběhem",["Primární kožní indolentní T-buněčný lymfom"]],[178551,"Primární kožní T-buněčný lymfom s agresivním průběhem",["Primární kožní agresivní T-buněčný lymfom"]],[178554,"Primární kožní B-buněčný lymfom s agresivním průběhem",["Primární kožní agresivní B-buněčný lymfom"]],[178557,"Primární kožní B-buněčný lymfom s indolentním průběhem",["Primární kožní indolentní B-buněčný lymfom"]],[178563,"Primární kožní B-buněčný lymfom"],[178566,"Mycosis fungoides a klinické varianty"],[178996,"Získaná neutropenie",["Imunologicky podmíněná neutropenie"]],[179006,"Primární imunodeficience způsobená poruchou specifické imunity"],[179490,"Obezita způsobená vrozenou rezistencí na leptin"],[179494,"Obezita způsobená poruchou genu pro leptinový receptor"],[180062,"Malformace dělohy a pochvy"],[180065,"Nesyndromické malformace dělohy a pochvy"],[180068,"Parciální oboustranná aplázie Müllerových vývodů",["Nekompletní oboustranná aplázie Müllerových vývodů"]],[180071,"Jednostranná aplázie Müllerových vývodů",["Unicornuate uterus"]],[180074,"Uterus unicornis",["Úplná jednostranná Müllerova aplázie","Kompletní jednostranná aplázie Müllerových vývodů"]],[180079,"Nekompletní jednostranná aplázie Müllerových vývodů",["Neúplná jednostranná Müllerova aplázie","Uterus unicornis cum cornu rudimentario","Uterus pseudounicornis"]],[180086,"Uterus duplex didelphys",["Bicervical bicornuate uterus"]],[180106,"Uterus bicornis bicollis a slepá hemivagina"],[180111,"Uterus bicornis bicollis s persistujícím čípkem a pochvou"],[180114,"Uterus bicornis unicollis"],[180118,"NON RARE IN EUROPE: Srdcovitá děloha",["NON RARE IN EUROPE: Uterus arcuatus"]],[180122,"Uterus septus"],[180126,"Uterus septus - kompletní",["Total septate uterus"]],[180129,"Uterus subseptus",["Subtotal septate uterus","Uterus subseptus"]],[180134,"Uterus bicornis"],[180139,"Hypoplázie dělohy"],[180142,"Ageneze a aplázie těla dělohy"],[180145,"Aplázie a ageneze hrdla děložního"],[180148,"Syndromické malformace dělohy a pochvy"],[180151,"Vzácné malformace pochvy"],[180154,"Septovaná vagina"],[180157,"Longitudinální poševní septum"],[180160,"Transverzální poševní septum"],[180163,"Vzácné malformace prsu"],[180170,"Zvýšený objem nebo počet prsů"],[180173,"Snížený objem nebo počet prsů"],[180176,"Familiární juvenilní hypertrofie prsu",["Familiární juvenilní gigantomastie","Panenská hypertrofie prsu"]],[180182,"Nadpočetná prsní žláza",["Akcesorní prsní žláza","Polymastie"]],[180188,"Izolovaná vrozená hypoplázie/aplázie prsu",["Izolovaná vrozená amastie"]],[180193,"Syndromická hypoplázie/aplázie prsní žlázy"],[180199,"Vzácná nemalformující gynekologicko-porodnická onemocnění"],[180202,"Vzácné nemalformující nemoci prsu"],[180205,"Vzácná nemalformující uterovaginální nebo vulvovaginální onemocnění"],[180208,"Poruchy pohlavního dospívání a/nebo menstruačního cyklu"],[180220,"Vzácné nádory děložních adnex",["Vzácné nádory vaječníků a vejcovodů"]],[180226,"Embryonální karcinom"],[180229,"Polyembryom"],[180234,"Smíšený germinální nádor"],[180237,"Nezhoubný nádor vejcovodů"],[180242,"Zhoubný nádor vejcovodů",["Cancer of fallopian tubes","Malignant tubal tumor","Tubal cancer"]],[180247,"Karcinom pochvy",["Zhoubný epiteliální nádor pochvy"]],[180250,"Vzácné nádory prsu"],[180253,"Vzácné nezhoubné nádory prsu"],[180257,"Vzácné zhoubné nádory prsu",["Rare breast cancer"]],[180261,"Fyloidní tumor prsu",["Cystosarcoma phyllodes"]],[180267,"Obrovský fibroadenom prsu"],[180275,"Pagetova choroba bradavky",["Mammary Paget disease","Paget disease of the breast","Paget's disease of the nipple"]],[180284,"NON RARE IN EUROPE: Nezhoubný duktální tumor prsu"],[180303,"Vzácné nemalformující nemoci děložních adnex"],[180312,"Vzácné vulvovaginální nádory"],[180766,"Malformační syndrom s dentinogenesis imperfecta"],[180772,"Vzácné nemoci s autismem"],[180776,"Nesyndromická brániční nebo hrudní malformace"],[180779,"Syndromická brániční nebo hrudní malformace"],[180821,"Vzácné gastroezofageální nádory"],[180824,"Vzácné nádory pankreatu",["Vzácné pankreatické nádory"]],[181368,"Vzácný syndrom inzulinové rezistence"],[181371,"Vzácný diabetes mellitus 1. typu",["Vzácný inzulin-dependentní diabetes mellitus"]],[181376,"Vzácný diabetes mellitus 2. typu",["Vzácný diabetes mellitus nezávislý na inzulínu"]],[181381,"Jiné vzácné druhy diabetes mellitus"],[181384,"Vzácné onemocnění hypotalamu nebo hypofýzy"],[181387,"Vzácná porucha s hypogonadotropním hypogonadismem",["Vzácná porucha se sekundárním hypogonadismem"]],[181390,"Hypogonadotropní hypogonadismus asociovaný s jinými endokrinopatiemi"],[181393,"Syndrom necitlivosti k růstovému hormonu",["GHIS","Malý vzrůst způsobený poruchou receptoru pro růstový hormon nebo defektem v post-receptorové dráze"]],[181396,"Vzácný hypotyreoidismus"],[181399,"Vzácný hypertyreoidismus"],[181402,"Syndromy s hypoparatyreoidismem"],[181405,"Vzácný hypoparatyreoidismus"],[181408,"Vzácný hyperparatyreoidismus"],[181412,"Adrenogenitální syndrom",["AGS"]],[181415,"Vzácný primární hyperaldosteronismus",["Vzácný primární aldosteronismus"]],[181419,"Vzácný hyperaldosteronismus"],[181422,"Vzácná hyperlipidémie"],[181425,"NEAKTUÁLNÍ: Hypertriglyceridemia major"],[181428,"Hyperalfalipoproteinémie"],[181431,"Vzácné hypolipidémie"],[181437,"Vzácné syndromové dyslipidémie"],[181441,"Vzácná onemocnění s hypergonadotropním hypogonadismem",["Vzácná onemocnění s primárním hypogonadismem"]],[182040,"Aplastická anémie"],[182043,"Vzácné konstituční hemolytické anémie"],[182047,"Vzácné získané hemolytické anémie"],[182050,"MYH9-vázaná trombocytopenie",["MYH9-RD","MYH9-vázaná porucha","MYH9-vázaný syndrom","MYH9-vázaná syndromová trombocytopenie"]],[182054,"Vzácná trombotická onemocnění hematologického původu"],[182058,"Primární ortostatická hypotenze",["Dysautonomní ortostatická intolerance"]],[182061,"Cerebelární malformace"],[182064,"Vzácná zánětlivá nebo imunologická onemocnění nervového systému"],[182067,"Gliální nádory",["Gliomy"]],[182070,"Vzácná neurodegenerativní onemocnění"],[182073,"NEAKTUÁLNÍ: Syndromické neurometabolické onemocnění s non-X-vázaným mentálním postižením"],[182076,"NEAKTUÁLNÍ: Neurometabolická syndromická onemocnění s X-vázanou mentální retardací"],[182079,"ARX-vázaná epileptická encefalopatie"],[182083,"Kanálopatie s epilepsií"],[182086,"Získané periferní neuropatie"],[182090,"Plicní arteriální hypertenze",["PAH"]],[182095,"Intersticiální plicní nemoci",["ILD"]],[182098,"Pneumokoniózy"],[182101,"Idiopatická eozinofilní pneumonie"],[182104,"Sekundární intersticiální plicní procesy dětí a dospělých asociované s poruchou pojivové tkáně",["CTD-ILD","Sekundární ILD dětí a dospělých asociované s poruchou pojivové tkáně"]],[182108,"Malformace hrudníku"],[182111,"Malformace dýchací soustavy"],[182114,"Vzácné urogenitální nádory"],[182117,"Nesyndromické malformace urogenitálního traktu žen"],[182121,"Nesyndromické malformace urogenitálního traktu mužů"],[182124,"Nesyndromické malformace urogenitálního traktu mužů a žen"],[182127,"Extragonadální germinom"],[182130,"Nádory endokrinních žláz"],[182214,"NEAKTUÁLNÍ: Vzácná zánětlivá onemocnění oka"],[182222,"Vzácná systémová onemocnění"],[182228,"Systémová autoimunitní onemocnění"],[182231,"Vzácná revmatologická onemocnění"],[182734,"Geneticky podmíněná urtika"],[183422,"Polymalformativní geneticky podmíněné syndromy se zvýšeným rizikem vzniku nádorů"],[183426,"Geneticky podmíněné poruchy epidermis"],[183435,"Vrozené ichtyózy",["Geneticky podmíněné ichtyózy"]],[183438,"Geneticky podmíněné erytrokeratodermie"],[183441,"Geneticky podmíněná akrokeratoderma"],[183444,"Geneticky podmíněná porokeratóza"],[183447,"Geneticky podmíněné anomálie kožních adnex"],[183450,"Geneticky podmíněné anomálie vlasů a ochlupení"],[183454,"Geneticky podmíněné anomálie nehtů"],[183460,"Geneticky podmíněné anomálie mazových žláz"],[183463,"Geneticky podmíněné anomálie pigmentace kůže"],[183466,"Geneticky podmíněné hyperpigmentace kůže"],[183469,"Geneticky podmíněné hypopigmentace kůže"],[183472,"Geneticky podmíněné poruchy dermis"],[183478,"Geneticky podmíněné poruchy kožních cév"],[183481,"Geneticky podmíněné smíšené poruchy kůže"],[183484,"Geneticky podmíněná onemocnění podkožní tkáně",["Geneticky podmíněná onemocnění podkožních tkání"]],[183487,"Geneticky podmíněné nádory kůže nebo hamartomy"],[183490,"Geneticky podmíněné fotodermatózy",["Fotosenzitivní genodermatóza","Geneticky podmíněná fotosenzitivita kůže"]],[183494,"Geneticky podmíněné imunodeficity s postižením kůže"],[183497,"Geneticky podmíněná neuromuskulární onemocnění"],[183500,"Geneticky podmíněná neurodegenerativní onemocnění"],[183503,"Geneticky podmíněná onemocnění cév centrálního nervového systému a sítnice"],[183506,"Geneticky podmíněné malformace centrálního nervového systému"],[183509,"Vzácné geneticky podmíněné bolesti hlavy"],[183512,"Vzácné geneticky podmíněné epilepsie"],[183515,"Vzácná geneticky podmíněná onemocnění míchy"],[183518,"Vzácné geneticky podmíněné ataxie"],[183521,"Vzácné geneticky podmíněné poruchy hybnosti"],[183524,"Vzácná geneticky podmíněná onemocnění kostí"],[183527,"Geneticky podmíněné nádory kostí"],[183530,"Vzácné geneticky podmíněné vývojové defekty vznikající v průběhu embryogeneze"],[183533,"Geneticky podmíněné vrozené syndromy s mnohočetnými anomáliemi/dysmorfií"],[183536,"Geneticky podmíněné vrozené malformace končetin"],[183539,"Geneticky podmíněné malformace ledvin nebo močových cest"],[183542,"Geneticky podmíněné malformace hlavy",["Geneticky podmíněné malformace krania"]],[183545,"Geneticky podmíněné malformace trávicího traktu"],[183548,"Geneticky podmíněné malformace jater, žlučových cest, pankreatu nebo sleziny"],[183554,"Geneticky podmíněné malformace dýchací soustavy nebo mediastina"],[183557,"Geneticky podmíněné poruchy vývoje oka"],[183570,"Dědičné malformační syndromy s nízkým vzrůstem"],[183573,"Geneticky podmíněné syndromy s makrosomií/obezitou"],[183576,"Geneticky podmíněná onemocnění žaberních oblouků nebo orálně-akrální syndromy"],[183580,"Geneticky podmíněné malformační syndromy s postižením zubů a/nebo periodontu"],[183583,"Geneticky podmíněné malformace hlavy a krku"],[183586,"Geneticky podmíněná onemocnění glomerulů"],[183589,"Geneticky podmíněné trombotické mikroangiopatie"],[183592,"Geneticky podmíněná onemocnění ledvinných tubulů"],[183595,"Geneticky podmíněné nádory ledvin"],[183598,"NEAKTUÁLNÍ: Vzácná geneticky podmíněná onemocnění víček, spojivky a slzných kanálků"],[183601,"NEAKTUÁLNÍ: Vzácné dědičné refrakční anomálie"],[183604,"NEAKTUÁLNÍ: Vzácný genetický glaukom"],[183607,"Geneticky podmíněné anomálie čočky a zonuly"],[183616,"Geneticky podmíněná neuro-oftalmologická onemocnění"],[183619,"Dědičné nádory oka"],[183622,"Geneticky podmíněné malformace dýchací soustavy"],[183625,"Vzácné dědičné typy diabetes mellitus"],[183628,"Vzácné dědičné onemocnění hypotalamu nebo hypofýzy"],[183631,"Vzácná geneticky podmíněná onemocnění štítné žlázy"],[183634,"Vzácná dědičná onemocnění příštítných tělísek a fosfokalciového metabolismu"],[183637,"Vzácné dědičné choroby nadledvin"],[183643,"Dědičné polyendokrinopatie"],[183651,"Vzácné konstituční anémie"],[183654,"Vzácné geneticky podmíněné poruchy koagulace"],[183660,"Těžká kombinovaná imunodeficience",["SCID"]],[183663,"Hyper IgM syndrom s náchylností k oportunním infekcím",["HIGM syndrom s náchylností k oportunním infekcím"]],[183666,"Hyper IgM syndrom bez náchylnosti k oportunním infekcím",["HIGM syndrom bez náchylnosti k oportunním infekcím"]],[183669,"Agamaglobulinémie"],[183672,"NEAKTUÁLNÍ: Běžná variabilní imunodeficience způsobená deficitem TNFR",["OBSOLETE: CVID due to TNFR deficiency"]],[183675,"Rekurentní infekce asociované s vzácnými deficity imunoglobulinů",["Izolovaný IgG deficit","Selektivní IgG deficit","Deficit kappa lehkých řetězců"]],[183678,"Heřmanského-Pudlákův syndrom způsobený deficitem AP-3",["HPS2","Syndrom Heřmanského-Pudláka, typ 2","Heřmanského-Pudlákův syndrom s neutropenií","Heřmanský-Pudlákův syndrom způsobený deficitem AP-3","Heřmansky-Pudlákův syndrom s neutropenií","Syndrom Heřmansky-Pudláka, typ 2"]],[183681,"Funkční poruchy polymorfonukleárních neutrofilů",["Funkční poruchy polymorfonukleárních granulocytů"]],[183707,"Deficit RAC2 GTPázy",["Infantile leukocyte adhesion deficiency due to Rac family small GTPase 2 deficiency"]],[183710,"Geneticky podmíněná náchylnost k infekcím specifickými patogeny"],[183713,"NEAKTUÁLNÍ: Citlivost bakterií způsobená deficitem signální dráhy TLR",["NEAKTUÁLNÍ: Deficit MyD88"]],[183716,"NEAKTUÁLNÍ: Další komplexní syndromy primární imunodeficience"],[183731,"Vzácná dědičná gynekologicko-porodnická onemocnění"],[183734,"Geneticky podmíněné gynekologické nádory"],[183757,"Vzácné dědičné mentální retardace"],[183763,"Vzácné dědičné syndromické mentální retardace"],[183770,"Vzácné dědičné poruchy imunitního systému"],[189424,"NEAKTUÁLNÍ: Cushingův syndrom nezávislý na ACTH způsobený bilaterální hyperplázií kůry nadledvinek"],[189427,"Cushingův syndrom způsobený makronodulární adrenální hyperplázií",["Primární oboustranná makronodulární adrenální hyperplázie"]],[189439,"NEAKTUÁLNÍ: Primární pigmentovaná nodulární adrenokortikální nemoc",["NEAKTUÁLNÍ: PPNAD"]],[189466,"Familiární izolovaná hypoparatyreóza způsobená porušenou sekrecí PTH"],[199241,"Plicní kapilární hemangiomatóza"],[199244,"Nelsonův syndrom"],[199247,"Deficit globulinu vázajícího kortikosteroidy",["Deficit transkortinu"]],[199251,"Ledderhosův syndrom",["Plantární fibromatóza","Ledderhoseova nemoc"]],[199257,"Povrchová fibromatóza"],[199260,"Kalcifikující aponeurotický fibrom",["Juvenilní aponeurotický fibrom","Keasbyův nádor"]],[199267,"Infantilní digitální fibromatóza",["Fibromatóza s inkluzními tělísky","Recidivující digitální fibrózní nádor dětského věku","Reyeův nádor"]],[199276,"Familiární mnohočetná lipomatóza"],[199279,"Familiární angiolipomatóza"],[199282,"Harlekýn syndrom",["Progresivní izolovaná segmentální anhidróza"]],[199285,"Hereditární hyperkarotenemie a deficit vitaminu A"],[199293,"Vrozená mikrogastrie"],[199296,"Vrozený izolovaný deficit ACTH"],[199299,"Izolovaný deficit ACTH s pozdním nástupem"],[199302,"Izolovaný rozštěp patra"],[199306,"Rozštěp rtu/patra",["FLP","Cleft lip and palate","Alveolar cleft lip and palate","Cleft lip-alveolus-palate syndrome","Rozštěp rtu a patra","Alveolární rozštěp rtu a patra","Syndrom rozštěpu rtu, alveolu a patra"]],[199310,"Tetragametický chimérismus",["Chimérismus 46,XX/46,XY"]],[199315,"Familiární pes equinovarus s nebo bez dalších anomálií dolních končetin"],[199318,"Mikrodeleční syndrom 15q13.3",["Del(15)(q13.3)","Monozomie 15q13.3"]],[199323,"Endoftalmitida"],[199326,"Izolovaná autozomálně dominantní hypomagnesemie, Glaudemansův typ"],[199329,"Vrozená myopatie, Paradasův typ"],[199332,"Syndrom endokrinocerebroosteodysplázie",["ECO syndrom"]],[199337,"Syndrom zahrnující pankreatickou insuficienci, anémii a hyperostózu"],[199340,"Svalová dystrofie, Selcenové typ",["MFM6","Myofibrillar myopathy type 6"]],[199343,"EAST syndrom",["SeSAME syndrom","Syndrom zahrnující záchvaty, senzorineurální hluchotu, ataxii, mentální retardaci a elektrolytovou nerovnováhu"]],[199348,"Thiamin-responzivní encefalopatie"],[199351,"Dystonie a parkinsonismus s nástupem v dospělosti",["Dystonie a parkinsonismus, Paisan-Ruizové typ","PARK14","Dystonie a parkinsonismus související s PLA2G6"]],[199354,"Mozečková autozomálně recesivní arteriopatie, subkortikální infarkty a leukoencefalopatie",["Cerebrální autozomálně recesivní arteriopatie se subkortikálními infarkty a leukoencefalopatií","Maedaův syndrom"]],[199627,"Atypický autismus"],[199630,"Izolovaná hypoplázie vermis mozečku"],[199633,"Cerebrální malformace",["Malformace mozku"]],[199639,"Syndromy s agenezí/dysgenezí corpus callosum jako hlavním příznakem"],[199642,"Izolovaná vrozená mikrocefalie"],[199647,"Izolovaná encefalokéla"],[200037,"Paroxysmální dystonie"],[200418,"Imunodeficience s anomálií faktoru I",["Complete factor I deficiency"]],[200421,"Imunodeficience s anomálií faktoru H"],[202940,"Anomálie puberty nebo/a menstruačního cyklu genetického původu"],[202948,"Syndromická mikroftalmie",["Syndromic microphthalmia"]],[206428,"Deficit hypoxanthinguaninfosforibosyltransferázy",["Deficit HPRT","Deficit HPRT1","Deficit hypoxanthinguaninfosforibosyltransferázy 1"]],[206436,"Infantilní Krabbeho choroba",["Krabbeho choroba, klasická forma","Krabbeho choroba s časným nástupem"]],[206443,"Pozdně infantilní/juvenilní Krabbeho choroba",["Krabbeho choroba s pozdním nástupem"]],[206448,"Krabbeho choroba dospělých",["Adultní Krabbeho choroba"]],[206470,"Serózní nebo mucinózní cystadenom v dětství",["Cystadenoma of ovary in childhood"]],[206473,"NEAKTUÁLNÍ: Borderline epiteliální nádor ovaria",["NEAKTUÁLNÍ: Borderline ovariální epiteliální nádor","NEAKTUÁLNÍ: Nádor ovaria nízkého maligního potenciálu"]],[206484,"Ovariální gonadoblastom"],[206489,"Maligní nádor pochvy z germinálních buněk",["Vaginální nádor z germinálních buněk"]],[206492,"Vulvovaginální rabdomyosarkom"],[206538,"Maligní non-dysgerminomový tumor z germinálních buněk ovarií",["Non-dysgerminomatózní nádor z germinálních buněk ovarií"]],[206546,"Symptomatická forma Duchenovy a Beckerovy svalové dystrofie u žen přenašeček"],[206549,"Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2L",["LGMD2L"]],[206554,"Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2M",["LGMD2M"]],[206559,"Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2N",["LGMD2N"]],[206564,"Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2O",["LGMD2O"]],[206569,"Autoimunní nekrotizující myopatie",["Anti-HMG-CoA myopatie","Anti-SRP myopatie","Autoimunitní nekrotizující myozitida","NAM","Imunitně mediovaná nekrotizující myopatie"]],[206572,"Překryvná myozitida",["Překryvná myozitida s počátkem v dospělosti"]],[206575,"Rippling muscle disease s myasthenia gravis",["Získaná rippling muscle disease","Imunitně mediovaná rippling muscle disease"]],[206580,"Autozomálně recesivní onemocnění dolního motoneuronu s počátkem v dětství",["Distální spinální svalová atrofie, typ 4","dSMA4","Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie, typ 4"]],[206583,"Adultní nemoc s polyglukosanovými tělísky",["APBD"]],[206586,"Neurolymfomatóza"],[206594,"Subakutní zánětlivá demyelinizační polyneuropatie",["Subakutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie"]],[206599,"Izolovaná asymptomatická elevace kreatinfosfokinázy",["Idiopathic asymptomatic hyperCKemia","Isolated asymptomatic hyperCKemia"]],[206606,"NEAKTUÁLNÍ: Jiná svalová slabost a/nebo chronická svalová bolest"],[206610,"NEAKTUÁLNÍ: Chronická svalová únava a/nebo chronická bolest svalů"],[206613,"Infekční nemoci s periferní neuropatií"],[206616,"NEAKTUÁLNÍ: Získaná metabolická neuropatie"],[206619,"NEAKTUÁLNÍ: Toxická a/nebo iatrogenní neuropatie"],[206634,"Geneticky podmíněná muskuloskeletální onemocnění"],[206638,"Získaná muskuloskeletální onemocnění"],[206644,"Progresivní svalová dystrofie"],[206647,"Myotonická dystrofie"],[206650,"Autozomálně dominantní distální myopatie"],[206653,"Autozomálně recesivní distální myopatie"],[206656,"Nedystrofická myopatie"],[206659,"NEAKTUÁLNÍ: Nedystrofická myopatie s anomálií kolagenu 6"],[206662,"Myopatie s inkluzními tělísky"],[206701,"Bulbospinální svalová atrofie"],[206704,"Bulbospinální svalová atrofie dětského věku"],[206707,"Bulbospinální svalová atrofie dospělých"],[206710,"Generalizovaná bulbospinální svalová atrofie"],[206713,"NEAKTUÁLNÍ: Distální spinální svalová atrofie"],[206953,"Svalová lipidóza",["Myopatie se střádáním lipidů"]],[206959,"Svalová glykogenóza",["Myopatie se střádáním glykogenu"]],[206966,"Mitochondriální myopatie"],[206970,"Myotonický syndrom"],[206973,"Vrozená myotonie"],[206976,"Periodická paralýza"],[206979,"NEAKTUÁLNÍ: Granulomatózní myozitida"],[206982,"Nádor ze svalové tkáně"],[206985,"NEAKTUÁLNÍ: Poléková a/nebo toxická myopatie"],[206988,"Infekční, mykotická nebo parazitická myopatie"],[206991,"Virová myozitida"],[206994,"Bakteriální myozitida"],[206997,"Parazitická myozitida"],[207000,"Mykotická myozitida"],[207003,"NEAKTUÁLNÍ: Endokrinní myopatie"],[207006,"NEAKTUÁLNÍ: Získaná amyloidová myopatie"],[207009,"NEAKTUÁLNÍ: Získaná nemalinová myopatie"],[207012,"Spinální svalová atrofie asociovaná s anomálií centrálního nervového systému"],[207015,"Vzácná hereditární onemocnění s periferní neuropatií"],[207018,"Vzácná hereditární metabolická onemocnění s periferní neuropatií"],[207021,"Vzácná hereditární systémová onemocnění s periferní neuropatií"],[207025,"Vzácná hereditární neurologická onemocnění s periferní neuropatií"],[207028,"Cerebelární ataxie s periferní neuropatií"],[207031,"NEAKTUÁLNÍ: Vzácná onemocnění s agenezí corpus callosum asociovaná s periferní neuropatií"],[207038,"Akutní a subakutní zánětlivá demyelinizační polyneuropatie",["Akutní a subakutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie"]],[207046,"Maligní lymfom s periferní neuropatií"],[207049,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinů u nervosvalových chorob"],[207052,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty sarkoglykanu",["Sarkoglykanopatie"]],[207060,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty alfa-sarkoglykanu"],[207063,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty beta-sarkoglykanu"],[207067,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty gamma-sarkoglykanu"],[207070,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty delta-sarkoglykanu"],[207073,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty dysferlinu",["Dysferlinopatie"]],[207078,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty kaveolinu-3",["Kavelinopatie"]],[207085,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty dystrofinu",["Dystrofinopatie"]],[207090,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty kolagenu 6"],[207094,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty merosinu",["LAMA2-related muscular dystrophy","Qualitative or quantitative defects of merosin"]],[207098,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty integrinu alfa-7",["Integrinopatie"]],[207101,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty perlekanu"],[207104,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty kalpainu"],[207107,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty TRIM32"],[207110,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty myotubularinu"],[207113,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinu zapojeného v O-glykosylaci alfa-dystroglykanu",["Sekundární alfa-dystroglykanopatie","Sekundární dystroglykanopatie"]],[207119,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty FKRP"],[207122,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty fukutinu"],[208441,"Bilaterální parasagitální parietookcipitální polymikrogyrie"],[208444,"Bilaterální přední polymikrogyrie"],[208447,"Generalizovaná bilaterální polymikrogyrie"],[208508,"Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 2",["ADCA2","ADCAII","Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ II"]],[208513,"Spinocerebelární ataxie, typ 29",["Vrozená neprogresivní spinocerebelární ataxie","SCA29"]],[208524,"Pemphigus herpetiformis"],[208593,"Genetický hypoparathyreoidismus"],[208596,"Genetický hyperparathyreoidismus"],[208600,"NEAKTUÁLNÍ: Papilární fibroelastom srdce",["NEAKTUÁLNÍ: Kardiální papilární fibroelastom"]],[208650,"Periodické syndromy asociované s kryopyrinem",["CAPS","Kryopyrinopatie"]],[208974,"Chronická získaná demyelinizační polyneuropatie",["CADP"]],[208978,"Chronická polyradikuloneuropatie"],[208981,"NEAKTUÁLNÍ: Polyradikuloneuropatie asociovaná s IgG/IgA/IgM monoklonální gamapatií bez známých protilátek"],[208984,"Získaná senzorická ganglionopatie",["Získaná senzorická neuronopatie"]],[208989,"Neparaneoplastická senzorická ganglionopatie",["Neparaneoplastická senzitivní neuronopatie"]],[208994,"NEAKTUÁLNÍ: Jiná ganglionopatie související s autoimunitními chorobami",["OBSOLETE: Other neuronopathy related to autoimmune diseases"]],[208999,"Paraneoplastická senzorická ganglionopatie",["Paraneoplastická senzitivní neuronopatie"]],[209004,"Axonální polyneuropatie asociovaná s IgG/IgM/IgA monoklonální gamapatií"],[209007,"Systémové zánětlivé onemocnění asociované se získanou periferní neuropatií"],[209010,"Periferní neuropatie asociovaná s monoklonální gamapatií"],[209013,"Získaná amyloidová periferní neuropatie"],[209016,"Hematologická onemocnění asociovaná se získanou periferní neuropatií"],[209019,"Solidní nádor asociovaný se získanou periferní neuropatií"],[209024,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinu O-manózy beta1,2N-acetylglukosaminyltransferázy",["Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinu POMGNT1"]],[209027,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinu podobnému glykosyltransferáze"],[209030,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinu O-mannosyltransferázy 1"],[209033,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinu O-mannosyltransferázy 2"],[209038,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty myofibrilárních proteinů"],[209041,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty desminu"],[209044,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty alfaB-crystallinu"],[209047,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty filaminu C"],[209050,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinu ZASP"],[209053,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty titinu"],[209056,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty telethoninu"],[209059,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty alfa-aktinu"],[209182,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty nebulinu"],[209185,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty těžkého řetězce beta-myozinu (MYH7)"],[209188,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty emerinu"],[209193,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty selenoproteinu N1"],[209196,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty plektinu"],[209199,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinu SERCA1"],[209203,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty glukosaminu (UDP-N-acetyl)-2-epimerázy/N-acetylmannosaminázy kinázy -"],[209224,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty myotilinu",["Qualitative or quantitative defects of myotilin"]],[209335,"Proximální spinální svalová atrofie nastupující v dospělosti, autozomálně dominantní",["Finkelova nemoc"]],[209341,"Autozomálně dominantní proximální svalová atrofie bez kontraktur nastupující v dětství",["SMALED1","Autozomálně dominantní proximální svalová atrofie predominantně na dolních končetinách bez kontraktur"]],[209370,"Těžká novorozenecká encefalopatie s mikrocefalií",["Těžká vrozená encefalopatie způsobená mutací MECP2"]],[209867,"Autozomálně dominantní rhegmatogenní odloučení sítnice",["Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment"]],[209886,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie, typ 1",["NEAKTUÁLNÍ: FJHN typ 1","NEAKTUÁLNÍ: Familiární juvenilní dnavá nefropatie","NEAKTUÁLNÍ: Familiární nefropatie s dnou","NEAKTUÁLNÍ: FJHN asociovaná s UMOD","NEAKTUÁLNÍ: Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie asociovaná s UMOD"]],[209893,"NON RARE IN EUROPE: Vrozený izolovaný deficit globulinu vázaného na tyroxin",["NON RARE IN EUROPE: Vrozený izolovaný deficit TBG"]],[209902,"Hypercholesterolémie způsobená deficitem cholesterol 7alfa-hydroxylázy"],[209905,"Syndrom mozku, plic a štítné žlázy",["Syndrom zahrnující choreoatetózu, hypotyreózu a dechovou tíseň novorozence"]],[209908,"Izolovaná dětská řečová apraxie",["CAS","Vývojová verbální dyspraxie","Poruchy řeči a jazyka s orofaciální dyspraxií","Poruchy řeči a jazyka, typ 1"]],[209916,"Extraskeletální myxoidní chondrosarkom"],[209919,"Idiopatická toxikóza způsobená mědí",["Newilsonovská dětská hepatická toxikóza z mědi"]],[209932,"Čípková dystrofie se supernormální tyčinkovou odpovědí",["Čípková dystrofie se supernormálním tyčinkovým ERG","Čípková dystrofie se supernormálním tyčinkovým elektroretinogramem","Čípková dystrofie se supernormálním skotopickým elektroretinogramem"]],[209943,"IRVAN syndrom",["Syndrom zahrnující idiopatickou retinální vaskulitidu, aneuryzma a neuroretinitidu"]],[209951,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 18",["SPG18"]],[209956,"Syndrom idiopatické uveální efuze"],[209959,"Fakoanafylaktická uveitida",["Fakoanafylaktická endoftalmitida","Fakoalergická endoftalmitida","Fakoantigenní endoftalmitida","Endoftalmitida vyvolaná čočkou","Iridocyklitida vyvolaná čočkou","Uveitida vyvolaná čočkou"]],[209964,"Syndrom solitárního rektálního vředu"],[209967,"Epizodická ataxie, typ 6"],[209970,"Epizodická ataxie, typ 7"],[209973,"Benigní infantilní familiární noční alternující hemiplegie",["BNAHC","Benigní familiární noční alternující hemiplegie v dětství"]],[209978,"Alternující hemiplegie"],[209981,"IRIDA syndrom",["Anémie z nedostatku železa nereagující na léčbu železem"]],[209989,"NON RARE IN EUROPE: Nepapilární karcinom močového měchýře z přechodných buněk",["NON RARE IN EUROPE: Nepapilární uroteliální karcinom močového měchýře"]],[210110,"Osteopetróza, středně závažný typ",["Autozomálně recesivní přechodná osteopetróza","Autozomálně recesivní osteopetróza, typ 6"]],[210115,"Sterilní multifokální osteomyelitida s periostitidou a pustulózou",["DIRA","Deficit antagonisty interleukinu 1","OMPP","Autoimunitní choroba způsobená deficitem antagonisty interleukin-1 receptoru"]],[210122,"Vrozená alveolární kapilární dysplázie",["ACDMPV","Alveolární kapilární dysplázie s vychýlením plicních žil","Alveolární kapilární dysplázie s vychýlením plicních cév","Alveolární kapilární dysplázie - familiární výskyt"]],[210128,"Urokanová acidurie",["Encefalopatie způsobená deficitem urokanázy"]],[210133,"Syndrom zahrnující leukonychia totalis, léze podobné acanthosis nigricans a abnormální vlasy"],[210136,"Syndrom zahrnující fibrózu plic, hyperplázii jater a hypoplázii kostní dřeně"],[210141,"Dědičná vrozená spastická tetraplegie",["Spastická kvadruplegická mozková obrna","Dědičná vrozená spastická kvadruplegie"]],[210144,"Letální polymalformativní syndrom, Boisselové typ"],[210159,"Hepatocelulární karcinom dospělých",["HCC dospělých","Rakovina jater dospělých"]],[210163,"Vrozená letální myopatie, typ Comptonové-Northové",["Vrozená letální myopatie, typ Compton-Northové"]],[210272,"Nemoc z vylodění",["MDD","MdDS","Syndrom vylodění"]],[210548,"Syndrom zahrnující makrocefalii, mentální retardaci a autismus"],[210566,"Myoklonická dystonie 15",["DYT15","Myoklonická dystonie, typ 15"]],[210571,"Dystonie 16",["DYT16","Dystonický parkinsonismus s časným nástupem"]],[210576,"Vrozená ankylóza temporomandibulárního kloubu",["Vrozený trismus"]],[210581,"Anomálie temporomandibulárního kloubu"],[210584,"Vřetenobuněčný hemangiom",["Vřetenobuněčný hemangioendoteliom"]],[210589,"Infantilní hemangiom vzácné lokalizace",["Infantile haemangioma of rare localization","Infantile hemangioma of rare localization","Rare infantile haemangioma"]],[210592,"NEAKTUÁLNÍ: Obrovský infantilní hemangiom"],[211017,"Spinocerebelární ataxie, typ 30",["SCA30"]],[211037,"Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie"],[211047,"Specifická porucha učení",["Specifické obtíže s učením"]],[211053,"Specifická porucha řeči",["Dysfázie"]],[211062,"Hereditární epizodická ataxie"],[211067,"Epizodická ataxie, typ 5"],[211237,"Vzácný vaskulární nádor"],[211240,"Geneticky podmíněné vaskulární anomálie"],[211243,"NEAKTUÁLNÍ: Jednoduchá vaskulární malformace"],[211247,"Vzácná kapilární malformace"],[211252,"Vzácná venózní malformace",["Rare venous malformation"]],[211255,"Vzácná malformace lymfatického systému"],[211266,"Vzácné arteriovenózní malformace",["Rare arteriovenous malformation"]],[211277,"Komplexní vaskulární malformace s přidruženými anomáliemi",["Hemangiolymfangiom"]],[213500,"Ovariální nádory",["Zhoubné nádory ovária"]],[213504,"Adenokarcinom ovaria",["Ovariální adenokarcinom"]],[213512,"Maligní mesenchymální nádor ovaria",["Ovariální karcinosarkom"]],[213517,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární rakovina vaječníků",["NEAKTUÁLNÍ: Familiární maligní nádor vaječníků"]],[213524,"Dědičný syndrom rakoviny vaječníků s určenou lokalizací"],[213528,"Vzácný adenokarcinom prsu"],[213531,"Metaplastický karcinom prsu"],[213557,"Adenoidně cystický karcinom prsu",["Salivary gland type carcinoma of the breast"]],[213564,"Vzácná rakovina dělohy",["Vzácný maligní tumor dělohy"]],[213569,"Vzácná rakovina těla děložního",["Vzácný maligní nádor těla děložního"]],[213574,"NEAKTUÁLNÍ: Vzácné varianty adenokarcinomu těla děložního"],[213589,"Zhoubný smíšený epiteliální a mezenchymální nádor těla děložního",["Smíšená epiteliální a mezenchymální rakovina těla děložního"]],[213600,"Adenosarkom těla děložního"],[213605,"Karcinofibrom těla děložního"],[213610,"Zhoubný smíšený mülleriánský nádor těla děložního",["Smíšená mülleriánská rakovina těla děložního"]],[213615,"Rhabdomyosarkom těla děložního"],[213620,"Sarkom těla děložního"],[213625,"Leiomyosarkom těla děložního"],[213630,"Maligní periferní neuroektodermální nádor těla děložního",["Periferní neuroektodermální rakovina těla děložního"]],[213711,"Endometriální stromální sarkom",["Stromální sarkom těla děložního"]],[213716,"Dlaždicobuněčný karcinom corpus uteri",["Endometriální dlaždicobuněčný karcinom"]],[213721,"Nediferencovaný karcinom těla děložního",["Endometriální nediferencovaný karcinom"]],[213726,"Serózní karcinom corpus uteri",["Endometriální kapilární karcinom"]],[213731,"Špatně diferencovaný endokrinní karcinom těla děložního",["Špatně diferencovaný endokrinní karcinom endometria"]],[213736,"Dobře diferencovaná endokrinní neoplázie těla děložního",["Dobře diferencovaná endokrinní neoplázie endometria","Dobře diferencovaný endokrinní nádor těla děložního","Dobře diferencovaný endokrinní nádor endometria"]],[213741,"NEAKTUÁLNÍ: Adenoidně cystický karcinom těla děložního",["NEAKTUÁLNÍ: Endometriální adenoidně cystický karcinom"]],[213746,"Karcinom těla děložního z přechodných buněk",["Endometriální karcinom z přechodných buněk"]],[213751,"Zhoubný nádor těla děložního ze zárodečných buněk",["Germinom hrdla děložního"]],[213761,"Vzácná rakovina hrdla děložního",["Vzácná cervikální rakovina","Vzácný zhoubný cervikální nádor","Vzácný zhoubný nádor hrdla děložního"]],[213767,"Dlaždicobuněčný karcinom hrdla děložního",["Cervikální dlaždicobuněčný karcinom"]],[213772,"Adenokarcinom děložního čípku",["Cervikální adenokarcinom"]],[213777,"Špatně diferencovaný endokrinní karcinom hrdla děložního",["Špatně diferencovaný endokrinní cervikální karcinom"]],[213782,"Zhoubný smíšený epiteliální a mezenchymální nádor hrdla děložního",["Cervikální zhoubný smíšený epiteliální a mezenchymální nádor","Smíšená epiteliální a mezenchymální rakovina hrdla děložního"]],[213787,"Maligní smíšený mülleriánský nádor hrdla děložního",["Cervikální maligní smíšený mulleriánský nádor"]],[213792,"Adenosarkom hrdla děložního",["Cervikální adenosarkom"]],[213797,"Sarkom hrdla děložního",["Cervikální maligní mezenchymální nádor","Cervikální sarkom","Maligní mezenchymální nádor hrdla děložního"]],[213802,"Rhabdomyosarkom hrdla děložního",["Cervikální rhabdomyosarkom"]],[213807,"Leiomyosarkom hrdla děložního",["Cervikální leiomyosarkom"]],[213812,"Zhoubný periferní neuroektodermální nádor hrdla děložního",["Cervikální maligní periferní neuroektodermální nádor","Cervikální periferní neuroektodermální rakovina","Periferní neuroektodermální rakovina hrdla děložního"]],[213817,"NEAKTUÁLNÍ: Papilární karcinom děložního hrdla",["NEAKTUÁLNÍ: Cervikální papilární karcinom"]],[213823,"Adenoidně cystický karcinom děložního čípku",["Cervikální adenoidně cystický karcinom"]],[213828,"Adenoidně bazální karcinom hrdla děložního",["Cervikální adenoidně bazální karcinom"]],[213833,"Glassy cell karcinom"],[213837,"Zhoubný nádor hrdla děložního ze zárodečných buněk",["Cervikální rakovina ze zárodečných buněk","Cervikální zhoubný nádor ze zárodečných buněk","Rakovina hrdla děložního ze zárodečných buněk"]],[216445,"Prelingvální nesyndromická geneticky podmíněná hluchota",["Izolovaná prelingvální geneticky podmíněná hluchota"]],[216452,"Postlingvální nesyndromová genetická hluchota",["Izolovaná postlingvální genetická hluchota"]],[216675,"Transpozice velkých tepen",["Úplná transpozice","TGA","TGV","Transpozice velkých cév"]],[216694,"Vrozeně opravená transpozice velkých tepen",["Diskordantní ventrikuloarteriální a atrioventrikulární spojení","Dvojitá diskordance","L-transpozice velkých tepen","Levo-transpozice velkých tepen","Ventrikulární inverze","Ventrikuloarteriální a atrioventrikulární diskordance","Vrozeně opravená transpozice velkých cév"]],[216718,"Izolovaná vrozeně neopravená transpozice velkých tepen",["Izolovaná vrozeně neopravená transpozice velkých cév"]],[216729,"Vrozeně neopravená transpozice velkých tepen se srdeční malformací",["Vrozeně neopravená transpozice velkých cév se srdeční malformací","TGA se srdeční malformací"]],[216796,"Osteogenesis imperfecta, typ 1",["Mírná osteogenesis imperfecta","Nedeformující osteogenesis imperfecta","OI typ 1","Adairův-Dightonův syndrom","Van der Hoeveův syndrom","Adair-Dightonův syndrom"]],[216804,"Osteogenesis imperfecta, typ 2",["Letální osteogenesis imperfecta","OI typ 2"]],[216812,"Osteogenesis imperfecta, typ 3",["OI typ 3","Progresivní deformující osteogenesis imperfecta","Težká osteogenesis imperfecta","Těžká osteogenesis imperfecta"]],[216820,"Osteogenesis imperfecta, typ 4",["OI typ 4"]],[216828,"Osteogenesis imperfecta, typ 5",["OI typ 5"]],[216866,"Klasická neurodegenerace asociovaná s pantotenát-kinázou",["NBIA1, klasická forma","Neurodegenerace s akumulací železa v mozku, typ 1, klasická forma","PKAN, klasická forma"]],[216873,"Atypická neurodegenerace asociovaná s pantotenát-kinázou",["NBIA1, atypická forma","Neurodegenerace s akumulací železa v mozku, typ 1, atypická forma","PKAN, atypická forma"]],[216972,"Niemannova-Pickova nemoc, typ C, těžká perinatální forma",["Niemann-Pickova nemoc, typ C, těžká perinatální forma"]],[216975,"Niemannova-Pickova nemoc, typ C, těžká časně infantilní neurologická manifestace/nástup",["Niemann-Pickova nemoc, typ C, těžká časně infantilní neurologická manifestace/nástup"]],[216978,"Niemannova-Pickova nemoc, typ C, pozdně infantilní neurologická manifestace/nástup",["Niemann-Pickova nemoc, typ C, pozdně infantilní neurologická manifestace/nástup"]],[216981,"Niemannova-Pickova nemoc, typ C, juvenilní neurologická manifestace/nástup",["Niemannova-Pickova nemoc, typ C, klasická forma","Niemann-Pickova nemoc, typ C, juvenilní neurologická manifestace/nástup","Niemann-Pickova nemoc, typ C, klasická forma"]],[216986,"Niemannova-Pickova nemoc, typ C, neurologická manifestace/nástup v dospělosti",["Niemann-Pickova nemoc, typ C, neurologická manifestace/nástup v dospělosti"]],[216989,"Autozomálně dominantní epidermolysis bullosa, Pasiniho typ",["DDEB, Pasiniho typ"]],[217008,"Bockenheimerův syndrom",["Difuzní flebektazie"]],[217012,"Spinocerebelární ataxie, typ 31",["SCA31"]],[217017,"Zechi-Ceideové syndrom",["Syndrom zahrnující okcipitální atretickou cefalokélu, anomálie tváře a velkou nohu"]],[217023,"NEAKTUÁLNÍ: Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií trombomodulinu",["NEAKTUÁLNÍ: Atypický HUS s anomálií trombomodulinu","NEAKTUÁLNÍ: D- HUS s anomálií trombomodulinu","NEAKTUÁLNÍ: aHUS s anomálií trombomodulinu","NEAKTUÁLNÍ: Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií trombomodulinu"]],[217026,"Mikrocefalický faciokardioskeletální syndrom, Hadziselimovičův typ",["Mikrocefalie s faciokardioskeletálním syndromem","Hadziselimovičův syndrom"]],[217031,"NON RARE IN EUROPE: Obezita způsobená deficitem MC3R"],[217034,"Mužská neplodnost s normální virilizací, způsobená poruchou meiózy",["Azoospermie způsobená zastavením dozrávání","Azoospermie způsobená poruchou meiózy","Mužská neplodnost s normální virilizací, způsobená zastavením dozrávání"]],[217046,"NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně recesivní kortikální katarakta v dětství"],[217049,"NEAKTUÁLNÍ: Vzácná nesyndromická katarakta"],[217052,"NEAKTUÁLNÍ: Dětská nesyndromická katarakta"],[217055,"Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A",["RI-CMT typ A","Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ A"]],[217059,"Vrozené paličkovité prsty",["Izolovaná vrozená akropachie","Izolované vrozené paličkovité prsty"]],[217064,"Otrava 5-fluorouracilem",["Intoxikace 5-fluorouracilem"]],[217067,"Pouchitida"],[217071,"Karcinom ledviny",["RCC"]],[217074,"Vzácný karcinom pankreatu",["Vzácný pankreatický karcinom"]],[217080,"Plicní plísňová infekce u pacientů považovaných za rizikové"],[217085,"Mukopolysacharidóza, typ 2, těžká forma",["Deficit iduronát-2-sulfatázy, typ A","MPS2A","MPSIIA","Mukopolysacharidóza, typ 2A","Mukopolysacharidóza, typ IIA","Hunterův syndrom, typ A","Mukopolysacharidóza, typ II, těžká forma"]],[217093,"Mukopolysacharidóza, typ 2, mírná forma",["Deficit iduronát-2-sulfatázy, typ B","MPS2B","MPSIIB","Mukopolysacharidóza, typ 2B","Mukopolysacharidóza, typ IIB","Hunterův syndrom, typ B","Mukopolysacharidóza, typ II, mírnější forma"]],[217253,"Limbická encefalitida s protilátkami proti NMDA receptorům",["Limbická encefalitida s protilátkami proti N-methyl-D-aspartát receptorům"]],[217260,"Progresivní multifokální leukoencefalopatie",["Progresivní multifokální leukoencefalitida"]],[217266,"BNAR syndrom",["Rozštěp nosu s nebo bez anorektálních a renálních anomálií"]],[217315,"Syndrom zahrnující cutis verticis gyrata, retinitis pigmentosa a sensorineurální hluchotu",["Syndrom zahrnující cutis verticis gyrata, retinitis pigmentosa a neurosenzorickou hluchotu","Syndrom zahrnující cutis verticis gyrata, retinitis pigmentosa a neurosenzorickou ztrátu sluchu","Syndrom zahrnující cutis verticis gyrata, retinitis pigmentosa a sensorineurální ztrátu sluchu"]],[217330,"Syndrom zahrnující hyperurikémii, anémii a renální selhání",["FJHN typ 2","Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie, typ 2","REN-asociovaná FJHN","REN-asociovaná familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie","REN-asociované onemocnění ledvin"]],[217335,"RIN2 syndrom",["MACS syndrom","Syndrom zahrnující makrocefalii, alopecii, cutis laxa a skoliózu","RIN2 deficit","Syndrom zahrnující vysoké čelo, řídké vlasy, hyperextensibilitu kůže a skoliózu"]],[217340,"Mikroduplikační syndrom 17q21.31",["Dup(17)(q21.31)","Trizomie 17q21.31"]],[217346,"Mikrodeleční syndrom 19q13.11",["Del(19)(q13.11)","Monozomie 19q13.11"]],[217371,"Akutní infantilní selhání jater v důsledku defektu syntézy mtDNA kódovaných proteinů",["Akutní infantilní selhání jater v důsledku defektu syntézy mitochondriálních DNA kódovaných proteinů"]],[217377,"Syndrom mikroduplikace Xp11.22-p11.23",["Trizomie Xp11.22-p11.23"]],[217382,"Neurodegenerativní syndrom způsobený deficitem transportu cerebrálních folátů",["Cerebral folate deficiency","Cerebral folate transport deficiency","Folate receptor alpha deficiency"]],[217385,"Mikroduplikační syndrom 17p13.3",["Dup(17)(p13.3)","Trizomie 17p13.3","Duplikační syndrom 17p13.3"]],[217390,"Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem DOCK8",["Syndrom DOCK8 imunodeficience","CID způsobená deficitem DOCK8","Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem donoru proteinu cytokineze 8"]],[217396,"Progresivní demyelinizační neuropatie s bilaterální nekrózou striata"],[217399,"Vrozená insenzitivita k bolesti s hyperhidrózou a absencí kožní senzorické inervace",["Vrozená absence bolesti s hyperhidrózou","Vrozená analgesie s hyperhidrózou","Vrozená netečnost k bolesti s hyperhidrózou"]],[217407,"Hereditární hypotrichóza s rekurentními kožními puchýřky"],[217410,"NEAKTUÁLNÍ: Obvodová lymfatická malformace",["OBSOLETE: Circumscribed lymphangioma"]],[217454,"Vzácná hereditární trombofilie"],[217467,"Hereditární trombofilie způsobená vrozeným deficitem poly-L glykoproteinu bohatého na histidin",["Hereditární trombofilie z vrozeného nedostatku HRG"]],[217557,"Plicní intersticiální glykogenóza",["PIG","Infantilní buněčná intersticiální pneumonitida"]],[217560,"Neuroendokrinní buněčná hyperplázie dětského věku",["NCHI","NEHI"]],[217563,"Syndrom akutní dechové tísně novorozenců způsobený deficitem SP-B",["Syndrom akutní dechové tísně novorozenců způsobený deficitem surfaktantového proteinu B"]],[217566,"Syndrom chronické dechové tísně s deficitem metabolismu surfaktantu"],[217569,"Vzácná hypertrofická kardiomyopatie",["Hypertrofická subaortální stenóza","Hypertrofická obstrukční kardiomyopatie"]],[217572,"Glykogenóza s hypertrofickou kardiomyopatií",["GSD s hypertrofickou kardiomyopatií"]],[217581,"Lysozomální onemocnění s hypertrofickou kardiomyopatií"],[217587,"Mitochondriální choroba s hypertrofickou kardiomyopatií"],[217591,"Poruchy oxidace mastných kyselin a ketogeneze s hypertrofickou kardiomyopatií"],[217595,"Syndrom asociovaný s hypertrofickou kardiomyopatií"],[217598,"Nefamiliární hypertrofická kardiomyopatie"],[217601,"NEAKTUÁLNÍ: Hypertrofická kardiomyopatie způsobená intenzivním tréninkem"],[217604,"Dilatační kardiomyopatie"],[217607,"Familiární dilatační kardiomyopatie"],[217610,"Neuromuskulární choroba s dilatační kardiomyopatií"],[217613,"Mitochondriální choroba s dilatační kardiomyopatií"],[217616,"Dilatační kardiomyopatie s poruchou oxidace mastných kyselin a ketogenezí"],[217619,"Syndrom asociovaný s dilatační kardiomyopatií"],[217622,"Senzorineurální hluchota s dilatační kardiomyopatií",["Neurosenzorická hluchota s dilatační kardiomyopatií","Neurosenzorická ztráta sluchu s dilatační kardiomyopatií","Senzorineurální ztráta sluchu s dilatační kardiomyopatií"]],[217629,"Nefamiliární dilatační kardiomyopatie"],[217632,"Restriktivní kardiomyopatie"],[217635,"Familiární restriktivní kardiomyopatie"],[217638,"Lysozomální onemocnění s restriktivní kardiomyopatií"],[217656,"Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie pravé komory",["Familiární izolovaná ARVC","Familiární izolovaná arytmogenní kardiomyopatie pravé komory","Familiární izolovaná arytmogenní komorová kardiomyopatie","Familiární izolovaná arytmogenní komorová dysplázie"]],[217678,"Neklasifikovaná kardiomyopatie"],[217720,"Nefamiliární restriktivní kardiomyopatie"],[218432,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární restriktivní kardiomyopatie typu 3",["OBSOLETE: RCM3"]],[218436,"Vzácné onemocnění srdečního rytmu"],[218439,"Negenetické onemocnění srdečního rytmu"],[220295,"Komplex zahrnující xeroderma pigmentosum a Cockayneův syndrom",["XP/CS komplex"]],[220386,"Semilobární holoprosencefalie"],[220393,"Systémová sklerodermie-sclerodermia diffusa",["Difuzní forma systémové sklerodermie","Progresivní forma systémové sklerodermie","Progresivní forma systémové sklerózy"]],[220402,"Omezená kutánní systémová skleróza",["Omezená kutánní systémová sklerodermie"]],[220407,"Limitovaná systémová skleróza",["Systémová sklerodermie sine sclerodermia"]],[220436,"Quebecký destičkový syndrom",["Quebecký faktor V"]],[220443,"NEAKTUÁLNÍ: Hemoragická diatéza způsobená deficitem syntézy tromboxanu"],[220448,"Makrotrombocytopenie s mitrální insuficiencí"],[220452,"Vrozená porucha obrovských krevních destiček",["Vrozená makrotrombocytopenie"]],[220460,"Atenuovaná familiární adenomatózní polypóza",["AFAP","Atenuovaná FAP","Atenuovaná familiární polyposis coli"]],[220465,"Laronův syndrom s imunodeficiencí",["Laron-like syndrom","Nízký vzrůst způsobený deficitem STAT5b"]],[220489,"Vzácná dědičná hemochromatóza",["Nemoc z přetížení organismu železem"]],[220493,"Joubertův syndrom s poruchami vývoje očí",["JS-O","Joubertův syndrom s retinopatií"]],[220497,"Joubertův syndrom s poruchou ledvin",["JS-R"]],[221008,"Rothmundův-Thomsonův syndrom, typ 1",["Rothmundova-Thomsonova poikilodermie, typ 1","RTS1","Rothmund-Thomsonův syndrom, typ 1","Rothmund-Thomsonova poikilodermie, typ 1"]],[221016,"Rothmundův-Thomsonův syndrom, typ 2",["Rothmundova-Thomsonova poikilodermie, typ 2","RTS2","Rothmund-Thomsonův syndrom, typ 2","Rothmund-Thomsonova poikilodermie, typ 2"]],[221039,"Hereditární sklerozující poikilodermie, Wearyho typ"],[221043,"Hereditární sklerozující poikilodermie s účastí šlach a plic",["POIKTMP syndrome"]],[221046,"Poikilodermie s neutropenií",["Poikilodermie s neutropenií, typ Clericuziové"]],[221054,"Akrocefalopolydaktylie",["Akrocefalopolydaktylní dysplázie","Elejaldeův syndrom"]],[221061,"Familiární cerebrální kavernózní malformace",["Familiární kavernózní angiom mozku","Familiární kavernózní hemangiom mozku","Familiární cerebrální kavernom","Hereditární kavernózní hemangiom mozku","Hereditární cerebrální kavernom","Hereditární cerebrální kavernózní malformace","Dědičný kavernózní angiom mozku"]],[221074,"Marchiafavův-Bignamiho syndrom",["Marchiafava-Bignamiho syndrom"]],[221078,"Kombinovaný syndrom hyperaktivní dysfunkce kraniálních nervů"],[221083,"Klonický hemifaciální spasmus",["Faciální hemispasmus","Fokální myoklonus tváře"]],[221091,"Neuralgie trigeminu"],[221098,"Glossofaryngeální neuralgie",["Glossovasofaryngeální neuralgie"]],[221106,"NEAKTUÁLNÍ: Izolovaná faciální myokymie"],[221109,"Kraniální neuralgie",["Neuralgie obličeje"]],[221114,"Získaná porucha periferní hybnosti"],[221117,"Gerstmannův syndrom"],[221120,"Pseudoaminopterinový syndrom",["ASSA","Syndrom podobný aminopterinovému syndromu, bez expozice aminopterinu"]],[221126,"Fowlerův syndrom",["Cerebrální proliferativní glomeruloidní vaskulopatie","Encefaloklastická proliferativní vaskulopatie","Proliferativní vaskulopatie a hydrocefalus/hydroanencefalie","Hydrocefalus/hydranencefalie způsobená mozkovou vaskulopatií"]],[221139,"Kombinovaná imunodeficience s facio-okulo-skeletálními anomáliemi",["Roifmanův-Chitayatův syndrom","Roifman-Chitayatův syndrom"]],[221142,"Makulární atrofie podobná konfetám"],[221145,"Volná kůže s těžkými anomáliemi respiračního, gastrointestinálního a močového ústrojí",["Urbanův-Rifkinův-Davisové syndrom","Urban-Rifkin-Davisové syndrom"]],[221150,"NEAKTUÁLNÍ: Pitt-Hopkins-like syndrom"],[222628,"Hereditární poikilodermie"],[223713,"Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace",["OXPHOS nemoc"]],[223727,"Sarkom kostí"],[223735,"Lymfom"],[225123,"Hemochromatóza, typ 3",["TFR2-vázaná hemochromatóza"]],[225147,"Sporadická infantilní bilaterální nekróza striata",["Sporadická IBSN","Sporadická infantilní striatonigrální degenerace","Sporadická infantilní striatonigrální nekróza"]],[225154,"Familiární infantilní bilaterální nekróza striata",["Familiární IBSN","Familiární infantilní striatonigrální degenerace","Familiární infantilní striatonigrální nekróza"]],[225681,"Lysozomální onemocnění s epilepsií"],[225686,"Peroxizomální onemocnění s epilepsií"],[225689,"Porucha metabolismu aminokyselin nebo proteinů s epilepsií"],[225692,"Porucha transportu nebo utilizace kovů s epilepsií"],[225696,"Porucha energetického metabolismu s epilepsií"],[225700,"Mitochondriální onemocnění s epilepsií"],[225703,"Mitochondriální onemocnění s periferní neuropatií"],[225707,"Anomálie neurotransmise s epilepsií"],[225710,"Porucha metabolismu sterolů s epilepsií"],[225713,"Ostatní metabolická onemocnění s epilepsií"],[225968,"NEAKTUÁLNÍ: Zděděná predispozice k esenciální trombocytemii",["NEAKTUÁLNÍ: Familiární esenciální trombocytémie"]],[226292,"Permanentní vrozená hypotyreóza"],[226295,"Primární vrozená hypotyreóza"],[226298,"Centrální vrozená hypotyreóza",["Sekundární hypotyreóza"]],[226307,"Hypotyreóza způsobená deficitem transkripčních faktorů zahrnutých ve vývoji nebo funkci hypofýzy"],[226310,"NEAKTUÁLNÍ: Periferní hypotyreóza"],[226313,"Vrozená hypotyreóza způsobená matčiným užíváním antityreoidálních léků"],[226316,"Genetická tranzientní vrozená hypotyreóza"],[227510,"Mnohočetná systémová atrofie, mozečkový typ",["MSA, cerebelární typ","MSA-c","Sporadická OPCA, typ 1","Sporadická olivopontocerebelární atrofie, typ 1"]],[227535,"NON RARE IN EUROPE: Dědičná rakovina prsu",["NON RARE IN EUROPE: Familiární rakovina prsu","NON RARE IN EUROPE: Familiární karcinom prsu","NON RARE IN EUROPE: Dědičný karcinom prsu"]],[227786,"NEAKTUÁLNÍ: Familární tečkovaná retinopatie",["NEAKTUÁLNÍ: Hereditární tečkovaná retinopatie"]],[227796,"Fundus albipunctatus"],[227972,"Syndrom toxického oleje"],[227976,"Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ OPA7"],[227982,"Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 3",["APS typ 3","APS3","Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 3"]],[227990,"Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 4",["APS typ 4","APS4","Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 4"]],[228000,"Idiopatická CD4-pozitivní T-lymfocytopenie"],[228003,"Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CORO1A",["SCID způsobená deficitem CORO1A","SCID způsobená deficitem koronin 1A","Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem koronin 1A"]],[228012,"Syndrom zahrnující progresivní sensoneurální ztrátu sluchu a hypertrofickou kardiomyopatii",["Syndrom zahrnující progresivní neurosenzorickou hluchotu a hypertrofickou kardiomyopatii","Syndrom zahrnující progresivní neurosenzorickou ztrátu sluchu a hypertrofickou kardiomyopatii","Syndrom zahrnující progresivní sensoneurální hluchotu a hypertrofickou kardiomyopatii"]],[228113,"Anální píštěl"],[228116,"Hughesův-Stovinův syndrom",["Hughes-Stovinův syndrom"]],[228119,"Fuzarióza",["Fuzariová infekce"]],[228123,"Kokcidiomykóza",["Kalifornská nemoc","Kokcidiová infekce","Pouštní revmatismus","Pouštní horečka","Horečka údolí San Joaquin","Údolní horečka"]],[228140,"Idiopatická ventrikulární fibrilace, jiný než Brugadův typ",["Familiární paroxyzmální ventrikulární fibrilace, jiný než Brugadův typ"]],[228145,"Varianta roztroušené sklerózy"],[228157,"Marburgova akutní roztroušená skleróza",["Akutní roztroušená skleróza, Marburgova varianta","Akutní roztroušená skleróza, Marburgův typ"]],[228165,"Balóova koncentrická skleróza",["Koncentrická demyelinizace"]],[228169,"Autozomálně dominantní striatová neurodegenerace",["ADSD"]],[228174,"Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2N",["CMT2N","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2N"]],[228179,"Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2M",["CMT2M","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2M"]],[228184,"Syndrom srdce-ruka",["Atriodigitální dysplázie"]],[228190,"Syndrom zahrnující ductus arteriosus patens, bikuspidální aortální chlopeň a anomálie rukou",["Patent arterial duct-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome"]],[228215,"Geneticky podmíněné poruchy elastické tkáně dermis"],[228218,"Získané poruchy elastické tkáně dermis"],[228221,"Získané poruchy elastické tkáně dermis se sníženou elasticitou tkání"],[228224,"Získané poruchy elastické tkáně dermis se zvýšenou elasticitou tkání"],[228227,"Pozdní fokální dermální elastóza",["Pozdní fokální dermální elastóza podobná PXE","Pozdní fokální dermální elastóza podobná pseudoxanthoma"]],[228236,"Lineární fokální dermální elastóza",["Elastotické strie"]],[228240,"Elastoderma"],[228243,"Elastofibroma dorsi"],[228247,"Získané pseudoxanthoma elasticum",["Získané PXE","Získaný Gronbladův-Strandbergův-Touraineův syndrom","Získaný Gronblad-Strandberg-Touraineův syndrom"]],[228254,"Elastom",["Juvenilní elastom bez osteopoikilózy","Nevus elasticus","Weidmanův juvenilní elastom"]],[228264,"Papulární elastorrhexis",["Diseminovaný nevus anelasticus","Eruptivní kolagenom","Nevus anelasticus"]],[228272,"Primární anetodermie",["Primární makulární atrofie"]],[228277,"Familiární anetoderma",["Hereditární anetoderma","Hereditární makulární atrofie"]],[228285,"Získaná cutis laxa",["Cutis laxa acquisita"]],[228290,"Bílá fibrózní papulóza krku"],[228293,"Papilární kožní elastocytóza podobná pseudoxanthoma elasticum",["Papilární kožní elastocytóza podobná PXE"]],[228299,"Mid-dermální elastolýza"],[228302,"Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II, myopatická forma",["CPT2, forma se zacátkem v dospelosti/ adultní forma","CPT2, myopatická forma","CPTII, myopatická forma","Deficit karnitinpalmitoyltransferázy 2, myopatická forma","CPT2, forma se začátkem v dospělosti/ adultní forma","CPTII, forma se začátkem v dospělosti","Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II, forma se začátkem v dospělosti","Deficit karnitinpalmitoyltransferázy, typ 2, forma se začátkem v dospělosti"]],[228305,"Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II, těžká infantilní forma",["CPT2, hepatokardiomuskulární forma","CPTII, hepatokardiomuskulární forma","Deficit karnitin palmitoyl transferázy II, hepatokardiomuskulární forma","Deficit karnitin palmitoyl transferázy 2, hepatokardiomuskulární forma","CPT2, těžká infantilní forma","CPTII, těžká infantilní forma"]],[228308,"Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II, neonatální forma",["CPT2, letální systémová forma","CPT2, neonatální forma","CPTII, letální systémová forma","CPTII, neonatální forma","Deficit karnitin palmitoyltransferázy II, letální systémová forma","Deficit karnitinpalmitoyltransferázy 2, letální systémová forma","Deficit karnitin palmitoyltransferázy 2, neonatální forma"]],[228312,"Chladová AIHA",["Autoimunitní hemolytická anémie, chladový typ","cAHA","cAIHA"]],[228315,"NEAKTUÁLNÍ: Idiopatická hypersomnie s dlouhým spánkem"],[228318,"NEAKTUÁLNÍ: Idiopatická hypersomnie bez dlouhého spánku"],[228329,"Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1",["Onemocnění CLN1"]],[228337,"Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10",["Deficit katepsinu D","Onemocnění CLN10"]],[228340,"NEAKTUÁLNÍ: Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4"],[228343,"Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4B",["Onemocnění CLN4"]],[228346,"Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 3",["Onemocnění CLN3"]],[228349,"Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2",["Onemocnění CLN2"]],[228354,"Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 8",["Onemocnění CLN8"]],[228357,"NEAKTUÁLNÍ: Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 9"],[228360,"Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 5",["Onemocnění CLN5"]],[228363,"Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 6",["Onemocnění CLN6"]],[228366,"Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 7",["Onemocnění CLN7"]],[228371,"Potravinový botulismus",["Intoxikační botulismus"]],[228374,"Těžká axonální neuropatie s časným začátkem způsobená NEFL deficitem",["Těžká axonální neuropatie s časným začátkem způsobená deficitem lehké podjednotky neurofilament"]],[228379,"S viry asociovaná trichodysplasia spinulosa",["Cyklosporinem indukovaná folikulodystrofie","Pilomatrix dysplasia"]],[228384,"Mikrodeleční syndrom 5q14.3",["Del(5)(q14.3)","Monozomie 5q14.3"]],[228387,"Spondylo-megaepifyzární-metafyzární dysplázie"],[228390,"Frontonazální dysplázie s alopecií a anomálií genitálu",["ALX4-vázaná FNDAG","Kraniofrontonazální dysplázie s alopecií a hypogonadismem","Frontonazální dysplázie s alopecií a abnormalitou genitálu"]],[228396,"Syndrom zahrnující ptózu, horní omezení očních pohybů a chybění slzných bodů"],[228399,"Mikroduplikační syndrom 8q12",["Dup(8)(q12)","Trizomie 8q12"]],[228402,"Mikrodeleční syndrom 2q23.1",["Del(2)(q23.1)","Monozomie 2q23.1","Pseudo-Angelmanův syndrom"]],[228407,"Syndrom zahrnující kraniofaciální dysmorfismus, anomálie skeletu a mentální retardaci",["Syndrom poruchy TMCO1"]],[228410,"Syndrom polyvalvulárního srdečního onemocnění",["PHD syndrom"]],[228415,"5q35 mikroduplikační syndrom",["Dup(5)(q35)","Trizomie 5q35"]],[228418,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom mikrocefalie, záchvatů a opožděného vývoje",["OBSOLETE: MCSZ"]],[228423,"Monocytopenie s náchylností k infekcím",["MonoMAC","Syndrom monocytopenie a mykobakteriální infekce","Kombinovaná imunodeficience s náchylností k mykobakteriálním, virovým a plísňovým infekcím","Deficit dendritických buněk, monocytů, B lymfocytů a NK buněk","Syndrom zahrnující deficit monocytů, B lymfocytů, NK buněk a dendritických buněk"]],[228426,"Syndromická multisystémová autoimunitní choroba způsobená deficitem Itch"],[228429,"Vrozená generalizovaná lipodystrofie s myopatiií",["GCL4","Generalizovaná vrozená lipodystrofie, typ 4"]],[229717,"Izolovaná agamaglobulinémie",["Izolovaná hypogamaglobulinémie"]],[229720,"Syndromická agamaglobulinémie"],[230800,"Infekční botulismus zprostředkovaný toxinem",["Toxin-mediated infective botulism"]],[230839,"Ehlersův-Danlosův syndrom způsobený deficitem tenascinu-X",["EDS, typ podobný klasickému","Ehlersův-Danlosův syndrom, typ podobný klasickému","Ehlers-Danlosův syndrom způsobený deficitem tenascinu-X","Ehlers-Danlosův syndrom, typ podobný klasickému"]],[230845,"Ehlersův-Danlosův syndrom, typ podobný vaskulárnímu",["EDS, typ podobný vaskulárnímu","Ehlers-Danlosův syndrom, typ podobný vaskulárnímu"]],[230851,"Ehlersův-Danlosův syndrom, srdeční valvulární typ",["EDS, srdeční valvulární typ","Ehlers-Danlosův syndrom, srdeční valvulární typ"]],[230857,"Syndrom osteogenesis imperfecta/Ehlersův-Danlosův",["OI/EDS syndrom","Syndrom osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlosův"]],[231013,"Vrozená trigeminová anestezie"],[231031,"Erythema palmaris hereditarium",["Laneova nemoc","Nemoc červených dlaní"]],[231040,"Familiární generalizovaná lentiginóza",["Familiární lentigines profusa","Familiární mnohočetný lentiginózní syndrom bez systémového postižení"]],[231080,"Těžká dysplázie u pacientů s Barretovým jícnem"],[231108,"Familiární rhabdoidní nádor",["RTPS","Syndrom predispozice k rhabdoidnímu nádoru"]],[231111,"Léky navozený systémový lupus erythematodes",["DILE"]],[231117,"Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený poruchou imprintingu 11p15",["Beckwith-Wiedemannův syndrom způsobený poruchou imprintingu 11p15"]],[231120,"Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mutací CDKN1C",["Beckwith-Wiedemannův syndrom způsobený mutací CDKN1C"]],[231127,"Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mikrodelecí 11p15",["Beckwith-Wiedemannův syndrom způsobený mikrodelecí 11p15"]],[231130,"Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený translokací/inverzí 11p15",["Beckwith-Wiedemannův syndrom způsobený translokací/inverzí 11p15"]],[231137,"Silverův-Russellův syndrom způsobený mikroduplikací 7p11.2p13",["Silverův-Russellův syndrom způsobený mikroduplikací 7p11.2-p13","Silverův-Russellův syndrom způsobený dup(7)(p11.2p13)","Silverův-Russellův syndrom způsobený trizomií 7p11.2-p13","Silverův-Russellův syndrom způsobený trizomií 7p11.2p13","Silver-Russellův syndrom způsobený mikroduplikací 7p11.2p13","Silver-Russellův syndrom způsobený mikroduplikací 7p11.2-p13","Silver-Russellův syndrom způsobený dup(7)(p11.2p13)","Silver-Russellův syndrom způsobený trisomií 7p11.2-p13","Silver-Russellův syndrom způsobený trisomií 7p11.2p13"]],[231140,"Silverův-Russellův syndrom způsobený poruchou imprintingu 11p15",["Silver-Russellův syndrom způsobený poruchou imprintingu 11p15"]],[231144,"Silverův-Russellův syndrom způsobený 11p15 mikroduplikací",["Silver-Russellův syndrom způsobený 11p15 mikroduplikací"]],[231147,"Silverův-Russellův syndrom způsobený maternální uniparentální dizomií chromozomu 11",["UPD(11)mat","Silver-Russellův syndrom způsobený maternální uniparentální disomií chromozomu 11"]],[231154,"Kombinovaná imunodeficience T+ B+ způsobená parciálním RAG1 deficitem",["CID T+ B+ způsobená parciálním RAG1 deficitem","CID s expanzí gama delta T-buněk"]],[231160,"Familiární cerebrální sakulární aneuryzma",["Familiární bobulovité aneuryzma","Familiární intrakraniální sakulární aneuryzma"]],[231169,"Usherův syndrom, typ I",["USH1"]],[231178,"Usherův syndrom, typ II",["USH2"]],[231183,"Usherův syndrom, typ III",["USH3"]],[231205,"Běžná variabilní imunodeficience bez známé genetické vady",["CVID without known genetic defect"]],[231214,"Beta-talasémie major",["Cooleyova talasémie","Středomořská anémie"]],[231222,"Beta-talasémie intermedia",["Beta-NTDT","Non-transfusion dependent beta-thalassemia"]],[231226,"Dominantní beta-talasémie",["Autosomal dominant beta-thalassemia","Inclusion body beta-thalassemia"]],[231230,"Beta-talasémie asociovaná s jinými anomáliemi hemoglobinu",["Beta-talasémie asociovaná s jinými Hb anomáliemi"]],[231237,"Delta-beta-talasémie"],[231242,"Syndrom hemoglobinu C s beta-talasémií",["C-beta-talasémie","HbC/beta-talasémie"]],[231249,"Syndrom hemoglobinu E s beta-talasémií",["E-beta-talasémie","HbE/beta-talasémie"]],[231256,"Syndrom zahrnující beta-talasémii a trichothiodystrofie"],[231386,"Beta-talasémie s jinými manifestacemi"],[231393,"Syndrom zahrnující beta-talasémii a X-vázanou trombocytopenii",["XLTT"]],[231401,"Alfa-talasémie s myelodysplastickým syndromem",["ATMDS","Získaná HbH nemoc","Hemoglobinopatie s hemoglobinem H"]],[231413,"Varianta Guillainova-Barrého syndromu",["Varianta GBS","Varianta Guillain-Barrého syndromu"]],[231416,"Regionální varianta Guillainova-Barrého syndromu",["Regionální varianta GBS","Regionální varianta Guillain-Barrého syndromu"]],[231419,"Funkční varianta Guillainova-Barrého syndromu",["Funkční varianta GBS","Funkční varianta Guillain-Barrého syndromu"]],[231426,"Faryngo-cerviko-brachiální varianta Guillainova-Barrého syndromu",["PCB varianta GBS","PCB varianta Guillainova-Barrého syndromu","Faryngo-cerviko-brachiální varianta Guillain-Barrého syndromu","Faryngo-cerviko-brachiální slabost","Faryngo-cerviko-brachiální varianta GBS","PCB varianta Guillain-Barrého syndromu"]],[231445,"Paraparetická varianta Guillainova-Barrého syndromu",["Paraparetická varianta GBS","Paraparetická varianta Guillain-Barrého syndromu"]],[231450,"Akutní čistá sensorická neuropatie",["Akutní čistý sensorický GBS","Akutní čistý sensorický Guillainův-Barrého syndrom","Akutní čistý sensorický Guillain-Barrého syndrom"]],[231457,"Akutní pandysautonomie",["Akutní panautonomní GBS","Akutní panautonomní Guillainův-Barrého syndrom","Akutní panautonomní neuropatie","Akutní panautonomní Guillain-Barrého syndrom"]],[231466,"Akutní senzorická ataxická neuropatie",["ASAN","Akutní senzorický ataxický GBS","Akutní senzorický ataxický Guillainův-Barrého syndrom","Akutní senzorický ataxický Guillain-Barrého syndrom"]],[231500,"Heřmanského-Pudlákův syndrom způsobený deficitem BLOC-3",["HPS s plicní fibrózou","Heřmanského-Pudlákův syndrom s plicní fibrózou","Heřmanský-Pudlákův syndrom způsobený deficitem BLOC-3","Heřmansky-Pudlákův syndrom s plicní fibrózou"]],[231512,"Heřmanského-Pudlákův syndrom způsobený deficitem BLOC-2",["HPS bez plicní fibrózy","Heřmanského-Pudlákův syndrom bez plicní fibrózy","Heřmanský-Pudlákův syndrom způsobený deficitem BLOC-2","Heřmansky-Pudlákův syndrom bez plicní fibrózy"]],[231531,"Heřmanského-Pudlákův syndrom způsobený deficitem BLOC-1",["HPS7","Heřmanského-Pudlákův syndrom, typ 7","Heřmanský-Pudlákův syndrom způsobený deficitem BLOC-1","Heřmansky-Pudlákův syndrom, typ 7"]],[231537,"Heřmanského-Pudlákův syndrom, typ 8",["HPS8","Heřmansky-Pudlákův syndrom, typ 8"]],[231556,"Syndrom zahrnující lokalizovanou junkční epidermolysis bullosa s pozdním nástupem a mentální retardaci",["Late-onset localized JEB-intellectual disability syndrome"]],[231568,"Generalizovaná dominantní epidermolysis bullosa dystrophica",["DDEB, generalizovaná","DDEB-gen","Autozomálně dominantní epidermolysis bullosa dystrophica, Pasiniho a Cockayneův-Touraineův typ","DDEB, Pasiniho a Cockayneův-Touraineův typ","Autozomálně dominantní epidermolysis bullosa dystrophica, Pasiniho a Cockayne-Touraineův typ","DDEB, Pasiniho a Cockayne-Touraineův typ"]],[231573,"Vrozená erozivní a vezikulární dermatóza",["CEVD","Congenital erosive and vesicular dermatosis with reticulated supple scarring"]],[231580,"Primární unilaterální adrenální hyperplázie",["PUAH"]],[231625,"Adrenokortikální karcinom s čistou aldosteronovou hypersekrecí",["Čistý APAC","Čistý aldosteron-produkující adrenokortikální karcinom","Čistý aldosteron-vyměšující adrenokortikální karcinom"]],[231632,"Ektopický aldosteron produkující karcinom",["Extra-adrenální aldosteron produkující karcinom"]],[231637,"Vzácná chirurgicky odstranitelná forma primárního aldosteronismu"],[231641,"Vzácná nechirurgicky korigovatelná forma primárního aldosteronismu"],[231662,"Izolovaný deficit růstového hormonu, typ 1A",["Vrozený IGHD, typ IA","Vrozený izolovaný GH deficit, typ IA","Vrozený izolovaný deficit růstového hormonu, typ IA"]],[231671,"Izolovaný deficit růstového hormonu, typ IB",["Vrozený IGHD, typ 1B","Vrozený izolovaný GH deficit, typ IB","Vrozený izolovaný deficit růstového hormonu, typ IB"]],[231679,"Izolovaný deficit růstového hormonu, typ II",["Vrozený IGHD, typ II","Vrozený izolovaný GH deficit, typ II","Vrozený izolovaný deficit růstového hormonu, typ II"]],[231692,"Izolovaný deficit růstového hormonu, typ III",["Vrozený IGHD, typ III","Vrozený izolovaný GH deficit, typ III","X-vázaný IGHD","Vrozený izolovaný deficit růstového hormonu, typ III","X-vázaný izolovaný deficit růstového hormonu"]],[231720,"Nezískaný kombinovaný deficit hormonu hypofýzy s abnormalitami páteře",["Non-acquired combined pituitary hormone deficiency-deafness-rigid cervical spine syndrome"]],[231736,"Syndrom zahrnující mikrokorneu, posteriorní megalolentikonus, perzistentní fetální vaskulaturu a kolobom",["MPPC syndrom"]],[231742,"Syndrom zahrnující epibulbární lipodermoid, preaurikulární přívěsek a polytelii"],[232035,"Infekční embryofetopatie"],[232288,"Nemoci související s alfa talasémií"],[233655,"Vzácné genetické vaskulární onemocnění"],[235832,"Vrozený vaskulární syndrom kostí"],[235835,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozený vaskulární syndrom kostí s přerůstáním končetin"],[235838,"NEAKTUÁLNÍ: Congenital vascular bone syndrome with limb shortening"],[235936,"Familiární hyperaldosteronismus",["FH"]],[238269,"Apo AII amyloidóza",["Amyloido´za z apolipoproteinu AII","Amyloidóza z apolipoproteinu AII","Familiární amyloidní nefropatie způsobená variantou apolipoproteinu A-II","Familiární renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-II","Hereditární amyloidní nefropatie způsobená variantou apolipoproteinu A-II","Hereditární renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-II"]],[238305,"Autoimunitní hypofyzitida"],[238329,"Těžká X-vázaná mitochondriální encefalomyopatie",["Mitochondriální encefalomyopatie kombinovaným deficitem oxidativní fosforylace 6","Mitochondriální encefalomyopatie způsobená COXPD6"]],[238446,"15q11q13 mikroduplikační syndrom",["Dup(15)(q11q13)","Trizomie 15q11-q13","Trizomie 15q11q13","15q11-q13 duplikační syndrom","15q11-q13 mikroduplikační syndrom","15q11q13 duplikační syndrom"]],[238455,"Infantilní dystonie a parkinsonismus",["IPD","PKDYS"]],[238459,"SLC35A1-CDG",["CDG syndrom, typ IIf","CDG-IIf","CDG2F","Deficit transportéru CMP-kyseliny sialové","Syndrom karbohydrátového deficitu glykoproteinu, typ IIf","Vrozené poruchy glykosylace, typ 2f"]],[238468,"Hypohidrotická ektodermální dysplázie",["Anhidrotická ektodermální dysplázie","HED"]],[238475,"Familiární hypercholanemie",["Hereditární hypercholanemie"]],[238505,"Autozomálně recesivní lymfoproliferativní nemoc",["CD27 deficit"]],[238510,"NEAKTUÁLNÍ: Lymfoproliferativní syndrom"],[238517,"Syndrom zahrnující hypotonii a cystinurii, typ 1"],[238523,"Atypický syndrom hypotonie a cystinurie",["Atypický HCS"]],[238536,"Vrozená sekundární polycytemie",["Vrozená sekundární erytrocytóza"]],[238547,"NEAKTUÁLNÍ: Získaná sekundární polycytemie",["NEAKTUÁLNÍ: Získaná sekundární erytrocytóza"]],[238557,"Čuvašská erytrocytóza",["Čuvašská polycytémie"]],[238569,"Autozomálně recesivní zánětlivá střevní nemoc s časným nástupem",["Autozomálně recesivní IBD s časným nástupem"]],[238578,"Familiární pes equinovarus způsobený mikroduplikací 17q23.1q23.2",["Hereditární pes equinovarus způsobený mikroduplikací 17q23.1q23.2"]],[238583,"Hyperfenylalaninemie",["Non-fenylketonurická hyperfenylalaninemie","Hyperfenylalaninémie způsobená BH4 deficitem","Hyperfenylalaninémie způsobená deficitem tetrahydrobiopterinu"]],[238593,"IgG4-asociovaná mezenteritis",["Izolovaná mezenterická lipodystrofie","Lipomatózní mezenteritis","Liposklerotická mezenteritis","Mezenterický lipogranulom","Mezenterická panikulitida","Sklerotizující mezenteritis","Panniculitis peritonealis"]],[238606,"Primární ortostatický tremor",["POT"]],[238613,"NEAKTUÁLNÍ: Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mutací NSD1",["NEAKTUÁLNÍ: Beckwith-Wiedemannův syndrom způsobený mutací NSD1"]],[238616,"NON RARE IN EUROPE: Alzheimerova choroba"],[238621,"Fekální inkontinence v důsledku ileo pouch anální anastomózy"],[238624,"Idiopatická intrakraniální hypertenze",["IIH","Pseudotumor cerebri","Benigní intrakraniální hypertenze"]],[238637,"Syndrom zahrnující megacystis a megaureter",["Syndrom zahrnující megaureter a megacystis"]],[238642,"Primární megaureter, adultní forma"],[238646,"Vrozený primární megaureter, obstrukční forma"],[238650,"Vrozený primární megaureter, refluktující forma"],[238654,"Vrozený primární megaureter, nerefluktující a neobstrukční forma"],[238666,"Izolovaný vrozený hypogonadotropní hypogonadismus",["Gonadotropic deficiency","Isolated congenital gonadotropin deficiency","Isolated gonadotropin-releasing hormone deficiency"]],[238670,"Izolovaný deficit hormonu produkujícího thyrotropin",["Izolovaný deficit TRF","Izolovaný deficit TRH","Izolovaný deficit faktoru produkujícího TSH","Izolovaný deficit prothyroliberinu","Izolovaný deficit protirelinu","Izolovaný deficit thyroliberinu","Izolovaný deficit faktoru produkujícího thyrotropin"]],[238688,"Novorozenecká expozice jódu"],[238691,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozený hemangiom jater",["NEAKTUÁLNÍ: Vrozený jaterní hemangiom"]],[238696,"Tranzientní vrozená hypotyreóza způsobená faktorem ze strany matky"],[238699,"Tranzientní vrozená hypotyreóza způsobená faktorem ze strany novorozence"],[238722,"Familiární vrozené zrcadlové pohyby",["Familiární vrozená kontralaterální synkineze","Hereditární vrozená kontralaterální synkineze","Hereditární vrozené zrcadlové pohyby","Izolovaná vrozená kontralaterální synkineze","Izolované vrozené zrcadlové pohyby"]],[238744,"MDN syndrom",["MDN syndrome","Onycho-digito-mammary syndrome"]],[238750,"Mikrodeleční syndrom 4q21",["Del(4)(q21)","Monozomie 4q21"]],[238755,"NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1H",["NEAKTUÁLNÍ: LGMD1H"]],[238763,"Sekundární glaukom se sférofakií/ectopia lentis a megalokornea",["Syndrom zahrnující megalokornea, sférofakii a sekundární glaukom"]],[238766,"Syndrom zahrnující ptózu, syndaktylii a potíže s učením"],[238769,"Mikrodeleční syndrom 1q44",["Del(1)(q44)","Monozomie 1q44"]],[240071,"Klasický syndrom progresivní supranukleární obrny",["Klasický PSP syndrom","Steeleho-Richardsonova-Olszewského nemoc","Richardsonův syndrom","Steele-Richardson-Olszewského nemoc"]],[240085,"Syndrom zahrnující progresivní supranukleární obrnu a parkinsonismus",["PSP-p","PSP s parkinsonismem"]],[240094,"Syndrom zahrnující progresivní supranukleární obrnu a čistým akinetickým freezingem chůze",["PSP‑ PAGF","PSP s čistým akinetickým freezingem chůze"]],[240103,"Progresivní supranukleární obrna s kortikobazálním syndromem",["PSP-CBS","PSP s kortikobazálním syndromem"]],[240112,"Syndrom zahrnující progresivní supranukleární obrnu a progresivní nonfluentní afázii",["PSP-AOS","PSP-PNFA","Syndrom zahrnující progresivní supranukleární obrnu a apraxii řeči"]],[240266,"NEAKTUÁLNÍ: Systémová histiocytóza z non-Langerhansových buněk"],[240371,"Syndromická obezita"],[240760,"Porucha podobná nijmegenskému breakage syndromu",["Mikrocefalie a chromozomální nestabilita bez imunodeficience","NBS-like disorder","NBSLD","RAD50"]],[243343,"Deficit dimethylglycindehydrogenázy",["Deficit DMG dehydrogenázy","DMGDC deficit"]],[243367,"Akutní těhotenská steatóza",["AFLP"]],[243377,"NON RARE IN EUROPE: Diabetes mellitus typ 1",["NON RARE IN EUROPE: Insulin-dependent diabetes mellitus"]],[243761,"NON RARE IN EUROPE: Esenciální hypertenze"],[244242,"HELLP syndrom",["Hemolysis-elevated liver enzymes-low platelets syndrome","Hemolysis, elevated liver enzymes, low platelets in pregnancy","Syndrom zahrnující hemolýzu, zvýšené jaterní enzymy a nízké krevní destičky","Hemolýza, zvýšené jaterní enzymy, nízká hladina krevních destiček v těhotenství"]],[244275,"De novo vznik trombotické mikroangiopatie po transplantaci ledviny"],[244283,"Syndrom bilaterální atrézie s malformací sleziny",["BASM syndrom"]],[244305,"Dominantní hypofosfatémie s nefrolitiázou nebo osteoporózou"],[244310,"RTF1-CDG",["CDG syndrom, typ In","CDG In","CDG1N","Syndrom karbohydrátového deficitu glykoproteinu, typ In","Vrozená porucha glykosylace, typ 1n","Vrozená porucha glykosylace, typ In","Man5GlcNAc2-PP-Dol"]],[247165,"Infantilní otrava rtutí",["Erythroedema polyneuropathia","Feerova nemoc","Infantilní akrodynie","Infantilní intoxikace rtutí","Swiftova nemoc","Swiftova-Feerova nemoc","Růžová nemoc","Swift-Feerova nemoc"]],[247198,"Progresivní cerebelo-cerebrální atrofie",["PCCA"]],[247203,"Karcinom ze sběrných kanálků",["BCD","Belliniho karcinom","CDC","Karcinom ze sběrných Belliniho kanálků"]],[247234,"Sporadická ataxie neznámého původu s nástupem v dospělosti",["SAQA","Idiopatická cerebelární ataxie s pozdním začátkem"]],[247239,"Non-hereditární degenerativní ataxie"],[247242,"Získaná ataxie"],[247245,"Superficiální sideróza",["Hemosiderosis of the central nervous system","Superficial hemosiderosis of the CNS","Superficial hemosiderosis of the central nervous system","Superficial siderosis of the CNS","Superficial siderosis of the central nervous system"]],[247257,"Inhalační antrax",["Plicní antrax","Respirační antrax"]],[247262,"Syndrom zahrnující hyperfosfatázii a mentální retardaci",["HPMR","Mabryho syndrom"]],[247353,"Generalizovaná pustulární psoriáza",["GPP"]],[247378,"Autozomálně recesivní sekundární polycytémie neasociovaná s VHL genem",["Autozomálně recesivní sekundární erytrocytóza neasociovaná s VHL genem","Autozomálně recesivní sekundární erytrocytóza, non-Chuvashův typ","Autozomálně recesivní sekundární polycytémie, non-Chuvashův typ"]],[247511,"Autozomálně dominantní sekundární polycytémie",["Autozomálně dominantní sekundární erytrocytóza"]],[247522,"Primární ciliární dyskineze asociovaná s retinitis pigmentoza"],[247525,"Citrulinémie, typ I",["ASS deficit","Deficit argininosukcinátsyntetázy","Deficit syntázy kyseliny argininjantarové","Deficit syntetházy kyseliny argininjantarové","CTLN1","Citrulinémie, typ 1","Klasická citrulinémie"]],[247546,"Akutní neonatální citrulinémie, typ I",["Akutní neonatální citrulinémie, typ 1","Klasická citrulinémie, typ 1","Klasická citrulinémie, typ I"]],[247573,"Citrulinémie s nástupem v dospělosti, typ I",["Citrulinémie s pozdním nástupem, typ 1","Citrulinémie s pozdním nástupem, typ I","Citrulinémie s nástupem v dospělosti, typ 1"]],[247582,"Deficit citrinu"],[247585,"Citrulinémie II. typu",["CTLN 2","Citrulinémie, typ 2","Citrinový deficit s nástupem v dospělosti","Citrulinémie 2. typu s nástupem v dospělosti","Citrulinémie II. typu s nástupem v dospělosti"]],[247598,"Neonatální intrahepatální cholestáza způsobená deficitem citrinu",["NICCD","Neonatální intrahepatální cholestáza zpusobená deficitem citrinu","Neonatální intrahepatální cholestáza způsobená deficitem citrinu"]],[247604,"Juvenilní primární laterální skleróza",["JPLS","Juvenilní PLS"]],[247623,"Perinatální letální hypofosfatázie",["Perinatální letální Rathburnova choroba","Perinatální letální fosfoetanolaminurie"]],[247638,"Prenatální benigní hypofosfatázie",["Prenatální benigní Rathburnova choroba","Prenatální benigní fosfoetanolaminurie"]],[247651,"Infantilní hypofosfatázie",["Infantilní Rathburnova choroba","Infantilní fosfoetanolaminurie"]],[247667,"Hypofosfatázie s nástupem v dětství",["Rathburnova choroba s nástupem v dětství","Fosfoetanolaminurie s nástupem v dětství"]],[247676,"Adultní hypofosfatázie",["Adultní Rathburnova choroba","Adultní fosfoetanolaminurie"]],[247685,"Odontohypofosfatázie"],[247691,"Retinální vaskulopatie a cerebrální leukodystrofie",["RVCL"]],[247698,"Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ 2A",["MEN-2A","PTC syndrom","Sippleův syndrom"]],[247709,"Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ 2B",["MEN-2B","Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ 3","Wagenmannův-Froboeseův syndrom","Wagenmann-Froboeseův syndrom"]],[247718,"Zánětlivá myopatie s nadbytkem makrofágů",["IMAM"]],[247724,"Idiopatická eosinofilní myozitida",["Idiopathic eosinophilia-associated myopathy"]],[247762,"Lipoblastom"],[247765,"X-vázaná spinocerebelární ataxie"],[247768,"Mülleriánská aplázie a hyperandrogenismus",["Porucha Müllerových vývodu a hyperandrogenismus","WNT4 deficit","Porucha Müllerových vývodů a hyperandrogenismus"]],[247775,"Mayerův-Rokitanského-Küster Hauserův syndrom, typ 1",["MRKH syndrom, typ 1","Rokitanského sekvence","Vrozená aplázie dělohy a pochvy","Mayer-Rokitansky-Küster Hauserův syndrom, typ 1"]],[247790,"Přetížení organizmu železem spojené s FTH1",["Přetížení organizmu železem asociované s FTH1"]],[247794,"Syndrom zahrnující juvenilní katarakta, mikrokornea a renální glykosurii",["Juvenile cataract-microcornea-renal glycosuria syndrome"]],[247798,"MUTYCH vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza",["AFAP spojená s mutací genu MUTYH","Atenuovaná FAP spojená s mutací genu MUTYH","Atenuovaná familiární polypóza tlustého střeva spojená s mutací genu MUTYH"]],[247806,"NEAKTUÁLNÍ: APC-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza",["NEAKTUÁLNÍ: APC-vázaná AFAP","NEAKTUÁLNÍ: APC-vázaná atenuovaná FAP","NEAKTUÁLNÍ: APC-vázaná atenuovaná familární polypóza tlustého střeva"]],[247815,"Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem PEX10",["Mírná peroxisomální porucha způsobená deficitem PEX10"]],[247820,"Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a syndaktylii",["EDSS","ESSS1"]],[247827,"Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a kožní syndaktylie",["EDCS","EDSS2"]],[247834,"Okultní makulární dystrofie",["OCMD","OMD"]],[247839,"NEAKTUÁLNÍ: Oligoartikulární juvenilní idiopatická artritida s pozitivitou antinukleráních protilátek",["NEAKTUÁLNÍ: Oligoarticular JIA with anti-nuclear antibodies","NEAKTUÁLNÍ: Pauciarticular chronic arthritis with anti-nuclear antibodies","NEAKTUÁLNÍ: Oligoartikulární JIA s antijadernými protilátkami","NEAKTUÁLNÍ: Pauciartikulární chronická artritida s antijadernými protilátkami"]],[247846,"NEAKTUÁLNÍ: Oligoartikulární juvenilní artritida bez antinukleárních protilátek",["NEAKTUÁLNÍ: Pauciartikulární chronická artritida bez antinukleárních protilátek"]],[247854,"NEAKTUÁLNÍ: Juvenilní idiopatická polyartritida s negativním revmatoidním faktorem s antinukleárními protilátkami",["NEAKTUÁLNÍ: Polyartritida s negativním revmatoidním faktorem s antinukleárními protilátkami"]],[247861,"NEAKTUÁLNÍ: Juvenilní revmatoidní faktor-negativní polyartritida bez antinukleárních protilátek",["NEAKTUÁLNÍ: Polyartritida s negativním revmatoidním faktorem bez antinukleárních protilátek"]],[247868,"Syndrom NLRP12-vázané hereditární periodické horečky",["FCAS2","NAPS12","Familiární chladový autozánětlivý syndrom, typ 2"]],[247871,"NEAKTUÁLNÍ: Vitiligo-asociované autoimunitní onemocnění"],[248095,"Primární hypertrofická osteoartopatie",["Idiopatická hypertrofická osteoartropatie","PHOA"]],[248111,"Juvenilní Huntingtonova choroba",["JHD","Juvenilní Huntingtonova chorea"]],[248293,"Vzácné deficitní anémie"],[248296,"Konstituční deficitní anémie"],[248302,"Vzácné získané deficitní anémie"],[248305,"NEAKTUÁLNÍ: Hemolytická anémie způsobená deficitem glyceraldehyd-3-fosfát dehydrogenázy"],[248308,"Vzácné hemoragické poruchy",["Vzácné krvácivé poruchy","Vzácné koagulopatie"]],[248315,"Vzácné hemoragické poruchy způsobené defekty koagulačních faktorů",["Vzácné krvácivé poruchy způsobené defekty koagulačních faktorů","Vzácné koagulopatie způsobené defektem koagulačního faktoru"]],[248326,"Vzácné hemoragické poruchy způsobené anomáliemi destiček",["Vzácné krvácivé poruchy způsobené anomáliemi destiček","Vzácné krvácivé poruchy způsobené trombopatií a/nebo trombocytopenií","Vzácné koagulopatie způsobené anomálií destiček","Vzácné koagulopatie způsobené trombopatií a/nebo trombocytopenií","Vzácné hemoragické poruchy způsobené trombopatií a/nebo trombocytopenií"]],[248340,"Izolované střádání v delta granulích trombocytů",["Izolované delta-SPD","Izolované denzní SPD","Izolované střádání v denzních granulích trombocytů"]],[248347,"Vzácné hemoragické poruchy způsobené získanými anomáliemi destiček",["Vzácné krvácivé poruchy způsobené získanými anomáliemi destiček","Vzácné krvácivé poruchy způsobené získanou trombopatií a/nebo trombocytopenií","Vzácná koagulopatie způsobená získanými anomáliemi destiček","Vzácná koagulopatie způsobená získanou trombopatií a/nebo trombocytopenií","Vzácná hemoragická porucha způsobená získanou trombopatií a/nebo trombocytopenií"]],[248358,"Vzácné trombotické poruchy způsobené defektem koagulačních faktorů"],[248361,"Vzácné trombotické poruchy způsobené defektem konstitučních koagulačních faktorů"],[248365,"Vzácné poruchy srážlivosti způsobené získanou poruchou koagulačních faktorů"],[248368,"Vzácné poruchy srážlivosti způsobené anomáliemi destiček"],[248401,"Vzácná trombotická vada z konstituční poruchy destiček"],[248404,"Vzácné poruchy srážlivosti způsobené získanými anomáliemi destiček"],[248408,"Familiární hypodysfibrinogenémie"],[250165,"Dědičné polycytémie"],[250805,"Serpinopatie"],[250808,"Serpinopatie s toxickou polymerizací serpinu"],[250811,"Serpinopatie se ztrátou funkce serpinu"],[250831,"Logopenická progresivní afázie",["LPA","Logopenická primární progresivní afázie","Logopenická varianta PPA"]],[250908,"Vzácná neoplastická nemoc",["Vzácná nemoc s nádory"]],[250923,"Izolovaná aniridie"],[250932,"Autozomálně dominantní atrofie optiku a periferní neuropatie"],[250972,"Polymikrogyrie s hypoplázií zrakového nervu"],[250977,"AICA-ribosidurie",["5-amino-4-imidazol karboxiamidová ribosidurie","Decifit ATIC"]],[250984,"Autozomálně recesivní Sticklerův syndrom"],[250989,"Syndrom mikrodelece 1q21.1",["Del(1)(q21)","Monozomie 1q21.1"]],[250994,"Syndrom mikroduplikace 1q21.1",["Dup(1)(q21.1)","Trizomie 1q21.1"]],[250999,"Mikrodeleční syndrom 1q41q42",["Del(1)(q41q42","Monozomie 1q41-q42","Monozomie 1q41q42","Mikrodeleční syndrom 1q41-q42"]],[251004,"Paternální uniparentální dizomie chromozomu 1",["UDP(1)pat"]],[251009,"Maternální uniparentální dizomie chromozomu 1",["UDP(1)mat"]],[251014,"Syndrom mikrodelece 2q31.1",["Del(2)(q31.1)","Monosomie 2q31.1"]],[251019,"Sydrom mikrodelece 2q32q33",["Syndrom mikrodelece 2q32-q33","Del(2)(q32)","Del(2)(q32q33)","Monozomie 2q32","Monozomie 2q32-q33","Monozomie 2q32q33"]],[251028,"Syndrom mikrodelece 2q33.1",["Del(2)(q33.1)","Monozomie 2q33.1"]],[251038,"Mikroduplikace 3q29",["Trizomie 3q29"]],[251043,"Ring chromozom 5",["Ring 5","Ring chromosome 5"]],[251046,"Syndrom mikrodelece 6p22",["Del(6)(p22)","Monozomie 6p22"]],[251056,"Syndrom mikrodelece 6q25",["Del(6)(q25)","Monozomie 6q25"]],[251061,"Syndrom mikrodelece 7q31",["Del(7)(q31)","Monozomie 7q31"]],[251066,"Syndrom delece 8p11.2",["Del(8)(p11.2)","Monozomie 8m11.2"]],[251071,"Syndrom mikrodelece 8p23.1",["Del(8)(p23.1)","Monozomie 8p23.1"]],[251076,"Syndrom duplikace 8p23.1",["Dup(8)(p23.1p23.1)","Trizomie 8p23.1"]],[251262,"Familiární osteochondritis dissecans",["Osteochondritis dissecans a nízký vzrůst"]],[251274,"Familiární hyperaldosteronismus, typ III",["FH-III","FH3","Familiární hyperaldosteronismus, typ 3"]],[251279,"Syndrom zahrnující mikrooftalmii, retinitis pigmentosa, foveoschisis a drúzy zrakového nervu",["Nanophthalmos-retinitis pigmentosa-foveoschisis-optic disc drusen syndrome"]],[251282,"Autozomálně dominantní spastická ataxie, typ 1",["SPAX1"]],[251287,"Benigní koncentrická anulární makulární dystrofie"],[251290,"Parietální foramina s kleidokraniální dysplázií",["Parietální foramina s kleidokraniální dysostózou"]],[251295,"Pigmentovaná paravenózní retinochoroidální atrofie",["PPRCA"]],[251304,"Pannikulitida dětského věku s uveitidou a systémovou granulomatózou"],[251307,"Idiopatická rekurentní perikarditida",["Idiopatická relabující perikarditida"]],[251312,"Překryvná nemoc pojivové tkáně"],[251316,"NEAKTUÁLNÍ: Neklasifikovaná překryvná nemoc pojivové tkáně"],[251325,"Léky indukovaná vaskulitida"],[251328,"Neklasifikovaná vaskulitida"],[251332,"Syndrom nevysvětlitelné dlouhotrvající horečky či zánětu",["Persistent fever/inflammation of unknown origin"]],[251347,"Porucha podobná ataxia teleangiektasia",["ATLD"]],[251355,"NEAKTUÁLNÍ: Srpkovitá anémie asociovaná s dalšími anomáliemi hemoglobinu",["NEAKTUÁLNÍ: Srpkovitá porucha dvojích heterozygotů"]],[251359,"Syndrom srpkovité anémie a beta talasemie",["Syndrom HbS-beta talasemie"]],[251365,"Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu C",["HbSC onemocnění"]],[251370,"Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu D",["HbSD onemocnění"]],[251375,"Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu E",["HbSE onemocnění"]],[251380,"Syndrom zahrnující dědičnou perzistenci fetálního hemoglobinu a srpkovitou anémii",["Syndrom zahrnující HPFH a srpkovitou anémii"]],[251383,"CK syndrom",["Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, mikrocefalii, kortikální malformaci a astenický habitus"]],[251393,"Lokalizovaná junkční epidermolysis bullosa, non-Herlitzův typ",["JEB-nH loc"]],[251510,"46,XY parciální gonadální dysgeneze",["46,XY PGD","46,XY parciální testikulární dysgeneze"]],[251515,"Distální artrogrypóza, typ 10",["DA10","Kontraktura plantární flexe","Zkrácení Achillovy šlachy","Zkrácení tendo calcaneus"]],[251523,"Syndrom zahrnující rekurentní infekce a zánět, způsobené poruchou metabolismu zinku",["Hyperzinkémie a hyperkalprotektinémie"]],[251529,"Embryofetopatie vázaná s drogami nebo léky"],[251535,"Embryofetopatie na podkladě onemocnění matky"],[251558,"Vzácný nádor z neuroepiteliální tkáně"],[251561,"High-grade astrocytom"],[251576,"Gliosarkom"],[251579,"Obrovskobuněčný glioblastom"],[251582,"Mozková gliomatóza"],[251589,"Anaplastický astrocytom",["Anaplastic astrocytoma"]],[251592,"Low-grade astrocytom"],[251595,"Difuzní astrocytom",["Diffuse astrocytoma"]],[251598,"Protoplazmatický astrocytom"],[251601,"Fibrilární astrocytom"],[251604,"Gemistocytární astrocytom"],[251607,"Pleomorfní xanthoastrocytom",["PXA"]],[251612,"Pilocytární astrocytom"],[251615,"Pilomyxoidní astrocytom"],[251618,"Subependymální velkobuněčný astrocytom",["SEGA"]],[251623,"Pituicytom"],[251627,"Oligodendrogliom",["Oligodendroglioma"]],[251630,"Anaplastický oligodendrogliom",["Anaplastic oligodendroglioma"]],[251633,"NEAKTUÁLNÍ: Low-grade ependymom"],[251636,"Ependymom",["Classic ependymoma"]],[251639,"Subependymom"],[251643,"Myxopapilární ependymom"],[251646,"Anaplastický ependymom",["High-grade ependymom"]],[251651,"Oligoastrocytární nádor",["Smíšený oligodendrogliální a astrocytární nádor"]],[251656,"Oligoastrocytom",["MOA","Smíšený oligoastrocytom"]],[251663,"Anaplastický oligoastrocytom",["aMOA"]],[251668,"Gliální nádor neuroepiteliální tkáně neznámého původu"],[251671,"Angiocentrický gliom"],[251674,"Chordoidní gliom"],[251679,"Astroblastom"],[251852,"Embryonální nádor z neuroepiteliální tkáně"],[251855,"Anaplastický/velkobuněčný meduloblastom"],[251858,"Meduloblastom s extenzivní nodularitou",["Cerebelární neuroblastom"]],[251863,"Desmoplastický/nodulární meduloblastom"],[251867,"Klasický meduloblastom"],[251870,"Primitivní neuroektodermální nádor CNS",["CNS PNET","PNET centrálního nervového systému"]],[251877,"Ganglioneuroblastom"],[251880,"Ependymoblastom"],[251883,"Meduloepiteliom"],[251891,"NEAKTUÁLNÍ: Atypický teratoidní/rhabdoidní nádor",["OBSOLETE: AT/RT"]],[251896,"Nádor choroidálního plexu"],[251899,"Karcinom choroidálního plexu"],[251902,"Atypický papilom choroidálního plexu",["Atypical CPP","Atypical choroid plexus papilloma"]],[251905,"Pineální tumor neuroepiteliální tkáně"],[251909,"Pineoblastom"],[251912,"Pineocytom"],[251915,"Papilární nádor pineální oblasti",["PTPR"]],[251919,"Pineální parenchymatózní nádor středního stupně diferenciace"],[251924,"Neuronální nádor"],[251927,"Extraventrikulární neurocytom",["EVN"]],[251931,"Liponeurocytom mozečku"],[251934,"Smíšený neurogliální nádor"],[251937,"Gangliocytom"],[251940,"Desmoplastický astrocytom/gangliogliom dětského věku",["DIA/DIG"]],[251946,"Dysembryoplastický neuroepiteliální nádor",["DNET"]],[251949,"Gangliogliom"],[251957,"Anaplastický gangliogliom"],[251962,"Papilární glioneurální tumor",["PGNT","Pseudopapilární ganglioglioneurocytom","Pseudopapilární neurocytom s gliální diferenciací"]],[251975,"Rosetovitý glioneurální nádor čtvrté komory",["RGNT","DNET mozečku","Dysembryoplastický neuroepiteliální tumor mozečku"]],[251992,"Ganglioneurom"],[251995,"Primární germinální nádor centrálního nervového systému",["Primární germinální nádor CNS"]],[252006,"Nádor centrálního nervového systému ze žloutkového váčku",["Nádor endodermálního sinu CNS","Nádor endodermálního sinu centrálního nervového systému","Intrakraniální endodermální sinusový nádor","Nádor CNS ze žloutkového vácku","Intrakraniální nádor ze žloutkového váčku","Nádor CNS ze žloutkového váčku"]],[252015,"Choriokarcinom centrálního nervového systému"],[252018,"Teratom centrálního nervového systému"],[252021,"Nádor centrálního nervového systému ze smíšených germinálních buněk",["Nádor CNS ze smíšených zárodečných buněk"]],[252025,"Tumor mening"],[252028,"Primární melanocytární nádor centrálního nervového systému",["Primární melanocytární léze CNS","Primární melanocytární léze centrálního nervového systému","Primární melanocytární nádor CNS"]],[252031,"Difuzní leptomeningeální melanocytóza",["DLM","Leptomeningeální melanomatóza"]],[252046,"Meningeální melanocytom"],[252050,"Primární melanom centrálního nervového systému",["Malignant melanoma of meninges","Primary melanoma of the CNS"]],[252054,"Hemangioblastom"],[252057,"Nádor kraniálních a spinálních nervů",["Vzácný nádor kraniálních a spinálních nervů"]],[252128,"Maligní perineuriom",["Malignant perineurioma"]],[252131,"Benigní periferní nádor nervové pochvy",["BPNST"]],[252164,"Benigní schwannom",["Neurilemom","Periferní fibroblastom"]],[252175,"Vestibulární schwannom",["Neurilemom akustiku","Neurinom akustiku","Neurom akustiku"]],[252183,"Neurofibrom"],[252190,"Syndrom dědičné predispozice k rakovině nervového systému"],[252202,"Syndrom konstitučního deficitu mismatch repair mechanismů",["CMMR-D syndrom"]],[252206,"Sydrom zahrnující melanom a nádor nervového systému",["Syndrom zahrnující melanom a astrocytom"]],[252212,"Maligní Tritonův tumor",["MPNST s rhabdomyosarkomatózní diferenciací","MTT","Zhoubný poševní nádor periferních nervů s rhabdomyosarkomatózní diferenciací"]],[254334,"Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B",["RI-CMT typ B","Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ B"]],[254343,"Syndrom zahrnující autozomálně recesivní spastickou ataxii, atrofii optiku a dysartrii",["SPAX4","Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ 4"]],[254346,"Syndrom mikrodelece 19p13.12",["Del(19)(p13.12)","Monozomie 19p13.12"]],[254351,"Syndrom distální mikrodelece 7q11.23",["Distální del(7)(q11.23)","Distální monozomie 7q11.23"]],[254361,"Autozomálně recesivní svalová dystrofie končetinového pletence, typ 2Q",["LGMD2Q","Autozomálně recesivní svalová dystrofie končetinového pletence způsobená deficitem plektinu"]],[254367,"Vzácný lichen planus",["Vzácný LP"]],[254370,"Vzácný kožní lichen planus",["Vzácný kožní LP"]],[254373,"Vzácný lichen planus mukózy",["Vzácné LP mukózy"]],[254379,"Lineární lichen planus",["Blaschkoidní LP","Blaschkoidní lichen planus","Lineární LP"]],[254395,"Aktinický lichen planus",["Aktinický LP","Lichen planus aktinus","Subtropický lichen planus","Lichen planus tropicus","Lichenoid melanodermatitis","Letní aktinická lichenoidní erupce"]],[254411,"Anulární atrofický lichen planus",["Anulární atrofický LP"]],[254424,"Anulární lichen planus",["Anulární LP"]],[254449,"Atrofický lichen planus",["Atrofický LP"]],[254463,"Lichen planus pigmentosus",["LP pigmentosa","LP pigmentosus","Lichen planus pigmentosa","Lichen planus pigmentosus inversus"]],[254478,"Pemfigoidní lichen planus",["Pemfigoidní LP"]],[254492,"Frontální fibrotizující alopecie",["FFA"]],[254504,"Inhalační botulismus",["Inhalation botulism"]],[254509,"Iatrogenní botulismus",["Bezděčný botulismus"]],[254516,"Opožděný motorický vývoj způsobený defektem paternální exprese 14q32.2"],[254519,"Mnohočetné vrozené anomálie způsobené defektem maternální exprese 14q32.2",["MCA způsobená maternálně vyjádřeným defektem genu 14q32.2"]],[254525,"Syndrom paternální mikrodelece 14q32.2",["Paternální del (14)(q32.2)","Paternální monozomie 14q32.2"]],[254528,"Syndrom maternální mikrodelece 14q32.2",["Maternální del(14)(q32.2)","Maternální monozomie 14q32.2"]],[254531,"Syndrom paternální hypomethylace 14q32.2"],[254534,"Maternální 14q32.2 hypermethylační syndrom"],[254685,"Gestační trofoblastická nemoc"],[254688,"Kompletní hydatidiformní mola",["Kompletní molární těhotenství"]],[254693,"Parciální hydatidiformní mola",["Nekompletní hydatidiformní mola","Nekompletní molární těhotenství","Parciální molární těhotenství"]],[254698,"Epiteloidní trofoblastický nádor"],[254704,"Genetická hyperferitinémie bez přetížení organismu železem",["Benign hyperferritinemia"]],[254707,"Faisalabadská histiocytóza",["FHC"]],[254712,"Familiární sinus hystiocytosis s masivní lymfadenopatií",["Familiární Rosaïova-Dorfmanova choroba","Familiární SHML","Familiární Rosaï-Dorfmanova choroba"]],[254723,"Syndrom pigmentové hypertrichózy s inzulin-dependentním diabetes mellitus",["PHID"]],[254746,"Porucha metabolismu pyruvátu"],[254749,"Porucha cyklu trikarboxylických kyselin",["Porucha citrátového cyklu","Porucha Krebsova cyklu","Porucha TCA cyklu"]],[254758,"Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená anomáliemi mitochondriální DNA",["Porucha oxidativní fosforylace způsobená anomáliemi mtDNA","OXPHOS porucha způsobená anomáliemi mitochondriální DNA","OXPHOS porucha způsobená anomáliemi mtDNA"]],[254767,"Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace na podkladě rozsáhlé delece mitochondriální DNA",["Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená jednotlivou delecí mtDNA o velkém měřítku","Porucha OXPHOS způsobená jednotlivou delecí mitochondriální DNA o velkém měřítku","Porucha OXPHOS způsobená jednotlivou delecí mtDNA o velkém měřítku"]],[254776,"Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená bodovou mutací mitochondriální DNA",["Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená bodovou mutací mtDNA","Porucha OXPHOS způsobená bodovou mutací mitochondriální DNA","Porucha OXPHOS způsobená bodovou mutací mtDNA"]],[254788,"Maternálně zděděná mitochondriální myopatie",["Maternally-inherited mitochondrial myopathy","mtDNA-related mitochondrial myopathy"]],[254793,"NEAKTUÁLNÍ: Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená duplikací mitochondriální DNA",["NEAKTUÁLNÍ: Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená duplikací mtDNA","NEAKTUÁLNÍ: Porucha OXPHOS způsobená duplikací mitochondriální DNA","NEAKTUÁLNÍ: OXPHOS porucha způsobená duplikací mtDNA"]],[254803,"Syndrom deplece mitochondriální DNA, encefalomyopatická forma",["Syndrom deplece mtDNA, encefalomyopatická forma"]],[254807,"Syndrom mnohočetné delece mitochondriální DNA",["Syndrom mnohočetné delece mtDNA"]],[254818,"Spektrum ataxie a neuropatie"],[254822,"Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená neznámým mechanismem",["Porucha OXPHOS způsobená neznámým mechanismem"]],[254827,"Porucha transportu mitochondriální membránou"],[254830,"Porucha nosiče mitochondriálního substrátu"],[254834,"Porucha proteinového importu mitochondrií"],[254837,"Nespecifická porucha mitochondrií"],[254843,"Intolerance kyseliny mléčné při cvičení"],[254846,"Izolovaná porucha komplexu oxidativní fosforylace",["Izolovaná porucha komplexu dýchacího řetězce"]],[254851,"Maternálně dědičná mitochondriální dystonie",["Maternally-inherited mitochondrial dystonia","mtDNA-related dystonia"]],[254854,"Čistá mitochondriální myopatie"],[254857,"Dětská letální mitochondriální myopatie",["LIMD","Dětská letální mitochondriální porucha"]],[254864,"Mitochondriální myopatie s reverzibilním deficitem cytochrom C oxidázy",["Benigní COX deficit","Mitochondriální myopatie s reverzibilním deficitem COX","Mitochondriální myopatie s reverzibilním deficitem komplexu IV","Dětská myopatie s reverzibilním deficitem cytochrom C oxidázy","Dětský reverzibilní deficit cytochrom C oxidázy","Dětský reverzibilní deficit respiračního řetězce"]],[254871,"Syndrom deplece mitochondriální DNA, hepatocerebrální forma",["Syndrom deplece mtDNA, hepatocerebrální forma"]],[254875,"Syndrom deplece mitochondriální DNA, myopatická forma",["Syndrom deplece mtDNA, myopatická forma"]],[254881,"Spinocerebelární ataxie s epilepsií",["MSCAE","Mitochondriální spinocerebelární ataxie s epilepsií","SCAE"]],[254886,"Autozomálně recesivní progresivní externí oftalmoplegie",["arPEO"]],[254892,"Autozomálně dominantní progresivní externí oftalmoplegie",["adPEO"]],[254898,"Syndrom zahrnující hluchotu, encefaloneuropatii, obezitu a onemocnění chlopní",["Syndrom zahrnující ztrátu sluchu, encefaloneuropatii, obezitu a onemocnění chlopní"]],[254902,"Syndrom zahrnující renální tubulopatii, encefalopatii a selhání jater"],[254905,"Izolovaný deficit cytochrom C oxidázy",["Izolovaný deficit COX","Izolovaný deficit komplexu IV mitochondriálního respiračního řetězce"]],[254913,"Izolovaný deficit ATP syntázy",["Izolovaný deficit komplexu V mitochondriálního dýchacího řetězce"]],[254920,"Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 2",["COXPD2"]],[254925,"Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 4",["COXPD4"]],[254930,"Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 7",["COXPD7"]],[255117,"NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní atrofie optiku a pozdní hluchota"],[255132,"Autozomálně recesivní sideroblastická anémie dospělého věku",["GLRX5-vázaná sideroblastická anémie"]],[255138,"Deficit E1-beta pyruvát dehydrogenázy",["PDHBD","Deficit beta podjednotky E1 komponenty pyruvátdehydrogenázového komplexu"]],[255182,"Deficit E3-binding proteinu pyruvát dehydrogenázy",["Deficit komplexu 2-oxoglutarátu","Deficit diaforázy","Deficit dihydrolipoyl dehydrogenázy","Deficit lipoamid dehydrogenázy","Deficit komponenty E3 komplexu pyruvát dehydrogenázy","Deficit komponenty proteinu X pyruvát dehydrogenázy","Deficit komplexu dehydrogenázy rozvětveného řetězce alfa-ketokyselin","Deficit proteinu L v systému štěpení glycinu"]],[255199,"NEAKTUÁLNÍ: Sporadický Leighův syndrom",["OBSOLETE: Sporadic Leigh disease","OBSOLETE: Sporadic infantile subacute necrotizing encephalopathy"]],[255210,"Maternálně zděděný Leighův syndrom",["MILS","Leighova choroba zděděná po matce","Dětská subakutní nekrotizující encefalopatie zděděná po matce"]],[255225,"NEAKTUÁLNÍ: Maternálně dědičná mitochondriální hypertrofická kardiomyopatie"],[255229,"Navažská neurohepatopatie",["Navažská neuropatie"]],[255235,"Syndrom mitochondriální deplece DNA, encefalomyopatická forma s renální tubulopatií",["Syndrom deplece mtDNA, encefalomyopatická forma s renální tubulopatií"]],[255241,"Leighův syndrom s leukodystrofií",["Leighova choroba s leukodystrofií","Dětská subakutní nekrotizující encefalopatie s leukodystrofií"]],[255249,"Leighův syndrom s nefrotickým syndromem",["Leighova choroba s nefrotickým syndromem","Dětská subakutní nekrotizující encefalopatie s nefrotickým syndromem"]],[260305,"Autozomálně recesivní sideroblastická anémie",["ARSA","Vrozená sideroblastická anémie"]],[261102,"Syndrom distální mikroduplikace 7q11.23",["Distální dup(7)(q11.23)","Distální trizomie 7q11.23"]],[261112,"Monozomie 9p",["9p-syndrom","Alfi syndrom","9p deleční syndrom"]],[261120,"Syndrom mikrodelece 14q11.2",["Del(14)(q11.2)","Monozomie 14q11.2"]],[261144,"Syndrom mikrodelece 14q12",["Del(14)(q12)","Monozomie 14q12"]],[261183,"Syndrom mikrodelece 15q11.2",["Del(15)(q11.2)","Monozomie 15q11.2"]],[261190,"Syndrom mikrodelece 15q14",["Del(15)(q14)","Monozomie 15q14"]],[261197,"Syndrom proximální mikrodelece 16p11.2",["Proximální del(16)(p11.2)","Proximální monozomie 16p11.2"]],[261204,"Syndrom mikroduplikace 16p11.2p12.2",["Dup(16)(p11.2p12.2)","Trizomie 16p11.2p12.2"]],[261211,"Syndrom mikrodelece 16p11.2p12.2",["Del(16)(p11.2p12.2)","Monozomie 16p11.2-p12.2","Monozomie 16p11.2p12.2","16p11.2-p12.2 mikrodeleční syndrom"]],[261222,"Syndom distální mikrodelece 16p11.2",["Distální del(16)(p11.2)","Distální monozomie 16p11.2"]],[261229,"Syndrom mikroduplikace 14q11.2",["Dup(14)(q11.2)","Trizomie 14q11.2"]],[261236,"Syndrom mikrodelece 16p13.11",["Del(16)(p13.11)","Monozomie 16p13.11"]],[261243,"Syndrom mikroduplikace 16p13.11",["Dup(16)(p13.11)","Trizomie 16p13.11"]],[261250,"Syndrom mikrodelece 16q24.3",["Del(16)(q24.3)","Monozomie 16q24.3"]],[261257,"Syndrom distální mikrodelece 17p13.3",["Distální del(17)(p13.3)","Distální monozomie 17p13.3"]],[261265,"Syndrom mikrodelece 17q12",["Del(17)(q12)","Monozomie 17q12"]],[261272,"Syndrom mikroduplikace 17q12",["Dup(17)(q12)","Trizomie 17q12"]],[261279,"Syndrom mikrodelece 17q23.1q23.2",["Del(17)(q23.1q23.2)","Monozomie 17q23.1-q23.2","Monozomie 17q23.1q23.2","17q23.1-q23.2 mikrodeleční syndrom"]],[261290,"Trizomie 17p",["Dup(17p)"]],[261295,"Syndrom mikrodelece 20p12.3",["Del(20)(p12.3)","Monozomie 20p12.3"]],[261304,"Syndrom paternální mikrodelece 20q13.2q13.3",["Paternální del(20)(q13.2q13.3)","Paternální monozomie 20q13.2-q13.3","Paternální monozomie 20q13.2.q13.3","Paternální 20q13.2-q13.3 mikrodeleční syndrom"]],[261311,"Syndrom mikrodelece 20q13.33",["Del(20)(q13.33)","Monozomie 20q13.33"]],[261318,"Trizomie 20p",["Dup(20p)","Duplikace 20p","Parciální duplikace chromozomu 20p","Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 20","Parciální trizomie chromozomu 20p","Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 20"]],[261323,"Syndrom mikrodelece 21q22.11q22.12",["Del(21)(q22.11q22.12)","Monozomie 21q22.11-q22.12","Monozomie 21q22.11q22.12","21q22.11-q22.12 mikrodeleční syndrom"]],[261330,"Syndrom distální mikrodelece 22q11.2",["Distální del(22)(q11.2)","Distální monozomie 22q11.2"]],[261337,"Syndrom distální mikroduplikace 22q11.2",["Distální dup(22)(q11.2)","Distální trizomie 22q11.2"]],[261344,"Trizomie 1q",["Duplikace 1q"]],[261349,"Syndrom mikrodelece 2p15p16.1",["Del(2)(p15p16.1)","Monozomie 2p15-p16.1","Monozomie 2p15p16.1","2p15-p16.1 mikrodeleční syndrom"]],[261476,"Monozomie Xp21",["Del(X)(p21)","Syndrom zahrnující deficit glycerol kinázy a přilehlých genů","Xp21 mikrodeleční syndrom"]],[261483,"Syndrom duplikace Xq27.3q28",["Dup(X)(q27.3q28)","Trizomie Xq27.3-q28","Trizomie Xq27.3q28","Xq27.3-q28 mikroduplikační syndrom"]],[261494,"Kleefstrové syndrom"],[261501,"Atypická Norrieova nemoc způsobená monozomií Xp11.3",["Atypická Norrieova nemoc způsobená X11.3 mikrodelecí","Atypická Norrieova nemoc způsobená del(X)(p11.3)"]],[261512,"NEAKTUÁLNÍ: Retinitis pigmentosa a mentální postižení způsobené monozomií Xp11.3",["OBSOLETE: Retinitis pigmentosa and intellectual disability due to Xp11.3 microdeletion","OBSOLETE: Retinitis pigmentosa and intellectual disability due to del(X)(p11.3)"]],[261519,"Maternální uniparentální dizomie chromozomu X",["UPD(X)mat"]],[261524,"Paternální uniparentální dizomie chromozomu X",["UPD(X)pat"]],[261529,"Ring chromozom Y",["r(Y)"]],[261534,"49,XXXYY syndrom"],[261537,"Mowatův-Wilsonové syndrom způsobený monozomií 2q22",["Hirschsprungova choroba a mentální retardace způsobená 2q22 mikrodelecí","Hirschsprungova choroba a mentální retardace způsobená del(2)(q22)","Hirschsprungova choroba a mentální retardace způsobená monozomií 2q22","Mowatův-Wilsonové syndrom způsobený 2q22 mikrodelecí","Mowatův-Wilsonové syndrom způsobený del(2)q(22)","Mowat-Wilsonové syndrom způsobený monozomií 2q22","Mowat-Wilsonové syndrom způsobený 2q22 mikrodelecí","Mowat-Wilsonové syndrom způsobený del(2)q(22)"]],[261552,"Mowatův-Wilsonové syndrom způsobený ZEB2 bodovou mutací",["Hirschsprungova choroba a mentální retardace způsobená ZEB2 bodovou mutací","Mowat-Wilsonové syndrom způsobený ZEB2 bodovou mutací"]],[261559,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující blefarofimózu, epikantus inversus a ptózu, způsobený přestavbou 3q23"],[261572,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující blefarofimózu, epikantus inversus a ptózu, způsobený bodovou mutací",["NEAKTUÁLNÍ: Blefarofimóza, typy 1 a 2, způsobené bodovou mutací"]],[261579,"NEAKTUÁLNÍ: Blefarofimóza, epikantus inversus a ptóza způsobené změnou počtu kopií",["NEAKTUÁLNÍ: Blefarofimóza, typy 1 a 2, způsobené variabilitou počtu kopií","NEAKTUÁLNÍ: Blefarofimóza, epikantus inversus a ptóza způsobené CNV"]],[261584,"Familiární adenomatózní polypóza způsobená mikrodelecí 5q22.2",["Kolorektální adenomatózní polypóza způsobená monozomií 5q22.2","FAP způsobená monozomií 5q22.2","Familiární adenomatózní polypóza způsobená del(5)(q22.2)","Familiární adenomatózní polypóza způsobená monozomií 5q22.2","Familiární polypóza střeva způsobená monozomií 5q22.2"]],[261600,"Alagilleův syndrom způsobený 20p12 mikrodelecí",["Alagilleův syndrom způsobený del(20)(p12)","Alagilleův syndrom způsobený monozomií 20p12","Alagilleův-Watsonův syndrom způsobený monozomií 20p12","Arteriohepatická dysplázie způsobená monozomií 20p12","Syndromická nedostatečnost žlučovodu způsobená monozomií 20p12","Alagille-Watsonův syndrom způsobený monozomií 20p12"]],[261619,"Alagilleův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací",["Alagilleův-Watsonův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací","Arteriohepatická dysplázie způsobená JAG1 bodovou mutací","Syndromická nedostatečnost žlučovodu způsobená JAG1 bodovou mutací","Alagille-Watsonův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací"]],[261629,"Alagilleův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací",["Alagilleův-Watsonův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací","Arteriohepatická dysplázie způsobená NOTCH2 bodovou mutací","Syndromická nedostatečnost způsobená bodovou mutací NOTCH2","Alagille-Watsonův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací"]],[261638,"Okihirův syndrom způsobený 20q13 mikrodelecí",["Duanova anomálie s abnormalitami radiálního paprsku, způsobená monozomií 20q13","Okihirův syndrom způsobený del(20)(q13)","Okihirův syndrom způsobený monozomií 20q13"]],[261647,"Okihirův syndrom způsobený bodovou mutací",["Duanova anomálie s abnormalitami radiálního paprsku, způsobená bodovou mutací"]],[261652,"Kleefstrové syndrom způsobený bodovou mutací"],[261697,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu 1"],[261700,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu 2"],[261703,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu 3"],[261706,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu 4"],[261709,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu 5"],[261712,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu 6"],[261715,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu 7"],[261718,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu 8"],[261721,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu 9"],[261724,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu 10"],[261730,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu 11"],[261733,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu 12"],[261736,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu 13"],[261739,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu 14"],[261742,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu 15"],[261745,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu 16"],[261748,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu 17"],[261751,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu 18"],[261754,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu 19"],[261757,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu 20"],[261760,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu 21"],[261763,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu 22"],[261766,"Parciální delece chromozomu 1",["Parciální monozomie chromozomu 1"]],[261771,"Parciální delece chromozomu 2",["Parciální monozomie chromozomu 2"]],[261776,"Parciální delece chromozomu 3",["Parciální monozomie chromozomu 3"]],[261781,"Parciální delece chromozomu 4",["Parciální monozomie chromozomu 4"]],[261786,"Parciální delece chromozomu 5",["Parciální monozomie chromozomu 5"]],[261791,"Parciální delece chromozomu 6",["Parciální monozomie chromozomu 6"]],[261796,"Parciální delece chromozomu 7",["Parciální monozomie chromozomu 7"]],[261801,"Parciální delece chromozomu 8",["Parciální monozomie chromozomu 8"]],[261806,"Parciální delece chromozomu 9",["Parciální monozomie chromozomu 9"]],[261811,"Parciální delece chromozomu 10",["Parciální monozomie chromozomu 10"]],[261816,"Parciální delece chromozomu 11",["Parciální monozomie chromozomu 11"]],[261821,"Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 12",["Parciální delece chromozomu 12q","Parciální monozomie chromozomu 12q","Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 12"]],[261826,"Parciální delece chromozomu 16",["Parciální monozomie chromozomu 16"]],[261831,"Parciální delece chromozomu 17",["Parciální monozomie chromozomu 17"]],[261836,"Parciální delece chromozomu 18",["Parciální monozomie chromozomu 18"]],[261841,"Parciální delece chromozomu 19",["Parciální monozomie chromozomu 19"]],[261846,"Parciální delece chromozomu 20",["Parciální monozomie chromozomu 20"]],[261857,"Parciální delece krátkého raménka chromozomu 1",["Parciální delece chromozomu 1p","Parciální monozomie chromozomu 1p","Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 1"]],[261866,"Parciální delece krátkého raménka chromozomu 2",["Parciální delece chromozomu 2P","Parciální monozomie chromozomu 2p","Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 2"]],[261875,"Parciální delece krátkého raménka chromozomu 3",["Parciální delece chromozomu 3p","Parciální monozomie chromozomu 3p","Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 3"]],[261884,"Parciální delece krátkého raménka chromozomu 4",["Parciální delece chromozomu 4p","Parciální monozomie chromozomu 4p","Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 4"]],[261893,"Parciální delece krátkého raménka chromozomu 5",["Parciální delece chromozomu 5p","Parciální monozomie chromozomu 5p","Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 5"]],[261902,"Parciální delece krátkého raménka chromozomu 6",["Parciální delece chromozomu 6p","Parciální monozomie chromozomu 6p","Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 6"]],[261911,"Parciální delece krátkého raménka chromozomu 7",["Parciální delece chromozomu 7p","Parciální monozomie chromozomu 7p","Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 7"]],[261920,"Parciální delece krátkého raménka chromozomu 8",["Parciální delece chromozomu 8p","Parciální monozomie chromozomu 8p","Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 8"]],[261929,"Parciální delece krátkého raménka chromozomu 9",["Parciální delece chromozomu 9p","Parciální monozomie chromozomu 9p","Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 9"]],[261938,"Parciální delece krátkého raménka chromozomu 10",["Parciální delece chromozomu 10p","Parciální monozomie chromozomu 10p","Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 10"]],[261947,"Parciální delece krátkého raménka chromozomu 11",["Parciální delece chromozomu 11p","Parciální monozomie chromozomu 11p","Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 11"]],[261956,"Parciální delece krátkého raménka chromozomu 16",["Parciální delece chromozomu 16p","Parciální monozomie chromozomu 16p","Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 16"]],[261965,"Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 17",["Parciální delece chromozomu 17p","Parciální delece krátkého raménka chromozomu 17","Parciální monozomie chromozomu 17p"]],[261974,"Parciální delece krátkého raménka chromozomu 18",["Parciální delece chromozomu 18p","Parciální monozomie chromozomu 18p","Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 18"]],[261983,"Parciální delece krátkého raménka chromozomu 19",["Parciální delece chromozomu 19p","Parciální monozomie chromozomu 19p","Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 19"]],[261992,"Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 20",["Parciální delece chromozomu 20p","Parciální delece krátkého raménka chromozomu 20","Parciální monozomie chromozomu 20p","Čistá parciální 20p delece"]],[262001,"Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 1",["Parciální delece chromozomu 1q","Parciální monozomie chromozomu 1q","Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 1"]],[262010,"Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 2",["Parciální delece chromozomu 2q","Parciální monozomie chromozomu 2q","Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 2"]],[262019,"Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 3",["Parciální delece chromozomu 3q","Parciální monozomie chromozomu 3q","Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 3"]],[262029,"Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 4",["Parciální delece chromozomu 4q","Parciální monozomie chromozomu 4q","Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 4"]],[262038,"Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 5",["Parciální delece chromozomu 5q","Parciální monozomie chromozomu 5q","Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 5"]],[262047,"Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 6",["Parciální delece chromozomu 6q","Parciální monozomie chromozomu 6q","Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 6"]],[262056,"Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 7",["Parciální delece chromozomu 7q","Parciální monozomie chromozomu 7q","Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 7"]],[262065,"Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 8",["Parciální delece chromozomu 8q","Parciální monozomie chromozomu 8q","Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 8"]],[262074,"Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 9",["Parciální delece chromozomu 9q","Parciální monozomie chromozomu 9q"]],[262083,"Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 10",["Parciální delece chromozomu 10q","Parciální monozomie chromozomu 10q"]],[262092,"Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 11",["Parciální delece chromozomu 11q","Parciální monozomie chromozomu 11q","Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 11"]],[262101,"Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 13",["Parciální delece chromozomu 13q","Parciální monozomie chromozomu 13q","Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 13"]],[262110,"Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 14",["Parciální delece 14q","Parciální monozomie 14q","Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 14"]],[262119,"Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 15",["Parciální delece 15q","Parciální monozomie 15q","Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 15"]],[262128,"Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 16",["Parciální delece 16q","Parciální monozomie 16q","Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 16"]],[262137,"Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 17",["Parciální delece 17q","Parciální monozomie 17q","Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 17"]],[262146,"Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 18",["Parciální delece 18q","Parciální monozomie 18q","Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 18"]],[262155,"Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 19",["Parciální delece 19q","Parciální monozomie 19q","Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 19"]],[262164,"Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 20",["Parciální delece 20q","Parciální monozomie 20q","Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 20"]],[262173,"Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 21",["Parciální delece 21q","Parciální monozomie 21q","Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 21"]],[262182,"Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 22",["Parciální delece 22q","Parciální monozomie 22q","Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 22"]],[262191,"Parciální duplikace chromozomu 1",["Parciální trizomie chromozomu 1"]],[262196,"Parciální duplikace chromozomu 2",["Parciální trizomie chromozomu 2"]],[262201,"Parciální duplikace chromozomu 3",["Parciální trizomie chromozomu 3"]],[262206,"Parciální duplikace chromozomu 4",["Parciální trizomie chromozomu 4"]],[262211,"Parciální trizomie/tetrazomie chromozomu 5",["Parciální duplikace/triplikace chromozomu 5"]],[262628,"Parciální duplikace chromozomu 6",["Parciální trizomie chromozomu 6"]],[262633,"Parciální duplikace chromozomu 7",["Parciální trizomie chromozomu 7"]],[262638,"Parciální duplikace chromozomu 8",["Parciální trizomie chromozomu 8"]],[262643,"Parciální trizomie/tetrazomie chromozomu 9",["Parciální duplikace/triplikace chromozomu 9"]],[262648,"Parciální duplikace chromozomu 10",["Parciální trizomie chromozomu 10"]],[262653,"Parciální duplikace chromozomu 11",["Parciální trizomie chromozomu 11"]],[262658,"Parciální trizomie/tetrazomie krátkého raménka chromozomu 12",["Parciální duplikace/triplikace 12p","Parciální duplikace/triplikace krátkého raménka chromozomu 12","Parciální trizomie/tetrazomie 12p"]],[262672,"Parciální duplikace chromozomu 16",["Parciální trizomie chromozomu 16"]],[262677,"Parciální duplikace chromozomu 17",["Parciální trizomie chromozomu 17"]],[262682,"Parciální trizomie/tetrazomie chromozomu 18",["Parciální duplikace/triplikace chromozomu 18"]],[262687,"Parciální duplikace chromozomu 19",["Parciální trizomie chromozomu 19"]],[262692,"Parciální trizomie chromozomu 20",["Parciální duplikace chromozomu 20"]],[262698,"Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 2",["Parciální duplikace 2p","Parciální trizomie 2p"]],[262707,"Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 3",["Parciální duplikace 3p","Parciální trizomie 3p","Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 3"]],[262716,"Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 4",["Parciální duplikace 4p","Parciální trizomie 4p","Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 4"]],[262725,"Parciální trizomie/tetrazomie krátkého raménka chromozomu 5",["Parciální duplikace/triplikace 5p","Parciální duplikace/triplikace krátkého raménka chromozomu 5","Parciální trizomie/tetrazomie 5p"]],[262740,"Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 6",["Parciální duplikace 6p","Parciální trizomie 6p","Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 6"]],[262749,"Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 7",["Parciální duplikace 7p","Parciální trizomie 7p","Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 7"]],[262758,"Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 8",["Parciální duplikace 8p","Parciální trizomie 8p","Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 8"]],[262767,"Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 9",["Parciální duplikace 9p","Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 9","Parciální trizomie 9p"]],[262776,"Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 10",["Parciální duplikace 10p","Parciální trizomie 10p","Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 10"]],[262785,"Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 11",["Parciální duplikace 11p","Parciální trizomie 11p","Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 11"]],[262794,"Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 16",["Parciální duplikace 16p","Parciální trizomie 16p","Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 16"]],[262803,"Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 17",["Parciální duplikace 17p","Parciální trizomie 17p","Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 17"]],[262812,"Parciální trizomie/tetrazomie krátkého raménka chromozomu 18",["Parciální duplikace/triplikace 18p","Parciální duplikace/triplikace krátkého raménka chromozomu 18","Parciální trizomie/tetrazomie 18p"]],[262833,"Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 1",["Parciální duplikace 1q","Parciální trizomie 1q","Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 1"]],[262842,"Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 2",["Parciální duplikace 2q","Parciální trizomie 2q","Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 2"]],[262851,"Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 3",["Parciální duplikace 3q","Parciální trizomie 3q"]],[262860,"Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 4",["Parciální duplikace 4q","Parciální trizomie 4q","Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 4"]],[262869,"Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 5",["Parciální duplikace 5q","Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 5","Parciální trizomie 5q"]],[262878,"Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 6",["Parciální duplikace 6q","Parciální trizomie 6q","Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 6"]],[262887,"Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 7",["Parciální duplikace 7q","Parciální trizomie 7q","Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 7"]],[262896,"Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 8",["Parciální duplikace 8q","Parciální trizomie 8q","Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 8"]],[262905,"Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 9",["Parciální duplikace 9q","Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 9","Parciální trizomie 9q"]],[262914,"Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 10",["Parciální duplikace 10q","Parciální trizomie 10q","Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 10"]],[262923,"Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 11",["Parciální duplikace 11q","Parciální trizomie 11q","Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 11"]],[262932,"Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 13",["Parciální duplikace 13q","Parciální trizomie 13q","Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 13"]],[262941,"Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 14",["Parciální duplikace 14q","Parciální trizomie 14q","Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 14"]],[262950,"Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 15",["Parciální duplikace 15q","Parciální trizomie 15q","Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 15"]],[262959,"Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 16",["Parciální duplikace 16q","Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 16","Parciální trizomie 16q"]],[262968,"Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 17",["Parciální duplikace 17q","Parciální trizomie 17q","Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 17"]],[262977,"Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 18",["Parciální duplikace 18q","Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 18","Parciální trizomie 18q"]],[262986,"Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 19",["Parciální duplikace 19q","Parciální trizomie 19q","Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 19"]],[262995,"Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 20",["Parciální duplikace 20q","Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 20","Parciální trizomie 20q"]],[263004,"Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 22",["Parciální duplikace 22q","Parciální trizomie 22q","Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 22"]],[263019,"NEAKTUÁLNÍ: Uniparentální dizomie chromozomu 1",["NEAKTUÁLNÍ: UPD(1)"]],[263024,"NEAKTUÁLNÍ: Uniparentální dizomie chromozomu 6",["NEAKTUÁLNÍ: UPD(6)"]],[263029,"NEAKTUÁLNÍ: Uniparentální dizomie chromozomu 7",["NEAKTUÁLNÍ: UPD(7)"]],[263034,"NEAKTUÁLNÍ: Uniparentální dizomie chromozomu 11",["NEAKTUÁLNÍ: UPD(11)"]],[263044,"NEAKTUÁLNÍ: Uniparentální dizomie chromozomu 13",["NEAKTUÁLNÍ: UPD(13)"]],[263049,"NEAKTUÁLNÍ: Uniparentální dizomie chromozomu 14",["NEAKTUÁLNÍ: UPD(14)"]],[263054,"NEAKTUÁLNÍ: Uniparentální dizomie chromozomu 15",["NEAKTUÁLNÍ: UPD(15)"]],[263059,"NEAKTUÁLNÍ: Uniparentální dizomie chromozomu 20",["NEAKTUÁLNÍ: UPD(20)"]],[263064,"NEAKTUÁLNÍ: Uniparentální dizomie chromozomu 21",["NEAKTUÁLNÍ: UPD(21)"]],[263297,"Glykogenóza s těžkou kardiomyopatií způsobená deficitem glykogeninu",["GSD typ 15","GSD typ XV","Glykogenóza, typ XV","Glykogenóza, typ 15","GSD s těžkou kardiomyopatií způsobená deficitem glykogeninu"]],[263310,"Thymom, typ A",["Primární epiteliální neoplázie thymu, typ A","Primární epiteliální nádor thymu, typ A"]],[263317,"Thymom, typ B",["Primární epiteliální neoplázie thymu, typ B","Primární epiteliální nádor thymu, typ B"]],[263324,"Thymom, typ AB",["Primární epiteliální neoplázie thymu, typ AB","Primární epiteliální nádor thymu, typ AB"]],[263331,"Dobře diferencovaný neuroendokrinní karcinom thymu"],[263335,"Středně diferencovaný neuroendokrinní karcinom thymu"],[263339,"Málo diferencovaný neuroendokrinní karcinom thymu"],[263347,"MRCS syndrom",["Syndrom zahrnující mikrokorneu, dystrofii tyčinek a čípků, katarakta a zadní stafylom"]],[263352,"Postkardiotomické selhání pravé komory"],[263355,"NEAKTUÁLNÍ: ATR-X-vázaný syndrom"],[263410,"Syndrom zahrnující infantilní spazmy, psychomotorickou retardaci, progresivní atrofii mozku a onemocnění bazálních ganglií"],[263413,"Angiosarkom"],[263417,"Bartterův syndrom s hypokalcémií",["Bartterův syndrom, typ 5","Bartterův syndrom, typ V"]],[263425,"Otův névus",["Nevus fusculoceruleus ophthalmomaxillaris"]],[263432,"Itův névus",["Nevus fuscocaeruleus acromiodeltoideus"]],[263435,"Vrozený hamartom hladkého svalstva"],[263440,"Neuroakantocytóza"],[263455,"Hyperinzulinémie způsobená deficitem HNF4A",["Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem HNF4A"]],[263458,"Hyperinzulinemie způsobená deficitem INSR",["Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem INSR","Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem inzulinového receptoru"]],[263463,"CHST3-vázaná skeletální dysplázie",["SDCD typ CHST3","Autozomálně recesivní Larsenův syndrom","Chondrodysplázie s vrozenou dislokací kloubů, typ CHST3","Spondyloepifyzární dysplázie s vrozenou dislokací kloubů, typ CHST3"]],[263479,"Fuchsova heterochromní iridocyklitida",["FHI"]],[263482,"Spondyloepifyzární dysplázie, Maroteauxův typ",["Pseudo-Morquioův syndrom, typ 2"]],[263487,"COG5-CDG",["CDG syndrom, typ IIi","CDG-IIi","CDG2I","Vrozená porucha glykosylace, typ IIi"]],[263494,"DPM3-CDG",["CDG syndrom, typ Io","CDG-Io","CDG1O","Vrozená porucha glykosylace, typ Io"]],[263501,"COG4-CDG",["CDG syndrom, typ IIj","CDG IIj","CDG2J","Vrozená porucha glykosylace, typ IIj"]],[263508,"COG1-CDG",["CDG syndrom, typ IIg","CDG-IIg","CDG2G","Vrozená porucha glykosylace, typ IIg"]],[263516,"Progresivní myoklonická epilepsie, typ 3",["EPM3","PME typ 3","Progresivní myoklonická epilepsie způsobená deficitem KCTD7"]],[263524,"Akutní nekrotizující encefalopatie dětí",["ANEC","Izolovaná ANE","Izolovaná akutní nekrotizující encefalopatie"]],[263534,"Akrální syndrom loupající se kůže",["Akrální PSS","Lokalizovaný PSS","Akrální opadavá kůže","Lokalizovaná opadavá kůže"]],[263543,"Generalizovaný syndrom loupající se kůže",["Generalizovaný PSS","Generalizovaná opadavá kůže"]],[263548,"Syndrom loupající se kůže, typ A",["PSS typ A","Generalizovaná opadavá kůže, typ A","Generalizovaný syndrom loupající se kůže, typ A","Nezánětlivý generalizovaný syndrom loupající se kůže, typ A","Nezánětlivý syndrom loupající se kůže, typ A"]],[263553,"Syndrom loupající se kůže typ B",["PSS typ B","Generalizovaná opadavá kůže typ B","Generalizovaný syndrom loupající se kůže typ B","Zánětlivý syndrom loupající se kůže"]],[263558,"NEAKTUÁLNÍ: Generalizovaný syndrom loupající se kůže, typ C",["NEAKTUÁLNÍ: Generalizovaná opadavá kůže, typ C"]],[263662,"Familiární mnohočetné meningeomy"],[263665,"Enteropatie NK-buněk"],[263676,"NEAKTUÁLNÍ: Dědičná epidermolysis bullosa s očními příznaky"],[263708,"Komplexní chromozomová přestavba"],[263711,"NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu X"],[263714,"Anomálie počtu chromozomů X"],[263717,"Anomálie počtu chromozomů X se ženským fenotypem"],[263720,"Anomálie počtu chromozomů X s mužským fenotypem"],[263723,"Polyzomie chromozomu X"],[263726,"Parciální delece chromozomu X",["Parciální monozomie chromozomu X"]],[263731,"Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu X",["Parciální delece Xp","Parciální delece krátkého raménka X chromozomu","Parciální monozomie Xp"]],[263746,"Anomálie počtu chromozomů Y"],[263749,"Anomálie X a Y chromozomu"],[263756,"Parciální delece dlouhého raménka chromozomu X",["Parciální delece Xq","Parciální monozomie Xq","Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu X"]],[263768,"Parciální duplikace chromozomu X",["Parciální trizomie chromozomu X"]],[263775,"Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu X",["Parciální duplikace Xp","Parciální trizomie Xp","Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu X"]],[263783,"Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu X",["Parciální duplikace chromozomu Xq","Parciální trizomie chromozomu Xq","Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu X"]],[263793,"Uniparentální dizomie chromozomu X",["UPD(X)"]],[263798,"NEAKTUÁLNÍ: Y chromozomální anomálie"],[264200,"Syndrom mikrodelece 14q22q23",["Del(14)(q22q23)","Monozomie 14q22-q23","Monozomie 14q22q23","14q22-q23 mikrodeleční syndrom"]],[264431,"Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 1",["Parciální duplikace 1p","Parciální trizomie 1p"]],[264450,"Trizomie 8p",["Duplikace 8p"]],[264580,"Glykogenóza způsobená deficitem jaterní fosforyláza-kinázy",["GSD typ 9A","GSD typ 9C","GSD typ IXa","GSD typ IXc","Glykogenóza, typ 9C","Glykogenóza, typ IXA","Glykogenóza, typ IXC","Glykogenóza, typ 9A","XLG","GSD způsobená deficitem jaterní fosforyláza-kinázy"]],[264656,"Intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství",["ILD specifická pro dětství"]],[264665,"Primární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství",["Primární ILD specifická pro dětství"]],[264670,"Primární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství zzpůsobená poruchou alveolární struktury",["Primární ILD specifická pro dětství způsobená poruchou alveolární struktury"]],[264675,"Dědičná plicní alveolární proteinóza",["Vrozená PAP","Vrozená plicní alveolární proteinóza"]],[264683,"Primární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství způsobená alveolární vaskulární poruchou",["Primární ILD specifická pro dětství způsobená alveolární vaskulární poruchou"]],[264688,"Vrozený chylotorax"],[264691,"Izolovaná plicní kapilaritida"],[264694,"Intersticiální plicní nemoc specifická pro kojence",["ILD specifická pro kojence"]],[264699,"Sekundární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství asociovaná se systémovou nemocí",["Sekundární ILD specifická pro dětství asociovaná se systémovou nemocí"]],[264704,"Sekundární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství asociovaná s nemocí pojiva",["Sekundární ILD specifická pro dětství asociovaná s nemocí pojiva"]],[264709,"Sekundární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství asociovaná se systémovou vaskulitidou",["Sekundární ILD specifická pro dětství asociovaná se systémovou vaskulitidou"]],[264714,"Sekundární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství asociovaná s granulomatózní nemocí",["Sekundární ILD specifická pro dětství asociovaná s granulomatózní nemocí"]],[264719,"Sekundární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství asociovaná s metabolickou nemocí",["Sekundární ILD specifická pro dětství asociovaná s metabolickou nemocí"]],[264724,"NEAKTUÁLNÍ: Histiocytóza z Langerhansových buněk specifická pro dětství",["NEAKTUÁLNÍ: Histiocytóza X specifická pro dětství","NEAKTUÁLNÍ: Granulomatóza z Langerhansových buněk specifická pro dětství"]],[264735,"Intersticiální plicní nemoc specifická pro dospělé",["ILD specifická pro dospělé"]],[264740,"Primární intersticiální plicní nemoc specifická pro dospělé",["Primární ILD specifická pro dospělé"]],[264745,"Sekundární intersticiální plicní nemoc specifická pro dospělé asociovaná se systémovou nemocí",["Sekundární ILD specifická pro dospělé asociovaná se systémovou nemocí"]],[264750,"NEAKTUÁLNÍ: Histiocytóza z Langerhansových buněk specifická pro dospělé",["NEAKTUÁLNÍ: Histiocytóza X specifická pro dospělé","NEAKTUÁLNÍ: Granulomatóza z Langerhansových buněk specifická pro dospělé"]],[264757,"Intersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti",["ILD v dětství a dospělosti"]],[264762,"Primární intersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti",["Primární ILD v dětství a dospělosti"]],[264930,"Primární intersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti způsobená poruchou alveolární struktury",["Primární ILD v dětství a dospělosti způsobená poruchou alveolární struktury"]],[264935,"Primární intersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti způsobená alveolární vaskulární poruchou",["Primární ILD v dětství a dospělosti způsobená alveolární vaskulární poruchou"]],[264944,"Sekundární intersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti",["Sekundární ILD v dětství a dospělosti"]],[264949,"Sekundární intersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti asociovaná se systémovou nemocí",["Sekundární ILD v dětství a dospělosti asociovaná se systémovou nemocí"]],[264955,"NEAKTUÁLNÍ: Histiocytóza z Langerhansových buněk v dětství a dospělosti",["NEAKTUÁLNÍ: Histiocytóza X v dětství a dospělosti","NEAKTUÁLNÍ: Granulomatóza z Langerhansových buněk v dětství a dospělosti"]],[264968,"Sekundární intersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti asociovaná s metabolickou nemocí",["Sekundární ILD v dětství a dospělosti asociovaná s metabolickou nemocí"]],[264973,"Sekundární instersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti asociovaná se systémovou vaskulitidou",["Sekundární ILD v dětství a dospělosti asociovaná se systémovou vaskulitidou"]],[264978,"Intersticiální plicní nemoc související s expozicí lékům a radiaci"],[264984,"Intersticiální plicní nemoc související s expozicí"],[264992,"Geneticky podmíněná intersticiální plicní nemoc",["Geneticky podmíněná ILD"]],[268114,"RAS-asociované autoimunitní leukoproliferativní onemocnění",["ALPS typ 4","ALPS typ IV","Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom, typ 4","Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom, typ IV","RALD"]],[268129,"Myopatie sféroidních tělísek"],[268139,"Nitrooční meduloepiteliom",["Orbitální meduloepiteliom"]],[268145,"Klasická leucinóza",["Klasická nemoc javorového sirupu","Klasický deficit BCKD","Klasická MSUD","Klasický deficit dehydrogenázy větvených 2-ketokyselin"]],[268162,"Středně těžká leucinóza",["Středně těžká nemoc javorového sirupu","Středně těžký deficit BCKD","Středně těžká MSUD","Středně těžký deficit dehydrogenázy větvených 2-ketokyselin"]],[268173,"Intermitentní forma leucinózy",["Intermitentní forma nemoci javorového sirupu","Intermitentní forma deficitu BCKD","Intermitentní forma MSUD","Intermitentní forma deficitu dehydrogenázy větvených 2-ketokyselin"]],[268184,"Leucinóza reagující na thiamin",["Nemoc javorového sirupu reagující na thiamin","Deficit BCKD reagující na thiamin","MSUD reagující na thiamin","Deficit dehydrogenázy větvených 2-ketokyselin, reagující na thiamin"]],[268249,"Mykofenolátová embryopatie",["MMF embryopatie"]],[268261,"Syndrom mikrodelece 21q22.13q22.2",["Syndrom mikrodelece 21q22.13-q22.2","Del(21)(q22.13q22.2)","Monozomie 21q22.13-q22.2","Monozomie 21q22.13q22.2"]],[268316,"Komplikace při hemodialýze"],[268322,"Dědičná trombocytopenie s normálními destičkami"],[268337,"Autozomálně recesivní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc",["RI-CMT","Autozomálně recesivní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc"]],[268357,"Porucha uzávěru neurální trubice"],[268363,"Otevřená iniencefalie"],[268366,"Uzavřená iniencefalie"],[268369,"Spina bifida aperta",["Open spina bifida","Spina bifida aperta"]],[268377,"NEAKTUÁLNÍ: Totální spina bifida aperta"],[268384,"NEAKTUÁLNÍ: Thorakolumbosakrální spina bifida aperta"],[268388,"NEAKTUÁLNÍ: Lumbosakrální spina bifida aperta"],[268392,"NEAKTUÁLNÍ: Cervikální spina bifida aperta"],[268397,"NEAKTUÁLNÍ: Cervikothorakální spina bifida aperta"],[268740,"NEAKTUÁLNÍ: Horní hrudní spina bifida aperta"],[268744,"Spina bifida cystica",["Spina bifida cystica"]],[268748,"NEAKTUÁLNÍ: Totální spina bifida cystica"],[268752,"NEAKTUÁLNÍ: Thorakolumbosakrální spina bifida cystica"],[268758,"NEAKTUÁLNÍ: Lumbosakrální spina bifida cystica"],[268762,"NEAKTUÁLNÍ: Cervikální spina bifida cystica"],[268766,"NEAKTUÁLNÍ: Cervikotorakální spina bifida cystica"],[268770,"NEAKTUÁLNÍ: Horní hrudní spina bifida cystica"],[268810,"Zadní meningokéla"],[268813,"Myelocystokéla"],[268817,"Cefalokéla"],[268820,"Kraniální meningokéla"],[268823,"Okcipitální encefalokéla"],[268826,"Parietální encefalokéla"],[268829,"Bazální encefalokéla"],[268832,"NEAKTUÁLNÍ: Lipom asociovaný s neurospinálním dysrafismem"],[268835,"Lipomyelomeningokéla"],[268838,"NEAKTUÁLNÍ: Leptomyelolipom"],[268843,"Malformace neurenterického kanálu, míchy a míšního kanálu"],[268861,"Primární tethered cord syndrom",["Primární tethered spinal cord syndrom","Primární syndrom fixované míchy"]],[268865,"Neurenterická cysta"],[268868,"Izolovaná amyelie"],[268871,"NEAKTUÁLNÍ: Primární syringomyelie/hydromyelie"],[268874,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozená hydromyelie"],[268882,"Arnoldova-Chiariho malformace, typ I",["Arnoldova-Chiariho malformace, typ 1","Chiariho malformace, typ 1","Chiariho malformace, typ I","Arnold-Chiariho malformace, typ I","Arnold-Chiariho malformace, typ 1"]],[268920,"NEAKTUÁLNÍ: Izolovaná megalencefalie",["NEAKTUÁLNÍ: Izolovaná makrencefalie"]],[268926,"Středočárové malformace mozku",["Středočárová mozková malformace"]],[268936,"Izolovaná arinencefalie"],[268940,"Bilaterální polymikrogyrie",["Nonlissencefalická kortikální dysplázie bilaterální"]],[268943,"Unilaterální polymikrogyrie",["Nonlissencefalická kortikální dysplázie unilaterální"]],[268947,"Unilaterální fokální polymikrogyrie"],[268950,"Cerebrální kortikální dysplázie",["Brain cortical dysplasia"]],[268961,"Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ I",["FCD typ I"]],[268973,"Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ Ia",["FCD typ Ia"]],[268980,"Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ Ib",["FCD typ Ib"]],[268987,"Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ Ic",["FCD typ Ic"]],[268994,"Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ II",["Kortikální dysplázie, typ II","FCD type II","Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ 2"]],[269001,"Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ IIa",["FCD typ IIa"]],[269008,"Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ IIb",["FCD typ IIb"]],[269190,"Encefaloklastické poruchy"],[269194,"Cystická malformace centrálního nervového systému"],[269197,"Glioependymální/ependymální cysta"],[269200,"NEAKTUÁLNÍ: Retrocerebelární cysta"],[269203,"Izolovaná ageneze mozečkové vermis",["Izolovaná ageneze vermis cerebela","Izolovaná ageneze vermis mozečku"]],[269206,"Izolovaná totální ageneze mozečkové vermis",["Izolovaná totální ageneze vermis mozečku"]],[269209,"Izolovaná parciální ageneze mozečkové vermis",["Izolovaná parciální ageneze vermis mozečku"]],[269212,"NEAKTUÁLNÍ: Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace s hydrocefalem",["NEAKTUÁLNÍ: Izolovaná Dandy-Walkerova malformace s hydrocefalem"]],[269215,"NEAKTUÁLNÍ: Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace bez hydrocefalu",["NEAKTUÁLNÍ: Izolovaná Dandy-Walkerova malformace bez hydrocefalu"]],[269218,"Izolovaná unilaterální hemisferická mozečková hypoplázie"],[269221,"Izolovaná bilaterální hemisferická mozečková hypoplázie"],[269224,"Globální malformace mozečku",["Difuzní cerebelární malformace"]],[269229,"Pontinní dysplázie s dorzální čepičkou",["PTCD"]],[269505,"Vrozený komunikující hydrocefalus",["Vrozený neobstrukční hydrocefalus"]],[269510,"Vrozený nekomunikující hydrocefalus",["Vrozený obstrukční hydrocefalus"]],[269523,"Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem"],[269528,"Syndromy s mikrocefalií jako hlavním příznakem"],[269531,"Jiný syndrom s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem"],[269546,"Syndrom s Dandyho-Walkerovou malformací jako hlavním příznakem",["Syndrom s Dandy-Walkerovou malformací jako hlavním příznakem"]],[269550,"NEAKTUÁLNÍ: Geneticky podmíněné nesyndromické malformace centrálního nervového systému"],[269553,"Geneticky podmíněné mozkové malformace",["Geneticky podmíněné malformace mozku"]],[269557,"NEAKTUÁLNÍ: Geneticky podmíněné malformace zadní jámy"],[269560,"Geneticky podmíněné malformace mozečku"],[269564,"Geneticky podmíněné syndromy s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem",["Genetic syndrome with a CNS malformation as major feature"]],[269567,"Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem"],[269570,"Geneticky podmíněný syndrom s Dandyho-Walkerovou malformací jako hlavním příznakem",["Geneticky podmíněný syndrom s Dandy-Walkerovou malformací jako hlavním příznakem"]],[269573,"Geneticky podmíněný syndrom s agenezí/dysgenezí corpus callosum jako hlavním příznakem"],[271832,"Geneticky podmíněné nádory měkkých tkání",["Geneticky podmíněné mezenchymální nádory"]],[271835,"Geneticky podmíněné nádory trávicího traktu"],[271841,"Geneticky podmíněné nádory srdce"],[271844,"Geneticky podmíněné urogenitální nádory"],[271847,"Geneticky podmíněné endokrinní nádory"],[271853,"Geneticky podmíněné anomálie srdce"],[271861,"Dědičná ATTR amyloidóza",["Familiární TTR-vázaná amyloidóza","Familiární transthyretinová amyloidóza"]],[271870,"Vzácná geneticky podmíněná systémová nebo revmatologická onemocnění"],[275517,"Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom s rekurentními virovými infekcemi",["ALPS s rekurentními virovými infekcemi","CEDS","Syndrom deficitu kaspázy 8","Stav deficitu kaspázy 8"]],[275523,"Dianzaniho autoimunitní lymfoproliferativní nemoc",["DALD"]],[275534,"NEAKTUÁLNÍ: Svalová hypertrofie související s myostatinem"],[275543,"L1 syndrom",["CRASH syndrom","Syndrom zahrnující hypoplázii corpus callosum, mentální retardaci, addukované palce na rukou, spasticitu a hydrocefalus","L1CAM syndrom"]],[275555,"Preeklampsie"],[275729,"Vzácná hemoragická porucha způsobená kostituční trombocytopenií",["Vzácná krvácivá porucha způsobená konstituční trombocytopenií","Vzácná koagulopatie způsobená konstituční trombocytopenií"]],[275736,"Vzácná hemoragická porucha způsobená poruchou destičkového receptoru",["Vzácná krvácivá porucha způsobená poruchou destičkového receptoru","Vzácná koagulopatie způsobená poruchou destičkového receptoru"]],[275742,"Geneticky podmíněná neplodnost"],[275745,"Alfa-talasémie a související nemoci"],[275749,"Beta talasémie a související nemoci"],[275752,"Srpkovitá anémie a související nemoci"],[275761,"Deficit lyzozomální kyselé lipázy",["Deficit LAL"]],[275766,"Idiopatická plicní arteriální hypertenze",["IPAH","Primární plicní arteriální hypertenze"]],[275777,"Dědičná forma plicní arteriální hypertenze",["FPAH","Familiární plicní arteriální hypertenze","HPAH"]],[275786,"Plicní arteriální hypertenze indukovaná léky nebo toxinem",["Léky nebo toxinem indukovaná PAH"]],[275791,"Plicní arteriální hypertenze asociovaná s dalším onemocněním",["Sekundární PAH","PAH asociovaná s dalším onemocněním"]],[275798,"Plicní arteriální hypertenze asociovaná s nemocí pojiva",["PAH asociovaná s nemocí pojiva"]],[275803,"Plicní arteriální hypertenze asociovaná s vrozenou srdeční vadou",["PAH asociovaná s vrozenou srdeční vadou"]],[275808,"Plicní arteriální hypertenze asociovaná s HIV infekcí",["PAH asociovaná s HIV infekcí"]],[275813,"Plicní arteriální hypertenze asociovaná s portální hypertenzí",["PAH asociovaná s portální hypertenzí","POPH","Portopulmonální hypertenze"]],[275823,"Plicní arteriální hypertenze asociovaná se schistosomózou",["PAH asociovaná se schistosomózou"]],[275828,"Plicní arteriální hypertenze asociovaná s chronickou hemolytickou anémií",["PAH asociovaná s chronickou hemolytickou anémií"]],[275837,"Plicní hypertenze způsobená plicním onemocněním a/nebo hypoxií",["PH způsobená plicním onemocněním a/nebo hypoxií"]],[275844,"Plicní hypertenze s nejasným multifaktoriálním mechanismem",["PH s nejasným multifaktoriálním mechanismem"]],[275853,"Syndrom s plicní hypertenzí jako hlavním příznakem"],[275864,"Behaviorální varianta frontotemporální demence",["bv-FTD"]],[275872,"Frontotemporální demence s onemocněním motorických neuronů",["FTD-ALS","FTD-MND","Frontotemporální demence s amyotrofickou laterální sklerózou"]],[275938,"Hemolytická nemoc způsobená fetomaternální aloimunizací",["HDFN","Hemolytic disease of the fetus and newborn"]],[275944,"Hemolytická nemoc novorozence s Kell aloimunizací",["Kell aloimunizace matky"]],[276058,"Geneticky podmíněná neurodegenerativní nemoc s demencí"],[276061,"Dědičná frontotemporální degenerace s demencí"],[276066,"Deficit cholát-CoA ligázy a porucha amidace",["Porucha amidace žlučových kyselin"]],[276142,"Vzácný nádor slinných žláz"],[276145,"Maligní epiteliální nádor slinných žláz"],[276148,"Benigní epiteliální nádor slinných žláz"],[276152,"Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ 4",["MEN4"]],[276161,"Mnohočetná endokrinní neoplázie",["MEN"]],[276174,"Idiopatický rekurentní stupor"],[276183,"Spinocerebelární ataxie, typ 32",["Cerebelární ataxie s azoospermií a mentální retardací","SCA32"]],[276193,"Spinocerebelární ataxie, typ 35",["SCA35"]],[276198,"Spinocerebelární ataxie, typ 36",["Asidan","SCA36"]],[276212,"Mukopolysacharidóza typ 6, rychle progredující",["Deficit arylsulfatázy B, rychle progredující","MPS6, rychle progredující","MPSVI, rychle progredující","Mukopolysacharidóza, typ VI, rychle progredující"]],[276223,"Mukopolysacharidóza, typ 6, pomalu progredující",["Deficit arylsulfatázy B, pomalu progredující","MPS6, pomalu progredující","MPSVI, pomalu progredující","Mukopolysacharidóza, typ VI, pomalu progredující"]],[276234,"Nesyndromická mužská neplodnost způsobená poruchou motility spermií",["Nesyndromická mužská neplodnost způsobená astenozoospermií"]],[276238,"Machado-Josephova nemoc, typ 1",["SCA3, Josephův typ","Spinocerebelární ataxie, typ 3, Josephův typ"]],[276241,"Machado-Josephova nemoc, typ 2",["SCA3, typ Thomas","Spinocerebelární ataxie, typ Thomas"]],[276244,"Machado-Josephova nemoc, typ 3",["SCA3, typ Machado","Spinocerebelární ataxie, typ 3, typ Machado"]],[276249,"NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, typ A",["NEAKTUÁLNÍ: XPA","NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina A"]],[276252,"NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, typ B",["NEAKTUÁLNÍ: XPB","NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina B"]],[276255,"NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, typ C",["NEAKTUÁLNÍ: XPC","NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina C"]],[276258,"NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, typ D",["NEAKTUÁLNÍ: XPD","NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina D"]],[276261,"NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, typ E",["NEAKTUÁLNÍ: XPE","NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina E"]],[276264,"NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, typ F",["NEAKTUÁLNÍ: XPF","NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina F"]],[276267,"NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, typ G",["NEAKTUÁLNÍ: XPG","NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina G"]],[276271,"NON RARE IN EUROPE: Familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie",["NON RARE IN EUROPE: Analbuminemia","NON RARE IN EUROPE: Bisalbuminemia","NON RARE IN EUROPE: FDH"]],[276280,"Syndrom zahrnující hemihyperplázii a mnohočetnou lipomatózu",["HHML"]],[276399,"Familiární multinodulární struma",["FMNG","Familiární MNG"]],[276402,"NEAKTUÁLNÍ: Limbická encefalitida s caspr2 protilátkami"],[276405,"Hyperbiliverdinémie",["Zelená žloutenka"]],[276413,"Syndrom mikrodelece 10q22.3q23.3",["Del(10)(q22.3q23.3)","Delece 10q22.3q23.3","Monozomie 10q22.3q23.3"]],[276422,"Syndrom mikroduplikace 10q22.3q23.3",["Dup(10)(q22.3q23.3)","Trizomie 10q22.3q23.3"]],[276429,"Hypnická bolest hlavy"],[276432,"Syndrom zahrnující předčasné stárnutí, opoždění vývoje a srdeční arytmie",["Ogdenský syndrom"]],[276435,"Syndrom dolního motoneuronu s nástupem v pozdní dospělosti",["LOSMoN","Late-onset spinal motor neuronopathy","SMAJ","Spinal muscular atrophy, Jokela type"]],[276525,"Familiární hyperinzulinismus",["FHI","Familiární hyperinzulinemická hypoglykémie"]],[276556,"Hyperinzulinismus způsobený deficitem UCP2",["Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem UCP2"]],[276575,"Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem SUR1",["Autozomálně dominantní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem SUR1"]],[276580,"Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2",["Autozomálne dominantní hyperinzulinemická hypoglykémie zpusobená deficitem Kir6.2","Autozomálně dominantní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem Kir6.2","Dominantní KATP hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2"]],[276585,"Diazoxid-rezistentní hyperinzulinismus",["Diazoxid-rezistentní hyperinzulinemická hypoglykémie"]],[276598,"Diazoxid-rezistentní fokální hyperinzulinismus způsobený deficitem SUR1",["Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem SUR1, diazoxid-rezistentní fokální forma"]],[276603,"Diazoxid-rezistentní fokální hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2",["Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem Kir6.2, diazoxid-rezistentní fokální forma"]],[276608,"Neinzulinomová perzistentní hyperinzulinemická hypoglykémie začínající v dospělosti",["NI-PHH"]],[276621,"Sporadický feochromocytom/sekretující paragangliom"],[276624,"NEAKTUÁLNÍ: Sporadický feochromocytom"],[276627,"NEAKTUÁLNÍ: Sporadický sekretující paragangliom"],[276630,"Symptomatická forma Coffinova-Lowryho syndromu u žen přenašeček",["Symptomatická forma Coffin-Lowryho syndromu u žen přenašeček"]],[279882,"Spasmus nutans"],[279888,"Akutní endoftalmitida"],[279891,"Chronická endoftalmitida"],[279894,"Toxická makulopatie způsobená antimalariky"],[279897,"Primární okulocerebrální lymfom",["Primární okulocerebrální non-Hodgkinský lymfom"]],[279904,"NEAKTUÁLNÍ: Primární intraokulární lymfom",["NEAKTUÁLNÍ: PIOL","NEAKTUÁLNÍ: Primární intraokulární non-Hodgkinský lymfom"]],[279911,"Primární orgánově specifický lymfom"],[279914,"Intermediální uveitida",["IU"]],[279919,"Infekční zadní uveitida"],[279922,"Infekční přední uveitida"],[279925,"Infekční panuveitida"],[279928,"Paraneoplastická uveitida"],[279934,"Syndrom mitochondriální DNA deplece, hepatocerebrální forma způsobená deficitem DGUOK"],[279943,"Hereditární neutrofilie"],[279947,"Postorgasmická nemoc",["POIS"]],[280062,"Kalcifylaxe"],[280065,"Calciphylaxis cutis"],[280068,"Viscerální kalcifylaxe"],[280071,"Vrozená porucha glykosylace, typ 1p",["CDG syndrom, typ Ip","CDG-Ip","CDG1P","ALG11-CDG","Vrozená porucha glykosylace, typ Ip","Syndrom poruchy vazby sacharidů na glykoproteinech, typ Ip"]],[280110,"NON RARE IN EUROPE: Pagetova choroba kostí",["NON RARE IN EUROPE: Osteitis deformans"]],[280133,"Deficit komponenty 3 komplementu",["Deficit C3"]],[280142,"Těžký kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem LCK",["SCID způsobený deficitem LCK","SCID způsobený deficitem specifické protein tyrozin-kinázy lymfocytů","Těžký kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem specifické protein tyrozin-kinázy lymfocytů"]],[280183,"Methylmalonová acidurie způsobená poruchou v transkobalaminovém receptoru",["Methylmalonová acidémie, typ TCb1R","Methylmalonová acidémie, typ TCbIR"]],[280195,"Septopreoptická holoprosencefalie",["Septopreoptická HPE"]],[280200,"Mikroforma holoprosencefalie",["Mikroforma HPE"]],[280205,"Laryngotracheoezofageální rozštěp, typ 0",["LTEC0"]],[280210,"Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, konatální forma",["Konatální PMD","Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, typ II","Těžký PMD","Pelizaeus-Merzbacherova nemoc, konatální forma","Pelizaeus-Merzbacherova nemoc, typ II"]],[280219,"Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, klasická forma",["Klasická PMD","Pelizaeus-Merzbacherova nemoc, klasická forma"]],[280224,"Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, přechodná forma",["Přechodná PMD","Pelizaeus-Merzbacherova nemoc, přechodná forma"]],[280229,"Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc u žen přenašeček",["Pelizaeus-Merzbacherova nemoc u žen přenašeček"]],[280234,"Nulový syndrom",["PLP1 nulový syndrom","Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, nulový syndrom","Pelizaeus-Merzbacherova nemoc, nulový syndrom"]],[280270,"Nemoc podobná Pelizaeusově-Merzbacherově",["PMLD","Nemoc podobná Pelizaeus-Merzbacherově"]],[280282,"Nemoc podobná Pelizaeusově-Merzbacherově, způsobená mutacemi v GJC2 genu",["PMLD1","Nemoc podobná Pelizaeus-Merzbacherově, způsobená mutacemi v GJC2 genu"]],[280288,"Nemoc podobná Pelizaeusově-Merzbacherově nemoci, způsobená HSPD1 mutací",["Mitochondriální HSP60 chaperonopatie","Nemoc podobná Pelizaeus-Merzbacherově nemoci, způsobená HSPD1 mutací"]],[280293,"Nemoc podobná Pelizaeusově-Merzbacherově nemoci, způsobená AIMP1 mutací",["Nemoc podobná Pelizaeus-Merzbacherově nemoci, způsobená AIMP1 mutací"]],[280302,"Autoimunitní pankreatitida, typ 1",["AIP typ 1","IgG4 asociovaná pankreatitida","Lymfoplazmocytární sklerozující pankreatitida"]],[280315,"Autoimunitní pankreatitida, typ 2",["AIP typ 2","Centroduktální pankreatitida"]],[280325,"Distální monozomie 12p",["Syndrom mikrodelece 12p13.33","Del(12)(p13.33)","Distální delece 12p"]],[280333,"Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2P",["LGMD2P"]],[280342,"Vzácná revmatologická onemocnění dětského věku"],[280356,"PLIN1-vázaná familiární parciální lipodystrofie",["FPLD4","PLIN1-vázaný FPLD"]],[280365,"Autozomálně-semidominantní těžká lipodystrofická laminopatie"],[280369,"Vaskulitidy v pediatrii",["Vzácné vaskulitidy v pediatrii"]],[280373,"Systémová onemocnění v pediatrii"],[280379,"Erytropoetická uroporfyrie asociovaná s myeloidními malignitami"],[280384,"Syndrom zahrnující recesivní mentální retardaci, motorickou dysfunkci a mnohočetné kloubní kontraktury",["IDMDC"]],[280397,"Familiární prionové onemocnění podobné Alzheimerově nemoci"],[280400,"Dědičná prionová onemocnění",["Familiární prionová onemocnění"]],[280403,"Syndrom familiární omfalokély s faciálním dysmorfismem"],[280406,"Familiární kortikorezistentní nefrotický syndrom se senzorineurální hluchotou",["Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural hearing loss"]],[280553,"Fatální infantilní hypertonická myofibrilární myopatie"],[280558,"Varšavský syndrom chromozomální instability",["WABS"]],[280569,"NEAKTUÁLNÍ: Rychle progredující glomerulonefritida",["NEAKTUÁLNÍ: Srpkovitá glomerulonefritida","NEAKTUÁLNÍ: RPGN"]],[280576,"Nestorův-Guillermův progeroidní syndrom",["NGPS","Nestor-Guillermův progeroidní syndrom"]],[280586,"Chondrodysplázie s dislokací kloubů, typ gPAPP",["Deficit gPAPP"]],[280598,"Hereditární senzorimotorická neuropatie s hyperelastickou kůží"],[280615,"Hemoglobinopatie Toms River",["Přechodná neonatální cyanóza s anémií způsobená Toms River hemoglobinem"]],[280620,"Progresivní myoklonická epilepsie, typ 6",["EPM6","GOSR2-vázaná progresivní myoklonická ataxie","PME, typ VI","Progresivní myoklonus a epilepsie, typ VI","Severomořská progresivní myoklonická epilepsie"]],[280628,"Familiární progresivní hyperpigmentace a hypopigmentace",["FPHH"]],[280633,"Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené vývojové vady, hypotonii a záchvaty",["Congenital disorder of glycosylation due to PIGN deficiency","PIGN-CDG"]],[280640,"Okcipitální pachygyrie a polymikrogyrie",["Okcipitální MCD","Okcipitální malformace kortikálního vývoje"]],[280651,"NEAKTUÁLNÍ: Akrodysostóza s mnohočetnou hormonální rezistencí"],[280654,"Autozomálně recesivní dysplázie nehtů"],[280663,"Heřmanského-Pudlákův syndrom, typ 9",["HPS9","Heřmansky-Pudlákův syndrom, typ 9"]],[280671,"Vrozená muskulární dystrofie způsobená poruchou syntézy fosfatidylcholinu",["Congenital megaconial myopathy","Congenital muscular dystrophy due to phosphatidylcholine biosynthesis defect","Congenital muscular dystrophy with mitochondrial structural abnormalities"]],[280679,"Syndrom zahrnující Moyamoya angiopatii, malý vzrůst, faciální dysmorfismus a hypergonadotropní hypogonadismus",["Onemocnění zahrnující moyamoya, malý vzrůst, faciální dysmorfismus a hypergonadotropní hypogonadismus"]],[280763,"Těžká mentální retardace a progresivní spastická paraplegie",["Syndrom AP4 deficitu"]],[280774,"Generalizované esenciální teleangiektázie",["GET"]],[280779,"Kožní kolagenní vaskulopatie",["CCV"]],[280785,"Bulózní difuzní kožní mastocytóza",["Bulózní DCM"]],[280794,"Pseudoxantomatózní difuzní kožní mastocytóza",["Infiltrativní vezikulární DCM s malými vezikuly","Infiltrativní difuzní kožní mastocytóza s malými vezikuly","Pseudoxantomatózní DCM"]],[280802,"Vrozená intralobární plicní sekvestrace",["Vrozená intrapulmonální sekvestrace","Intralobární vrozená bronchopulmonální sekvestrace"]],[280811,"Vrozená extralobární plicní sekvestrace",["Vrozená extrapulmonární sekvestrace","Extralobární vrozená bronchopulmonární sekvestrace"]],[280821,"Plicní sekvestrace komunikující s gastrointestinálním traktem",["Vrozená bronchopulmonální malformace komunikující s předním střevem"]],[280827,"Vrozená cystická adenomatozní malformace plic, typ 0",["CPAM, typ 0","Vrozená cystická adenomatoidní malformace plic, typ 0","Vrozená malformace plicních bronchů, typ 0"]],[280832,"Vrozená cystická adenomatozní malformace plic, typ 1",["CCAM, typ 1","CPAM, typ 1","Vrozená cystická adenomatoidní malformace plic, typ 1","Vrozená malformace plicních bronchů, typ 1","Vrozené cystické onemocnění plic, typ 1"]],[280840,"Vrozená cystická adenomatozní malformace plic, typ 2",["CCAM, typ 2","CPAM, typ 2","Vrozená cystická adenomatoidní malformace plic, typ 2","Vrozená malformace plicních bronchů, typ 2","Vrozené cystické onemocnění plic, typ 2"]],[280847,"Vrozená cystická adenomatozní malformace plic, typ 3",["CCAM, typ 3","CPAM, typ 3","Vrozená cystická adenomatoidní malformace plic, typ 3","Vrozená malformace plicních bronchů, typ 3","Vrozené cystické onemocnění plic, typ 3"]],[280854,"Vrozená cystická adenomatozní malformace plic, typ 4",["CCAM, typ 4","Vrozená cystická adenomatoidní malformace plic, typ 4","Vrozená malformace plicních bronchů, typ 4"]],[280886,"Přední uveitida",["Iridocyklitida"]],[280892,"Zadní uveitida",["Choroiditida"]],[280898,"Panuveitida",["Total uveitis"]],[280914,"Izolovaná idiopatická přední uveitida",["Isolated IAU"]],[280917,"Idiopatická zadní uveitida"],[280921,"Idiopatická panuveitida"],[280926,"Systémová onemocnění s přední uveitidou"],[280930,"Systémová onemocnění se zadní uveitidou"],[280933,"Systémová onemocnění s panuveitidou"],[281082,"Dědičné nesyndromické ichtyózy"],[281085,"Dědičné syndromické ichtyózy"],[281090,"Syndromická X-vázaná ichtyóza",["Syndromická RXLI","Syndromická recesivní X-vázaná ichtyóza"]],[281097,"Autozomálně recesivní vrozené ichtyózy",["ARCI"]],[281103,"Keratinopatická ichtyóza",["KPI"]],[281122,"Postižení kůže typu collodion baby se spontánní úpravou",["SHCB"]],[281127,"Postižení kůže aker typu collodion baby se spontánní úpravou",["Akrální SHCB"]],[281139,"Anulární epidermolytická ichtyóza",["AEI"]],[281190,"Vrozená retikulární ichtyoziformní erytrodermie",["CRIE","IWC","Ichthyosis variegata","Ichtyóza s konfetami"]],[281201,"Syndrom zahrnující keratosis linearis, ichtyosis congenita a sklerozující keratodermu",["KLICK syndrom"]],[281210,"X-vázané syndromy s ichtyózou"],[281217,"Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou"],[281222,"Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími abnormalitami vlasů"],[281234,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozená ichtyóza s trichothiodystrofií"],[281238,"Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími neurologickými znaky"],[281241,"Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a fatálním průběhem"],[281244,"Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dalšími přidruženými znaky"],[282124,"Částečná delece chromozomu 12",["Částečná monozomie chromozomu 12"]],[282166,"Dědičná Creutzfeldtova-Jakobova nemoc",["Vrozená CJD","Dědičná Creutzfeldt-Jakobova nemoc"]],[282196,"Autoimunitní polyendokrinopatie",["APS","Autoimunitní polyglandulární syndrom"]],[284130,"NON RARE IN EUROPE: Revmatoidní artritida"],[284139,"Larsen-like syndrom, typ B3GAT3",["Syndrom zahrnující mnohočetné dislokace kloubů, malý vzrůst, kraniofaciální dysmorfismus a vrozené srdeční vady"]],[284149,"Kraniosynostóza a anomálie zubů",["Kreiborgův-Pakistaniho syndrom","Kreiborg-Pakistaniho syndrom"]],[284160,"Mikrodeleční syndrom 8q21.11",["Del(8)(q21.11)","Delece 8q21.11","Monozomie 8q21.11"]],[284169,"Mikrodeleční syndrom 10p11.21p12.31",["Syndrom mikrodelece 10p12p11","Del(10)(p11.21p12.31)","Delece 10p11.21p12.31","Monozomie 10p11.21p12.31"]],[284180,"Mikroduplikační syndrom Xp22.13p22.2",["Dup(X)(p22)","Dup(X)(p22.13p22.2)","Duplikace Xp22"]],[284227,"TEMPI syndrom",["Syndrom zahrnující teleangiektázii, erytrocytózu, monoklonální gamapatii, perinefrické kolekce tekutiny a intrapulmonární zkraty"]],[284232,"Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2O",["CMT2O","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2O"]],[284247,"Familiární retinální arteriální makroaneuryzma",["FRAM","Retinální arteriální makroaneuryzma a supravalvulární stenóza arterie pulmonaris"]],[284264,"IgG4 asociovaná onemocnění",["IgG4 asociovaná sklerotizující onemocnění","IgG4 asociovaná systémová onemocnění","Imunoglobulin G4 asociovaná sklerotizující onemocnění"]],[284271,"Syndrom zahrnující cerebelární ataxii a psychomotorickou retardaci, autozomálně recesivní",["SCAR11","Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 11"]],[284282,"Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 12",["SCAR12","Syndrom zahrnující autozomálně recesivní spinocerebelární ataxii, epilepsii a mentální retardaci, způsobený deficitem WWOX"]],[284289,"Autozomálně recesivní cerebelární ataxie s nástupem v dospělém věku",["SCAR10","Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 10"]],[284324,"Autozomálně recesivní pomalu progredující spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku",["SCAR7","Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 7"]],[284332,"Autozomálně recesivní neprogresivní cerebelární ataxie s nástupem v kojeneckém věku",["SCAR6","Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 6"]],[284339,"Pontocerebelární hypoplázie, typ 7",["PCH7","Syndrom zahrnující pontocerebelární hypoplázii a 46,XY poruchu sexuálního vývoje"]],[284343,"Syndrom predispozice k nádorům z rodiny pleuropulmonálních blastomů",["Syndrom DICER1","PPBFTDS","Syndrom predispozice k nádorům z rodiny PPB","Syndrom predispozice k nádorům z rodiny pleuro-pulmonálních blastomů"]],[284362,"Fetální plicní intersticiální nádory",["FLIT","Nezralé intersticiální mezenchymální nádory"]],[284385,"Familiární intrahepatální cholestáza"],[284388,"Syndrom reverzibilní cerebrální vazokonstrikce",["RCVS","Call-Flemmingův syndrom"]],[284395,"Dobře diferencovaný fetální adenokarcinom plic",["WDFA"]],[284400,"Malobuněčný karcinom močového měchýře",["SCCB","Nediferencovaný neuroendokrinní karcinom močového měchýře","Malobuněčný zhoubný nádor močového měchýře"]],[284408,"NEAKTUÁLNÍ: Deficit glycerolkinázy, infantilní forma"],[284411,"Deficit glycerolkinázy, juvenilní forma"],[284414,"Adultní forma deficitu glycerolkinázy"],[284417,"Deficit fosfoserinaminotransferázy",["Deficit PSAT"]],[284426,"Glykogenóza způsobená deficitem M-podjednotky laktátdehydrogenázy",["GSD, typ 11","Glykogenóza","Glykogenóza, typ XI","Deficit M-podjednotky LDH","Deficit laktátdehydrogenázy A","GSD způsobená deficitem M-podjednotky laktátdehydrogenázy"]],[284435,"Glykogenóza způsobená deficitem H-podjednotky laktátdehydrogenázy",["Deficit H-podjednotky LDH","Deficit laktátdehydrogenázy B","GSD způsobená deficitem H-podjednotky laktátdehydrogenázy"]],[284448,"CLIPPERS",["Chronický lymfocytární zánět s pontinním perivaskulárním zvýrazněním, odpovídající na steroidy"]],[284454,"Akutní zonální okultní zevní retinopatie",["AZOOR"]],[284460,"Akutní anulární zevní retinopatie",["AAOR"]],[284786,"Kvantitativní nebo kvalitativní defekty troponinu"],[284790,"Kvantitativní nebo kvalitativní defekty tropomyosinu"],[284804,"Oční albinismus",["Okulární albinismus"]],[284811,"Syndromický okulokutánní albinismus"],[284814,"Poruchy metabolismu fenylalaninu"],[284818,"Poruchy metabolismu tyrosinu"],[284963,"Marfanův syndrom, typ 1",["MFS1"]],[284973,"Marfanův syndrom, typ 2",["MFS2"]],[284979,"Neonatální Marfanův syndrom",["Neonatální MFS"]],[284984,"Syndrom zahrnující aneuryzma a osteoartrózu",["AOS"]],[284993,"Marfanův syndrom a onemocnění příbuzná Marfanovu syndromu"],[285014,"Vzácná onemocnění s aneuryzmatem hrudní aorty a aortální disekcí"],[285657,"Porucha metabolizmu a transportu folátů"],[289098,"Poruchy metabolismu vitaminu D"],[289103,"Hypokalcemická křivice"],[289157,"Hypokalcemická vitamin D-dependentní křivice",["Deficit 1-alfahydroxylázy","PDDRI","VDDI","VDDR-I","Vitamin D-dependence, typ I","Pseudovitamin D deficientní křivice","Vitamin D dependentní křivice, typ I"]],[289176,"Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice",["ARHR"]],[289266,"Epileptická encefalopatie a mentální retardace s časným nástupem způsobená GRIN2A mutací"],[289290,"Hypermethioninémie a encefalopatie způsobená deficitem adenozinkinázy",["ADK hypermethioninémie","Hypermethioninémie a encefalopatie způsobená deficitem ADK"]],[289307,"Vývojové opoždění způsobené deficitem methylmalonátsemialdehyddehydrogenázy",["Vývojové opoždění způsobené deficitem ALDH6A1","Vývojové opoždění způsobené deficitem MMSDH"]],[289326,"Tropická spastická paraparéza",["HAM/TSP","Myelopatie/tropická spastická paraparéza asociovaná s HTLV-1","Myelopatie/tropická spastická paraparéza asociovaná s lidským T-lymfotropickým virem typu I","Myelopatie/tropická spastická paraparéza asociovaná s lidským T-lymfotropickým virem typu 1","TSP"]],[289347,"Infekční dermatitida asociovaná s HTLV-1",["IDH","Infekční dermatitida asociovaná s lidským T-lymfotropickým virem typu 1","Infekční dermatitida asociovaná s lidským T-lymfotropickým virem typu I"]],[289356,"Primární non-gestační choriokarcinom ovária",["NGCO","Primární non-gestační ovariální choriokarcinom"]],[289362,"Embryonální karcinom lokalizovaný mimo centrální nervový systém",["Embryonální karcinom lokalizovaný mimo CNS"]],[289365,"Familiární vezikoureterální reflux",["Familiární VUR"]],[289377,"Myopatie s časným nástupem a fatální kardiomyopatií",["EOMFC","Salih myopathy"]],[289380,"Myoskleróza",["Vrozená myoskleróza, Löwenthalův typ"]],[289385,"Malignity diagnostikované během těhotenství",["Nádory diagnostikované během těhotenství"]],[289390,"Primární Sjögrenův syndrom",["Primary Sjögren-Gougerot syndrome"]],[289395,"NON RARE IN EUROPE: Sekundární Sjögrenův syndrom",["NON RARE IN EUROPE: Secondary Sjögren-Gougerot syndrome"]],[289465,"Vrozená izolovaná adermatoglyfie",["Vrozená absence otisků prstů"]],[289478,"Syndrom zahrnující pyoderma gangrenosum, akné a hidradenitis suppurativa",["PASH syndrom"]],[289483,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, alakrimii a achalázii"],[289494,"Hypomyelinizační leukodystrofie s/bez oligodontie a/nebo hypogonadizmem",["Pol III-vázaná leukodystrofie"]],[289499,"Vrozená mikrokornea a katarakta s korneální opacitou",["CCMCO"]],[289504,"Kombinovaná malonová a methylmalonová acidémie",["CMAMMA","Kombinovaná malonová a methylmalonová acidurie"]],[289513,"Mikrodeleční syndrom 12q15q21.1",["Del(12)(q15)(q21.1)","Delece 12q15q21.1","Monozomie 12q15q21.1"]],[289522,"Mikrotriplikace 11q24.1",["Tetrazomie 11q24.1"]],[289527,"NEAKTUÁLNÍ: Fatální infantilní hypertrofická kardiomyopatie způsobená deficitem mitochondriálního komplexu I",["NEAKTUÁLNÍ: Fatální infantilní HCM způsobená deficitem mitochondriálního komplexu I","NEAKTUÁLNÍ: Fatální infantilní hypertrofická kardiomyopatie způsobená deficitem NADH-CoQ reduktázy","NEAKTUÁLNÍ: Fatální infantilní hypertrofická kardiomyopatie způsobená deficitem NADH-koenzym Q reduktázy"]],[289539,"BAP1-vázaný syndrom predispozice k nádorům",["Náchylnost k nádorům související se zárodečnými mutacemi BAP1"]],[289548,"Dědičná izolovaná insuficience nadledvin způsobená deficitem CYP11A1"],[289553,"Syndrom zahrnující dysmorfismus, převodní ztrátu sluchu a srdeční vady"],[289560,"Neurodegenerace asociovaná s proteinem mitochondriální membrány",["MPAN","NBIA4","Neurodegenerace s akumulací železa v mozku, typ 4","NBIA z důvodu mutace C19orf12","Neurodegenerace s akumulací železa v mozku z důvodu mutace C19orf12"]],[289573,"Syndrom fatálních mnohočetných mitochondriálních dysfunkcí"],[289586,"Exfoliativní ichtyóza",["Autozomálné recesivní exfoliativní ichtyóza","Ichtyosis exfoliativa"]],[289596,"Juvenilní nasofaryngeální angiofibrom",["JNA"]],[289601,"Dědičný syndrom mnohočetných kalcifikací arterií a kloubů",["CALJA","Kalcifikace kloubů a arterií"]],[289635,"Vzácné nádory asociované s virovou infekcí"],[289638,"Nádory související s virem Epsteina-Barrové",["Nádory související s EBV","Nádory související s virem Epstein-Barrové"]],[289644,"Maligní lymfoproliferativní onemocnění asociovaná s virem Epsteina-Barrové",["Lymfoproliferativní onemocnění asociovaná s virem Epsteina-Barrové","Maligní lymfoproliferativní onemocnění asociovaná s virem Epstein-Barrové","Lymfoproliferativní onemocnění asociovaná s virem Epstein-Barrové"]],[289651,"Karcinomy asociované s virem Epsteina-Barrové",["Karcinomy asociované s EBV","Karcinomy asociované s virem Epstein-Barrové"]],[289656,"Mezenchymální nádory asociované s virem Epsteina-Barrové",["Mezenchymální nádory asociované s EBV","Mezenchymální nádory asociované s virem Epstein-Barrové"]],[289661,"Difuzní velkobuněčný B-lymfom s pozitivitou viru Epsteina-Barrové s nástupem ve vyšším věku",["EBV-pozitivní DLBCL ve stáří","Difuzní velkobuněčný B-lymfom s pozitivitou viru Epstein-Barrové s nástupem ve vyšším věku"]],[289666,"Plazmablastický lymfom",["PBL"]],[289682,"Karcinom podobný lymfoepiteliomu"],[289685,"Myopericytom"],[289825,"Primární lymfedém bez systémového nebo viscerálního postižení s pozdním nástupem"],[289829,"Porucha metabolismu tryptofanu"],[289832,"Porucha metabolismu lysinu a hydroxylysinu"],[289841,"Porucha metabolismu glutaminu"],[289846,"Deficit glutathionsyntetázy s 5-oxoprolinurií"],[289849,"Deficit glutathionsyntetázy bez 5-oxoprolinurie"],[289857,"Novorozenecká glycinová encefalopatie",["Klasická glycinová encefalopatie","Novorozenecká NKH","Neketotická hyperglycinémie, novorozenecký typ"]],[289860,"Glycinová encefalopatie s manifestací v kojeneckém věku",["Kojenecká NKH","Neketotická hyperglycinémie s manifestací v kojeneckém věku"]],[289863,"Atypická glycinová encefalopatie",["Atypická NKA","Atypická neketotická hyperglycinémie"]],[289866,"Porucha metabolismu prolinu"],[289869,"Porucha metabolismu ornitinu"],[289877,"Přechodná hyperamonemie novorozenců"],[289891,"Hypermethioninemie způsobená deficitem glycin N-methyltransferázy",["Deficit glycin N-methyltransferázy","Hypermethioninemie způsobená deficitem GNMT"]],[289899,"Organická acidurie"],[289902,"3-methylglutakonová acidurie"],[289916,"Methylmalonová acidemie, typ mut0, non-responzivní na vitamin B12",["Úplný deficit methylmalonyl-CoA mutázy"]],[290836,"Systémová onemocnění s postižením kůže"],[290839,"Autozánětlivé syndromy s imunodeficiencí"],[290842,"Autozánětlivé syndromy s postižením kůže"],[290849,"Vzácné nádory hlavy a krku"],[293144,"Familiární pes equinovarus způsobený mikrodelecí 5q31",["Dědičný pes equinovarus congenitus způsobený mikrodelecí 5q31"]],[293150,"Familiární pes equinovarus způsobený bodovými mutacemi PITX1 genu",["Dědičný pes equinovarus congenitus způsobený bodovými mutacemi PITX1"]],[293165,"Syndrom zahrnující fragilitu kůže, křehké a kudrnaté vlasy a palmoplantární keratoderma",["Syndrom zahrnující fragilitu kůže, křehké a kudrnaté vlasy a palmoplantární hyperkeratózu"]],[293168,"Vzestupná dědičná spastická paralýza s nástupem v kojeneckém věku",["IAHSP"]],[293173,"Akutní generalizovaná exantematózní pustulóza",["AGEP","Pustulózní poléková erupce","Toxická pustuloderma"]],[293181,"Maligní migrující parciální záchvaty u kojenců",["MMPEI","MMPSI","MPEI","MPSI","Maligní migrující parciální epilepsie u kojenců","Migrující parciální epilepsie u kojenců","Migrující parciální záchvaty u kojenců"]],[293190,"NEAKTUÁLNÍ: Pleomorfní nediferencovaný sarkom"],[293199,"Pleomorfní rhabdomyosarkom"],[293202,"Epiteloidní sarkom"],[293208,"Syndrom komprese truncus coeliacus",["Syndrom komprese celiakální arterie","Syndrom ligamentum arcuatum medianum","Dunbarův syndrom"]],[293284,"Hyperfenylalaninemie/fenylketonurie reagující na tetrahydrobiopterin",["HPA/PKU reagující na BH4","Hyperfenylalaninemie/fenylketonurie reagující na BH4","HPA/PKU reagující na tetrahydrobiopterin"]],[293355,"Methylmalonová acidemie bez homocystinurie",["Methylmalonová acidurie bez homocystinurie"]],[293375,"Graysonova-Wilbrandtova dystrofie rohovky",["GWCD","Grayson-Wilbrandtova dystrofie rohovky"]],[293381,"Rekurentní erozivní dystrofie epitelu rohovky",["Dystrophia Helsinglandica","Dystrophia Smolandiensis","ERED","Dědičné recidivující eroze rohovky"]],[293462,"Dystrofie rohovky před Descemetovou membránou",["PDCD"]],[293603,"Vrozená dědičná dystrofie endotelu, typ II",["Autozomálné recesivní CHED","CHED2","CHEDII","Hereditární infantilní dystrofie endotelu","Maumeneeova dystrofie rohovky","Autozomálně recesivní vrozená dědičná dystrofie endotelu","Vrozená dědičná dystrofie endotelu, typ 2"]],[293621,"X-vázaná dystrofie endotelu rohovky",["XECD"]],[293633,"PYCR1-vázaný De Barsyův syndrom",["Deficit PYCR1","Deficit pyrrolidin-5-karboxylát reduktázy 1"]],[293642,"Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci",["BMRS"]],[293707,"Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, typ MKB",["BMRS, typ MKB","BMRS, typ Maat-Kievit-Brunner","Syndrom zahrnující blefarofimózu a omezení intelektu, typ Maat-Kievit-Brunner","X-vázaný Ohdoův syndrom"]],[293725,"Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, Verloesův typ",["BMRS, typ V","BMRS, typ Verloes","Syndrom zahrnující blefarofimózu a omezení intelektu, typ V"]],[293807,"Ketaminem indukovaná dilatace žlučových cest"],[293812,"Fixovaný pigmentovaný erytém"],[293815,"Toxická dermatóza"],[293822,"Syndrom predispozice k MITF-vázanému melanomu a k světlobuněčnému karcinomu ledviny"],[293825,"Kongenitální dyserytropoetická anémie, typ IV",["CDA IV","CDA, typ 4","CDA, typ IV","CDAN4","Vrozená dyserytropoetická anémie, typ 4","CDA způsobená mutací KLF1","Vrozená dyserytropoetická anémie způsobená mutací KLF1"]],[293830,"Konstituční dyserytropoetická anémie"],[293838,"Syndrom zahrnující fatální kojeneckou encefalopatii a plicní hypertenzi"],[293843,"3MC syndrom",["Kraniofaciální, ulnární a renální syndrom"]],[293848,"Frontotemporální demence, varianta s temporální atrofií vpravo",["RTLA","rvFTD"]],[293864,"Syndrom zahrnující hypoplázii pankreatu, střevní atrézii a hypoplastický žlučník"],[293888,"Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie s převahou levé komory",["Familiární izolovaná arytmogenní kardiomyopatie levé komory"]],[293899,"Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie, biventrikulární forma",["Familiární izolovaná arytmogenní komorová kardiomyopatie, biventrikulární forma"]],[293910,"Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie s převahou pravé komory",["Familiární izolovaná arytmogenní komorová kardiomyopatie, klasická forma","Familiární izolovaná arytmogenní komorová kardiomyopatie, pravá dominantní forma","Familiární izolovaná arytmogenní komorová dysplázie, klasická forma"]],[293925,"Syndrom zahrnující okcipitální encefalokélu a kosterní dysplázii, letální varianta"],[293936,"Familiární keratokonus s kataraktou",["EDICT syndrom","KTCNCT","Autozomálně dominantní keratokonus s přední polární kataraktou s časným nástupem","Syndrom zahrnující dystrofii endotelu, hypoplázii duhovky, vrozenou kataraktu a stromální ztenčení"]],[293939,"Distální mikroduplikační syndrom Xq28",["Distální dup(X)q(28)","Distální trizomie Xq28"]],[293948,"Mikrodeleční syndrom 1p21.3",["Del(1)p(21.3)","Monozomie 1p21.3"]],[293955,"Encefalopatie v dětství způsobená deficitem thiaminpyrofosfokinázy"],[293958,"Syndrom zahrnující hypertelorismus, preaurikální sinus, \"punctal pits\" a hluchotu",["HPPD","Syndrom zahrnující hypertelorismus, preaurikální sinus, \"punctal pits\" a ztrátu sluchu"]],[293964,"Hypoinzulinemická hypoglykémie a hemihypertrofie těla"],[293967,"Syndrom zahrnující hypogonadotropní hypogonadismus, závážnou mikrocefalii, senzorineurální ztrátu sluchu a dysmorfismus",["Syndrom zahrnující hypogonadotropní hypogonadismus, závážnou mikrocefalii, senzorineurální hluchotu a dysmorfismus"]],[293978,"Syndrom zahrnující deficit funkce adenohypofýzy a variabilní imunodeficienci",["DAVID syndrom"]],[293987,"Syndrom zahrnující obezitu s rapidním nástupem v dětství, hypotalamickou dysfunkci, hypoventilaci a autonomní dysregulaci",["ROHHAD","ROHHADNET","Syndrom zahrnující obezitu s rapidním nástupem v dětství, hypotalamickou dysfunkci, hypoventilaci, autonomnní dysregulaci a neuroektodermové nádory"]],[294016,"Syndrom zahrnující mikrocefalii a kapilární malformace",["MIC-CAP syndrom","MIC-CM syndrom","Syndrom zahrnující mikrocefalii a malformace kožních kapilár"]],[294023,"Neonatální zánětlivé onemocnění kůže a střev"],[294026,"Mikroduplikační syndrom 2q31.1",["Dup(2)(q31.1)","Trizomie 2q31.1"]],[294049,"Larsenův syndrom z ostrova Reunion",["RLS","Syndrom zahrnující mnohočetné dislokace kloubů, hyperlaxitu a kraniofaciální dysmorfismus"]],[294057,"Vzácný névus"],[294060,"Syndrom mnohočetných pterygií"],[294415,"Ivemarkův syndrom, typ II",["Dysplázie ledvin, jater a pankreatu","Renohepatopankreatická dysplázie"]],[294422,"Chronické selhání střev",["CIF"]],[294925,"Amelie"],[294927,"Interkalární defekty končetin",["Interkalární meromelie"]],[294929,"NEAKTUÁLNÍ: Terminální defekty končetin",["NEAKTUÁLNÍ: Terminální meromelie"]],[294931,"NEAKTUÁLNÍ: Adaktylie ruky",["NEAKTUÁLNÍ: Chybění prstů ruky"]],[294935,"NEAKTUÁLNÍ: Rozštěpové vady ruky a/nebo nohy"],[294937,"NEAKTUÁLNÍ: Brachydaktylie"],[294939,"NEAKTUÁLNÍ: Preaxiální polydaktylie prstů ruky",["NEAKTUÁLNÍ: Preaxiální polydaktylie rukou"]],[294942,"NEAKTUÁLNÍ: Postaxiální polydaktylie prstů ruky",["NEAKTUÁLNÍ: Postaxiální polydaktylie rukou"]],[294944,"Vrozené deformity končetin"],[294947,"Vrozené deformity prstů ruky"],[294949,"Poruchy formování kloubů"],[294951,"Vrozené kloubní dislokace"],[294953,"Nadměrný růst/vývoj končetin"],[294955,"Syndromy s redukčními vadami končetin"],[294957,"Dysostóza s kombinovanými redukčními defekty horních a dolních končetin"],[294959,"Syndromy se zdvojením končetin, polydaktylií, syndaktylií a/nebo hyperfalangií"],[294961,"NEAKTUÁLNÍ: Syndromy se synostózami končetin"],[294963,"Syndrom popliteálních pterygií"],[294965,"Letální syndrom vrozených kontraktur",["LCCS"]],[294967,"Amelie horní končetiny",["Isolated congenital absence of upper limb"]],[294969,"Amelie dolní končetiny",["Isolated congenital absence of lower limb"]],[294971,"Tetraamelie",["Totální amelie"]],[294973,"Ageneze/hypoplázie humeru",["Humerální interkalární meromelie"]],[294975,"Vrozené chybění nadloktí a předloktí s přítomností ruky",["Humero-radio-ulnární interkalární transverzální meromelie","Fokomelie horní končetiny"]],[294977,"Vrozené chybění stehna a bérce s přítomností nohy",["Femorotibiofibulární interkalární transverzální meromelie","Kompletní fokomelie dolní končetiny"]],[294979,"Vrozené chybění předloktí a ruky",["Radio-ulnární terminální transverzální meromelie"]],[294981,"Vrozené chybění bérce a nohy",["Tibiofibulární terminální transverzální meromelie"]],[294983,"Acheirie",["Vrozené chybění ruky"]],[294986,"Apodie",["Vrozené chybění nohy"]],[294988,"Vrozená absence/hypoplázie palce ruky",["Hypodaktylie palce ruky","Oligodaktylie palce ruky"]],[294990,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozená absence/hypoplázie prstů ruky kromě palce",["NEAKTUÁLNÍ: Hypodaktylie 2-5 prstu","NEAKTUÁLNÍ: Oligodaktylie 2-5 prstu"]],[294992,"NEAKTUÁLNÍ: Rozštěp ruky",["NEAKTUÁLNÍ: Račí klepeto"]],[294994,"NEAKTUÁLNÍ: Rozštěp nohy"],[294996,"NEAKTUÁLNÍ: Brachydaktylie prstů ruky",["NEAKTUÁLNÍ: Krátké prsty ruky"]],[294998,"NEAKTUÁLNÍ: Brachydaktylie prstů nohy",["NEAKTUÁLNÍ: Krátké prsty nohy"]],[295000,"Syndrom amniálních pruhů",["Streeterova dysplázie","Syndrom vrozených konstrikčních pruhů"]],[295002,"Hyperfalangie",["Nadpočetné články prstů","Nadpočetný článek prstu"]],[295004,"Centrální polydaktylie prstů ruky",["Centrální polydaktylie ruky","Zrcadlová ruka","Mesoaxiální polydaktylie prstů ruky"]],[295006,"NEAKTUÁLNÍ: Preaxiální polydaktylie prstů nohy",["NEAKTUÁLNÍ: Bifidní palce na nohou","NEAKTUÁLNÍ: Bifidní hallux","NEAKTUÁLNÍ: Preaxiální polydaktylie nohy"]],[295008,"NEAKTUÁLNÍ: Postaxiální polydaktylie prstů nohy",["NEAKTUÁLNÍ: Postaxiální polydaktylie nohy"]],[295010,"NEAKTUÁLNÍ: Centrální polydaktylie prstů nohy",["NEAKTUÁLNÍ: Centrální polydaktylie nohy","NEAKTUÁLNÍ: Zrcadlová noha","NEAKTUÁLNÍ: Mesoaxiální polydaktylie prstů na noze"]],[295012,"Jednostranná syndaktylie 2.-5. prstu",["Spojená ruka","Syndaktylie, typ mitten","Syndaktylie, typ 6","Syndaktylie, typ palcové rukavice"]],[295014,"Familiární izolovaná klinodaktylie prstů ruky"],[295016,"Kamptodaktylie prstů ruky"],[295018,"Vrozená pseudoartróza tibie",["Congenital pseudarthrosis of the tibia"]],[295020,"Vrozená pseudoartróza femuru",["Congenital pseudarthrosis of the femur"]],[295022,"Vrozená pseudoartróza fibuly",["Congenital pseudarthrosis of the fibula"]],[295024,"Vrozená pseudoartróza radia",["Congenital pseudarthrosis of the radius"]],[295026,"Vrozená pseudoartróza ulny",["Congenital pseudarthrosis of the ulna"]],[295028,"Tibiofibulární synostóza",["Tibiofibulární fúze"]],[295030,"Vrozená dislokace ramene"],[295032,"Vrozená dislokace lokte",["Vrozená dislokace hlavice radia"]],[295034,"Vrozená dislokace kolena"],[295036,"Vrozená dislokace čéšky"],[295038,"NEAKTUÁLNÍ: Jednostranná aplázie/hypoplázie čéšky"],[295041,"NEAKTUÁLNÍ: Oboustranná aplázie/hypoplázie čéšky"],[295044,"Makrodaktylie prstů ruky",["Makrodaktylie ruky"]],[295047,"Makrodaktylie prstů nohy",["Makrodaktylie nohy"]],[295049,"Hypertrofie horní končetiny"],[295051,"Hypertrofie dolní končetiny"],[295053,"NEAKTUÁLNÍ: Jednostranná amelie horní končetiny"],[295055,"NEAKTUÁLNÍ: Oboustranná amelie horní končetiny"],[295057,"NEAKTUÁLNÍ: Jednostranná amelie dolní končetiny"],[295059,"NEAKTUÁLNÍ: Oboustranná amelie dolní končetiny"],[295061,"NEAKTUÁLNÍ: Jednostranná ageneze/hypoplázie humeru",["NEAKTUÁLNÍ: Jednostranná interkalární meromelie humeru"]],[295063,"NEAKTUÁLNÍ: Oboustranná ageneze/hypoplázie humeru",["NEAKTUÁLNÍ: Oboustranná interkalární meromelie humeru"]],[295065,"NEAKTUÁLNÍ: Jednostranná ageneze/hypoplázie femuru",["NEAKTUÁLNÍ: Jednostranná interkalární meromelie femuru"]],[295067,"NEAKTUÁLNÍ: Oboustranná ageneze/hypoplázie femuru",["NEAKTUÁLNÍ: Oboustranná interkalární meromelie femuru"]],[295069,"NEAKTUÁLNÍ: Jednostranná radiální hemimelie",["NEAKTUÁLNÍ: Jednostranná longitudinální meromelie radia"]],[295071,"NEAKTUÁLNÍ: Oboustranná radiální hemimelie",["NEAKTUÁLNÍ: Oboustranná longitudinální meromelie radia"]],[295073,"NEAKTUÁLNÍ: Oboustranná ulnární hemimelie",["NEAKTUÁLNÍ: Longitudinální oboustranná ulnární meromelie"]],[295075,"NEAKTUÁLNÍ: Jednostranná ulnární hemimelie",["NEAKTUÁLNÍ: Longitudinální jednostranná ulnární meromelie"]],[295077,"NEAKTUÁLNÍ: Jednostranná tibiální hemimelie",["NEAKTUÁLNÍ: Longitudinální jednostranná tibiální meromelie"]],[295079,"NEAKTUÁLNÍ: Oboustranná tibiální hemimelie",["NEAKTUÁLNÍ: Longitudinální oboustranná tibiální meromelie"]],[295081,"NEAKTUÁLNÍ: Jednostranná fibulární hemimelie",["NEAKTUÁLNÍ: Longitudinální jednostranná fibulární meromelie"]],[295083,"NEAKTUÁLNÍ: Oboustranná fibulární hemimelie",["NEAKTUÁLNÍ: Longitudinální oboustranná fibulární meromelie"]],[295085,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozené jednostranné chybění paže a předloktí s přítomností ruky",["NEAKTUÁLNÍ: Humero-radio-ulnární interkalární transverzální meromelie, jednostranná"]],[295087,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozené oboustranné chybění paže a předloktí s přítomností ruky",["NEAKTUÁLNÍ: Humero-radio-ulnární interkalární transverzální meromelie, oboustranná","NEAKTUÁLNÍ: Kompletní fokomelie horní končetiny"]],[295089,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální vrozená absence stehen a lýtek s přítomností chodidla",["NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální femorotibiofibulární interkalární transverzální meromelie"]],[295091,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální vrozená absence stehen a lýtek s přítomností chodidla",["NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální femorotibiofibulární interkalární transverzální meromelie"]],[295093,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální vrozená absence předloktí a rukou",["NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální radio-ulnární terminální transverzální meromelie"]],[295095,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální vrozená absence předloktí a rukou",["NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální radio-ulnární terminální transverzální meromelie"]],[295097,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální vrozená absence lýtek a chodidel",["NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální tibiofibulární terminální transverzální meromelie"]],[295099,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální vrozená absence lýtek a chodidel",["NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální tibiofibulární terminální transverzální meromelie"]],[295101,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální acheirie",["NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální vrozená absence rukou"]],[295103,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální acheirie",["NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální vrozená absence rukou"]],[295105,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální apodie",["NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální vrozená absence chodidel"]],[295107,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální apodie",["NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální vrozená absence chodidel"]],[295110,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální vrozená absence/hypoplázie palců",["NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální hypodaktylie palců","NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální oligodaktylie palců"]],[295112,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální vrozená absence/hypoplázie palců",["NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální hypodaktylie palců","NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální oligodaktylie palců"]],[295114,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální oligodaktylie prstů 2-5",["NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální adaktylie rukou","NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální hypodaktylie prstů 2-5","NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální vrozená absence/hypoplázie prstů kromě palců"]],[295116,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální adaktylie chodidel",["NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální vrozená absence prstů u nohou"]],[295118,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální adaktylie chodidel",["NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální vrozená absence prstů u nohou"]],[295120,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální rozštěp ruky",["OBSOLETE: Ectrodactyly of hand, unilateral"]],[295122,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální rozštěp rukou",["OBSOLETE: Ectrodactyly of hand, bilateral"]],[295124,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální rozštěp nohy"],[295126,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální rozštěp nohou"],[295128,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální brachydaktylie prstů ruky",["NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální krátkoprstost"]],[295130,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální brachydaktylie prstů ruky",["NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální krátké prsty"]],[295132,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální brachydaktylie prstů u nohy",["NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální krátké prsty u nohou"]],[295134,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální brachydaktylie prstů u nohy",["NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální krátké prsty u nohou"]],[295136,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální symbrachydaktylie prstů ruky a nohy"],[295138,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální symbrachydaktylie prstů rukou a nohou"],[295140,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální hyperfalangie",["NEAKTUÁLNÍ: Hyperfalangie prstů 2-5","NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální nadpočetné falangy","NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální nadpočetné falanx"]],[295142,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální hyperfalangie",["NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální nadpočetné falangy","NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální nadpočetné falanx"]],[295144,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální polydaktylie bifalangeálního palce",["NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální preaxiální polydaktylie, typ 1"]],[295146,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální polydaktylie bifalangeálního palce",["NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 1"]],[295148,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální polydaktylie trifalangeálního palce",["NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální preaxiální polydaktylie, typ 2","NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální PPD2"]],[295150,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální polydaktylie trifalangeálního palce",["NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální PPD2","NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 2"]],[295152,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální polydaktylie ukazováčku",["NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální preaxiální polydaktylie, typ 3"]],[295154,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální polydaktylie ukazováčku",["NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 3"]],[295159,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální polysyndaktylie",["NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální preaxiální polydaktylie, typ 4"]],[295161,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální polysyndaktylie",["NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 4"]],[295163,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální postaxiální polydaktylie, typ A"],[295165,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální postaxiální polydaktylie, typ A"],[295167,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální postaxiální polydaktylie, typ B"],[295169,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální postaxiální polydaktylie, typ B"],[295171,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální centrální polydaktylie prstů",["NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální zrcadlová ruka","NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální mezoaxiální polydaktylie prstů"]],[295173,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální centrální polydaktylie prstů",["NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální zrcadlová ruka","NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální mezoaxiální polydaktylie prstů"]],[295175,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální preaxiální polydaktylie prstů u nohou",["NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální bifidní halluxy","NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální bifidní hallux","NEAKTUÁLNÍ: Jednostranný rozštěp palce u nohou"]],[295177,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální preaxiální polydaktylie prstů u nohou",["NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální bifidní halluxy","NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální bifidní hallux","NEAKTUÁLNÍ: Oboustranný rozštěp palce u nohou"]],[295179,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální postaxiální polydaktylie prstů u nohou"],[295181,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální postaxiální polydaktylie prstů u nohou"],[295183,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální centrální polydaktylie prstů u nohou",["NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální zrcadlová noha","NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální mezoaxiální polydaktylie prstů u nohou"]],[295185,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální centrální polydaktylie prstů u nohou",["NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální zrcadlová noha","NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální mezoaxiální polydaktylie prstů u nohou"]],[295187,"Zygodaktylie, typ 1",["SD1a","Syndaktylie, typ 1a","SD1, Weidenreichův typ","Syndaktylie typ 1, Weidenreichův typ","Zygodaktylie, Weidenreichův typ"]],[295189,"Zygodaktylie, typ 2",["SD1b","Syndaktylie, typ 1b","SD1, Leukenův typ","Syndaktylie typ 1, Leukenův typ","Zygodaktylie, Leukenův typ"]],[295191,"Zygodaktylie, typ 3",["SD1c","Syndaktylie, typ 1c","SD1, Montaguův typ","Syndaktylie typ 1, Montaguův typ","Zygodaktylie, Montaguův typ"]],[295193,"Zygodaktylie, typ 4",["SD1d","Syndaktylie typ 1d","SD1, Castillův typ","Syndaktylie typ 1, Castillův typ","Zygodaktylie, Castillův typ"]],[295195,"Synpolydaktylie, typ 1",["SD2a","SPD1","SD2, Vordingborgův typ","SPD, Vordingborgův typ","Synpolydaktylie, Vordingborgův typ"]],[295197,"Synpolydaktylie, typ 2",["SD2b","SPD2","SD2, Debeerův typ","SPD, Debeerův typ","Synpolydaktylie, Debeerův typ"]],[295199,"Synpolydaktylie, typ 3",["SD2c","SPD3","SD2, Malikův typ","SPD, Malikův typ","Synpolydaktylie, Malikův typ"]],[295201,"Unilaterální vrozený vertikální talus"],[295203,"Bilaterální vrozený vertikální talus"],[295205,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální humero-radio-ulnární synostóza",["NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální humero-radio-ulnární fúze"]],[295207,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální humero-radio-ulnární synostóza",["NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální humero-radio-ulnární fúze"]],[295209,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální humero-radiální synostóza",["NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální humero-radiální fúze"]],[295211,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální humero-radiální synostóza",["NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální humero-radiální fúze"]],[295213,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální humero-ulnární synostóza",["NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální humero-ulnární fúze"]],[295215,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální humero-ulnární synostóza",["NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální humero-ulnární fúze"]],[295217,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální radio-ulnární synostóza",["NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální radio-ulnární fúze"]],[295219,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální radio-ulnární synostóza",["NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální radio-ulnární fúze"]],[295221,"NEAKTUÁLNÍ: Madelungova deformita, unilaterální"],[295223,"NEAKTUÁLNÍ: Madelungova deformita, bilaterální"],[295225,"Vrozená luxace loketního kloubu, unilaterální"],[295227,"Vrozená luxace loketního kloubu, bilaterální"],[295229,"Vrozené genu recurvatum"],[295232,"Vrozené genu flexum"],[295234,"NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální vrozená dislokace čéšky"],[295237,"NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální vrozená dislokace čéšky"],[295239,"Makrodaktylie prstů ruky, unilaterální",["Makrodaktylie rukou, unilaterální"]],[295241,"Makrodaktylie prstů ruky, bilaterální",["Makrodaktylie rukou, bilaterální"]],[295243,"Makrodaktylie prstů nohy, unilaterální",["Makrodaktylie nohou, unilaterální"]],[295245,"Makrodaktylie prstů nohy, bilaterální",["Makrodaktylie nohou, bilaterální"]],[298644,"Poruchy metabolismu a transportu thiaminu"],[300179,"Ehlers-Danlosův syndrom, forma kyfoskoliotická s hluchotou",["EDS s progresivní kyfoskoliózou, myopatií a hluchotou","EDS s progresivní kyfoskoliózou, myopatií a ztátou sluchu","EDS, kyfoskoliotická forma se ztrátou sluchu","Ehlers-Danlosův syndrom s progresivní kyfoskoliózou, myopatií a hluchotou","Ehlers-Danlosův syndrom s progresivní kyfoskoliózou, myopatií a ztrátou sluchu","Ehlers-Danlosův syndrom, kyfoskoliotická forma se ztrátou sluchu"]],[300284,"Poruchy pojivové tkáně způsobené nedostatkem lysyl-3-hydroxylázy",["Syndrom kostní fragilita, kontraktury, arteriální ruptura a hluchota","Porucha pojivové tkáně způsobená nedostatkem LH3"]],[300293,"Přechodná infantilní hypertriglyceridémie a hepatosteatóza",["Přechodná infantilní hypertriglyceridémie a steatóza jater"]],[300298,"Těžká vrozená hypochromní anémie s prstenčitými sideroblasty",["Těžká vrozená hypochromní sideroblastická anémie"]],[300305,"Mikroduplikační syndrom 11p15.4",["Dup(11)p(15.4)","Trizomie 11p15.4"]],[300313,"Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, ztrátu sluchu a těžké opoždění vývoje",["Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, hluchotu a těžké opoždění vývoje","Letální neurodegenerativní onemocnění způsobené poruchou transportu mědi"]],[300319,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2P",["CMT2P","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2P"]],[300324,"Perzistující polyklonální B-buněčná lymfocytóza",["PPBL","Perzistentní polyklonální B-buněčná lymfocytóza s dvoujadernými lymfocyty"]],[300333,"Syndrom zahrnující nefrotický syndrom, hluchotu a pretibiální epidermolysis bullosa",["Syndrom zahrnující nefrotický syndrom, ztrátu sluchu a pretibiální epidermolysis bullosa"]],[300337,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozená slepota způsobená odchlípením sítnice",["NEAKTUÁLNÍ: Vrozené odchlípení sítnice","NEAKTUÁLNÍ: Nesyndromické vrozené odchlípení sítnice","NEAKTUÁLNÍ: NCRNA onemocnění"]],[300345,"Autozomálně recesivní systémový lupus erythematodes",["Familiární SLE","Familiární systémový lupus erythematodes","Autozomálně recesivní SLE"]],[300359,"Familiární chladová kopřivka s běžnou variabilní imunodeficiencí",["FACU","Nedostatek protilátek a imunitní dysregulace asociované s PLCG2","PLAID","Familiární atypická chladová kopřivka"]],[300373,"Familiární infantilní gigantismus",["Hereditární infantilní gigantismus","Hereditární pituitární hyperplázie","X-LAG (X-vázaný akrogigantismus)","Infantilní gigantismus způsobený pituitární hyperplázií"]],[300382,"Syndrom zahrnující progeroidní a marfanoidní vzhled a lipodystrofii"],[300385,"Pituitární karcinom"],[300493,"Saglikerových syndrom"],[300496,"Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené anomálie, hypotonii a záchvaty, typ 2",["MCAHS typ 2"]],[300501,"Syndrom zahrnující bolestivé orbitální a systémové neurofibromy a marfanoidní habitus"],[300504,"Onychocytární matrikom",["Akantom matrix nehtů"]],[300512,"Onychomatrikom"],[300515,"Vzácné nádory nehtů"],[300525,"Pseudohypoaldosteronismus, typ 2D",["PHA2D"]],[300530,"Pseudohypoaldosteronismus, typ 2E",["PHA2E"]],[300536,"Vrozená porucha glykosylace, typ 1r",["CDG syndrom, typ Ir","CDG-Ir","CDG1R","Syndrom deficitu karbohydrátového glykoproteinu, typ Ir","DDOST-CDG","Vrozená porucha glykosylace, typ Ir"]],[300547,"Autozomálně recesivní infantilní hyperkalcémie",["Familiární infantilní hyperkalcémie s potlačenými intaktními paratyreoidálními hormony"]],[300552,"Folikulární cholangitida a pankreatitida",["Folikulární pankreatocholangitida"]],[300557,"Karcinom Vaterovy papily",["Ampulární karcinom","Ampulom"]],[300564,"Syndrom kombinované pulmonární fibrózy a emfyzému",["CPFE"]],[300570,"Kortikální dysgeneze s pontocerebelární hypoplázií způsobená mutací v TUBB3 genu"],[300573,"Polymikrogyrie způsobená mutací v TUBB2B genu"],[300576,"Syndrom zahrnující oligodoncii a predispozici k nádorům",["Syndrom zahrnující autozomálně dominantní ektodermální dysplázii a predispozici k nádorům"]],[300579,"Stafylokoková toxémie"],[300605,"Juvenilní amyotrofická laterální skleróza",["JALS","Juvenilní Charcotova nemoc","Juvenilní Lou Gehrigova nemoc"]],[300751,"Familiární dilatační kardiomyopatie s převodním defektem, způsobená mutací v LMNA"],[300755,"Laminopatie se složkou příčně pruhovaného svalstva"],[300758,"Laminopatie s periferní neuropatií"],[300763,"Laminopatie s lipodystrofií"],[300766,"Laminopatie s předčasným stárnutím"],[300842,"Indolentní B-buněčný non-Hodgkinův lymfom",["Indolentní B-buněčný NHL"]],[300846,"Agresivní B-buněčný non-Hodgkinův lymfom",["Agresivní B-buněčný NHL"]],[300849,"Difuzní velkobuněčný B-lymfom centrálního nervového systému",["DLBCL CNS"]],[300857,"T-buněčný/na histiocyty bohatý velkobuněčný B-lymfom",["THRLBCL"]],[300865,"Primární velkobuněčný anaplastický kožní lymfom",["Primární C-ALCL","Regresivní atypická histiocytóza"]],[300869,"Difuzní lymfom červené dřeně sleziny",["SDRPL","Slezinný difuzní B-buněčný lymfom z červené dřeně"]],[300878,"Leukémie z vláskových buněk",["HCL-v","Leukemická retikuloendotelióza","Prolymfocytární varianta HCL","Prolymfocytární leukémie z vláskových buněk"]],[300888,"Difuzní velkobuněčný B-lymfom s chronickým zánětem",["DLBCL s chronickým zánětem"]],[300895,"ALK-pozitivní anaplastický velkobuněčný lymfom",["ALK+ ALCL","ALK+ anaplastický velkobuněčný lymfom"]],[300903,"ALK-negativní anaplastický velkobuněčný lymfom",["ALK- ALCL","ALK - anaplastický velkobuněčný lymfom"]],[300912,"Lymfom z buněk marginální zóny"],[304055,"Nádory hypofýzy"],[306431,"Získaná imunodeficience s nástupem v dospělém věku",["Imunodeficience s anti-interferon-gama protilátkami s nástupem v dospělém věku"]],[306436,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy s intolerancí škrobu",["NEAKTUÁLNÍ: CSID s intolerancí škrobu","NEAKTUÁLNÍ: Vrozená malabsorpce sacharázy-izomaltázy s intolerancí škrobu","NEAKTUÁLNÍ: Vrozená sacharózová intolerance s intolerancí škrobu","NEAKTUÁLNÍ: Disacharidová intolerance s intolerancí škrobu"]],[306446,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy s minimální tolerancí škrobu",["NEAKTUÁLNÍ: CSID s minimální tolerancí škrobu","NEAKTUÁLNÍ: Vrozená malabsorpce sacharázy-izomaltázy s minimální tolerancí škrobu","NEAKTUÁLNÍ: Vrozená sacharózová intolerance s minimální tolerancí škrobu","NEAKTUÁLNÍ: Disacharidová intolerance s minimální tolerancí škrobu"]],[306462,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy bez intolerance škrobu",["NEAKTUÁLNÍ: CSID bez intolerance škrobu","NEAKTUÁLNÍ: Vrozená malabsorpce sacharázy-izomaltázy bez intolerance škrobu","NEAKTUÁLNÍ: Vrozená sacharózová intolerance bez intolerance škrobu","NEAKTUÁLNÍ: Disacharidová intolerance bez intolerance škrobu"]],[306474,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy s intolerancí škrobu a laktózy",["NEAKTUÁLNÍ: CSID s intolerancí škrobu a laktózy","NEAKTUÁLNÍ: Vrozená malabsorpce sacharózy-izomaltózy s intolerancí škrobu a laktózy","NEAKTUÁLNÍ: Vrozená intolerance sacharózy s intolerancí škrobu a laktózy","NEAKTUÁLNÍ: Disacharidová intolerance s intolerancí škrobu a laktózy"]],[306486,"NEAKTUÁLNÍ: Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy bez intolerance sacharózy",["NEAKTUÁLNÍ: CSID bez intolerance sacharózy","NEAKTUÁLNÍ: Vrozená malabsorpce sacharózy-izomaltózy bez intolerance sacharózy","NEAKTUÁLNÍ: Disacharidová intolerance bez intolerance sacharózy"]],[306498,"Syndrom PTEN asociovaných hamartomů",["PHTS"]],[306504,"Vrozený nefrotický syndrom s intersticiální plicní fibrózou a epidermolysis bullosa",["Vrozený ILNEB syndrom","Vrozený NEP syndrom","Syndrom zahrnující vrozenou intersticiální plicní fibrózu, nefrotický syndrom a epidermolysis bullosa","Syndrom zahrnující vrozený nefrotický syndrom, epidermolysis bullosa a plicní fibrózu"]],[306507,"LAMB2-vázaný nefrotický syndrom s nástupem v dětském věku"],[306511,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 48",["SPG48"]],[306516,"Primární hypomagnézie s hyperkalciurií a nefrokalcinózou",["FHHNC","Michellisův-Castrillův syndrom","Michellis-Castrillův syndrom"]],[306519,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární primární hypomagnezémie s hypokalciurií"],[306522,"NEAKTUÁLNÍ: Familiární primární hypomagnezémie s normokalciurií"],[306527,"Izolovaná dědičná vrozená faciální paralýza"],[306530,"Vrozená dědičná faciální paralýza s variabilní ztrátou sluchu",["Vrozená dědičná faciální obrna s variabilní hluchotou","Vrozená dědičná faciální obrna s variabilní ztrátou sluchu","Vrozená dědičná faciální paralýza s variabilní hluchotou"]],[306539,"NEAKTUÁLNÍ: Dědičná akrokeratotická poikiloderma Kindlerové-Wearyho"],[306542,"Syndrom zahrnující frontonazální dysplázii, těžkou mikroftalmii a těžké faciální rozštěpy",["ALX1-vázaná frontonazální dysplázie"]],[306547,"Syndrom zahrnující porencefalii, mikrocefalii a bilaterální vrozenou kataraktu"],[306550,"FADD-vázaná imunodeficience"],[306553,"Myosferulóza",["Sferulocytóza"]],[306558,"Syndrom zahrnující primární mikrocefalii, epilepsii a permanentní neonatální diabetes"],[306561,"NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní kortikální katarakta v dětství",["OBSOLETE: Autosomal dominant childhood-onset progressive cortical cataract"]],[306577,"Neuropatie malých vláken související s kanalopatií sodíkových kanálů"],[306588,"NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní Opitzův G/BBB syndrom",["NEAKTUÁLNÍ: ADOS","NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní Opitzův BBB/G syndrom","NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní Opitzův syndrom"]],[306597,"NEAKTUÁLNÍ: X-vázaný Opitzův G/BBB syndrom",["NEAKTUÁLNÍ: XLOS","NEAKTUÁLNÍ: X-vázaný Opitzův BBB/G syndrom","NEAKTUÁLNÍ: X-vázaný Opitzův syndrom"]],[306617,"X-vázaná komplikovaná spastická paraplegie, typ 1",["SPG1"]],[306633,"Vzácné nádory žlučníku a extrahepatálních žlučových cest",["Vzácné nádory žlučníku a EBT"]],[306636,"Vzácné nádory jater a intrahepatálních žlučových cest",["Vzácné nádory jater a IBT"]],[306640,"Vzácné intoxikace způsobené užíváním léčivých přípravků"],[306644,"Komplikace po orgánové transplantaci"],[306648,"Neinfekční přední uveiditida",["Neinfekční iridocyklitida"]],[306658,"Familiární normofosfatemická tumorová kalcinóza"],[306661,"Syndrom familiární hyperfosfatemické tumorové kalcinózy/hyperfosfatemické hyperostózy",["Hyperkalcemická tumorová kalcinóza"]],[306666,"Vzácné parkinsonské syndromy na podkladě neurodegenerativních onemocnění"],[306669,"Syndrom zahrnující hemiparkinsonismus a hemiatrofii",["HP-HA syndrom"]],[306674,"Syndrom Kufor-Rakeb",["PARK9"]],[306679,"Vzácné parkinsonské syndromy vyvolané intoxikací"],[306682,"Otrava manganem",["Intoxikace manganem","Manganismus"]],[306686,"Parkinsonismus indukovaný oxidem uhelnatým",["Parkinsonismus indukovaný CO"]],[306692,"Parkinsonismus indukovaný kyanidem"],[306695,"Různé poruchy hybnosti způsobené neurodegenerativním onemocněním"],[306708,"Frontotemporální neurodegenerace s poruchou hybnosti"],[306712,"Vzácné třesové poruchy"],[306715,"Vzácné poruchy hybnosti s choreou"],[306719,"Neurodegenerativní onemocnění s choreou"],[306727,"Postinfekční autoimunitní onemocnění s choreou"],[306731,"Sydenhamova chorea"],[306734,"Primární dystonie, typ DYT21",["DYT21"]],[306741,"Syndrom zahrnující hemidystonii a hemiatrofii",["HD-HA syndrom"]],[306747,"Vzácné myoklony"],[306750,"Primární myoklonus"],[306753,"Vzácná onemocnění s myoklonem jako hlavním příznakem"],[306756,"Epilepsie a/nebo ataxie s myoklonem jako hlavním příznakem"],[306759,"Non-progresivní epilepsie a/nebo ataxie s myoklonem jako hlavním příznakem"],[306762,"NEAKTUÁLNÍ: Progresivní epilepsie a/nebo ataxie s myoklonem jako hlavním příznakem"],[306765,"Motorické stereotypie"],[306768,"Vzácné paroxysmální poruchy hybnosti"],[306773,"Hyperekplexie",["Choroby s úlekovými reakcemi"]],[306776,"Sporadická hyperekplexie"],[307052,"Vzácné geneticky podmíněné parkinsonské poruchy",["Rare genetic hypokinetic movement disorder"]],[307055,"Vzácné parkinsonské syndromy na podkladě geneticky podmíněných neurodegenerativních onemocnění"],[307058,"Různé poruchy hybnosti na podkladě geneticky podmíněných neurodegenerativních onemocnění"],[307061,"Vzácné geneticky podmíněné třesové poruchy"],[307064,"Vzácné geneticky podmíněné myoklony"],[307067,"Vzácná geneticky podmíněná onemocnění s myoklonem jako hlavním příznakem"],[307141,"Difuzní palmoplantární keratoderma",["Difuzní PPK","Difuzní keratosis palmoplantaris","Difuzní palmoplantární hyperkeratóza"]],[307148,"Izolovaná difuzní palmoplantární keratoderma",["Izolovaná difuzní PPK","Izolovaná difuzní keratosis palmoplantaris","Izolovaná difuzní palmoplantární hyperkeratóza"]],[307711,"Onemocnění s difuzní palmoplantární keratodermou jako hlavním příznakem",["Onemocnění s difuzní palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním příznakem"]],[307766,"Syndrom zahrnující kudrnaté vlasy, akrální keratodermii a zubní kaz",["CHAC syndrom","CHACS"]],[307773,"Autozomálně dominantní difuzní mutilující palmoplantární keratoderma",["Autozomálně dominantní difuzní mutilující palmoplantární hyperkeratóza"]],[307804,"Autozomálně recesivní onemocnění s difuzní plantární keratodermou jako hlavním příznakem",["Autozomálně recesivní onemocnění s palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním příznakem"]],[307837,"Fokální palmoplantární keratoderma",["Fokální PPK","Fokální keratosis palmoplantaris","Fokální palmoplantární hyperkeratóza"]],[307846,"Izolovaná fokální palmoplantární keratoderma",["Izolovaná fokální PPK","Izolovaná fokální keratosis palmoplantaris","Izolovaná fokální palmoplantární hyperkeratóza"]],[307871,"Onemocnění s fokální plantární keratodermou jako hlavním příznakem",["Onemocnění s fokální palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním příznakem"]],[307936,"Syndrom zahrnující hypotrichózu, osteolýzu, periodontitis a palmoplantární keratoderma",["HOPP syndrom","Syndrom zahrnující hypotrichózu, osteolýzu, periodontitis a palmoplantární hyperkeratózu"]],[307967,"Keratosis palmoplantaris punctata",["PPK puncata","Keratoderma palmoplantaris punctata","Hyperkeratosis palmoplantaris punctata"]],[307995,"Marginální papulární palmoplantární keratoderma",["Marginální papulární palmoplantární hyperkeratóza"]],[308013,"Fokální akrální hyperkeratóza",["PPKP3 bez elastoidózy","PPPK3 bez elastoidózy","Keratosis palmoplantaris punctata, typ 3, bez elastoidózy"]],[308023,"Onemocnění s keratoderma plantaris punctata jako hlavním příznakem",["Onemocnění s tečkovanou palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním příznakem"]],[308031,"Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s keratoderma palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem",["Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem"]],[308041,"Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s keratorema palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem",["Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem"]],[308166,"Erythrokeratoderma variabilis progressiva"],[308380,"Deficit methylkobalaminu, typ cblDv1",["Deficit funkční methioninsyntázy, typ cblDv1"]],[308386,"Deficit sulfitoxidázy způsobený deficitem molybdenového kofaktoru, typ A",["Kombinovaný deficit sulfitoxidázy, xantindehydrogenázy a aldehydoxidázy, typ A","MOCOD, typ A"]],[308393,"Deficit sulfitoxidázy způsobený deficitem molybdenového kofaktoru, typ B",["Kombinovaný deficit sulfitoxidázy, xantindehydrogenázy a aldehydoxidázy, typ B","MOCOD, typ B"]],[308400,"Deficit sulfitoxidázy způsobený deficitem molybdenového kofaktoru, typ C",["Kombinovaný deficit sulfitoxidázy, xantindehydrogenázy a aldehydoxidázy, typ C","MOCOD, typ C"]],[308407,"Poruchy metabolismu beta a omega aminokyselin"],[308410,"Syndrom zahrnující autismus a epilepsii, způsobený deficitem kinázy a dehydrogenázy větvených ketokyselin"],[308425,"Methylmalonová acidémie způsobená deficitem methylmalonyl-CoA-epimerázy",["MCEE deficit","Methylmalonová acidémie způsobená deficitem methylmalonyl-CoA-racemázy","Methylmalonová acidurie způsobená deficitem methylmalonyl-CoA-epimerázy","Methylmalonová acidurie způsobená deficitem methylmalonyl-CoA-racemázy"]],[308442,"Methylmalonová acidémie reagující na vitamin B12, typ cblDv2",["Methylmalonová acidurie reagující na vitamin B12, typ cblDv2"]],[308448,"Deficit aminoacylázy"],[308451,"Poruchy transportu neutrálních aminokyselin"],[308459,"Poruchy glykolýzy"],[308463,"Poruchy metabolismu fruktózy"],[308467,"Poruchy metabolismu galaktózy"],[308473,"Deficit UDP-galaktóza-4-epimerázy v erytrocytech",["Deficit GALE v erytrocytech","GALE-D v erytrocytech","Galaktosémie s deficitem uridindifosfát-galaktóza-4-epimerázy","Deficit uridindifosfát-galaktóza-4-epimerázy v erytrocytech"]],[308487,"Generalizovaný deficit UDP-galaktóza-4-epimerázy",["Generalizovaný deficit GALE","Generalizovaný GALE-D","Galaktosémie s generalizovaným deficitem uridindifosfát-galaktóza-4-epimerázy","Generalizovaný deficit uridindifosfát-galaktóza-4-epimerázy"]],[308520,"Glykogenóza způsobená deficitem glykogensyntázy",["GSD způsobená deficitem glykogensyntázy"]],[308552,"Glykogenóza způsobená deficitem kyselé maltázy, začátek v kojeneckém věku",["Deficit kyselé alfa-1,4-glukosidázy, začátek v kojeneckém věku","GSD způsobená deficitem kyselé maltázy, začátek v kojeneckém věku","GSD typ 2, začátek v kojeneckém věku","GSD typ II, začátek v kojeneckém věku","Glykogenóza, typ 2, začátek v kojeneckém věku","Glykogenóza, typ II, začátek v kojeneckém věku","Pompeho choroba, začátek v kojeneckém věku"]],[308573,"NEAKTUÁLNÍ: Nemoc z ukládání glykogenu způsobená nedostatkem kyselé maltázy, juvenilní průběh",["OBSOLETE: Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, juvenile onset","OBSOLETE: GSD due to acid maltase deficiency, juvenile onset","OBSOLETE: GSD type 2, juvenile onset","OBSOLETE: Glycogen storage disease type 2, juvenile onset","OBSOLETE: Glycogenosis due to acid maltase deficiency, juvenile onset","OBSOLETE: Glycogenosis type 2, juvenile onset","OBSOLETE: Pompe disease, juvenile onset"]],[308604,"NEAKTUÁLNÍ: Onemocnění z ukládání glykogenu způsobené nedostatkem kyselé maltasy, nástup v dospělosti",["OBSOLETE: Pompe disease, adult onset","OBSOLETE: Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, adult onset","OBSOLETE: GSD due to acid maltase deficiency, adult onset","OBSOLETE: GSD type 2, adulte onset","OBSOLETE: Glycogen storage disease type 2, adult onset","OBSOLETE: Glycogenosis due to acid maltase deficiency, adult onset","OBSOLETE: Glycogenosis type 2, adult onset"]],[308621,"Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, progresivní hepatální forma",["GBE deficit, progresivní hepatální forma","GSD typ 4, progresivní hepatální forma","GSDIV, progresivní hepatální forma","Glkyogenóza, typ 4, progresivní hepatální forma","Glykogenóza, typ IV, progresivní hepatální forma","Glykogenóza, typ 4, progresivní hepatální forma","GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, progresivní hepatální forma"]],[308638,"Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, non-progresivní hepatální forma",["GBE deficit, non-progresivní hepatální forma","GSD typ 4, non-progresivní hepatální forma","GSDIV, non-progresivní hepatální forma","Glykogneóza, typ 4, non-progresivní hepatální forma","Glkyogenóza, typ IV, non-progresivní hepatální forma","Glykogenóza, typ 4, non-progresivní hepatální forma","Glykogenóza, typ IV, non-progresivní hepatální forma","GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, non-progresivní hepatální forma"]],[308655,"Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, fatální perinatální neuromuskulární forma",["GBE deficit, fatální perinatální neuromuskulární forma","GSD typ 4, fatální perinatální neuromuskulární forma","GSDIV, fatální perinatální neuromuskulární forma","Glykogenóza, typ IV, fatální perinatální neuromuskulární forma","Glykogenóza, typ 4, fatální perinatální neuromuskulární forma","GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, fatální perinatální neuromuskulární forma"]],[308670,"Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, vrozená neuromuskulární forma",["GBE deficit, vrozená neuromuskulární forma","GSD typ 4, vrozená neuromuskulární forma","GSDIV, vrozená neuromuskulární forma","Glykogenóza, typ IV, vrozená neuromuskulární forma","Glykogenóza, typ 4, vrozená neuromuskulární forma","GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, vrozená neuromuskulární forma"]],[308684,"Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, dětská kombinovaná hepatální a myopatická forma",["Glycogenosis type 4, childhood combined hepatic and myopathic form","Glycogenosis type IV, childhood combined hepatic and myopathic form","GBE deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form","GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form","GSD type 4, childhood combined hepatic and myopathic form","GSDIV, childhood combined hepatic and myopathic form","Glycogen storage disease type 4, childhood combined hepatic and myopathic form","Glycogen storage disease type IV, childhood combined hepatic and myopathic form","Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form"]],[308698,"Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, dětská neuromuskulární forma",["GBE deficit, dětská neuromuskulární forma","GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, dětská neuromuskulární forma","GSD typ 4, dětská neuromuskulární forma","GSDIV, dětská neuromuskulární forma","Glykogenóza, typ IV, dětská neuromuskulární forma","Glykogenóza, typ 4, dětská neuromuskulární forma"]],[308712,"Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, neuromuskulární forma dospělých",["GBE deficit, neuromuskulární forma dospělých","GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, neuromuskulární forma dospělých","GSD typ 4, neuromuskulární forma dospělých","GSDIV, neuromuskulární forma dospělých","Glykogenóza, typ 4, neuromuskulární forma dospělých","Glykogenóza, typ IV, neuromuskulární forma dospělých"]],[308993,"Deficit glycerolkinázy"],[308998,"Poruchy glyoxylátového metabolismu"],[309001,"Poruchy absorpce a transportu cukrů"],[309005,"Poruchy lipidového metabolismu"],[309015,"Familiární deficit lipoproteinové lipázy",["Deficit LPL"]],[309020,"Familiární deficit apoliproteinu C-II",["Familiární deficit apoC-II"]],[309025,"Deficit mevalonátkinázy",["MKD"]],[309028,"Poruchy absorpce a transportu lipidů"],[309031,"Deficit pankreatické triacylglycerollipázy",["Deficit pankreatické triglyceridlipázy"]],[309108,"Deficit pankreatické kolipázy"],[309111,"Kombinovaný deficit pankreatické lipázy a kolipázy"],[309115,"Poruchy oxidace mastných kyselin a ketogeneze"],[309120,"Deficit acyl-CoA-dehydrogenázy"],[309127,"Deficit 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenázy"],[309130,"Poruchy karnitinového cyklu a transportu karnitinu"],[309133,"Metabolická onemocnění způsobená jinými poruchami oxidace mastných kyselin"],[309136,"Mitochondriální porucha způsobená poruchou složení nebo maturace komplexů respiračního řetězce"],[309139,"NEAKTUÁLNÍ: Mitochondriální porucha způsobená poruchou transkripce nebo translace mitochondriální DNA",["NEAKTUÁLNÍ: Mitochondriální porucha způsobená poruchou transkripce nebo translace mtDNA"]],[309144,"Gangliosidóza"],[309147,"Hyper-beta-alaninémie",["Hyperalaninémie"]],[309152,"GM2 gangliosidóza"],[309155,"Sandhoffova nemoc, infantilní forma",["Deficit hexosaminidázy A a B, infantilní forma","Infantilní GM2 gangliosidóza, varianta 0"]],[309162,"Sandhoffova nemoc, juvenilní forma",["Deficit hexosaminidázy A a B, juvenilní forma","Juvenilní GM2 gangliosidóza, varianta 0"]],[309169,"Sandhoffova nemoc, adultní forma",["Adultní GM2 gangliosidóza, varianta 0","Deficit hexosaminidázy A a B, adultní forma"]],[309178,"Tayova-Sachsova nemoc, B varianta, infantilní forma",["GM2 gangliosidóza, B varianta, infantilní forma","Deficit hexosaminidázy A, infantilní forma","Tay-Sachsova nemoc, B varianta, infantilní forma"]],[309185,"Tayova-Sachsova nemoc, B varianta, juvenilní forma",["GM2 gangliosidóza, B varianta, juvenilní forma","Deficit hexosaminidázy A, juvenilní forma","Tay-Sachsova nemoc, B varianta, juvenilní forma"]],[309192,"Tayova-Sachsova nemoc, B varianta, adultní forma",["GM2 gangliosidóza, B varianta, adultní forma","Deficit hexosaminidázy A, adultní forma","Tay-Sachsova nemoc, B varianta, adultní forma"]],[309239,"NEAKTUÁLNÍ: Tayova-Sachsova nemoc, B1 varianta",["NEAKTUÁLNÍ: GM2 gangliosidóza, B1 varianta","NEAKTUÁLNÍ: Deficit hexosaminidázy A, B1 varianta","NEAKTUÁLNÍ: Tay-Sachsova nemoc, B1 varianta"]],[309246,"GM2 gangliosidóza, varianta AB",["Deficit aktivátoru hexosaminidázy"]],[309252,"Atypická Gaucherova nemoc způsobená deficitem saposinu C"],[309256,"Metachromatická leukodystrofie, forma pozdně infantilní",["Deficit arylsulfatázy A, forma pozdně infantilní","MLD, forma pozdně infantilní"]],[309263,"Metachromatická leukodystrofie, forma juvenilní",["Deficit arylsulfatázy A, forma juvenilní","MLD, forma juvenilní"]],[309271,"Metachromatická leukodystrofie, adultní forma",["Deficit arylsulfatázy A, adultní forma","MLD, adultní forma"]],[309279,"Glykoproteinóza"],[309282,"Alfa-mannosidóza, infantilní forma",["Deficit alfa-D-mannosidózy, infantilní forma"]],[309288,"Alfa-mannosidóza, adultní forma",["Deficit alfa-D-mannosidózy, adultní forma"]],[309294,"Sialidóza"],[309297,"Mukopolysacharidóza, typ 4A",["Deficit GALNS","Deficit galaktosamin-6-sulfatázy","MPS4A","MPSIVA","Morquiova nemoc, typ A","Mukopolysacharidóza typ IVA","Deficit N-acetylgalaktosamin-6-sulfát sulfatázy"]],[309310,"Mukopolysacharidóza, typ 4B",["Deficit beta-D-galaktosidázy","MPS4B","MPSIVB","Morquiova nemoc, typ B","Mukopolysacharidóza, typ IVB"]],[309319,"Poruchy metabolismu sialové kyseliny"],[309324,"Porucha ukládání volné sialové kyseliny, infantilní forma",["ISSD"]],[309331,"Nemoc Salla, středně těžká"],[309334,"Nemoc Salla"],[309337,"Porucha ukládání glykogenu v lysozomech"],[309340,"Poruchy organel blízkých lysozomům"],[309347,"Poruchy N-glykosylace proteinů"],[309447,"Poruchy O-glykosylace proteinů"],[309450,"Poruchy syntézy O-xylosylglykanů"],[309458,"Poruchy syntézy O-N-acetylgalaktosaminylglykanů"],[309463,"Poruchy syntézy O-xylosyl/N-acetylgalaktosaminylglykanů"],[309469,"Poruchy syntézy O-mannosylglykanů"],[309505,"Poruchy syntézy fukoglykosanů"],[309515,"Poruchy glykosylace glykosfingolipidů a zakotvených glykosylfosfatidylinositolů",["Poruchy glykosylace glykosfingolipidů a proteinů se zakotvenými GPI"]],[309526,"Poruchy mnohočetné glykosylace"],[309568,"Defekty v konzervovaném oligomerickém Golgiho komplexu",["Defekty v COG komplexu"]],[309778,"Defekty V-ATPázy"],[309789,"Rhizomelická chondrodysplasia punctata, typ 1"],[309796,"Rhizomelická chondrodysplasia punctata, typ 2"],[309803,"Rhizomelická chondrodysplasia punctata, typ 3"],[309810,"Poruchy peroxisomální alfa-, beta- a omega-oxidace"],[309813,"Poruchy metabolismu porfyrinu a hemu"],[309816,"Poruchy metabolismu a exkrece bilirubinu"],[309819,"Poruchy pterinového metabolismu"],[309824,"Poruchy absorpce a transportu metabolitů"],[309827,"Porucha absorpce a transportu vitaminů a nebílkovinných kofaktorů"],[309830,"Poruchy syntézy katecholaminů"],[309833,"Poruchy metabolismu a transportu jiných vitaminů a kofaktorů"],[309836,"Poruchy absorpce a transportu minerálů"],[309839,"Poruchy metabolismu mědi"],[309842,"Poruchy metabolismu a transportu železa"],[309845,"Poruchy metabolismu zinku"],[309848,"Poruchy transportu hořčíku"],[309851,"Poruchy metabolismu manganu"],[309854,"Syndrom zahrnující cirhózu, dystonii, polycytémii a hypermanganémii"],[310050,"Získané imunodeficience"],[313772,"Spastická ataxie a neuropatie s časným nástupem",["Syndrom zahrnující AFG3L2-vázanou spastickou ataxii a neuropatii","SPAX5","Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ 5"]],[313781,"Mikrodeleční syndrom 20p13",["Syndrom subtelomerické delece 20p","Del(20)(p13)","Monozomie 20p13"]],[313795,"Jawadův syndrom"],[313800,"Syndrom zahrnující retinální dystrofii, edém optického nervu, splenomegalii, anhidrózu a migrenózní bolesti hlavy",["Optic nerve edema-splenomegaly syndrome","Retinal dystrophy-optic nerve edema-splenomegaly-anhidrosis-migraine headache syndrome"]],[313808,"Hereditární difuzní leukoencefalopatie s axonálními sferoidy a pigmentovanou glií",["ALSP","FPSG","Familiární progresivní subkortikální glióza","GPSC","HDLS","Hereditární difúzní leukoencefalopatie se sferoidy","POLD","Pigmentová ortochromatická leukodystrofie","Subkortikální Neumannova glióza","Leukoencefalopatie s axonálními sferoidy a pigmentovanou glií se vznikem u dospělých","Autozomálně dominantní leukoencefalopatie s neuroaxonálními sferoidy","Familiární demence, Neumannův typ"]],[313838,"Coatsův syndrom plus",["CRMCC","Cerebroretinální mikroangiopatie s kalcifikacemi a cystami"]],[313846,"Syndrom zahrnující familiární kožní teleangiektázie a predispozici k orofaryngeálním nádorům"],[313850,"Infantilní cerebelární a retinální degenerace"],[313855,"FGFR2-vázaná dysplázie s pokřivenými dlouhými kostmi",["Perinatální letální dysplázie s pokřivenými dlouhými kostmi"]],[313884,"Mikrodeleční syndrom 12p12.1",["Del(12)(p12.1)","Monozomie 12p12.1"]],[313892,"Opoždění vývoje a řeči způsobené SOX5 deficitem"],[313906,"Vrozené cysty pankreatu",["Neonatální vrozené pankreatické cysty","Pravé vrozené pankreatické cysty"]],[313920,"Karcinom žaludku asociovaný s virem Epsteina-Barrové",["EBV-asociovaný karcinom žaludku","EBVaGC","Karcinom žaludku asociovaný s virem Epstein-Barrové"]],[313936,"PENS syndrom",["Papular epidermal nevi with skyline basal cell layers syndrome"]],[313947,"Mikroduplikační syndrom 2q23.1",["Dup(2)(q23.1)","Trizomie 2q23.1"]],[314002,"Syndrom zahrnující kontraktury, pterygium colli, mikrognátii a hypoplastické bradavky",["Dinno syndrom"]],[314017,"Idiopatická lineární intersticiální keratitida"],[314022,"Adenokarcinom a proximální polypóza žaludku",["Familiární polypóza žlázek fundu s karcinomem žaludku","GAPPS"]],[314029,"Osteogenesis imperfecta s vysokou kostní denzitou",["OI s vysokou kostní denzitou"]],[314034,"Mikroduplikační syndrom 7p22.1",["Dup(7)(p22.1)","Trizomie 7p22.1"]],[314041,"Syndrom zahrnující marfanoidní habitus, tříselnou kýlu a urychlený kostní věk"],[314051,"Syndrom zahrnující leukoencefalopatii, anomálie thalamu a mozkového kmene a vysokou hladinu laktátu",["COXPD12","Kombinovaný deficit oxidativní fosforylace, typ 12","LTBL"]],[314373,"Chronický průjem způsobený zvýšenou aktivitou guanylátcyklázy 2C"],[314376,"Mekoniový ileus způsobený deficitem guanylátcyklázy 2C",["Střevní obstrukce u novorozence způsobená deficitem guanylátcyklázy 2C"]],[314381,"Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 6",["Familiární dysautonomie s kontrakturami","HSAN6"]],[314389,"Duplikační syndrom Xq12-q13.3",["Dup(X)(q12-q13.3)"]],[314394,"Syndrom zahrnující malý vzrůst, onychodysplázii, faciální dysmorfismus a hypotrichózu",["SOFT syndrom"]],[314399,"Autozomálně dominantní aplázie kostní dřeně a myelodysplázie",["Autozomálně dominantní aplázie a myelodysplázie"]],[314404,"Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, hluchota a narkolepsie",["ADCA-DN","Syndrom zahrnující autozomálně dominantní cerebelární ataxii, hluchotu a narkolepsii"]],[314419,"Ameloblastom"],[314422,"Ameloblastický karcinom"],[314425,"Vzácné odontogenní nádory"],[314432,"Syndrom zahrnující hernia Spiegeli a kryptorchismus",["Syndrom zahrnující Spiegelovu kýlu a kryptorchismus"]],[314451,"Meigsův syndrom",["Demonsův-Meigsův syndrom","Demons-Meigsův syndrom"]],[314459,"Pseudo-Meigsův syndrom",["Pseudo-Demonsův-Meigsův syndrom","Pseudo-Demons-Meigsův syndrom"]],[314466,"Atypický Meigsův syndrom",["Atypický Demonsův-Meigsův syndrom","Atypický Demons-Meigsův syndrom"]],[314473,"Ovariální fibrom"],[314478,"Ovariální fibrothékom"],[314485,"Dědičná motorická distální neuropatie s nástupem u mladých dospělých",["dSMA5","Autozomálně recesivní distální spinální muskulární atrofie typ 5","DHMN se vznikem u mladých dospělých"]],[314555,"Syndrom zahrnující obličejový dysmorfismus, těžkou myopii, osteopenii, mentální retardaci a zubní anomálie",["Hamamyové syndrom","Syndrom zahrnující kraniofaciální dysplázii a osteopenii"]],[314566,"Primární progresivní apraxie řeči",["PPAOS","Primární progresivní řečová apraxie"]],[314572,"Autozomálně recesivní syndrom leukoencefalopatie s ischemickou mozkovou příhodou a retinitis pigmentosa"],[314575,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii, brachycefalii, pylorostenózu a kryptorchismus"],[314585,"Syndrom nadměrného vzrůstu vázaný na 15q"],[314588,"Distální tetrazomie 15q",["Tetrazomie 15(q25-qter)","Tetrazomie 15q26"]],[314597,"Chudleyho-McCulloughových syndrom",["Chudley-McCulloughových syndrom"]],[314603,"Autozomálně recesivní spastická ataxie s leukoencefalopatií",["ARSAL","SPAX3","Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ 3"]],[314613,"Syndrom rostoucího teratomu"],[314621,"Zdvojení hypofýzy",["DPG-plus syndrom"]],[314629,"Onemocnění CLN11",["NCL11","Neuronal ceroid lipofuscinosis type 11"]],[314632,"Parkinsonismus způsobený deficitem ATP13A2",["Nemoc CLN12","Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 12"]],[314637,"Mitochondriální hypertrofická kardiomyopatie s laktátovou acidózou, způsobená deficitem MTO1",["COXPD10","Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 10"]],[314647,"Neprogresivní cerebelární ataxie s mentální retardací"],[314652,"Varianta ABeta2M amyloidózy",["Varianta amyloidózy chronicky dialyzovaných","Autozomálně dominantní amyloidóza s beta2-mikroglobulinem"]],[314655,"Mikrodeleční syndrom 5q31.3 zahrnující těžkou novorozeneckou hypotonii, záchvaty a encefalopatii",["Del(5)(q31.3)","Monozomie 5q31.3","Mikrodeleční syndrom 5q31.3"]],[314662,"Segmentální progresivní syndrom nadměrného vzrůstu s fibroadipózní hyperplázií"],[314667,"CDG syndrom, typ IIk",["CDG-IIk","CDG2K"]],[314679,"Cerebro-facio-artikulární syndrom",["Van Maldergemův syndrom"]],[314684,"Primární kostní lymfom"],[314689,"Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem STK4",["CID způsobená deficitem STK4"]],[314697,"Získaná porencefalie"],[314701,"Primární systémová amyloidóza",["Systémová AL amyloidóza"]],[314709,"Primární lokalizovaná amyloidóza",["Lokalizovaná AL amyloidóza"]],[314718,"Syndrom letální arteriopatie způsobený deficitem fibulinu-4"],[314721,"Atypická dysplázie dentinu způsobená deficitem SMOC2",["Dysplázie dentinu typ 1 s mikrodoncií a tvarovými odchylkami"]],[314749,"Vzácné nemoci s Cushingovým syndromem jako hlavním příznakem"],[314753,"Funkční adenom hypofýzy",["Endokrinně aktivní adenom hypofýzy","Sekrečně aktivní adenom hypofýzy"]],[314759,"Smíšený funkční adenom hypofýzy",["Smíšený sekrečně aktivní adenom hypofýzy"]],[314769,"Mammo-somatotrofní adenom",["Adenom hypofýzy produkující GH a PRL","Adenom hypofýzy produkující růstový hormon a prolaktin"]],[314777,"Familiární izolovaný adenom hypofýzy",["FIPA"]],[314786,"Tichý adenom hypofýzy"],[314790,"Adenom hypofýzy z nulových buněk"],[314795,"Malý vzrůst způsobený mutacemi v SHOX genu"],[314802,"Malý vzrůst způsobený částečným deficitem receptoru pro růstový hormon",["Short stature due to partial growth hormone receptor deficiency"]],[314811,"Deficit ghrelinového receptoru",["Ghrelin receptor deficiency","Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency"]],[314822,"Primární renální tubulární acidóza"],[314889,"Autozomálně dominantní proximální renální tubulární acidóza",["AD pRTA"]],[314911,"Canavanové syndrom, těžká forma",["Canavanové syndrom, infantilní","Canavanové syndrom, novorozenecký"]],[314918,"Canavanové syndrom, mírná forma",["Canavanové syndrom, juvenilní"]],[314928,"NON RARE IN EUROPE: Normotenzní hydrocefalus",["NON RARE IN EUROPE: NPH","NON RARE IN EUROPE: Chronický hydrocefalus dospělých"]],[314946,"NEAKTUÁLNÍ: Infekce Mycobacterium xenopi"],[314950,"Primární hypereozinofilní syndrom",["Klonální hypereozinofilní syndrom","HES-M","HES-N","Neoplastický hypereozinofilní syndrom","Primární HES"]],[314962,"Sekundární hypereozinofilní syndrom",["HES-R","Reaktivní hypereozinofilní syndrom","Sekundární HES"]],[314970,"Lymfocytární varianta hypereozinofilního syndromu",["HES-L","Lymfocytární varianta HES","Lymfoidní HES"]],[314978,"X-vázaná neprogresivní cerebelární ataxie"],[314993,"Syndrom zahrnující kataraktu, vrozené srdeční vady a defekty neurální trubice"],[315306,"Klasická forma vrozené adrenální hyperplázie způsobená deficitem 21-hydroxylázy, forma se solnými ztrátami",["Klasická CAH, 21-OHD, forma se solnými ztrátami"]],[315311,"Klasická forma vrozené adrenální hyperplázie způsobená deficitem 21-hydroxylázy, prostá virilizující forma",["Klasická CAH, 21-OHD, prostá virilizující forma"]],[315350,"Autoimunitní onemocnění s postižením kůže"],[316226,"Spastická ataxie",["SPAX"]],[316235,"Autozomálně dominantní spastická ataxie",["AD-SPAX"]],[316240,"Autozomálně recesivní spastická ataxie",["AR-SPAX"]],[316244,"Částečná delece krátkého raménka chromozomu 12",["Částečná delece chromozomu 12p","Částečná monozomie chromozomu 12p","Částečná monozomie krátkého raménka chromozomu 12"]],[317416,"T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience",["T-B+ SCID"]],[317419,"T-B- těžká kombinovaná imunodeficience",["T-B- SCID"]],[317425,"Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem DNA-PKcs",["SCID způsobená deficitem DNA-PKcs (DNA dependentní protein kináza - katalytická podjednotka)"]],[317428,"Kombinovaná imunodeficience způsobená ORAI1 deficitem",["CID způsobená ORAI1 deficitem"]],[317430,"Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem STIM1",["CID způsobená deficitem STIM1"]],[317473,"Pancytopenie způsobená mutacemi v genu IKZF1",["CID způsobená deficitem genu ikaros","Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem genu ikaros"]],[317476,"X-vázaná imunodeficience s defektem metabolismu hořčíku, infekcí virem Epstein-Barrové a neopláziemi",["XMEN","CID způsobená deficitem MAGT1","Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem MAGT1"]],[319160,"Centronukleární myopatie, typ 4",["CNM4"]],[319171,"Distální 17p13.1 mikrodeleční syndrom",["Distální del(17)(p13.1)"]],[319182,"Wiedemannův-Steinerův syndrom",["Syndrom zahrnující hypertrichózu, nízký vzrůst, faciální dysmorfismus a opoždění vývoje","Wiedemann-Steinerův syndrom"]],[319189,"Familiární kortikální myoklonus"],[319192,"Diencefalická-mezencefalická junkční dysplázie"],[319195,"Chondroektodermální dysplázie s noční slepotou"],[319199,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 53",["SPG53"]],[319205,"Oboustranné masivní adrenální krvácení",["BMAH","Bilaterální krvácení do nadledvin"]],[319213,"Lujo hemoragická horečka",["Zambijská hemoragická horečka"]],[319218,"Hemoragická horečka Ebola",["EHF","Virová nemoc Ebola","Horečka Ebola"]],[319223,"Argentinská hemoragická horečka",["Junin hemoragická horečka"]],[319229,"Bolivijská hemoragická horečka",["Machupo hemoragická horečka"]],[319234,"Venezuelská hemoragická horečka",["Guanarito hemoragická horečka"]],[319239,"Brazilská hemoragická horečka",["Hemoragicka´ horec?ka Sabia","Hemoragická horečka Sabia"]],[319244,"Hemoragická horečka Chapare"],[319247,"Hantavirový plicní syndrom"],[319251,"Horečka údolí Rift"],[319254,"Nemoc kyasanurského lesa",["Kjasanurská horečka"]],[319266,"Omská hemoragická horečka"],[319276,"Karcinom ledviny ze světlých buněk",["CCRCC","Adenokarcinom ze světlých buněk","Adenokarcinom ze světlých renálních buněk","Světlobuněčný karcinom ledviny"]],[319287,"Multilokulární cystický karcinom ledviny",["Multilokulární cystický renální adenokarcinom","Multilokulární adenokarcinom světlých buněk","Multilokulární karcinom světlých buněk","Multilokulární adenokarcinom světlých renálních buněk","Multilokulární karcinom světlých renálních buněk"]],[319298,"Papilární renální karcinom",["Papilární renální adenokarcinom"]],[319303,"Chromofobní karcinom ledviny",["Chromofobní adenokarcinom ledviny"]],[319308,"Translokační karcinom ledviny",["Karcinom asociovaný s MITF/TFE translokací","Translokační karcinom"]],[319314,"NEAKTUÁLNÍ: Renální karcinom spojený s výskytem neuroblastomu",["NEAKTUÁLNÍ: Renální karcinom po neuroblastomu"]],[319319,"Medulární karcinom ledviny"],[319322,"Mucinózní tubulární a vřetenobuněčný karcinom"],[319325,"Tubulocystický karcinom"],[319328,"Dědičný syndrom predispozice k rakovině ledvin"],[319332,"Autozomálně recesivní myogenní artrogryposis multiplex congenita",["SYNE1-vázaná AMC","SYNE1-vázaná artrogryposis multiplex congenita","Autozomálně recesivní myogenní AMC"]],[319340,"Syndrom zahrnující Carneyho komplex, trismus a pseudokamptodaktylii",["Varianta Carneyho komplex"]],[319462,"Dědičný syndrom predispozice k rakovině způsobený bialelickou mutací BRCA2"],[319465,"Vrozená akutní myeloidní leukémie",["Familiární AML","Vrozená AML","Čistá familiární AML","Čistá familiární akutní myeloidní leukémie"]],[319480,"Akutní myeloidní leukémie se somatickou mutací CEBPA",["AML se somatickou mutací CEBPA"]],[319487,"Familiární papilární nebo folikulární tyroidní karcinom",["FNMTC","Familia´rni´ cistý nemedula´rni´ karcinom s?ti´tne´ z?la´zy","Familiární čistý nemedulární karcinom štítné žlázy"]],[319494,"Familiární nemedulární karcinom štítné žlázy"],[319504,"Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 8",["COXPD8"]],[319509,"Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 9",["COXPD9"]],[319514,"Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 13",["COXPD13"]],[319519,"Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 14",["COXPD14"]],[319524,"Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 15",["COXPD15"]],[319535,"Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená úplným deficitem",["Autozomálně recesivní MSMD způsobená úplným deficitem"]],[319539,"Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem",["Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným deficitem"]],[319543,"Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem",["Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem"]],[319547,"Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním IFNgammaR2 deficitem",["MSMD způsobená kompletním IFNgammaR2 deficitem","MSMD způsobená kompletním deficitem gama receptoru 2 interferonu","Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním deficitem gama receptoru 2 interferonu"]],[319552,"Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním IL12RB1 deficitem",["MSMD způsobená kompletním IL12RB1 deficitem","MSMD způsobená kompletním deficitem receptoru beta 1 interleukinu 12","Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním deficitem receptoru beta 1 interleukinu 12"]],[319558,"Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním IL12B1 deficitem",["MSMD způsobená kompletním IL12B1 deficitem","MSMD způsobená kompletním deficitem interleukinu 12B","Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním deficitem interleukinu 12B"]],[319563,"Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním ISG15 deficitem",["MSMD způsobená kompletním ISG15 deficitem"]],[319569,"Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem",["Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem","Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu","Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu"]],[319574,"Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem",["Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem","Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu","Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu"]],[319581,"Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem",["Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem","Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu","Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu"]],[319589,"Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem",["Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem","Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu","Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu"]],[319595,"Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným STAT1 deficitem",["MSMD způsobená částečným STAT1 deficitem","MSMD způsobená částečným deficitem signálního transduktoru a aktivátoru transkripce 1","Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem signálního transduktoru a aktivátoru transkripce 1"]],[319600,"Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IRF8 deficitem",["MSMD způsobená částečným IRF8 deficitem","MSMD způsobená částečným deficitem regulačního faktoru 8 interferonu","Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem regulačního faktoru 8 interferonu"]],[319605,"X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci",["X-vázaná MSMD"]],[319612,"NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená IKBKG deficitem",["NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná MSMD způsobená IKBKG deficitem","NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná MSMD způsobená NEMO deficitem","NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená NEMO deficitem"]],[319623,"NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená CYBB deficitem",["NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná MSMD způsobená CYBB deficitem"]],[319635,"Amyloidosis cutis dyschromia",["Amyloidosis cutis dyschromica"]],[319640,"Retinální makulární dystrofie typ 2",["MCDR2"]],[319646,"PGM1-CDG",["CDG syndrom, typ It","CDG-It","CDG1T"]],[319651,"Konstituční megaloblastická anémie s těžkým neurologickým onemocněním",["DHFR deficit","Deficit dihydrofolát reduktázy"]],[319658,"NON RARE IN EUROPE: Nevysvětlitelné mentální postižení"],[319667,"Primární lymfom spojivky",["Primární lymfoidní nádor spojivky"]],[319671,"Mikrocefalické primordiální trpaslictví, Alazamiho typ",["Microcephalic primordial dwarfism, Alazami type"]],[319675,"Mikrocefalické primordiální trpaslictví, Dauberův typ"],[319678,"Syndrom zahrnující encefalopatii, hypertrofickou kardiomyopatii a renální tubulární nemoc"],[319681,"NON RARE IN EUROPE: Neperzistence laktázy v dospělosti"],[319684,"NON RARE IN EUROPE: Deficit inosintrifosfátpyrofosfatázy"],[319691,"NON RARE IN EUROPE: Částečná barvoslepost, typ protan",["NON RARE IN EUROPE: Partial achromatopsia, protan type","NON RARE IN EUROPE: Protanopia"]],[319698,"NON RARE IN EUROPE: Částečná barvoslepost, typ deutan",["NON RARE IN EUROPE: Deuteranopia","NON RARE IN EUROPE: Partial achromatopsia, deutan type"]],[319705,"NON RARE IN EUROPE: Parkinsonova choroba"],[319719,"Autozánětlivý syndrom v dětství"],[320317,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující rozštěp rtu/patra a ektodermální dysplázii",["NEAKTUÁLNÍ: CLEPD"]],[320332,"X-vázaná čistě spastická paraplegie"],[320335,"Čistá nebo komplexní hereditární spastická paraplegie",["Čistá nebo komplexní familiární spastická paraplegie","Čistá nebo komplikovaná familiární spastická paraplegie","Čistá nebo komplikovaná hereditární spastická paraplegie"]],[320342,"Čistá nebo komplexní autozomálně dominantní spastická paraplegie",["Čistá nebo komplikovaná autozomálně dominantní spastická paraplegie"]],[320346,"Čistá nebo komplexní autozomálně recesivní spastická paraplegie",["Čistá nebo komplikovaná autozomálně recesivní spastická paraplegie"]],[320350,"Čistá nebo komplexní X-vázaná spastická paraplegie",["Čistá nebo komplikovaná X-vázaná spastická paraplegie"]],[320355,"Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 41",["SPG41"]],[320360,"Maternálně dědičná spastická paraplegie",["Maternálně dědičná SPG"]],[320365,"Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 36",["SPG36"]],[320370,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 43",["SPG43"]],[320375,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 55",["SPG55"]],[320380,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 54",["SPG54"]],[320385,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 49",["SPG49"]],[320391,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 46",["SPG46"]],[320396,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 45",["SPG45","SPG65","Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 65"]],[320401,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 44",["SPG44"]],[320406,"Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, atrofii optiku a neuropatii",["SPOAN"]],[320411,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 56",["SPG56"]],[322126,"Geneticky podmíněné hematopoetické a lymfoidní malignity"],[324262,"Autozomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená MGLUR1 deficitem",["SCAR13","Autozomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená deficitem metabotropického glutamát receptoru 1","Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 13"]],[324290,"Laforova choroba s časným nástupem",["Early-onset Lafora body disease"]],[324294,"T-buněčná imunodeficience s epidermodysplasia verruciformis",["T-buněčná imunodeficience způsobená RHOH deficitem"]],[324299,"Mnohočetné paragangliomy asociované s polycytémií",["Syndrom zahrnující paragangliom, somatostatinom a polycytémii","Mnohočetné paragangliomy asociované s erytrocytózou"]],[324307,"Syndrom zahrnující těžké laterální prohnutí holenní kosti, nízký vzrůst, mírně odstávající lopatku a mírnou faciální dysmorfii"],[324313,"Mikrodeleční syndrom 9p13",["Del(9)(p13)","Monozomie 9p13"]],[324321,"Dysfunkce sinoatriálního uzlu a hluchota",["Sinoatrial node dysfunction and hearing loss"]],[324353,"Vrozené achiasma"],[324364,"Smíšená sklerozující kostní dystrofie s extraskeletálními manifestacemi"],[324381,"Hereditární myozitida s inkluzními tělísky, typ 4",["HIBM4"]],[324410,"X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, kardiomegalii a městnavé srdeční selhání"],[324416,"Syndrom zahrnující svalovou hypertrofii, hepatomegalii a polyhydramnion"],[324422,"ALG13-CDG",["CDG syndrom, typ Is","CDG-Is","CDG1S","Vrozená poruchy glykosylace, typ 1s","Vrozená poruchy glykosylace, typ Is"]],[324442,"Autozomálně recesivní axonální neuropatie s neuromyotonií",["ARAN-NM","ARCMT2-NM","Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s neuromyotonií","Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2 s neuromyotonií"]],[324525,"Hypertrofická kardiomyopatie a renální tubulární nemoc způsobená mutací mitochondriální DNA",["Hypertrofická kardiomyopatie a renální tubulární nemoc způsobená mutací mtDNA"]],[324530,"Autoinflamace, PLCG2-asociovaný deficit protilátek a imunitní dysregulace",["APLAID"]],[324535,"Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 11",["COXPD11"]],[324540,"Syndrom zahrnující afonii, hluchotu, retinální dystrofii, zdvojené palce a mentální retardaci",["Syndrom zahrnující afonii, hluchotu, retinální dystrofii, dvojité palce a mentální retardaci"]],[324561,"Syndrom zahrnující hypopigmentaci a tečkovaná palmoplantární keratoderma",["Coleova nemoc","Kapkovitá hypopigmentace a tečkovaná palmoplantární keratoderma","Hypopigmentace a tečkovaná keratóza dlaní a chodidel"]],[324569,"Pontocerebelární hypoplázie, typ 8",["PCH8","Pontocerebelární hypoplázie způsobená CHMP1A mutací"]],[324575,"Hyperinzulinismus způsobený HNF1A deficitem",["Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená HNF1A deficitem"]],[324581,"Benigní samaritánská vrozená myopatie"],[324585,"Autozomálně dominantní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s neuropatickou bolestí",["Autozomálně dominantní středně pokročilá Charcot-Marie-Toothova nemoc s neuropatickou bolestí"]],[324588,"Familiární dyskineze a faciální myokymie",["FDFM"]],[324601,"X-vázaný rozštěp patra s ankyloglosií"],[324604,"Klasická multiminicore myopatie",["Klasická MmD","Klasická multiminicore nemoc"]],[324611,"Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobený KIF5A mutací",["CMT2 způsobená KIF5A mutací","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobený KIF5A mutací"]],[324625,"Chikungunya"],[324632,"Infekce virem Hendra"],[324636,"Syndrom autoerytrocytární senzitizace",["GDS","Psychogenní purpura","Gardnerův-Diamondův syndrom","Syndrom bolestivých pohmožděnin","Gardner-Diamondův syndrom"]],[324648,"Invazivní netyfoidní salmonelóza",["Invasive non-typhoidal salmonella disease","iNTS disease"]],[324703,"ABetaL34V amyloidóza",["ABetaL34V-vázaná amyloidóza","Beta amyloidóza, piedmontský typ","HCHWA, piedmontský typ","Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, piedmontský typ"]],[324708,"ABeta amyloidóza, iowský typ",["ABetaD23N amyloidóza","HCHWA, iowský typ","Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, iowský typ"]],[324713,"ABeta amyloidóza, italský typ",["ABetaE22K amyloidóza","HCHWA, italský typ","Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, italský typ"]],[324718,"ABetaA21G amyloidóza",["ABetaA21G-vázaná amyloidóza","Beta amyloidóza, Flemishův typ","HCHWA, Flemishův typ","Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, Flemishův typ"]],[324723,"ABeta amyloidóza, arktický typ",["ABetaE22G amyloidóza","HCHWA, arktický typ","Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, arktický typ"]],[324737,"SRD5A3-CDG",["CDG-Iq","CDG1Q","Vrozená porucha glykosylace, typ 1q","Vrozená porucha glykosylace, typ Iq"]],[324761,"Mikrocefalické primordiální trpaslictví"],[324764,"Trichorinofalangeální syndrom"],[324767,"Nefamiliární vzácné onemocnění s dilatovanou kardiomyopatií"],[324924,"Hereditární syndrom periodických horeček"],[324927,"Pyogenní autoinflamatorní onemocnění"],[324930,"Granulomatózní autoinflamatorní syndrom"],[324933,"Smíšený autoinflamatorní a autoimunitní syndrom"],[324936,"Neklasifikovaný autoinflamatorní syndrom"],[324939,"Syndrom periodické horečky v dětství"],[324942,"Pyogenní autoinflamatorní syndrom v dětství"],[324950,"Granulomatózní autoinflamatorní syndrom v dětství"],[324953,"Neklasifikovaný autoinflamatorní syndrom v dětství"],[324960,"Syndrom nevysvětlené periodické horečky v dětství"],[324964,"Chronický návratný víceložiskový kostní zánět",["CRMO"]],[324972,"MAGIC syndrom",["Vředy úst a genitálu se zanícenými chrupavkami"]],[324977,"Syndrom postižení proteazomu",["ALDD syndrom","PRAAS","Autoimunitní syndrom asociovaný s proteazomem","Syndrom zahrnující autozáněty, lipodystrofii a dermatózu"]],[324982,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom SAPHO u dospělých",["OBSOLETE: Adult-onset synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome"]],[324989,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom SAPHO u mladistvých",["OBSOLETE: Juvenile-onset synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome"]],[324999,"JMP syndrom",["Syndrom zahrnující kloubní kontraktury, svalovou atrofii, mikrocytární anémii a lipodystrofii indukovanou panikulitidou"]],[325004,"CANDLE syndrom",["Syndrom zahrnující chronickou atypickou neutrofilní dermatózu, lipodystrofii a zvýšenou teplotu"]],[325055,"46,XX porucha pohlavního vývoje"],[325061,"46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů",["46,XY DSD indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů"]],[325093,"46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná endogenním androgenem mateřského původu",["46,XY DSD indukovaná endogenním androgenem mateřského původu"]],[325099,"46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná exogenním androgenem mateřského původu",["46,XY DSD indukovaná exogenním androgenem mateřského původu"]],[325109,"Syndrom 46,XX poruchy pohlavního vývoje",["Syndrom 46,XX DSD"]],[325118,"Porucha pohlavního vývoje s karyotypem 46,XY"],[325124,"Testikulární ageneze",["Úplná anorchie"]],[325345,"46,XY ovotestikulární porucha pohlavního vývoje",["46,XY ovotestikulární DSD"]],[325351,"46,XY porucha pohlavního vývoje endokrinního původu",["46,XY DSD endokrinního původu"]],[325357,"46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená produkcí poškozeného androgenu",["46,XY DSD způsobená produkcí poškozeného androgenu"]],[325448,"Hypoplázie Leydigových buněk způsobená LHB deficitem",["46,XY DSD způsobená LHB deficitem","46,XY DSD způsobená deficitem luteinizačního hormonu podjednotky beta","46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená LHB deficitem","46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem podjednotky beta luteinizačního hormonu","Hypoplázie Leydigových buněk způsobená deficitem podjednotky beta luteinizačního hormonu"]],[325511,"46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou cholesterol syntázy",["46,XY DSD způsobená poruchou cholesterol syntázy"]],[325524,"Klasická vrozená lipoidní adrenální hyperplázie způsobená STAR deficitem",["Klasická CLAH"]],[325529,"Neklasická vrozená lipoidní adrenální hyperplázie způsobená STAR deficitem"],[325537,"46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná maternálním vystavením endokrinním disruptorům",["46,XY DSD indukovaná maternálním vystavením endokrinním disruptorům"]],[325546,"Porucha pohlavního vývoje spojená s poruchami pohlavních chromozomů",["DSD spojená s poruchami pohlavních chromozomů"]],[325620,"Porucha pohlavního vývoje gynekologického typu",["DSD gynekologického typu"]],[325632,"46,XY porucha pohlavního vývoje gynekologického typu",["46,XY DSD gynekologického typu"]],[325638,"Syndrom s poruchou pohlavního vývoje gynekologického typu",["Syndrom s DSD gynekologického typu"]],[325665,"Geneticky podmíněné poruchy pohlavního vývoje gynekologického typu",["Geneticky podmíněná DSD gynekologického typu"]],[325690,"Geneticky podmíněné poruchy sexuálního vývoje",["Geneticky podmíněné DSD"]],[325697,"Geneticky podmíněné poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46,XX",["Geneticky podmíněný 46,XX DSD","Geneticky podmíněný ženský pseudohermafroditismus"]],[325706,"Geneticky podmíněné poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46,XY",["Geneticky podmíněná 46,XY DSD"]],[325713,"Geneticky podmíněná 46,XY porucha sexuálního vývoje endokrinního původu",["Geneticky podmíněná 46,XY DSD endokrinního původu"]],[328269,"NEAKTUÁLNÍ: Vzácné onemocnění kostí s defektem redukce končetiny",["OBSOLETE: Rare bone disease with limb hypoplasia"]],[329173,"Autoinflamatorní syndrom s pyogenní bakteriální infekcí a amylopektinózou",["HOIL1 deficit"]],[329178,"Vrozená svalová dystrofie s mentální retardací a těžkou epilepsií",["CDG syndrom, typ Iu","CDG-Iu","CDG1U","Syndrom karbohydrátového deficitu glykoproteinu, typ Iu","Vrozená porucha glykosylace, typ Iu","DPM2-CDG","CMD s mentální retardací a těžkou epilepsií"]],[329191,"Syndrom zahrnující vysoký vzrůst, dlouhé palce na nohách a nadpočetné epifýzy",["Tall stature-scoliosis-macrodactyly of the halluces syndrome"]],[329195,"Opoždění vývoje s poruchou autistického spektra a nestabilní chůzí",["Opoždění vývoje s ASD a nestabilní chůzí"]],[329206,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom vrozené svalové dystrofie a svalové hypertrofie s těžkým mentálním postižením",["OBSOLETE: Congenital muscular dystrophy-muscle hypertrophy-intellectual disability due to POMT1 syndrome"]],[329211,"Autozomálně dominantní neovaskulární inflamatorní vitreoretinopatie",["ADNIV"]],[329217,"Cerebrální venózní trombóza",["CSVT"]],[329224,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, kraniofaciální dysmorfismus a kryptorchismus",["PACS1-related NDD","PACS1-related neurodevelopmental disorder","PACS1-related syndrome"]],[329228,"Mikrocefalické primordiální trpaslictví způsobené ZNF335 deficitem",["Mikrocefalické primordiální trpaslictví, Walshův typ"]],[329235,"X-vázaná centrální vrozená hypotyreóza s testikulárním zvětšením s pozdním začátkem",["Syndrom IGSF1 deficitu","X-vázaná centrální vrozená hypotyreóza s makroorchidismem s pozdním začátkem"]],[329242,"Vrozená chronická diarea s protein-ztrácející enteropatií",["Vrozená chronická diarea s exudativní enteropatií"]],[329249,"Syndrom zahrnující těžkou obezitu s časným začátkem a inzulinovou rezistenci, způsobený SH2B1 deficitem"],[329252,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující spondylokostální dysostózu, hypospadii a mentální retardaci"],[329255,"Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální postižení, způsobený UBE3B deficitem"],[329258,"Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2Q",["CMT2Q","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2Q"]],[329284,"Statická encefalopatie v dětství s neurodegenerací v dospělosti",["BPAN","NBIA5","SENDA","Neurodegenerace s akumulací železa v mozku, typ 5"]],[329303,"Neurodegenerace spojená s fosfolipázou A2 s mutací PLA2G6 genu",["PLAN"]],[329308,"Neurodegenerace asociovaná s hydroxylázou mastných kyselin",["FAHN"]],[329314,"Syndrom mnohočetné mitochondriální DNA delece se začátkem v dospělosti způsobený DGUOK deficitem",["Syndrom mnohočetné mt DNA delece se začátkem v dospělosti způsobený DGUOK deficitem"]],[329319,"Hereditární trombocytóza s transverzní končetinovou poruchou",["Familiární trombocytóza s transverzní končetinovou poruchou"]],[329324,"Inverzní Klippelův-Trénaunayův syndrom",["Kutánní hemangiom se svalovou nebo kostní atrofií","Inverzní Klippel-Trénaunayův syndrom"]],[329329,"Autozomálně recesivní frontotemporální pachygyrie"],[329332,"Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii mozečku a poruchu srdečního vedení",["Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii mozečku a vrozenou poruchu srdečního vedení"]],[329336,"Chronická progresivní externí ofthalmoplegie nasedající v dospělosti s mitochondriální myopatií",["CPEO s mitochondriální myopatií s nástupem v dospělosti"]],[329341,"NEAKTUÁLNÍ: Limbická encefalitida s DPP6 protilátkami",["NEAKTUÁLNÍ: Limbická encefalitida s DPPX protilátkami","NEAKTUÁLNÍ: Limbická encefalitida s protilátkami dipeptidyl-peptidáza 6"]],[329457,"Distální artrogrypóza, typ 5D",["DA5D","Distální artrogrypóza, typ 5 bez oftalmoparézy","Distální artrogrypóza, typ 5 bez oftalmoplegie"]],[329466,"Autozomálně dominantní izolovaná dystonie, DYT25",["DYT25","Dystonia 25"]],[329469,"Akutní megakaryoblastická leukémie bez Downova syndromu",["Non-DS-AMKL"]],[329475,"Syndrom zahrnující spastickou paraplegii a Pagetovu nemoc kostí"],[329478,"Adultní distální myopatie způsobená mutací VCP"],[329481,"Lipoproteinová glomerulopatie",["LPG"]],[329802,"Mikroduplikační syndrom 5p13",["Dup(5)(p13)","Trizomie 5p13"]],[329813,"Celogenomová paternální uniparentální dizomie v mozaice",["Androgenetický/biparentální mosaicismus","Mozaická celogenomová paternální uniparentální dizomie","Celogenomová paternální UPD v mozaice"]],[329874,"Obrovskobuněčná myokarditida",["IGCM"]],[329883,"Non-hypoproteinemická hypertrofická gastropatie",["Hypertrofická gastropatie bez hypoproteinemie"]],[329888,"Juvenilní idiopatická zánětlivá myopatie",["JIIM"]],[329894,"Juvenilní dermato-myozitida"],[329903,"Membranoproliferativní glomerulonefritida zprostředkovaná imunoglobuliny",["MPGN zprostředkovaná Ig","Membranoproliferativní glomerulonefritida zprostředkovaná Ig","MPGN zprostředkovaná imunoglobuliny"]],[329918,"Membranoproliferativní glomerulonefritida nezprostředkovaná imunoglobuliny",["Glomerulopatie se sníženým C3","MPGN nezprostředkovaná Ig","Membranoproliferativní glomerulonefritida nezprostředkovaná Ig","MPGN nezprostředkovaná imunoglobuliny"]],[329931,"Glomerulonefritida spojená s poklesem C3"],[329942,"Deficit dehydrogenace mnohočetných acyl-CoA, tranzientní novorozenecký typ",["Tranzientní neonatální MAD deficit","Tranzientní neonatální MADD","Tranzientní neonatální glutarová acidemie, typ 2","Tranzientní neonatální glutarová acidurie, typ 2"]],[329967,"Intermitentní hydrartróza"],[329971,"Generalizovaná juvenilní polypóza/juvenilní polyposis coli"],[329977,"Klasický endokrinní nádor apendixu",["Classic appendiceal neuroendocrine tumor","Classic appendix neuroendocrine tumor"]],[329984,"Karcinom s pohárkovými buňkami",["GCC","Adenokarcinoid s pohárkovými buňkami","Karcinoid s pohárkovými buňkami","Nádor s pohárkovými buňkami"]],[329998,"NEAKTUÁLNÍ: Lymfomatózní meningitida"],[330001,"Divoký typ ATTR amyloidózy",["ATTRwt amyloidóza","ATTRwt-vázaná amyloidóza","SSA","Senilní systémová amyloidóza","Divoký typ ATTR-vázané amyloidózy"]],[330006,"NON RARE IN EUROPE: Macular telangiectasia type 2"],[330009,"NEAKTUÁLNÍ: Poliomyelitida u pacientů s imunodeficiencemi považovanými za rizikové"],[330012,"Výškový plicní edém",["HAPE"]],[330015,"Otrava olovem",["Intoxikace olovem","Plumbismus","Saturnismus"]],[330021,"Otrava rtutí",["Hydrargyria","Mercurialism","Mercury intoxication"]],[330029,"Syndrom zahrnující hypotrichózu a hluchotu",["Hypotrichosis-hearing loss syndrome"]],[330032,"Syndrom zahrnující beta talasémii s hemoglobinem Lepore",["HbLepore-beta-thalassemia syndrome","Lepore-beta-thalassemia syndrome"]],[330041,"Autozomálně dominantní methemoglobinemie",["Nemoc M hemoglobinu","M hemoglobinopatie","Dědičná methemoglobinemie způsobená vrozenou mutací hemoglobinu"]],[330050,"Letální encefalopatie způsobená mitochondriální a peroxisomální poruchou štěpení"],[330054,"Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, progresivní svalovou hypotonii, ztrátu sluchu a vývojové opoždění",["Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, progresivní svalovou hypotonii, hluchotu a vývojové opoždění"]],[330058,"Hydroa vacciniforme"],[330061,"Aktinické prurigo",["Familial polymorphous light eruption of American Indians","Hereditary polymorphous light eruption of American Indians","Hutchinson summer prurigo","Hydroa aestivale"]],[330064,"Chronická aktinická dermatitida",["Aktinický retikuloid","Fotosenzitivní dermatitida"]],[330197,"NEAKTUÁLNÍ: Syndromy zahrnující geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfické syndromy a proměnlivou mentální retardaci",["NEAKTUÁLNÍ: Geneticky podmíněné MCA/proměnlivá MR","NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady a proměnlivou mentální retardaci, s nebo bez dysmorfismu"]],[330206,"Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfický syndrom bez mentální retardace",["Geneticky podmíněné MCA","Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady bez mentální retardace (s nebo bez dysmorfismu)"]],[331176,"Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená G6PC3 deficitem",["SCN4","Těžká vrozená neutropenie, typ 4","Syndrom zahrnující těžkou vrozenou neutropenii, plicní hypertenzi a superficiální venózní angiektázii"]],[331184,"Konstituční neutropenie s extra-hematopoetickými projevy",["Syndrome with constitutional neutropenia as a major feature","Syndrome with genetic neutropenia as a major feature"]],[331187,"Imunodeficience způsobená deficitem MASP-2"],[331190,"Imunodeficience způsobená ficolin3 deficitem"],[331193,"Jiné syndromy imunodeficience způsobené poruchami vrozené imunity"],[331206,"Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená kompletním RAG1/2 deficitem",["SCID způsobená kompletním RAG1/2 deficitem"]],[331217,"Syndromy s kombinovanou imunodeficiencí"],[331220,"Imunodeficience způsobená chyběním brzlíku"],[331223,"Hyper-IgE-syndrom"],[331226,"Náchylnost k infekci způsobená TYK2 deficitem",["Autozomálně recesivní hyper-IgE syndrom způsobený TYK2 deficitem"]],[331232,"Imunodeficience s isotypem nebo deficitem lehkého řetězce s normálním počtem B-buněk"],[331235,"Selektivní deficit IgM",["Selektivní deficit imunoglobulinu M"]],[331240,"Imunodeficience s těžkým snížením IgG a IgA, s normálním/zvýšeným IgM a normálním počtem B-buněk"],[331244,"NEAKTUÁLNÍ: Jiný syndrom imunodeficience s převažující poruchou protilátek"],[331249,"Syndrom imunodeficience s hypopigmentací",["Genetic HLH with hypopigmentation","Genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis with hypopigmentation","Primary HLH with hypopigmentation"]],[352298,"NEAKTUÁLNÍ: Geneticky podmíněné svalové kanálopatie"],[352301,"Porucha biosyntézy fosfolipidů, sfingolipidů a mastných kyselin"],[352306,"Porucha biosyntézy fosfolipidů, sfingolipidů a mastných kyselin s predominantním poškozením centrálního nervového systému"],[352309,"Porucha biosyntézy fosfolipidů, sfingolipidů a mastných kyselin s predominantním poškozením periferních nervů"],[352312,"Porucha biosyntézy fosfolipidů, sfingolipidů a mastných kyselin s predominantním poškozením kosterního svalstva"],[352328,"MEGDEL syndrom",["3-methylglutakonová acidurie s hluchotou, encefalopatii a syndromem podobným Leighovu"]],[352333,"Syndrom zahrnující vrozenou ichtyózu, mentální retardaci a spastickou kvadruplegii",["Syndrom zahrnující vrozenou ichtyózu, omezení intelektu a spastickou tetraplegii"]],[352403,"Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená mutacemi v genu kódujícím spektrin",["SCAR14","SPARCA","SPARCA1","Syndrom zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii a kognitivní poruchy","Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 14","Autozomálně recesivní cerebelární ataxie, typ 1, asociovaná se spektrinem"]],[352447,"Syndrom zahrnující progresivní externí oftalmoplegii, myopatii a emaciaci",["Syndrom zahrnující PEO, myopatii a emaciaci","Syndrom poruchy mitochondriální DNA, způsobený deficitem MGME1","Syndrom poruchy mtDNA způsobený deficitem MGME1"]],[352456,"Syndrom udržování mitochondriální DNA",["Syndrom udržování mtDNA"]],[352470,"Syndrom delece mitochondriální DNA s progresivní myopatií",["Syndrom delece mitochondriální DNA s pletencovou slabostí","Syndrom delece mtDNA s pletencovou slabostí","Syndrom delece mtDNA s progresivní myopatií"]],[352479,"Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2U",["LGMD2U","Autozomálné recesivní pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem ISPD"]],[352482,"NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně recesivní končetinová svalová dystrofie s postižením mozečku",["OBSOLETE: Autosomal recessive LGMD with cerebellar involvement"]],[352487,"Syndrom zahrnující anomálie prstů, mentální retardaci a malý vzrůst"],[352490,"Porucha autistického spektra způsobená deficitem AUTS2",["AUTS2 syndrom","ASD způsobená deficitem AUTS2"]],[352497,"NEAKTUÁLNÍ: Juvenilní parkinsonismus s mentálním postižením způsobený deficitem DNAJC6"],[352504,"NEAKTUÁLNÍ: Juvenilní parkinsonismus nereagující na levodopu",["OBSOLETE: L-DOPA-unresponsive juvenile parkinsonism"]],[352530,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, obezitu, vývojové vady mozku a faciální dysmorfismus",["Autozomálně recesivní mentální retardace způsobená deficitem TRAPPC9"]],[352540,"Onkogenní osteomalácie",["TIO","Osteomalacie indukovaná nádorem","Hypofosfatemická osteomalacie při onkologickém onemocnění"]],[352563,"Hypertrofická kardiomyopatie kojenců způsobená deficitem MRPL44 s nástupem v kojeneckém věku",["COXPD16","Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace typ 16"]],[352577,"Syndrom zahrnující těžkou poruchu příjmu potravy, neprospívání a mikrocefalii, způsobený deficitem ASXL3",["Bainbridgeův-Roppersův syndrom","Bainbridge-Roppersův syndrom"]],[352582,"Familiární infantilní myoklonická epilepsie",["FIME","Familiární kojenecká myoklonická epilepsie"]],[352587,"Fokální epilepsie, mentální retardace a cerebro-celebelární malformace",["Syndrom zahrnující fokální epilepsii, mentální retardaci a dysartrii"]],[352596,"Progresivní myoklonická epilepsie s dystonií",["PMED"]],[352613,"Mužská neplodnost způsobená mutacemi NANOS1"],[352629,"Mikrodeleční syndrom 16q24.1",["Del(16)(q24.1)","Monozomie 16q24.1"]],[352636,"Falangeální osteolýza",["Falangeální mikrogeodický syndrom"]],[352641,"Autozomálně recesivní cerebelární ataxie se spasticitou s pozdním nástupem",["Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená deficitem GBA2"]],[352649,"Porucha vezikulárního transportu dopamin-serotonin v mozku"],[352654,"Syndrom zahrnující progresivní neurodegeneraci s časným nástupem, slepotu, ataxii a spasticitu",["Spastic paraplegia type 79"]],[352657,"Dědičná benigní intraepiteliální dyskeratóza",["HBID","Dědičná benigní intraepiteliální dyskeratóza rohovky"]],[352662,"Syndrom zahrnující intraepiteliální dyskeratózu rohovky, palmoplantární hyperkeratózu a dyskeratózu hrtanu"],[352665,"Mikrodeleční syndrom 9q21 zahrnující neurovývojové poruchy, kraniofaciální dysmorfismus, srdeční vadu a dysplázii kyčelního kloubu",["Del(9)(q21)","Mikrodeleční syndrom 9q21"]],[352670,"Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ F",["CMTDIF","Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ F"]],[352675,"X-vázaná Charcotova-Marieho-Toothova nemoc, typ 6",["CMT6X","CMTX6","X-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 6"]],[352682,"Cobblestone lisencefalie bez postižení svalů nebo očí",["Lissencefalie s obrazem kočičích hlav bez postižení svalů nebo očí","Lissencefalie typ 2 bez postižení svalů nebo očí","Cobblestone dysplázie bez postižení svalů nebo očí"]],[352687,"Vrozená svalová alfa-dystroglykanopatie s anomáliemi mozku a oka",["MDDGA","Lissencefalie typ 2 s postižením svalů a oka"]],[352694,"NEAKTUÁLNÍ: Dlážděná lissencefalie typu A",["OBSOLETE: Lissencephaly type 2A"]],[352699,"NEAKTUÁLNÍ: Dlážděná lissencefalie typu C",["OBSOLETE: Lissencephaly type 2C"]],[352704,"NEAKTUÁLNÍ: Dlážděná lissencefalie typu B",["OBSOLETE: Lissencephaly type 2B"]],[352709,"Onemocnění CLN13",["Kufs disease type B","NCL13","Neuronal ceroid lipofuscinosis type 13"]],[352712,"Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, imunodeficienci, livedo a nízký vzrůst",["FILS syndrom"]],[352718,"Progresivní dystrofie sítnice způsobená defektem transportu retinolu",["Syndrom zahrnující retinolovou dystrofii, kolobom duhovky a komedonové akné"]],[352723,"Atenuovaný Chédiakův-Higashiho syndrom",["Atypický Chédiakův-Higashiho syndrom","Atenuovaný Chédiak-Higashiho syndrom","Atypický Chédiak-Higashiho syndrom"]],[352728,"Porucha metabolismu melaninu"],[352731,"Okulokutánní albinismus, typ 1",["OCA1"]],[352734,"Okulokutánní albinismus typ 1 s minimálním množstvím pigmentu",["MP OCA typ 1","OCA1-MP"]],[352737,"Okulokutánní albinismus typ 1, citlivý na teplotu",["OCA1-TS","TS OCA typ 1"]],[352740,"Okulární albinismus s vrozenou senzorineurální hluchotou",["Waardenburgův syndrom, typ 2 s okulárním albinismem"]],[352745,"Okulokutánní albinismus, typ 7",["OCA7"]],[352763,"Skleredém",["Scleredema adultorum Buschke"]],[353217,"Epileptická encefalopatie s globální demyelinizací",["Deficit mitochondriálního přenašeče 1 pro aspartát-glutamát"]],[353220,"Familiární primární lokalizovaná kožní amyloidóza",["FPLCA"]],[353225,"NON RARE IN EUROPE: Primární glaukom s otevřeným úhlem u dospělých",["NON RARE IN EUROPE: POAG"]],[353253,"Burning mouth syndrom",["BMS","Orodynia","Stomatodynia","Stomatopyrosis","Oral dysesthesia","Orodynie","Stomatodynie","Stomatopyróza","Ústní dysestezie"]],[353277,"Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený mutacemi v CREBBP genu",["Rubinstein-Taybiův syndrom způsobený mutacemi v CREBBP genu"]],[353281,"Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený mikrodelecí 16p13.3",["Rubinstein-Taybiův syndrom způsobený mikrodelecí 16p13.3"]],[353284,"Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený haploinsuficiencí EP300",["Rubinstein-Taybiův syndrom způsobený haploinsuficiencí EP300"]],[353298,"Roifmanův syndrom",["Syndrom zahrnující spondylepifyzární dysplázii, dystrofii sítnice a imunodeficienci"]],[353308,"Deficit pyruvátkarboxylasy, kojenecká forma",["Deficit pyruvátkarboxylasy, typ A"]],[353314,"Deficit pyruvátkarboxylasy, těžký novorozenecký typ",["Deficit pyruvátkarboxylasy, typ B"]],[353320,"Deficit pyruvátkarboxylasy, benigní typ",["Deficit pyruvátkarboxylasy, typ C"]],[353327,"Vrozené myastenické syndromy s poruchou glykosylace"],[353334,"Vrozené arteriovenózní anastomózy sítnice",["Vrozená arteriovenózní komunikace na sítnici"]],[353344,"Idiopatická makulární teleangiektázie, typ 1",["Aneuryzmální telangiektázie","Viditelné a exudativní idiopatické juxtafoveolární teleangiektázie sítnice"]],[353351,"Idiopatická makulární teleangiektázie, typ 3",["Okluzivní idiopatické juxtafoveolární releangiektázie sítnice"]],[353356,"Vazoproliferativní nádor sítnice",["Retinal vasoproliferative tumor","VPTR","Vasoproliferative tumor of the ocular fundus"]],[356947,"Mikrodeleční syndrom 3q26q27",["Del(3)(q26q27)","Monozomie 3q26-q27","Monozomie 3q26q27","Mikrodeleční syndrom 3q26-q27"]],[356961,"SLC35A2-CDG",["CDG syndrom, typ IIm","CDG-IIm","CDG2M","Vrozená porucha glykosylace typ 2m","Vrozená porucha glykosylace typ IIm"]],[356978,"D,L-2-hydroxyglutarová acidurie",["Kombinovaná D-2-hydroxyglutarová acidemie a L-2-hydroxyglutarová acidemie","Kombinovaná D-2-hydroxyglutarová acidurie a L-2-hydroxyglutarová acidurie","D,L-2-HGA","D,L-2-hydroxyglutarová acidemie"]],[356996,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii, spasticitu a poruchy spánku"],[357001,"Mikrodeleční syndrom 19p13.13",["Del(19)(p13.13)","Monozomie 19p13.13"]],[357008,"Atypický hemolyticko-uremický syndrom s deficitem DGKE",["Atypický HUS s deficitem DGKE","D- HUS s deficitem DGKE","aHUS s deficitem DGKE","Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s deficitem DGKE"]],[357027,"Dědičná/Hereditární forma retinoblastomu"],[357034,"Sporadická forma retinoblastomu",["Nedědičná forma retinoblastomu"]],[357043,"Amyotrofická laterální skleróza, typ 4",["ALS4","Distální hereditární motorická neuropatie s příznaky léze horního motoneuronu","dHMN s příznaky léze horního motoneuronu"]],[357058,"Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2A",["ARCL2A"]],[357064,"Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2B",["ARCL2, progeroidní typ","ARCL2B","Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, progeroidní typ"]],[357074,"Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, klasický typ",["ARCL2, Debrého typ","ARCL2, klasický typ","Debrého syndrom","Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, Debrého typ"]],[357107,"Arteriální syndrom horní hrudní apertury",["ATOS","Arteriální TOS","Arteriální kostoklavikulární syndrom","Arteriální syndrom horní hrudní apertury, kompresivní","Arteriální syndrom krčního žebra","Arteriální hyperabdukční syndrom"]],[357131,"Venózní syndrom horní hrudní apertury",["VTOS","Venózní TOS","Venózní kostoklavikulární syndrom","Venózní scalenus anticus syndrom","Venózní syndrom horní hrudní apertury, kompresivní","Ponámahová trombóza podklíčkové žíly","Pagetův-Schroetterův syndrom","Venózní syndrom krčního žebra","Venózní hyperabdukční syndrom","Paget-Schroetterův syndrom"]],[357154,"Orální submukózní fibróza",["OSMF"]],[357158,"Syndrom zahrnující mandibulofaciální dysostózu, makroblefaron a makrostomii",["Syndrom zahrnující makroblefaron, ektropion, hypertelorismus a makrostomii"]],[357175,"Syndrom zahrnující krátkou ulnu, dysmorfismus, hypotonii a mentální retardaci"],[357220,"Primární esenciální cutis verticis gyrata"],[357225,"Primární neesenciální cutis verticis gyrata"],[357237,"Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CARD11",["SCID způsobená deficitem CARD11"]],[357329,"Syndrom zahrnující kryptosporidiózu, chronickou cholangitidu a postižení jater",["CID due to IL21R deficiency","Combined immunodeficiency due to interleukin 21 receptor deficiency"]],[357332,"Syndrom zahrnující syndaktylii, kamptodaktylii a klinodaktylii pátých prstů ruky a rozštěpení palce u nohy",["Syndaktylie, kamptodaktylie a klinodaktylie pátých prstů ruky a bifidní palce","Wahabův syndrom"]],[357502,"Idiopatický nefrotický syndrom"],[357506,"Dědičná nesyndromická malformace ledvinového nebo močového traktu"],[363189,"Vrozené anomálie velkých žil"],[363203,"Ring chromozom"],[363245,"Geneticky podmíněné progeroidní syndromy"],[363250,"Ciliopatie"],[363266,"NEAKTUÁLNÍ: Vzácná dědičná nemoc z přetížení železem"],[363294,"Geneticky podmíněný syndromický Pierre Robinův syndrom"],[363300,"Geneticky podmíněné nezvladatelné průjmy kojenců",["IDI"]],[363306,"Geneticky podmíněné nemoci střev způsobené malabsorbcí tuků"],[363314,"Dědičné střevní polypózy",["Familiární střevní polypózy"]],[363396,"Syndrom zahrnující vysokou myopii a senzorineurální hluchotu",["High myopia-sensorineural hearing loss syndrome"]],[363400,"Těžký neurodegenerativní syndrom s lipodystrofií",["Těžký neurodegenerativní syndrom způsobený deficitem BSCL2"]],[363409,"Syndrom zahrnující fetální akinezi a krvácení do mozku a do sítnice",["LCCS5","Lethal congenital contracture syndrome type 5"]],[363412,"Hypomyelinizace s postižením mozkového kmene a míchy a spasticitou dolních končetin",["HBSL"]],[363417,"Temtamyové syndrom preaxiální brachydaktylie"],[363424,"Syndrom fatální mnohočetné mitochondriální dysfunkce, typ 3",["Deficit IBA57"]],[363429,"Autozomálně recesivní syndrom zahrnující cerebelární ataxii, pyramidové jevy, nystagmus a okulomotorickou apraxii"],[363432,"Autozomálně recesivní vrozená mozečková ataxie způsobená deficitem GRID2",["SCAR18","Autozomálně recesivní vrozená mozečková ataxie způsobená deficitem delta-2 podjednotky ionotropního glutamátového receptoru"]],[363444,"Syndrom zahrnující opoždění vývoje, mikrocefalii a faciální dysmorfismus, typ Hutterite",["BBIS","Beaulieu-Boycott-Innes syndrome"]],[363447,"Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s nástupem v dětství",["SMALED","Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie, predominantně na dolních končetinách"]],[363454,"Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s kontrakturami s nástupem v dětství",["SMALED2","Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s kontrakturami, predominantně na dolních končetinách"]],[363472,"Testikulární a paratestikulární nádor",["Testicular and paratesticular tumor"]],[363478,"Paratestikulární adenokarcinom",["Adenokarcinom paratestikulární"]],[363483,"Testikulární teratom",["Teratom varlat"]],[363489,"Sex cord stromální nádory varlat",["Testikulární sex cord stromální nádor"]],[363494,"Non-seminomový germinální nádor varlat",["Non-dysgerminomatous germ cell tumor of testis","Testicular non seminomatous germ cell tumor","Testicular non-dysgerminomatous germ cell tumor"]],[363504,"Germinální nádor varlat",["Testikulární germinální nádor"]],[363523,"Syndrom zahrnující hypohidrózu, hypoplázii zubní skloviny, palmoplantární keratoderma a mentální retardaci",["Shaheen syndrome"]],[363528,"Syndrom zahrnující mentální retardaci a strabismus"],[363534,"Syndrom deplece mitochondriální DNA, hepatocerebrorenální forma",["Syndrom deplece mtDNA, hepatocerebrorenální forma"]],[363540,"Leukoencefalopatie s mírnou cerebelární ataxií a edémem bílé hmoty",["Leukoencefalopatie s mírnou mozečkovou ataxií a edémem bílé hmoty"]],[363543,"Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2R",["LGMD2R","Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem desminu"]],[363549,"Akutní encefalopatie s bifázickými záchvaty s pozdní restrikcí difuze v bílé hmotě dle MRI",["AESD","AIEF","Akutní kojenecká encefalopatie predominantně postihující frontální laloky"]],[363558,"Nově vzniklý refrakterní status epilepticus",["NORSE"]],[363567,"Akutní encefalopatie se status epilepticus na podkladě zánětu"],[363579,"Extragonadální germinální nádor"],[363582,"Gonadální germinální nádor"],[363611,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, poruchy příjmu potravy, opoždění vývoje a mikrocefalii"],[363618,"LMNA-vázaný syndrom kardiokutánní progerie",["LCPS"]],[363623,"Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2T",["LGMD2T"]],[363629,"NEAKTUÁLNÍ: GMPPB-vázaná vrozená svalová dystrofie",["OBSOLETE: GMPPB-related CMD"]],[363649,"Progeroidní syndrom zahrnující hypoplázii mandibuly a hluchotu",["MDP syndrom"]],[363654,"X-vázaný syndrom zahrnující parkinsonismus a spasticitu",["XPDS"]],[363659,"Mikroduplikační syndrom 20q11.2",["Dup(20)(q11.2)"]],[363665,"Syndrom zahrnující akroosteolýzu, keloidní léze a předčasné stárnutí",["Syndrom předčasného stárnutí, typ Penttinenové"]],[363677,"Autozomálně recesivní myopatie s externí oftalmoplegií s nástupem v dětství"],[363680,"Mikrodeleční syndrom 2p13.2",["Del(2)(p13.2)"]],[363686,"Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, poruchu řeči, strabismus, grimasování a dlouhé prsty ruky"],[363694,"Syndrom zahrnující hyperurikémii, plicní hypertenzi, renální selhání a alkalózu",["HUPRA syndrom"]],[363700,"Neurofibromatóza typ 1 způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu",["Von Recklinghausenova nemoc způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu"]],[363705,"Kraniofaciofrontodigitální syndrom",["Cantuův kraniofaciofrontodigitální syndrom"]],[363710,"Spinocerebelární ataxie, typ 37",["SCA37","Spinocerebelární ataxie s alterovanými vertikálními pohyby očí"]],[363717,"Alexandrova choroba typ I",["AxD typ I"]],[363722,"Alexandrova choroba typ II",["AxD typ II"]],[363727,"X-vázaná dyserytropoetická anémie s abnormálními destičkami a neutropenií"],[363741,"Syndrom zahrnující kolobomatózní mikroftalmii, obezitu, hypogenitalismus a mentální retardaci"],[363746,"Balintův syndrom",["Syndrom zahrnující optickou ataxii, apraxii pohledu a simultanagnosii","Balintův-Holmesův syndrom","Balint-Holmesův syndrom"]],[363958,"Mikrodeleční syndrom 17q21.31",["Del(17)(q21.31)","Monozomie 17q21.31"]],[363965,"Koolenův-De Vriesův syndrom způsobený bodovými mutacemi",["Koolen-De Vriesův syndrom způsobený bodovými mutacemi"]],[363969,"Autozomálně recesivní mozková atrofie"],[363972,"Syndrom Noonan-like s juvenilní myelomonocytární leukémií",["CBL syndrom","Syndrom Noonan-like s JMML"]],[363976,"Obrovskobuněčný nádor kostí",["GCT kostí"]],[363981,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4B3",["CMT4B3","Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s fokálně poskládaným myelinem","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4B3","Charcot-Marie-Toothova nemoc s fokálně poskládaným myelinem"]],[363989,"Rodinná nezhoubná skvrna sítnice"],[363992,"Syndrom zahrnující ichtyózu, nízký vzrůst, brachydaktylii a mikrosférofakii",["Mikrodeleční syndrom 15q26.3"]],[363999,"Neimunitní hydrops fetalis",["Neimunitní HF","Neimunitní fetální edém","Neimunitní fetální hydrops"]],[364013,"Imunitní hydrops fetalis",["IHF","Imunitní HF","Imunitní fetální edém","Imunitní fetální hydrops"]],[364028,"X-vázané mentální postižení způsobené GRIA3 anomáliemi"],[364033,"Systémová T-buněčná lymfoproliferativní nemoc dětského věku s pozitivitou viru Epsteina-Barrové",["Systémová EBV+ T-buněčná LPD v dětství"]],[364039,"Lymfom \"Hydroa vacciniforme-like",["Angiocentric cutaneous T-cell lymphoma of childhood","HVLL","Hydroa-like cutaneous T-cell lymphoma"]],[364043,"ALK-pozitivní velkobuněčný B-lymfom",["ALK+LBCL","ALK+ velkobuněčný B-lymfom"]],[364055,"Těžká dystrofie sítnice s časným nástupem",["EOSRD","SECORD","Těžká dystrofie sítnice s časným nástupem v dětském věku"]],[364063,"Kojenecká epilepticko-dyskinetická encefalopatie"],[364198,"Talus bipartitus"],[364526,"Primární kostní dysplázie",["Primární osteodysplázie"]],[364531,"Primární kostní dysplázie s progredující osifikací kůže, kosterního svalstva, fascií, šlach a ligament",["Primární osteodysplázie s progredující osifikací kůže, kosterního svalstva, fascií, šlach a ligament"]],[364536,"Primární kostní dysplázie s mikromelií",["Primární osteodysplázie s mikromelií"]],[364541,"Nemoci ze spektra otopalatodigitálního syndromu",["Poruchy OPD spektra","OPSD"]],[364559,"Dysostóza"],[364568,"Dysostózy s anomáliemi končetin jako hlavním příznakem"],[364571,"Dysostóza s anomáliemi končetin a obličeje jako hlavním znakem"],[364574,"Akrofaciální dysostóza"],[364577,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, brachydaktylii a Pierre Robinovu anomálii"],[364803,"Vzácné kostní nemoci související s poruchami známých genů nebo signálních drah"],[364817,"NEAKTUÁLNÍ: Nemoci kostí související s agrekany"],[364820,"TRPV4-vázané nemoci kostí"],[365563,"Primární syndrom krátkého střeva"],[369837,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, záchvaty, hypotonii a oční a kostní anomálie",["Congenital disorder of glycosylation due to PIGT deficiency","MCAHS type 3","Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 3","PIGT-CDG"]],[369840,"Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2S",["LGMD2S"]],[369847,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, hyperkinetické pohyby a trunkální ataxii"],[369852,"Syndrom zahrnující vrozenou neutropenii, myelofibrózu a nefromegalii",["Deficit VPS45","Syndrom zahrnující vrozenou neutropenii, fibrózu kostní dřeně a nefromegalii"]],[369861,"Syndrom zahrnující vrozenou sideroblastickou anémii, B-buněčnou imunodeficienci, periodickou horečku a opoždění vývoje",["SIFD syndrom"]],[369867,"Autozomálně recesivní středně těžká Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C",["RI-CMT typ C","Autozomálně recesivní středně těžká Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ C"]],[369873,"Obezita způsobená deficitem SIM1"],[369881,"Mikrodeleční syndrom 2p21 bez cystinurie",["Del(2)(p21) bez cystinurie"]],[369886,"Mikrodeleční syndrom 2p21 homozygotní",["2p21 syndrom přilehlých genů"]],[369891,"Syndrom zahrnující srdeční anomálie, opoždění vývoje a faciální dysmorfismus",["MED13L-related intellectual disability syndrome"]],[369894,"NEAKTUÁLNÍ: Časná kojenecká epileptická encefalopatie bez suppression-burst vzorce"],[369897,"Syndrom deplece mitochondriální DNA, encefalomyopatická forma s variabilními kraniofaciálními anomáliemi",["Syndrom deplece mtDNA, encefalomyopatická forma s variabilními kraniofaciálními anomáliemi"]],[369902,"NEAKTUÁLNÍ: DDX59-vázaný orofaciodigitální syndrom"],[369913,"Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 17",["COXPD17"]],[369920,"Pontocerebelární hypoplázie, typ 9",["PCH9"]],[369929,"Adenom produkující aldosteron se záchvaty a neurologickými abnormalitami",["APA se záchvaty a neurologickými abnormalitami","Adenom sekretující aldosteron se záchvaty a neurologickými abnormalitami","Connův adenom se záchvaty a neurologickými abnormalitami"]],[369939,"Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, poruchu motoriky, senzorineurální hluchotu a dystonii",["Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural hearing loss-dystonia syndrome"]],[369942,"CADDS",["Zellweger like syndrom sousedící delece","Mikrodeleční syndrom zasahující geny ABCD1 DXS1357E","Syndrom delece sousedního genu podobný jako Zellwegerův syndrom"]],[369950,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, záchvaty, makrocefalii a obezitu",["Der(8)t(8;12)"]],[369955,"Methylmalonová acidemie s homocystinurií, typ cbIJ",["Poruchy CblJ","Porucha kobalaminu J","Kombinovaná porucha syntézy adenosylkobalaminu a methylkobalaminu, typ cblJ","Methylmalonová acidurie s homocystinurií, typ cblJ"]],[369962,"Methylmalonová acidemie s homocystinurií, typ cbIX",["Kombinovaná porucha syntézy adenosylkobalaminu a methylkobalaminu, typ cbIX","Methylmalonová acidurie s homocystinurií, typ cbIX"]],[369970,"Syndrom zahrnující mikrokorneu, myopickou chorioretinální atrofii a telekantus",["MMCAT syndrom"]],[369979,"Syndrom zahrnující hyperfalangii prstů ruky, anomálie prstů nohy a těžký pectus excavatum"],[369992,"Syndrom zahrnující těžkou dermatitidu, mnohočetné alergie a metabolickou kachexii",["SAM syndrom","Syndrom zahrnující vrozenou erytrodermii, hypotrichózu, opakující se infekce a mnohočetné potravinové alergie"]],[369999,"Difuzní palmoplantární keratoderma s bolestivými fisurami"],[370002,"Fokální palmoplantární keratoderma s kloubními keratózami"],[370006,"Syndrom zahrnující hypotalamickou nedostatečnost, sekundární mikrocefalii, postižení zraku a anomálie močového traktu"],[370010,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, faciální dysmorfismus a anomálie rukou"],[370015,"Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ Isidor",["SEMDIST","Spondyloepimetaphyseal dysplasia with severe short stature"]],[370019,"Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ Czarny-Ratajczak"],[370022,"Syndrom zahrnující ataxii, mentální retardaci, okulomotorickou apraxii a mozečkové cysty",["Poretti-Boltshauser syndrome"]],[370026,"Akutní myeloidní leukémie s translokací t(8;16)(p11;p13)",["AML s translokací t(8;16)(p11;p13)"]],[370034,"Familiární syringomyelie"],[370039,"Angora hair névus",["Schauderové syndrom"]],[370046,"Didymosis aplasticosebacea",["Syndrom zahrnující aplasia cutis congenita a sebaceózní névus"]],[370052,"SCALP syndrom",["Syndrom zahrnující sebaceózní névus, malformace CNS, aplasia cutis congenita, dermoid rohovky a pigmentový névus","Syndrom zahrnující sebaceózní névus, malformace centrálního nervového systému, aplasia cutis congenita, dermoid rohovky a pigmentový névus"]],[370059,"NEVADA syndrom",["Nevus epidermicus verrucosus s angiodysplázii a aneuryzmaty"]],[370068,"Fetální antikonvulzivní syndrom",["FACS","Fetální AEDS","Syndrom způsobený užíváním antiepileptik v těhotenství"]],[370076,"Fetální karbamazepinový syndrom"],[370079,"Proximální mikroduplikační syndrom 16p11.2",["Proximální dup(16)(p11.2)","Proximální trizomie 16p11.2"]],[370088,"Akutní selhání jater kojenců s multisystémovým postižením"],[370091,"Okulokutánní albinismus, typ 5",["OCA5"]],[370097,"Okulokutánní albinismus, typ 6",["OCA6"]],[370103,"Primární dystonie, typ DYT17"],[370106,"Vzácná onemocnění s dystonií a jinými neurologickými nebo systémovými projevy"],[370109,"Variantní ataxia-telangiectasia",["v-AT","Ataxia teleangiectasia - varianta"]],[370114,"Kombinovaná cervikální dystonie"],[370127,"Medichův syndrom obrovských destiček",["Medichova makrotrombocytopenie"]],[370131,"Porucha trombocytů, Whitové typ",["Whitové trombocytopenie"]],[370334,"Extraoseální Ewingův sarkom",["EOE","Extraoseální Ewingův nádor"]],[370348,"Periferní primitivní neuroektodermální nádor",["PPNET","Periferní PNET"]],[370396,"Malobuněčný karcinom ovaria",["SCCO"]],[370921,"STT3A-CDG",["CDG syndrom, typ Iw","CDG-Iw","CDG1W","Vrozená porucha glykosylace typ Iw"]],[370924,"STT3B-CDG",["CDG syndrom, typ Ix","CDG-Ix","CDG1X","Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ix","Vrozená porucha glykosylace, typ 1x","Vrozená porucha glykosylace, typ Ix","Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů typu Ix"]],[370927,"SSR4-CDG",["CDG syndrom, typ Iy","CDG-Iy","CDG1Y","Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Iy","Vrozená porucha glykosylace, typ 1y","Vrozená porucha glykosylace, typ Iy","Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů typu Iy"]],[370930,"XYLT1-CDG"],[370933,"ST3GAL5-CDG",["Deficit GM3 syntázy"]],[370938,"Syndrom sůl a pepř"],[370943,"Syndrom zahrnující poruchu autistického spektra, epilepsii a artrogrypózu",["SLC35A3-CDG"]],[370953,"Vrozená svalová dystrofie způsobená dystroglykanopatií",["CMD způsobená dystroglykanopatií"]],[370959,"Vrozená svalová dystrofie s postižením mozečku",["CMD-CRB","CMD s postižením mozečku"]],[370968,"Vrozená svalová dystrofie s mentální retardací",["CMD s mentální retardací","CMD-MR"]],[370980,"Vrozená svalová dystrofie bez mentální retardace",["CMD bez mentální retardace","CMD-no MR"]],[370997,"Postižení svalů, očí a mozku s oboustrannou multicystickou leukodystrofií",["MEB nemoc s oboustrannou multicystickou leukodystrofií"]],[371007,"Vrozená svalová dystrofie s hyperlaxitou",["CMDH"]],[371024,"Kvalitativní nebo kvantitativní poruchy alfa-dystroglykanu",["Alfa-dystroglykanopatie","Dystroglykanopatie"]],[371040,"Primární kvalitativní nebo kvantitativní poruchy alfa-dystroglykanu",["Primární alfa-dystroglykanopatie","Primární dystroglykanopatie"]],[371047,"Vrozená porucha glykosylace s neurologickým postižením",["CDG s neurologickým postižením"]],[371054,"NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná vrozená porucha glykosylace s mentálním postižením jako hlavním příznakem",["NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná CDG s mentálním postižením jako hlavním příznakem"]],[371064,"NEAKTUÁLNÍ: X-nevázaná vrozená porucha glykosylace s mentálním postižením jako hlavním příznakem",["NEAKTUÁLNÍ: X-nevázaná CDG s mentálním postižením jako hlavním příznakem"]],[371071,"Vrozená porucha glykosylace s epilepsií jako hlavním příznakem",["CDG s epilepsií jako hlavním příznakem"]],[371157,"Vrozená porucha glykosylace s postižením jater",["CDG s postižením jater"]],[371176,"Vrozená porucha glykosylace s dilatační kardiomyopatií",["CDG s dilatační kardiomyopatií"]],[371183,"Vrozená porucha glykosylace se srdeční malformací jako hlavním příznakem",["CDG se srdeční malformací jako hlavním příznakem"]],[371188,"Vrozená porucha glykosylace s postižením střeva",["CDG s postižením střeva"]],[371195,"Kostní porucha související s vrozenou poruchou glykosylace",["Kostní porucha související s CDG"]],[371200,"Vrozená porucha glykosylace s postižením kůže",["CDG s postižením kůže"]],[371207,"Vrozená porucha glykosylace s nefropatií jako hlavním příznakem",["CDG s nefropatií jako hlavním příznakem"]],[371212,"Vrozená porucha glykosylace s hluchotou jako hlavním příznakem",["CDG s hluchotou jako hlavním příznakem"]],[371235,"Vrozená porucha glykosylace s vývojovými anomáliemi",["CDG s vývojovými anomáliemi"]],[371364,"Syndrom zahrnující hypotonii, poruchu řeči a těžké kognitivní opoždění",["Infantile hypotonia-psychomotor retardation-characteristic facies syndrome","IHPRF syndrome"]],[371428,"MONA spektrum",["Spektrum zahrnující multicentrickou osteolýzu, nodulózu a artropatii"]],[371433,"Geneticky podmíněné periodické paralýzy"],[371436,"Geneticky podmíněné neurovaskulární malformace"],[371439,"NEAKTUÁLNÍ: Geneticky podmíněné cerebrovaskulární demence"],[371442,"Sfingolipidóza s epilepsií"],[371445,"Geneticky podmíněné syndromické malformace jícnu"],[371861,"Geneticky podmíněný hyperaldosteronismus"],[376724,"Generalizovaná izolovaná dystonie"],[391307,"Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, malý vzrůst, poruchy chování a faciální dysmorfismus"],[391311,"Vnímavost k virovým a mykobakteriálním infekcím",["STAT1 deficit"]],[391316,"Epilepsie meziotemporálního laloku s nástupem u kojenců, s těžkou kognitivní regresí",["Infantile-onset mesial temporal lobe epilepsy with severe cognitive regression"]],[391320,"East Texas krvácivá porucha",["Východotexaská krvácivá porucha"]],[391327,"X-vázaná hyperostóza lebky"],[391330,"X-vázaná osteoporóza s frakturami"],[391343,"Fatální postvirové neurodegenerativní onemocnění"],[391348,"Syndrom zahrnující opoždění růstu a vývoje, hypotonii, poruchu zraku a laktátovou acidózu"],[391351,"SURF1-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4",["CMT4K","Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4K","SURF1-vázaná CMT4","SURF1-vázaná těžká demyelinizační Charcotova-Marieova-Toothova nemoc","SURF1-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4K","SURF1-vázaná těžká demyelinizační Charcot-Marie-Toothova nemoc"]],[391366,"Syndrom zahrnující růstovou retardaci, mírné opoždění vývoje a chronickou hepatitidu"],[391372,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, těžké opoždění vývoje řeči a mírný dysmorfismus",["FOXP1-retaled intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome"]],[391376,"Syndrom zahrnující vrozenou mikrocefalii, těžkou encefalopatii a progresivní mozkovou atrofii",["Deficit asparagin syntetázy"]],[391381,"Poruchy metabolismu asparaginu"],[391384,"Familiární syndrom epizodických bolestí",["FEPS"]],[391389,"Familiární syndrom epizodických bolestí s predominantním postižením horní poloviny těla"],[391392,"Familiární syndrom epizodických bolestí s predominantním postižením dolní končetiny"],[391397,"Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 7",["Vrozená necitlivost na bolest s hyperhidrózou a gastrointestinální dysfunkcí","HSAN s hyperhidrózou a gastrointestinální dysfunkcí","HSAN7","Hereditární senzorická a autonomní neuropatie s hyperhidrózou a gastrointestinální dysfunkcí"]],[391408,"Syndrom zahrnující primární mikrocefalii, mírnou mentální retardaci a diabetes s nástupem v mládí"],[391411,"Atypický juvenilní parkinsonismus"],[391417,"Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy",["2-methyl-3-hydroxymáselná acidurie","Deficit HSD10","Deficit MHBD"]],[391428,"Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, infantilní typ",["2-methyl-3-hydroxymáselná acidurie, klasický typ","2-methyl-3-hydroxymáselná acidurie, infantilní typ","Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, klasický typ","Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA deyhdrogenázy, infantilní typ","HSD10 deficit, klasický typ","HSD10 deficit, infantilní typ","Deficit MHBD, klasický typ","Deficit MHBD, infantilní typ"]],[391457,"Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, neonatální typ",["2-methyl-3-hydroxymáselná acidurie, neonatální typ","HSD10 deficit, neonatální typ","MHBD deficit, neonatální typ"]],[391474,"Frontorhinie",["ALX3-vázaná frontonazální dysplázie","Syndrom izolovaného mediánního rozštěpu"]],[391479,"NEAKTUÁLNÍ: Syndromická frontonazální dysplázie",["OBSOLETE: Syndromic median cleft syndrome"]],[391487,"Syndrom zahrnující autoimunitní enteropatii a endokrinopatii a náchylnost k chronickým infekcím"],[391490,"Adultní forma myasthenia gravis",["Adultní získaná myastenie","Autoimunitní myasthenia gravis s nástupem v dospělosti"]],[391497,"Juvenilní myasthenia gravis",["Juvenilní získaná myastenie","Juvenilní autoimunitní myasthenia gravis","Myastenia gravis dětského věku"]],[391504,"Tranzientní neonatální myasthenia gravis",["NMG","Neonatální myasthenia gravis","Tranzientní neonatální získaná myastenie","Tranzientní neonatální autoimunitní myasthenia gravis"]],[391641,"Feingoldův syndrom, typ 1",["FGLDS1","FS1","MMT typ 1","MODED syndrom, typ 1","Mikrocefalie a okulo-digito-esofago-duodenální syndrom, typ 1","ODED syndrom, typ 1","Okulo-digito-esofago-duodenální syndrom, typ 1","Brunnerův-Winterův syndrom, typ 1","Anomálie prstů s krátkými očními štěrbinami a atrézií jícnu nebo duodena, typ 1","Syndrom zahrnující mikrocefalii, anomálie prstů a normální inteligenci, typ 1","Syndrom zahrnující mikrocefalii, mentální retardaci a tracheoesofageální píštěl, typ 1","Brunner-Winterův syndrom, typ 1"]],[391646,"Feingoldův syndrom, typ 2",["FGLDS2","FS2","MMT typ 2","Syndrom zahrnující brachydaktylii, malý vzrůst a mikrocefalii","Brunnerův-Winterův syndrom, typ 2","Syndrom zahrnující mikrocefalii, anomálie prstů a normální inteligenci, typ 2","Syndrom zahrnující mikrocefalii, mentální retardaci a tracheoesofageální píštěl, typ 2","Brunner-Winterův syndrom, typ 2"]],[391651,"Tumor glomu"],[391655,"Off-periody u Parkinsonovy choroby neodpovídající na orální léčbu"],[391658,"NEAKTUÁLNÍ: Infekce kravskými neštovicemi"],[391665,"Homozygotní familiární hypercholesterolémie",["HoFH"]],[391673,"Nekrotizující enterokolitida"],[391677,"Syndrom zahrnující malý vzrůst, atrofii optiku a Pelgerovu-Huëtovu anomálii",["SOPH syndrom","Syndrom zahrnující malý vzrůst, atrofii optiku a Pelger-Huëtovu anomálii"]],[391711,"Perzistentní kombinované dystonie",["Perzistující kombinované dystonie"]],[391723,"Mucinózní adenokarcinom apendixu",["Apendikální mucinózní adenokarcinom"]],[391799,"Vzácná geneticky podmíněná dystonie",["Vzácná geneticky podmíněná dystonická porucha"]],[394529,"Deficit dehydrogenace mnohočetných acyl-CoA, těžký neonatální typ",["Glutaric aciduria type 2, severe neonatal type","MAD deficiency, severe neonatal type","MADD, severe neonatal type"]],[394532,"Deficit dehydrogenace mnohočetných acyl-CoA, mírný typ",["Glutaric aciduria type 2, mild type","MAD deficiency, mild type","MADD, mild type"]],[397587,"Hluboká dermatofytóza",["Diseminovaná granulomatózní dermatofytóza"]],[397590,"Silverův-Russellův syndrom způsobený bodovými mutacemi",["Silver-Russellův syndrom způsobený bodovými mutacemi"]],[397593,"Těžká neonatální laktátová acidóza způsobená deficitem komplexu NFS1-ISD11"],[397596,"Syndrom aktivované PI3K-delta",["APDS","Syndrom zahrnující stárnoucí T-buňky, lymfadenopatii a imunodeficienci, způsobený mutací aktivovanou p110delta"]],[397606,"PrP systémová amyloidóza",["Prionovo proteinová systémová amyloidóza","Chronický průjem s HSAN","Chronický průjem s dědičnou senzorickou a autonomní neuropatií"]],[397612,"Syndrom zahrnující makrocefalii a opožděný vývoj"],[397615,"Obezita způsobená deficitem CEP19"],[397618,"Syndrom zahrnující foveální hypoplázii, defekt decussatio nervi optici a dysgeneze předního segmentu",["FHONDA syndrom"]],[397623,"Syndrom zahrnující malý vzrůst, atrézii zvukovodu, mandibulární hypoplázii a anomálie skeletu",["SAMS syndrom"]],[397685,"Familiární hyperprolaktinémie",["Familiární izolovaný deficit prolaktinového receptoru"]],[397692,"NEAKTUÁLNÍ: Hereditární izolovaná aplastická anémie"],[397695,"Mikrodeleční syndrom 3q27.3",["Del(3)(q27.3)"]],[397709,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, hrubé rysy tváře, makrocefalii a cerebelární hypotrofii",["Syndrom zahrnující mentální retardaci, hrubé rysy, makrocefalii a cerebelární hypoplázii","SCAR20","Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 20"]],[397715,"Joubertův syndrom s Jeuneho dystrofií hrudníku vedoucí k asfyxii",["JBTS s JATD","Joubertův syndrom s JATD"]],[397725,"Neurodegenerace asociovaná COASY proteinem",["CoPAN","NBIA6","Neurodegenerace s akumulací železa v mozku, způsobená mutacemi v genu COASY"]],[397735,"Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2U",["CMT2U","Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v genu MARS","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2U","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v genu MARS"]],[397744,"Syndrom zahrnující periferní neuropatii, myopatii, chrapot a ztrátu sluchu",["Syndrom zahrnující periferní neuropatii, myopatii, chrapot a hluchotu"]],[397750,"Periodická paralýza s distální motorickou neuropatií s pozdním nástupem"],[397755,"Periodická paralýza s tranzientním compartment-like syndromem"],[397758,"Retinální dystrofie s vnitřní retinální dysfunkcí a anomáliemi gangliových buněk",["Retinální dystrofie s anomáliemi vnitřní nukleární vrstvy a gangliových buněk"]],[397787,"Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem IKK2",["SCID způsobená deficitem IKK2"]],[397802,"NEAKTUÁLNÍ: T+ B+ těžká kombinovaná imunodeficience"],[397922,"Fero-cerebro-kutánní syndrom",["Cerebro-kutánní syndrom s přetížením železem"]],[397927,"Syndrom zahrnující sakrální agenezi, abnormální osifikaci obratlových těl a perzistentní notochordální kanál"],[397933,"Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, progresivní postnatální mikrocefalii a stereotypní pohyby rukou ve střední čáře",["IQSEC2-related syndromic intellectual disability"]],[397937,"Myopatie s polyglukanovými tělísky, typ 1",["PGBM1"]],[397941,"MAN1B1-CDG",["Syndrom zahrnující mentální retardaci a trunkální obezitu"]],[397946,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 58",["SPG58"]],[397951,"Syndrom zahrnující mikrocefalii, tenké corpus callosum a mentální retardaci"],[397959,"TCR-alfa-beta-pozitivní T-buněčný deficit",["TCR-alfa-beta+ T-buněčný deficit"]],[397964,"Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem MALT1"],[397968,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2R",["CMT2R","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2R"]],[397973,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, obezitu, prognácii a anomálie očí a kůže",["MOMES syndrom"]],[398043,"Maligní nádor penisu",["Zhoubný nádor penisu","Maligní penilní nádor","Penilní zhoubný nádor"]],[398053,"Adenokarcinom penisu",["Penilní adenokarcinom"]],[398058,"Skvamocelulární karcinom penisu",["Penilní skvamocelulární karcinom"]],[398063,"Refrakterní celiakie",["Refrakterní CD","Refrakterní sprue"]],[398069,"Praderův-Williho syndrom způsobený bodovou mutací",["PWS způsobený bodovou mutací","Prader-Williho syndrom způsobený bodovou mutací"]],[398073,"Syndrom Prader-Willi-like",["PWS-like"]],[398079,"Syndrom Prader-Willi-like způsobený bodovými mutacemi",["SIM1-related PWLS"]],[398088,"Hereditární kryohydrocytóza s normálním stomatinem"],[398091,"Sekundární neonatální autoimunitní onemocnění",["Transplacentárně získané neonatální autoimunitní onemocnění"]],[398097,"Neonatální antifosfolipidový syndrom",["Neonatální antifosfolipidový protilátkový syndrom","Neonatální Hughesův syndrom"]],[398109,"Neonatální AIHA",["Neonatální AHA","Neonatální autoimunitní hemolytická anémie"]],[398117,"Neonatální dermatomyozitida",["Neonatální DM"]],[398124,"Neonatální lupus erythematodes"],[398127,"Neonatální sklerodermie"],[398147,"Perzistentní idiopatická bolest obličeje",["AFP","PIFP","Atypická obličejová bolest"]],[398156,"Okuloaurikulofrontonazální syndrom",["OAFNS"]],[398166,"Fokální faciální dermální dysplázie",["FFDD"]],[398173,"Fokální faciální dermální dysplázie, typ II",["FFDD typ II","FFDD2","Fokální faciální dermální dysplázie 2, Brauerův-Setleisův typ","Fokální faciální dermální dysplázie 2, Brauer-Setleisův typ"]],[398189,"Fokální faciální dermální dysplázie, typ IV",["FFDD typ IV","FFDD4","Fokální faciální dermální dysplázie, typ 4","Fokální faciální preaurikulární dysplázie"]],[398934,"Maligní epiteliální nádory ovaria",["Ovariální epiteliální zhoubné nádory","Ovariální maligní epiteliální nádor","Epiteliální zhoubné nádory vaječníku"]],[398940,"Maligní neepiteliální nádory ovaria",["Ovariální maligní non-epiteliální nádor","Ovariální neepiteliální zhoubné nádory","Neepiteliální zhoubné nádory vaječníku"]],[398961,"Mucinózní adenokarcinom ovaria",["Ovariální mucinózní adenokarcinom"]],[398971,"Světlobuněčný adenokarcinom ovaria",["Ovariální světlobuněčný adenokarcinom"]],[398980,"NEAKTUÁLNÍ: Primární peritoneální serózní papilární karcinom",["NEAKTUÁLNÍ: PPSPC"]],[398987,"Maligní teratom vaječníku",["Ovariální nezralý teratom","Ovariální maligní teratom","Nezralý teratom vaječníku"]],[399058,"Distální myopatie s pozdním nástupem související s alfa-B krystalinem",["Distální krystalinopatie s pozdním nástupem"]],[399081,"KLHL9-vázaná distální myopatie s nástupem v dětském věku"],[399086,"Finská distální myopatie s nástupem na horních končetinách",["Distální myopatie, typ 3","MPD3"]],[399096,"Distální anoktaminopatie",["MMD3","Miyoshiho svalová dystrofie, typ 3"]],[399103,"Distální nebulin vázaná myopatie s časným nástupem",["Nebulin-related early-onset distal myopathy"]],[399158,"Osteonekróza",["Nekróza kosti"]],[399164,"Avaskulární nekróza",["AVN"]],[399169,"Sekundární avaskulární nekróza",["Sekundární AVN"]],[399175,"Potraumatická avaskulární nekróza",["Potraumatická AVN"]],[399180,"Sekundární netraumatická avaskulární nekróza",["Sekundární netraumatická AVN"]],[399185,"Vzácná dědičná onemocnění s avaskulární nekrózou"],[399293,"Osteonekróza čelisti"],[399302,"Primární avaskulární nekróza",["Primární AVN"]],[399307,"Idiopatická avaskulární nekróza",["Idiopatická AVN"]],[399319,"Osteochondróza"],[399329,"Epifyzeolýza kyčle",["Epifyzeolýza proximálního femuru","Epifyzeolýza hlavice femuru"]],[399380,"Osteonekróza genetického původu",["Nekróza kosti genetického původu"]],[399388,"Avaskulární nekróza genetického původu"],[399391,"Osteochondróza genetického původu"],[399572,"Vzácná mužská neplodnost způsobená poruchou hypothalamo-hypofyzárně-gonadální osy",["Vzácná mužská neplodnost způsobená poruchou gonadotropní osy","Vzácná mužská neplodnost způsobená poruchou hypothalamo-hypofyzárně-testikulární osy"]],[399584,"Vzácná mužská neplodnost způsobená poruchou funkce nadledvin"],[399685,"Vzácná mužská neplodnost způsobená testikulární endokrinní poruchou"],[399764,"Mužská neplodnost způsobená gonadální dysgenezí nebo abnormalitami spermatu",["Mužská neplodnost způsobená testikulární dysgenezí nebo abnormalitami spermatu"]],[399771,"Mužská neplodnost způsobená abnormalitami spermatu"],[399775,"Mužská neplodnost s poruchami spermatogeneze"],[399786,"Mužská neplodnost s poruchami spermatogeneze v důsledku mutace v jednom genu",["Monogenní mužská neplodnost s poruchami spermatogeneze"]],[399805,"Mužská neplodnost s azoospermií nebo oligospermií způsobená mutací v jednom genu",["Monogenní mužská neplodnost s azoospermií nebo oligospermií"]],[399808,"Mužská neplodnost s teratozoospermií způsobená mutací v jednom genu",["Monogenní mužská neplodnost s teratozoospermií"]],[399813,"Mužská neplodnost způsobená nedostatečnou pohyblivostí spermií",["Mužská neplodnost způsobená astenozoospermií"]],[399824,"Vzácné poruchy s obstrukční azoospermií",["Vzácná porucha způsobená narušeným transportem spermií"]],[399831,"Vzácná ženská neplodnost způsobená poruchou hypothalamo-hypofyzárně-gonanadální osy",["Vzácná ženská neplodnost způsobená poruchou gonadotropní osy","Vzácná ženská neplodnost způsobená poruchou hypothalamo-hypofyzárně-ovariální osy"]],[399839,"Vzácná porucha ženské plodnosti způsobená vrozeným hypogonadotropním hypogonadismem"],[399846,"Vzácná porucha doprovázená ženskou neplodností, způsobená vrozeným hypogonadotropním hypogonadismem"],[399849,"Vzácná ženská neplodnost způsobená poruchami funkce nadledvin"],[399853,"Vzácná ženská neplodnost způsobená anomáliemi ovariálních funkcí"],[399877,"Ženská neplodnost způsobená gonadální dysgenezí",["Ženská neplodnost způsobená ovariální dysgenezí"]],[399882,"Ženská neplodnost způsobená poruchou implantace"],[399980,"Vzácná geneticky podmíněná mužská neplodnost"],[399983,"Vzácná mužská neplodnost způsobená poruchou hypothalamo-hypofyzárně-gonadální osy genetického původu",["Vzácná mužská neplodnost způsobená poruchou gonadotropní osy genetického původu","Vzácná mužská neplodnost způsobená poruchou hypothalamo-hypofyzárně-testikulární osy genetického původu"]],[399994,"Vzácná mužská neplodnost způsobená adrenální poruchou genetického původu"],[399998,"Mužská neplodnost způsobená obstrukční azoospermií genetického původu",["Mužská neplodnost způsobená porušeným transportem spermií genetického původu"]],[400003,"Vzácné geneticky podmíněné poruchy s obstrukční azoospermií",["Vzácné geneticky podmíněné poruchy s porušeným transportem spermií"]],[400008,"Vzácná geneticky podmíněná neplodnost u žen"],[400011,"Vzácná ženská neplodnost způsobená poruchou hypothalamo-hypofyzárně-gonadální osy genetického původu",["Vzácná ženská neplodnost způsobená poruchou gonadotropní osy genetického původu","Vzácná ženská neplodnost způsobená poruchou hypothalamo-hypofyzárně-testikulární osy genetického původu"]],[400018,"Vzácná ženská neplodnost způsobená poruchou nadledvin genetického původu"],[400022,"Vzácná ženská neplodnost způsobená anomáliemi ovariální funkce genetického původu"],[400025,"Ženská neplodnost způsobená poruchami implantace genetického původu"],[401764,"Syndrom zahrnující pancytopenii a opožděný vývoj",["Syndrom zahrnující trilineární selhání kostní dřeně a opožděný vývoj"]],[401768,"Proximální myopatie s extrapyramidovými příznaky"],[401777,"Syndrom zahrnující atrofii optiku a mentální retardaci",["BBSOAS","Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome"]],[401780,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 61",["SPG61"]],[401785,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 62",["SPG62"]],[401795,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 59",["SPG59"]],[401800,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 60",["SPG60"]],[401805,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 63",["SPG63"]],[401810,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 64",["SPG64"]],[401815,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 66",["SPG66"]],[401820,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 67",["SPG67"]],[401825,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 68",["SPG68"]],[401830,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 69",["SPG69"]],[401835,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 70",["SPG70"]],[401840,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 71",["SPG71"]],[401849,"Autozomální spastická paraplegie, typ 72",["SPG72"]],[401854,"Poruchy biosyntézy kyseliny lipoové",["Porucha biosyntézy lipoátu"]],[401859,"Deficit syntetázy kyseliny lipoové"],[401862,"Deficit lipoyl-1- transferázy"],[401866,"Syndrom zahrnující spasticitu, ataxii a anomálie chůze",["Childhood-onset spasticity with variant non-ketotic hyperglycinemia","Spasticity-ataxia-gait anomalies syndrome"]],[401869,"Syndrom fatálních mnohočetných mitochondriálních dysfunkcí, typ 1",["Deficit NFU1"]],[401874,"Syndrom fatálních mnohočetných mitochondriálních dysfunkcí, typ 2",["Deficit BOLA3"]],[401901,"Huntington disease-like syndrom způsobený expanzemi C9ORF72",["C9ORF72-vázaná huntingtonská fenokopie","C9ORF72-asociovaný Huntigton´s disease-like syndrom","Huntingtonská fenokopie způsobená expanzemi C9ORF72","Syndrom podobný Huntingtonově chorobě, způsobený expanzemi C9ORF72","Syndrom podobný Huntingtonově chorobě, asociovaný C9ORF72"]],[401911,"AXIN2-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza",["AXIN2-vázaná AFAP","AXIN2-vázaná atenuovaná FAP","AXIN2-vázaná atenuovaná familiární polypóza tlustého střeva"]],[401920,"Fibrolamelární hepatocelulární karcinom",["FHCC","Fibrolamelární hepatokarcinom"]],[401923,"Mikrodeleční syndrom 9q31.1q31.3",["Del(9)(q31.1q31.3)","Monozomie 9q31.1q31.3"]],[401935,"Mikrodeleční syndrom 14q24.1q24.3",["Del(14)(q24.1q24.3)","Monozomie 14q24.1q24.3"]],[401942,"Familiární mediánní rozštěp horního a spodního rtu"],[401945,"Nemoc Moya-moya s achalázií s časným nástupem"],[401948,"Hyperamonemická encefalopatie způsobená deficitem VA karbonyl dehydrogenázy",["CA-VA deficit"]],[401953,"Epizodická ataxie se setřelou řečí",["Epizodická ataxie, typ 8"]],[401959,"Syndrom zahrnující parciální agenezi corpus callosum a hypoplázii vermis mozečku s cystami ve fossa posterior",["KPNA7-related neurodevelopmental disorder"]],[401964,"Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s obrovskými axony",["CMT2 s obrovskými axony","HMSN2 s obrovskými axony","Autozomálně dominantní hereditární motorická a senzorická neuropatie, typ 2 s obrovskými axony","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2 s obrovskými axony"]],[401973,"MEND syndrom",["Mužská EBP porucha s neurologickými defekty"]],[401979,"Autozomálně recesivní spondylometafyzární dysplázie, Mégarbanéův typ"],[401986,"Mikrodeleční syndrom 1p31p32",["Del(1)(p31p32)","Monozomie 1p31p32"]],[401993,"Spektrum zahrnující chladem indukovaný syndrom nadměrného pocení a hypertermii"],[401996,"Karyomegalická intersticiální nefritida",["KIN","Systémová karyomegalie"]],[402003,"Autozomálně dominantně dědičná fokální non-epidermolytická palmoplantární keratoderma s plantárními puchýři"],[402007,"Lichen myxedematosus"],[402014,"Akutní myeloidní leukémie s t(6;9)(p23;q34)",["AML s t(6;9)(p23;q34)"]],[402017,"Akutní myeloidní leukémie s t(9;11)(p22;q23)",["AML s t(9;11)(p22;q23)"]],[402020,"Akutní myeloidní leukémie s inv3(p21;q26.2) nebo t(3;3)(p21;q26.2)",["AML s inv3(p21;q26.2) nebo t(3;3)(p21;q26.2)"]],[402023,"Akutní myeloidní leukémie megakaryoblastická s t(1;22)(p13;q13)",["Megakaryoblastická AML s t(1,22)(p13;q13)"]],[402026,"Akutní myeloidní leukémie se somatickými mutacemi v genu NPM1",["AML se somatickými mutacemi v genu NPM1"]],[402029,"Primární eosinofilní gastrointestinální nemoci",["EGID"]],[402035,"Eosinofilní kolitida"],[402041,"Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza",["AR dRTA","Autozomálně recesivní distální RTA"]],[402075,"Familiární bikuspidální aortální chlopeň",["Familial BAV"]],[402082,"Progresivní myoklonická epilepsie, typ 5",["EPM5","PME typ 5"]],[402364,"Infantilní cerebrální a cerebelární atrofie s postnatální progresivní mikrocefalií"],[402823,"Hepatitida delta",["HDV","Hepatitida D"]],[404437,"Syndrom zahrnující difuzní cerebrální a cerebelární atrofii, nezvladatelné záchvaty a progresivní mikrocefalii"],[404440,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci a faciální dysmorfismus, způsobený haploinsuficiencí SETD5"],[404443,"Syndrom zahrnující vysoký vzrůst, mentální retardaci a faciální dysmorfismus",["DNMT3A-vázaný syndrom nadměrného vzrůstu"]],[404448,"ADNP-vázané mnohočetné vrozené anomálie, mentální retardace a poruchy autistického spektra",["ADNP syndrome","ADNP-related Helsmoortel-Van der Aa syndrome","ADNP-related syndromic intellectual disability-autism spectrum disorder","HVDAS"]],[404451,"FBLN1-vázaný syndrom zahrnující opožděný vývoj, anomálie centrálního nervového systému a syndaktylii"],[404454,"Syndrom zahrnující alakrimii, choreoatetózu a dysfukci jater",["Deficit NGLY1","NGLY1-CDDG"]],[404463,"Multisystémové postižení s dysfunkcí hladké svaloviny"],[404466,"Ženská neplodnost způsobená defektem zona pellucida"],[404469,"Ženská neplodnost způsobená poruchami fertilizace",["Ženská neplodnost způsobená poruchami oplodnění"]],[404473,"Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci a progresivní spastickou diplegii",["CTNNB1 syndrome","CTNNB1-NDD","CTNNB1-related neurodevelopmental disorder"]],[404476,"Syndrom zahrnující globální opoždění vývoje, cysty plic, nadměrný vzrůst a Wilmsův tumor",["GLOW syndrom"]],[404481,"Syndromy zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii, epilepsii a mentální retardaci"],[404493,"Syndrom zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii, epilepsii a mentální retardaci, způsobený deficitem TUD",["SCAR23","Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 23"]],[404499,"Syndrom zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii, epilepsii a mentální retardaci, způsobený deficitem KIAA0226",["Autozomálne recesivní spinocerebelární ataxie, typ 15","SCAR15","Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 15"]],[404507,"Chondromyxoidní fibrom"],[404511,"Světlobuněčný renální karcinom"],[404514,"Získané onemocnění ledvin asociované s renálním karcinomem"],[404521,"Spinální muskulární atrofie s respirační tísní, typ 2",["Diafragmatická spinální muskulární atrofie, typ 2","SMARD2","Těžká infantilní axonální neuropatie s respiračním selháním, typ 2","X-vázaná spinální svalová atrofie s respirační tísní"]],[404538,"X-vázaná distální hereditární motorická neuropatie",["X-vázaná dHMN","X-vázaná distální spinální svalová atrofie"]],[404546,"DITRA",["Deficit IL-36R antagonisty","Deficit IL-36Ra","Deficit IL-36 receptor antagonisty"]],[404553,"Vaskulitida způsobená deficitem ADA2",["Adenosine deaminase 2 deficiency","DADA2","Vasculitis-autoinflammation-immunodeficiency- hematologic defects syndrome","ADA2 deficiency"]],[404560,"Syndrom zahrnující mnohočetné dysplastické névy/melanom a pankreatický karcinom",["Syndrom B-K pigmentové skrvny","Syndrom FAMM-PC","FAMMM syndrom","Familiární syndrom s Clarkovými névy","Familiární syndrom s atypickými pigmentovými skvrnami","Syndrom zahrnující melanom a karcinom pankreatu","Syndrom familiárního melanomu","Syndrom familiárního melanomu (s dysplastickými névy či bez nich)","Familiární syndrom dysplastických névů"]],[404568,"Dysostózy genetického původu"],[404571,"Dysostózy genetického původu s anomáliemi končetin jako hlavním příznakem"],[404574,"Geneticky podmíněné syndromy s redukčními defekty končetin"],[404577,"Geneticky podmíněné syndromy s malformacemi končetin jako hlavním příznakem"],[404580,"Juvenilní polyartritida",["Juvenilní polyartikulární artritida"]],[404584,"Vzácné genetické poruchy kostního vývoje",["Vzácné genetické poruchy kosterního vývoje"]],[411493,"Pontocerebelární hypoplázie, typ 10",["CLP1-vázaná pontocerebelární hypoplázie","PCH10"]],[411501,"Williamsův-Campbellův syndrom",["Williams-Campbellův syndrom"]],[411511,"Angelmanův syndrom způsobený bodovými mutacemi"],[411515,"Angelmanův syndrom způsobený poruchou imprintingu 15q11-q13"],[411527,"NON RARE IN EUROPE: Okluze centrální sítnicové žíly",["NON RARE IN EUROPE: CRVO","NON RARE IN EUROPE: Okluze vény centralis retinae"]],[411533,"NON RARE IN EUROPE: Melanom"],[411536,"Mírně zvýšená aktivita fosforibosylpyrofosfátsyntetázy",["Mírná superaktivita PRPP syntetázy","Mírná superaktivita PRPS1"]],[411543,"Významně zvýšená aktivita fosforibosylpyrofosfátsyntetázy",["Težká superaktivita PRPS1","Těžká superaktivita PRPP syntetázy","Těžká superaktivita PRPS1"]],[411590,"Wolfram-like syndrom"],[411593,"Inzulinový autoimunitní syndrom",["Hirataova nemoc"]],[411602,"Hereditární Parkinsonova nemoc s pozdním nástupem",["LOPD","Autozomálně dominantní Parkinsonova choroba s pozdním nástupem"]],[411629,"Infantilní nefropatická cystinóza"],[411634,"Juvenilní nefropatická cystinóza",["Intermediární cystinóza","Juvenilní cystinóza"]],[411641,"Okulární cystinóza",["Non-nefropatická cystinóza","Cystinóza dospělých"]],[411696,"NEAKTUÁLNÍ: Ezofageální eosinofilie reagující na léčbu inhibitory protonové pumpy",["NEAKTUÁLNÍ: PPI-REE","NEAKTUÁLNÍ: PPI-responzivní esofageální eosinofilie","NEAKTUÁLNÍ: PPIRee"]],[411703,"Mykobakteriální plicní infekce, netuberkulózní",["Netuberkulózní mykobakteriální onemocnění plic"]],[411709,"Ageneze ledviny",["Ageneze ledvin"]],[411712,"Maternální deficit riboflavinu"],[411777,"Generalizovaný eruptivní keratoakantom",["GEKA","Generalizovaný eruptivní keratoakantom Grzybowského","Grzybowského syndrom"]],[411788,"Familiární izolovaná trichomegalie"],[411969,"NON RARE IN EUROPE: Metabolický syndrom"],[411986,"Syndrom zahrnující epileptickou encefalopatii s časným nástupem, kortikální slepotu, mentální retardaci a faciální dysmorfismus",["Syndrom zahrnující epilepsii, kortikální slepotu, mentální retardaci a faciální dysmorfismus"]],[412022,"Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, dislokaci čočky, abnormality předního segmentu a netraumatické cysty spojivky",["FDLAB syndrom","Traboulsiho syndrom","Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, luxaci čočky, abnormality předního segmentu a netraumatické cysty spojivky"]],[412035,"Mikrodeleční syndrom 13q12.3",["Del(13)(q12.3)","Monozomie 13q12.3"]],[412057,"Autozomálně recesivní cerebellární ataxie způsobená deficitem STUB1",["SCAR16","Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 16"]],[412066,"PRKAR1B-vázaná neurodegenerativní demence s intermediárními filamenty"],[412069,"AHDC1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, obstrukční spánkovou apnoe a lehkým dysmorfismem",["Xiaův-Gibbsův syndrom","Xia-Gibbsův syndrom"]],[412181,"Epidermolysis bullosa simplex způsobená deficitem BP230",["DST-vázaná epidermolysis bullosa simplex","EBS-AR BP230"]],[412189,"Epidermolysis bullosa simplex způsobená deficitem exophilinu",["EBS-AR exophilin 5"]],[412206,"Primární retence zubů",["PFE","Primární selhání erupce zubu"]],[412217,"Syndrom zahrnující dystonii a afonii"],[412220,"NEAKTUÁLNÍ: Ramsay Huntův syndrom typ II"],[414726,"Geneticky podmíněný rozštěp v obličeji",["Geneticky podmíněný kraniofaciální rozštěp"]],[415268,"NON RARE IN EUROPE: Adenokarcinom plic"],[415286,"Bilirubinová encefalopatie",["Kernikterus"]],[415300,"NON RARE IN EUROPE: Nearteritická přední ischemická neuropatie zrakového nervu",["NON RARE IN EUROPE: NAION"]],[415675,"NEAKTUÁLNÍ: Plané neštovice",["OBSOLETE: Variola"]],[415687,"NON RARE IN EUROPE: Syndrom náhlého úmrtí kojence",["NON RARE IN EUROPE: SIDS"]],[418945,"Karcinom jícnu, typ slinné žlázy",["Ezofageální karcinom, typ slinné žlázy"]],[418951,"Nediferencovaný karcinom jícnu",["Nediferencovaný ezofageální karcinom"]],[418959,"Dlaždicobuněčný karcinom žaludku",["Gastrický dlaždicobuněčný karcinom"]],[420179,"Malanův syndrom s makrosomií",["Malanové syndrom nadměrného vzrůstu"]],[420259,"Sekundární plicní alveolární proteinóza",["Sekundární PAP"]],[420402,"Syndrom dehiscence semicirkulárního kanálku",["SCD syndrome"]],[420429,"Glykogenóza způsobená deficitem kyselé maltázy, s pozdním nástupem",["Deficit alfa-1,4-glukosidázy, s pozdním nástupem","GSD typ 2, s pozdním nástupem","GSD typ II, s pozdním nástupem","Glykogenóza, typ 2, s pozdním nástupem","Glykogenóza, typ II, s pozdním nástupem","Glykogenóza typu 2, s pozdním nástupem","Glykogenóza typu II, s pozdním nástupem","Pompeho choroba, s pozdním nástupem","GSD způsobená deficitem kyselé maltázy, s pozdním nástupem"]],[420485,"Kraniocervikální dystonie s postižením hrtanu a horních končetin",["DYT24","Dystonie 24"]],[420492,"Cervikální dystonie s nástupem v dospělosti, typ DYT23",["DYT23","Dystonie 23"]],[420556,"Syndrom sněžného vidění"],[420561,"Templové-Baraitserův syndrom",["Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci a aplázii/hypoplázii palců horních a dolních končetin","Temple-Baraitserův syndrom"]],[420566,"Krvácivá porucha způsobená deficitem CalDAG-GEFI",["Krvácivá porucha způsobená deficitem vápníkového a DAG-regulovaným guaninem výměnného faktoru 1"]],[420573,"Těžký kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem CTPS1",["SCID způsobená deficitem CTPS1"]],[420584,"Syndrom zahrnující postaxiální polydaktylii, anomálie přední hypofýzy a faciální dysmorfismus",["Culler-Jones syndrome"]],[420611,"Tranzientní myeloproliferativní syndrom",["TMD","Tranzientní abnormální myelopoéza","Tranzientní myeloproliferativní choroba"]],[420686,"Syndrom zahrnující vlnité vlasy a palmoplantární keratoderma",["KWWH typ IV","Syndrom zahrnující vlnité vlasy a palmoplantární hyperkeratózu","Keratoderma s vlněnými vlasy, typ IV"]],[420699,"Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená deficitem CXCR2"],[420702,"Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená deficitem CSF3R"],[420728,"Kombinovaný deficit oxidativní fosforylace, typ 20",["COXPD20"]],[420733,"Kombinovaný deficit oxidativní fosforylace, typ 21",["COXPD21"]],[420741,"RIDDLE syndrom",["Deficit RNF168","Syndrom zahrnující radiosenzitivitu, imunodeficienci, dysmorfické rysy a obtíže s učením"]],[420755,"Vzácná genetická odontální nebo periodontální nemoc"],[420789,"Autoimunitní encefalopatie s parasomnií a obstruktivní spánkovou apnoí",["Anti-IgLON5 disease","Anti-IgLON5 syndrome"]],[420794,"Kono-spondylární dysplázie",["Syndrom zahrnující malý vzrůst, kyfózu, hypoplázii baze kosti kyčelní, kuželovité epifýzy a faciální dysmorfismus"]],[422519,"NEAKTUÁLNÍ: Deficit 3-fosfogycerátdehydrogeázy",["OBSOLETE: PHGDH deficiency"]],[422526,"Hereditární světlobuněčný karcinom ledviny",["Hereditární světlobuněčný adenokarcinom ledvin"]],[423275,"Spinocerebelární ataxie, typ 40",["SCA40"]],[423296,"Spinocerebelární ataxie, typ 38",["SCA38"]],[423306,"Syndrom zahrnující mikrocefalii, malý vzrůst, mentální retardaci a faciální dysmorfismus"],[423384,"Autozomálně recesivní těžká kongenitální neutropenie způsobená deficitem JAGN1",["SCN due to JAGN1 deficiency","Severe congenital neutropenia due to jagunal homolog 1 deficiency"]],[423454,"Syndrom zahrnující abnormality nehtů a zubů, marginální palmoplantární keratoderma a orální hyperpigmentaci",["Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a malý vzrůst","Syndrom zahrnující malý vzrůst, dysplázii nehtů, marginální palmoplantární keratoderma a orální hyperpigmentaci"]],[423461,"Mukolipidóza, typ III alfa/beta",["ML 3 alfa/beta","ML III alfa/beta","Mukolipidóza, typ 3 alfa/beta"]],[423470,"Mukolipidóza, typ III gamma",["ML 3 gama","ML III gama","Mukolipidóza, typ 3 gama"]],[423479,"X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, spasticitu končetin, dystrofii sítnice a diabetes insipidus",["X-linked intellectual disability-limb spasticity-retinal dystrophy-diabetes insipidus syndrome"]],[423655,"ARX vázané spektrum zahrnující encefalopatii a malformace mozku"],[423662,"Vzácná autonomní porucha nervového systému"],[423668,"NON RARE IN EUROPE: Tumor nadledvin produkující kortizol"],[423693,"Dvojvýtoková pravá komora se subaortickým nebo výtokovým defektem komorového septa",["DORV se subaortickým nebo výtokovým VSD"]],[423712,"Dvojvýtoková pravá komora s atrioventrikulárním septálním defektem, pulmonální stenózou a heterotaxií",["DORV s atrioventrikulárním septálním defektem, pulmonální stenózou a heterotaxií"]],[423717,"Cutaneous larva migrans"],[423771,"Vzácný karcinom žaludku",["Vzácný gastrický karcinom"]],[423776,"Hereditární karcinom žaludku",["Hereditární žaludeční nádor"]],[423781,"NEAKTUÁLNÍ: Karcinom žaludku, typ slinné žlázy",["NEAKTUÁLNÍ: Žaludeční karcinom, typ slinné žlázy"]],[423786,"Nediferencovaný karcinom žaludku",["Nediferencovaný žaludeční karcinom"]],[423793,"Vzácný tumor tenkého střeva",["Vzácný nádor tenkého střeva"]],[423798,"Mezenchymální tumor tenkého střeva",["Mesenchymal tumor of small bowel"]],[423894,"Syndrom zahrnující mikrocefalii a komplexní motorickou a senzorickou axonální neuropatii"],[423957,"Vzácný karcinom tenkého střeva",["Rare carcinoma of small bowel"]],[423968,"Dlaždicobuněčný karcinom tenkého střeva",["Squamous cell carcinoma of the small bowel"]],[423975,"Neuroendokrinní tumor tenkého střeva",["NET of the small intestine","Neuroendocrine neoplasm of the small intestine","Neuroendocrine tumor of small bowel"]],[423982,"Epiteliální tumor apendixu",["Appendiceal epithelial tumor"]],[423991,"Vzácný epiteliální tumor tlustého střeva"],[423994,"Dlaždicobuněčný karcinom tlustého střeva"],[423998,"Vzácný epiteliální tumor rekta",["Vzácný rektální epiteliální nádor"]],[424002,"Dlaždicobuněčný karcinom rekta",["Rektální dlaždicobuněčný karcinom"]],[424010,"Epiteliální tumor análního kanálu"],[424013,"Karcinom análního kanálu"],[424016,"Adenokarcinom análního kanálu"],[424019,"Dlaždicobuněčný karcinom análního kanálu"],[424027,"Progresivní myklonická epilepsie, typ 8",["EPM8","PME typ 8","Progresivní myoklonická epilepsie, typ 8","Progresivní myoklonická epilepsie způsobená deficitem CERS1"]],[424033,"Vzácný epiteliální tumor pankreatu",["Vzácný pankreatický epiteliální nádor"]],[424039,"Dlaždicobuněčný karcinom pankreatu",["Pankreatický dlaždicobuněčný karcinom"]],[424046,"Karcinom pankreatu z acinárních buněk",["Pankreatický karcinom z acinárních buněk"]],[424053,"Mucinózní cystadenokarcinom pankreatu",["Pankreatický mucinózní cystadenokarcinom"]],[424058,"Intraduktální papilární mucinózní karcinom pankreatu",["Pankreatický intraduktální papilární mucinózní karcinom"]],[424065,"Solidní pseudopapilární karcinom pankreatu",["Pankreatický solidní pseudopapilární karcinom"]],[424073,"Serózní cystadenokarcinom pankreatu",["Pankreatický serózní cystadenokarcinom"]],[424080,"Osteoklastický obrovskobuněčný tumor pankreatu",["OGCT pankreatu","Pankreatický osteoklastický obrovskobuněčný tumor","Pankreatický nediferencovaný karcinom s osteoklastoidními obrovskými buňkami","Nediferencovaný karcinom pankreatu s osteoklastoidními obrovskými buňkami"]],[424099,"Syndrom zahrnující mikroftalmii s kolobomy a rhizomelickou dysplázii",["Mikroftalmie, kolobom a rhizomelická skeletální dysplázie"]],[424107,"Vrozená myopatie s nástupem podobným myastenii"],[424261,"Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2Y",["Autozomálně recesivní svalová dystrofie způsobená deficitem LAP1B","Autozomálně recesivní svalová dystrofie způsobená deficitem Torsin-1A-interagujícího proteinu"]],[424925,"Kvalitativní nebo kvantitativní defekty Torsin-1A-interagujícího proteinu 1"],[424933,"Vzácné epiteliální tumory jater a intrahepatálních žlučových cest",["Vzácný epiteliální nádor jater a IBT"]],[424936,"Karcinom jater a intrahepatálních žlučových cest",["Karcinom jater a IBT"]],[424943,"Adenoarcinom jater a intrahepatálních žlučových cest",["Adenokarcinom jater a IBT"]],[424970,"Nediferencovaný karcinom jater a intrahepatálních žlučových cest",["Nediferencovaný karcinom jater a IBT"]],[424975,"Dlaždicobuněčný karcinom jater a intrahepatálních žlučových cest",["Dlaždicobuněčný karcinom jater a IBT"]],[424982,"Biliární cystadenokarcinom",["Cystadenokarcinom intrahepatálních žlučových cest"]],[424991,"Adenokarcinom žlučníku a extrahepatálních žlučových cest",["Adenokarcinom žlučníku a EBT"]],[424996,"Dlaždicobuněčný karcinom žlučníku a extrahepatálních žlučových cest",["Dlaždicobuněčný karcinom žlučníku a EBT"]],[425003,"Syndrom vrozené predispozice pro vznik nádoru trávicího traktu"],[425120,"STING-asociovaná vaskulopatie s nástupem v dětství",["SAVI"]],[425368,"Vzácný epiteliální tumor tenkého střeva",["Vzácný epiteliální nádor tenkého střeva"]],[431140,"X-vázaný syndrom zahrnující mikroftalmii s kolobomy, mikrocefalii, mentální retardaci a malý vzrůst",["X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-short stature-psychomotor retardation syndrome"]],[431149,"Kombinovaný imunodeficit způsobená deficitem OX40",["Kombinovaná imunodeficience s Kaposiho sarkomem vznikajícím v dětství","Kombinovaná imunodeficience s poruchou imunity vůči HHV-8","Kombinovaná imunodeficience s poruchou imunity vůči lidskému herpes viru 8"]],[431156,"Primární imunodeficit s predispozicí k těžkým virovým infekcím"],[431166,"Primární imunodeficit způsobený deficitem STAT2",["Primární imunodeficience s diseminací očkovacího kmene spalniček"]],[431255,"Skapuloperoneální spinální svalová atrofie",["Neurogenní skapuloperoneální amyotrofie, typ Nová Anglie","SPSMA","Skapuloperoneální neuronopatie"]],[431263,"Skapuloperoneální svalová dystrofie s pozdním nástupem a s hyalinními tělísky",["Pozdne nastupující SPMD s hyalinními telísky","Skapuloperoneální syndrom s pozdním nástupem, myopatický typ","Pozdně nastupující SPMD s hyalinními tělísky"]],[431272,"X-vázaná skapuloperoneální svalová dystrofie",["X-vázaná SPMD","X-vázaný skapuloperoneální syndrom"]],[431320,"Spastická paraplegie, optická atrofie a neuropatie a porucha vázaná na tato onemocnění",["SPOAN a SPOAN-vázaná porucha"]],[431329,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 57",["SPG57","Spastická paraplegie způsobená parciálním deficitem TFG"]],[431341,"Urachus patens"],[431344,"Urachální sinus"],[431347,"Urachální divertikl",["Vezikourachální divertikl"]],[431353,"Pulmonální venookluzní choroba a/nebo pulmonální kapilární hemangiomatóza",["Pulmonary veno-occlusive disease and/or pulmonary capillary haemangiomatosis"]],[431361,"Progresivní encefalopatie s leukodystrofií způsobená deficitem DECR",["Deficit 2,4-dienoyl-CoA reduktázy","Deficit DECR s hyperlysinemií"]],[434179,"Orofaciodigitální syndrom, typ 14",["Mikrocefalie, malformace mozku a orofaciodigitální syndrom","OFD14","Oro-facio-digitální syndrom, typ 14"]],[434786,"Vzácná genetická porucha autonomního nervového systému"],[434809,"Syndrom s vlněnými vlasy"],[435329,"Familiární osifikující fibrom",["Mnohočetný osifikující fibrom"]],[435365,"Fetální obstrukce dolního močového traktu",["LUTO"]],[435372,"Chlopeň přední uretry"],[435387,"Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2Y",["CMT2 způsobená mutací VCP","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2Y"]],[435438,"Progresivní myoklonická epilepsie, typ 7",["EPM7","MEAK","PME typ 7","Myoklonická epilepsie a ataxie způsobená mutací v draslíkovém kanálu","Progresivní myoklonická epilepsie způsobená deficitem KV3.1"]],[435554,"Geneticky podmíněná předčasná puberta"],[435561,"Předčasná puberta u dívek"],[435564,"Geneticky podmíněná předčasná puberta u dívek"],[435603,"Geneticky podmíněné otorinolaryngologické malformace"],[435606,"Geneticky podmíněné anomálie nosu a dutin"],[435609,"Geneticky podmíněná anomálie laryngu"],[435612,"Geneticky podmíněná anomálie trachey"],[435623,"NEAKTUÁLNÍ: Adaktylie nohy",["NEAKTUÁLNÍ: Vrozené chybění prstů nohy"]],[435628,"Keppenové-Lubinského syndrom",["Syndrom zahrnující generalizovanou lipodystrofii, progeroidní rysy a těžkou mentální retardaci","Keppen-Lubinského syndrom"]],[435638,"Mikrodeleční syndrom 3p25.3",["Del(3)p(25.3)","Syndrom zahrnující mentální retardaci, epilepsii a stereotypní pohyby rukou","Monozomie 3p25.3"]],[435651,"CIDEC-vázaná familiární parciální lipodystrofie",["CIDEC-vázaná FPLD"]],[435660,"LIPE-vázaná familiární parciální lipodystrofie",["FPLD6","LIPE-vázaná FPLD"]],[435743,"Vrozené anomálie urachu"],[435804,"Syndrom zahrnující malý vzrůst, urychlený kostní věk a osteoartrózu s časným nástupem"],[435808,"NEAKTUÁLNÍ: ACAN-vázaná skeletální dysplázie"],[435819,"Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v TFG genu",["CMT2 způsobená mutacemi v TFG genu","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v TFG genu"]],[435845,"Syndrom zahrnující letální neonatální spasticitu a epileptickou encefalopatii",["Syndrom zahrnující letální neonatální rigiditu a multifokální záchvaty"]],[435930,"Syndrom zahrnující kolobomatózní discus opticus, makulární atrofii a chorioretinopatii"],[435934,"COG2-CDG",["COG2-vázaná vrozená porucha glykosylace"]],[435938,"Syndrom zahrnující X-vázanou mikrocefalii, růstovou retardaci, prognácii a kryptorchismus"],[435953,"Syndrom zahrnující progeroidní rysy a predispozici k hepatocelulárnímu karcinomu",["Ruijsové-Aalfsové syndrom","Ruijs-Aalfsové syndrom"]],[435988,"Syndrom chronické atriální a intestinální dysrytmie",["CAID syndrom","Chronická atriální dysrytmie a poruchy intestinální motility"]],[435998,"Autozomálně recesivní intermediární Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D",["RI-CMT typ D","Autozomálně recesivní intermediární Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ D"]],[436003,"Kontraktury, opožděný vývoj a Pierre Robinův syndrom",["Mikrodeleční syndrom 5q23"]],[436141,"Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, hypotonii, strabismus, hrubé faciální rysy a pes planovalgus",["Severe intellectual disability-hypotonia-strabismus-coarse face-planovalgus syndrome"]],[436144,"Syndrom zahrnující intrauterinní růstovou restrikci, malý vzrůst a diabetes s nástupem v časné dospělosti"],[436151,"Syndrom zahrnující intelektovou nedostatečnost, expresivní afázii a faciální dysmorfii",["Syndrom zahrnující intelektovou nedostatečnost, ztrátu vyjadřovacích schopností a faciální dysmorfii"]],[436159,"Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom způsobený CTLA4 haploinsuficiencí",["ALPS, typ 5","ALPS, typ V","Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom, typ 5","CHAI","ALPS způsobený CTLA4 haploinsuficiencí","CTLA-4 haploinsuficience s autoimunitním infiltračním onemocněním"]],[436166,"Autozánětlivý syndrom s periodickými horečkami a infantilní enterokolitidou",["NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome","NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome","NLRC4-related macrophage activation syndrome","NLRC4-related MAS","NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS"]],[436169,"Thrombomodulin-vázaná krvácivá porucha",["THBD-vázané krvácivé stavy","THBD-vázaná koagulopatie","Koagulopatie související s trombomodulinem"]],[436174,"Syndrom zahrnující kataraktu, deficit růstového hormonu, senzorickou neuropatii, senzorineurální ztrátu sluchu a kostní dysplázii",["CAGSSS"]],[436182,"Syndrom zahrnující primordiální trpaslictví, mikrocefalii a inzulinovou rezistenci"],[436242,"Familiární atriální tachyarytmie a infrahisální porucha vedení",["Familiární síňová tachyarytmie a infrahisální porucha vedení"]],[436245,"Syndrom zahrnující retinitis pigmentosa, juvenilní kataraktu, malý vzrůst a mentální retardaci",["Syndrom zahrnující retinální dystrofii, juvenilní kataraktu a malý vzrůst"]],[436252,"Spektrum zahrnující kombinovaný imunodeficit a enteropatii",["CID-MIA/IBD s časným nástupem"]],[436271,"Neprogresivní predominantně posteriorní kavitující leukoencefalopatie s periferní neuropatií"],[436274,"Kožní forma pseudoxanthoma elasticum like s retinitis pigmentosa",["Syndrom podobný PXE s retinitis pigmentosa"]],[437552,"Autozomálně recesivní primární imunodeficit s defektní spontánní cytotoxicitou NK buněk",["Deficit CD16","Autozomálně recesivní primární imunodeficience s defektní spontánní cytotoxicitou natural killer buněk"]],[437572,"NEAKTUÁLNÍ: MYH7-vázaná skapulo-peroneální svalová dystrofie s pozdním nástupem",["NEAKTUÁLNÍ: MYH7-vázaná SPMD s pozdním nástupem","NEAKTUÁLNÍ: MYH7-vázaný skapulo-peroneální syndrom s pozdním nástupem"]],[438072,"Porucha transportu ketolátek"],[438075,"Ketoacidóza způsobená deficitem monokarboxylového transportéru 1"],[438114,"RARS-vázaná autozomálně recesivní hypomyelinizační leukodystrofie"],[438117,"Steelův syndrom",["Syndrom zahrnující bilaterální luxaci kyčle a hlavice radia, malý vzrůst, skoliózu, fúzi karpálních kůstek, pes cavus a faciální dysmorfismus"]],[438134,"Syndrom PCNA-vázané progresivní neurodegenerativní fotosensitivity"],[438159,"STAT3-vázané autoimunitní multisystémové onemocnění s časným nástupem"],[438178,"Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, epilepsii a kataraktu, způsobený deficitem acyl-CoA reduktázy 1 mastných kyselin",["Syndrom zahrnující těžké mentální postižení, epilepsii a kataraktu, způsobený deficitem FAR1","Syndrom zahrnující těžké mentální postižení, epilepsii a kataraktu, způsobený peroxisomální poruchou"]],[438207,"Těžká autozomálně recesivní makrotrombocytopenie"],[438213,"Syndrom zahrnující PURA-vázanou těžkou neonatální hypotonii, záchvaty a encefalopatii"],[438216,"PURA-vázaná těžká neonatální hypotonie, záchvaty a encefalopatie způsobené bodovými mutacemi"],[438266,"Progresivní encefalomyelitida s rigiditou a myoklonem",["PERM"]],[438274,"GCGR-vázaná hyperglukagonémie",["Mahvashina choroba"]],[438279,"Humánní infekce orthopoxviry"],[439167,"Placentární insuficience",["Uteroplacentární vaskulární insuficience"]],[439175,"Dětská arteriální ischemická cévní mozková příhoda",["AIS u dětí","Arteriální cévní mozková příhoda u dětí","Dětská AIS"]],[439196,"Nekrolytický akrální erytém citlivý na zinek",["NAE","Nekrolytický akrální erytém"]],[439202,"Nehojící se poporodní léze brachiálního plexu",["Chronické poporodní ochrnutí brachiálního plexu","Nehojící se OBPI","Nehojící se OBPL","Chronické poporodní poranění brachiálního plexu"]],[439212,"Syndrom zahrnující myopatii s časným nástupem, areflexii, respirační obtíže a dysfagii",["EMARDD"]],[439218,"KCNQ2-vázaná epileptická encefalopatie",["KCNQ2-NEE","KCNQ2-vázaná epileptická encefalopatie novorozenců"]],[439224,"ALECT2 amyloidóza",["Leukocyte chemotactic factor-2 amyloidosis","Získaná renální amyloidóza","Amyloidóza leukocytárního chemotaktického faktoru-2"]],[439232,"AApoAIV amyloidóza",["Apolipoprotein A-IV amyloidóza"]],[439246,"ABeta2M amyloidóza",["Beta2-mikroglobulinemická amyloidóza"]],[439254,"ITM2B amyloidóza",["ITM2B-vázaná amyloidóza","ITM2B-vázaná cerebrální amyloidová angiopatie"]],[439729,"Kožní polyarteritis nodosa",["Kožní PAN","Kožní periarteritis nodosa"]],[439737,"Primární polyarteritis nodosa",["Primární PAN","Primární periarteritis nodosa"]],[439746,"Sekundární polyarteritis nodosa",["Sekundární PAN","Sekundární periarteritis nodosa"]],[439755,"Jednoorgánová polyarteritis nodosa",["Jednoorgánová PAN","Jednoorgánová periarteritis nodosa"]],[439762,"Systémová polyarteritis nodosa",["Systémová PAN","Systémová periarteritis nodosa"]],[439822,"Syndrom PDE4D haploinsuficience"],[439849,"Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie"],[439854,"Fatální vrozená hypertrofická kardiomyopatie způsobená střádáním glykogenu",["Fatální vrozená hypertrofická kardiomyopatie způsobená GSD","Fatální vrozená hypertrofická kardiomyopatie způsobená glykogenózou"]],[439881,"Plastická bronchitida",["Krupózní bronchitida","Fibrinózní bronchitida","Pseudomembranózní bronchitida"]],[439897,"Syndrom fetálně letální cerebrorenogenitourinární ageneze/hypoplázie"],[440221,"Vrozená paréza nervus oculomotorius",["Vrozená léze n.III","Vrozená paréza třetího kraniálního nervu"]],[440233,"Vrozená paréza nervus abducens",["Benigní vrozená paréza šestého hlavového nervu","Vrozená paréza n.VI"]],[440354,"Autozomálně dominantní syndrom zahrnující myopatii, retrakci střední části obličeje, senzorineurální ztrátu sluchu a rhizomelickou dysplázii",["Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion-sensorineural deafness-rhizomelic dysplasia syndrome"]],[440368,"Nekrotizující infekce měkkých tkání",["NSTI"]],[440392,"Intersticiální plicní onemocnění způsobené deficitem SP-C",["Intersticiální plicní onemocnění způsobené deficitem surfaktantového proteinu C"]],[440402,"Intersticiální plicní onemocnění způsobené deficitem ABCA3",["Intersticiální plicní onemocnění způsobené deficitem ATP-binding cassette transporteru A3"]],[440427,"Těžká plicní alveolární proteinóza s časným nástupem způsobená deficitem MARS",["Hereditání plicní alveolární proteinóza s postižením jater","Intersticiální choroba plic a jater","PAP, Typ ostrov Reunion","Plicní alveolární proteinóza, typ ostrov Reunion"]],[440437,"Familiární kolorektální karcinom, typ X",["FCCTX"]],[440701,"Poruchy metabolismu pentózy/polyolu"],[440706,"Deficit ribóza-5-fosfát izomerázy"],[440713,"Izolovaný deficit sedoheptulokinázy",["Izolovaný deficit SHPK"]],[440724,"NEAKTUÁLNÍ: Rozsáhlá peripapilární myelinizace nervových vláken"],[440727,"Kombinovaný hamartom sítnice a retinálního pigmentového epitelu",["Kombinovaný hamartom sítnice a RPE"]],[440731,"Deficit L-ferritinu"],[440987,"Izolovaná ageneze žlučníku"],[441344,"NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně recesivní optická atrofie, OPA8 typ"],[441434,"Syndromická hereditární optická neuropatie"],[441447,"Zadní subkapsulární katarakta s časným nástupem"],[441452,"Lamelární katarakta s časným nástupem"],[442582,"AH amyloidóza",["Amyloidóza těžkých řetězců"]],[442835,"Neurčená epileptická encefalopatie s časným nástupem",["Neurčená EOEE"]],[443057,"Sporadická porphyria cutanea tarda",["Porphyria cutanea tarda, typ I"]],[443062,"Familiární porphyria cutanea tarda",["Porphyria cutanea tarda, typ II"]],[443070,"Hemicrania continua"],[443073,"Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2S",["CMT2S","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2S"]],[443079,"Centrální serózní chorioretinopatie",["CSCR"]],[443084,"Selhání baroreflexu"],[443087,"46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem testikulární 17,20-desmolázy",["46,XY disorder of sex development due to testicular 17,20-desmolase deficiency"]],[443090,"46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená defektem postranní dráhy biosyntézy dihydrotestosteronu",["46,XY disorder of sexual development due to dihydrotestosterone backdoor pathway biosynthesis defect"]],[443095,"Hyperinzulinemická hypoglykémie"],[443098,"Nitrolební hyperostóza",["Hyperostosis cranialis interna"]],[443101,"Syndrom hypotalamické adipsické hypernatrémie"],[443159,"Lymfoplazmocytární lymfom bez produkce IgM",["Lymfoplazmocytární lymfom bez produkce imunoglobulinu M"]],[443162,"NDE1-vázaná mikrohydranencefalie",["MHAC"]],[443167,"NUT karcinom střední čáry",["NMC"]],[443173,"Laktační psychóza",["Poporodní psychóza","Puerperální psychóza"]],[443180,"Spontánní intrakraniální hypotenze",["Spontánní únik mozkomíšního moku"]],[443192,"Klasický syndrom ztuhlého těla",["Klasický SPS"]],[443197,"X-vázaná erytropoetická protoporfyrie",["X-vázaná dominantní erytropoetická protoporfyrie","X-vázaná dominantní protoporfyrie","XLDPP","XLP","XLPP"]],[443227,"Paratyfoidní horečka"],[443236,"Posturální ortostatická tachykardie způsobená deficitem NET",["Familiární ortostatická tachykardie způsobená deficitem norepinefrinového transportéru","Posturální tachykardický syndrom způsobený deficitem NET"]],[443287,"NEAKTUÁLNÍ: ACTH-independentní Cushingův syndrom způsobený vzácným kortizol produkujícím nádorem"],[443291,"HIV-asociovaný nádor",["Nádor v souvislosti s HIV"]],[443301,"NEAKTUÁLNÍ: Rakovina plic související s HIV"],[443304,"NEAKTUÁLNÍ: Rakovina orofaryngu související s HIV"],[443307,"NEAKTUÁLNÍ: Rakovina konečníku související s HIV"],[443310,"NEAKTUÁLNÍ: Hepatocelulární karcinom související s HIV"],[443313,"NEAKTUÁLNÍ: Rakovina penisu související s HIV"],[443316,"NEAKTUÁLNÍ: Hodgkinův lymfom související s HIV"],[443319,"NEAKTUÁLNÍ: Rakovina vulvy a pochvy související s HIV"],[443322,"NEAKTUÁLNÍ: Rakovina děložního čípku související s HIV"],[443325,"NEAKTUÁLNÍ: Non-Hodgkinův lymfom související s HIV"],[443328,"NEAKTUÁLNÍ: Kaposiho sarkom související s HIV"],[443804,"Fokální syndrom ztuhlé končetiny",["Fokální stiff-person syndrom","Syndrom ztuhlých nohou","Fokální syndrom ztuhlého těla"]],[443811,"PGM3-CDG",["CID zpusobená deficitem PGM3","PGM3-vázaná vrozená porucha glykosylace","CID způsobená deficitem PGM3","Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem PGM3"]],[443909,"Hereditární nepolypózní karcinom kolorekta",["HNPCC","Hereditární nepolypózní kolorektální karcinom","Familiární nepolypózní nádor střeva","Hereditární nepolypózní nádor střeva"]],[443950,"DNAJB2-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2",["DNAJB2-related CMT2","Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T","DNAJB2-vázaná CMT2"]],[443988,"Ventrikulomegalie a cystická choroba ledvin",["Syndrom zahrnující vrozenou nefrózu a cerebrální ventrikulomegalii","VMCKD"]],[443995,"Mandibulofaciální dysostóza s alopecií",["MFDA"]],[444002,"Syndrom mikrodelece 11q22.2q22.3",["Del(11)(q22.2q22.3)","Monozomie 11q22.2-q22.3","Monozomie 11q22.2q22.3","11q22.2-q22.3 deleční syndrom"]],[444013,"Kombinovaný deficit oxidativní fosforylace, typ 23",["COXPD23"]],[444048,"Syndrom zahrnující ovariální dysgenezi a malý vzrůst při karyotypu 46,XX"],[444051,"Mikrodeleční syndrom 20q11.2",["Del(20)(q11.2)","Monozomie 20q11"]],[444069,"Syndrom zahrnující letální fetální malformaci mozku, duodenální atrézii a bilaterální renální hypoplázii"],[444072,"Cerebelofaciodentální syndrom",["Cerebelární-faciální-dentální syndrom"]],[444077,"Syndrom zahrnující kognitivní poruchu, hrubé rysy obličeje, srdeční defekty, obezitu, plicní poruchu, nízký vzrůst a skeletální dysplázii",["CHOPS syndrom"]],[444092,"Syndrom zahrnující autoimunitní intersticiální plicní chorobu a artritidu",["COPA defekt"]],[444099,"Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 73",["SPG73"]],[444116,"Hereditání amyloidóza"],[444138,"Syndrom zahrnující olupování kůže, leukonychii, akrální tečkovanou keratózu, cheilitidu a Garrodovy uzly",["PLACK syndrom"]],[444316,"Idiopatická falangeální akroosteolýza",["Idiopatická falangeální akro-osteolýza"]],[444458,"Kombinovaný deficit oxidativní fosforylace, typ 24",["COXPD24"]],[444463,"Syndrom zahrnující autoimunitní hemolytickou anemii, trombocytopenii a primární imunodeficit",["Syndrom zahrnující autoimunitní hemolytickou anémii, autoimunitní trombocytopenii a primární imunodeficienci","Deficit TPPII","Deficit tripeptidyl-peptidázy II","Onemocnění zahrnující TPPII-vázanou imunodeficienci, autoimunitu a opoždění nervového vývoje s poruchou glykolýzy a lysozomální expanzí","TRIANGLE onemocnění"]],[444490,"Familiární chylomikronémie"],[444916,"Pseudohypoaldosteronismus"],[444941,"Spektrum zahrnující kaudální regresi a sirenomelii"],[445018,"Kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem LRBA",["CID způsobená deficitem LRBA"]],[445038,"3-methylglutakonová acidurie, typ 7",["Syndrom zahrnující 3-methylglutakonovou acidurii, kataraktu, neurologickou poruchu a neutropenii","MGA7"]],[445062,"Syndrom zahrnující juvenilní diabetes mellitus a centrální a periferní neurodegeneraci",["Syndrom zahrnující kombinovanou mozečkovou a periferní ataxii, ztrátu sluchu a diabetes mellitus"]],[445110,"Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem POMK",["LGMD způsobená deficitem POMK"]],[445197,"Sekundární vaskulitida"],[447731,"Deficit NIK",["Primární imunodeficience s multifacetovou odchylkou lymfatické imunity"]],[447737,"Deficit DOCK2",["CID due to DOCK2 deficiency","Combined immunodeficiency due to dedicator of cytokinesis 2 protein deficiency"]],[447740,"Zvýšená náchylnost k lokalizované juvenilní periodontitidě",["AgP","Juvenile periodontitis","Susceptibility to localized juvenile periodontitis"]],[447753,"Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9A",["AD-SPG9A"]],[447757,"Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9B",["AD-SPG9B"]],[447760,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 9B",["AR-SPG9B"]],[447764,"IgG4-vázaná sklerotizující cholangitida"],[447771,"Sklerotizující cholangoitida"],[447774,"Sekundární sklerotizující cholangitida"],[447777,"Keratocystický odontogenní tumor",["KTOC","Odontogenní keratocysta"]],[447784,"Deficit mitochondriálního pyruvátového přenašeče"],[447788,"Centrální porucha zraku",["Kortikální porucha zraku"]],[447792,"NEAKTUÁLNÍ: Hemochromatóza, typ 5"],[447795,"Deficit lipoyl transferázy 2"],[447874,"Biologická anomálie bez fenotypové charakterizace"],[447877,"Syndrom PAPP",["PPAP","Adenomatózní polypóza spojená s poruchou \"proofreading\" polymeráz"]],[447881,"Idiopatický syndrom padající hlavy",["Izolovaná myopatie extenzorů šíje"]],[447893,"Syndrom zahrnující hypomyelinizaci, mozečkovou atrofii a hypoplázii corpus callosum"],[447896,"Syndrom zahrnující tremor, ataxii a centrální hypomyelinizaci",["TACH syndrom"]],[447954,"Kombinovaný deficit oxidativní fosforylace, typ 25",["COXPD25"]],[447961,"Syndrom zahrnující poruchy pigmentace, palmoplantární keratoderma a karcinom kůže"],[447964,"Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2V",["CMT2V","Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi NAGLU","Hereditární bolestivá axonální polyneuropatie s nástupem v dospělosti","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2V","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi NAGLU"]],[447974,"Syndrom zahrnující Klippelovu-Feilovu anomálii, myopatii a faciální dysmorfismus",["Syndrom zahrnující Klippel-Feilovu anomálii, myopatii a faciální dysmorfismus"]],[447977,"Progresivní skapulo-humero-peroneální distální myopatie"],[447980,"Mikroduplikační syndrom 19p13.3",["Dup(19)(p13.13)"]],[447985,"Částečná duplikace krátkého raménka chromozomu 19",["Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 19","Částečná duplikace chromozomu 19p","Částečná trizomie chromozomu 19p"]],[447997,"Syndrom zahrnující spastickou tetraplegii, tenké corpus callosum a progresivní postnatální mikrocefalii",["ASCT1 deficit","Syndrom zahrnující spastickou kvadruplegii, tenké corpus callosum a progresivní postnatální mikrocefalii"]],[448010,"CAD-CDG",["CDG syndrom, typ IZ","CDG-IZ","CDG1Z","Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type IZ","Vrozená porucha glykosylace, typ 1Z","Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů typu IZ"]],[448237,"Onemocnění virem Zika",["Infekce virem Zika","Zika"]],[448242,"Brachyolmie, recesivní typ",["Autozomálně recesivní brachyolmie, Hobaek/Toledo typ"]],[448251,"Syndrom zahrnující progresivní autozomálně recesivní ataxii a hluchotu",["SCAR19","Lichtensteinův-Knorrův syndrom","Syndrom zahrnující progresivní autozomálně recesivní ataxii a sensorineurální ztrátu sluchu","Lichtenstein-Knorrův syndrom"]],[448264,"Izolovaná fokální non-epidermolytická palmoplantární keratoderma"],[448267,"Regresivní spondylometafyzární dysplázie"],[448270,"Ectopia cordis",["Extrathoracic heart"]],[448348,"NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná akromegalie způsobená bodovými mutacemi",["NEAKTUÁLNÍ: Familiární infantilní gigantismus způsobený bodovou mutací","NEAKTUÁLNÍ: X-LAG (X-vázaný akrogigantismus) způsobený bodovou mutací"]],[448372,"NEAKTUÁLNÍ: X-vázaný akrogigantismus způsobený mikroduplikací Xq26",["NEAKTUÁLNÍ: Familiární infantilní gigantismus způsobený mikroduplikací Xq26","NEAKTUÁLNÍ: Familiární infantilní gigantismus způsobený dup(X)q(26)","NEAKTUÁLNÍ: X-LAG (X-vázaný akrogigantismus) způsobený dup(X)q(26)"]],[448426,"Geneticky podmíněná primární ortostatická hypotenze"],[449262,"NON RARE IN EUROPE: Primární malabsorpce žlučových kyselin"],[449266,"Pleurální empyém"],[449280,"Scedosporióza"],[449285,"Otrava hadím uštknutím"],[449291,"NEAKTUÁLNÍ: Symptomatická forma fragilního X u žen přenašeček"],[449395,"IgG4 asociované postižení ledvin"],[449400,"IgG4 asociovaná aortitida",["IgG4 asociovaná periaortitida"]],[449427,"IgG4 asociovaná pachymeningitida",["Idiopatická hypertrofická pachymeningitida"]],[449432,"IgG4 asociované postižení submandibulární slinné žlázy",["IgG4 asociovaná sialoadenitida","Küttnerův nádor"]],[449563,"IgG4 asociované postižení očí"],[449566,"Eosinofilní angiocentrická fibróza",["IgG4 asociovaná eosinofilní angiocentrická fibróza"]],[450322,"Polyklonální hyperviskózní syndrom"],[451602,"Primární kožní plazmocytóza"],[451607,"Kožní pseudolymfomy"],[451612,"Familiární vrozená obstrukce ductus nasolacrimalis"],[453499,"Syndrom zahrnující neurovývojovou poruchu, kraniofaciální dysmorfismus, srdeční vady a kyčelní dysplázii",["Au-Kline syndrome","HNRNPK-related neurodevelopmental disorder","Okamoto syndrome"]],[453504,"Syndrom zahrnující neurovývojovou poruchu, kraniofaciální dysmorfismus, srdeční vady a kyčelní dysplázii, způsobený bodovými mutacemi",["Auův-Klinové syndrom","Au-Klinové syndrom"]],[453510,"Vrozená necitlivost pro bolest s těžkou mentální retardací",["Vrozená necitlivost pro bolest se zachovanou citlivostí pro teplo","Vrozená absence bolesti s těžkou mentální retardací","Vrozená analgezie s těžkou mentální retardací","Vrozená necitlivost pro bolest s těžkým neprogresivním kognitivním opožděním"]],[453521,"Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená deficitem CWF19L1",["SCAR17","Spinocerebelární ataxie, autozomálně recesivní, typ 17"]],[453533,"Polyendokrinní-polyneuropatický syndrom"],[454700,"Získaná Creutzfeldtova-Jakobova choroba",["Získaná Creutzfeldt-Jakobova choroba"]],[454706,"Progresivní svalová atrofie",["PMA"]],[454710,"Anti-p200 pemfigoid"],[454714,"Plazmocelulární leukémie",["PCL"]],[454718,"Holmsův-Adieho syndrom",["Adieho syndrom","Holms-Adieho syndrom"]],[454723,"Endometroidní karcinom ovaria"],[454742,"Variabilní prionopatie senzitivní na proteázu"],[454745,"Kuru"],[454750,"Izolovaná tracheoezofageální píštěl",["H-type tracheoesophageal fistula"]],[454821,"NEAKTUÁLNÍ: Pleomorfní adenom slinných žláz"],[454831,"Akutní syndrom z ozáření",["Akutní radiační syndrom"]],[454836,"Ptačí chřipka"],[454840,"NTHL1-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza",["NTHL1-vázaná AFAP"]],[454872,"NEAKTUÁLNÍ: Interferonopatie, typ 1, s imunodeficitem"],[454887,"Kortikobazální syndrom"],[456298,"Mikrodeleční syndrom 1p35.2",["Del(1)(p35.2)","Delece 1p35.2","Monozomie 1p35.2"]],[456312,"Infantilní multisystémová neurologicko-endokrino-pankreatická choroba",["IMNEPD"]],[456318,"Syndrom zahrnující hereditární senzorickou neuropatii, hluchotu a demenci",["HSAN1E","HSN1E","Syndrom zahrnující hereditární senzorickou neuropatii, senzorineurální ztrátu sluchu a demenci"]],[456328,"Syndrom zahrnující X-vázanou myotubulární myopatii a abnormality genitálu",["Mikrodeleční syndrom Xq28"]],[456333,"Hereditární neuroendokrinní nádor tenkého střeva",["Familiární karcinoid tenkého střeva"]],[456369,"Myopatie s polyglukosanovými tělísky, typ 2"],[457050,"Autozomálně dominantní mitochondriální myopatie s intolerancí cvičení"],[457059,"NEAKTUÁLNÍ: Pseudohypoparathyreoidismus s Albrightovou hereditární osteodystrofií"],[457062,"NEAKTUÁLNÍ: Pseudohypoparathyreoidismus bez Albrightovy hereditární osteodystrofie"],[457074,"Kongenitální nemalinová myopatie",["Vrozená nemalinová myopatie"]],[457077,"TARFO syndrom",["Syndrom zahrnující trombocytopenii, anasarku, horečku, renální insuficienci a organomegalii"]],[457083,"Izolovaná splenogonadální fúze",["SGF"]],[457088,"Predispozice k invazivním mykotickým onemocněním způsobená deficitem CARD9",["Syndrom zahrnující invazivní kandidózu a hlubokou dermatofytózu"]],[457095,"Aktinomykóza"],[457185,"Neonatální encefalomyopatie, kardiomyopatie a syndrom respirační tísně",["COQ4-vázaná neonatální encefalomyopatie"]],[457193,"Syndrom zahrnující autozomálně dominantní mentální retardaci, kraniofaciální anomálie a srdeční vady",["Arboleda-Tham syndrome","KAT6A syndrome"]],[457205,"Syndrom zahrnující infantilní axonální motorickou a senzorickou neuropatii, atrofii optiku a neurodegeneraci",["ANOAC","Syndrom zahrnující axonální neuropatii, atrofii optiku a kognitivní deficit"]],[457212,"Syndrom zahrnující progresivní esenciální třes, poruchy řeči, faciální dysmorfismus, mentální retardaci a poruchy chování"],[457223,"Syndromická senzorineurální hluchota způsobená kombinovým deficitem oxidativní fosforylace",["Syndromická senzorineurální hluchota způsobená COXPD","Syndromická senzorineurální ztráta sluchu způsobená COXPD"]],[457240,"Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, malý vzrůst a nadváhu"],[457246,"Světlobuněčný sarkom ledviny",["CCSK"]],[457252,"Dlaždicobuněčný karcinom těla jazyka",["OTSCC","Skvamocelulární karcinom orální části jazyka"]],[457260,"Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, hypotonii a poruchy hybnosti"],[457265,"Progresivní myoklonická epilepsie, typ 9",["EPM9","PME typ 9","Progresivní myoklonická epilepsie způsobená deficiencí LMNB2"]],[457279,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, makrocefalii, hypotonii a poruchy chování",["PPP2R5D-related Houge-Janssens syndrome","PPP2R5D-related neurodevelopmental disorder","HJS1"]],[457284,"Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii corpus callosum, mentální retardaci a faciální dysmorfismus",["HJS2","PPP2R1A-related neurodevelopmental disorder","PPP2R1A-related Houge-Janssens syndrome"]],[457351,"Syndrom zahrnující mikrocefalii, mentální retardaci, senzorineurální ztrátu sluchu, epilepsii a abnormální svalový tonus",["Syndrom zahrnující mikrocefalii, mentální retardaci, senzorineurální hluchotu, epilepsii a abnormální svalový tonus"]],[457359,"Syndrom zahrnující megalencefalii, těžkou kyfoskoliózu a nadměrný růst"],[457365,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, svalovou slabost, malý vzrůst a faciální dysmorfismus"],[457375,"ITPA-vázaná encefalopatie",["Martsolf-like syndrome"]],[457378,"Komplexní letální osteochondrodysplázie",["Komplex letální osteochondrodysplázie, Symoensové-Barnesův-Gistelinckové typ","Komplex letální osteochondrodysplázie, Symoens-Barnes-Gistelinckové typ"]],[457395,"Syndrom zahrnující progresivní spondyloepimetafyzární dysplázii, malý vzrůst, krátké čtvrté metatarzy a mentální retardaci"],[457406,"Syndrom fatálních mnohočetných mitochondriálních dysfunkcí, typ 4",["MMDS4"]],[457485,"Syndrom zahrnující makrocefalii, mentální retardaci, neurovývojové poruchy a malý hrudník",["MINDS syndrom"]],[458713,"NON RARE IN EUROPE: Specifické jazykové postižení"],[458718,"Idiopatická spontánní disekce koronární artérie",["Idiopatická SCAD"]],[458758,"Složený hemangioendoteliom",["Polymorphous hemangioendothelioma"]],[458763,"Retiformní hemangioendoteliom"],[458768,"Primární intralymfatický angioendoteliom",["Dabské tumor"]],[458775,"Vrozený hemangiom",["Congenital haemangioma","Haemangioma congénitale"]],[458785,"Částečně involující vrozený hemangiom",["Partially involuting congenital haemangioma"]],[458792,"Smíšená cystická lymfatická malformace",["Smíšený cystický lymfangiom"]],[458798,"Spinocerebelární ataxie, typ 41",["SCA41"]],[458803,"Spinocerebelární ataxie, typ 42",["SCA42"]],[458827,"NEAKTUÁLNÍ: Vaskulární nádory s asociovanými anomáliemi"],[458830,"Vzácná kapilární malformace s asociovanými anomáliemi"],[458833,"Běžné cystické lymfatické malformace",["Common cystic lymphatic malformation"]],[458837,"Vzácné kombinované cévní malformace"],[458841,"NEAKTUÁLNÍ: Primární lymfedém s asociovanými anomáliemi"],[458844,"Vzácné vaskulární malformace postihující velké cévy"],[459033,"Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 4",["AOA4"]],[459051,"Spondyloepifyzární dysplázie, typ Stanescuových",["SED, typ Stanescu"]],[459056,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 75",["SPG75"]],[459061,"Syndrom zahrnující kraniofaciální dysmorfismus, malý vzrůst, anomálie ektodermu a mentální retardaci",["Developmental delay-short stature-dysmorphic features-sparse hair syndrome","Loucks-Innes syndrome"]],[459070,"X-vázaná mentální retardace, cerebelární hypoplázie a spondyloepifyzární dysplázie",["RPL10-related neurodevelopmental disorder","RPL10-related X-linked intellectual disability"]],[459074,"Syndrom zahrnující agenezi corpus callosum, makrocefalii a hypertelorismus",["Mikroduplikační syndrom 7q36.3"]],[459345,"Imunodeficit způsobený deficitem složky komplementové kaskády"],[459348,"Imunodeficit způsobený deficitem regulátorů komplementu"],[459353,"NEAKTUÁLNÍ: Deficit C1 inhibitoru"],[459526,"Vzácné geneticky podmíněné kapilární malformace"],[459530,"NEAKTUÁLNÍ: Geneticky podmíněné primární lymfedémy",["NEAKTUÁLNÍ: Tronkulární lymfatická malformace"]],[459537,"Geneticky podmíněné komplexní vaskulární malformace s asociovanými anomáliemi",["Genetický hemangiolymfangiom"]],[459543,"Vzácné geneticky podmíněné vaskulární nádory"],[459548,"Vzácné geneticky podmíněné venózní malformace"],[459690,"NON RARE IN EUROPE: Pohlavní dysforie"],[459696,"NON RARE IN EUROPE: Juvenilní idiopatická skolióza"],[459787,"Letální syndrom vícečetných vrozených vad a dysmorfismu"],[464282,"Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, těžké vývojové opoždění a epilepsii",["SPPRS syndrome","Spastic paraplegia-psychomotor retardation-seizures syndrome","SPPRS syndrom","Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, psychomotorickou retardaci a záchvaty"]],[464288,"Syndrom zahrnující malý vzrůst, brachydaktylii, obezitu a vývojové opoždění",["SBIDDS"]],[464293,"NON RARE IN EUROPE: Infantilní kapilární hemangiom"],[464306,"DYRK1A-vázaný syndrom s mentální retardací",["DYRK1A syndrome"]],[464311,"Syndrom s mentální retardací způsobený bodovou mutací DYRK1A",["DYRK1A-related intellectual disability syndrome due to a point mutation","Syndrom mentálního postižení souvisejícího s DYRK1A způsobený bodovou mutací"]],[464318,"Verukózní hemangiom",["Verrucous haemangioma","Verrucous hemangioma"]],[464321,"Syndrom multifokální lymfangioendoteliomatózy a trombocytopenie",["MLT","Cutaneovisceral angiomatosis-thrombocytopenia syndrome","Multifocal lymphangioendotheliomatosis with thrombocytopenia","Syndrom kutánněviscerální angiomatózy a trombocytopenie","Multifokální lymfangioendoteliomatóza s trombocytopenií"]],[464329,"Kaposiformní lymfangiomatóza"],[464336,"BENTA nemoc",["B-cell expansion with NF-kB and T-cell anergy disease","Expanze B-buněk s NF-kB a nemocí z anergie T-buněk"]],[464343,"Katastrofický antifosfolipidový syndrom",["CAPS","Catastrophic APS","Katastrofický APS"]],[464359,"Benigní metanefrický nádor"],[464366,"NEK9-vázaná letální skeletální dysplázie",["Lethal skeletal dysplasia-fetal akinesia-contractures-thoracic dysplasia-pulmonary hypoplasia syndrome","Syndrom zahrnující letální skeletální dysplázii, fetální akinezi, kontrakce, hrudní dysplázii a plicní hypoplázii"]],[464370,"Neonatální aloimunní neutropenie"],[464440,"Primární dystonie, typ DYT27"],[464443,"COG6-CDG",["CDG2L","CDG-IIL","CDG syndrome type IIL","Congenital disorder of glycosylation type 2l","Congenital disorder of glycosylation type IIL","CDG syndrom typ IIL","Vrozená porucha glykosylace typ 2l","Vrozená porucha glykosylace typ IIL"]],[464453,"Získaná methemoglobinémie",["Drug-induced methemoglobinemia","Methemoglobinémie vyvolaná léky"]],[464458,"Otrava paracetamolem",["Acetaminophen poisoning","Otrava acetaminofenem"]],[464463,"NON RARE IN EUROPE: Adenokarcinom žaludku",["NON RARE IN EUROPE: Gastric adenocarcinoma"]],[464682,"NEAKTUÁLNÍ: Porucha s akutním dětským selháním jater"],[464724,"Syndrom jaterního selhání kojenců vázaného na horečku"],[464738,"Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, mikrocefalii, nevus flammeus simplex a těžkou mentální retardaci"],[464756,"Familiární neuroendokrinní tumor žaludku, typ 1"],[464760,"Familiární dutinková anomálie papily",["Familial CODA","Familiární CODA"]],[464764,"Imunitně mediovaná získaná porucha nervosvalové ploténky"],[465508,"Symptomatická forma hemochromatózy, typ 1",["Symptomatic form of classic hemochromatosis","Symptomatic form of HFE-related hereditary hemochromatosis","Symptomatická forma klasické hemochromatózy","Symptomatická forma dědičné hemochromatózy související s HFE"]],[465824,"Syndrom zapouzdření plodu"],[466026,"Deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy, třída I",["Class I G6PD deficiency","Severe hemolytic anemia due to G6PD deficiency","Deficit G6PD třída I","Těžká hemolytická anémie způsobená deficitem G6PD"]],[466066,"Geneticky podmíněná hemoglobinopatie"],[466084,"Geneticky podmíněné otolaryngologické onemocnění"],[466650,"Zátěžová maligní hypertermie",["Exertional heat stroke","Úpal z námahy"]],[466658,"Vzácné onemocnění s maligní hypertermií"],[466667,"NON RARE IN EUROPE: Kolorektální karcinom"],[466670,"Otrava kyanidem"],[466673,"NON RARE IN EUROPE: Postherpetická neuralgie"],[466677,"Bodnutí štírem"],[466682,"Euthyroidní Gravesova orbitopatie",["Euthyroid Graves ophthalmopathy","Euthyroidní Gravesova oftalmopatie"]],[466688,"Syndrom těžké intelektové nedostatečnosti, ageneze corpus callosum, faciální dysmorfismus a cerebelární ataxie"],[466695,"Dysplázie nad špičkou nosu"],[466703,"TMEM199-CDG",["CDG2P","CDG-IIp","CDG syndrome type IIp","Congenital disorder of glycosylation type 2p","Congenital disorder of glycosylation type IIp","Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIp","CDG syndrom typ IIp","Vrozená porucha glykosylace typ 2p","Vrozená porucha glykosylace typ IIp","Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů typu IIp"]],[466718,"Zvrásněná pigmentová epitelopatie sítnice ostrova Martinik",["MCRPE"]],[466722,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 77",["SPG77"]],[466729,"Dědičná otevřená Botallova dučej"],[466732,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující smrtelnou brachymelii, polycystickou chorobu ledvin a vrozenou srdeční vadu",["OBSOLETE: Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome"]],[466768,"Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2Z",["CMT2Z","Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to MORC2 mutation","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova choroba typu 2 způsobená mutací MORC2"]],[466775,"Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2X",["CMT2X","ARCMT2X","Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to SPG11 mutation","Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova choroba typu 2 způsobená mutací SPG11"]],[466784,"Neonatální závažné kardiopulmonální selhání z důvodu defektu mitochondriální metylace",["COXPD28","Combined oxidative phosphorylation defect type 28","Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace typu 28"]],[466791,"Syndrom makrocefalie, intelektové nedostatečnosti a nekompaktní levé komory"],[466794,"Syndrom akutního dětského jaterního selhání, cerebelární ataxie a periferní senzorimotorické neuropatie",["SCAR21","Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 21","Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie typu 21"]],[466801,"NEAKTUÁLNÍ: LIMS2-asociovaná svalová dystrofie pletencového typu",["NEAKTUÁLNÍ: LGMD2W"]],[466806,"Autozomálně dominantní trombocytopenie s poruchou sekrece destiček"],[466921,"Syndrom progresivních kontraktur s nástupem v dětském věku, slabosti pletencových svalů a svalové dystrofie"],[466926,"Syndrom zahrnující křeče, skoliózu a makrocefalii",["SSM syndrome","SSM syndrom"]],[466934,"VPS11 asociovaná autozomálně recesivní hypomyelinizační leukodystrofie",["VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy","Autozomálně recesivní hypomyelinizační leukoencefalopatie související s VPS11"]],[466943,"Syndrom WAC asociovaného faciálního dysmorfismu, opožděného vývoje a behaviorální abnormalit",["DESSH","Desanto-Shinawi syndrome"]],[466950,"Faciální dysmorfismus, opoždění vývoje a poruchy chování v důsledku bodové mutace v genu WAC",["Desanto-Shinawi syndrome due to WAC point mutation"]],[466962,"SMARCA4 deficitní sarkom hrudníku",["SMARCA4-deficient thoracic sarcoma","SMARCA4-deficientní hrudní sarkom"]],[467166,"Dysgyrie asociovaná s tubulunopatií",["Brain stem asymmetry-superior cerebellar and basal ganglia dysplasia syndrome","Syndrom zahrnující asymetrii mozkového kmene, dysplázii předního mozečku a bazálních ganglií"]],[467176,"Syndrom těžké hypotonie, psychomotorického opoždění, strabismu a defektu komorového septa"],[468620,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, epilepsii a extrapyramidové symptomy"],[468631,"Primordiální nanismus s mikrocefalií v důsledku deficitu RTTN"],[468635,"Kryptogenní multifokální ulcerózní stenozující enteritida",["CMUSE"]],[468641,"Chronická enteropatie asociovaná s genem SLCO2A1",["CEAS"]],[468661,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 74",["SPG74"]],[468666,"Izolovaná generalizovaná anhidróza s normálními potními žlázami"],[468672,"Syndrom kolobomatózní makroftalmie a mikrokorney",["MACOM syndrome","MACOM syndrom"]],[468678,"Syndrom zahrnující mentální postižení, mikrocefalii, strabismus a poruchy chování",["Intellectual disability-microcephaly-strabismus-behavioral abnormalities syndrome"]],[468684,"CCDC115-CDG",["CDG2O","CDG-IIo","CDG syndrome type IIo","Congenital disorder of glycosylation type 2o","Congenital disorder of glycosylation type IIo","Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIo","CDG syndrom typ IIo","Vrozená porucha glykosylace typ 2o","Vrozená porucha glykosylace typ IIo","Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů typu IIo"]],[468699,"SLC39A8-CDG",["CDG2N","CDG-IIn","SLC39A8 deficiency","CDG syndrome type IIn","Congenital disorder of glycosylation type 2n","Congenital disorder of glycosylation type IIn","Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIn","SLC39A8 deficit","CDG syndrom typ IIn","Vrozená porucha glykosylace typ 2n","Vrozená porucha glykosylace typ IIn","Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů typu IIn"]],[468717,"Rhizomelická chondrodysplasia punctata, typ 5"],[468726,"Těžká primární trimetylaminurie",["TMAU"]],[471383,"Geneticky podmíněný letální syndrom s mnohočetnými vrozenými anomáliemi/dysmorfismem"],[474347,"Vzácný vrozený defekt komorového septa",["Congenital anomaly of interventricular communication","Congenital ventricular septal anomaly"]],[476084,"Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie typ 2X",["LGMD2X","Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-cardiac arrhythmia syndrome","Autozomálně recesivní syndrom svalové dystrofie končetin a srdeční arytmie"]],[476093,"Autozomálně dominantní syndrom zahrnující distální axonální motorickou neuropatii a myofibrilární myopatii",["MFM13","Myofibrillar myopathy-rimmed vacuoles type 13"]],[476096,"Syndrom zahrnující erytrokeratodermii a kardiomyopatii",["EKC syndrome","EKC syndrom"]],[476102,"NEAKTUÁLNÍ: Dědičné dětské onemocnění podobné Behçetově nemoci",["NEAKTUÁLNÍ: Behçet-like disease due to HA20","NEAKTUÁLNÍ: Behçet-like disease due to haploinsufficiency of A20","NEAKTUÁLNÍ: Behçet-like onemocnění způsobené HA20","NEAKTUÁLNÍ: Behçet-like onemocnění způsobené haploinsuficiencí A20"]],[476109,"Axonální hereditární senzomotorická neuropatie",["Axonal HMSN","Axonální HMSN"]],[476113,"Kombinovaný imunodeficit z deficitu TRFC",["CID due to TFRC deficiency","TFRC-related combined immunodeficiency"]],[476116,"Demyelinizační hereditární senzomotorická neuropatie",["Demyelinating HMSN","Demyelinizační HMSN"]],[476119,"Autozomálně dominantní syndrom zahrnující preaxiální polydaktylii a hypertrichózu v horní části zad"],[476123,"Středně pokročilá Charcot-Marie-Toothova nemoc",["Intermediate hereditary motor and sensory neuropathy","Středně těžká dědičná motorická a senzorická neuropatie"]],[476126,"Syndrom zahrnující mikrognatii, rekurentní infekce, poruchy chování a lehkou mentální retardaci"],[476394,"PMP2 asociovaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1",["PMP2-related CMT1","PMP2-related Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1","PMP2-related hereditary motor and sensory neuropathy type 1","PMP2 asociovaná CMT1","PMP2 asociovaná Charcot-Marie-Toothova neuropatie typ 1","PMP2 asociovaná dědičná motorická a senzorická neuropatie typ 1"]],[476403,"Syndrom hyperkontraktilní svalové ztuhlosti"],[476406,"Kongenitální generalizovaný syndrom hyperkontraktilní svalové ztuhlosti"],[477647,"Interferonopatie, typ 1"],[477650,"Fibroblastický revmatizmus"],[477661,"IL21-vázaná zánětlivá nemoc střev s nástupem v kojeneckém věku",["IL21-related infantile IBD","IL21-vázaná infantilní IBD"]],[477668,"NEAKTUÁLNÍ: Aymé-Grippové syndrom"],[477673,"Syndrom postnatální mikrocefalie, infantilní hypotonie, spastické diplegie, dysartrie a intelektové nedostatečnosti"],[477684,"Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 26",["COXPD26"]],[477697,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující hereditární trombocytopenii a predispozici k nádorovým onemocněním",["OBSOLETE: Familial platelet disorder with predisposition to hematological cancer"]],[477738,"Dětská roztroušená skleróza"],[477742,"Nodulární fascitida",["Pseudosarcomatous fasciitis","Pseudosarcomatous fibromatosis"]],[477749,"Autozomálně dominantní pontinní mikroangiopatie s leukoencefalopatií",["PADMAL"]],[477754,"Geneticky podmíněná nemoc malých cév mozku"],[477759,"COL4A1 nebo COL4A2-vázaná nemoc malých cév mozku",["COL4A1 or COL4A2-related cerebral angiopathy","Mozková angiopatie související s COL4A1 nebo COL4A2"]],[477762,"COL4A1 nebo COL4A2-vázaná nemoc malých cév mozku s tendencí k ischemiím",["COL4A1 or COL4A2-related cerebral angiopathy with ischemic tendancy","Mozková angiopatie s ischemickou tendencí související s COL4A1 nebo COL4A2"]],[477765,"COL4A1 nebo COL4A2-vázaná nemoc malých cév mozku s tendencí k hemoragiím",["COL4A1 or COL4A2-related cerebral angiopathy with hemorrhagic tendancy","Mozková angiopatie s hemoragickou tendencí související s COL4A1 nebo COL4A2"]],[477768,"Moyamoya angiopatie"],[477771,"Vzácné onemocnění s moyamoya angiopatií"],[477774,"Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 27",["COXPD27"]],[477781,"Primární kondylární hyperplázie",["Type 1 condylar hyperplasia","Hyperplázie kondylů typu 1"]],[477787,"Deficit cytosolické fosfolipázy A2 alfa spojený s krvácivostí",["PLA2G4A-related platelet dysfunction","Platelet dysfunction due to cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency","Dysfunkce destiček související s PLA2G4A","Dysfunkce krevních destiček způsobená deficitem cytosolické fosfolipázy-A2 alfa"]],[477794,"Syndromická konstituční trombocytopenie"],[477797,"Izolovaná konstituční trombocytopenie",["Non-syndromic constitutional thrombocytopenia","Cconstitutional thrombocytopenia without extra-hematopoietic manifestation","Nesyndromická konstituční trombocytopenie","Konstituční trombocytopenie bez extrahematopoetických projevů"]],[477805,"Geneticky podmíněné srdeční malformace"],[477808,"Jiné geneticky podmíněné nemoci dermis"],[477811,"Vzácná hypercholesterolémie"],[477814,"Syndrom zahrnující progresivní mikrocefalii, křeče, korovou slepotu a vývojové opoždění"],[477817,"Syndrom duplikace přilehlých genů PMP22 a RAI1",["Dup(17)(p11.2p12)","Trisomy 17p11.2p12","Trisomy 17p11.2-p12","Yuan-Harel-Lupski syndrome","17p11.2p12 microduplication syndrome","Trizomie 17p11.2p12","Trizomie 17p11.2-p12","Yuan-Harel-Lupski syndrom","Syndrom mikroduplikace 17p11.2p12"]],[477831,"Syndrom nadměrného růstu kostí, kraniofaciálního dysmorfismu, hyperplastické kůže a lézí bílé hmoty",["Kosaki overgrowth syndrome","Kosakiho syndrom přerůstání"]],[477857,"Autozomálně recesivní náchylnost k mykobateriózám s mendelovskou dědičností z důvodu kompletního RORC deficitu",["Autosomal recessive primary immunodeficiency due to RORC mutation","Autosomal recessive MSMD due to complete RORgamma receptor defiency","Autozomálně recesivní primární imunodeficience způsobená mutací RORC","Autozomálně recesivní MSMD způsobená kompletní deficiencí receptoru RORgamma"]],[477993,"Syndrom zahrnující anomálie patra, širokými trematy, faciální dysmorfismus a vývojové opoždění",["Palatal anomalies-multiple diastemata-facial dysmorphism-developmental delay syndrome","Syndrom zahrnující anomálii patra, mnohočetná diastemata, obličejový dysmorfismus a opožděný vývoj"]],[478029,"Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 29",["COXPD29"]],[478042,"Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 30",["COXPD30"]],[478049,"Syndrom letálních nekompaktních křečí levé komory, hypotonie, katarakty a opožděného vývoje"],[478664,"Hereditání senzorická a autonomní neuropatie, typ 8",["HSAN8","Hereditary sensory and autonomic neuropathy type VIII","Dědičná senzorická a autonomní neuropatie typu VIII"]],[480476,"Progresivní familiární intrahepatální cholestáza, typ 5",["PFIC5","NR1H4 deficiency","NR1H4 deficit"]],[480483,"Progresivní familiární intrahepatální cholestáza, typ 4",["PFIC4","TJP2 deficit"]],[480491,"MYO5B-vázaná progresivní familiární intrahepatální cholestáza",["MYO5B deficiency","MYO5B deficit"]],[480501,"Cysta choledochu",["Congenital cystic dilatation of the biliary tract","Vrozená cystická dilatace žlučových cest"]],[480506,"Primární intrahepatální lithiáza",["PIHL","Primary hepatolithiasis","Primární hepatolithiáza"]],[480512,"Idiopatická duktopenie",["IAD","Idiopathic adult ductopenia","Idiopatická duktopenie v dospělosti"]],[480520,"Caroliho syndrom"],[480524,"Idiopatická pelióza jater",["Idiopathic peliosis hepatitis","Idiopatická hepatická pelióza"]],[480528,"Syndrom zahrnující hydranencefalus a brániční syndrom, letální typ"],[480531,"Vrozený portosystémový shunt",["Congenital portosystemic venous fistula","Vrozená portosystémová žilní píštěl"]],[480536,"MSH3-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza",["MSH3-related AFAP","MSH3-related attenuated FAP","MSH3-related attenuated familial polyposis coli","MSH3-vázaná AFAP","MSH3-vázaná atenuovaná FAP","MSH3-vázaná atenuovaná familiární polyposis coli"]],[480541,"High grade B-lymfom s MYC a/nebo BCL2 a/nebo BCL6 přestavbou"],[480549,"Méně závažný kombinovaný imunodeficit",["Non-SCID"]],[480553,"Aneuryzmatická kostní cysta"],[480556,"Izolovaná neonatální sklerotizující cholangoitida"],[480682,"Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2Z",["LGMD2Z"]],[480701,"Faciální diplegie s parestéziemi",["Facial diplegia with paresthesias variant of GBS","Facial diplegia with paresthesias variant of Guillain-Barré syndrome","Obličejová diplegie s parestéziemi varianta GBS","Obličejová diplegie s parestéziemi jako varianta Guillain-Barrého syndromu"]],[480773,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující fibulární aplázii, tibiální kampomelii a oligosyndaktylii"],[480851,"Hereditární trombocytopénie s časnou myelofibrózou"],[480864,"Syndrom zahrnující opakované metabolické encefalopatické krize, rhabdomyolýzu, srdeční arytmie a mentální retardaci",["TANGO2-related metabolic encephalopathy-arrhythmia syndrome"]],[480880,"X-vázaná mentální retardace s faciálním dysmorfismem, malým vzrůstem, choanální atrézií omezená na ženské pohlaví",["X-linked facial dysmorphism-short stature-choanal atresia-intellectual disability syndrome limited to females","Syndrom X-vázaného obličejového dysmorfismu, malého vzrůstu, choanální atrézie a mentálního postižení omezený na ženy"]],[480898,"Syndrom zahrnující vývojové opoždění, abnormality zraku, progresivní mozečkovou atrofii a trunkální hypotonii"],[480907,"Syndrom X-vázané intelektové nedostatečnosti, celkového vývojového opoždění, faciálního dysmorfismu a kaudální regrese"],[481152,"PYCR2-vázaná mikrocefalie s progresivní leukoencefalopatií"],[481469,"NEAKTUÁLNÍ: Gastrický neuroendokrinní tumor typ 1",["OBSOLETE: GNET type 1"]],[481475,"NEAKTUÁLNÍ: Gastrický neuroendokrinní tumor typ 2",["OBSOLETE: GNET type 2"]],[481478,"NEAKTUÁLNÍ: Gastrický neuroendokrinní tumor typ 3",["OBSOLETE: GNET type 3"]],[481481,"NEAKTUÁLNÍ: Gastrický neuroendokrinní tumor typ 4",["OBSOLETE: GNET type 4"]],[481508,"Gastroenterický neuroendokrinní nádor"],[481662,"Familiární omrzlinový lupus"],[481665,"USP18 deficit",["Pseudo-TORCH syndrome due to USP18 deficiency","USP18-related pseudo-TORCH syndrome","PTORCH2","Pseudo-TORCH syndrome-2"]],[481671,"Interferonopatie dětského věku, typ1"],[481771,"Geneticky podmíněná alopecie"],[481986,"Familiární schizencefalie"],[482072,"HTRA1-vázaná nemoc malých cév mozku",["HTRA1-related cerebral angiopathy","HTRA1-vázaná cerebrální angiopatie"]],[482077,"HTRA1-vázaná autozomálně dominantní nemoc malých cév mozku",["HTRA1-related autosomal dominant cerebral angiopathy","HTRA1-vázaná autozomálně dominantní cerebrální angiopatie"]],[482092,"Vzácná idiopatická makulární teleangiektázie"],[482601,"Adenylosukcinát syntetáza-like 1 vázaná distální myopatie",["ADSSL1-related distal myopathy","ADSSL1-vázaná distální myopatie"]],[482606,"Syndrom X-vázaných keloidních jizev, snížené kloubní mobility a zvýšeného poměru jamky a terče"],[485275,"Získaná schizencefalie"],[485350,"CLCN4-vázaná X-vázaná mentální retardace",["Raynaud-Claes syndrome"]],[485358,"Propylthiouracilová embryofetopatie",["PTU embryopathy","PTU embryofetopathy","Propylthiouracil embryopathy","PTU embryopatie","PTU embryofetopatie","Propylthiouracilová embryopatie"]],[485382,"Geneticky podmíněné předčasné ovariální selhání"],[485405,"Syndrom triplikace 16p12.1p12.3",["Tetrasomy 16p12.1p12.3","Trip(16)(p12.1p12.3)"]],[485418,"EMILIN-1-vázaná porucha pojiva"],[485421,"MFF asociovaná encefalopatie způsobená poruchou mitochondriálního a peroxizomálního štěpení",["Leigh-like encephalopathy-optic atrophy-peripheral neuropathy syndrome","Leigh-like basal ganglia disease-optic atrophy-peripheral neuropathy syndrome","Syndrom zahrnující Leigh-like encefalopatii, optickou atrofii a periferní neuropatii","Syndrom zahrnující Leigh-like onemocnění bazálních ganglií, optickou atrofii a periferní neuropatii"]],[485426,"Izolovaná kongenitální jaterní fibróza",["Isolated CHF"]],[485631,"Vrozený defekt syntézy žlučových kyselin",["BASD"]],[486811,"Spinální muskulární atrofie s prenatálním nástupem a s vrozenými zlomeninami",["SMABF"]],[486815,"Syndrom zahrnující vrozenou svalovou dystrofii, respirační selhání, abnormality kůže a hyperlaxicitu kloubů",["Congenital muscular dystrophy, Davignon-Chauveau type","Vrozená svalová dystrofie typ Davignon-Chauveau"]],[486955,"Vzácná pediatrická revmatologická onemocnění"],[487796,"Syndrom zahrnující makrotrombocytopenii, lymfedém, opoždění vývoje, faciální dysmorfismus a kamptodaktylii",["Takenouchiho-Kosakiho syndrom","Takenouchi-Kosakiho syndrom"]],[487809,"Dětská kolagenní gastritida",["Kolagenní gastritida s nástupem v dětství"]],[487814,"Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc typ 2 podmíněná mutací v genu DGAT2",["CMT2 způsobená mutací DGAT2"]],[487825,"Pierpontové syndrom",["Syndrom zahrnující plantární lipomatózu, neobvyklou tvář a opoždění vývoje","Syndrom zahrnující plantární lipomatózu, faciální dysmorfismus a opoždění vývoje"]],[488168,"Syndrom zahrnující mikrocefalii, vrozenou kataraktu a psoriaziformní dermatitidu",["Deficit SMO","Deficit sterol-C4-metyl oxidázy"]],[488191,"Ženská neplodnost způsobená zástavou meiózy oocytů"],[488197,"Syndrom zahrnující familiární progresivní dystrofii sítnice, kolobom duhovky a vrozenou kataraktu"],[488201,"NON RARE IN EUROPE: Nemalobuněčný karcinom plic",["NON RARE IN EUROPE: NSCLC"]],[488232,"Syndrom zahrnující rozštěp nohy a mezoaxiální polydaktylii",["SFMMP","Syndrom zahrnující rozštěp nohy, mezoaxiální polydaktylii, nehtové abnormality a senzorineurální ztrátu sluchu"]],[488239,"Akutní makulární neuroretinopatie",["AMNR"]],[488265,"Osteofibrózní dysplázie",["OFD"]],[488280,"Syndrom duplikace 14q32",["Dup(14)q(32)","Trizomie 14q32","Predispozice k myeloproliferativnímu novotvaru s nástupem v dospělosti způsobená duplikací 14q32"]],[488333,"Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2W",["CMT2W","Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2W podmíněná mutací HARS genu"]],[488434,"Syndrom kamptodaktylie, guadalajarský typ 3"],[488437,"SIX2-vázaná frontonazální dysplázie",["SIX2-vázaná FND"]],[488586,"Vrozená amyoplázie",["Amyoplasia congenita"]],[488594,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 76",["SPG76"]],[488613,"Syndrom zahrnující celkové opoždění vývoje, neuro-oftalmologické abnormality, záchvaty a mentální retardaci"],[488618,"Deficit transketolázy",["Deficit TKT","Syndrom zahrnující malý vzrůst, opožděný vývoj a vrozenou srdeční vadu"]],[488627,"Syndrom zahrnující těžký růstový deficit, strabizmus, rozsáhlou dermální melanocytózu a mentální retardaci"],[488632,"Syndrom TBCK-vázané mentální retardace"],[488635,"Syndrom zahrnující epilepsii s časným nástupem, mentální retardaci a anomálie mozku",["PIGG-CDG","Vrozená porucha glykosylace způsobená deficitem PIGG"]],[488642,"TELO2-vázaná mentální retardace s neurovývojovou poruchou",["Youové - Hoover-Fongové syndrom","You - Hoover-Fongové syndrom"]],[488647,"Syndrom DDX41-vázané predispozice k hematologickým malignitám"],[488650,"Distální myopatie, Tateyamův typ"],[493342,"Vibrační kopřivka",["Vibratory angioedema/urticaria"]],[493348,"NEAKTUÁLNÍ: Vibrační angioedém"],[494344,"RERE-vázaný neurovývojový syndrom"],[494348,"Familiární necirhotická portální hypertenze s časným nástupem"],[494418,"Karcinom vulvy",["Carcinoma of vulva"]],[494421,"Sakrokokcygeální teratom"],[494424,"Extrakraniální aneuryzma krkavice",["ECAA","ECCA"]],[494428,"Idiopatická pleuroparenchymální fibroelastóza",["IPPFE"]],[494433,"Syndrom MIRAGE",["Syndrom zahrnující myelodysplázii, časté infekty, omezení růstu, adrenální hypoplázii, dysgenezi genitálu a enteropatii"]],[494439,"Syndrom zahrnující pigmentovou degeneraci sítnice, ztrátu sluchu, hypotyreózu, předčasné stárnutí a faciální dysmorfismus",["Syndrom zahrnující retinitis pigmentosa, hluchotu, hypotyreózu, předčasné stárnutí a faciální dysmorfismus","Syndrom zahrnující retinitis pigmentosa, ztrátu sluchu, hypotyreózu, předčasné stárnutí a typický fenotyp tváře"]],[494444,"Syndrom zahrnující DIAPH1-vázanou senzorineurální ztrátu sluchu a trombocytopenii",["Syndrom zahrnující DIAPH1-vázanou senzorineurální hluchotu a trombocytopenii"]],[494448,"Dlaždicobuněčný (spinocelulární) karcinom vulvy",["Squamous cell carcinoma of the vulva"]],[494451,"Bazocelulární karcinom vulvy",["Basal cell carcinoma of vulva"]],[494454,"Adenokarcinom vulvy",["Adenocarcinoma of the vulva"]],[494457,"Vzácná hyperkinetická pohybová porucha"],[494526,"Generalizovaná dyskinezie s orofaciálním postižením s nástupem v kojeneckém věku",["Dyskineze v orofaciální oblasti, oblasti trupu a koncetin s nástupem v detství","Dyskineze v orofaciální oblasti, oblasti trupu a končetin s nástupem v dětství"]],[494541,"Syndrom zahrnující dětskou benigní choreu a postižená striata"],[494547,"Dlaždicobuněčný (spinocelulární) karcinom hypofaryngu"],[494550,"Dlaždicobuněčný (spinocelulární) karcinom hrtanu"],[495274,"Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T",["CMT2T","AR-CMT2T","Autozomálně recesivní, primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T"]],[495818,"Mikrodeleční syndrom 9q33.3q34.11",["Del(9)(q33.3q34.11)","Deletion 9q33.3q34.11","Monosomy 9q33.3q34.11"]],[495844,"C11ORF73-vázaná autozomálně recesivní hypomielinizační leukodystrofie",["Hypomyelinating leukodystrophy due to hikeshi deficiency","C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy","Hypomyelinizační leukodystrofie způsobená deficitem hikeshi","Autozomálně recesivní hypomyelinizační leukoencefalopatie spojená s C11ORF73"]],[495875,"Syndrom zahrnující labioskrotální agenezi, malformace mozečku, korneální dystrofii a faciální dysmorfismus",["Congenital agenesis of labia majora or scrotum-cerebellar malformation-corneal dystrophy-facial dysmorphism syndrome","Syndrom zahrnující vrozenou agenezi velkých stydkých pysků nebo šourku, mozečkovou malformaci, rohovkovou dystrofii a obličejový dysmorfismus"]],[495879,"Vrozená ageneze skrota",["Congenital scrotal absence","Congenital scrotal agenesis","Congenital absence of the scrotum","Vrozená absence šourku","Vrozená skrotální ageneze","Vrozená absence skrota"]],[495930,"Familiární monozomie 7"],[496641,"Syndrom zahrnující progresivní difuzní atrofii mozku s časným nástupem, mikrocefalii, svalovou slabost a atrofii optiků"],[496686,"Syndrom kyfózy, laterální atrofie jazyka a myofibrilární myopatie"],[496689,"Syndrom zahrnující kyfoskoliózu, laterální atrofii jazyka a hereditární spastickou paraplegii",["Kyphoscoliosis-lateral tongue atrophy-HSP syndrome","Syndrom zahrnující kyfoskoliózu, laterální atrofii jazyka a HSP"]],[496693,"Syndrom zahrnující omfalokélu, brániční hernii, kardiovaskulární anomálie a defekty radiálního paprsku",["Gershoni-Baruch syndrome","Gershoni-Baruchové syndrome"]],[496751,"EVEN-plus syndrom",["Epiphysial-vertebral-ear dysplasia-nose-plus associated findings syndrome","Epifyzeální a vertebrální dysplázie, mikrocie, plochý nos a přidružené vady"]],[496756,"Syndrom zahrnující progresivní encefalopatii s časným nástupem, spastickou ataxii a spinální muskulární atrofii"],[496790,"Syndrom zahrnující atrofii optiků, periferní neuropatii a vývojové opoždění",["Harel-Yoon syndrome","Harel-Yoonův syndrom"]],[496916,"Vzácná geneticky podmíněná hyperkinetická porucha"],[496924,"Nezánětlivá vaskulopatie"],[497188,"Difuzní intrinsický pontinní gliom",["DIPG"]],[497623,"C12ORF65-vázaná kombinovaná porucha oxidativní fosforylace",["C12ORF65-related COXPD","C12ORF65-vázaná COXPD"]],[497737,"Epidermolytický névus",["Epidermal nevus with epidermolytic hyperkeratosis","Epidermolytic epidermal nevus","Epidermolytic verrucous epidermal nevus"]],[497757,"MME-vázaná autozomálně dominantní Charcot-Marie-Tooth typ 2",["MME-related autosomal dominant CMT2","MME-related autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type 2","MME-vázaná autozomálně dominantní CMT2","Autozomálně dominantní dědičná motorická a senzorická neuropatie typu 2 související s MME"]],[497764,"Spinocerebelární ataxie, typ 43",["SCA43"]],[497906,"Syndrom degenerace bazálních ganglií s nástupem v dětském věku",["Lenk-Ploski syndrome","Lenk-Ploskiho syndrom"]],[498228,"Phyllodes tumor prostaty",["Cystic epithelial-stromal tumors of the prostate","Cystosarcoma phyllodes of the prostate","Phyllodes type of atypical prostatic hyperplasia"]],[498251,"Periodické horečky závislé na menstruačním cyklu",["Luteal-phase-dependent periodic fever","Luteal-phase-dependent febrile episode","Menstrual cycle-dependent febrile episode","Periodická horečka závislá na luteální fázi","Febrilní epizoda závislá na luteální fázi","Febrilní epizoda závislá na menstruačním cyklu"]],[498345,"Biliární atrézie a asociované poruchy"],[498350,"Syndromická biliární atrézie"],[498359,"Palmoplantární keratoderma způsobená vodou",["Aquagenic keratoderma","Aquagenic wrinkling of the palms","Aquagenic syringeal acrokeratoderma","Transient reactive papulotranslucent acrokeratoderma","Akvagenní keratoderma","Akvagenní vrásnění dlaní","Akvagenní syringeální akrokeratoderma","Přechodná reaktivní papulotranslucentní akrokeratoderma"]],[498445,"Geneticky podmíněné zánětlivé nebo revmatoidní osteoartropatie"],[498448,"Nadměrný vzrůst s postižením skeletu"],[498451,"Dysostóza a brachydaktylie bez mimokostních manifestací"],[498454,"Dysostóza a brachydaktylie s mimokostními manifestacemi"],[498457,"Longitudinální defekt končetiny"],[498461,"Terminální příčný defekt končetiny"],[498464,"Nesyndromická preaxiální polydaktylie"],[498467,"Nesyndromická postaxiální polydaktylie"],[498470,"Nesyndromická komplexní polydaktylie"],[498474,"Hyalinní fibromatóza"],[498477,"Ektrodaktylie s/bez dalších manifestací"],[498481,"LRP5-vázaná primární osteoporóza"],[498485,"Syndrom zahrnující nadměrný růst, nedostatečnou modelací metafýz a spondylární dysplázii"],[498488,"Overgrowth syndrom s translokací 2q37"],[498491,"Kompletní hemimelie"],[498494,"Zrcadlová polydaktylie"],[498497,"Syndrom krátkých žeber s polydaktylií, typ 5"],[498602,"Sugarmanova brachydaktylie",["Sugarman-Hager-Kulik syndrome","Sugarman-Hager-Kulik syndrom"]],[498693,"MYBPC1-vázaná autozomálně recesivní neletální arthrogryposis multiplex congenita",["MYBPC1-related autosomal recessive non-lethal AMC syndrome","Autozomálně recesivní neletální syndrom AMC související s MYBPC1"]],[498700,"NEAKTUÁLNÍ: Limbická encefalitida s protilátkami proti neurexinu 3"],[499004,"NEAKTUÁLNÍ: Tuberkulózní meningitida",["NEAKTUÁLNÍ: TBM","NEAKTUÁLNÍ: Tubercular meningitis","NEAKTUÁLNÍ: Tuberkulární meningitis"]],[499009,"Vrozená syfilis",["MTCT of syphilis","Mother-to-child transmission of syphilis"]],[499047,"Autoimunitní/inflamatorní neuropatie optiku"],[499085,"Chronická návratná zánětlivá neuropatie optiku",["CRION","Chronic recurrent isolated optic neuritis","Chronická recidivující izolovaná optická neuritida"]],[499096,"Izolovaná neuritida optiku",["ION"]],[499103,"Rekurentní idiopatická neuroretinitida",["RINR"]],[499107,"Idiopatická perineuritida optiku",["Idiopathic OPN","Idiopatická OPN"]],[499182,"Pilomatrix karcinom",["Malignant pilomatricoma","Trichomatrical carcinoma","Calcifying epitheliocarcinoma","Calcified epithelial carcinoma of Malherbe","Maligní pilomatrikom","Kalcifikující epiteliokarcinom","Malherbův kalcifikovaný epiteliální karcinom","Trichomatrikální karcinom"]],[500055,"Mikrodeleční syndrom 16p13.2",["Del(16)(p13.2)","Monozomie 16p13.2"]],[500062,"Syndrom zahrnující periodické horečky, panniculitidu a dermatózu s nástupem v kojeneckém věku",["ORAS","Otulipenia","OTULIN deficiency","OTULIN-related autoinflammatory syndrome","Otulipenie","OTULIN deficit","Autoinflamatorní syndrom související s OTULINem"]],[500095,"Syndrom zahrnující vysoký vzrůst, mentální retardaci a vady ledvin",["Thauvin-Robinet-Faivre syndrome","Thauvin-Robinet-Faivreové syndrom"]],[500135,"Syndrom zahrnující mnohojaderné neurony, anhydramnion, dysplázii ledvin, mozečkovou hypoplázii a hydranencefalii",["MARCH syndrome"]],[500144,"Syndrom zahrnující progresivní encefalopatii, ztrátu sluchu, hypoplázii pontu a atrofii mozku s časným nástupem",["Early-onset progressive encephalopathy-brain atrophy-spasticity syndrome","PEBAS"]],[500150,"Syndrom vrozených vad mozku, muskuloskeletálních abnormalit, faciálního dysmorfismu a intelektové nedostatečnosti",["Facial dysmorphism-brain malformations-musculoskeletal abnormalities-intellectual disability syndrome","Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome"]],[500159,"Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii corpus callosum a mozečku, faciální dysmorfismus a mentální retardaci"],[500163,"SIN3A-vázaná mentální retardace",["SIN3A-related intellectual disability syndrome","WITKOS"]],[500166,"Mentální retardace z bodové mutace SIN3A"],[500180,"Regresní syndrom s extrapyramidovou hybnou poruchou s nástupem v dětství",["CONDBA"]],[500188,"X-vázaný syndrom zahrnující atrézii zevního zvukovodu, dilataci vnitřního zvukovodu a faciální dysmorfismus"],[500464,"Dlaždicobuněčný karcinom nosní dutiny a paranazálních dutin",["Squamous cell carcinoma of the nasal cavity and sinuses","Dlaždicobuněčný karcinom nosní dutiny a vedlejších nosních dutin"]],[500478,"Dlaždicobuněčný karcinom oropharyngu"],[500481,"NEAKTUÁLNÍ: Dlaždicobuněčný karcinom slinných žláz"],[500533,"Syndrom zahrnující polyhydramnion, megalencefalii a symptomatickou epilepsii",["PMSE syndrome","PMSE syndrom"]],[500545,"Závažná neurovývojová porucha s obtížným krmením, stereotypickými pohyby rukou a bilaterální kataraktou"],[500548,"Osteosklerotická metafyzární dysplázie"],[502305,"Kochleovestibulární malformace"],[502318,"Deficit kochleárního nervu"],[502363,"Dlaždicobuněčný karcinom dutiny ústní"],[502366,"Dlaždicobuněčný karcinom rtu"],[502369,"Dlaždicobuněčný karcinom dutiny ústní a rtu"],[502423,"Mitochondriální syndrom zahrnující myopatii, mozečkovou ataxii a pigmentovou retinopatii",["Mitochondrial myopathy-cerebellar atrophy-pigmentary retinopathy syndrome","Syndrom zahrnující mitochondriální myopatii, cerebelární atrofii a pigmentovou retinopatii"]],[502430,"Syndrom zahrnující metopický hřeben, ptózu a faciální dysmorfismus",["Metopic ridging-ptosis-facial dysmorphism syndrome"]],[502434,"STAG1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, faciální dysmorfismus a gastroezofageální reflux"],[502437,"Syndrom proximální delece 4q25",["Proximal del(4)(q25)","Proximal monosomy 4q25","Proximální del(4)(q25)","Proximální monozomie 4q25"]],[502444,"Deficit alkalické ceramidázy 3",["Leukodystrophy due to alkaline ceramidase 3 deficiency","ACER3-related early childhood-onset progressive leukodystrophy","Leukodystrofie způsobená deficitem alkalické ceramidázy 3","Progresivní leukodystrofie v raném dětství související s ACER3"]],[502499,"Erythema multiforme major",["Erythema multiforme majus","Erythema exsudativum multiforme majus"]],[504476,"Syndrom zahrnující mozečkovou ataxii s neuropatií a bilaterální vestibulární areflexií",["CANVAS","Syndrom CABV","Syndrom mozečkové ataxie s bilaterální vestibulopatií"]],[504523,"Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem LAT",["SCID způsobená deficitem LAT"]],[504530,"Kombinovaná imunodeficience způsobená nedostatkem moesinu",["MSN-vázaná kombinovaná imunodeficience","X-vázaná moesin-asociovaná imunodeficience","CID způsobená deficitem moesinu"]],[505208,"3-metylglutakonová acidurie, typ 8",["MGA8"]],[505216,"3-metylglutakonová acidurie, typ 9",["MGA9","Syndrom zahrnující 3-metylglutakonovou acidurii, epilepsii, spasticitu a těžkou mentální retardaci"]],[505227,"Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem GINS1",["CID způsobená deficitem GINS1","Kombinovaná imunodeficience zahrnující nitroděložní růstovou retardaci, deficit NK buněk a neutropenii"]],[505237,"Syndrom zahrnující záchvaty s časným nástupem, anomálie distální části končetin, faciální dysmorfismus a celkové opoždění vývoje"],[505242,"Syndrom zahrnující psychomotorický regres, okulomotorickou apraxii, poruchu pohybu a nefropatii",["Cerebrorenální syndrom, Perezův typ"]],[505248,"Syndrom podobný mukopolysacharidóze s vrozenými srdečními vadami a hematopoetickými poruchami",["Nemoc podobná mukopolysacharidóze plus"]],[505395,"Dysfunkce bránice vyvolaná ventilátorem",["VIDD"]],[505652,"CDKL5-vázaná epileptická encefalopatie",["Deficit CDKL5","Poruchy způsobené mutací CDKL5","Porucha způsobená deficitem CDKL5"]],[506052,"Neuroendokrinní novotvar pankreatu",["PNEN","Pankreatický NEN","Pankreatický neuroendokrinní novotvar"]],[506060,"Funkční neuroendokrinní tumor pankreatu",["Funkční PNET","Funkční pankreatický NET","Funkční pankreatický neuroendokrinní tumor","Funkční dobře diferencovaný pankreatický NEN","Funkční dobře diferencovaný NEN pankreatu","Funkční dobře diferencovaný pankreatický neuroendokrinní novotvar","Funkční dobře diferencovaný neuroendokrinní novotvar pankreatu"]],[506075,"Nefunkční neuroendokrinní tumor pankreatu",["Nefunkční PNET","Nefunkční pankreatický NET","Nefunkční pankreatický neuroendokrinní tumor","Nefunkční dobře diferencovaný pankreatický NEN","Nefunkční dobře diferencovaný NEN pankreatu","Nefunkční dobře diferencovaný pankreatický neuroendokrinní novotvar","Nefunkční dobře diferencovaný neuroendokrinní novotvar pankreatu"]],[506090,"Neuroendokrinní tumor pankreatu produkující serotonin",["PNET produkující serotonin","Pankreatický NET produkující serotonin","Pankreatický neuroendokrinní tumor produkující serotonin"]],[506098,"Neuroendokrinní karcinom pankreatu",["Pankreatický NEC","Pankreatický neuroendokrinní karcinom","Špatně diferencovaný pankreatický NEN","Špatně diferencovaný pankreatický neuroendokrinní novotvar","Špatně diferencovaný neuroendokrinní novotvar pankreatu"]],[506112,"Smíšený neuroendokrinní a nonneuroendokrinní novotvar pankreatu",["Pankreatický MiNEN","MiNEN pankreatu","Pankreatický smíšený neuroendokrinní a nonneuroendokrinní novotvar"]],[506124,"NEAKTUÁLNÍ: Neuroendokrinní tumor tenkého střeva",["NEAKTUÁLNÍ: NET tenkého střeva"]],[506136,"Neuroendokrinní novotvar jícnu",["NEN jícnu"]],[506207,"Vzácná porucha indikovaná k transplantaci"],[506210,"Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater"],[506213,"Vzácná porucha indikovaná k transplantaci ledvin"],[506216,"Vzácná porucha indikovaná k transplantaci střeva"],[506219,"Vzácná porucha indikovaná k transplantaci hematopoetických kmenových buněk"],[506222,"Vzácná porucha indikovaná k transplantaci plic"],[506225,"Vzácná porucha indikovaná k transplantaci srdce"],[506307,"Strommův syndrom",["Syndrom zahrnující jejunální atrézii, mikrocefalii a oční anomálie","Syndrom zahrnující jejunální atrézii (syndrom jablečné slupky), oční anomálie a mikrocefalii"]],[506334,"Familiární nefrotický syndrom rezistentní vůči steroidům s adrenální insuficiencí",["Primární nedostatecnost nadledvin a nefrotický syndrom rezistentní vuci steroidum na podklade deficitu SGPL1","Primární nedostatečnost nadledvin a nefrotický syndrom rezistentní vůči steroidům na podkladě deficitu SGPL1"]],[506353,"Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie způsobená dysfunkcí Kennedyho dráhy",["Autozomálně recesivní komplexní SPG způsobená dysfunkcí Kennedyho dráhy"]],[506358,"Gabrielův-de Vriesův syndrom",["Syndrom haploinsuficience YY1","Gabriele-de Vriesův syndrom"]],[506784,"Přesahující syndrom SJS/TEN",["Přesahující syndrom Stevensův-Johnsonův/TEN","Přesahující syndrom Stevensův-Johnsonův/toxické epidermální nekrolýzy","Stevensův-Johnsonův syndrom/Syndrom přesahující toxické epidermální nekrolýzy","Přesahující syndrom Stevens-Johnsonův/TEN","Přesahující syndrom Stevens-Johnsonův/toxické epidermální nekrolýzy","Stevens-Johnsonův syndrom/Syndrom přesahující toxické epidermální nekrolýzy"]],[508093,"Syndrom MEPAN",["DYT29","Dystonie 29","Syndrom neurodegenerace asociovaný s proteinem mitochondriální enoyl CoA reduktázy","Autozomálně recesivní dětská dystonie, typ DYT29","Syndrom zahrnující generalizovanou dystonii s nástupem v dětství a oční atrofii"]],[508410,"Familiární střevní malrotace"],[508476,"Syndrom zahrnující rozštěp rtu a patra, kraniofaciální dysmorfismus, vrozenou srdeční vadu a ztrátu sluchu",["Deficit hyaluronidázy 2"]],[508488,"Syndrom delece 8q24.3",["Del(8)(q24.3)","Delece 8q24.3","Monozomie 8q24.3","Verheijové syndrom"]],[508498,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, srdeční anomálie, malý vzrůst a hypermobilitu kloubů",["Intellectual disability-cardiac anomalies-short stature-joint laxity syndrome due to mutation in PUF60 gene"]],[508501,"Orofaciodigitální syndrom s malým vzrůstem a brachymezofalangií",["OFD18","Orofaciodigitální syndrom, typ 18"]],[508512,"Syndrom zahrnující vrozené četné skvrny barvy bílé kávy a zvýšenou výměnu mezi sesterskými chromatidami"],[508523,"Hyperfenylalaninemie způsobená deficitem DNAJC12",["Hyperfenylalaninemie - nonfenylketonurická a non-BH4-deficitní"]],[508529,"Generalizovaná bazální epidermolysis bullosa simplex s kožní atrofií, jizvením a ztrátou vlasů",["Intermediate EBS with cardiomyopathy"]],[508533,"Syndrom zahrnující skeletální dysplázii, imunodeficienci T buněk a opoždění vývoje",["Syndrom EXTL3-vázané neuroimunoskeletální dysplázie","Syndrom neuroimunoskeletální dysplázie způsobené deficitem EXTL3"]],[508542,"Syndrom zahrnující vrozené progresivní selhání kostní dřeně, imunodeficienci B buněk a skeletální dysplázii",["Deficit MYSM1"]],[512017,"Chronická proliferativní porucha granulárních lymfocytů z NK buněčné linie",["CNKL","CLPD-NK","Chronická lymfocytóza NK buněk","Chronická lymfoproliferativní porucha NK buněk","Proliferativní porucha granulárních lymfocytů z NK buněčné linie"]],[512034,"Leukémie velkých granulárních lymfocytů"],[512103,"Autozomálně recesivní epidermolytická ichtyóza",["AREI"]],[512260,"Vrozená ataxie mozečku způsobená mutací RNU12"],[513436,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 78",["SPG78"]],[513456,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, záchvaty, abnormální chůzi a faciální dysmorfismus",["Skrabanové-Deardorffův syndrom","Skraban-Deardorffův syndrom"]],[514352,"Syndrom zahrnující vrozený brachyezofagus, nitrohrudní uložení žaludku a obratlové anomálie",["Plazu podobný syndrom"]],[514980,"ATP13A2-vázaný parkinsonismus"],[519264,"Zánětlivá/autoimunitní porucha postihující slzné ústrojí"],[519266,"Vzácná porucha očních adnex"],[519268,"Vzácná porucha s ektropiem"],[519270,"Vzácná porucha s entropiem"],[519272,"Strukturní vývojový defekt oka"],[519274,"Syndromická porucha slzného ústrojí"],[519276,"Vývojová abnormalita předního segmentu s extraokulárními projevy"],[519278,"Infekční keratitida"],[519280,"Vzácná konjunktivitida"],[519282,"Vzácná porucha rohovky"],[519284,"Vzácná porucha předního segmentu oka"],[519286,"Vzácná pupilární porucha"],[519288,"Vzácná porucha s postižením rohovky jako hlavním příznakem"],[519290,"Vzácná zánětlivá/autoimunitní porucha rohovky"],[519292,"Syndromová ektopie čočky"],[519294,"Syndromová mikrosférofakie"],[519296,"Vzácná porucha s pigmentovanou sklérou"],[519298,"Vzácná porucha skléry"],[519300,"NEAKTUÁLNÍ: Izolovaná chorioretinální dystrofie"],[519302,"NEAKTUÁLNÍ: Izolovaná makulární dystrofie"],[519304,"NEAKTUÁLNÍ: Izolovaná vitreoretinopatie"],[519306,"NEAKTUÁLNÍ: Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice"],[519309,"Vzácná porucha cévnatky"],[519311,"Vzácná porucha zadního segmentu oka"],[519313,"Vzácná porucha makuly"],[519315,"Vzácná porucha sítnice"],[519317,"Vzácná vaskulopatie sítnice"],[519319,"NEAKTUÁLNÍ: Izolovaná stacionární dědičná porucha sítnice"],[519321,"NEAKTUÁLNÍ: Syndromická chorioretinální dystrofie"],[519323,"NEAKTUÁLNÍ: Syndromická dystrofie makuly"],[519325,"NEAKTUÁLNÍ: Syndromická dědičná porucha sítnice",["NEAKTUÁLNÍ: Syndromická dystrofie sítnice"]],[519327,"NEAKTUÁLNÍ: Syndromická vitreoretinopatie"],[519329,"Vzácná porucha zahrnující více očních struktur"],[519331,"Sekundární glaukom s časným nástupem"],[519333,"Vrozená exkavace terče zrakového nervu"],[519335,"NEAKTUÁLNÍ: Zánětlivá/autoimunitní neuropatie optiku"],[519337,"Porucha s kompresí zrakového nervu"],[519339,"Pseudoedém papily"],[519341,"Vzácná porucha mozkového kmene nebo mozečku s očním postižením jako hlavním příznakem"],[519343,"Vzácná oční porucha s kortikálním postižením"],[519345,"Vzácná porucha s malformací terče zrakového nervu"],[519347,"Vzácná neuromuskulární porucha s anomálií oční motility/postavení očí"],[519349,"Vzácná oční porucha s postižením mozkového nervu"],[519351,"Vzácná porucha zrakového nervu"],[519353,"Vzácná porucha kladkového nervu (nervus trochlearis)"],[519355,"Vzácná porucha oční motility/postavení očí"],[519357,"NEAKTUÁLNÍ: Syndromická malformace terče zrakového nervu"],[519384,"Vrozený cystický oční bulbus",["Congenital anophthalmos with cyst"]],[519386,"Izolované vrozené entropium"],[519388,"Autozomálně recesivní dysgeneze předního segmentu"],[519390,"Izolovaná blefarochaláza"],[519392,"Izolovaná iridoschíza"],[519394,"NEAKTUÁLNÍ: Izolovaná mikrofakie"],[519396,"Izolovaná mikrosférofakie"],[519398,"Izolovaná foveální hypoplázie"],[519400,"Peripapilární stafylom"],[519402,"Izolovaná megalopapila"],[519404,"Jamka terče zrakového nervu"],[519406,"Thygesonova keratopatie",["Thygeson superficial punctate keratopathy"]],[519408,"Moorenův vřed"],[519410,"Terrienova marginální degenerace"],[519930,"Mykotická keratitida",["Keratomycosis","Mycotic keratitis"]],[520814,"Vzácná porucha zrakových orgánů"],[520817,"NEAKTUÁLNÍ: Izolovaná dědičná porucha sítnice"],[520820,"Progresivní zevní oftalmoplegie"],[521123,"Plexopatie vyvolaná radiací"],[521127,"Osteoradionekróza mandibuly",["MORN"]],[521132,"Porucha vyvolaná radiací"],[521219,"Mirizziho syndrom",["Extrinsic biliary compression syndrome"]],[521232,"Geneticky podmíněná primární ortostatická porucha"],[521236,"Primární ortostatická porucha"],[521258,"Syndrom mikroduplikace Xq25",["Dup(X)(q25)"]],[521268,"SLC5A6-CDG",["Vrozená porucha glykosylace související s SLC5A6"]],[521305,"Proximální myopatie s fokální deplecí mitochondrií"],[521308,"Syndrom zahrnující frontonazální dysplázii, rozštěp nosu a anomálie horní končetiny"],[521390,"Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, mentální retardaci, nystagmus a obezitu",["Syndrom SINO"]],[521399,"NON RARE IN EUROPE: Nevzácná obezita"],[521406,"Syndrom zahrnující dystonii, parkinsonismus a hypermanganémii"],[521411,"Autozomálně recesivní primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc způsobená poruchou metabolismu mědi",["Autosomal recessive axonal CMT due to copper metabolism defect"]],[521414,"Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2DD",["CMT2DD","ATP1A1-vázaná CMT2","ATP1A1-vázaná autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2"]],[521426,"Neurovývojová porucha asociovaná s PLAA",["PLAAND"]],[521432,"Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, těžkou novorozeneckou hepatopatii a celkové opoždění vývoje"],[521438,"Syndrom zahrnující vrozené vady páteře, srdce a ledvin",["Vrozená porucha deficitu NAD"]],[521445,"Syndrom zahrnující mikrocefalii, faciální dysmorfismus, oční vady a mnohočetné vrozené vady"],[521450,"LAMA5-vázaný multisystémový syndrom"],[522037,"Primární autoimunitní enteropatie"],[522043,"Syndromická autoimunitní enteropatie"],[522077,"Syndrom zahrnující kojeneckou hypotonii, okulomotorické anomálie, hyperkinetické pohyby a opoždění vývoje",["SYT1-vázaná neurovývojová porucha"]],[522504,"Vzácná genetická porucha zrakových orgánů"],[522506,"Vzácná genetická porucha mozku nebo mozečku s očním postižením jako hlavním příznakem"],[522508,"Vzácná genetická oční porucha s kortikálním postižením"],[522510,"Vzácná genetická oční porucha s postižením mozkového nervu"],[522512,"Vzácná genetická porucha zrakového nervu"],[522514,"Vrozená geneticky podmíněná exkavace terče zrakového nervu"],[522516,"Vzácná genetická porucha oční motility/postavení"],[522518,"Vzácná genetická porucha se strabismem"],[522520,"Syndromická genetická porucha se strabismem"],[522522,"Vzácná genetická neuromuskulární porucha s anomálií oční motility/postavení očí"],[522524,"Vzácná genetická porucha očních adnex"],[522526,"Vzácná genetická palpebrální porucha"],[522528,"Vzácná genetická porucha malpozice očního víčka"],[522530,"Vzácná genetická porucha s entropiem"],[522532,"Vzácná genetická porucha exkrečního aparátu lakrimálního systému"],[522534,"Geneticky podmíněná anomálie exkrečního aparátu slzných cest"],[522536,"Geneticky podmíněná strukturní vývojová oční vada"],[522538,"Vzácná genetická porucha předního segmentu oka"],[522540,"Geneticky podmínaná vývojová anomálie předního segmentu oka"],[522542,"Vzácná genetická porucha s postižením spojivek jako hlavním příznakem"],[522544,"NEAKTUÁLNÍ: Vzácná genetická konjunktivitida"],[522546,"Vzácná genetická porucha s opacitou čočky"],[522548,"Syndromická genetická katarakta"],[522550,"Geneticky podmíněná anomálie velikosti čočky"],[522552,"Geneticky podmíněná anomálie polohy čočky"],[522554,"Syndromická genetická ektopie čočky"],[522556,"Vzácná genetická porucha rohovky"],[522558,"Vzácná genetická porucha s postižením rohovky jako hlavním příznakem"],[522560,"Genetická dystrofie rohovky"],[522562,"Genetická povrchová dystrofie rohovky"],[522564,"Syndromický genetický keratokonus"],[522566,"Vzácná genetická zánětlivá/autoimunitní porucha rohovky"],[522568,"Vzácná genetická porucha zornice"],[522570,"Vzácná genetická porucha zadního segmentu oka"],[522572,"Vzácná genetická porucha sítnice"],[522574,"Vzácná genetická makulární degenerace"],[522576,"Vzácná genetická vaskulopatie"],[522578,"Vzácná genetická porucha postihující více očních struktur"],[522580,"Geneticky podmíněný sekundární glaukom s časným nástupem"],[522584,"NEAKTUÁLNÍ: Vzácná genetická porucha cévnatky"],[523000,"Glaukom s nástupem v dětském věku"],[525677,"Geneticky podmíněný sekundární glaukom na podkladě dysgeneze genetického původu"],[525731,"Gravesova nemoc s nástupem v dětském věku",["Basedowova nemoc s nástupem v dětském věku"]],[525738,"Předpubertální mentální anorexie"],[527276,"Encefalopatie způsobená poruchou mitochondriálního a peroxizomálního štěpení"],[527450,"Syndrom zahrnující těžkou krátkozrakost, generalizovanou hypermobilitu kloubů a malý vzrůst"],[527468,"Syndrom zahrnující brániční kýlu, krátké střevo a asplenii"],[527497,"NKX6-vázaná autozomálně recesivní hypomyelinizační leukodystrofie",["SPAX8","Autozomálně recesivní hypomyelinizační leukodystrofie a progresivní spastická ataxie"]],[528084,"Nespecifická syndromická mentální retardace",["Komplexní neurovývojová porucha"]],[528091,"Syndrom zahrnující hydrops, laktátovou acidózu, sideroblastickou anémii a multisystémové selhání"],[528105,"Syndrom zahrnující hypohidrózu, elektrolytovou nerovnováhu, dysfunkci slzné žlázy, ichtyózu a xerostomii",["Syndrom HELIX"]],[528623,"Dědičný angioedém s deficitem C1Inh",["HAE s deficitem C1Inh","HAE s deficitem inhibitoru C1","Dědičný angioneurotický edém s deficitem C1Inh","Dědičný angioneurotický edém s deficitem inhibitoru C1"]],[528647,"Dědičný angioedém s normální koncentrací C1Inh",["HAE s normální koncentrací C1Inh","HAE s normální koncentrací inhibitoru C1","Dědičný angioedém s normální koncentrací inhibitoru C1","Dědičný angioneurotický edém s normální koncentrací C1Inh","Dědičný angioneurotický edém s normální koncentrací inhibitoru C1"]],[528663,"Získaný angioedém s deficitem C1Inh",["Získaný angioneurotický edém s deficitem C1Inh","Získaný angioneurotický edém s deficitem inhibitoru C1"]],[529468,"Syndrom aktivace monoklonálních žírných buněk",["Monoklonální MCAD"]],[529574,"Duaneův retrakční syndrom s vrozenou hluchotou",["DRS s hluchotou","DURS s hluchotou"]],[529665,"Syndrom zahrnující neurovývojové opoždění, záchvaty, oční anomálie, osteopenii a atrofii mozečku",["Defekt GPAA1-vázané biosyntézy"]],[529799,"Akutní bilirubinová encefalopatie",["ABE","Akutní kernikterus"]],[529808,"Chronická bilirubinová encefalopatie",["CBE","KSD","BIND","Porucha ze spektra jádrového ikteru","Neurologická dysfunkce vyvolaná bilirubinem"]],[529819,"NON RARE IN EUROPE: Exfoliační syndrom",["NON RARE IN EUROPE: XFS","NON RARE IN EUROPE: Pseudoexfoliační syndrom"]],[529831,"Toxicita letrozolu"],[529852,"Kombinovaný hepatocelulární karcinom a cholangiokarcinom",["cHCC-CC","Kombinované HCC-CC","Hepatocholangiokarcinom"]],[529864,"Sekundární erytromelalgie",["Secondary erythermalgia"]],[529962,"Mikrodeleční syndrom 17q24.2",["Del(17)(q24)"]],[529965,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, autismus, řečovou apraxii a kraniofaciální dysmorfismus",["Pilarowské-Bjornssonův syndrom","Pilarowski-Bjornssonův syndrom"]],[529970,"Mužská neplodnost způsobená acefalickými spermiemi",["Syndrom acefalických spermií"]],[529974,"Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev"],[529977,"Syndrom zahrnující imunitní dysregulaci, zánětlivé onemocnění střev, artritidu, recidivující infekce a lymfopenii"],[529980,"Syndrom zahrnující zánětlivé onemocnění střev a recidivující sinopulmonární infekce",["Haploinsuficience NFAT5"]],[530033,"Dermoidní nebo epidermoidní cysta centrálního nervového systému",["Dermoidní nebo epidermoidní cysta CNS"]],[530298,"Progresivní myoklonická epilepsie s neuroserpinovými inkluzními tělísky",["Familiární encefalopatie s časným nástupem s neuroserpinovými inkluzními tělísky"]],[530303,"Progresivní demence s neuroserpinovými inkluzivními tělísky",["Familiární encefalopatie s pozdním nástupem s neuroserpinovými inkluzními tělísky"]],[530313,"PIK3CA-vázaný syndrom s nadměrným vzrůstem",["PROS"]],[530792,"RELA fúzně pozitivní ependymom",["Supratentoriální C11ORF95-RELA fúzovaný ependymom"]],[530838,"KRT1-vázaná difuzní non-epidermolytická keratoderma",["KRT1-vázaná difuzní NEPPK"]],[530849,"Familiární deficit apolipoproteinu A5",["Familial APOA5 deficiency","Familial apolipoprotein A-V deficiency"]],[530983,"Lambův-Shafferové syndrom",["Syndrom haploinsuficience SOX5","Lamb-Shafferové syndrom"]],[530995,"Akutní leukémie smíšeného fenotypu",["MPAL"]],[531151,"Mikrodeleční syndrom 9q21.13"],[535453,"Familiární deficit lipázového maturačního faktoru 1",["Familial LMF1 deficiency"]],[535458,"Familiární deficit GPIHBP1",["Familial glycosylphosphatidylinositol-anchored high density lipoprotein-binding protein 1 deficiency"]],[536391,"RASopatie"],[536467,"B3GALT6-vázaný spondylodysplastický Ehlersův-Danlosův syndrom",["spEDS-B3GALT6","B3GALT6-vázaný spEDS","EDS s deficitem Beta3GalT6","Ehlersův-Danlosův syndrom, progeroidní typ 2","B3GALT6-vázaný spondylodysplastický Ehlers-Danlosův syndrom","Ehlers-Danlosův syndrom, progeroidní typ 2"]],[536471,"Spondylodysplastický Ehlers-Danlosův syndrom",["Spondylodysplastic EDS","spEDS"]],[536516,"Myopatický Ehlers-Danlosův syndrom",["EDS/myopathy overlap syndrome","Myopathic EDS"]],[536532,"Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 2 podobný klasickému",["clEDS, typ 2","AEBP1-vázaný EDS","EDS, typ 2 podobný klasickému","AEBP1-vázaný Ehlersův-Danlosův syndrom","Ehlers-Danlosův syndrom, typ 2 podobný klasickému","AEBP1-vázaný Ehlers-Danlosův syndrom"]],[536545,"Ehlersův-Danlosův syndrom, kyfoskoliotický typ",["kEDS","EDS VI","EDS, kyfoskoliotický typ","EDS, okuloskoliotický typ","Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 6","Ehlers-Danlosův syndrom, kyfoskoliotický typ","Ehlers-Danlosův syndrom, typ 6"]],[537072,"PLG-vázaný hereditání angioedém s normální funkcí C1Inh",["PLG-vázaný HAE s normální funkcí inhibitoru C1"]],[537891,"NEAKTUÁLNÍ: ANGPT1-vázaný hereditární angioedém s normální funkcí C1Inh",["NEAKTUÁLNÍ: ANGPT1-vázaný HAE s normální funkcí inhibitoru C1"]],[538096,"Autozomálně recesivní letální neonatální axonální senzorimotorická polyneuropatie"],[538101,"Vrozená axonální neuropatie s encefalopatií"],[538238,"Neurologická kanalopatie centrálního nervového systému způsobená genetickou poruchou chloridového kanálu"],[538574,"Syndrom zahrnující palmoplantární keratodermu a hereditární motorickou a senzorickou neuropatii",["Syndrom zahrnující palmoplantární keratodermu a Charcot-Marie-Toothovu chorobu"]],[538756,"Familiární četné diskoidní fibromy",["Familiární četné trichodiskomy"]],[538863,"Klasická pyoderma gangrenosum",["Ulcerózní pyoderma gangrenosum"]],[538866,"Pustulární pyoderma gangrenosum"],[538869,"Bulózní pyoderma gangrenosum",["Pemfigoidní pyoderma gangrenosum"]],[538872,"Vegetativní pyoderma gangrenosum",["Granulomatózní pyoderma gangrenosum"]],[538931,"X-vázané lymfoproliferativní onemocnění způsobené deficitem SH2D1A",["XLP1","SAP deficit","Deficit proteinu související s SH2D1A/SLAM","X-vázaný lymfoproliferativní syndrom, typ 1"]],[538934,"X-vázané lymfoproliferativní onemocnění způsobené deficitem XIAP",["XLP2","XIAP deficit","X-vázaný lymfoproliferativní syndrom, typ 2"]],[538958,"Závažná kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CD70",["SCID způsobený deficitem CD70"]],[538963,"Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem ITK",["ITK deficit","Autozomálně recesivní lymfoproliferativní onemocnění způsobené deficitem ITK"]],[541423,"Syndrom zahrnující opoždění vývoje, mentální retardaci a hepatopatii"],[541443,"Anomální aortální odstup levé koronární tepny",["AOLCA","L-ACAOS","Levá koronární tepna z pravého aortálního sinu"]],[541454,"Anomální aortální odstup pravé koronární tepny",["AORCA","R-ACAOS","Pravá koronární tepna z levého aortálního sinu"]],[541478,"Anomální aortální odstup koronární tepny",["AAOCA"]],[541507,"Anomální odstup koronární tepny z plicnice",["ACAPA"]],[542301,"Závažná kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CARMIL2",["Závažná kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem RLTPR"]],[542306,"Syndrom zahrnující mentální retardaci a srdeční arytmii způsobený deficitem GNB5"],[542310,"Leukoencefalopatie s kalcifikacemi a cystami",["LCC","Labrunův syndrom"]],[542323,"Syndrom uvolnění cytokinů spojený s CAR T-buněčnou terapií",["T-cell based immunotherapy-associated CRS"]],[542568,"Kvadrikuspidální/čtyřcípá aortální chlopeň"],[542585,"Syndrom zahrnující sluchovou neuropatii a optickou atrofii"],[542592,"Necrobiosis lipoidica",["Oppenheimova-Urbachova nemoc","Oppenheim-Urbachova nemoc"]],[542643,"Livedoidní vaskulopatie",["Milianova bílá atrofie","Segmentální hyalinizující vaskulitida","Livedo reticularis s letními ulceracemi"]],[542657,"Izolovaná hyperchlorhidróza",["Deficit karbonické anhydrázy XII"]],[542822,"Anomálie koronárního ostia"],[543470,"Syndrom zahrnující optickou atrofii, ataxii, periferní neuropatii a celkové opoždění vývoje"],[544254,"SYNGAP1-vázaná vývojová a epileptická encefalopatie",["SYNGAP1-vázaná DEE"]],[544458,"Hemolyticko-uremický syndrom",["HUS"]],[544469,"PRUNE1-vázaný neurologický syndrom"],[544472,"Atypický hemolyticko-uremický syndrom s abnormalitou genu komplementu",["aHUS s abnormalitou genu komplementu"]],[544482,"Hemolyticko-uremický syndrom související s infekcí",["HUS související s infekcí"]],[544488,"Syndrom zahrnující celkové opoždění vývoje, alopecii, makrocefalii, faciální dysmorfismus a strukturální anomálie mozku",["Deficit ornitin dekarboxylázy"]],[544493,"Streptococcus pneumoniae-asociovaný hemolyticko-uremický syndrom",["SP-HUS","S. pneumoniae-asociovaný HUS"]],[544503,"RNF13-vázaná závažná epileptická encefalopatie s časným nástupem",["RNF13-vázaná závažná EOEE"]],[544578,"Vrozený primární megaureter, refluktující a obstrukční forma"],[544590,"Onemocnění glomerulární bazální membrány související s kolagenem"],[544602,"Vrozená myopatie s redukovanými svalovými vlákny typu 2",["Vrozená myopatie s atrofií vláken typu II","Vrozená myopatie s atrofií svalových vláken typu 2","Vrozená myopatie s redukovanými svalovými vlákny typu II","Vrozená myopatie s atrofií rychle se smršťujících/stahujících vláken"]],[544628,"Syndrom zahrnující atypický Fanconiho syndrom a neonatální hyperinzulinismus"],[555402,"Deficit NAD(P)HX dehydratázy",["Deficit CARKD"]],[555407,"Deficit NAD(P)HX epimerázy",["Deficit vazebného proteinu apolipoproteinu A-I"]],[555434,"Fibrohistiocytický zánětlivý pseudotumor jater"],[555437,"Lymfoplazmocytický zánětlivý pseudotumor jater",["IgG4-vázaný zánětlivý pseudotumor jater"]],[555874,"Vrozená dysplázie trikuspidální/trojcípé chlopně"],[555877,"X-vázaná myxomatozní valvulární dysplázie související s FLNA",["FLNA-vázaná valvulární dystrofie","X-vázaná myxomatozní valvulární dysplázie související s filaminem A"]],[555905,"IgA pemfigus"],[556030,"Familiární hypoaldosteronismus s časným nástupem",["Závažný deficit aldosteron syntázy","Familiární hyperreninemický hypoaldosteronismus s časným nástupem"]],[556037,"Familiární hypoaldosteronismus s pozdním nástupem",["Mírný deficit aldosteron syntázy","Familiární hyperreninemický hypoaldosteronismus s pozdním nástupem"]],[556508,"Vzácné onemocnění v důsledku otravy"],[556955,"Syndrom ageneze pankreatu a holoprosencefalie"],[556985,"Kalcifikující leukoencefalopatie s časným nástupem a kostní dysplázií",["BANDDOS","Brain abnormalities-neurodegeneration-dysosteosclerosis disease"]],[557003,"Okuloskeletodentální syndrom",["Oculo-skeleto-dental syndrome"]],[557056,"Spastické ataxie-dysartrie z glutaminázového deficitu"],[557064,"Novorozenecká epileptická encefalopatie z glutaminázového deficitu"],[557866,"Vzácné onemocnění s Hirschsprungovou chorobou jako hlavním příznakem"],[558411,"Idiopatická gastroparéza"],[561854,"Syndrom FOXG1",["FOXG1-related epileptic-dyskinetic encephalopathy"]],[562509,"Deficit hem oxygenázy-1",["HO-1 deficiency"]],[562528,"Syndrom zahrnující vrozené kontraktury končetin a obličeje, hypotonii a opožděný vývoj",["CLIFAHDD syndrome"]],[562538,"Autozomálně recesivní extraorální halitóza",["MTO-deficiency","Methanethiol oxidase deficiency"]],[562559,"Syndrom zahrnující přední čelistní protruzi, strabismus a mentální retardaci",["MRAMS syndrome"]],[562569,"Syndrom zahrnující vrozenou srdeční vadu, obličejový dysmorfismus a opožděný vývoj spojený s TMEM94"],[562639,"Překryvný syndrom primární biliární cholangitidy/primární sklerotizující cholangitidy a autoimunitní hepatitidy",["Overlap syndromes of autoimmune liver diseases","PBC/PSC and AIH overlap syndrome"]],[563576,"Autoimunitní hepatitida typu 1",["AIH type 1"]],[563581,"Autoimunitní hepatitida typu 2",["AIH type 2"]],[563589,"Séronegativní autoimunitní hepatitida",["Autoantibody-negative autoimmune hepatitis","Seronegative AIH"]],[563609,"Izolovaná anencefalie"],[563612,"Izolovaná exencefalie"],[563666,"Serózní cystadenom v dětství",["Serous cystadenoma of ovary in childhood"]],[563671,"Mucinózní cystadenom v dětství",["Mucinous cystadenoma of ovary in childhood"]],[563676,"Seromucinózní cystadenom v dětství",["Seromucinous cystadenoma of ovary in childhood"]],[563684,"Furunkulární myiáza způsobená Dermatobia hominis",["Furunculoid myiasis due to Dermatobia hominis","Furunculous myiasis due to Dermatobia hominis"]],[563687,"Furunkulární myiáza způsobená Cordylobia anthropophaga",["Furunculoid myiasis due to Cordylobia anthropophaga","Furunculous myiasis due to Cordylobia anthropophaga"]],[563690,"Furunkulární myiáza způsobená Cordylobia rodhaini",["Furunculoid myiasis due to Cordylobia rodhaini","Furunculous myiasis due to Cordylobia rodhaini"]],[563708,"Syndromický vrozený sodíkový průjem",["Syndromic congenital tufting enteropathy"]],[563951,"Izolovaná vrozená aglosie"],[563954,"Izolovaná vrozená hypoglosie"],[563991,"Osteochondróza nártní kosti",["Aseptic necrosis of the tarsal bone","Avascular necrosis of the tarsal bone","Kohler disease"]],[564003,"Osteochondróza zánártní kosti",["Avascular necrosis of the metatarsal bone","Freiberg disease","Freiberg infraction"]],[564127,"Genetický nefrotický syndrom",["Hereditary nephrotic syndrome"]],[564178,"Primární hypomagnezémie s refrakterními záchvaty a mentální retardací"],[565612,"Kardiomyovaskulopatie s primárními triglyceridovými depozity",["P-TGCV","Primary neutral lipid storage disease with severe cardiovascular involvement"]],[565624,"Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace typu 39",["COXPD39","GFM2-related combined oxidative phosphorylation defect"]],[565641,"Primární desmosis coli",["Aplastic desmosis coli"]],[565779,"Vzácné onemocnění potenciálně indikované k transplantaci nebo při komplikaci po transplantaci"],[565782,"Toxicita metotrexátu"],[565788,"Zánětlivé onemocnění střev s neurologickým postižením v dětském věku"],[565837,"Končetinová svalová dystrofie R23 související s lamininovou podjednotkou alfa 2",["LGMD type R23","Laminin subunit alpha 2-related LGMD R23","Laminin subunit alpha 2-related late-onset muscular dystrophy"]],[565858,"Syndrom zahrnující kraniosynostózu, mikroretrognatii a těžké mentální postižení"],[565899,"Svalová dystrofie končetin související s POMGNT2 R24",["POMGNT2-related LGMD R24","POMGNT2-related muscular dystrophy","LGMD type R24","Limb-girdle muscular dystrophy type R24"]],[565909,"Svalová dystrofie končetin D4 související s kalpainem-3",["LGMD type D4","LGMD1I","Limb-girdle muscular dystrophy type D4"]],[566067,"Syndrom zahrnující autoinflamaci, imunodeficienci a neutrofilní dysfunkci spojenou s CEBPE",["CAIN"]],[566175,"Syndrom zahrnující hyperaktivaci komplementu, angiopatickou trombózu, ztrátu bílkovin a enteropatii",["CD55 deficiency","CHAPLE syndrome"]],[566192,"Vrozená autozomálně recesivní trombocytopenie malých krevních destiček",["CARST"]],[566231,"Rezistence na hormony štítné žlázy způsobené mutací v receptoru alfa pro hormony štítné žlázy",["RTHa","Resistance to thyroid hormone alpha","Resistance to thyroid hormone due to a mutation in TRa"]],[566243,"Rezistence na hormony štítné žlázy způsobené mutací v receptoru beta pro hormony štítné žlázy",["RTHb","Resistance to thyroid hormone beta","Resistance to thyroid hormone due to a mutation in TRb"]],[566393,"Akutní mastocytární leukémie",["Acute MCL"]],[566396,"Chronická mastocytární leukémie",["Chronic MCL"]],[566841,"Adenomatóza jater",["Hepatic adenomatosis"]],[566847,"Spektrum aprosencefalie/atelencefalie",["AP/AT spectum"]],[566852,"Atelencefalie",["Atelencephalic microcephaly"]],[566857,"Aprosencefalie"],[566862,"Levostranná síňová izomerie",["LAI","Left atrial isomerism"]],[566943,"Mueller-Weiss syndrom",["Brailsford disease","Mueller-Weiss osteonecrosis of the tarsal bone"]],[567502,"Syndrom zahrnující B-buněčnou imunodeficienci, anomálii končetin a urogenitální malformaci",["BILU syndrome","Hoffman syndrome"]],[567544,"Idiopatická nelupusová full-house nefropatie",["Idiopathic non-lupus FHN"]],[567546,"Idiopatický nefrotický syndrom citlivý na steroidy se sekundární rezistencí na steroidy",["Idiopathic SSNS with secondary steroid resistance","Secondary SRNS","Secondary steroid-resistant nephrotic syndrome"]],[567548,"Idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy",["Idiopathic SRNS"]],[567550,"Idiopatický multirezistentní nefrotický syndrom"],[567552,"Idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s citlivostí na imunosupresivní léčbu druhé linie",["Idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with sensitivity to intensified immunosuppression"]],[567554,"Systémové onemocnění s glomerulopatií jako hlavním příznakem"],[567556,"Genetické systémové onemocnění s glomerulopatií jako hlavním příznakem"],[567558,"Negenetické systémové onemocnění s glomerulopatií jako hlavním příznakem"],[567560,"Systémová vaskulitida spojená s glomerulopatií"],[567562,"Porucha s multisystémovým postižením a glomerulopatií"],[567564,"Nefrotický syndrom bez extrarenálních projevů"],[567983,"Cholestáza spojená s parenterální výživou",["PNAC"]],[568041,"Primární lymfedém bez systémového nebo viscerálního postižení"],[568044,"Primární lymfedém se systémovým nebo viscerálním postižením"],[568047,"Porucha s multisystémovým postižením a primárním lymfedémem"],[568051,"GJC2-vázaný primární lymfedém s pozdním nástupem"],[568056,"Syndrom zahrnující bradavice, imunodeficienci, lymfedém a anogenitální dysplázii",["Disseminated warts-impaired cell-mediated immunity-primary lymphedema-anogenital dysplasia syndrome","WILD syndrome"]],[568062,"PIEZO1-vázaná generalizovaná lymfatická dysplázie s neimunitním hydropsem plodu",["Generalized lymphatic dysplasia of Fotiou","PIEZO1-related LRHF/GLD","PIEZO1-related generalized lymphatic dysplasia with systemic involvement","PIEZO1-related lymphatic-related hydrops fetalis"]],[568065,"EPHB4-vázaný lymfatický hydrops plodu",["EPHB4-related LRHF/GLD","EPHB4-related generalized lymphatic dysplasia with atrial septal defect","EPHB4-related generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis"]],[569164,"Angiomatoidní fibrózní histiocytom",["AFH"]],[569248,"Mikrocystický stromální tumor",["MCST"]],[569274,"Syndrom mnohočetné mitochondriální dysfunkce, typ 5",["ISCA1 deficiency","MMDS5"]],[569290,"Syndrom mnohočetné mitochondriální dysfunkce, typ 6",["PMPCB deficiency"]],[569816,"CELSR1-vázaný primární lymfedém s pozdním nástupem"],[569821,"Vrozený primární lymfedém Gordonové",["VEGFC-related congenital primary lymphedema"]],[570371,"Bartterův syndrom typu 5",["Bartter syndrome type V","Transient antenatal Bartter syndrome"]],[570422,"Deficit galaktóza-mutarotázy",["Galactosemia type IV","Type 4 galactosemia","Type IV galactosemia","GALM deficiency","GALM deficiency galactosemia","Galactose mutarotase deficiency galactosemia","Galactosemia type 4"]],[570431,"Idiopatická multicentrická Castlemanova choroba",["HHV-8-negative multicentric Castleman disease","Human herpesvirus-8-negative multicentric Castleman disease"]],[570438,"Multicentrická Castlemanova choroba spojená s HHV-8",["Human herpesvirus-8-associated multicentric Castleman disease"]],[570470,"Otrava ricinem"],[570491,"QRSL1-vázaný kombinovaný defekt oxidativní fosforylace",["QRSL1-related COXPD"]],[570762,"Infekční endokarditida",["Infectious endocarditis"]],[572013,"Syndrom posteriorně-predominantní lisencefalie, širokého plochého mostu a míchy a defektů křížících střední čáru"],[572333,"Syndrom zahrnující blefarofimózu, ptózu a epicanthus inversus, plus",["3q23 microdeletion syndrome","BPES plus"]],[572354,"Syndrom zahrnující blefarofimózu, ptózu a epicanthus inversus, typ 1",["BPES type 1","Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome with premature ovarian failure"]],[572361,"Syndrom zahrnující blefarofimózu, ptózu a epicanthus inversus, typ 2",["BPES type 2","Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome without premature ovarian failure"]],[572385,"Brachydaktylie, typ B1"],[572428,"Plicní alveolární proteinóza a hypogamaglobulinémie s nástupem v dětském věku",["OAS1 deficiency","OAS1-related infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis-hypogammaglobulinemia"]],[572543,"RFVT2-vázaný deficit riboflavinového transportéru",["RTD2","Riboflavin transporter deficiency 2"]],[572550,"RFVT3-vázaný deficit riboflavinového transportéru",["RTD3","Riboflavin transporter deficiency 3"]],[572761,"DONSON-vázaná mikrocefalie, malý vzrůst a spektrum abnormalit končetin"],[572768,"Syndrom zahrnující mikrocefalii a mikromelii",["MIMIS"]],[572773,"Syndrom zahrnující mikrocefalii, malý vzrůst a abnormality končetin",["MISSLA"]],[572798,"WARS2-vázaný kombinovaný defekt oxidativní fosforylace",["Mitochondrial tryptophanyl-tRNA synthetase deficiency"]],[573163,"Feochromocytom-paragangliom"],[573253,"Diastematomyelie, typ II",["Diplomyelia","SCM type 2","SCM type II","Split cord malformation type 2"]],[573278,"Diastematomyelie",["SCM"]],[574918,"Predispozice k těžké virové infekci způsobené deficitem IRF7"],[574957,"Autozomálně recesivní mendeliánská citlivost na mykobakteriální onemocnění způsobená částečným deficitem JAK1",["MSMD due to partial JAK1 deficiency","Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial Janus kinase 1 deficiency"]],[575553,"Katepsin A-vázaná arteriopatie, mrtvice a leukoencefalopatie",["Cathepsin A-related arteriopathy-strokes-leukoencephalopathy"]],[576074,"Respirační syndrom na Středním východě",["MERS"]],[576227,"Úplný atrioventrikulární septální defekt bez ventrikulární hypoplázie",["Balanced complete atrioventricular canal","CAVC without ventricular hypoplasia","Complete AVSD without ventricular hypoplasia","Complete atrioventricular canal defect without ventricular hypoplasia","Complete atrioventricular septal defect with balanced ventricles"]],[576232,"Částečný atrioventrikulární septální defekt s ventrikulární hypoplázií",["Partial atrioventricular canal defect with ventricular hypoplasia","Partial atrioventricular septal defect with ventricular imbalance","Unbalanced partial atrioventricular canal","PAVC with ventricular hypoplasia","Partial AVSD with ventricular hypoplasia"]],[576235,"Částečný atrioventrikulární septální defekt bez ventrikulární hypoplázie",["Balanced partial atrioventricular canal","PAVC without ventricular hypoplasia","Partial AVSD without ventricular hypoplasia","Partial atrioventricular canal defect without ventricular hypoplasia","Partial atrioventricular septal defect with balanced ventricles"]],[576242,"Střední atrioventrikulární septální defekt",["Intermediate AVSD","Intermediate atrioventricular canal defect","Transitional atrioventricular canal defect"]],[576278,"Syndrom spojený s SATB2",["SAS"]],[576283,"Syndrom spojený s SATB2 způsobený patogenní variantou",["SATB2-associated syndrome due to a point mutation"]],[576349,"NLRC4-vázaný familiární chladový autoinflamatorní syndrom",["FCAS4","Familial cold autoinflammatory syndrome 4","NLRC4-related familial cold urticaria"]],[576356,"Sporadické lidské prionové onemocnění",["Idiopathic human prion disease"]],[576360,"Získané lidské prionové onemocnění",["Infectious human prion disease"]],[576370,"Variantní Creutzfeldtova-Jakobova nemoc",["Variantní Creutzfeldt-Jakobova nemoc"]],[576379,"Iatrogenní Creutzfeldtova-Jakobova nemoc",["Iatrogenní Creutzfeldt-Jakobova nemoc"]],[576742,"Genetický hemolyticko-uremický syndrom",["Genetic HUS"]],[580572,"Intraduktální tubulopapilární novotvar slinivky břišní",["ITPN"]],[580933,"Letální vývojové vady mozku a srdce"],[580940,"Syndrom zahrnující mentální postižení a chondrodysplázii související s QRICH1"],[580951,"Punkční vnitřní choroidopatie"],[581271,"Syndrom křečí a fascikulace"],[583097,"Vrozená infiltrující lipomatóza obličeje",["CIL-F","Facial infused lipomatosis","Fibroadipose infiltrating lipomatosis"]],[583595,"Deficit biosyntézy serinu, infantilní/juvenilní forma"],[583602,"Syndrom Neu-Laxové způsobený deficitem fosfoserinaminotransferázy",["Phosphoserine aminotransferase deficiency, prenatal form"]],[583607,"Syndrom Neu-Laxové způsobený deficitem 3-fosfoglycerát dehydrogenázy",["3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, prenatal form"]],[583612,"Syndrom Neu-Laxové způsobený deficitem 3-fosfoserinfosfatázy",["3-phosphoserine phosphatase deficiency, prenatal form"]],[583856,"Izolovaná trombóza slezinné žíly"],[583861,"Izolovaná trombóza mezenterické žíly"],[585867,"Akutní myeloidní leukémie s t(9;22)(q34.1;q11.2)",["AML with BCR-ABL1","AML with t(9;22)(q34.1;q11.2)"]],[585877,"NEAKTUÁLNÍ: B-lymfoblastická leukémie/lymfom s rekurentní genetickou abnormalitou"],[585909,"B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(9;22)(q34.1;q11.2)",["B-ALL with t(9;22)(q34.1;q11.2)","BCR-ABL1-like B-ALL","Philadelphia chromosome-like B-ALL"]],[585918,"B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(v;11q23.3)",["B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with t(v;11q23.3); KMT2A Rearranged","B lymphoblastic leukemia lymphoma with t(v;11q23); MLL rearranged"]],[585929,"B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(12;21)(p13.2;q22.1)",["B lymphoblastic leukemia lymphoma with t(12;21)(p13;q22); TEL-AML1","B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1"]],[585936,"B-lymfoblastická leukémie/lymfom s hyperdiploidií"],[585942,"B-lymfoblastická leukémie/lymfom s hypodiploidií",["Hypodiploid ALL"]],[585948,"B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(5;14)(q31.1;q32.3)",["B lymphoblastic leukemia lymphoma with t(5;14)(q31;q32); IL3-IGH"]],[585956,"B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(1;19)(q23;p13.3)",["B lymphoblastic leukemia lymphoma with t(1;19)(q23;p13.3); TCF3-PBX1"]],[586130,"Sporadická fatální nespavost"],[589435,"Syndrom spondylometafyzální dysplázie a rohovkové dystrofie",["SMD-corneal dystrophy syndrome"]],[589442,"Syndrom zahrnující nízký vzrůst, skeletální dysplázii, degeneraci sítnice, mentální retardaci a senzorineurální ztrátu sluchu",["Liberfarb syndrome"]],[589515,"PUM1-asociovaný syndrom zahrnující vývojovou poruchu, ataxii a záchvaty",["PADDAS syndrome"]],[589522,"Spinocerebelární ataxie typu 46",["SCA46"]],[589527,"Spinocerebelární ataxie typu 45",["SCA45"]],[589534,"Akutní leukémie se smíšeným fenotypem s t(9;22)(q34.1;q11.2)",["MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1"]],[589542,"Myeloidní/lymfoidní novotvar spojený s přestavbou JAK2",["Myeloid/lymphoid neoplasms with PCM1-JAK2"]],[589547,"Vývojové opoždění, mentální retardace a porucha autistického spektra související s GRIN2B",["GRIN2B-Related Neurodevelopmental Disorder"]],[589595,"Akutní leukémie se smíšeným fenotypem s t(v;11q23.3)",["MPAL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged","MPAL with t(v;11q23.3); MLL rearranged"]],[589608,"Lineární hypopigmentace a kraniofaciální asymetrie s akrálními, očními a mozkovými anomáliemi",["RHOA-related mosaic ectodermal dysplasia"]],[589618,"Dystonie 28",["DYT28","KMT2B-related dystonia"]],[589746,"Syndrom zděděné predispozice ke gynekologickému zhoubnému nádorovému onemocnění"],[589821,"Vrozená Steinertova myotonická dystrofie",["Congenital-onset Steinert disease","Congenital-onset myotonic dystrophy type 1"]],[589824,"Steinertova myotonická dystrofie s nástupem v dětstkém věku",["Childhood-onset Steinert disease","Childhood-onset myotonic dystrophy type 1"]],[589827,"Steinertova myotonická dystrofie s nástupem u mladistvých",["Juvenile-onset Steinert disease","Juvenile-onset myotonic dystrophy type 1"]],[589830,"Steinertova myotonická dystrofie s nástupem v dospělosti",["Adult-onset Steinert disease","Adult-onset myotonic dystrophy type 1"]],[589833,"Steinertova myotonická dystrofie s pozdním nástupem",["Late-onset Steinert disease","Late-onset myotonic dystrophy type 1"]],[589856,"Syndrom zahrnující choanální atrézii, atelii, hypotyreózu, opožděnou pubertu a nízký vzrůst",["KMT2D-related choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome"]],[589905,"Syndrom zahrnující problémy s chováním související s PHIP, mentální retardaci, obezitu a dysmorfické rysy",["Chung-Jansen syndrome","DIDOD"]],[590539,"Izolovaný melanocytární schwannom",["Isolated melanocytic schwannoma"]],[592564,"Spektrum související s GNAO1 zahrnující vývojové opoždění, záchvaty a poruchu pohybu",["GNAO1-related neurodevelopmental disorder","GNAO1-related spectrum"]],[592570,"Syndrom související s TRAF7, zahrnující srdeční vadu, anomálie prstů, faciální dysmorfii a opoždění motoriky a řeči"],[592574,"Menkeho-Hennekamův syndrom"],[592850,"Spektrum onemocnění neuromyelitis optica s anti-AQP4 protilátkami",["NMOSD with anti-AQP4 antibodies","Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-aquaporin 4 antibodies"]],[592856,"Spektrum onemocnění neuromyelitis optica s anti-MOG protilátkami",["NMOSD with anti-MOG antibodies","Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies"]],[592869,"Spektrum onemocnění neuromyelitis optica bez anti-MOG a bez anti-AQP4 protilátek",["NMOSD without anti-MOG antibodies and without anti-AQP4 antibodies","Neuromyelitis optica spectrum disorder without anti-Myelin oligodendrocyte glycoprotein and without anti-Aquaporin-4 antibodies"]],[592873,"Akutní transverzální myelitida s anti-MOG protilátkami",["Acute transverse myelitis with anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies"]],[592885,"NEAKTUÁLNÍ: Izolovaná optická neuritida bez anti-MOG protilátek",["OBSOLETE: Isolated optic neuritis without anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies"]],[592888,"NEAKTUÁLNÍ: Izolovaná optická neuritida s anti-MOG protilátkami",["OBSOLETE: Isolated optic neuritis with anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies"]],[592894,"Akutní diseminovaná encefalomyelitida s anti-MOG protilátkami",["ADEM with anti-MOG antibodies","Acute disseminated encephalomyelitis with anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies"]],[592900,"Akutní diseminovaná encefalomyelitida bez anti-MOG protilátek",["Acute disseminated encephalomyelitis without anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies"]],[595098,"Syndrom Timothyové, typ 1",["LQT8 type 1","TS1"]],[595105,"Syndrom Timothyové, typ 2",["LQT8 type 2","TS2"]],[595109,"Atypický syndrom Timothyové",["ATS","Atypical LQT8"]],[595133,"Perivaskulární epiteloidní buněčný novotvar",["PEComa","Perivascular epithelioid tumour"]],[595216,"Fibrózní dysplázie/McCuneův-Albrightův syndrom",["FD/MAS spectrum","FD/MAS syndrome","Fibrous dysplasia/McCune-Albright spectrum"]],[595337,"Kongenitální adrenální hypoplázie",["AHC","Congenital adrenal hypoplasia","Primary adrenal hypoplasia"]],[595346,"Epidermolysis bullosa simplex bez extrakutánního postižení",["EBS without extracutaneous involvement"]],[595351,"Epidermolysis bullosa simplex s extrakutánním postižením",["EBS with extracutaneous involvement"]],[595356,"Lokalizovaná dystrofická epidermolysis bullosa",["Localized DEB"]],[596008,"Antley-Bixlerův syndrom bez genitální anomálie nebo poruchy steroidogeneze"],[596426,"Syndrom snížené citlivosti na hormony štítné žlázy"],[596448,"Systémové onemocnění související s IgG4"],[596753,"Syndrom VEXAS"],[596759,"Kombinovaná imunodeficience způsobená haploinsuficiencí RELA",["RAID"]],[596937,"Portosinusoidální cévní onemocnění",["PSVD"]],[596941,"Neúplná septální cirhóza",["Incomplete septal fibrosis"]],[597201,"Zánětlivé onemocnění střev související s TRIM22",["TRIM22-related IBD"]],[597623,"Syndrom zahrnující regresivní neurovývojovou poruchu související s IRF2BPL, dystonii a záchvaty"],[597733,"Okulokutánní albinismus typu 8",["OCA8"]],[597738,"Luscan-Lumish syndrom",["SETD2-related overgrowth syndrome"]],[597743,"Syndrom zahrnující mikrocefalii, těžkou mentální retardaci a vícečetné vrozené vady související s SETD2"],[597746,"Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci/genitopatelární překryvný syndrom"],[597749,"Syndrom mnohočetných vrozených vad souvisejících s KAT6B",["KAT6B-related disorder"]],[597874,"Syndrom zahrnující vývojové opoždění související s MTHFS, mikrocefalii, nízký vzrůst a epilepsii"],[597887,"Zánětlivé onemocnění střev související s ALPI"],[597939,"Eutyroidní dysprealbuminemická hypertyroxinemie",["Euthyroid dystransthyretinemic hyperthyroxinemia"]],[598164,"Syndrom FOXG1 způsobený intragenovou změnou"],[598216,"Uroteliální karcinom horních cest močových",["Transitional cell carcinoma of the pelvis and ureter","Transitional cell carcinoma of the upper urinary tract","UTUC"]],[598363,"Multisystémový zánětlivý syndrom u dětí a dospělých",["MIS-C/A"]],[598603,"Syndrom zahrnující obličejový dysmorfismus, hypertrichózu, epilepsii, mentální retardaci/opoždění vývoje a přerůstání dásní",["FHEIG syndrome"]],[599082,"Syndrom zahrnující vývojové opoždění související s CHD3, opoždění řeči, mentální retardaci, abnormality zraku a obličejový dysmorfismus",["Snijders Blok-Campeau syndrome"]],[599373,"Encefalopatie související s STXBP1",["STXBP1-related encephalopathy"]],[599376,"Hypomyelinizace časných myelinizovaných struktur",["HEMS"]],[599418,"Dědičný angioedém s normálním C1Inh nesouvisející s variantou F12 nebo PLG"],[599480,"Získaná hemofilie A",["AHA","Acquired F8 deficiency","Acquired factor VIII deficiency"]],[599485,"Získaná hemofilie B",["AHB","Acquired F9 deficiency","Acquired factor IX deficiency"]],[599490,"Získaný deficit faktoru V"],[599495,"Získaný deficit faktoru VII"],[599501,"Získaný deficit faktoru X",["aFX"]],[599507,"Získaný deficit faktoru XI",["aFXI"]],[599513,"Získaný deficit faktoru XIII",["aFXIII"]],[599519,"Krvácivá porucha související s krátkými izoformami faktoru V",["FV short isoforms-related bleeding disorder"]],[599579,"Krvácivá porucha faktor V Amsterdam",["FV Amsterdam bleeding disorder"]],[600194,"Krvácivá porucha faktor V Atlanta",["FV Atlanta bleeding disorder"]],[600663,"Těžká neurovývojová porucha související s NRXN1, motorické stereotypie, chronická zácpa a poruchy cyklu spánek-bdění"],[600668,"Syndrom zahrnující neurovývojovou poruchu související s CCNK, těžkou mentální retardaci a obličejový dysmorfismus"],[600691,"Kombinovaný deficit faktoru VII a faktoru X"],[600731,"Clark-Baraitserův syndrom"],[600832,"Legionelóza",["Legionellosis"]],[600952,"Nesyndromická anorektální malformace s perineální píštělí",["Non-syndromic ARM with perineal fistula","Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula"]],[600961,"Nesyndromická anorektální malformace s rektouretrální píštělí",["Non-syndromic ARM with rectourethral fistula","Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula"]],[600966,"Nesyndromická anorektální malformace s rektouretrální píštělí, bulbární typ",["Non-syndromic ARM with rectobulbar fistula","Non-syndromic ARM with rectourethral fistula, bulbar type","Non-syndromic anorectal malformation with rectobulbar fistula","Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type","Non-syndromic rectobulbar fistula"]],[600975,"Nesyndromická anorektální malformace s rektouretrální píštělí, prostatický typ",["Non-syndromic ARM with rectoprostatic fistula","Non-syndromic ARM with rectourethral fistula, prostatic type","Non-syndromic anorectal malformation with rectoprostatic fistula","Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type","Non-syndromic rectoprostatic fistula"]],[600984,"Nesyndromická anorektální malformace s rektovezikální píštělí",["Non-syndromic ARM with bladder neck fistula","Non-syndromic ARM with rectovesical fistula","Non-syndromic anorectal bladder neck fistula","Non-syndromic anorectal malformation with bladder neck fistula","Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula"]],[600993,"Nesyndromická anorektální malformace s vestibulární píštělí",["Non-syndromic ARM with vestibular fistula","Non-syndromic anorectal malformation with vestibular fistula"]],[600998,"Nesyndromická kloakální malformace"],[601002,"Nesyndromická anorektální malformace bez píštěle",["Non-syndromic ARM without fistula","Non-syndromic anorectal malformation with no fistula"]],[601008,"Nesyndromická anorektální malformace s anální stenózou",["Non-syndromic ARM with anal stenosis","Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis"]],[601013,"Nesyndromická anorektální malformace s vychlípeninou tlustého střeva",["Non-syndromic ARM with pouch colon","Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon"]],[601018,"Nesyndromická anorektální malformace s atrézií rekta",["Non-syndromic ARM with rectal atresia","Non-syndromic anorectal malformation with rectal atresia"]],[601023,"Nesyndromická anorektální malformace se stenózou rekta",["Non-syndromic ARM with rectal stenosis","Non-syndromic anorectal malformation with rectal stenosis"]],[601028,"Nesyndromická anorektální malformace s rektovaginální píštělí",["Non-syndromic ARM with rectovaginal fistula","Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula"]],[601033,"Nesyndromická anorektální malformace s píštělí typu H",["Non-syndromic ARM with H-type fistula","Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula"]],[603448,"Syndrom zahrnující cerebelární hypoplázii, mentální retardaci, vrozenou mikrocefalii, dystonii, anémii a růstovou retardaci",["CIMDAG syndrome"]],[603494,"Syndrom zahrnující kolobom, osteopetrózu, mikroftalmii, makrocefalii, albinismus a hluchotu",["COMMAD syndrome"]],[603515,"Izolovaná hypospadie u žen"],[603684,"Překryvný syndrom podobný Bohringovu-Opitzovu syndromu a syndromu pocení vyvolaného chladem související s KLHL7",["PERCHING syndrome"]],[603689,"Syndrom podobný Bohring-Opitzovu syndromu související s KLHL7",["KLHL7-related BOS-like syndrome"]],[603694,"Syndrom podobný pocení vyvolaný chladem související s KLHL7",["KLHL7-related Crisponi-like syndrome"]],[603699,"Porucha související s KLHL7"],[604680,"Symptomatická forma X-vázané centronukleární myopatie u žen přenašeček",["Symptomatic form of X-linked myotubular myopathy in female carriers","Symptomatic form of XLCNM in female carriers","Symptomatic form of XLMTM in female carriers"]],[610569,"Syndrom zahrnující časné letální vrozené malformace mozku související s KIAA1109 a artrogrypózu",["Alkuraya-Kucinskas syndrome"]],[610573,"Syndrom progresivní neurodegenerace a periferní neuropatie s nástupem v dětství související s CLCN6"],[611201,"Okulogastrointestinální-neurovývojový syndrom",["OGIN Syndrome"]],[611207,"Syndrom zahrnující spondyloepifyzární dysplázii, senzorineurální nedoslýchavost, mentální retardaci a Leberovu vrozenou amaurózu",["SHILCA syndrome"]],[611216,"Syndrom zahrnující aplastickou anémii, mentální retardaci a malý vzrůst",["AMeD syndrome"]],[611223,"Dorzoventrální syndrom související s EN1",["ENDOVE syndrome","ENDOVES"]],[611237,"Parkinsonismus s polyneuropatií"],[611247,"Pontocerebelární hypoplázie, typ 11",["PCH11","Pontocerebellar hypoplasia due to TBC1D23"]],[611256,"Pontocerebelární hypoplázie, typ 12",["COASY-related pontocerebellar hypoplasia","PCH12"]],[611314,"Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie"],[611327,"Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci",["Genetic multiple congenital anomalies-intellectual disability with or without dysmorphism"]],[613267,"Pontocerebelární hypoplázie, typ 13",["PCH13"]],[613274,"Pontocerebelární hypoplázie, typ 14",["PCH14"]],[615938,"Syndrom zahrnující spastickou paraparézu, kataraktu a opoždění řeči",["Fatty acyl-CoA reductase 1 superactivity"]],[615943,"Granuloma faciale",["Facial granuloma of Lever","Granuloma of Lever"]],[615954,"Syndrom zahrnující letální pontocerebelární hypoplázii, hypotonii a respirační insuficienci",["Fatal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory distress syndrome","Fatal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome"]],[615964,"Akutní reverzibilní leukoencefalopatie se zvýšenou hladinou alfa-ketoglutarátu v moči",["Acute reversible leukoencephalopathy due to SLC13A3 deficiency","Acute reversible leukoencephalopathy due to sodium-dependent dicarboxylate transporter deficiency"]],[615970,"Chronická intervilozitida neznámé etiologie",["CIUE"]],[615983,"Syndrom zahrnující letální pontocerebelární hypoplázii, hypotonii a respirační insuficienci způsobený bodovou mutací"],[615986,"Syndrom zahrnující letální pontocerebelární hypoplázii, hypotonii a respirační insuficienci způsobený bialelickými delecemi v genovém klastru ATAD3",["Lethal 1p36.33 deletion syndrome"]],[616874,"Vzácné onemocnění bez stanovené diagnózy po úplném vyšetření",["Plně vyšetřené vzácné onemocnění bez stanovené diagnózy"]],[617294,"Sekvence anémie-polycytémie u dvojčat (TAPS)",["TAPS"]],[617297,"Sekvence reverzní arteriální perfuze u dvojčat (TRAP)",["TRAP"]],[617301,"Selektivní nitroděložní růstová restrikce",["Selective fetal growth restriction","sFGR","sIUGR"]],[617304,"Embolie plodovou vodou"],[617307,"Vzácná porucha související s monochoriálním dvojčetným těhotenstvím"],[617310,"Vzácná porucha způsobená nevyváženou transfuzí krve mezi dvojčaty"],[617313,"Vzácná porucha způsobená nedostatečným sdílením placenty"],[617408,"Klasická eozinofilní pustulózní folikulitida",["Classic EPF","Ofuji disease"]],[617440,"Syndrom bolestivých nohou a pohyblivých prstů na nohou",["PLMT syndrome"]],[617449,"Syndrom zahrnující vrozenou afakii, hypoplázii duhovky, mikroftalmii a mikrokorneu"],[617910,"Maligní melanom spojivky",["Conjunctival melanoma"]],[617916,"Difuzní idiopatická hyperplázie plicních neuroendokrinních buněk"],[617919,"Autoinflamatorní syndrom spojený s chladem a genem F12",["FACAS"]],[617930,"Hemofilie B Leyden",["F9 deficiency, Leyden type","Factor IX deficiency, Leyden type"]],[618891,"Chronický neuroviscerální deficit kyselé sfingomyelinázy",["Chronic neurovisceral ASMD","NPD-A/B","Niemann-Pick disease type A/B"]],[618899,"Deficit kyselé sfingomyelinázy",["ASMD"]],[619233,"Syndrom zahrnující dědičnou perzistenci fetálního hemoglobinu a mentální retardaci",["Dias-Logan syndrome"]],[619238,"Vzácné dědičné autoinflamatorní onemocnění"],[619249,"Vzácné dědičné onemocnění pojivové tkáně"],[619284,"Narkolepsie",["Narcolepsy with or without cataplexy"]],[619340,"Dědičný syndromy predisponující k hematologické malignitě"],[619360,"NON RARE IN EUROPE: Izolovaná dědičná perzistence fetálního hemoglobinu"],[619363,"Novorozenecké těžké multisystémové autoinflamatorní onemocnění se zvýšeným IL18",["Neonatal-onset cytopenia-autoinflammation-rash episodes of HLH syndrome","Neonatal-onset cytopenia-autoinflammation-rash episodes of hemophagocytic lymphohistiocytosis syndrome"]],[619367,"Autoinflamatorní syndrom spojený se SAMD9L",["SAMD9L-SAAD"]],[619941,"Imunodeficit způsobený poruchou fagocytózy a migrace neutrofilů",["Congenital neutropenia-CID due to MKL1 deficiency","Congenital neutropenia-combined immunodeficiency due to Megakaryoblastic leukemia 1 deficiency","MKL1-related neutrophil motility defect"]],[619948,"Syndrom časné autoimunity, autoinflamace a imunodeficience",["Early-onset autoimmunity-autoinflammation-immunodeficiency syndrome due to suppressor of cytokine signaling 1 haploinsufficiency","SOCS1-related autoinflammatory syndrome"]],[619953,"Familiární hyperinflamatorní lymfoproliferativní imunodeficience",["HEM1 deficiency syndrome","NCKAP1L-associated hyperinflammatory disorder"]],[619972,"Onemocnění CADINS",["CARD11-associated atopy with dominant interference of NF-kB signaling syndrome"]],[619979,"Syndrom zahrnující opožděný vývoj, imunodeficienci, leukoencefalopatii a hypohomocysteinémii"],[620096,"Nesyndromická unisuturální kraniosynostóza",["Isolated unisutural craniosynostosis","Non-syndromic single suture synostosis"]],[620102,"Nesyndromická unikoronární kraniosynostóza",["Isolated frontal plagiocephaly","Isolated unicoronal craniosynostosis","Non-syndromic anterior synostotic plagiocephaly","Non-syndromic frontoparietal craniosynostosis","Non-syndromic hemicoronal craniosynostosis","Non-syndromic unilateral coronal synostosis"]],[620113,"Nesyndromická unilambdoidní kraniosynostóza",["Isolated occipital plagiocephaly","Isolated unilamboid craniosynostosis","Non-syndromic posterior synostotic plagiocephaly","Non-syndromic unilateral lambdoid synostosis"]],[620139,"Nesyndromická unifrontosfenoidální kraniosynostóza",["Isolated unifrontosphenoidal craniosynostosis","Isolated unilateral sphenofrontal suture synostosis","Non-syndromic unilateral frontosphenoidal suture synostosis"]],[620146,"Nesyndromická uniskvamózní kraniosynostóza",["Isolated unisquamosal craniosynostosis","Non-syndromic unilateral squamosal suture synostosis"]],[620152,"Nesyndromická multisuturální kraniosynostóza",["Isolated multisutural craniosynostosis","Non-syndromic multiple suture synostosis"]],[620158,"Nesyndromická nespecifikovaná multisuturální kraniosynostóza",["Isolated non-specific multisutural craniosynostosis","Non-syndromic non-specific multiple suture synostosis"]],[620178,"Nesyndromická bilambdoidní kraniosynostóza",["Isolated bilambdoid craniosynostosis","Isolated pachycephaly","Non-syndromic bilateral lambdoid synostosis"]],[620186,"Nesyndromická unikoronární a sagitální kraniosynostóza",["Isolated unicoronal and sagittal craniosynostosis","Non-syndromic unilateral coronal and sagittal suture synostosis"]],[620192,"Nesyndromická metopická a sagitální kraniosynostóza",["Isolated metopic and sagittal craniosynostosis","Non-syndromic metopic and sagittal suture synostosis"]],[620198,"Nesyndromická bikoronární a metopická kraniosynostóza",["Isolated bicoronal and metopic craniosynostosis","Non-syndromic bilateral coronal and metopic suture synostosis"]],[620205,"Nesyndromická bikoronární a sagitální kraniosynostóza",["Isolated bicoronal and sagittal craniosynostosis","Non-syndromic sagittal and bilateral coronal synostosis"]],[620212,"Nesyndromická pansynostóza",["Isolated pansynostosis","Non-syndromic synostosis of all cranial vault sutures"]],[620217,"Bartterův syndrom typu 1",["Bartter syndrome type I"]],[620220,"Bartterův syndrom typu 2",["Bartter syndrome type II"]],[620363,"Syndrom zahrnující primární hypomagnezémii, generalizované záchvaty, intelektovou nedostatečnost a obezitu"],[620368,"EGF asociovaná primární hypomagnezémie s intelektovou nedostatečností"],[620371,"Gitelman-like tubulopatie ledvin způsobená mutací mitochondriální DNA",["Gitelman-like kidney tubulopathy due to mtDNA mutation"]],[621758,"Syndrom zahrnující fibrózu, neurodegeneraci a mozkovou angiomatózu",["FINCA","Interstitial lung fibrosis-neurodegeneration-cerebral angiomatosis syndrome"]],[622014,"Autoimunitní encefalitida",["AE","AIE"]],[622099,"Syndrom horní mezenterické tepny",["SMAS","Wilkie syndrome"]],[622720,"Genetický autoinflamatorní syndrom s postižením kůže"],[622914,"Vzácný genetický névus"],[622925,"X-vázaný syndrom těžkého aneuryzmatu a disekce hrudní aorty",["Meester-Loeys syndrome","X-linked severe syndromic TAAD"]],[622934,"SBDS-asociovaná těžká neonatální spondylometafyzeální dysplázie",["SBDS-related severe neonatal SMD","Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian-like type"]],[623615,"Autoimunitní limbická encefalitida",["ALE"]],[623626,"Paraneoplastická cerebelární degenerace",["PCD","Paraneoplastic cerebellar ataxia","Rapidely progressive cerebellar syndrome","Subacute cerebellar degeneration"]],[623638,"Autoimunitní cerebelární ataxie",["Autoimmune cerebellitis","IMCA"]],[623695,"MIR140-asociovaná spondyloepifyzární dysplázie",["MIR140-related SED","Spondyloepiphyseal dysplasia with severe brachydactyly-cone-shaped epiphyses"]],[623789,"Dysforie tělesné integrity",["BID","BIID","Body integrity identity disorder"]],[623801,"Akutní chabá myelitida"],[624166,"Nespecifická autoimunitní supratentoriální encefalitida s charakteristickými protilátkami",["Non-specific supratentorial AE with characteristic antibodies"]],[624178,"Nespecifická autoimunitní supratentoriální encefalitida bez charakteristických protilátek",["Non-specific supratentorial AE without characteristic antibodies"]],[624190,"Paraneoplastická izolovaná encefalitida mozkového kmene",["Paraneoplastic isolated rhombencephalitis","Paraneoplastic isolated rhomboencephalitis"]],[624199,"Nespecifická autoimunitní encefalitida mozkového kmene s charakteristickými protilátkami",["Non-specific autoimmune rhombencephalitis with characteristic antibodies","Non-specific autoimmune rhomboencephalitis with characteristic antibodies"]],[624216,"Nespecifická autoimunitní encefalitida mozkového kmene bez charakteristických protilátek",["Non-specific autoimmune rhombencephalitis without characteristic antibodies","Non-specific autoimmune rhomboencephalitis without characteristic antibodies"]],[624244,"Postinfekční cerebelitida",["ACA","APCA","Acute cerebellar ataxia","Acute postinfectious cerebellar ataxia","PIC","Para-infectious cerebellitis"]],[624259,"Nespecifická autoimunitní cerebelární ataxie s charakteristickými protilátkami",["Non-specific autoimmune CA with characteristic antibodies"]],[624268,"Nespecifická autoimunitní cerebelární ataxie bez charakteristických protilátek",["Non-specific autoimmune CA without characteristic antibodies","PACA","Primary Autoimmune Cerebellar Ataxia"]],[626609,"Vzácný andrologický nádor"],[631068,"Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 80"],[631073,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 82"],[631076,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 83"],[631079,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 84"],[631082,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 85"],[631085,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 86"],[631088,"Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 87"],[631095,"Spinocerebelární ataxie, typ 44"],[631103,"Spinocerebelární ataxie, typ 48"],[631106,"Spinocerebelární ataxie, typ 49"],[631248,"Mitchellův syndrom"],[631251,"Nádorové onemocnění neznámé primární lokalizace",["CUP","Carcinoma of unknown primary","Carcinoma of unknown primary origin","Metastases without primary tumor"]],[632603,"Syndrom zahrnující podkovovitou ledvinu, Nievergeltovu/Savarirayanovu mezomelickou dysplázii, epilepsii, hypertrichózu, mentální retardaci a postižení plic"],[633004,"Syndrom související s KDM3B zahrnující mentální retardaci, obličejovou dysmorfii a malý vzrůst",["Diets-Jongmans Syndrome"]],[633014,"Syndrom související s SLC12A2 zahrnující senzorineurální hluchotu, opoždění vývoje a mentální retardaci"],[633021,"Syndrom související s SLC12A2 s autozomálně recesivní dědičností zahrnující novorozenecké opoždění vývoje, mentální retardaci, potíže s krmením a senzorineurální hluchotu",["Kilquist syndrome"]],[633024,"Syndrom související s SLC12A2 s autozomálně dominantní dědičností zahrnující opoždění vývoje v dětství, mentální retardaci a senzorineurální hluchotu",["Delpire-McNeill syndrome"]],[633028,"Syndrom související s CPE podobný Praderovu-Williho syndromu",["BDV syndrome","Blakemore-Durmaz-Vasileiou syndrome"]],[633035,"Syndrom zahrnující mentální retardaci, kataraktu s časným nástupem a mikrocefalii",["Baralle-Macken syndrome"]],[633076,"Malformace s rozštěpem míchy, složený typ",["Split cord malformation type 1.5","Split cord malformation, intermediate type","Split cord malformation, mixed type"]],[633099,"Deficit PAICS",["Phosphoribosylaminoimidazole carboxylase deficiency"]],[633124,"Invazivní infekce druhem Scopulariopsis"],[633211,"Brachydaktylie preaxiálních prstů se syndaktylií",["Preaxial brachydactyly, PAX3 type"]],[633228,"Proximální fokální femorální deficience",["CPFD","Isolated congenital proximal femoral deficiency","PFFD"]],[634461,"Mozaiková neurofibromatóza, typ 1",["MNF1","Mosaic NF1"]],[634475,"Mozaiková forma schwannomatózy asociovaná s NF2",["MNF2","Mosaic NF2","Mosaic neurofibromatosis type 2"]],[634492,"Mozaiková forma schwannomatózy",["MNF3","Mosaic SWN","Mosaic neurilemmomatosis","Mosaic neurofibromatosis type 3"]],[634511,"Mozaikovová forma Legiusova syndromu",["Mosaic NF1-like syndrome","Mosaic neurofibromatosis 1-like syndrome"]],[634518,"Neurofibromatóza/schwannomatóza",["NF/SWN"]],[636941,"Syndrom zahrnující vaskulární Ehlersův-Danlosův syndrom a polymikrogyrii",["Vascular EDS with polymicrogyria"]],[636945,"Invazivní kandidóza",["Disseminated candidiasis","Systemic candidiasis"]],[636950,"Onemocnění s glaukomatocyklitickými krizemi",["Posner-Schlossman syndrome"]],[636955,"Endemický pemphigus foliaceus",["Fogo selvagem"]],[636965,"Autozomálně dominantní myopatie s ukládáním myozinu",["MSMA"]],[636970,"Autozomálně recesivní myopatie s ukládáním myozinu",["MSMB"]],[637013,"Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci asociovaný se SMARCA2"],[637051,"Bornavirová encefalitida",["Bornavirus encephalitis"]],[637061,"Izolovaná hypoplázie zrakového nervu"],[637064,"Izolovaná aplázie zrakového nervu"],[641343,"Poruchy imprintingu"],[641350,"Hypofyzitida vyvolaná imunoterapií"],[641353,"Syndrom zahrnující neurodegeneraci, progresivní spasticitu, mentální retardaci a léze bílé hmoty projevující se v dětském věku",["HPDL-related Leigh-like encephalopathy","HPDL-related infantile neurodegeneration-progressive spasticity-intellectual disability-white matter lesions syndrome"]],[641361,"Syndrom zahrnující neurovývojové opoždění, hypotonii, cerebelární ataxii a poruchy srdečního vedení",["Cerebellar ataxia-brain abnormalities-cardiac conduction defects syndrome","Neurodevelopmental delay-hypotonia-cerebellar atrophy-cardiac conduction defects syndrome"]],[641368,"Autozomálně recesivní hyper-IgE syndrom způsobený deficitem ZNF341",["AR-HIES due to ZNF341 deficiency","Autosomal recessive HIES due to ZNF341 deficiency","Autosomal recessive hyperimmunoglobulin E syndrome due to zinc finger protein 341 deficiency"]],[641372,"B-lymfoblastická leukemie/lymfom s t(7;9)(q11.2;p13.2)"],[641375,"B-lymfoblastická leukemie/lymfom s t(17;19)"],[641380,"PAPASH syndrom",["Pyogenic arthritis-pyoderma gangrenosum-acne-hidradenitis suppurativa syndrome"]],[641385,"PASS syndrom",["Pyoderma gangrenosum-acne-hidradenitis suppurativa-ankylosing spondylitis syndrome"]],[641390,"PsAPASH syndrom",["Psoriatic arthritis-pyoderma gangrenosum-acne-hidradenitis suppurativa syndrome"]],[641396,"NEAKTUÁLNÍ: Tuberkulóza centrálního nervového systému",["OBSOLETE: CNS tuberculosis"]],[641496,"Schizofrenie s nástupem v dětství",["COS","VEOS","Very early-onset schizophrenia"]],[641613,"Endogenní Cushingův syndrom",["Endogenous CS"]],[641829,"Novorozenecký kompartment syndrom",["CVIC","Congenital Volkmann ischemic contracture syndrome","NCS","Neonatal Volkmann ischemic contracture syndrome","Syndrome de Volkmann congénital"]],[642013,"NEAKTUÁLNÍ: Cushingův syndrom nadledvin způsobený izolovaným benigním nádorem kůry nadledvin",["OBSOLETE: Adrenal CS due to isolated adrenocortical benign tumor"]],[642071,"Primární stenóza plicní žíly",["Congenital pulmonary vein stenosis","PPVS"]],[642085,"Spondyloepimetafyzární dysplázie s kloubní laxicitou, typ EXOC6B",["EXOC6B-SEMD-JL","SEMD-JL3","SEMDJL3","Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 3"]],[642099,"Spondyloepimetafyzární dysplázie s kloubní laxicitou, Beightonův typ",["SEMD-JL1","SEMDJL1","Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1"]],[642671,"Familiární hyperaldosteronismus, typ IV",["FH4"]],[642675,"Syndrom nadměrného vzrůstu CHD8",["CHD8-related intellectual disability-autism-macrocephaly-tall stature syndrome","Chromodomain helicase DNA binding protein 8 overgrowth syndrome"]],[642691,"Primární ovariální insuficience spojená se syndromem fragilního X",["FXPOI","Fragile X-associated POF","Fragile X-associated POI","Fragile X-associated premature ovarian failure","POF associated with fragile X premutation","POI associated with fragile X premutation","Premature ovarian failure associated with fragile X premutation","Primary ovarian insufficiency associated with fragile X premutation"]],[642737,"NEAKTUÁLNÍ: Spondyloepimetafyzární dysplázie se závažnou formou malého vzrůstu"],[642747,"Cerebelární ataxie asociovaná s PUM1",["Adult-onset SCA47","Adult-onset spinocerebellar ataxia type 47"]],[642763,"Autozomálně dominantní syndrom způsobený mutací H1-4 zahrnující mentální retardaci, kraniofaciální dysmorfii, makrocefalii a hypotonii",["H1-4-related neurodevelopmental disorder","Rahman syndrome"]],[642788,"Cushingův syndrom způsobený adenomem kůry nadledvin produkujícím kortizol",["CS due to cortisol-producing adrenocortical adenoma"]],[642945,"Perraultův syndrom, typ 1",["XX gonadal dysgenesis-deafness syndrome-without neurological manifestations"]],[642954,"Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem PEX16",["Mild peroxisomal disorder due to PEX16 deficiency"]],[642965,"Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem PEX2",["Mild peroxisomal disorder due to PEX2 deficiency"]],[642976,"Perraultův syndrom, typ 2",["XX gonadal dysgenesis-deafness syndrome-progressive neurological manifestations"]],[643503,"Syndrom zahrnující marfanoidní habitus, faciální dysmorfii, kosterní abnormality a srdeční vadu"],[643538,"Haoův-Fountainův syndrom způsobený mutací USP7",["HAFOUS due to USP7 mutation"]],[643549,"Haoův-Fountainův syndrom",["Hao-Fountainův syndrom"]],[645188,"Spinální dermální sinus",["Dermal sinus tract"]],[645193,"Dysrafie se stopkou"],[645196,"Omezená dorzální myeloschíza",["LDM"]],[645202,"Uzavřená spinální dysrafie",["Closed spina bifida","Occult spina bifida","Spina bifida occulta"]],[645270,"Otevřená spinální dysrafie se zadní meningokélou"],[645273,"Dysrafický lipom míchy"],[645276,"Lipom míchy"],[645279,"Fibrolipomatózní anomálie filum terminale"],[645282,"Anomálie filu"],[645285,"Chaotický lipom konusu míšního"],[645288,"Terminální extramedulární lipom konusu míšního"],[645291,"Přechodný extramedulární lipom konusu míšního"],[645294,"Posteriorní extramedulární lipom konusu míšního"],[645297,"Extramedulární lipom konusu míšního"],[645300,"Lipomatózní ohraničená dorzální myeloschíza bez vaku",["Lipomatous flat LDM","Lipomatous flat limited dorsal myeloschisis","Lipomatous non-saccular LDM"]],[645310,"Fibroneurální ohraničená dorzální myeloschíza bez vaku",["Fibroneural flat LDM","Fibroneural flat limited dorsal myeloschisis","Fibroneural non-saccular LDM"]],[645319,"Vakovitá dysrafie míchy se stopkou"],[645322,"Izolovaný přechodný lipom filum terminale"],[645325,"Izolovaný lipom filum terminale",["Lipoma of the filum terminale"]],[645334,"Zachovaný míšní provazec"],[645337,"Terminální myelocystokéla"],[645340,"Neterminální myelocystokéla"],[645343,"Omezená dorzální myeloschíza bez vaku",["Flat LDM","Non-saccular LDM"]],[645350,"Segmentální arteriální mediolýza"],[645354,"Sakulární omezená dorzální myeloschíza",["Saccular LDM"]],[645359,"Intramedulární nedysrafický lipom míchy"],[645362,"Dorzální míšní lipom",["Conus sparing spinal cord lipoma"]],[645367,"Lipom konusu míšního"],[645378,"Myelická omezená dorzální malformace",["MyeLDM"]],[645383,"Pravá myelomeningokéla",["True MMC"]],[645388,"Hemi-myelomeningokéla",["Open split-cord malformation"]],[645393,"Hemi-myeloschíza",["Split cord malformation associated with myeloschisis"]],[645398,"Myeloschíza"],[645401,"Pravá myeloschíza"],[645613,"Klasická dermatomyozitida"],[645617,"Amyopatická dermatomyozitida",["Dermatomyositis sine myositis"]],[645626,"Adermatopatická dermatomyozitida",["Dermatomyositis sine dermatitis"]],[645749,"Vrozená stenóza jícnu",["CES","Congenital oesophageal stenosis"]],[645793,"Spontánní perforace střeva",["FIP","Focal intestinal perforation","Isolated perforation","Neonatal focal intestinal perforation","SIP"]],[645807,"NEAKTUÁLNÍ: Primární tuberkulózní lymfadenitida",["OBSOLETE: Primary tuberculous lymphadenopathy"]],[645814,"Primární plicní tuberkulóza",["Tuberculosis of respiratory system"]],[645822,"NEAKTUÁLNÍ: Primární tuberkulóza kostí a kloubů",["OBSOLETE: Primary musculoskeletal tuberculosis"]],[645849,"NEAKTUÁLNÍ: Primární kožní tuberkulóza",["OBSOLETE: Primary skin tuberculosis"]],[645854,"Multifokální tuberkulóza"],[645859,"NEAKTUÁLNÍ: Primární tuberkulóza trávicí soustavy"],[645874,"NEAKTUÁLNÍ: Primární urogenitální tuberkulóza",["OBSOLETE: Urogenital tuberculosis"]],[646098,"Vrozená svalová dystrofie spojená s kolagenem VI",["COL6-RD"]],[646113,"Střední svalová dystrofie související s kolagenem VI",["Intermediate COL6-RD"]],[646136,"Dysplastická kortikální hyperostóza, typu Al-Gazali"],[646139,"Dysplastická kortikální hyperostóza"],[646278,"Syndrom související s CDK13 zahrnující vrozené srdeční defekty, intelektovou nedostatečnost a faciální dysmorfii",["CDK13-related disorder"]],[647667,"Mandibuloakrální dysplázie spojená s MTX2",["MADaM","MDPS","Mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome"]],[647676,"Mnohočetná epifyzární dysplázie, typ 7",["CANT1-related multiple epiphyseal dysplasia","EDM7","MED7"]],[647681,"Syndrom zahrnující kraniosynostózu, faciální dysmorfii, Chiariho malformaci typu 1 a opoždění vývoje a řeči",["ERF-related syndromic craniosynostosis"]],[647758,"Adrenální Cushingův syndrom",["Adrenal CS"]],[647768,"Vzácné adrenokortikální nodulární onemocnění s Cushingovým syndromem jako hlavním příznakem"],[647772,"Izolované primární pigmentované nodulární onemocnění kůry nadledvin",["Isolated PPNAD","i-PPNAD"]],[647782,"Izolované mikronodulární adrenokortikální onemocnění",["i-MAD"]],[647788,"Syndrom zahrnující neurovývojové opoždění, mentální retardaci, ataxii a obtíže s krmením",["DHX30-related neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome","DHX30-related neurodevelopmental disorder"]],[647794,"Izolovaný perzistující urogenitální sinus",["Isolated PUGS"]],[647799,"Syndrom zahrnující vývojové opoždění, mentální retardaci a obezitu asociovaný s MYT1L",["MYT1L-associated neurodevelopmental disorder"]],[647804,"Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem FCHO1"],[647811,"Kardio-urogenitální syndrom",["MYRF-related cardiac urogenital syndrome"]],[647815,"Keratitis fugax hereditaria",["KFH","Keratoendotheliitis fugax hereditaria"]],[647823,"Idiopatická těhotenská osteoporóza",["PLO","Pregnancy and lactation-associated osteoporosis","Pregnancy induced osteoporosis","Idiopathic premenopausal osteoporosis associated with pregnancy","Osteoporosis of pregnancy","PAO"]],[647834,"Hemochromatóza asociovaná s SLC40A1"],[647916,"Siamská dvojčata",["Siamese twins"]],[648559,"Vzácná skleritida"],[648562,"Ferroportinové onemocnění"],[648569,"Hemochromatóza nesouvisející s HFE"],[648581,"Digenická hemochromatóza"],[648665,"Infekční skleritida"],[648675,"Idiopatická skleritida"],[648681,"Imunitně podmíněná skleritida"],[648684,"Okluze centrální sítnicové tepny",["CRAO"]],[648919,"Idiopatická katatonie",["Idiopathic catatonic syndrome","Isolated catatonia","Isolated catatonic syndrome"]],[648992,"Nesyndromický přemosťující bronchus"],[649010,"Nesyndromická vrozená bronchiální atrézie",["Non-syndromic CBA"]],[649014,"Bronchiální malformace"],[649017,"Vzácné adrenokortikální nodulární onemocnění"],[649029,"Izolovaná izomerie levého bronchu",["Left bronchial isomerism without heterotaxy"]],[649929,"Centrální předčasná puberta u chlapce",["CPP in boy","CPP in male","Central precocious puberty in boy"]],[650063,"Vzácná centrální předčasná puberta",["Gonadotropin-dependant precocious puberty","Rare CPP"]],[650070,"Vzácná centrální předčasná puberta u žen",["Rare CPP in female","Rare central precocious puberty in girl"]],[650077,"Genetická centrální předčasná puberta u žen",["Genetic CPP in female","Genetic CPP in girl","Genetic central precocious puberty in girl"]],[650082,"Sekundární centrální předčasná puberta u žen",["Secondary CPP in female","Secondary CPP in girl","Secondary central precocious puberty in girl"]],[650087,"Primární centrální předčasná puberta u mužů",["Primary CPP in boy","Primary CPP in male","Primary central precocious puberty in boy"]],[650092,"Sekundární centrální předčasná puberta u mužů",["Secondary CPP in boy","Secondary CPP in male","Secondary central precocious puberty in boy"]],[650097,"Genetická centrální předčasná puberta u mužů",["Genetic CPP in boy","Genetic CPP in male","Genetic central precocious puberty in boy"]],[650102,"Negenetická centrální předčasná puberta u mužů",["Non-genetic CPP in boy","Non-genetic CPP in male","Non-genetic central precocious puberty in boy"]],[650182,"Genetická centrální předčasná puberta",["Genetic CPP"]],[650187,"Vzácná periferní předčasná puberta u žen"],[652487,"Syndrom zahrnující vývojové opoždění, nadváhu, faciální dysmorfii a poruchy chování"],[652510,"Genetický autoinflamatorní syndrom s akné a/nebo hidradenitis suppurativa"],[652514,"Syndrom zahrnující rozštěp patra, vrozenou srdeční vadu a mentální retardaci způsobený mutací MEIS2"],[652519,"Syndrom zahrnující rozštěp patra, vrozenou srdeční vadu a mentální retardaci"],[652522,"Syndrom zahrnující periodickou horečku, imunodeficienci a trombocytopenii",["PFITS"]],[652528,"Nesyndromické nadpočetné ledviny",["Accessory kidney"]],[652532,"Progresivní leukoencefalopatie a časná hluchota s nástupem v dospělosti",["Adult-onset progressive leukoencephalopathy-early-onset hearing loss"]],[652650,"Nodální T-folikulární lymfom z pomocných buněk, folikulární typ",["Follicular T-cell Lymphoma","Follicular helper T-cell lymphoma, follicular type","Nodal T-cell lymphoma with TFH phenotype","Nodal TFH lymphoma, follicular type","nTFHL-F"]],[652658,"Monomorfní epiteliotropní střevní T-buněčný lymfom",["Enteropathy-associated T-cell lymphoma type 2","MEITL"]],[652668,"Primární aneuryzma vena cava superior",["SVCA"]],[652678,"Primární aneuryzma vena cava inferior"],[652681,"Idiopatická subglotická stenóza",["iSGS"]],[653434,"Autoinflamatorní syndrom s akné a/nebo hidradenitis suppurativa"],[653698,"Lymfocytární mastitida",["Lymphocytic mastopathy","Sclerosing lymphocytic lobulitis"]],[653709,"Syndrom zahrnující dystrofii tyčinek a čípků a malý vzrůst"],[653712,"Neurovývojová porucha související s CHD4",["CHD4-related neurodevelopmental syndrome","Sifrim-Hitz-Weiss syndrome"]],[653722,"Digenický Alportův syndrom"],[653725,"Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 28",["LGMD, type 28","LGMDR28","Limb-girdle, type 28R"]],[653728,"Vrozená necitlivost na bolest, Marsiliho typ",["Marsili syndrome"]],[653751,"X-vázaná kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem SASH3",["X-linked CID due to SASH3 deficiency"]],[653767,"Jansenové-de Vriesové syndrom",["Developmental delay-behavorial problems-small hands and feet-cyclic vomiting-dysmorphic features syndrome","JDVS"]],[653880,"Deficit mitochondriální enoyl-CoA hydratázy 1 s krátkým řetězcem",["Crotonase deficiency","ECHS1D"]],[656071,"Atrofická papulóza",["Degos disease","Köhlmeier-Degos disease"]],[656085,"Benigní atrofická papulóza",["BAP"]],[656126,"Segmentální spinální dysgeneze",["SSD"]],[656130,"Syndrom vrozených anomálií ledvin a močových cest souvisejících s PBX1",["PBX1-related syndromic CAKUT"]],[656135,"Syndrom zahrnující mentální retardaci a kornoutovité ušní boltce",["Snijders Blok-Fisher syndrome"]],[656273,"NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující hypotonii, hypoventilaci, intelektovou nedostatečnost, dysautonomii, epilepsii a oční abnormality"],[656279,"Syndrom duplikace 1p36.33"],[656283,"Autozomálně recesivní kombinovaná imunodeficience způsobená kompletním deficitem IL6ST",["AR CID due to complete GP130 deficiency","AR CID due to complete IL6ST deficiency","Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6 signal transducer protein deficiency","Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete glycoprotein 130 deficiency","Stüve-Wiedemann syndrome type 2"]],[656300,"Autozomálně recesivní kombinovaná imunodeficience způsobená částečným deficitem IL6ST",["AR CID due to partial GP130 deficiency","AR CID due to partial IL6ST deficiency","Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6 signal transducer protein deficiency","Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial glycoprotein 130 deficiency"]],[656313,"Autozomálně dominantní kombinovaná imunodeficience způsobená částečným deficitem IL6ST",["AD CID due to partial GP130 deficiency","AD CID due to partial IL6ST deficiency","Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial glycoprotein 130 deficiency","Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial interleukin 6 signal transducer protein deficiency"]],[656326,"Autozomálně recesivní kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem IL6R",["AR CID due to IL6R deficiency","Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6 receptor protein deficiency"]],[656417,"Embryonální tumor s vícevrstevnatými rozetami",["ETMR"]],[656912,"Autozomálně dominantní kombinovaná imunodeficience způsobená ERBIN deficitem",["AD-CID due to ERBIN deficiency","Autosomal dominant combined immunodeficiency due to erbb2 interacting protein deficiency"]],[658540,"Syndrom delece 16q22"],[658549,"Idiopatická neuropatie malých vláken",["Idiopathic-SFN"]],[658574,"Izolovaná pulmonální smyčka",["Isolated anomalous left pulmonary artery","Isolated left pulmonary artery sling","LPA","PAS"]],[658584,"Rowellův syndrom"],[658590,"Sebaceózní karcinom očního víčka"],[658595,"Mikrocefalický dwarfismus asociovaný s DNMT3A",["HESJAS","Heyn-Sproul-Jackson syndrome","Microcephaly-short stature-intellectual disability syndrome"]],[658602,"Bronchiolitis obliterans související s transplantací",["BOS","Bronchiolitis obliterans syndrome"]],[658612,"Bronchiolitis obliterans nesouvisející s transplantací"],[658778,"Distální hereditární motorická neuropatie související s COQ7"],[658805,"Syndrom Greigovy cefalopolysyndaktylie a přilehlých genů",["GCP-CGS"]],[658810,"Atrofodermie Pasiniho a Pieriniho"],[658813,"Deficit metylentetrahydrofolátdehydrogenázy 1",["CIMAH","Combined immunodeficiency-megaloblastic anemia with or without hyperhomocysteinemia","Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency"]],[658843,"Syndrom zahrnující vývojové opoždění, ataxii, hypotonii a faciální dysmorfii",["HADDS","Hypotonia-ataxia-delayed developmental syndrome"]],[658909,"Fasciolopsióza"],[658913,"Paragonimóza"],[658917,"Klonorchióza"],[658946,"Časná autoimunitní porucha způsobená částečným deficitem DOCK11",["Early-onset immune dysregulation with autoimmunity due to partial dedicator of cytokinesis 11 protein deficiency"]],[658951,"Časná imunitní dysregulace způsobená úplným deficitem DOCK11",["Early-onset immune dysregulation due to dedicator of cytokinesis 11 protein complete deficiency"]],[659387,"Spektrum nadměrného vzrůstu související s komplexem PRC-2"],[659396,"Cohenové-Gibsonův syndrom",["Cohen-Gibsonův syndrom"]],[659463,"Imagawové-Matsumotův syndrom",["Imagawa-Matsumotův syndrom"]],[659609,"Syndrom zahrnující faciální dysmorfii, celkové vývojové opoždění, hypotonii a polymikrogyrii",["RAC3-related syndrome"]],[659626,"Ojedinělá izolovaná neuritida zrakového nervu",["Isolated single optic neuritis","SION"]],[659634,"Recidivující izolovaná neuritida zrakového nervu",["Isolated relapsing optic neuritis","Isolated relapsing optic neuropathy","RION"]],[659642,"Rauchové-Steindlové syndrom",["Rauch-Steindlové syndrom"]],[659672,"Harderoporfyrie"],[659681,"Erytropoetická porfyrie",["EPP"]],[659694,"Jaterní porfyrie"],[659698,"Jaterní kožní porfyrie"],[659702,"Syndrom zahrnující intrauterinní opoždění růstu, mikrognatii, malý vzrůst, faciální dysmorfii a rizomelické zkrácení",["ARCN1-related syndrome"]],[659707,"Infekce způsobená Yersinia pseudotuberculosis",["Y. pseudotuberculosis infection"]],[659712,"Vzácná yersinióza"],[659744,"Dlaždicobuněčná neoplázie očního povrchu",["OSSN"]],[659756,"Horečka Oroya"],[659759,"Verruga peruana",["Peruvian warts"]],[659873,"Syndrom zahrnující wormianské kůstky, mikrognatii, abnormální dentici a progerii",["LEMD2-associated nuclear envelopathy with early progeroid appearance","Marbach-Rustad progeroid syndrome"]],[659904,"Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené anomálie, neurovývojové opoždění a abnormality očí",["PRR12-related neuroocular syndrome"]],[659908,"Vozhřivka",["Burkholderia mallei infection","Equinia","Malleus"]],[659975,"Syndrom zahrnující senzorineurální ztrátu sluchu, spastickou kvadruplegii a mentální retardaci",["Neurodevelopmental disorder with hearing loss and spastic quadriplegia","Sensorineural deafness-spastic quadriplegia-intellectual disability syndrome","Sensorineural hearing loss-spastic tetraplegia-intellectual disability syndrome"]],[660012,"Syndrom spojený s bodovou mutací NR4A2 zahrnující vývojové opoždění, poruchu řeči, dopa responzivní dystonii a parkinsonizmus",["NR4A2-related neurodevelopmental syndrome"]],[660017,"Syndrom zahrnující vývojové opoždění, poruchu řeči, dopa responzivní dystonii a parkinsonizmus"],[660021,"Syndrom zahrnující orofaciální rozštěpy, srdeční anomálie a faciální dysmorfii",["AMOTL1-related syndrome"]],[660053,"Psitakóza",["Ornithosis","Parrot disease","Parrot fever"]],[661412,"Megaloblastická anémie-imunodeficience způsobená deficitem folátového transportéru 1"],[661526,"Syndrom nádorové predispozice související s MBD4"],[662169,"Phelan-McDermidové syndrom způsobený delecí 22q13.3",["Phelanové-McDermidové syndrom způsobený delecí 22q13.3"]],[662172,"Phelan-McDermidové syndrom způsobený mutací SHANK3",["Phelanové-McDermidové syndrom způsobený mutací SHANK3"]],[662175,"Syndrom zahrnující makrocefalii, vrozenou srdeční vadu, faciální dysmorfii a intelektovou nedostatečnost",["Nabais Sa-de Vries type 2 syndrome"]],[662179,"Syndrom zahrnující mikrocefalii, ztrátu sluchu, faciální dysmorfii a intelektovou nedostatečnost",["Microcephaly-deafness-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome","Nabais Sa-de Vries type 1 syndrome"]],[662184,"Syndrom zahrnující vrozenou svalovou dystrofii, kataraktu a intelektovou nedostatečnost",["INPP5K-related syndrome"]],[662189,"Syndrom zahrnující neurovývojovou poruchu, malformaci mozku, faciální dysmorfii a brachydaktylii",["HNRNPR-related neurodevelopmental disorder"]],[662198,"Syndrom zahrnující opoždění neurologického vývoje, intelektovou nedostatečnost a vady skeletu",["HNRNPH2-Related Neurodevelopmental Disorder"]],[662207,"Syndrom zahrnující opoždění neurologického vývoje, malformace mozku, vady skeletu a intelektovou nedostatečnost",["HNRPH1-related neurodevelopmental disorder","Neurodevelopmental disorder with craniofacial dysmorphism and skeletal defects"]],[662216,"Mukopolysacharidóza, typ 10",["MPS10","MSP type X","Mucopolysaccharidosis due to ARSK deficiency","Mucopolysaccharidosis type X"]],[662229,"Leukoencefalopatie s poruchou epizodické paměti",["Hippocampal memory defect leukoencephalopathy","White matter hyperintensities-episodic memory defect leukoencephalopathy"]],[662234,"Syndrom zahrnující opoždění neurologického vývoje, vrozené srdeční vady a intelektovou nedostatečnost",["Radio-Tartaglia syndrome","SPEN-related neurodevelopmental disorder"]],[662240,"Syndrom Freyové",["Auriculo-temporal syndrome","Auriculotemporal syndrome","Baillarger syndrome","Dupuy syndrome","Gustatory hyperhidrosis"]],[662255,"Griselův syndrom",["Atlantoaxial non-traumatic subluxation"]],[662367,"Syndrom NESCAV",["Neurodegeneration-spasticity-cerebellar atrophy-cortical visual impairment syndrome"]],[662376,"Duplikace žaludku",["Isolated stomach duplication"]],[662388,"Duplikace žlučníku"],[662392,"Duplikace tlustého střeva",["Isolated duplication of the colon"]],[662405,"Duplikace pyloru",["Congenital isolated double pylorus","Isolated duplication cyst of the pyloric canal","Isolated duplication cyst of the pylorus"]],[662456,"Duplikace tenkého střeva"],[662473,"Duplikace duodena",["Isolated duplication of the duodenum"]],[662480,"Jejuno-ileální duplikace",["Isolated duplication of the jejunum and ileum"]],[662721,"Porucha placenta accreta spectrum",["AIP","Abnormally invasive placenta","PAI","PAS","Placenta accreta spectrum"]],[662762,"Syndrom zahrnující opoždění motoriky, mikrocefalii, poruchu řeči a abnormality očí",["ARPC4-related syndrome"]],[662786,"Vasa previa"],[662829,"Syndrom zahrnující intelektovou nedostatečnost, opoždění řeči, dysmorfické rysy a abnormality T-buněk",["BCL11B-related neurodevelopmental disorder"]],[662934,"Akutní megakaryoblastická leukémie u dospělých",["AMKL in adult","AML M7 in adult","Acute megakaryocytic leukemia in adult","Acute myeloid leukemia M7 in adult"]],[664372,"Rozštěp měkkého a tvrdého patra",["Combined form of soft and hard cleft palate","Isolated cleft of the soft and hard palate"]],[664377,"MGP-asociovaná spondyloepifyzární dysplazie",["MGP-related SED","Spondyloepiphyseal dysplasia-platyspondyly-brachytelephalangism syndrome"]],[664401,"Syndrom způsobený mutací TAB2 zahrnující srdeční anomálie, malý vzrůst, hypermobilitu kloubů a faciální dysmorfii"],[664404,"Syndrom mikrodelece 6q25.1"],[664410,"Syndrom zahrnující abnormality mozku, těžké vývojové opoždění, faciální dysmorfii a intelektovou nedostatečnost",["MEF2C-related syndrome","Neurodevelopmental disorder-hypotonia-stereotypic hand movements-impaired language"]],[664416,"Syndrom způsobený mutací MEF2C zahrnující abnormality mozku, těžké vývojové opoždění, faciální dysmorfii a intelektovou nedostatečnost"],[664430,"Syndrom zahrnující neurovývojovou poruchu, štěrbinovité postranní komory a intelektovou nedostatečnost",["SLC4A10-related neurodevelopmental disorder"]],[664438,"Syndrom zahrnující gingivální fibromatózu, dilataci kořene aorty, faciální dysmorfii a intelektovou nedostatečnost",["Liang-Wang syndrome"]],[664450,"Dědičný lymfoproliferativní syndrom predisponující k nádorovým onemocněním"],[664456,"Imunitní dysregulace s imunodeficiencí spojenou s vnímavostí k EBV",["Immune dysregulation disease with immunodeficiency associated with Epstein-Barr virus susceptibility"]],[664482,"Primární hemofagocytární lymfohistiocytóza bez hypopigmentace",["Genetic HLH without hypopigmentation","Genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis without hypopigmentation","Primary HLH without hypopigmentation"]],[664500,"Heřmanského-Pudlákův syndrom způsobený deficitem AP3B1",["Heřmanský-Pudlák syndrom způsobený deficitem AP3B1"]],[664511,"Závažná forma Heřmanského-Pudlákova syndromu s časným nástupem a se ztrátou sluchu způsobená deficitem AP3D1",["Early-onset severe Hermansky-Pudlak syndrome with deafness","Early-onset severe Hermansky-Pudlak syndrome with hearing loss due to adaptator related protein complex 3 subunit delta 1 deficiency","Early-onset severe Hermansky-Pudlak syndrome with neutropenia and hearing loss due to AP3D1 deficiency","HPS10","Hermansky-Pudlak syndrome type 10"]],[664699,"EBV indukované lymfoproliferativní onemocnění způsobené deficitem RASGRP1",["Epstein-Barr virus-induced lymphoproliferative disease due to Ras guanyl nucleotide-releasing protein 1 deficiency"]],[664711,"EBV indukované lymfoproliferativní onemocnění způsobené deficitem PRKCD",["EBV-induced lymphoproliferative disease due to protein kinase C delta deficiency"]],[664726,"EBV indukované lymfoproliferativní onemocnění způsobené deficitem CD137",["Epstein-Barr virus-induced lymphoproliferative disease due to Cell differentiation 137 protein deficiency"]],[664729,"EBV indukované lymfoproliferativní onemocnění způsobené deficitem TET2",["Epstein-Barr virus-induced lymphoproliferative disease due to tet methylcytosine dioxygenase 2 deficiency"]],[664734,"Vnímavost k EBV s hemofagocytární lymfohistiocytózou jako hlavním znakem",["Epstein-Barr virus susceptibility with hemophagocytic lymphohistiocytosis as a major feature"]],[664787,"Nicolauův syndrom",["Embolia cutis medicamentosa","Livedo-like dermatitis"]],[664901,"Trigeminální trofický syndrom",["TTS","Trigeminal neuropathy with nasal ulceration","Trigeminal neurotrophic ulceration","Trophic ulceration of the ala nasi"]],[664912,"Novorozenecká trombóza renální žíly",["NRVT","Neonatal RVT"]],[664923,"Syndrom zahrnující vrozenou artrogrypózu, mikrocefalii, faciální dysmorfii a těžké opoždění neurologického vývoje",["NEDMABA disorder","Neurodevelopmental disorder-microcephaly-arthrogryposis-structural brain anomalies"]],[665044,"Společný arteriální kmen s dominancí aorty"],[665058,"Společný arteriální kmen s dominancí plicnice a přerušeným aortálním obloukem"],[667589,"Izolovaná vrozená bifurkace femuru",["Isolated congenital distal femoral duplication"]],[667662,"Anaplastický velkobuněčný lymfom spojený s prsními implantáty",["Breast implant-associated ALCL","Seroma-associated ALCL"]],[667678,"Intraorální bazocelulární karcinom",["Basal cell carcinoma of the buccal mucosa","Basal cell carcinoma of the oral cavity","IOBCC intramucosal basal cell carcinoma"]],[672979,"Syndrom zahrnující kraniosynostózu, faciální dysmorfii a brachydaktylii",["TCF12-related syndromic craniosynostosis"]],[672985,"Syndrom zahrnující kraniosynostózu, anomálie skeletu a mozečku a poruchy učení",["ZIC1-related syndromic craniosynostosis"]],[673466,"Maligní cévní nádor",["Metastatic vascular neoplasm"]],[673470,"Benigní cévní nádor"],[673473,"Hraniční cévní nádor",["Borderline vascular neoplasm","Vascular intermediate tumors","Vascular locally aggressive tumors"]],[673525,"Intravaskulární papilární endoteliální hyperplazie",["IPEH","Masson's haemangioma","Masson's hemangioma","Masson's tumor","Masson's vegetant intravascular hemangiendothelioma","Reactive papillary endothelial hyperplasia","Vegetant intravascular hemangioendothelioma"]],[673538,"Hemangiom z litorálních buněk sleziny",["LCA","Littoral cell angioma","Littoral cell haemangioma of the spleen"]],[673543,"Papilární hemangiom",["Papillary capillary haemangioma","Papillary capillary hemangioma","Papillary haemangioma"]],[673556,"Pseudomyogenní hemangioendoteliom",["Epithelioid sarcoma-like haemangioendothelioma","Fibroma-like variant of epithelioid sarcoma"]],[673568,"Ekrinní angiomatózní hamartom",["EAH","Eccrine angiomatous nevus"]],[673574,"Reaktivní angioendoteliomatóza",["Cutaneous reactive dermatoses","RA","RAE"]],[673580,"Klasický pilocytární astrocytom",["Juvenile pilocytic astrocytoma"]],[673585,"Pilocytární astrocytom s histologickými znaky anaplazie",["Anaplastic pilocytic astrocytoma"]],[674499,"Kostní porucha související s proteoglykanem"],[674648,"Syndrom s vrozeným funkčním defektem fagocytů jako hlavním příznakem",["Syndrome with congenital functional defect of phagocyte as a major feature","Syndrome with constitutional functional phagocyte defect as a major feature"]],[674653,"Syndromová trombocytopenie spojená s aktinomyopatií",["ACTB-AST"]],[674762,"Autoinflamatorní syndrom způsobený haploinsuficiencí A20 s časným nástupem",["Early-onset AID due to HA20","Early-onset autoinflammatory disorder due to HA20","Early-onset autoinflammatory syndrome associated with TNFAIP3","HA20-related monogenic Behcet-like disease"]],[674896,"Nesyndromický vrozený funkční defekt fagocytů",["Non-syndromic congenital functional defect of phagocytes","Non-syndromic constitutional functional phagocyte defect"]],[674924,"Izolovaný racemózní hemangiom sítnice",["Isolated retinal arteriovenous aneurysm 3","Isolated retinal racemose haemangioma","RRH"]],[674930,"Perifoveální exsudativní cévní anomální komplex",["PEVAC"]],[674935,"Torpédová makulopatie",["Atypical macular coloboma","Congenital hypomelanotic freckle","Paramacular albinotic spot syndrome","Solitary hypopigmented nevus of the retinal pigment epithelium","TM"]],[674943,"Izolované angioidní pruhy"],[674947,"Difuzní jednostranná subakutní neuroretinitida",["DUSN","Unilateral wipe-out syndrome"]],[674953,"Syndrom vícečetných mizejících bílých skvrn",["MEWDS"]],[674958,"Hvězdicovitá multiformní amelanotická choroidopatie",["SMACH","Serous maculopathy due to aspecific choroidopathy"]],[674965,"Choroidální osteom"],[674968,"Oboustranná difúzní uveální melanocytární proliferace",["BDUMP","Paraneoplastic uveal melanocytic hyperplasia"]],[675216,"Spinocerebelární ataxie, typ 27B"],[675359,"Anastomozující hemangiom",["Anastomosing haemangioma"]],[675362,"Cvočkovitý hemangiom",["HH","Hobnail haemangioma","THH","Targetoid hemosiderotic haemangioma","Targetoid hemosiderotic hemangioma"]],[675369,"Mikrovenulární hemangiom",["MVH","Microvenular haemangioma"]],[675380,"Izolovaný segmentální dětský hemangiom",["Isolated segmental infantile haemangioma","Large segmental haemangioma","Large segmental hemangioma","Segmental haemangioma of infancy","Segmental hemangioma of infancy"]],[675396,"Epiteloidní hemangiom",["ALHE","Angiolymphoid hyperplasia with eosinophilia","EH","Epithelioid haemangioma"]],[675404,"May-Thurnerův syndrom",["Mayův-Thurnerův syndrom"]],[675597,"Získaný elastický hemangiom",["Acquired elastotic haemangioma"]],[675628,"TLR8 asociovaný syndrom zahrnující zánět, těžkou neutropenii, selhání kostní dřeně a lymfoproliferaci",["INFLTR8","Toll-like receptor 8-associated inflammation-severe neutropenia-bone marrow failure-lymphoproliferation syndrome"]],[675767,"Syndrom související s deficitem SRP54 zahrnující těžkou vrozenou neutropenii, opožděný vývoj a pankreatickou insuficienci",["SCN-developmental delay syndrome due to SRP54 deficiency","Severe congenital neutropenia-developmental delay syndrome due to signal recognition protein 54 deficiency"]],[675775,"Syndrom zahrnující těžkou vrozenou myelofibrózu, pancytopenii, intelektovou nedostatečnost a neurologické a oční abnormality"],[675782,"Syndrom zahrnující progresivní hypotonii, intelektovou nedostatečnost a faciální dysmorfii související s defektní FYVE doménou RBSN",["Progressive hypotonia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to FYVE-defective Rabenosyn-5"]],[675814,"Adenomatoidní nádor pleury"],[675822,"Dobře diferencovaný papilární mezoteliální nádor pleury"],[675833,"Lokalizovaný pleurální mezoteliom"],[675837,"Difuzní pleurální mezoteliom"],[675841,"Pleurální mezoteliom in situ"],[675976,"Adenomatoidní nádor peritonea"],[676030,"Primární benigní peritoneální nádor"],[676033,"Dobře diferencovaný papilární mezoteliální nádor peritonea"],[676036,"Peritoneální mezoteliom in situ"],[676039,"Kombinovaná imunodeficience způsobená haploinsuficiencí FOXN1"],[676125,"X-vázaná imunitní dysregulace se zánětlivým střevním onemocněním související s deficitem ELF4",["DEX","Deficiency in ELF4, X-linked","X-AIDE","X-linked autoinflammatory and immunodeficiency disease associated with ELF4","X-linked immune dysregulation with inflammatory bowel disease due to E74 like ETS transcription factor 4 deficiency"]],[684216,"Syndrom zahrnující intelektovou nedostatečnost, faciální dysmorfii, hypermobilitu kloubů a ztrátu sluchu",["BEFAHRS","Beck-Fahrner syndrome","Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-deafness syndrome","TET3 deficiency","TET3-related Beck-Fahrner syndrome"]],[684226,"Syndrom zahrnující intelektovou nedostatečnost, hypotonii, faciální dysmorfii a makrocefalii",["KMT5B haploinsufficiency neurodevelopmental disorder"]],[684232,"Syndrom zahrnující intelektovou nedostatečnost, epilepsii, anomálie zubů a faciální dysmorfii",["Den Hoed-De Boer-Voisin syndrome"]],[684240,"Syndrom zahrnující neurovývojovou poruchu, spasticitu, pohybovou poruchu a epilepsii",["KABAMAS","Kaya-Barakat-Masson syndrome"]],[684247,"Izolovaný nedostatek růstového hormonu, typ IV"],[684290,"Hypertrofická olivární degenerace",["Hypertrofická degenerace olivy"]],[684305,"Neurookulokardiogenitourinární syndrom",["NOCGUS","Neuro-oculo-cardio-genito-urinary syndrome"]],[684742,"Syndrom mikrodelece 2q13",["del2q13 syndrome"]],[684752,"Izolovaná duplikace análního kanálu",["ACD"]],[684757,"Malformace análního kanálu a konečníku"],[685004,"Primární mezoteliom perikardu",["PPM","Primary malignant pericardial mesothelioma"]],[685010,"Mezoteliom tunica vaginalis",["Malignant mesothelioma of the tunica vaginalis"]],[685017,"Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem TBX1"],[685067,"Syndrom zahrnující hypodoncii, hypotrichózu skalpu a faciální dysmorfii",["ARED14","Autosomal recesive ectodermal dysplasia 14"]],[685082,"Syndrom akutní dechové tísně u dětí",["PARDS","Pediatric ARDS"]],[686447,"NEAKTUÁLNÍ: Závažná mendelovská náchylnost k mykobakteriálním onemocněním reagující na IFNG",["OBSOLETE: IFNG-responsive severe MSMD","OBSOLETE: Interferon gamma-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases"]],[686462,"Nefibrotická hypersenzitivní pneumonitida"],[686465,"Fibrotická hypersenzitivní pneumonitida"],[686468,"Syndrom po léčbě inhibitory 5-alfa-reduktázy"],[686475,"Sexuální dysfunkce po selektivním inhibitoru zpětného vychytávání serotoninu",["PSSD","Post-SSRI sexual dysfunction"]],[686482,"BPTF asociovaný syndrom zahrnující intelektovou nedostatečnost, faciální dysmorfii a kosterní anomálie",["BPTF-related NEDDFL","BPTF-related Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies"]],[686488,"RNU4-2 asociovaný syndrom zahrnující neurovývojovou poruchu, faciální dysmorfii, abnormality bílé hmoty a malý vzrůst",["ReNU syndrome"]],[686495,"MADD asociovaný syndrom zahrnující vývojové opoždění, endokrinní dysfunkci a hypohemoglobinémii"],[686556,"Izolovaný vrozený cholesteatom středního ucha",["CCME","CMEC","Congenital middle ear cholesteatoma"]],[686999,"Syndrom zahrnující lipodystrofii a demyelinizační periferní senzoricko-motorickou neuropatii",["PLAAT3-related lipodystrophy syndrome"]],[687424,"Syndrom mikrodelece 10p15",["10p15.3 microdeletion syndrome","Del(10)(p15.3)","Deletion 10p15.3"]],[687695,"Syndrom delece 10p13-p14",["Del(10)(p13p14)","Deletion 10p13-p14"]],[687730,"Unifokální histiocytóza z Langerhansových buněk",["Unifocal Langerhans cell granulomatosis","Unifocal histiocytosis X"]],[687733,"Plicní histiocytóza z Langerhansových buněk",["Single-system pulmonary Langerhans cell histiocytosis","Single-system pulmonary histiocytosis X","PLCH","Single-system Langerhans cell granulomatosis"]],[687738,"Jednosystémová multifokální histiocytóza z Langerhansových buněk",["Single-system multifocal Langerhans cell granulomatosis","Single-system multifocal histiocytosis X"]],[687741,"Multisystémová histiocytóza z Langerhansových buněk",["Multisystem Langerhans cell granulomatosis","Multisystem histiocytosis X"]],[688523,"Venózní malformace sleziny",["Splenic cavernous malformation","Splenic slow-flow venous malformation","Venous malformation of the spleen"]],[688543,"Těžká kombinovaná imunodeficience připomínající retikulární dysgenezi",["Activated RAC2-associated severe combined immunodeficiency","Activated Rac2 defect","Non-syndromic reticular dysgenesis","T-B-NK- reticular dysgenesis-like SCID"]],[688563,"Kombinovaná imunodeficience s normálním Ig a slabou specifickou protilátkovou odpovědí",["CID with normal Ig and poor specific antibody response","Combined immunodeficiency with normal immunoglobulins and poor specific antibody response"]],[688571,"Kombinovaná imunodeficience s nízkou hladinou imunoglobulinů",["CID with low Ig and normal B cells","Combined immunodeficiency low Ig and normal B cells"]],[688581,"Syndrom zahrnující hypoplazii střední částí obličeje, poruchu sluchu, eliptocytózu a nefrokalcinózu",["MFHIEN","Midface hypoplasia-hearing loss-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome"]],[688594,"Kombinovaná imunodeficience způsobená nedostatkem RELB",["CID due to RELB deficiency","Combined immunodeficiency due to RELB proto-oncogene NF-kB subunit deficiency"]],[688642,"Turnpenny-Fryův syndrom",["Turnpennyho-Fryův syndrom"]],[688649,"Izolovaná hyperplazie dřeně nadledvin",["Isolated AMH"]],[688995,"Spála",["Scarlatina"]],[689001,"Izolovaná spontánní disekce vertebrální tepny",["CeAD"]],[689021,"Syndrom zahrnující asymptomatickou hyperCKemii, myalgii, rabdomyolýzu",["Anoctamin-5-related myopathy pseudometabolic phenotype"]],[689231,"Dědičná spastická paraplegie související s IFH1",["Interferon induced with helicase C domain 1-related hereditary spastic paraplegia"]],[689234,"Dědičná spastická paraplegie související s RNASEH2B",["Ribonuclease H2 subunit B-related hereditary spastic paraplegia"]],[689397,"Poirier-Bienvenueův neurovývojový syndrom",["Poirierové-Bienvenueův neurovývojový syndrom"]],[689401,"Získaná hypotalamická obezita"],[689408,"Syndrom Shashi-Penaové",["Syndrom Shashiové-Penaové"]],[689422,"Okur-Chungové neurovývojový syndrom",["Okurův-Chungové neurovývojový syndrom"]],[689430,"Adenoidní ameloblastom",["AA"]],[689822,"Syndrom zahrnující strukturální srdeční vady a anomálie ledvin",["SHDRA syndrome","Severe congenital heart defects-renal anomalies syndome"]],[689829,"Syndrom zahrnující mikroftalmii, motorické opoždění, opoždění řeči, mozkové anomálie a brániční kýlu"],[692173,"Marbach-Schaafův neurovývojový syndrom",["Marbachův-Schaafův neurovývojový syndrom"]],[692193,"Syndrom související s CHAMP1 zahrnující intelektovou nedostatečnost, faciální dysmorfii, anomálie chrupu, abnormality chování a mikrocefalii"],[692256,"Izolovaná anogenitální granulomatóza",["AGG"]],[692271,"Cerebrální proliferativní angiopatie",["CPA","Diffuse nidus arteriovenous malformation","Holohemispheric giant cerebral arteriovenous malformation","Proliferative angiopathy"]],[692296,"Idiopatická kardiomyovaskulopatie s triglyceridovými ložisky",["I-TGCV","Idiopathic neutral lipid storage disease with severe cardiovascular involvement"]],[692305,"Kardiomyovaskulopatie s triglyceridovými ložisky",["Neutral lipid storage disease with severe cardiovascular involvement","TGCV"]],[692790,"ATP6AP1-CDG",["ATP6AP1-congenital disorder of glycosylation","ATPase H+ transporting accessory protein 1-congenital disorder of glycosylation","CDG-hepathopathy-hypogammaglobulinemia-metabolic cutis laxa syndrome","Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome due to ATP6AP1"]],[692812,"Syndrom zahrnující kombinovanou imunodeficienci, bronchiektázii a predispozici k rakovině",["Combined immunodeficiency-bronchiectasis-cancer-predisposing syndrome related to Rac family small GTPase 2","RAC2-related CID"]],[693549,"Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome",["CEBALID","Craniofacial defects-dysmorphic ears-brain abnormalities-language delay-intellectual disability","MCTT","MN1 C-terminal truncation syndrome"]],[693627,"Agammaglobulinemia-skin involvement-failure to thrive syndrome",["Hypogammaglobulinemia-skin involvement-failure to thrive syndrome","Syndromic agammaglobulinemia due to ZIP7 deficiency"]],[693647,"Agammaglobulinemia-early-onset hypertrophic cardiomyopathy-neutropenia syndrome",["Syndromic agammaglobulinemia due to FNIP1 deficiency","Syndromic hypogammaglobulinemia due to FNIP1 deficiency"]],[693661,"Activated PI3K-delta syndrome 1",["PASLI-CD","Senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta activating mutations, type 1","APDS type 1","APDS1","Activated p110delta syndrome, type 1","Activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome-1"]],[693681,"Activated PI3K-delta syndrome 2",["APDS type 2","APDS2","Activated p110delta syndrome, type 2","Activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome type 2","PASLI-R1","Senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutations, type 2"]],[693802,"Neonatal/infantile-onset epilepsy syndrome"],[693815,"Uterine arteriovenous malformation",["Arteriovenous malformation of the uterus","UAVM","UVM","Uterine vascular malformation"]],[693826,"Pancreatic arteriovenous malformation",["Arteriovenous malformation of the pancreas"]],[693832,"Gastrointestinal tract arteriovenous malformation",["Angiodysplasia of the GI tract","GI arteriovenous malformation"]],[693839,"Renal arteriovenous malformation",["Arteriovenous malformation of the kidney","rAVM"]],[693846,"Hepatic arteriovenous malformation",["Arteriovenous malformation of the liver","Congenital hepatic arteriovenous malformation","HAVM"]],[693855,"Visceral fast-flow vascular malformation",["Arteriovenous malformation of internal organs","Visceral arteriovenous malformation"]],[693863,"Splenic arteriovenous malformation",["Arteriovenous malformation of the spleen"]],[693869,"Gallblader arteriovenous malformation",["Arteriovenous malformation of gallbladder"]],[693872,"Urinary tract arteriovenous malformation",["Arteriovenous malformation of the urinary tract"]],[693907,"RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation",["CM-AVM1"]],[693912,"EPHB4-related capillary malformation-arteriovenous malformation",["CM-AVM2"]],[694228,"Congenital intrahepatic arterioportal fistula",["IAPF"]],[694304,"ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome"],[694308,"ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation"],[694356,"ADAR-related hereditary spastic paraplegia",["ADAR1-related hereditary spastic paraplegia","Adenosine deaminase RNA specific-related hereditary spastic paraplegia"]],[694922,"Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome",["CONDSIAS"]],[694937,"Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency"],[694946,"Alazami-Yuan syndrome",["ALYUS","Developmental delay-facial dysmorphism-hirsutism syndrome"]],[694956,"Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome"],[694963,"Inflammatory breast cancer",["IBC","ICB","Inflammatory carcinoma of the breast","Mastitis carcinomatosa"]],[695020,"Urachal carcinoma"],[695023,"Pure squamous carcinoma of the urothelial tract"],[695032,"Giant omphalocele",["Major omphalocele"]],[695038,"Small omphalocele",["Minor omphalocele"]],[695110,"MAN2B2-CDG",["Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome due to MAN2B2","MAN2B2-congenital disorder of glycosylation","Mannosidase alpha class 2B member 2-congenital disorder of glycosylation"]],[695131,"Acinar cystic transformation of the pancreas",["Acinar cell cystadnoma","Pancreatic acinar cystic transformation"]],[695136,"Infant-type hemispheric glioma",["IHG"]],[695140,"Sickle cell-beta zero-thalassemia",["HbS-beta zero-thalassemia","HbS-beta0 thalassemia"]],[695147,"Sickle cell-beta plus-thalassemia",["HbS-beta plus-thalassemia","HbS-beta+ thalassemia"]],[695164,"Combined immunodeficiency with low B cells and hypogammaglobulinemia",["CID with low B cells and hypogammaglobulinemia"]],[695172,"Combined immunodeficiency due to dimerization defective IKAROS mutation",["CID due to IKAROS dimerization defective mutation","Combined immunodeficiency due to dimerization defective IKZF1 mutation"]],[695183,"Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency",["Late-onset CID due to ICOS deficiency","Late-onset combined immunodeficiency due to inducible T-cell costimulator protein deficiency"]],[695191,"Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency",["Late-onset CID due to ICOSL deficiency","Late-onset combined immunodeficiency due to inducible T cell costimulator ligand protein deficiency"]],[695611,"3q27.1 microdeletion syndrome",["Del(3)(q27.1)","Monosomy 3q27.1 syndrome"]],[695631,"Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma",["PVLR","PVR-LBCL","Primary diffuse large B-cell lymphoma of the virtreoretina"]],[695783,"EDEM3-CDG",["CDG syndrome type IIv","CDG-IIv","CDG2V","Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIv","Congenital disorder of glycosylation type 2v","Congenital disorder of glycosylation type IIv"]],[695807,"Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome",["Immunodeficiency-multi-organ inflammation-lymphoma predisposition syndrome"]],[696063,"PLIN4-related distal myopathy",["MRUPAV","Myopathy with rimmed ubiquitin-positive autophagic vacuolation"]],[696078,"Central giant cell granuloma"],[696175,"Encapsulating peritoneal sclerosis",["Abdominal cocoon syndrome","EPS","Sclerosing encapsulating peritonitis"]],[696189,"Congenital generalized lipodystrophy type 1",["BSCL type 1","Berardinelli-Seip syndrome type 1","CGL1"]],[696206,"Congenital generalized lipodystrophy type 3",["BSCL type 3","Berardinelli-Seip syndrome type 3","CGL3"]],[696242,"PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy",["Berardinelli-Seip syndrome associated to PPARG"]],[696289,"Congenital generalized lipodystrophy type 2",["BSCL type 2","Berardinelli-Seip syndrome type 2","CGL2"]],[696830,"Female adnexal tumor of probable Wolffian origin",["FATWO"]],[696851,"Common variable immunodeficiency and related disorders",["CVID and related disorders"]],[696857,"Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal digenic/polygenic mutations",["CVID phenotype due to germinal digenic/polygenic mutations"]],[696863,"Common variable immunodeficiency phenotype due to somatic mutations",["CVID phenotype due to somatic mutations"]],[696870,"Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation",["CVID phenotype due to germinal monogenic mutation","Monogenic CVID phenotype","Monogenic common variable immunodeficiency phenotype"]],[696874,"NFKB1-related immune dysregulation",["Nuclear factor kappa B subunit 1-related immune dysregulation"]],[696881,"Common variable immunodeficiency phenotype due to CD19/CD81 deficiency",["CD19 deficiency","CVID phenotype due to CD19/CD81 deficiency","Common variable immunodeficiency phenotype due to cluster of differentiation 19/cluster or differentiation 81 deficiency"]],[696894,"Common variable immunodeficiency phenotype due to CD21 deficiency",["CVID phenotype due to CD21 deficiency","Common variable immunodeficiency phenotype due to cluster of differentiation 21 deficiency"]],[696897,"Congenital megaprepuce",["Isolated congenital buried penis"]],[696904,"Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency",["CVID phenotype due to IRF2BP2 deficiency","Common variable immunodeficiency phenotype due to IFN regulatory factor-2 binding protein 2 deficiency"]],[696907,"Common variable immunodeficiency phenotype due to homozygous TACI deficiency",["CVID phenotype due to homozygous TACI deficiency","Common variable immunodeficiency phenotype due to homozygous TNFRSF13B deficiency","Common variable immunodeficiency phenotype due to homozygous transmembrane activator and CAML interactor deficiency"]],[696925,"Adult-onset common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency",["Adult-onset CVID phenotype due to BAFF-receptor deficiency","Adult-onset common variable immunodeficiency phenotype due to B-cell activating factor receptor deficiency"]],[696931,"Common variable immunodeficiency phenotype due to TWEAK deficiency",["CVID phenotype due to TWEAK deficiency","Common variable immunodeficiency phenotype due to TNF-related weak inducer of apoptosis"]],[696942,"Childhood-onset common variable immunodeficiency phenotype due to ARHGEF1 deficiency",["Childhood-onset CVID phenotype due to ARHGEF1 deficiency","Childhood-onset common variable immunodeficiency phenotype due to Rho guanine nucleotide exchange factor 1 deficiency"]],[696945,"X-linked common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency",["X-linked CVID phenotype due to SH3KBP1 deficiency","X-linked common variable immunodeficiency phenotype due to SH3-domain kinase-binding protein 1 deficiency"]],[697053,"Talaromycosis",["Penicilliosis","Talaromyces marneffei infection"]],[697067,"Global developmental delay-intellectual disability-microcephaly-short stature-brain iron accumulation syndrome",["BCAS3-related neurodevelopmental disorder","Hengel-Maroofian-Schols syndrome"]],[697091,"Emergomycosis",["Emergomyces infection"]],[697096,"Cryptosporidiosis",["Cryptosporidium infection"]],[697101,"Fontaine progeroid syndrome"],[697132,"Lymphoepithelial cyst of the pancreas",["Pancreatic lymphoepithelial cyst"]],[697160,"Infantile epileptic spasms syndrome",["IESS"]],[697356,"Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome",["FOSL2-related neurodevelopmental disorder"]],[697385,"Combined immunodeficiency-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency",["CID-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency","CID-cancer predisposing syndrome due to IKZF3 deficiency","Combined immunodeficiency-cancer predisposing syndrome due to IKAROS family zinc finger 3 deficiency","Combined immunodeficiency-cancer predisposing syndrome due to IKZF3 deficiency"]],[697389,"Combined immunodeficiency due to HELIOS deficiency",["CID due to HELIOS deficiency","Combined immunodeficiency due to IKAROS family zinc finger 2 deficiency","Combined immunodeficiency due to IKZF2 deficiency"]],[697394,"Combined immunodeficiency due to c-REL deficiency",["CID due to c-REL deficiency","Combined immunodeficiency due to cellular homolog of v-Rel deficiency"]],[697403,"Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-skeletal anomalies syndrome due to IKBKA deficiency",["CID-hypogammaglobulinemia-skeletal anomalies syndrome due to IKBKA deficiency","Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-skeletal anomalies syndrome due to IkappaB kinase alpha deficiency"]],[697414,"Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation",["Early-onset CID with low Ig due to dominant-negative IKAROS mutation","Early-onset CID with low Ig due to dominant-negative IKZF1 mutation"]],[697417,"Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency",["CVID due to SEC61A1 deficiency","Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61 complex, alpha-1 subuntit deficiency"]],[697734,"ST3GAL3-CDG",["ST3GAL3-related carbohydrate deficient glycoprotein syndrome","ST3GAL3-related congenital disorder of glycosylation"]],[697760,"Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome"],[697764,"Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome due to CNOT2 mutation"],[697986,"Congenital peritoneal encapsulation",["CPE","Peritoneal encapsulation syndrome"]],[698005,"Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone",["EGTCS","Epilepsy with grand mal seizures on awakening","GTCA"]],[698012,"Fibromuscular dysplasia",["FMD"]],[698036,"Fibromuscular dysplasia of the cervical and intracranial arteries",["Cephalocervical FMD","Cerebrovascular FMD","Cerebrovascular fibromuscular dysplasia"]],[698043,"Fibromuscular dysplasia of the renal arteries",["Renal FMD","Renal artery fibromuscular dysplasia"]],[698059,"Fibromuscular dysplasia of the coronary arteries",["Epicardial coronary artery fibromuscular dysplasia"]],[698063,"Fibromuscular dysplasia of the visceral arteries",["Visceral fibromuscular dysplasia"]],[698069,"Fibromuscular dysplasia of the arteries of the extremities",["Extremity fibromuscular dysplasia","Fibromuscular dysplasia of the arteries of the limbs","Limb fibromuscular dysplasia"]],[698085,"Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome",["TMEM147-related neurodevelopmental disorder"]],[698090,"Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome",["BRPF1-related neurodevelopmental disorder"]],[698260,"Carotid web",["AFMD","Atypical FMD","Atypical fibromuscular dysplasia","CaW","Carotid diaphragm"]],[698914,"Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder",["Anti-PF4 disorder","Anti-platelet factor 4 disorder"]],[698945,"Autoimmune heparin-induced thrombocytopenia",["Autoimmune HIT","aHIT"]],[699021,"Spontaneous heparin-induced thrombocytopenia",["Spontaneous HIT"]],[699029,"Vaccine-induced immune thrombotic thrombocytopenia",["VITT"]],[699057,"Annular erythema of infancy"],[699068,"Fontan-associated liver disease",["FALD"]],[699578,"Combined immunodeficiency with low Ig due to BCL10 deficiency",["CID with low Ig due to BCL10 deficiency","Combined immunodeficiency with low Ig due to B-cell lymphoma 10 immune signaling adaptor deficiency"]],[699590,"Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency"],[699593,"Combined immunodeficiency-lymphopenia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency",["CID-lymphopenia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency","CID-lymphopenia-cancer predisposing syndrome due to IKZF3 deficiency","Combined immunodeficiency-lymphopenia-cancer predisposing syndrome due to IKZF3 deficiency"]],[699596,"Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency",["CID-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency","CID-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to IKZF3 deficiency","Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to IKZF3 deficiency"]],[699599,"ICHAD syndrome",["Immune dysregulation-craniofacial anomalies-hearing impairment-athelia-developmental delay syndrome"]],[699605,"NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome",["NDAS","NEMO-NDAS","NF-kappa-B essential modulator deleted exon 5 autoinflammatory syndrome","SAID due to NEMO exon 5 deletion","Systemic autoinflammatory disease due to NEMO exon 5 deletion"]],[699615,"Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IRF1 deficiency",["Severe MSMD due to complete IRF1 deficiency","Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete interferon regulatory factor 1 deficiency"]],[699618,"Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNG deficiency",["Severe MSMD due to complete IFNG deficiency","Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete interferon gamma deficiency"]],[699645,"Variable age-onset epilepsy syndrome"],[699678,"Necrotizing cellulitis"],[699683,"Fibro-adipose vascular anomaly",["FAVA","Fibro-fatty vascular anomaly","Fibroadipose vascular anomaly"]],[699697,"Necrotizing fasciitis"],[699702,"Necrotizing myositis"],[699708,"CLN14 disease",["NCL14","Neuronal ceroid lipofuscinosis type 14"]],[699718,"Infantile CLN1 disease",["Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 1"]],[699734,"Late infantile CLN1 disease",["Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 1"]],[699739,"Juvenile CLN1 disease",["Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis type 1"]],[699745,"Adult CLN1 disease",["Adult neuronal ceroid lipofuscinosis type 1","Céroïde lipofuscinose neuronale adulte type 1"]],[699751,"Infantile CLN2 disease",["Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2"]],[699761,"Late infantile CLN2 disease",["Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2"]],[699769,"Juvenile CLN2 disease",["Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2"]],[699780,"Juvenile CLN3 disease",["Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis type 3"]],[699796,"Protracted juvenile CLN3 disease",["Protacted neuronal ceroid lipofuscinosis type 3"]],[699802,"Late infantile CLN5 disease",["Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 5"]],[699807,"Juvenile CLN5 disease",["Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis type 5"]],[699812,"Adult CLN5 disease",["Adult neuronal ceroid lipofuscinosis type 5"]],[699822,"Sickle cell S-Lepore disease",["HbS-Lepore disease","Hemoglobin S-Lepore disease"]],[699835,"Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome",["ZBTB11-related neurodevelopmental disorder"]],[699844,"Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome",["DYNC1I2-related neurodevelopmental disorder"]],[699850,"2p25.3 microduplication syndrome",["Dup(2)(p25.3)","Trisomy 2p25.3 syndrome"]],[700085,"Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant",["Sickle cell disease due to HbS and a non-HbS/non-HbC variant"]],[700090,"Sickle cell S-O Arab disease",["HbS-O Arab disease","Hemoglobin S-O Arab disease"]],[700107,"Sickle cell S-other specified hemoglobin variant",["HbS-other specified hemoglobin variant disease"]],[700111,"Homozygous hemoglobin O Arab disease",["Homozygous O Arab hemoglobinopathy"]],[700124,"Autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis"],[700133,"Idiopathic chronic pancreatitis"],[700136,"Early-onset idiopathic chronic pancreatitis"],[700139,"Late-onset idiopathic chronic pancreatitis"],[700143,"X-linked distal myopathy"],[700154,"TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy"],[700160,"ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome"],[700163,"SMPX-related distal myopathy"],[700170,"DNAJB4-related distal myopathy"],[700188,"Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy",["Mild calf-predominant myopathy"]],[700205,"Combined immunodeficiency due to IKBKB gain-of-function mutation",["CID due to IKBKB GOF mutation","Combined immunodeficiency due to inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gain-of-function mutation"]],[700286,"Congenital high airway obstruction syndrome",["CHAOS"]],[700325,"NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome",["X-linked syndromic intellectual developmental disorder, Hackmann-Di Donato type"]],[700333,"Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to UNC80 deficiency"],[700336,"Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiency"],[700467,"Late infantile CLN6 disease",["Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 6"]],[700472,"Juvenile CLN6 disease",["Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis type 6"]],[700477,"Adult CLN6 disease",["Adult neuronal ceroid lipofuscinosis type 6"]],[700484,"Late infantile CLN8 disease",["Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 8"]],[700487,"Congenital CLN10 disease",["CNCL","Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis type 10"]],[700492,"Late infantile CLN10 disease",["Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 10"]],[700497,"Juvenile CLN10 disease",["Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis type 10"]],[700508,"Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy",["Sorbitol dehydrogenase deficiency"]],[700746,"OBSOLETE: Genetic common variable immunodeficiency phenotype and related disorders",["OBSOLETE: Genetic CVID phenotype and related disorders"]],[707786,"Thalassemia"],[707789,"Unstable alpha globin chain variant disease"],[707792,"Unstable gamma globin chain variant disease"],[707937,"Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome",["DAIPT","Distal arthrogryposis with impaired proprioception and touch"]],[707944,"Peripheral fast-flow vascular malformation",["Peripheral arteriovenous malformation"]],[707983,"Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy",["Young or early adult onset recessive distal titinopathy"]],[707993,"Methemoglobinemia-related cyanosis"],[708007,"Intramuscular fast-flow vascular anomaly"],[708014,"Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment syndrome"],[708019,"Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome",["CHDE","Congenital heart defects and ectodermal dysplasia","TEBC syndrome","Telangiectasia-ectodermal dysplasia-brachydactyly-cardiac anomaly syndrome"]],[708036,"Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth"],[708043,"Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples"],[708046,"Peripheral arteriovenous malformation",["Peripheral AVM"]],[708051,"Peripheral arteriovenous fistula",["Peripheral AVF"]],[708123,"Autosomal dominant distal nebulin myopathy"],[708126,"DNAJB6-related distal myopathy"],[708129,"Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy"],[708133,"Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy"],[708166,"Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome",["TM2D3-related neurodevelopmental disorder"]],[708171,"Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy",["WWOX-related epileptic encephalopathy"]],[708178,"Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome",["ZNF148-related neurodevelopmental disorder"]],[708203,"Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome",["SMC1A-related intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome"]],[708208,"Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome",["POLR2A-related neurodevelopmental disorder"]],[708651,"Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency",["PFAS deficiency"]],[708684,"Eosinophilic cystitis"],[708881,"Phenylalanine hydroxylase deficiency",["PAH deficiency"]],[708895,"Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria",["BH4-unresponsive PKU","BH4-unresponsive phenylketonuria","Tetrahydrobiopterin-unresponsive PKU"]],[714041,"Straatsma syndrome"],[714046,"Primary choroidal lymphoma",["PCL"]],[714070,"Incomplete congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type",["Incomplete congenital stationary night blindness","iCSNB"]],[714079,"Complete congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type",["Complete congenital stationary night blindness","cCSNB"]],[714090,"Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type",["CSNB Schubert-Bornstein type"]],[714096,"Congenital stationary night blindness, Riggs type",["CSNB Riggs type"]],[714101,"Acute idiopathic maculopathy",["AIM"]],[714109,"Ocular siderosis",["Siderosis bulbi"]],[714138,"Circumscribed choroidal hemangioma",["Circumscribed choroidal haemangioma"]],[714150,"Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis",["SNIFR"]],[714154,"Idiopathic multifocal choroiditis",["IMFC"]],[714160,"Presumed ocular histoplasmosis syndrome",["POHS"]],[714164,"Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy",["APMPPE"]],[714385,"Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome",["DEAF1-related autosomal dominant neurodevelopmental disorder","Vulto-van Silfout-de Vries syndrome"]],[714399,"Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome",["CTBP1-related neurodevelopmental disorder"]],[714404,"Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome"],[714407,"Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation"],[714410,"CARD8-related inflammatory bowel disease"],[714413,"9p23p22.2 microdeletion syndrome",["Del(9)(p23)(p22.2)","Deletion 9p23p22.2","Monosomy 9p23p22.2"]],[714423,"Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome"],[714429,"Pseudo-TORCH syndrome type 3",["Pseudo-TORCH syndrome associated to STAT2 mutation","STAT2-related pseudo-TORCH syndrome","PTORCH3","Pseudo-TORCH syndrome-3"]],[714472,"Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections-lymphadenopathy syndrome",["BACH2-related immunodeficiency-autoimmunity syndrome"]],[714477,"Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome"],[714481,"SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis"],[714484,"AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease"],[714487,"Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome"],[714490,"PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea"],[714493,"Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency",["Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WAS protein-interacting protein deficiency","Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to Wiskott-Aldrich syndrome protein-interacting protein deficiency"]],[714496,"Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome",["ARPC1B-related hypereosinophilia-congenital thrombocytopenia-colitis-vasculitis syndrome"]],[714652,"PCDH19 clustering epilepsy",["PCDH19 epilepsy","PCDH19-CE","Protocadherin 19 clustering epilepsy"]],[714692,"Congenital disseminated pyogenic granuloma",["CDPG"]],[714698,"Fast-flow vascular malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity",["Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity"]],[714702,"Abdominal arteriovenous malformation",["Abdominal AVM","Arteriovenous malformation of the abdomen"]],[714709,"Mediastinal arteriovenous malformation",["Arteriovenous malformation of the mediastinum","Mediastinal AVM"]],[714715,"Pelvic arteriovenous malformation",["Arteriovenous malformation of the pelvis","Pelvic AVM"]],[714726,"Retroperitoneal arteriovenous malformation",["Arteriovenous malformation of the retroperitoneum","Retroperitoneal AVM"]],[714734,"Sinus pericranii"],[714737,"Diffuse capillary malformation with overgrowth",["DCMO"]],[714785,"Unifocal sporadic venous malformation",["Unifocal sporadic VM"]],[714806,"Multifocal sporadic venous malformation",["Multifocal VM"]],[714829,"Immune checkpoint inhibitor-induced myositis",["ICI-myositis"]],[715025,"Spinal fast-flow vascular malformation",["Spinal arteriovenous malformation","Spinal arteriovenous shunt"]],[715120,"Hyperpituitarism",["Pituitary hormone hypersecretion"]],[715125,"Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia"],[715128,"Hemoglobin E-beta-thalassemia major"],[715135,"Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia"],[715140,"Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major"],[715143,"Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene"],[715147,"Low oxygen affinity hemoglobin disease"],[715154,"Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease"],[715157,"Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease"],[715284,"Spinal cord arteriovenous malformation, nidus type",["SCAVM"]],[715292,"OBSOLETE: Brain pial arteriovenous fistula",["OBSOLETE: Cerebral pial arterioveinous fistula","OBSOLETE: PAVF","OBSOLETE: Pial AVF"]],[715302,"OBSOLETE: Spinal pial arteriovenous fistula"],[715307,"Acquired spinal dural arteriovenous fistula",["DAVF","Spinal dural AVF"]],[715318,"Intracranial dural arteriovenous fistula",["Dural AVF"]],[715326,"Spinal epidural arteriovenous malformation",["E-AVM","SEDAVF"]],[715331,"Paraspinal arteriovenous malformation"],[715334,"Unifocal peripheral venous malformation"],[715339,"Multifocal peripheral venous malformation"],[715345,"Isolated geographic pattern capillary malformation",["Isolated GCM"]],[715353,"Isolated reticulated capillary malformation",["Isolated telangiectatic capillary malformation"]],[715359,"Isolated low resistance capillary malformation",["Isolated capillary malformation with fast flow"]],[715446,"Geographic pattern capillary malformation",["GCM"]],[715453,"Reticulated capillary malformation",["Reticulate-CM","Telangiectatic capillary malformation"]],[715460,"Syndromic geographic pattern capillary malformation"],[715463,"Low resistance capillary malformation",["Capillary malformation with fast flow","Low resistance CM/CM with faster flow"]],[715466,"Syndromic low resistance capillary malformation",["Syndromic capillary malformation with fast-flow"]],[715623,"Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome",["Morimoto-Ryu-Malicdan neuromuscular syndrome"]],[715635,"Rothmund-Thomson syndrome type 4",["RTS4"]],[715640,"Rothmund-Thomson syndrome type 3",["RTS3"]],[715694,"Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered"],[715697,"Infant-type hemispheric glioma ALK-altered"],[715701,"Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered"],[715704,"Infant-type hemispheric glioma MET-altered"],[715721,"High-grade astrocytoma with piloid features"],[715724,"Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype"],[715744,"Fast-flow vascular malformation of the central nervous system",["Central nervous system fast-flow malformation","Fast-flow vascular malformation of the CNS"]],[715750,"Intracranial fast-flow vascular malformation",["Intracranial AVM"]],[715757,"Metameric fast-flow vascular malformation",["Metameric AVF"]],[715762,"Unifocal fast-flow vascular malformation",["Unifocal arteriovenous malformation"]],[715845,"Idiopathic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy",["Idiopathic AEPVM"]],[715850,"Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy",["Paraneoplastic AEPVM"]],[715855,"Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy",["AEPVM"]],[715862,"Melanocytoma of the optic disc and optic nerve",["Hyperpigmented magnocellular naevus","Magnocellular naevus"]],[715923,"Intraosseous venous malformation",["Low-flow vascular malformation of the bone","IOVM"]],[715950,"Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant"],[716109,"Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome",["DDB1-related neurodevelopmental disorder","White-Kernohan syndrome"]],[716116,"Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome",["CUL3-related neurodevelopmental disorder"]],[716195,"Rare inflammatory choroidal disorder"],[716198,"Rare paraneoplastic choroidal disorder"],[716201,"Rare vascular choroidal disorder"],[716204,"Rare neoplastic choroidal disorder"],[716207,"Rare benign neoplastic choroidal disorder"],[716210,"Rare malignant neoplastic choroidal disorder"],[716213,"Rare isolated developmental choroidal disorder"],[716290,"Rare predominantly chorioretinal disorder"],[716293,"Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder"],[716296,"Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder"],[716299,"Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature",["Rare syndromic non-progressive predominantly chorioretinal disorder"]],[716304,"Rare progressive predominantly chorioretinal disorder"],[716342,"Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature",["Rare syndromic progressive predominantly chorioretinal disorder"]],[716348,"Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder"],[716358,"Rare generalized retinal disorder"],[716361,"Rare progressive generalized retinal disorder"],[716364,"Rare non-progressive generalized retinal disorder"],[716367,"Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder"],[716393,"Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature",["Rare syndromic non-progressive generalized retinal disorder"]],[716405,"Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature",["Rare syndromic progressive generalized retinal disorder","Syndromic inherited retinal dystrophy","Syndromic IRD"]],[716410,"Rare isolated progressive generalized retinal disorder"],[716413,"Rare non-progressive predominantly macular disorder"],[716416,"Rare progressive predominantly macular disorder"],[716419,"Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder"],[716422,"Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature",["Rare syndromic non-progressive predominantly macular disorder"]],[716427,"Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature",["Rare syndromic progressive predominantly macular disorder"]],[716432,"Rare isolated progressive predominantly macular disorder"],[716435,"Rare non-progressive vitreoretinopathy"],[716438,"Rare progressive vitreoretinopathy"],[716441,"Rare isolated progressive vitreoretinopathy"],[716446,"Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature"],[716450,"Rare non-progressive retinal vasculopathy"],[716455,"Rare progressive retinal vasculopathy"],[716459,"Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature",["Rare syndromic progressive retinal vasculopathy"]],[716466,"Rare isolated progressive retinal vasculopathy"],[716742,"Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect",["CMS with kinetic defect","Kinetic abnormalities of the AChR"]],[716758,"Fast-channel congenital myasthenic syndrome",["FCCMS","FCS","Fast-channel syndrome"]],[716765,"Slow-channel congenital myasthenic syndrome",["SCCMS","SCS","Slow-channel syndrome"]],[716772,"Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect due to reduced ion channel conductance",["CMS with kinetic defect due to reduced ion channel conductance"]],[716816,"Congenital myasthenic syndrome with primary acetylcholine receptor deficiency",["CMS with primary AChR deficiency","CMS with primary acetylcholine receptor deficiency","Primary AChR deficiency","Primary acetylcholine receptor deficiency"]],[716825,"Congenital myasthenic syndrome due to defects in endplate development and maintenance",["Defect in endplate development and maintenance"]],[716881,"Congenital myasthenic syndrome due to a sodium channel 1.4 defect",["CMS due to a sodium channel 1.4 defect","Na channel myasthenia","Sodium channel myasthenia"]],[716889,"Congenital myasthenic syndrome due to defective axonal transport",["Myosin 9a deficiency"]],[716893,"Congenital myasthenic syndrome due to defective synthesis or recycling of acetylcholine",["CMS due to defective synthesis or recycling of ACh"]],[716899,"Congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis",["CMS due to defective synaptic vesicles exocytosis"]],[716903,"Autosomal recessive congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis",["Autosomal recessive CMS due to defective synaptic vesicles exocytosis"]],[716908,"Autosomal dominant congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis",["Autosomal dominant CMS due to defective synaptic vesicles exocytosis"]],[716913,"Congenital myasthenic syndrome associated with ubiquitously expressed proteins",["CMS associated with ubiquitously expressed proteins"]],[716917,"Congenital myasthenic syndrome with mitochondrial defect",["CMS with mitochondrial defect"]],[717257,"Rare genetic predominantly chorioretinal disorder"],[717260,"Rare genetic generalized retinal disorder"],[717268,"Circumscribed astrocytic glioma"],[717308,"Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder"],[717311,"Rare genetic isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder"],[717314,"Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder"],[717317,"Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder"],[717321,"Rare genetic progressive generalized retinal disorder"],[717324,"Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder",["Non-syndromic inherited retinal dystrophy","Non-syndromic IRD"]],[717327,"Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder"],[717330,"Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder"],[717333,"Rare genetic progressive predominantly macular disorder"],[717336,"Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder"],[717339,"Rare genetic non-progressive retinal vasculopathy"],[717342,"Rare genetic progressive retinal vasculopathy"],[717345,"Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy"],[717348,"Rare genetic disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature",["Rare genetic syndromic progressive retinal vasculopathy"]],[717564,"Dural sinus malformation without arteriovenous shunt"],[717582,"Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly"],[717585,"Kasabach-Merritt-like phenomenon"],[717588,"Localized intravascular coagulation",["LIC"]],[717593,"Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly",["DIC"]],[717598,"Lymphatic-venous malformation",["LVM","Venolymphatic malformation"]],[717605,"Capillary-lymphatic malformation",["CLM"]],[717611,"Capillary-venous malformation",["CVM","Capillary-venulous malformation"]],[717619,"Capillary-lymphatic-venous malformation",["CLVM"]],[717638,"Aquagenic urticaria"],[717646,"Congenital midnasal stenosis",["CMNS"]],[717757,"Rare immune disease with inflammatory bowel disease"],[717784,"Partial trisomy 12q syndrome",["Partial duplication of chromosome 12q","Partial duplication of the long arm of chromosome 12","Partial trisomy of chromosome 12q","Partial trisomy of the long arm of chromosome 12"]],[717795,"Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome",["ELP2-related neurodevelopmental disorder"]],[717812,"12q24.31 microdeletion syndrome",["Del(12)(q24.31)","Deletion 12q24.31","Monosomy 12q24.31"]],[717823,"Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome",["ANKRD17-related neurodevelopmental disorder","Chopra-Amiel-Gordon syndrome"]],[717830,"2p14p15 microdeletion syndrome",["Del(2)(p14)(p15)","Deletion 2p14p15","Monosomy 2p14p15"]],[717841,"Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome",["Neurodevelopmental disorder due to KDM2B-CxxC domain mutation"]],[717846,"Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome",["TFE3-related neurodevelopmental disorder"]],[717851,"Rare non-syndromic inflammatory bowel disease"],[717854,"Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome",["TEBIVANED syndrome","Tessadori-Bicknell-Van Haaften neurodevelopmental syndrome"]],[717862,"Rare disorder with inflammatory bowel disease"],[717865,"Rare congenital/chronic/intractable diarrhea with inflammatory bowel disease"],[717868,"Rare skin disease with inflammatory bowel disease"],[717871,"Rare systemic or rheumatologic disease with inflammatory bowel disease"],[717874,"Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease"],[717877,"Rare miscellaneous disease with inflammatory bowel disease"],[717884,"Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome",["PAK1-related neurodevelopmental disorder"]],[718017,"Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency",["CID due to COPG1 deficiency","Combined immunodeficiency due to coat complex subunit gamma 1 deficiency"]],[718037,"Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency",["MPD with CID due to PRIM1 deficiency","Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to primase polypeptide 1 deficiency"]],[718047,"Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency",["CID due to polymerase delta deficiency"]],[718053,"Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8",["CID with low CD4 and normal CD8"]],[718072,"Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4",["CID with low CD8 and normal CD4"]],[718079,"Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins",["CID with normal B cells and normal Ig"]],[718255,"Y-linked non-syndromic genetic deafness",["Non-syndromic genetic DFNY","Y-linked isolated neurosensory deafness","Y-linked isolated neurosensory hearing loss","Y-linked isolated sensorineural deafness","Y-linked isolated sensorineural hearing loss","Y-linked non-syndromic genetic hearing loss","Y-linked non-syndromic neurosensory deafness","Y-linked non-syndromic neurosensory hearing loss","Y-linked non-syndromic sensorineural deafness","Y-linked non-syndromic sensorineural hearing loss"]],[719766,"Photic retinopathy"],[719880,"Congenital myasthenic syndrome due to acetylcholine receptor clustering defect",["CMS due to acetylcholine receptor clustering defect"]],[719914,"Congenital myasthenic syndrome due to defective nuclear membrane protein",["CMS due to defective nuclear membrane protein"]],[719921,"Congenital myasthenic syndrome due to defective structural molecule at the neuromuscular junction",["CMS due to defective structural molecule at the neuromuscular junction"]],[719931,"Angiokeratoma circumscriptum",["AKC","Angiokeratoma circumscriptum neviforme"]],[719936,"Angiokeratoma of Mibelli"],[719939,"Central conducting lymphatic anomaly",["CCLA"]],[719950,"Complex lymphatic anomaly"],[719955,"Multifocal fast-flow vascular malformation",["Multifocal arteriovenous vascular malformation"]],[720014,"Neonatal/infantile-onset brain arteriovenous fistula"],[720017,"Late-onset brain arteriovenous fistula"],[720023,"Neonatal/infantile-onset spinal arteriovenous fistula"],[720027,"Late-onset spinal arteriovenous fistula"],[720280,"T-B+NK+ severe combined immunodeficiency",["T-B+NK+ SCID"]],[720287,"T-B+NK- severe combined immunodeficiency"],[720294,"T-B-NK- severe combined immunodeficiency",["T-B-NK- SCID"]],[720301,"T-B-NK+ severe combined immunodeficiency",["T-B-NK+ SCID"]],[720308,"T-B-NK+ severe combined immunodeficiency with microcephaly",["T-B-NK+ SCID with microcephaly"]],[720314,"T-B-NK+ severe combined immunodeficiency without microcephaly",["T-B-NK+ SCID without microcephaly"]],[720321,"Developmental delay-blepharophimosis-telecanthus-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome",["TLK2-related neurodevelopmental disorder"]],[720326,"Developmental delay-cervical spine anomalies-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome",["Al Kaissi syndrome","CDK10-related neurodevelopmental disorder"]],[720341,"Otofaciocervical syndrome without thymic hypoplasia",["Fara-Chlupackova syndrome type 1","OFC syndrome type 1","OTFCS1","Otofaciocervical syndrome without hypoplasia of the thymus","Otofaciocervical syndrome type 1"]],[720357,"Otofaciocervical syndrome with thymic hypoplasia",["Fara-Chlupackova syndrome type 2","OFC syndrome type 2","OTFCS2","Otofaciocervical syndrome type 2","Otofaciocervical syndrome without hypoplasia of the thymus"]],[720371,"T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to LCP2 deficiency"],[723094,"Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency",["GALT deficiency","GALT deficiency galactosemia","Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency galactosemia","Galactosemia type 1","Galactosemia type I","Type 1 galactosemia","Type I galactosemia"]],[723101,"Clinical variant galactosemia"],[723106,"Biochemical variant galactosemia",["Duarte D2 variant","Duarte galactosemia","Duarte variant galactosemia"]],[723139,"Multifocal ectopic Purkinje-related premature contraction",["MEPPC"]],[723146,"Hyper-IgM syndrome due to INO80 deficiency",["HIGM due to INO80 deficiency","Hyper-IgM syndrome due to INO80 complex ATPase subunit deficiency"]],[723156,"Fetal acetylcholine receptor antibody-related disorder",["FARAD"]],[723161,"Combined immunodeficiency due to NFATC1 deficiency",["CID due to NFATC1 deficiency","Combined immunodeficiency due to nuclear factor of activated T-cells 1 deficiency"]],[723195,"Iris melanoma",["Melanoma of iris"]],[723203,"Choroidal and ciliary body melanoma",["Melanoma of choroid and cilliary body"]],[723218,"SITRAME Syndrome",["Systemic inflammatory trunk recurrent acute macular eruption syndrome"]],[723223,"Extrapulmonary non-tuberculous mycobacterial infection",["Atypical mycobacterial infection, extrapulmonary","Non-tuberculous mycobacterial extrapulmonary disease"]],[723256,"Rare vascular malformation"],[723261,"Syndromic venous malformation"],[723264,"Syndromic port-wine capillary malformation"],[723267,"Rare isolated port-wine capillary malformation"],[723270,"Isolated glomeruloid hemangioma",["Solitary glomeruloid hemangioma"]],[723286,"Cutaneous epithelioid angiomatous nodule",["CEAN"]],[723290,"Pregnancy-associated spontaneous coronary artery dissection",["P-SCAD","PASCAD"]],[723342,"Flow limitation in the iliac artery",["FLIA"]],[723358,"Diffuse midline glioma, H3 K27-altered"],[723416,"Genetic arthrogryposis syndrome"],[723427,"Syndromic fast-flow vascular malformation",["Syndromic arteriovenous vascular malformation"]],[723432,"Central nervous system venous vascular malformation",["CNS venous vascular malformation","Central nervous system slow-flow, venous type vascular malformation"]],[723518,"Isolated combined vascular malformation"],[724143,"Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome",["WIPI2-related neuordevelopmental disorder"]],[724148,"Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome",["El-Hattab-Alkuraya Syndrome","WDR45B-related neuordevelopmental disorder"]],[725898,"Bone marrow failure-diabetes mellitus syndrome",["BMFDMS","BMF disorder due to DUT deficiency","Bone marrow failure disorder due to DUT deficiency"]],[725964,"Appendiceal mucinous neoplasm",["AMN","Mucinious neoplasm of the appendix"]],[725984,"Low-grade appendiceal mucinous neoplasm",["LAMN","Low-grade mucinous neoplasm of the appendix"]],[725992,"High-grade appendiceal mucinous neoplasm",["HAMN","High-grade mucinous neoplasm of the appendix"]],[726004,"Astrocytoma grade 4"],[726036,"Red cell aplasia-microcephaly-seizure-developmental delay syndrome",["BMFS due to TP53 gain-of-function variant","RCA-microcephaly-seizure-developmental delay syndrome","Germline p53 activation syndrome","BMFS5"]],[726047,"Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-MPL",["CAMT-MPL","Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia due to MPL","Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-MPL protooncogene, thrombopoietin receptor"]],[726050,"Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-THPO",["CAMT-THPO","Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia due to THPO deficiency","Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia due to thrombopoietin deficiency"]],[726053,"Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia without known causal genetic defect",["CAMT without known causal genetic defect"]],[726442,"Combined immunodeficiency with hypo/agammaglobulinemia and opportunistic infections",["CID with hypo/agammaglobulinemia and opportunistic infections","CID due to IRF4 multimorphic variant","Multimorphic IRF4 CID"]],[726452,"Combined immunodeficiency with early gray hairing",["Primary antibody deficiency/CID due to IRF4 neomorphic mutation","CID with early gray hairing"]],[726479,"Genetic predisposition to Whipple disease due to IRF4 haploinsufficiency",["Genetic susceptibility to Tropheryma whipplei infections due to IRF4 haploinsufficiency","Genetic predisposition to Whipple disease due to Interferon regulatory factor 4 haploinsufficiency"]],[726644,"Houge-Janssens syndrome",["HJS","PP2A-related neurodevelopmental disorder"]],[726659,"Houge-Janssens syndrome type 3",["PPP2CA-related neurodevelopmental disorder","PPP2CA-related Houge-Janssens syndrome","HJS3"]],[726667,"Houge-Janssens syndrome type 4",["PPP2R5C-related neurodevelopmental disorder","PPP2R5C-related Houge-Janssens syndrome","HJS4"]],[726677,"Global developmental delay-bilateral cataract-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome",["MED27-related neurodevelopmental disorder"]],[726684,"Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome",["KAT5-related neurodevelopmental disorder"]],[726695,"Developmental delay-vision anomalies-hand stereotypies-intellectual disability syndrome",["HECW2-related neurodevelopmental disorder"]],[726700,"Chitayat syndrome",["ERF-related Chitayat syndrome"]],[726703,"Polydactyly-macrocephaly syndrome",["MAX-related polydactyly-macrocephaly syndrome"]],[726782,"Intellectual disability-myopathy-white matter abnormality syndrome",["ABCC9-related Intellectual disability-myopathy syndrome","AIMS"]],[726788,"Calcium release deficiency syndrome",["CRDS"]],[726793,"Venezuelan equine encephalitis",["VEE"]],[726799,"TSHZ3-related congenital anomalies of kidney-urinary tract-intellectual disability syndrome",["TSHZ3-related CAKUT-intellectual disability syndrome"]],[726807,"PTEN hamartoma of soft tissue",["PHOST"]],[726812,"Self limited focal childhood epilepsy",["SFEC"]],[726824,"Hepatorenocardiac degenerative fibrosis",["HRCDF"]],[726832,"Radiation-induced Moyamoya syndrome",["RIMMS"]],[726837,"Hematohidrosis",["Hematidrosis","Haematidrosis","Hemidrosis"]],[726843,"Sweat glands anomaly",["Sudoriparous glands anomaly"]],[727126,"Isolated congenital long QT syndrome without known causative genetic defect",["Isolated congenital LQTS without known causative genetic defect"]],[727141,"KCNQ1-related isolated congenital long QT syndrome",["LQTS type 1","KCNQ1-related Isolated congenital LQTS"]],[727149,"KCNH2-related isolated congenital long QT syndrome",["KCNH2-related isolated congenital LQTS","LQTS type 2"]],[727156,"CACNA1C-related isolated congenital Long QT syndrome",["CACNA1C-related isolated congenital LQTS","LQTS type 8"]],[727163,"TRDN-related isolated congenital long QT syndrome",["TRDN-related isolated congenital LQTS"]],[727178,"KCNE2-related isolated congenital long QT syndrome",["KCNE2-related Isolated congenital LQTS","LQTS type 6"]],[727185,"KCNE1-related isolated congenital long QT syndrome",["LQTS type 5","KCNE1-related Isolated congenital LQTS"]],[727192,"Calmodulin-related isolated congenital long QT syndrome",["Calmodulin-related isolated congenital LQTS"]],[727203,"SCN5A-related isolated congenital long QT syndrome",["LQTS type 3","SCN5A-related isolated congenital LQTS"]],[727296,"Progressive muscle weakness-respiratory insufficiency-learning difficulty syndrome",["CIAO1-related myopathy"]],[727394,"Autosomal recessive KLF1-related severe anemia",["Congenital dyserythropoietic anemia type IVb","Congenital dyserythropoietic anemia type 4b","CDA type IVb","CDA type 4b"]],[727620,"16p13.11p11.2 triplication/16p11.2 duplication syndrome",["Tetrasomy 16p13.11p11.2/trisomy 16p11.2 syndrome","Trip(16)(p13.11p11.2)/Dup(16)p(11.2) syndrome"]],[727651,"Loin pain-hematuria syndrome",["LPHS"]],[727719,"Monoamine oxidase A and monoamine oxidase B deficiency",["Monoamine oxidase A and monoamine oxidase B deletion syndrome","MAOA/B deletion syndrome","MAOA/B deficiency"]],[727803,"Isolated global cerebellar hypoplasia",["Isolated generalized cerebellar hypoplasia"]],[727820,"Brainstem disconnection syndrome"],[727861,"YARS1-related multisystemic disease"],[727881,"Medullary tegmental cap dysplasia",["MTCD"]],[727915,"APOB-related familial hypobetalipoproteinemia",["APOB-FHBL","Homozygous familial hypobetalipoproteinemia","Apolipoprotein B deficiency"]],[727925,"Familial combined hypolipidemia",["Angiopoietin-like 3 deficiency"]],[727932,"Hypocholesterolemia due to PCSK9 deficiency",["Hypocholesterolemia without low LDL cholesterol"]],[728432,"PLA2G6-related neurodegeneration, juvenile-onset",["PLA2G6-associated neurodegeneration, juvenile-onset","Juvenile PLAN","Atypical neuroaxonal dystrophy","ANAD","Juvenile phospholipase A2-associated neurodegeneration"]],[728467,"Congenital macrothrombocytopenia with focal myelofibrosis",["Early-onset autosomal recessive thrombocytopenia-anemia-myelofibrosis","Congenital myelofibrosis with macrothrombocytopenia and focal myelofibrosis","cMTFM","THAMY"]],[728475,"Inherited bone marrow failure disorder with immune defect",["Inheirted BMF disorder with immune defect","Inherited BMFD with immune defect"]],[728514,"Pontocerebellar hypoplasia type 16",["MINPP1-related pontocerebellar hypoplasia","PCH16"]],[728521,"Pontocerebellar hypoplasia type 17",["PCH17","PRDM13-related pontocerebellar hypoplasia"]],[728528,"Pontocerebellar hypoplasia and related disorders"],[728584,"PIK3CA-related overgrowth spectrum disorder with vascular malformation"],[728619,"Early repolarization syndrome",["Haïssaguerre syndrome","ERS"]],[728633,"Idiopathic orbital inflammation syndrome",["Orbital pseudotumor","Orbital inflammatory pseudotumor","OIP","IOI syndrome","Syndrome IOI"]],[728642,"Genetic syndrome or malformation associated with head and neck malformations"],[728656,"Bleeding diathesis due to thromboxane A2 receptor variants",["Bleeding diathesis due to TBXA2R variants"]],[728662,"Sensorineural hearing loss-brainstem malformation-motor delay-balance impairment syndrome",["Sensorineural hearing impairment-brainstem malformation-motor delay-balance impairment syndrome","Sensorineural deafness-brainstem malformation-motor delay-balance impairment syndrome","ATOH1-related brainstem malformation syndrome"]],[728725,"Fetus in fetu",["Foetus in foetu","Fetus-in-fetu","FIF","Cryptodidymus"]],[728764,"NIT1-related cerebral small vessel disease",["NIT1-brain small vessel disease","NIT1-SVD"]],[728866,"Immune effector cell-associated neurotoxicity syndrome",["ICANS"]],[728877,"Esophageal atresia type A"],[728882,"Esophageal atresia type B"],[728885,"Esophageal atresia type C"],[728888,"Esophageal atresia type D"],[728891,"Esophageal atresia type E"],[728894,"Progestogen Hypersensitivity",["Autoimmune progesterone dermatitis"]],[728902,"Craniotubular dysplasia, Ikegawa type"],[729224,"Epilepsy-mild cortical malformation-oligodendroglial hyperplasia",["Mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia and epilepsy","MOGHE"]],[729519,"Syndrome with a brainstem malformation as a major feature"],[729527,"Isolated cerebellar malformation"],[729538,"Syndromic rhombencephalosynapsis"],[729554,"Midbrain-Hindbrain malformation"],[729557,"Posterior fossa cystic malformation"],[729560,"Forebrain malformation"],[729563,"Isolated posterior fossa cystic malformation"],[729566,"Syndrome with a posterior fossa cystic malformation as a major feature"],[729649,"Early-onset leucoencephalopaty-spasticity-stroke-neurodevelopmental disorder"],[729761,"Sandestig-Stefanova syndrome",["Microphtalmia-craniofacial dysmorphism-neurological anomalies-congenital heart defect syndrome"]],[729781,"Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome",["Congenital generalized alopecia-hypoplasia of kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome","Congenital generalized alopecia-renal hypoplasia-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome","Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural hearing loss syndrome","Congenital generalized alopecia-hypoplasia of kidneys-facial dysmorphism-sensorineural hearing loss syndrome","Congenital generalized alopecia-renal hypoplasia-facial dysmorphism-sensorineural hearing loss syndrome"]],[730226,"Infant-type hemispheric glioma, fusion-negative",["Infant-type hemispheric glioma, methylation-based fusion-negative"]],[730230,"Autoimmune nodopathy"],[730233,"Anti-NF155 nodopathy",["Anti-neurofascin 155 nodopathy"]],[730238,"Anti-pan-neurofascin nodopathy",["Anti-pan-NRF nodopathy"]],[730243,"Anti-CNTN1 nodopathy",["Anti-contactin 1 nodopathy"]],[730248,"Anti-CASPR1 nodopathy",["Anti-contactin associated protein 1 nodopathy"]],[730256,"Low-grade fibromyxoid sarcoma",["LGFMS"]],[730261,"X-linked intellectual disability, Basilicata-Akhtar type",["MSL3-related X-linked intellectual disability","MSL3-related neurodevelopmental disorder","Basilicata-Akhtar syndrome"]],[730276,"Primary autoimmune ear disease",["Primary autoimmune sensorineural hearing loss","Immune mediated inner ear disease type 1","IMIED type 1"]],[730281,"Sclerosing epithelioid fibrosarcoma",["SEF"]],[730286,"Megalencephaly-postaxial polydactyly-ventriculomegaly-neuroblastoma syndrome"],[730289,"Paraduodenal pancreatitis",["PP","Groove pancreatitis","Rinnenpankreatitis","Cystic dystrophy of the duodenal wall"]],[730300,"Squalene synthase deficiency",["SQS deficiency"]],[730318,"ITPR3-related combined immunodeficiency-ectodermal dysplasia syndrome"],[730322,"Isolated anophthalmia"],[730327,"Global developmental delay-microcephaly-ataxia-perpipheral demyelinating neuropathy-intellectual disability syndrome",["NARS1-related neurodevelopmental disorder"]],[730332,"Charcot-Marie-Tooth disease type 1J",["CMT1J"]],[730355,"Global developmental delay-severe feeding difficulties-short stature-multiple congenital anomalies syndrome",["RYBP-related neurodevelopmental disorder"]],[730363,"Ethanol-producing endogenous fermentation syndrome",["Auto-brewery syndrome","Endogenous ethanol fermentation syndrome","ABS"]],[730373,"Tuberculid"],[730376,"Rare acquired isolated progressive generalized retinal disorder"],[730379,"Papulonecrotic tuberculid"],[730382,"Genetic midbrain-hindbrain malformation"],[730385,"Lichen scrofulosorum",["Tuberculosis cutis lichenoides"]],[730390,"Genetic posterior fossa cystic malformation"],[730393,"Genetic isolated posterior fossa cystic malformation"],[730396,"Invasive meningococcal disease",["IMD"]],[730401,"Erythema induratum of Bazin",["EIB"]],[730406,"Genetic syndrome with a posterior fossa cystic malformation as a major feature"],[730415,"Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without ID/ASD of not yet identified genetic/genomic cause"],[730418,"Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without ID/ASD of genetic/genomic origin"],[730421,"Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without intellectual disability or autism spectrum disorder"],[730618,"RYR2-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia",["RYR2-related CPVT","RYR2-related malignant paroxysmal ventricular tachycardia","RYR2-related polymorphic ventricular tachycardia induced by catecholamines","CPVT1","RYR2-related bidirectional ventricular tachycardia induced by catecholamine"]],[730631,"CASQ2-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia",["CASQ2-related CPVT","CASQ2-related malignant paroxysmal ventricular tachycardia","CASQ2-related polymorphic ventricular tachycardia induced by catecholamines","CASQ2-related bidirectional ventricular tachycardia induced by catecholamine","CPVT2"]],[730644,"TECRL-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia",["TECRL-related CPVT","TECRL-related malignant paroxysmal ventricular tachycardia","TECRL-related polymorphic ventricular tachycardia induced by catecholamines","TECRL-related bidirectional ventricular tachycardia induced by catecholamine","CPVT3"]],[730657,"Calmodulin-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia",["Calmodulin-related CPVT","Calmodulin-related malignant paroxysmal ventricular tachycardia","Calmodulin-related polymorphic ventricular tachycardia induced by catecholamines","Calmodulin-related bidirectional ventricular tachycardia induced by catecholamines"]],[730672,"Isolated complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder"],[730675,"Isolated complex neurodevelopmental disorder without ID/ASD of genetic/genomic origin"],[730679,"Isolated complex neurodevelopmental disorder without ID/ASD of not yet identified genetic/genomic cause"],[730682,"TRDN-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia",["TRDN-related CPVT","TRDN-related malignant paroxysmal ventricular tachycardia","TRDN-related polymorphic ventricular tachycardia induced by catecholamines","TRDN-related bidirectional ventricular tachycardia induced by catecholamine"]],[730693,"Rare complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder"],[730696,"Genetic syndrome with a brainstem malformation as a major feature"],[730699,"Genetic syndromic rhombencephalosynapsis"],[730702,"Primary extra-pulmonary tuberculosis"],[730707,"Genetic forebrain malformation"],[730721,"Isolated partial colobomatous microphthalmia"],[730728,"Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia without known causative genetic defect",["Malignant paroxysmal ventricular tachycardia without known causative genetic defect","Polymorphic ventricular tachycardia without known causative genetic defect","Bidirectional ventricular tachycardia without known causative genetic defect","CPVT without known causative genetic defect"]],[730740,"Infantile-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form"],[730743,"Childhood-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form"],[730746,"Late-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form"],[730866,"Wisconsin syndrome",["3q24q25 deletion syndrome","Deletion 3q24q25","Monosomy 3q24q25","Del(3)(q24q25)"]],[730882,"Primary amoebic meningoencephalitis",["PAM"]],[730887,"Granulomatous amoebic encephalitis",["GAE"]],[730892,"Ossifying fibromyxoid tumor",["OFMT"]]]}