{"orpha":99912,"name":"Ovarian dysgerminoma","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Dysgerminoma of ovary","Dysgerminomatous germ cell cancer of the ovary"],"definition":"A rare malignant germ cell tumor of ovary characterized by a solid, lobulated mass, usually with a diameter of more than 10 cm, generally occurring in children or young women who present with abdominal pain or an abdominal mass and elevated serum LDH. It is bilateral in about 20% of cases, although the contralateral tumor may not be evident on macroscopic examination. Histopathologically, tumor cells are uniform rounded primitive germ cells with clear cytoplasm and macronucleoli, arranged in nests or cords separated by thin fibrous septa containing lymphocytes. Immunohistochemistry should be positive for OCT4 or SALL4, KIT (CD117), and/or D2-40.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-99912/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/99912","names":{"fr":{"name":"Dysgerminome de l'ovaire","synonyms":["Cancer germinal dysgerminomateux de l'ovaire","Dysgerminome ovarien"],"definition":"Tumeur maligne ovarienne germinale rare issue des cellules germinales de l'ovaire, souvent unilatérale au moment du diagnostic, se manifestant généralement pendant l'adolescence par une masse pelvienne, une fièvre, des saignements vaginaux et une symptomatologie abdominale aiguë. Certains sous-types peuvent occasionnellement être associés à une précocité isosexuelle, à une virilisation, à une hyperthyroïdie ou à un syndrome carcinoïde. Sur le plan histologique, on distingue : carcinome embryonnaire, tumeur du sac vitellin, polyembryome et tumeur germinale mixte."},"de":{"name":"Dysgerminom des Ovars","synonyms":["Dysgerminom, ovarielles","Dysgerminomatöser Keimzelltumor des Ovars"],"definition":"Ein seltener maligner Keimzelltumor des Ovars, der durch eine feste, lobulierte Raumforderung von meist mehr als 10 cm Durchmesser gekennzeichnet ist und meist bei Kindern oder jungen Frauen auftritt. Die Patienten präsentieren sich mit abdominellen Schmerzen oder Gewebeverdichtung im Abdomen und erhöhten LDH-Werten im Serum. In etwa 20 % der Fälle ist der Tumor bilateral, wobei der kontralaterale Tumor bei der makroskopischen Untersuchung nicht erkennbar sein kann. Histopathologisch handelt es sich bei den Tumorzellen um einheitliche, runde primitive Keimzellen mit klarem Zytoplasma und Makronukleolen, die in Nestern oder Strängen angeordnet sind, die durch dünne, faserige Septen mit Lymphozyten getrennt sind. Die Immunhistochemie sollte positive Ergebnisse für OCT4 oder SALL4, KIT (CD117) und/oder D2-40 liefern."},"es":{"name":"Disgerminoma ovárico","synonyms":["Cáncer de células germinales disgerminomatosas de ovario","Disgerminoma de ovario"],"definition":"Es un tumor maligno poco frecuente de células germinales de ovario caracterizado por una masa sólida y lobulada, generalmente con un diámetro de más de 10 cm, que suele presentarse en niñas o mujeres jóvenes, manifestándose como dolor abdominal o una masa abdominal y elevación de LDH en suero. Es bilateral en alrededor del 20% de los casos, aunque el tumor contralateral puede no ser evidente en el examen macroscópico. Histopatológicamente, las células tumorales son células germinales primitivas, redondeadas y uniformes, con citoplasma claro y macronucleolos, dispuestas en nidos o cordones separados por finos tabiques fibrosos con infiltración linfocítica. La inmunohistoquímica debe ser positiva para OCT4 o SALL4, KIT (CD117) y/o D2-40."},"it":{"name":"Disgerminoma ovarico","synonyms":["Disgerminoma dell'ovaio","Tumore disgerminale dell'ovaio a cellule germinali"]},"nl":{"name":"Dysgerminoom van ovarium","synonyms":["Dysgerminomateuze kiemcelkanker van ovarium","Dysgerminoom van eierstok","Ovarieel dysgerminoom"],"definition":"Een zeldzame maligne kiemceltumor van ovarium, gekenmerkt door een solide, gelobde massa, meestal met een diameter van meer dan 10 cm, en doorgaans optredend bij kinderen of jonge vrouwen die abdominale pijn of een abdominale massa en verhoogd LDH-gehalte in serum vertonen. Het is bilateraal in ongeveer 20% van de gevallen, maar de contralaterale tumor is mogelijk niet merkbaar bij macroscopisch onderzoek. Histopathologisch zijn de tumorcellen uniforme ronde primitieve kiemcellen met helder cytoplasma en macronucleoli, gerangschikt in nesten of strengen gescheiden door dunne fibreuze septa die lymfocyten bevatten. Immuunhistochemie moet positief zijn voor OCT4 of SALL4, KIT (CD117), en/of D2-40."},"pt":{"name":"Disgerminoma ovárico","synonyms":["Cancro do ovário disgerminomatoso de células germinativas","Disgerminoma do ovário"],"definition":"Tumor maligno raro de células germinativas do ovário caracterizado por uma massa sólida e lobulada, geralmente com um diâmetro de mais de 10 cm, habitualmente ocorrendo em crianças ou mulheres jovens que apresentam dor abdominal ou uma massa abdominal e LDH sérico elevado. É bilateral em cerca de 20% dos casos, embora o tumor contralateral possa não ser evidente no exame macroscópico. Histopatologicamente, as células tumorais são células germinativas primitivas arredondadas e uniformes com citoplasma claro e macronucléolos, dispostas em ninhos ou cordões separados por septos fibrosos finos contendo linfócitos. A imuno-histoquímica deve ser positiva para OCT4 ou SALL4, KIT (CD117) e/ou D2-40."},"pl":{"name":"Złośliwy guz jajnika z komórek rozrodczych","synonyms":["Nowotwór jajnika z komórek rozrodczych","Złośliwy rozrodczak jajnika"],"definition":"Rzadki złośliwy nowotwór zarodkowy jajnika charakteryzujący się obecnością litej, zrazikowatej masy, zwykle o średnicy większej niż 10 cm, generalnie występujący u dzieci i młodych kobiet, u których objawia się bólem brzucha, obecnością guza w jamie brzusznej oraz podwyższonym poziomem LDH w surowicy. W około 20% przypadków występuje obustronnie, chociaż w badaniu makroskopowym guz po drugiej stronie może nie być widoczny. Histopatologicznie komórki nowotworowe są jednorodnymi, zaokrąglonymi, prymitywnymi komórkami germinalnymi z przezroczystą cytoplazmą i makrojąderkami, ułożonymi w gniazda lub sznury oddzielone cienkimi włóknistymi przegrodami zawierającymi limfocyty. Badanie immunohistochemiczne powinno dać wynik dodatni w badaniu na obecność OCT4 lub SALL4, KIT (CD117) i/lub D2-40."},"cs":{"name":"Maligní dysgerminomatózní nádor ovaria ze zárodečných buněk","synonyms":["Maligní ovariální dysgerminom","Dysgerminomatózní rakovina ovaria ze zárodečných buněk"]},"uk":{"name":"Дисгермінома яєчників","synonyms":["Дисгермінома яєчника","Дисгерміноматозний герміногенний рак яєчника"],"definition":"A rare malignant germ cell tumor of ovary characterized by a solid, lobulated mass, usually with a diameter of more than 10 cm, generally occurring in children or young women who present with abdominal pain or an abdominal mass and elevated serum LDH. It is bilateral in about 20% of cases, although the contralateral tumor may not be evident on macroscopic examination. Histopathologically, tumor cells are uniform rounded primitive germ cells with clear cytoplasm and macronucleoli, arranged in nests or cords separated by thin fibrous septa containing lymphocytes. Immunohistochemistry should be positive for OCT4 or SALL4, KIT (CD117), and/or D2-40."},"zh":{"name":"恶性卵巢无性生殖细胞肿瘤","synonyms":["卵巢无性细胞瘤性生殖细胞癌"],"definition":"卵巢恶性无性细胞瘤性生殖细胞癌是最常见的卵巢恶性生殖细胞肿瘤，起源于卵巢生殖细胞，多见于青春期伴盆腔包块、发热、阴道出血和急腹症，其特点是双侧性(约10%)，与性腺发育异常(5%~10%)、血清乳酸脱氢酶(LDH)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)升高相关。(在合体滋养层细胞存在的情况下)卵巢恶性无性细胞生殖细胞瘤对化疗反应良好，有可能使患者避免不孕和早期死亡。"},"tr":{"name":"Overin habis disgerminomatöz germ hücre tümörü","synonyms":["Habis yumurtalık disgerminomu","Yumurtalıkta disgerminomatöz germ hücreli kanser"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"C56","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"2C73.1","qualifier":"E","icd_relation":"specific","validated":true,"icd11_uri":"208782658"},{"source":"MONDO","code":"0020538","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0346185","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":250908,"name":"Rare neoplastic disease"},"parents":[{"orpha":35807,"name":"Malignant germ cell tumor of ovary","classifications":[202,205,233]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Unknown"],"onset":["Adolescent"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"Unknown","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"},{"type":"Annual incidence","qualification":"Value and class","class":"<1 / 1 000 000","value":0.04,"area":"Europe","status":"Validated","source":"RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER]"}],"phenotypes":null}