{"orpha":99701,"name":"Mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["HS-MTLE","Hippocampal sclerosis-related mesial temporal lobe epilepsy","MTLE-HS"],"definition":"Mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis is a rare epilepsy syndrome defined by seizures originating in limbic areas of the mesial temporal lobe, particularly in the hippocampus, amygdala, and in the parahippocampal gyrus and its connections, and hippocampal sclerosis, usually unilateral or assymetric. It is frequently associated with an initial precipitating event, such as febrile seizures, hypoxia, intracranial infection or head trauma, most often occurring in the first five years of life, followed by a latent period without seizures. Typical seizures consist of a characteristic aura that is frequently a rising epigastric sensation associated with emotional disturbances, illusions, and autonomic symptoms (widened pupils, palpitations), progressive impairment of consciousness, oro-alimentary automatisms (lip smacking, chewing, licking, tooth grinding), behavioral arrest, head deviation, dystonic postures, hand and verbal automatisms. Seizures are followed by postictal dysfunction. Initially, seizures are easily controlled with antiepileptic drugs, later they frequently become refractory and associated with progressive behavioral changes and memory deficits.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-99701/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/99701","names":{"fr":{"name":"Epilepsie du lobe mésio-temporal avec sclérose de l'hippocampe","synonyms":["Epilepsie mésiotemporale avec sclérose hippocampique","MTLE-HS"],"definition":"Syndrome épileptique rare défini par des crises prenant naissance dans les zones limbiques du lobe temporal mésial, en particulier dans l'hippocampe, l'amygdale, le gyrus parahippocampique et ses connexions, et par une sclérose hippocampique, généralement unilatérale ou asymétrique. La maladie est fréquemment associée à un événement déclencheur initial, tel que des crises fébriles, une hypoxie, une infection intracrânienne ou un traumatisme crânien, et survient le plus souvent au cours des cinq premières années de la vie, suivies d'une période de latence sans crise. Les crises typiques consistent en une aura caractéristique qui est fréquemment une sensation épigastrique ascendante associée à des troubles émotionnels, des illusions et des symptômes des troubles autonomes (pupilles élargies, palpitations), une altération progressive de la conscience, des automatismes oro-alimentaires (claquement de lèvres, mastication, léchage, grincement de dents), une baisse de l'activité motrice, une déviation de la tête, des postures dystoniques, des automatismes des mains et des automatismes verbaux. Les crises sont suivies d'un dysfonctionnement postictal. Au début, les crises sont facilement contrôlées par des médicaments antiépileptiques, puis deviennent souvent réfractaires et associées à des changements progressifs du comportement et à des déficits de la mémoire."},"de":{"name":"Mesiale Temporallappenepilepsie mit Hippocampussklerose","synonyms":["HS-MTLE","Hippokampussklerose-assoziierte mesiale Temporallappenepilepsie","MTLE-HS"]},"es":{"name":"Epilepsia del lóbulo temporal mesial con esclerosis del hipocampo","synonyms":["Epilepsia del lóbulo temporal mesial asociada a esclerosis del hipocampo","HS-MTLE","MTLE-HS"],"definition":"Es un síndrome de epilepsia poco frecuente definido por crisis originadas en las áreas límbicas del lóbulo temporal mesial, particularmente en el hipocampo, amígdala y giro parahipocampal y sus conexiones; y esclerosis hipocampal, generalmente unilateral o asimétrica. Habitualmente se asocia con un acontecimiento desencadenante inicial, tal como crisis febriles, hipoxia, infección intracraneal o traumatismo craneal, que ocurre con mayor frecuencia en los primeros cinco años de vida, seguido de un período latente sin crisis. Las crisis típicas constan de un aura característica de una sensación epigástrica ascendente asociada a trastornos emocionales, alucinaciones y síntomas autónomos (pupilas dilatadas, palpitaciones), deterioro progresivo de la conciencia, automatismos oroalimentarios (chasquido de labios, masticación, chupeteo, rechinamiento de dientes), parada conductual, desviación de la cabeza, posturas distónicas, automatismos manuales y verbales. Las crisis se siguen de disfunción postictal. En un inicio, las crisis son fácilmente controladas con fármacos antiepilépticos, haciéndose refractarias con frecuencia posteriormente y asociándose a cambios progresivos de conducta y déficits de memoria."},"it":{"name":"Epilessia del lobo temporale mesiale con sclerosi ippocampale","synonyms":["Epilessia del lobo temporale mesiale da sclerosi ippocampale","HS-MTLE","MTLE-HS"],"definition":"L'epilessia del lobo temporale mesiale con sclerosi ippocampale è un'epilessia rara, caratterizzata da crisi che originano nelle aree limbiche del lobo temporale mesiale, in particolare nell'ippocampo, nell'amigdala e nel paraippocampo e nelle sue connessioni, e da sclerosi ippocampale, di solito monolaterale o asimmetrica. Spesso si associa ad un evento scatenante, come le convulsioni febbrili, l'ipossia, un'infezione intracranica o un trauma cranico, di solito nei primi cinque anni di vita, seguito da un periodo di latenza senza crisi epilettiche. Le crisi consistono in un'aura caratteristica (spesso una sensazione che risale dalla zona epigastrica) associata a disturbi emotivi, allucinazioni e sintomi a carico del sistema autonomo (pupille dilatate, palpitazioni), progressivo deterioramento dello stato di coscienza, automatismi oro-alimentari (schiocco delle labbra, masticazione, leccamento, digrignamento dei denti), arresto comportamentale, deviazione della tesa, posture distoniche, automatismi verbali e delle mani. Le crisi epilettiche sono seguite da una disfunzione post-ictale. Inizialmente le crisi epilettiche sono facilmente controllabili con i farmaci antiepilettici, ma successivamente spesso diventano refrattarie e si accompagnano ad un cambiamento progressivo del comportamento e a deficit mnemonici."},"nl":{"name":"Mesiale temporaalkwabepilepsie met sclerose van hippocampus","synonyms":["HS-MTLE","MTLE-HS","Mesiale temporaalkwabepilepsie gerelateerd aan hippocampale sclerose"],"definition":"Mesiale temporaalkwabepilepsie met hippocampale sclerose is een zeldzaam epilepsiesyndroom dat wordt gedefinieerd door enerzijds insulten die ontstaan in de limbische gebieden van de mesiale temporaalkwab, voornamelijk in de hippocampus, de amygdala, en de gyrus parahippocampalis (of zeepaardwinding) en verbindingen hiervan, en anderzijds door hippocampale sclerose, meestal unilateraal of asymmetrisch. Het is vaak geassocieerd met een voorafgaande uitlokkende gebeurtenis, zoals febriele insulten, hypoxie, intracraniële infectie of hoofdtrauma, die meestal plaatsvindt tijdens de eerste vijf levensjaren en gevolgd wordt door een latente periode zonder insulten. Typische aanvallen bestaan uit een kenmerkend aura, in vele gevallen een vreemd opstijgend gevoel vanuit de maagstreek, geassocieerd met emotionele stoornissen, illusies en autonome symptomen (verwijde pupillen, hartkloppingen), progressieve achteruitgang van het bewustzijn, oro-alimentaire automatismen (lipsmakken, kauwen, likken, tandenknarsen), gedragsonderbreking, afwijkende stand van het hoofd, dystonische lichaamshoudingen, handautomatismen en verbale automatismen. Na de aanvallen volgt postictale disfunctie. Initieel zijn de insulten makkelijk onder controle te houden met behulp van anti-epileptica, maar later worden ze vaak refractair en geassocieerd met progressieve gedragsveranderingen en geheugenstoornissen."},"pt":{"name":"Epilepsia do lobo temporal mesial com esclerose do hipocampo","synonyms":["Epilepsia do lobo temporal mesial relacionada com esclerose do hipocampo","HS-MTLE","MTLE-HS"]},"pl":{"name":"Padaczka mezjalna skroniowa skroniowego ze stwardnieniem hipokampa","synonyms":["Padaczka przyśrodkowej częśći płata skroniowego ze stwardnieniem hipokampa"],"definition":"*Padaczka mezjalna skroniowa ze stwardnieniem hipokampa jest rzadkim zespołem padaczkowym, w którym napady rozpoczynają się w obszarach limbicznych mezjalnego płata skroniowego, szczególnie w okolicy hipokampa, ciała migdałowatego oraz kory zakrętu przyhipokampowego i jego połączeń, z towarzyszącym stwardnieniem hipokampa, zwykle jednostronnym lub asymetrycznym. Często występuje zdarzenie wyzwalające objawy, na przykład drgawki gorączkowe, niedotlenienie, zakażenie wewnątrzczaszkowe lub uraz głowy, zwykle w pierwszych pięciu latach życia, po którym następuje okres utajony bez napadów drgawkowych. Typowe napady obejmują charakterystyczną aurę, która ma postać narastających objawów ze strony nadbrzusza, którym towarzyszą silne emocje, złudzenia oraz objawy autonomiczne (rozszerzenie źrenic, kołatanie serca), postępujące upośledzenie świadomości, automatyzmy ustno-pokarmowe (przygryzanie warg, żucie, lizanie, zgrzytanie zębami), zanik aktywności ruchowej, odchylanie głowy, postawa dystoniczna, automatyzmy werbalne i dotyczące dłoni. Po napadzie drgawek pojawiają się zaburzenia świadomości. Początkowo napady można łatwo kontrolować za pomocą leków przeciwpadaczkowych, później często stają się oporne na leczenie i prowadzą do postępujących zmian zachowania i deficytów pamięci."},"cs":{"name":"Meziální temporální epilepsie s hipokampální sklerózou","synonyms":["HS-MTLE","Hippocampal sclerosis-related mesial temporal lobe epilepsy","MTLE-HS"]},"uk":{"name":"Мезіальна скронева епілепсія з гіпокампальним склерозом","synonyms":["Мезіальна скронева епілепсія, повязана зі склерозом гіпокампу","HS-MTLE","MTLE-HS"],"definition":"Mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis is a rare epilepsy syndrome defined by seizures originating in limbic areas of the mesial temporal lobe, particularly in the hippocampus, amygdala, and in the parahippocampal gyrus and its connections, and hippocampal sclerosis, usually unilateral or assymetric. It is frequently associated with an initial precipitating event, such as febrile seizures, hypoxia, intracranial infection or head trauma, most often occurring in the first five years of life, followed by a latent period without seizures. Typical seizures consist of a characteristic aura that is frequently a rising epigastric sensation associated with emotional disturbances, illusions, and autonomic symptoms (widened pupils, palpitations), progressive impairment of consciousness, oro-alimentary automatisms (lip smacking, chewing, licking, tooth grinding), behavioral arrest, head deviation, dystonic postures, hand and verbal automatisms. Seizures are followed by postictal dysfunction. Initially, seizures are easily controlled with antiepileptic drugs, later they frequently become refractory and associated with progressive behavioral changes and memory deficits."},"zh":{"name":"颞叶内侧癫痫伴海马硬化","synonyms":["MTLE-HS"],"definition":"内侧颞叶癫痫合并海马硬化是一种罕见的癫痫综合征，以癫痫发作起源于内侧颞叶的边缘区域特别是海马、杏仁核和海马旁回及其连接，以及单侧或不对称的海马硬化为特征。它经常与最初的诱发事件有关，如热性惊厥、缺氧、颅内感染或头部创伤，最常发生在出生五年内，随后是一段没有癫痫发作的潜伏期。典型的癫痫发作包括一种特征性的先兆，通常是伴随着情绪障碍、幻觉和自主神经症状(瞳孔扩大、心悸)、进行性意识减退、口腔消化道自动症(拍唇、咀嚼、舔牙、磨牙)、行为停止、头部偏斜、肌张力障碍、手和言语自动症。癫痫发作后伴随功能障碍。起初，癫痫发作很容易通过抗癫痫药物控制，后来往往变得难以控制，并与进行性行为改变和记忆障碍有关。"},"tr":{"name":"Hipokampal skleroz ile seyreden mezial temporal lob epilepsisi","synonyms":["MTLE-HS"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"G40.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0020476","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4749367","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":98259,"name":"Childhood-onset epilepsy syndrome","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":["Adolescent","Adult","Childhood","Elderly","Infancy"],"prevalence":[],"phenotypes":null}