{"orpha":99120,"name":"Persistent eustachian valve","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare congenital anomaly of the inferior vena cava characterized by the postnatal presence of an eustachian valve remnant, which may be asymptomatic and considered a normal variant or prominent and clinically significant. Clinical presentation is variable and includes obstruction of the inferior vena cava, cyanosis, thrombosis, pulmonary embolism, infective endocarditis, and when combined with persistent foramen ovale, it may generate permanent right-to-left shunt.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-99120/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/99120","names":{"fr":{"name":"Valve d'Eustache persistante","definition":"Anomalie congénitale de la veine cave inférieure caractérisée par la présence, après la naissance, d'un reliquat de la valve d'Eustache, qui peut être asymptomatique et considéré comme une variante normale ou une anomalie proéminente cliniquement significative. La présentation clinique est variable, à type d'obstruction de la veine cave inférieure, de cyanose, de thrombose, d'embolie pulmonaire, d'endocardite infectieuse et, en cas de persistance du foramen ovale associée, un shunt droite-gauche permanent peut s'observer."},"de":{"name":"Eustachische Klappe, persistierende"},"es":{"name":"Persistencia de la válvula de Eustaquio","definition":"Es una anomalía congénita poco frecuente de la vena cava inferior caracterizada por la presencia postnatal de un remanente de la válvula de Eustaquio, que puede ser asintomática y estar considerada una variante normal, o prominente y clínicamente significativa. La presentación clínica es variable e incluye la obstrucción de la vena cava inferior, cianosis, trombosis, embolia pulmonar, endocarditis infecciosa. En combinación con el foramen oval permeable, puede generar una derivación permanente de derecha a izquierda."},"it":{"name":"Persistenza della valvola d'Eustachio","definition":"La persistenza della valvola di Eustachio è un'anomalia congenita rara della vena cava inferiore, caratterizzata da un residuo della valvola di Eustachio che persiste dopo la nascita. I pazienti possono essere asintomatici. L'anomalia può essere considerata una variante normale, oppure avere conseguenze cliniche variabili, compresa l'ostruzione della vena cava inferiore, la cianosi, la trombosi, l'embolia polmonare, l'endocardite infettiva e, se associata alla persistenza del forame ovale, può esitare in uno shunt destro-sinistro permanente."},"nl":{"name":"Persisterende klep van Eustachius","definition":"Persisterende klep van Eustachius is een zeldzame congenitale anomalie van de vena cava inferior, en wordt gekarakteriseerd door postnatale aanwezigheid van een overblijfsel van een klep van Eustachius, die asymptomatisch kan zijn en beschouwd wordt als een normale variant of die prominent en klinisch significant kan zijn. Het klinisch beeld is variabel en omvat obstructie van de onderste holle ader, cyanose, trombose, pulmonale embolie, en infectieuze endocarditis, en in combinatie met persisterend foramen ovale kan het leiden tot permanente rechts-links shunt."},"pt":{"name":"Válvula de eustáquio persistente"},"pl":{"name":"Przetrwała zastawka Eustachiusza","definition":"*Przetrwała zastawka Eustachiusza jest rzadką wrodzoną wadą żyły głównej dolnej, która charakteryzuje się obecnością po urodzeniu pozostałości zastawki Eustachiusza. Może przebiegać bezobjawowo i być traktowana jako wariant prawidłowy lub jako wada istotna klinicznie. Obraz kliniczny jest zróżnicowany i obejmuje niedrożność żyły głównej dolnej, sinicę, zakrzepicę, zatorowość płucną, infekcyjne zapalenie wsierdzia, a w połączeniu z przetrwałym otworem owalnym może powodować trwały przeciek prawo-lewy."},"cs":{"name":"Perzistující chlopeň dolní duté žíly"},"uk":{"name":"Персистуючий Євстахієв клапан","definition":"A rare congenital anomaly of the inferior vena cava characterized by the postnatal presence of an eustachian valve remnant, which may be asymptomatic and considered a normal variant or prominent and clinically significant. Clinical presentation is variable and includes obstruction of the inferior vena cava, cyanosis, thrombosis, pulmonary embolism, infective endocarditis, and when combined with persistent foramen ovale, it may generate permanent right-to-left shunt."},"zh":{"name":"永存下腔静脉瓣","definition":"永存下腔静脉瓣是一种罕见的先天性下腔静脉畸形，其特征是出生后下腔静脉瓣残留，可无症状，也可被视为正常变异或有显著的临床意义。临床表现多种多样，包括下腔静脉阻塞、紫绀、血栓形成、肺栓塞、感染性心内膜炎，当该病合并永久性卵圆孔时，可能会产生永久性右向左分流。"},"tr":{"name":"Kalıcı östaki valfi"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q26.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LA86.Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0020449","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5190784","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":95499,"name":"Congenital anomaly of the inferior vena cava","classifications":[147,148,198]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}