{"orpha":99114,"name":"Agenesis of the superior vena cava","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Absence of the SVC","Absence of the superior caval vein","Absence of the superior vena cava","Agenesis of the SVC","Agenesis of the superior caval vein"],"definition":"A rare congenital anomaly of the great veins characterized by unilateral or bilateral complete absence of the superior vena cava (SVC). Unilateral agenesis is mainly asymptomatic (most of the time diagnosed incidentally) and patients usually have otherwise normal heart structure. Bilateral agenesis, however, is frequently associated with other congenital cardiac anomalies and/or conduction abnormalities (such as tetralogy of Fallot, atrial septal defect) and typically present symptoms of SVC syndrome.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-99114/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/99114","names":{"fr":{"name":"Agénésie de la veine cave supérieure","definition":"Anomalie congénitale rare des veines de gros calibre caractérisée par l'absence complète unilatérale ou bilatérale de la veine cave supérieure. L'agénésie unilatérale est principalement asymptomatique (la plupart du temps diagnostiquée de manière fortuite) et la structure cardiaque des patients est généralement normale. Cependant, l'agénésie bilatérale est fréquemment associée à d'autres anomalies cardiaques congénitales et/ou à des troubles de la conduction (tétralogie de Fallot, communication auriculaire) et les symptômes sont généralement ceux du syndrome de la veine cave supérieure."},"de":{"name":"Vena cava superior, Agenesie der","synonyms":["VCS-Agenesie","Agenesie der oberen Hohlvene"],"definition":"Eine seltene angeborene Anomalie der großen Venen, die durch einseitiges oder beidseitiges vollständiges Fehlen der Vena cava superior (SVC) gekennzeichnet ist. Die unilaterale Agenesie ist meist asymptomatisch (meist zufällig diagnostiziert) und die Patienten haben in der Regel eine ansonsten normale Herzstruktur. Eine bilaterale Agenesie ist jedoch häufig mit anderen angeborenen kardialen Anomalien und/oder Erregungsleitungsanomalien (z. B. Fallot-Tetralogie, Vorhofseptumdefekt) assoziiert und zeigt typischerweise Symptome eines SVC-Syndroms."},"es":{"name":"Agenesia de la vena cava superior","synonyms":["Agenesia de VCS","Ausencia de VCS","Ausencia de vena cava superior"],"definition":"Es una anomalía congénita y poco frecuente de las grandes venas, caracterizada por la ausencia uni- o bilateral completa de la vena cava superior. La agenesia unilateral es mayoritariamente asintomática (la mayoría de las veces se diagnostica de forma incidental) y, por lo general, los afectados suelen tener una estructura cardíaca normal. Por el contrario, la agenesia bilateral se asocia con frecuencia a otras anomalías cardíacas congénitas y/o de la conducción (tales como la tetralogía de Fallot, comunicación interauricular) y, por lo general, presentan síntomas del síndrome de la VCS."},"it":{"name":"Agenesia della vena cava superiore","synonyms":["Agenesia della VCS","Assenza della VCS","Assenza della vena cava superiore"],"definition":"L'agenesia della vena cava superiore (VCS) è un'anomalia congenita rara dei grandi vasi, caratterizzata dall'assenza, monolaterale o bilaterale, della VCS. L'agenesia monolaterale è per lo più asintomatica (di solito viene diagnosticata casualmente) e il resto della struttura cardiaca è normale. L'agenesia bilaterale invece si associa spesso ad altre cardiopatie congenite e/o ad anomalie della conduzione (tetralogia di Fallot, difetto del setto interatriale); i pazienti presentano i sintomi caratteristici della sindrome della VCS."},"nl":{"name":"Agenesie van vena cava superior","synonyms":["Afwezigheid van VCS","Afwezigheid van bovenste holle ader","Afwezigheid van vena cava superior","Agenesie van VCS","Agenesie van bovenste holle ader"],"definition":"Een zeldzame, congenitale anomalie van de grote aders, gekarakteriseerd door unilaterale of bilaterale volledige afwezigheid van VCS. Unilaterale agenesie is voornamelijk asymptomatisch (meestal toevallig gediagnosticeerd), en voor het overige is de structuur van het hart van patiënten meestal normaal. Bilaterale agenesie daarentegen is regelmatig geassocieerd met andere congenitale hartanomalieën en/of hartgeleidingsstoornissen (zoals tetralogie van Fallot, atriumseptumdefect) en vertoont doorgaans symptomen van VCS-syndroom."},"pt":{"name":"Agenesia da veia cava superior, direita"},"pl":{"name":"Agnezja żyły głównej górnej","synonyms":["Agenezja żyły głównej górnej","Agnezja SVC","Brak SVC","Brak żyły głównej górnej","Brak żyły głównej przedniej"],"definition":"*Agenezja żyły głównej górnej jest rzadką wrodzoną anomalią wielkich żył, która charakteryzuje się jednostronnym lub obustronnym całkowitym brakiem żyły głównej górnej. Jednostronna agenezja przebiega w większości bezobjawowo (z reguły jest rozpoznawana przypadkiem), a budowa serca jest zwykle prawidłowa. Obustronnej agenezji często jednak towarzyszą inne wrodzone wady serca i/lub zaburzenia przewodnictwa (np. tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej). Typowo występują objawy zespołu agenezji żyły głównej górnej."},"cs":{"name":"Ageneze horní duté žíly","synonyms":["Ageneze SVC","Chybění VCS","Chybění horní kavální žíly","Chybění vena cava superior"]},"uk":{"name":"Агенезія верхньої порожнистої вени","synonyms":["Відсутність верхньої плечової вени","Відсутність верхньої порожнистої вени","Відсутність SVC","Агенезія верхньої плечової вени","Агенезу SVC"],"definition":"A rare congenital anomaly of the great veins characterized by unilateral or bilateral complete absence of the superior vena cava (SVC). Unilateral agenesis is mainly asymptomatic (most of the time diagnosed incidentally) and patients usually have otherwise normal heart structure. Bilateral agenesis, however, is frequently associated with other congenital cardiac anomalies and/or conduction abnormalities (such as tetralogy of Fallot, atrial septal defect) and typically present symptoms of SVC syndrome."},"zh":{"name":"上腔静脉发育不良","synonyms":["SVC不发育"],"definition":"该病是一种罕见的先天性大静脉畸形，特征是单侧或双侧完全缺乏上腔静脉(SVC)。单侧发育不全主要是无症状的(大多数偶然被诊断)，患者通常心脏结构正常。然而，双侧发育不全经常与其他先天性心脏畸形和/或传导异常(如法洛四联症、房间隔缺损)相关，并出现典型的SVC综合征的症状。"},"tr":{"name":"Üstün vena kava agenezi","synonyms":["SVC yokluğu","SVC agenezi","Süperior vena kava yokluğu","Süperior kaval damarının yokluğu","Süperior kaval damarının agenezi"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q26.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"inclusion","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LA86.Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1665636689"},{"source":"MONDO","code":"0020445","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0265929","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":95498,"name":"Congenital anomaly of superior vena cava","classifications":[147,148,198]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}