{"orpha":99110,"name":"Right superior vena cava connecting to left-sided atrium","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Right SVC connecting to left-sided atrium","Right superior caval vein connecting to left-sided atrium"],"definition":"A rare, congenital vascular malformation of the major vessels characterized by the right SVC passing medially and dorsally to the aortic root and draining into the left atrium. Patients usually present a right-to-left systemic venous blood shunt which may manifest with arterial hypoxemia, cyanosis, exercise dyspnea, clubbing of the fingers, palpitations, murmurs and/or potentially fatal brain abscess. Association with other cardiac anomalies has been reported.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-99110/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/99110","names":{"fr":{"name":"Abouchement de la veine cave supérieure droite dans l'oreillette gauche","definition":"Une malformation vasculaire congénitale rare affectant les gros vaisseaux, caractérisée par la veine case supérieure droite passant au niveau médian et dorsal de la racine aortique et drainant l'atrium gauche. Habituellement, les patients présentent une déviation du sang veineux systémique de droite à gauche, pouvant se manifester par une hypoxie artérielle, une cyanose, une dyspnée d'effort, un hippocratisme digital, des palpitations, des souffles et/ou un abcès cérébral potentiellement fatal. D'autres anomalies cardiaques associées ont été rapportées."},"de":{"name":"Fehleinmündung der rechten oberen Hohlvene in den linken Vorhof","synonyms":["Rechte VCS verbunden mit dem linken Vorhof"],"definition":"Eine seltene angeborene Fehlbildung der großen Gefäße, bei der die rechte obere Hohlvene (V. cava superior) medial und dorsal an der Aortenwurzel vorbeiführt und in den linken Vorhof mündet. Bei den Patienten liegt in der Regel ein Rechts-nach-Links-Shunt des systemischen venösen Blutes vor, der sich durch arterielle Hypoxämie, Zyanose, Belastungsdyspnoe, Trommelschlägelfinger, Herzklopfen, Herzgeräusche und/oder einen potenziell tödlichen Hirnabszess äußern kann. Es wurde über eine Assoziation mit anderen Herzanomalien berichtet."},"es":{"name":"Vena cava superior derecha conectada a la aurícula izquierda","synonyms":["VCS derecha que conecta con la aurícula izquierda"],"definition":"Es una malformación vascular congénita poco frecuente de los grandes vasos caracterizada por la VCS derecha que pasa medial y dorsalmente a la raíz aórtica y drena en la aurícula izquierda. Por lo general, los afectados presentan un shunt/cortocircuito de sangre venosa sistémica de derecha a izquierda que puede manifestarse con hipoxemia arterial, cianosis, disnea de esfuerzo, dedos hipocráticos, palpitaciones, soplos y/o abscesos cerebrales potencialmente mortales. Se ha descrito asociación con otras anomalías cardíacas."},"it":{"name":"Vena cava superiore destra connessa all'atrio sinistro","definition":"La vena cava superiore destra connessa all'atrio sinistro è una malformazione vascolare congenita rara dei principali vasi, nella quale la VCS destra è posta medialmente e dorsalmente rispetto alla radice dell'aorta e drena nell'atrio sinistro. Di solito i pazienti presentano uno shunt destro-sinistro del sangue venoso sistemico, che può manifestarsi con ipossiemia arteriosa, cianosi, dispnea da sforzo, ippocratismo digitale, palpitazioni, soffi e/o ascessi cerebrali potenzialmente letali. Possono associarsi altre cardiopatie."},"nl":{"name":"Rechter vena cava superior verbonden met linkeratrium","synonyms":["Rechter VCS verbonden met linkeratrium","Rechter bovenste holle ader verbonden met linkeratrium"],"definition":"Een zeldzame congenitale vasculaire malformatie van grote bloedvaten, gekenmerkt door de rechter vena cava superior (bovenste holle ader) die mediaal en dorsaal langs de aortawortel loopt en uitmondt in linkeratrium. Patiënten vertonen meestal een rechts-links shunt van systemisch veneus bloed, die zich kan manifesteren met arteriële hypoxemie, cyanose, inspanningsdyspneu, trommelstokvingers, hartkloppingen, hartruis en/of potentieel fataal hersenabces. Er werd ook reeds associatie met andere hartanomalieën gerapporteerd."},"pt":{"name":"Veia cava superior, direita, ligando ao lado esquerdo da aurícula"},"pl":{"name":"Prawa żyła główna górna uchodząca do lewego przedsionka","synonyms":["Prawa SVC uchodząca do lewego przedsionka","Prawa żyła główna górna łącząca się z lewostronnym przedsionkiem"],"definition":"Rzadka, wrodzona malformacja naczyniowa głównych naczyń, charakteryzująca się przejściem prawej żyły głównej górnej przyśrodkowo i grzbietowo do opuszki aorty i ujściem do lewego przedsionka. U pacjentów zwykle występuje systemowy prawo-lewy przeciek krwi żylnej, który może objawiać się hipoksemią tętniczą, sinicą, dusznością wysiłkową, palcami pałeczkowatymi, kołataniem serca, szmerami i/lub potencjalnie śmiertelnym ropniem mózgu. Zgłaszano powiązanie z innymi wadami serca."},"cs":{"name":"Pravá horní dutá žíla ústící do levé síně","synonyms":["Pravá VCS ústící do levé síně","Pravá horní dutá žíla napojující se na levostrannou síň"]},"uk":{"name":"Верхня порожниста вена, яка дренується в ліворозташоване передсердя","synonyms":["Права верхня порожниста вена зєднується з лівим передсердям","Правий SVC зєднується з лівим передсердям"],"definition":"A rare, congenital vascular malformation of the major vessels characterized by the right SVC passing medially and dorsally to the aortic root and draining into the left atrium. Patients usually present a right-to-left systemic venous blood shunt which may manifest with arterial hypoxemia, cyanosis, exercise dyspnea, clubbing of the fingers, palpitations, murmurs and/or potentially fatal brain abscess. Association with other cardiac anomalies has been reported."},"zh":{"name":"右上腔静脉连接左心房","synonyms":["右上腔静脉连通左心房"],"definition":"右上腔静脉与左侧心房相连是一种罕见的先天性大血管畸形，其特征是右上腔静脉内侧背向主动脉根部，血液被引流至左心房。患者通常有从右向左的全身静脉血液分流，可能表现为动脉低氧血症、紫绀、运动性呼吸困难、手指抽动、心悸、杂音和/或潜在的致命性脑脓肿。有报道称该病与其他心脏异常有关。"},"tr":{"name":"Sol taraftaki atriyuma bağlanan sağ superior vena kava","synonyms":["Sol taraftaki atriyuma bağlanan sağ SVC","Sol taraftaki atriyuma bağlanan sağ süperior kaval ven"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q26.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LA86.Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0020441","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0344658","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":95498,"name":"Congenital anomaly of superior vena cava","classifications":[147,148,198]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}