{"orpha":99063,"name":"Shone complex","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"Shone complex is a rare congenital cardiac malformation characterized by a complex of four obstructive lesions of the left heart: supravalvular mitral membrane, parachute mitral valve, muscular or membranous subvalvular aortic stenosis and coarctation of aorta. Clinical manifestations include heart murmur, shortness of breath and increased load intolerance, left ventricular hypertrophy and dilatation of the left atrium. Partial forms, involving only two or three out of the four specific anomalies, are also described and occasionally other cardiovascular anomalies (e.g. bicuspid aortic valve, patent ductus arteriosus, ventricular septal defect) may be associated.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-99063/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/99063","names":{"fr":{"name":"Complexe de Shone","definition":"Malformation cardiaque congénitale rare caractérisée par l'association de quatre lésions obstructives du coeur gauche, notamment la valve mitrale parachute, l'anneau mitral supravalvulaire, la sténose sous-aortique et la coarctation de l'aorte. Les signes cliniques comprennent un souffle cardiaque, un essoufflement et une intolérance accrue à l'effort, une hypertrophie du ventricule gauche et une dilatation de l'oreillette gauche. Des formes partielles ont été décrites, impliquant seulement deux ou trois des quatre anomalies spécifiques. Dans des cas sporadiques, d'autres anomalies cardiovasculaires (bicuspidie aortique, persistance du canal artériel, communication interventriculaire) peuvent être associées."},"de":{"name":"Shone-Komplex"},"es":{"name":"Complejo de Shone","definition":"El complejo de Shone, es una malformación cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por un complejo de cuatro lesiones obstructivas en el corazón izquierdo: membrana supravalvular mitral, válvula mitral ''en paracaídas'', estenosis aórtica subvalvular de tipo muscular o membranosa y coartación aórtica. Las manifestaciones clínicas incluyen soplo cardíaco, dificultad respiratoria y aumento de la intolerancia a la carga, hipertrofia ventricular izquierda y dilatación de la aurícula izquierda. También se han descrito formas parciales, que comprenden sólo dos o tres de las cuatro anomalías específicas y, en ocasiones, otras anomalías cardiovasculares (p. ej., válvula aórtica bicúspide, conducto arterioso persistente, comunicación interventricular)."},"it":{"name":"Complesso di Shone","definition":"Il complesso di Shone è una cardiopatia congenita rara, caratterizzata dall'associazione tra quattro lesioni ostruttive della parte sinistra del cuore: membrana sopravalvolare mitralica, valvola mitrale a paracadute, stenosi sottovalvolare aortica muscolare o membranosa e coartazione dell'aorta. I segni clinici comprendono il soffio cardiaco, l'affanno e l'intolleranza allo sforzo, l'ipertrofia del ventricolo sinistro e la dilatazione dell'atrio sinistro. Esistono forme parziali, caratterizzate da due o tre delle quattro anomalie specifiche. Raramente si associano altre anomalie cardiovascolari (valvola aortica bicuspide, dotto arterioso pervio, difetto del setto interventricolare)."},"nl":{"name":"Shone-complex","definition":"Shonecomplex is een zeldzame, congenitale hartmalformatie die gekarakteriseerd wordt door een complex van vier obstructieve laesies aan de linker helft van het hart: supravalvulair mitraal membraan, parachute-mitralisklep, musculaire of membraneuze subvalvulaire aortastenose en aortacoarctatie. Klinische manifestaties zijn onder meer hartruis, kortademigheid en verhoogde intolerantie voor draaglast, hypertrofie van het linkerventrikel en dilatatie van het linkeratrium. Er werden ook partiële vormen beschreven waarbij slechts twee of drie van de vier specifieke anomalieën betrokken zijn, en soms kunnen andere cardiovasculaire anomalieën (e.g. bicuspide aortaklep, persisterende ductus arteriosus, ventrikelseptumdefect) geassocieerd zijn."},"pt":{"name":"Síndrome de Shone"},"pl":{"name":"Zespół Shone'a","definition":"*Zespół Shone'a jest rzadką wrodzoną wadą serca, która charakteryzuje się obecnością czterech zmian w lewym sercu powodujących obturację, takich jak: nadzastawkowa błona zastawki mitralnej, spadochronowa zastawka mitralna, mięśniowe lub błoniaste zwężenie podzastawkowe aorty i koarktacja/zwężenie aorty. Objawy kliniczne obejmują szmer sercowy, krótki oddech/duszność i nasiloną nietolerancję wysiłku; obserwuje się także przerost lewej komory serca i poszerzenie lewego przedsionka. Opisano również częściowe formy tego zespołu, obejmujące tylko dwie lub trzy z czterech specyficznych wad, a czasami inne wady układu sercowo-naczyniowego (np. dwudzielna zastawka aorty, przetrwały przewód tętniczy, wada przegrody międzykomorowej)."},"cs":{"name":"Shoneův komplex"},"uk":{"name":"Комплекс Шона","definition":"Shone complex is a rare congenital cardiac malformation characterized by a complex of four obstructive lesions of the left heart: supravalvular mitral membrane, parachute mitral valve, muscular or membranous subvalvular aortic stenosis and coarctation of aorta. Clinical manifestations include heart murmur, shortness of breath and increased load intolerance, left ventricular hypertrophy and dilatation of the left atrium. Partial forms, involving only two or three out of the four specific anomalies, are also described and occasionally other cardiovascular anomalies (e.g. bicuspid aortic valve, patent ductus arteriosus, ventricular septal defect) may be associated."},"zh":{"name":"Shone 综合征","definition":"Shone复合体是一种罕见的先天性心脏畸形，其特征是左心四种阻塞性病变的复合体：瓣膜上二尖瓣膜、降落伞型二尖瓣、瓣下肌性或膜性主动脉狭窄和主动脉缩窄。临床表现包括心脏杂音、呼吸急促和负荷耐力增加，左心室肥厚和左心房扩张。部分Shone复合体，仅涉及四种特殊畸形中的两种或三种，偶尔还可能伴有其他心血管异常(如二尖瓣主动脉瓣、动脉导管未闭、室间隔缺损)。"},"tr":{"name":"Shone sendromu"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q23.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LA88.Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"295410302"},{"source":"MONDO","code":"0020404","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C1868705","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MedDRA","code":"10066802","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":95464,"name":"Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis","classifications":[147,148]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":["Adult","Childhood","Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":100.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"DOI: 10.5530/jcdr.2016.3.8[OTHER]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_DOI: 10.5530/jcdr.2016.3.8[OTHER]"}],"phenotypes":null}