{"orpha":99062,"name":"Mitral valve agenesis","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"Mitral valve agenesis is a rare congenital heart malformation defined as an agenesis or severe hypoplasia of both mitral valve leaflets (complete agenesis) or one of the leaflets (partial agenesis). Complete mitral valve agenesis presents in the neonatal period with symptoms of severe mitral regurgitation and is rapidly fatal unless surgically treated. It is frequently associated with other heart malformations. Partial mitral valve agenesis may present at various ages, usually with symptoms of mitral regurgitation.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-99062/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/99062","names":{"fr":{"name":"Agénésie des valves mitrales","definition":"Malformation cardiaque congénitale rare caractérisée par une agénésie ou une hypoplasie sévère des deux feuillets de la valve mitrale (agénésie complète) ou de l'un des feuillets (agénésie partielle). L'agénésie complète de la valve mitrale se manifeste pendant la période néonatale par une régurgitation mitrale sévère et, en l'absence de traitement chirurgical, conduit rapidement à une issue fatale. Elle est souvent associée à d'autres malformations cardiaques. L'agénésie partielle de la valve mitrale peut survenir à différents âges. Ses symptômes sont généralement associés à une régurgitation de la valve mitrale."},"de":{"name":"Mitralklappenagenesie"},"es":{"name":"Agenesia de la válvula mitral","definition":"La agenesia de la válvula mitral es una malformación cardíaca congénita poco frecuente, que se define como agenesia o hipoplasia grave de ambas valvas de la válvula mitral (agenesia completa) o de una de las valvas (agenesia parcial). La agenesia completa de la válvula mitral se presenta en el período neonatal con síntomas de insuficiencia mitral grave y es rápidamente mortal a menos que se intervenga quirúrgicamente. Se asocia con frecuencia a otras malformaciones cardíacas. La agenesia parcial de la válvula mitral puede presentarse a diferentes edades, generalmente con síntomas de insuficiencia mitral."},"it":{"name":"Agenesia della valvola mitrale","definition":"L'agenesia della valvola mitrale è una cardiopatia congenita rara, caratterizzata dall'agenesia o dalla grave ipoplasia dei foglietti della valvola mitrale (agenesia completa) o di uno dei due foglietti (agenesia parziale). L'agenesia completa della valvola mitrale esordisce nel periodo neonatale con sintomi secondari al rigurgito mitralico e, se non trattata chirurgicamente, è rapidamente letale. Spesso si associa ad altre cardiopatie. L'agenesia parziale della valvola mitrale esordisce a tutte le età, di solito con i segni clinici caratteristici del rigurgito mitralico."},"nl":{"name":"Mitralisklepagenesie","definition":"Agenesie van de mitralisklep is een zeldzame, congenitale hartmalformatie die wordt gedefinieerd als een agenesie of ernstige hypoplasie van beide mitralisklepbladen (volledige agenesie) of één van de klepbladen (partiële agenesie). Volledige agenesie van de mitralisklep manifesteert zich in de neonatale periode met symptomen van ernstige mitralisklepregurgitatie en is snel fataal tenzij het chirurgisch behandeld wordt. Het is vaak geassocieerd met andere hartmalformaties. Partiële agenesie van de mitralisklep kan voorkomen op verscheidene leeftijden, meestal met symptomen van mitralisklepregurgitatie."},"pt":{"name":"Agenesia da válvula mitral"},"pl":{"name":"Agnezja zastawki mitralnej","definition":"*Agenezja zastawki mitralnej to rzadka wrodzona wada serca, w której dochodzi do agenezji lub ciężkiej hipoplazji obu płatków zastawki mitralnej (całkowita agenezja) lub jednego płatka (częściowa agenezja). W okresie noworodkowym całkowita agenezja zastawki mitralnej przebiega z objawami ciężkiej niedomykalności mitralnej i szybko prowadzi do śmierci, jeżeli nie zostanie przeprowadzona operacja naprawcza. Często towarzyszą inne wady serca. Częściowa agenezja zastawki mitralnej może dawać objawy w różnym wieku, zwykle są one związane z niedomykalnością zastawki mitralnej."},"cs":{"name":"Ageneze mitrální chlopně"},"uk":{"name":"Агенезія мітрального клапана","definition":"Mitral valve agenesis is a rare congenital heart malformation defined as an agenesis or severe hypoplasia of both mitral valve leaflets (complete agenesis) or one of the leaflets (partial agenesis). Complete mitral valve agenesis presents in the neonatal period with symptoms of severe mitral regurgitation and is rapidly fatal unless surgically treated. It is frequently associated with other heart malformations. Partial mitral valve agenesis may present at various ages, usually with symptoms of mitral regurgitation."},"zh":{"name":"二尖瓣发育不全","definition":"二尖瓣发育不全是一种罕见的先天性心脏畸形，定义为二尖瓣两叶发育不全/不发育(完全性发育不全)或其中一叶发育不全(部分发育不全)。完全性二尖瓣发育不全出现在新生儿期，表现为严重的二尖瓣返流症状，除非手术治疗，否则患儿很快就会死亡。它经常与其他心脏畸形有关。部分二尖瓣发育不全可出现在不同年龄，通常伴有二尖瓣关闭不全的症状。"},"tr":{"name":"Mitral kapak agenezisi"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q23.3","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LA87.1Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0020403","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0685721","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":95464,"name":"Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis","classifications":[147,148]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}