{"orpha":99060,"name":"Congenital unguarded mitral orifice","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"Congenital unguarded mitral orifice is a rare, congenital, mitral valve malformation characterized by complete absence of mitral valve leaflets and tensor apparatus at the mitral annulus, which can present clinically with cyanosis, heart murmur, electrocardiogram abnormalities, mild cardiomegaly, or congestive heart failure. Association with heterotaxy, discordant atrioventricular connections, double-outlet right ventricle, pulmonary atresia or stenosis, thin left ventricular wall, and hypoplastic left heart syndrome has been reported.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-99060/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/99060","names":{"fr":{"name":"Anomalie de l'appareil sous-valvulaire mitral","definition":"Malformation mitrale congénitale rare caractérisée par l'absence totale des feuillets de la valve mitrale et de l'appareil tenseur au niveau de l'anneau mitral, qui peut se manifester sur le plan clinique par une cyanose, un souffle cardiaque, des anomalies visibles sur l'ECG, une cardiomégalie légère ou une insuffisance cardiaque congestive. Une association avec une hétérotaxie, des connexions auriculo-ventriculaires discordantes, un ventricule droit à double orifice, une atrésie ou une sténose pulmonaire, une paroi ventriculaire gauche mince et un syndrome d'hypoplasie du coeur gauche a été rapportée."},"de":{"name":"Mitralöffnung, unbedeckte, kongenitale"},"es":{"name":"Orificio mitral desprotegido congénito","definition":"El orificio mitral desprotegido congénito es una malformación de la válvula mitral congénita y poco frecuente caracterizada por la ausencia completa de valvas de la válvula mitral y del aparato tensor del anillo mitral, que puede presentarse clínicamente con cianosis, soplo cardíaco, anomalías en el electrocardiograma, cardiomegalia leve o insuficiencia cardíaca congestiva. Se ha descrito la asociación con heterotaxia, conexiones auriculoventriculares discordantes, doble salida del ventrículo derecho, atresia o estenosis pulmonar, pared ventricular izquierda delgada y síndrome del corazón izquierdo hipoplásico."},"it":{"name":"Orifizio mitrale pervio congenito","definition":"L'orifizio mitrale pervio congenito è una malformazione congenita rara della valvola mitrale, caratterizzata dall'aplasia dei foglietti della valvola e dell'apparato tensore dell'anello mitrale. Dal punto di vista clinico, esordisce con cianosi, soffio cardiaco, anomalie elettrocardiografiche, lieve cardiomegalia o insufficienza cardiaca congestizia. Può associarsi ad eterotassia, connessioni atrio-ventricolari discordanti, ventricolo destro a doppia uscita, atresia o stenosi polmonare, assottigliamento della parete del ventricolo sinistro e sindrome del cuore sinistro ipoplastico."},"nl":{"name":"Congenitale onbedekte mitralisopening","definition":"Congenitale onbedekte mitralisopening is een zeldzame, congenitale malformatie van de mitralisklep, die wordt gekarakteriseerd door volledige afwezigheid van mitralisklepbladen en klepapparaat ter hoogte van de mitralisklepring, en klinisch tot uiting kan komen met cyanose, hartruis, afwijkingen op een elektrocardiogram, milde cardiomegalie, of congestief hartfalen. Associatie met heterotaxie, discordante atrioventriculaire verbindingen, dubbele uitstroom rechterventrikel, pulmonale atresie of stenose, dunne wand van het linkerventrikel, en hypoplastisch linkerhartsyndroom werd reeds gerapporteerd."},"pt":{"name":"Orifício mitral desprotegido, congénito"},"pl":{"name":"Wrodzony niestrzeżony przepły mitralny","definition":"*Wrodzony brak zastawki mitralnej jest rzadką, wrodzoną wadą zastawki mitralnej, która charakteryzuje się całkowitym brakiem płatków zastawki mitralnej i brakiem aparatu podzastawkowego napinającego pierścień mitralny. Klinicznie może objawiać się sinicą, szmerem serca, nieprawidłowościami w elektrokardiogramie, łagodnym powiększeniem serca lub zastoinową niewydolnością serca. Opisywano współwystępowanie tej wady z zespołem heterotaksji, niezgodnym połączeniem przedsionkowo-komorowym, odejściem obu dużych tętnic z prawej komory serca, atrezją lub zwężeniem tętnicy płucnej, ścieńczeniem ściany lewej komory i zespołem niedorozwoju lewego serca."},"cs":{"name":"Vrozené nechráněné mitrální orificium"},"uk":{"name":"Вроджена аномалія розвитку мітрального клапана (unguarded mitral orifice): відсутність стулок, хорд та папілярних мязів.","definition":"Congenital unguarded mitral orifice is a rare, congenital, mitral valve malformation characterized by complete absence of mitral valve leaflets and tensor apparatus at the mitral annulus, which can present clinically with cyanosis, heart murmur, electrocardiogram abnormalities, mild cardiomegaly, or congestive heart failure. Association with heterotaxy, discordant atrioventricular connections, double-outlet right ventricle, pulmonary atresia or stenosis, thin left ventricular wall, and hypoplastic left heart syndrome has been reported."},"zh":{"name":"先天性无保护二尖瓣口","definition":"先天性二尖瓣缺陷症是一种罕见的先天性二尖瓣畸形，其特征是在二尖瓣环处完全缺乏二尖瓣叶和腱索，临床上可表现为紫绀、心脏杂音、心电图异常、轻度心脏增大或充血性心力衰竭。与异位、房室连接不协调、右心室双出口、肺动脉闭锁或狭窄、左心室壁变薄和左心发育不全综合征有关。"},"tr":{"name":"Doğumsal korumasız mitral orifis"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q23.3","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LA87.1Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1824064279"},{"source":"MONDO","code":"0020401","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0344769","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":95464,"name":"Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis","classifications":[147,148]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}