{"orpha":99057,"name":"Congenital mitral stenosis","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"Congenital mitral stenosis is a congenital heart malformation comprising a spectrum of morphologically heterogeneous developmental anomalies that result in functional and anatomic obstruction of inflow into the left ventricle. The structure of the mitral valve is affected at the level of the supravalvular ring, annulus, leaflets or subvalvar components and include supra-valvular ring, leaflet fusion (intra-leaflet ring), mitral parachute deformity and papillary muscle abnormalities. It may be isolated or associated with other heart malformations. The clinical presentation depends on the degree of obstruction, the presence of regurgitation, the presence and severity of associated pulmonary hypertension, and the presence of associated heart malformations. It may present with symptoms and signs of low cardiac output and right ventricular failure such as pulmonary infections, failure to thrive, exertional dyspnoea, cough, cyanosis and congestive heart failure.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-99057/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/99057","names":{"fr":{"name":"Rétrécissement mitral congénital","definition":"Une malformation cardiaque congénitale comprenant un spectre d'anomalies développementales hétérogènes sur le plan morphologique, et conduisant à une obstruction anatomique et fonctionnelle du flux dans le ventricule gauche. La structure de la valve mitrale est affectée au niveau de l'anneau supra-valvulaire, de l'annulus, des feuillets ou des composants sous-valvulaires, et inclut un anneau supra-valvulaire, une fusion des feuillets (anneau intra-feuillet), une déformation mitrale en forme de parachute et des anomalies des muscles papillaires. La condition peut être isolée ou associée à d'autres malformations cardiaques. La présentation clinique dépend du degré de l'obstruction, de la présence d'une régurgitation, de la présence et de la sévérité de l'hypertension pulmonaire associée, et de la présence de malformations cardiaques associées. Elle peut se manifester par des signes et des symptômes d'une faible sortie cardiaque et d'une insuffisance ventriculaire droite, tels que des infections pulmonaires, un retard de croissance staturo-pondérale, une dyspnée d'effort, une toux, une cyanose et une insuffisance cardiaque congestive."},"de":{"name":"Mitralstenose, kongenitale","synonyms":["Mitralklappenstenose, kongenitale"],"definition":"Die kongenitale Mitralstenose ist eine angeborene Herzfehlbildung, die ein Spektrum morphologisch heterogener Entwicklungsanomalien umfasst, die zu einer funktionellen und anatomischen Obstruktion des Einstroms in den linken Ventrikel führen. Die Struktur der Mitralklappe ist auf der Ebene des supravalvulären Rings, des Annulus, der Segel oder der subvalvulären Kopmponenten betroffen und umfasst den supravalvulären Mitralring, die Mitralklappensegelfusion (intra-leaflet ring), die fallschirmartigen Deformation der Mitralklappe und Anomalien des Papillarmuskels. Sie kann isoliert oder mit anderen Herzfehlbildungen assoziiert sein. Die klinische Präsentation hängt vom Grad der Obstruktion, dem Vorhandensein einer Regurgitation, dem Vorhandensein und dem Schweregrad einer assoziierten pulmonalen Hypertonie und dem Vorhandensein von assoziierten Herzfehlbildungen ab. Sie kann mit Symptomen und Anzeichen eines niedrigen Herzzeitvolumens und einer rechtsventrikulären Insuffizienz einhergehen, wie z. B. pulmonale Infektionen, Gedeihstörung, Belastungsdyspnoe, Husten, Zyanose und kongestives Herzversagen."},"es":{"name":"Estenosis mitral congénita","definition":"La estenosis mitral congénita, es una malformación cardíaca congénita que comprende un espectro de anomalías del desarrollo morfológicamente heterogéneas que resultan en una obstrucción funcional y anatómica de la entrada al ventrículo izquierdo. La estructura de la válvula mitral se ve afectada a nivel del anillo supravalvular, el anillo, las valvas o los componentes subvalvares e incluye el anillo supravalvular, la fusión de las valvas (anillo intravalvular), la malformación de la válvula mitral en paracaídas y las anomalías de los músculos papilares. Puede tratarse de una anomalía aislada o asociada a otras malformaciones cardíacas. La presentación clínica depende del grado de obstrucción, presencia de insuficiencia, presencia y gravedad de hipertensión pulmonar y presencia de malformaciones cardíacas asociadas. Puede presentarse con síntomas y signos de bajo gasto cardíaco y fallo ventricular derecho, tales como infecciones pulmonares, retraso en el crecimiento, disnea de esfuerzo, tos, cianosis e insuficiencia cardíaca congestiva."},"it":{"name":"Stenosi mitralica congenita","definition":"La stenosi mitralica congenita è una cardiopatia congenita che comprende diverse anomalie dello sviluppo, eterogenee dal punto di vista morfologico, che esitano nell'ostruzione funzionale ed anatomica dell'afflusso del sangue al ventricolo sinistro. La struttura della valvola mitrale è compromessa a livello dell'anello sopravalvolare, dell'anulus, dei foglietti o delle componenti sottovalvolari, che comprendono l'anello sopravalvolare, la fusione dei foglietti (anello intra-foglietto), la mitrale a paracadute e le anomalie del muscolo papillare. Può essere isolata oppure associarsi ad altre cardiopatie. Il quadro clinico dipende dal grado di ostruzione, dalla presenza di rigurgito, dalla presenza e dalla gravità dell'ipertensione polmonare e dalla presenza di altre cardiopatie. La malattia può esordire con i segni clinici caratteristici della ridotta gittata cardiaca e dell'insufficienza ventricolare destra (infezioni polmonari, ritardo della crescita, dispnea da sforzo, tosse, cianosi ed insufficienza cardiaca congestizia)."},"nl":{"name":"Congenitale mitralisklepstenose","definition":"Congenitale mitralisstenose is een congenitale hartmalformatie die een spectrum van morfologisch heterogene ontwikkelingsanomalieën omvat, die resulteren in functionele en anatomische obstructie van de instroom in het linkerventrikel. De structuur van de mitralisklep is aangetast ter hoogte van de supravalvulaire ring, de annulus, de klepbladen of de subvalvulaire componenten, onder meer door supravalvulaire ring, fusie van de klepbladen (intra-klepblad ring), parachute-misvorming van de mitralisklep en afwijkingen aan de papillaire spieren. Het kan geïsoleerd voorkomen of geassocieerd zijn met andere hartmalformaties. Het klinisch beeld hangt af van de mate van obstructie, de aanwezigheid van regurgitatie, de aanwezigheid en ernst van geassocieerde pulmonale hypertensie, en de aanwezigheid van geassocieerde hartmalformaties. Het kan zich voordoen met symptomen en tekenen van laag hartminuutvolume en falen van het rechterventrikel zoals pulmonale infecties, groeiachterstand, inspanningsdyspneu, hoest, cyanose en congestief hartfalen."},"pt":{"name":"Estenose mitral, congénita"},"pl":{"name":"Wrodzone zwężenie zastawki mitralnej","definition":"*Wrodzone zwężenie zastawki mitralnej jest wrodzoną wadą serca obejmującą spektrum morfologicznie niejednorodnych anomalii rozwojowych, które powodują funkcjonalną i anatomiczną niedrożność dopływu do lewej komory. Struktura zastawki mitralnej jest zmieniona na poziomie pierścienia nadzastawkowego, samego pierścienia, płatków zastawki lub jej ścięgien i obejmuje pierścień nad zastawką, obecne może być zarośnięcie płatków zastawki, deformacja jej ścięgien oraz nieprawidłowości mięśni brodawkowatych. Może być izolowane lub związane z innymi wadami serca. Obraz kliniczny zależy od stopnia niedrożności, obecności niedomykalności, ciężkości towarzyszącego nadciśnienia płucnego oraz obecności towarzyszących wad serca. Mała pojemność minutowa (niski rzut) serca i niewydolność prawej komory serca mogą manifestować się takimi objawami jak zapalenia płuc, zaburzenia odżywiania (wyniszczenie), duszność wysiłkowa, kaszel, sinica i zastoinowa niewydolność serca."},"cs":{"name":"Vrozená mitrální stenóza"},"uk":{"name":"Вроджений мітральний стеноз","definition":"Congenital mitral stenosis is a congenital heart malformation comprising a spectrum of morphologically heterogeneous developmental anomalies that result in functional and anatomic obstruction of inflow into the left ventricle. The structure of the mitral valve is affected at the level of the supravalvular ring, annulus, leaflets or subvalvar components and include supra-valvular ring, leaflet fusion (intra-leaflet ring), mitral parachute deformity and papillary muscle abnormalities. It may be isolated or associated with other heart malformations. The clinical presentation depends on the degree of obstruction, the presence of regurgitation, the presence and severity of associated pulmonary hypertension, and the presence of associated heart malformations. It may present with symptoms and signs of low cardiac output and right ventricular failure such as pulmonary infections, failure to thrive, exertional dyspnoea, cough, cyanosis and congestive heart failure."},"zh":{"name":"先天性二尖瓣狭窄","definition":"先天性二尖瓣狭窄是一种先天性心脏畸形，包括一系列形态不同的发育异常，会导致左心室流入道的功能性和解剖学障碍。二尖瓣结构受累包括瓣上环、瓣环、瓣叶或瓣下部分，包括瓣上环、瓣叶融合(叶内环)、二尖瓣降落伞畸形和乳头肌畸形。它可能是孤立性的，也可能与其他心脏畸形有关。临床表现取决于梗阻的程度，是否存在返流，相关肺动脉高压的是否存在和严重程度，以及相关心脏畸形是否存在。它可能会出现低心输出量和右心衰竭的症状和体征，例如肺部感染、生长迟滞、呼吸困难、咳嗽、紫绀和充血性心力衰竭。"},"tr":{"name":"Doğumsal mitral darlık"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q23.2","qualifier":"E","icd_relation":"specific","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LA87.11","qualifier":"E","icd_relation":"specific","validated":true,"icd11_uri":"2102952411"},{"source":"MONDO","code":"0020398","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0158618","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"1496","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MedDRA","code":"10010548","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":95464,"name":"Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis","classifications":[147,148]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}