{"orpha":99056,"name":"Parachute tricuspid valve","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"Parachute tricuspid valve is a rare congenital heart malformation defined as an insertion of the chordal apparatus into a single papillary muscle or a muscle group, making a pathognomonic 'pear' shape sign in the four-chamber echocardiographic view with the atrium forming the larger base of the pear and the leaflets the apex. Isolated parachute tricuspid valve may be asymptomatic or present with symptoms of tricuspid stenosis (diastolic inspiratory murmur, pulsation of jugular veins, hepatomegaly, edema, epigastric discomfort, right atrial enlargement, right ventricular hypertrophy, electrocardiography abnormalities). It may also be associated with other heart malformations and present with symptoms of the complex of malformations.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-99056/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/99056","names":{"fr":{"name":"Valve tricuspide en parachute","definition":"Malformation cardiaque congénitale rare caractérisée par l'insertion des cordages tendineux dans un seul muscle papillaire ou dans un groupe de muscles, ce qui donne un aspect pathognomonique dit «&nbsp;en forme de poire&nbsp;» en projection sur une image d'échocardiographie à quatre chambres, l'oreillette formant la base la plus large de la poire et les feuillets le sommet. La valve tricuspide en parachute isolée peut être asymptomatique ou provoquer des symptômes caractéristiques d'une sténose tricuspide (souffle inspiratoire diastolique, pulsation veineuse jugulaire, hépatomégalie, oedème, gêne épigastrique, hypertrophie de l'oreillette droite, hypertrophie du ventricule droit, anomalies à l'ECG). Elle peut également être associée à d'autres malformations cardiaques et aux symptômes caractéristiques de l'ensemble des malformations."},"de":{"name":"Parachute-Trikuspidalklappe","definition":"Die Parachute-Trikuspidalklappe ist eine seltene angeborene Herzfehlbildung, die durch eine Insertion des Sehnenapparats in einen einzelnen Papillarmuskel oder eine Muskelgruppe definiert ist und in der echokardiographischen 4-Kammer-Ansicht ein pathognomonisches \"birnenförmiges\" Zeichen bildet, wobei der Vorhof die größere Basis der Birne und die Segel den Apex bilden. Eine isolierte Parachute-Trikuspidalklappe kann asymptomatisch sein oder mit Symptomen einer Trikuspidalstenose einhergehen (diastolisches inspiratorisches Geräusch, Jugularvenenpulsationen, Hepatomegalie, Ödeme, epigastrische Beschwerden, Vergrößerung des rechten Vorhofs, rechtsventrikuläre Hypertrophie, Elektrokardiographie-Anomalien). Sie kann mit anderen kardialen Fehlbildungen assoziiert sein und sich mit weiteren Merkmalen im Rahmen von Fehlbildungskomplexen präsentieren."},"es":{"name":"Válvula tricúspide en paracaídas","definition":"La válvula tricúspide en paracaídas es una malformación cardíaca congénita poco frecuente que se define como una inserción de las cuerdas tendinosas en un único músculo papilar o grupo muscular, lo que hace que el signo patognomónico de \"forma de pera\" aparezca en la vista ecocardiográfica de las cuatro cámaras con la aurícula formando la base de la pera y las válvulas el ápice. La válvula tricúspide en paracaídas aislada puede ser asintomática o presentar síntomas de estenosis tricuspídea (soplo diastólico inspiratorio, pulsación de las venas yugulares, hepatomegalia, edema, malestar epigástrico, agrandamiento de la aurícula derecha, hipertrofia ventricular derecha, anomalías electrocardiográficas). También puede estar asociado a otras malformaciones cardíacas y presentarse con los síntomas derivados de dichas malformaciones."},"it":{"name":"Valvola tricuspide a paracadute","definition":"La valvola tricuspide a paracadute è una cardiopatia congenita rara, caratterizzata dall'inserimento dell'apparato cordale in un singolo muscolo papillare oppure in un gruppo di muscoli, che conferisce il patognomonico aspetto ''a pera'' nella proiezione ecocardiografica a quattro camere, nella quale l'atrio forma la base della pera e i lembi formano l'apice. La valvola tricuspide a paracadute isolata può essere asintomatica oppure causare i sintomi caratteristici della stenosi della tricuspide (soffio diastolico inspiratorio, pulsazione delle vene giugulari, epatomegalia, edema, fastidio epigastrico, allargamento dell'atrio destro, ipertrofia del ventricolo destro, anomalie elettrocardiografiche). Può associarsi ad altre cardiopatie e ai sintomi caratteristici di diverse malformazioni."},"nl":{"name":"Parachute-tricuspidalisklep","definition":"Parachute-tricuspidalisklep is een zeldzame congenitale hartmalformatie die gedefinieerd wordt als een insertie van chordae in een papillaire spier of spiergroep, met als gevolg een pathognomonisch, peervormig kenmerk bij een 4-kamer echocardiografische opname waarbij het atrium de grotere basis van de peer vormt en de klepbladen de apex. Geïsoleerde parachute-tricuspidalisklep kan asymptomatisch zijn of zich presenteren met symptomen van tricuspidalisklepstenose (diastolisch inspiratoir geruis, pulsatie van halsaders, hepatomegalie, oedeem, epigastrische ongemakken, vergroting van het rechteratrium, hypertrofie van het rechterventrikel, elektrocardiografische afwijkingen). Het kan ook geassocieerd zijn met andere hartmalformaties en zich voordoen met symptomen van het complex van malformaties."},"pt":{"name":"Válvula tricúspide em paraquedas"},"pl":{"name":"Zastawka trójdzielna spadochronowa"},"cs":{"name":"Padákovitá trikuspidální chlopeň"},"uk":{"name":"Парашутоподібний тристулковий клапан","definition":"Parachute tricuspid valve is a rare congenital heart malformation defined as an insertion of the chordal apparatus into a single papillary muscle or a muscle group, making a pathognomonic 'pear' shape sign in the four-chamber echocardiographic view with the atrium forming the larger base of the pear and the leaflets the apex. Isolated parachute tricuspid valve may be asymptomatic or present with symptoms of tricuspid stenosis (diastolic inspiratory murmur, pulsation of jugular veins, hepatomegaly, edema, epigastric discomfort, right atrial enlargement, right ventricular hypertrophy, electrocardiography abnormalities). It may also be associated with other heart malformations and present with symptoms of the complex of malformations."},"zh":{"name":"降落伞型三尖瓣","definition":"降落伞型三尖瓣是一种罕见的先天性心脏畸形，定义为腱索插入单个乳头肌或肌群，在四腔超声心动图上形成一个病理性的“梨形”征，心房形成梨形的较大底部，小叶位于心尖部。孤立性降落伞三尖瓣可能无症状或存在三尖瓣狭窄的症状(舒张期吸气杂音、颈静脉搏动、肝肿大、水肿、上腹部不适、右心房增大、右心室肥厚、心电图异常)。它也可能与其他心脏畸形相关，并出现畸形复合体的症状。"},"tr":{"name":"Paraşüt triküspit kapak"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q22.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LA87.0Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0020397","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0344755","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":95463,"name":"Anomaly of the tricuspid subvalvular apparatus","classifications":[147,148]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":["Adolescent","Adult","Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":14.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"33115523[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"33115523[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}