{"orpha":99048,"name":"Pulmonary valve agenesis-intact ventricular septum-persistent ductus arteriosus syndrome","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["APV/PDA, non-Fallot type"],"definition":"A rare, life-threatening, congenital, non-syndromic, conotruncal heart malformation disease characterized by absent or severely undeveloped pulmonary valve leaflets (with a restrictive ring of thickened tissue at the place of the pulmonary valve annulus), associated with an intact ventricular septum and a patent ductus arteriosus, manifesting with marked respiratory insufficiency. Additional features include dilated main pulmonary artery (with or without dilatation of pulmonary artery branches), to-and-fro flow at site of the dysplastic pulmonary valve, and systolic pressure gradient across narrowed pulmonary valve. Tricuspid atresia and variable extra-cardiac anomalies (e.g. diaphragmatic hernia or cleft lip/palate), may be present.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-99048/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/99048","names":{"fr":{"name":"Syndrome d'agénésie de la valve pulmonaire-septum ventriculaire intact-persistance du canal artériel","synonyms":["Agénésie de la valve pulmonaire sans tétralogie de Fallot"],"definition":"Malformation cardiaque conotroncale non syndromique, congénitale, rare et potentiellement létale, caractérisée par l'absence de développement ou un développement insuffisant des valvules pulmonaires (avec épaississement de tissu formant un anneau restrictif à la place de la valve pulmonaire), associé(e) à un septum ventriculaire intact et à une persistance du canal artériel se manifestant par une insuffisance respiratoire marquée. Les autres manifestations comprennent dilatation de l'artère pulmonaire principale (avec ou sans dilatation des branches de l'artère pulmonaire), flux entrant et sortant à l'emplacement de la valve pulmonaire dysplasique et gradient de pression systolique à travers la valve pulmonaire restreinte. Une atrésie tricuspide et des anomalies extracardiaques variables (par exemple, hernie de coupole diaphragmatique ou fente labiale/palatine) peuvent être présentes."},"de":{"name":"Pulmonalklappenagenesie-intaktes Ventrikelseptum-persistierender Ductus arteriosus-Syndrom","synonyms":["Non-Fallot-Typ APV/PDA"],"definition":"Eine seltene, lebensbedrohliche, angeborene, nicht-syndromale, konotrunkale Fehlbildung des Herzens, die durch fehlende oder stark fehlgebildete Pulmonalklappenflügel (mit einem restriktiven Ring aus verdicktem Gewebe an der Stelle des Pulmonalklappenanulus) gekennzeichnet ist und mit einem intakten Ventrikelseptum und einem offenen Ductus arteriosus einhergeht und sich in einer ausgeprägten respiratorischen Insuffizienz manifestiert. Weitere Merkmale sind eine dilatierte Hauptlungenarterie (mit oder ohne Dilatation der Lungenarterienäste), ein Hin- und Herfließen an der Stelle der dysplastischen Pulmonalklappe und ein systolischer Druckgradient über der verengten Pulmonalklappe. Eine Trikuspidalatresie und verschiedene extrakardiale Anomalien (z. B. Zwerchfellhernie oder Lippen-Gaumenspalte) können vorhanden sein."},"es":{"name":"Síndrome de agenesia de válvula pulmonar-septo interventricular íntegro-ductus arterioso persistente","synonyms":["APV/PDA tipo no Fallot","PVA/PDA tipo no Fallot"],"definition":"Es una malformación cardíaca conotruncal congénita, no sindrómica, poco frecuente y potencialmente mortal caracterizada por la ausencia o infradesarrollo de las válvulas pulmonares (con un anillo restrictivo de tejido engrosado en el lugar del anillo de la válvula pulmonar) asociada a un tabique ventricular íntegro y ductus arterioso persistente, que se manifiesta con marcada insuficiencia respiratoria. Otros hallazgos adicionales incluyen la dilatación de la arteria pulmonar principal (con o sin dilatación de las ramas pulmonares), flujo en vaiven en la válvula pulmonar displásica y gradiente de presión sistólico a través de la válvula pulmonar estenótica. También puede asociar atresia tricuspídea y anomalías extra-cardiacas variables (p. ej., hernia diafragmática o labio leporino / paladar hendido)."},"it":{"name":"Sindrome da agenesia della valvola polmonare con setto ventricolare integro e perverietà del dotto arterioso","definition":"È una cardiopatia troncoconale congenita rara potenzialmente letale, non sindromica, caratterizzata da assenza o grave iposviluppo dei foglietti della valvola polmonare (è presente un anello restrittivo di tessuto ispessito al posto dell'anello della valvola polmonare), associato a setto ventricolare integro e dotto arterioso pervio. La malattia esordisce con una significativa insufficienza respiratoria. Altri segni clinici comprendono la dilatazione dell'arteria polmonare principale (con o senza dilatazione dei rami dell'arteria polmonare), flusso bidirezionale nell'area della valvola polmonare displastica e gradiente di pressione sistolica nella valvola polmonare ristretta. I pazienti possono presentare atresia della tricuspide e altre anomalie extra-cardiache (ernia diaframmatica o labio/palatoschisi)."},"nl":{"name":"Agenesie van pulmonalisklep - intact ventrikelseptum - persisterende ductus arteriosus-syndroom","synonyms":["APV/PDA, niet-Fallot-type"],"definition":"Een zeldzame, levensbedreigende, congenitale, niet-syndromale, conotruncale hartmalformatie die gekarakteriseerd wordt door afwezige of sterk onderontwikkelde klepbladen van de pulmonalisklep (met een restrictieve ring van verdikt weefsel op de plaats van de annulus van de pulmonalisklep), geassocieerd met een intact ventrikelseptum en een persisterende ductus arteriosus, en die zich manifesteert met aanzienlijke respiratoire insufficiëntie. Bijkomende kenmerken zijn onder meer dilatatie van de hoofdlongslagader (met of zonder dilatatie van vertakkingen van de longslagader), fluctuerende stroming ter hoogte van de dysplastische pulmonalisklep, en systolische drukgradiënt over de vernauwde pulmonalisklep. Tricuspidalisatresie en variabele extra-cardiale anomalieën (e.g. hernia diafragmatica of gespleten lip/verhemelte) kunnen aanwezig zijn."},"pt":{"name":"Síndrome de agenesia da válvula pulmonar-septo ventricular intacto-canal arterial persistente","synonyms":["APV/PDA, tipo não-Fallot"]},"pl":{"name":"Zespół agenezji zastawki tętnicy płucnej-nieuszkodzonej przegrody międzykomorowej-przetrwałego przewodu tętniczego","synonyms":["Brak zastawki płucnej - ubytek przegrody międzykomorowej - przetrwały przewód tętniczy","APV/PDA, non-Fallot type","PVA/PDA, non-Fallot type"]},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující agenezi pulmonální chlopně, defekt komorového septa a perzistující ductus arteriosus","synonyms":["APV/PDA, non-Fallotův typ","Syndrom zahrnující chybění pulmonální chlopně, defekt komorového septa a perzistující ductus arteriosus","PVA/PDA, non-Fallotův typ"]},"uk":{"name":"Атрезія легеневої артерії з інткатною міжшлуночковою перетинкою- синдром персистенції відкритої артеріальної протоки","synonyms":["APV/PDA, тип не Fallot"],"definition":"A rare, life-threatening, congenital, non-syndromic, conotruncal heart malformation disease characterized by absent or severely undeveloped pulmonary valve leaflets (with a restrictive ring of thickened tissue at the place of the pulmonary valve annulus), associated with an intact ventricular septum and a patent ductus arteriosus, manifesting with marked respiratory insufficiency. Additional features include dilated main pulmonary artery (with or without dilatation of pulmonary artery branches), to-and-fro flow at site of the dysplastic pulmonary valve, and systolic pressure gradient across narrowed pulmonary valve. Tricuspid atresia and variable extra-cardiac anomalies (e.g. diaphragmatic hernia or cleft lip/palate), may be present."},"zh":{"name":"肺动脉瓣发育不全-室间隔完整-持续性动脉导管（未闭）综合征","synonyms":["非法洛型肺动脉瓣发育不全/动脉导管未闭"],"definition":"该病是一种罕见的危及生命的先天性无综合征圆锥干心脏畸形疾病，其特征是肺动脉瓣小叶缺失或严重发育不全(在肺动脉瓣环位置有一有限的增厚组织环)，伴有完整的室间隔和动脉导管未闭，表现为明显的呼吸功能不全。其他特征包括主肺动脉扩张(伴有或不伴有肺动脉分支扩张)，肺动脉瓣发育不良部位的血液返流，以及狭窄肺动脉瓣的收缩压差。可能存在三尖瓣闭锁和各种心外畸形(如膈疝或唇腭裂)。"},"tr":{"name":"Pulmoner kapak agenezisi-sağlam ventriküler septum-kalıcı duktus arteriyozus sendromu","synonyms":["APV/PDA, Fallot olmayan tip"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q22.2","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LA8A.Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0020389","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5191313","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":982,"name":"Pulmonary valve agenesis","classifications":[147,148,198]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":["Antenatal","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"Unknown","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}