{"orpha":98922,"name":"Blake pouch cyst","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"Blake pouch cyst is a non-syndromic, usually benign, cystic malformation of the posterior fossa characterized by a midline outpouching of the superior medullary velum into the cisterna magna that results from failure of the rudimental fourth ventricular tela choroidea to regress during embryogenesis. Patients can be asymptomatic or present in childhood or adulthood with clinical manifestations of hydrocephalus, such as headache, hypotonia, vertigo, syncope, vomiting, blurred or double vision, nystagmus, papilledema, and delayed gait development.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-98922/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/98922","names":{"fr":{"name":"Persistance du kyste de la poche de Blake","definition":"La persistance du kyste de la poche de Blake est une malformation kystique de la fosse postérieure, non syndromique et habituellement bénigne. Elle se caractérise par un diverticule médian au niveau du voile médullaire supérieur de la grande citerne, qui provient d'un défaut de régression de la toile choroïdienne rudimentaire du quatrième ventricule au cours de l'embryogenèse. Les patients peuvent être asymptomatiques, ou présenter pendant l'enfance ou à l'âge adulte des manifestations cliniques d'une hydrocéphalie telle que des céphalées, une hypotonie, des vertiges, une syncope, des vomissements, une vision floue ou double, un nystagmus, un papilloedème et un retard de l'acquisition de la marche."},"de":{"name":"Blake-Pouch-Zyste","definition":"Die Blake-Pouch-Zyste ist eine nicht-syndromale, in der Regel gutartige, zystische Fehlbildung der hinteren Schädelgrube, die durch eine mittige Ausstülpung des Velum medullare superius in die Cisterna magna gekennzeichnet ist und aus einer fehlenden Rückbildung der rudimentären Tela chorioidea des vierten Ventrikels während der Embryogenese resultiert. Die Patienten können asymptomatisch sein oder sich im Kindes- oder Erwachsenenalter mit klinischen Manifestationen eines Hydrozephalus vorstellen, wie Kopfschmerzen, Hypotonie, Schwindel, Synkopen, Erbrechen, verschwommenes oder doppeltes Sehen, Nystagmus, Papillenödem und verzögerte Gangentwicklung."},"es":{"name":"Quiste de la bolsa de Blake","definition":"El quiste de la bolsa de Blake es una malformación quística no sindrómica de la fosa posterior, por lo general benigna, caracterizada por un ensanchamiento de la línea media del velo medular superior en la cisterna magna resultante de una falta de regresión de la tela coroidea del cuarto ventrículo primitivo durante la embriogénesis. Los afectados pueden ser asintomáticos o presentarse durante la infancia o a la edad adulta con manifestaciones clínicas de hidrocefalia, tales como dolor de cabeza, hipotonía, vértigo, síncope, vómitos, visión doble o borrosa, nistagmo, papiledema y retraso del desarrollo de la marcha."},"it":{"name":"Cisti della tasca di Blake","definition":"La cisti della tasca di Blake è una malformazione cistica non sindromica, di solito benigna della fossa cranica posteriore, caratterizzata da un'estroflessione della linea mediana del velo midollare superiore all'interno della cisterna magna, che comporta la mancata regressione della quarta tela corioidea ventricolare durante l'embriogenesi. I pazienti possono essere asintomatici oppure presentare alcuni segni clinici dell'idrocefalo durante l'infanzia o l'età adulta, compresa la cefalea, l'ipotonia, le vertigini, le sincopi, il vomito, l'annebbiamento della vista o la diplopia, il nistagmo, l'edema della papilla e il ritardo nella deambulazione."},"nl":{"name":"Blake's-pouch-cyste","definition":"Blake's pouch-cyste is een niet-syndromale, meestal goedaardige, cystische malformatie van de achterste schedelgroeve die wordt gekarakteriseerd door evaginatie van de middellijn van het velum medullare superius in de cisterna magna als gevolg van een gefaalde regressie van de tela choroidea van het rudimentaire vierde ventrikel tijdens de embryogenese. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn, of tijdens de kindertijd of de volwassenheid klinische manifestaties van hydrocefalus vertonen, zoals hoofdpijn, hypotonie, vertigo, syncope, braken, troebel of dubbel zicht, nystagmus, papiloedeem, en vertraagde gangontwikkeling."},"pt":{"name":"Quisto da bolsa de Blake"},"pl":{"name":"Torbiel kieszonki Blake'a"},"cs":{"name":"Blake-pouch cysta"},"uk":{"name":"Кіста сумки Блейка","definition":"Blake pouch cyst is a non-syndromic, usually benign, cystic malformation of the posterior fossa characterized by a midline outpouching of the superior medullary velum into the cisterna magna that results from failure of the rudimental fourth ventricular tela choroidea to regress during embryogenesis. Patients can be asymptomatic or present in childhood or adulthood with clinical manifestations of hydrocephalus, such as headache, hypotonia, vertigo, syncope, vomiting, blurred or double vision, nystagmus, papilledema, and delayed gait development."},"zh":{"name":"Blake囊肿","definition":"Blake pouch囊肿是一种非综合征性的、通常良性的后颅窝囊性畸形，其特征是上髓帆中线突出到枕大池，这是由于胚胎发育过程中残留的第四脑室Tela脉络膜不能消退所致。患者可无症状，或在儿童或成年时出现脑积水的临床表现，如头痛、肌张力低下、眩晕、晕厥、呕吐、视力模糊或复视、眼球震颤、乳头水肿和步态发育延迟。"},"tr":{"name":"Blake kese kisti"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q03.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0020351","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C3662124","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":729563,"name":"Isolated posterior fossa cystic malformation","classifications":[147,181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":["Antenatal"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}