{"orpha":98815,"name":"Self-limited epilepsy with autonomic seizures","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Benign childhood occipital epilepsy, Panayiotopoulos type","Early-onset benign childhood occipital epilepsy","Panayiotopoulos syndrome","SeLEAS"],"definition":"A form of rare self-limited childhood occipital epilepsy characterized by focal seizures with autonomic features, such as nausea, vomiting, pallor, and cardiorespiratory changes, in addition to visual disturbances. Patient shows a fluctuation in symptoms and awareness during the same seizure event. Seizures are typically long lasting. This syndrome is the most common cause of afebrile, nonconvulsive status epilepticus in childhood. Seizures typically begin between the ages of 3 and 6, with remission usually occurring within 2 or 3 years. They are usually infrequent, however in some patients they can be frequent or disruptive. There is no impact on neurodevelopment, unlike self-limited childhood focal epilepsies.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-98815/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/98815","names":{"fr":{"name":"Epilepsie autolimitée avec crises autonomiques","synonyms":["Epilepsie occipitale bénigne à début précoce","SeLEAS","Syndrome de Panayiotopoulos","Epilepsie occipitale bénigne type Panayiotopoulos"],"definition":"Forme rare d'épilepsie occipitale autolimitée de l'enfance, caractérisée par des crises focales s'accompagnant de signes d'atteinte du système autonome de type nausées, vomissements, pâleur et troubles cardiorespiratoires, en plus de troubles visuels. Au cours d'une même crise, le patient connaît une fluctuation des symptômes et de l'altération de la conscience. Les crises sont généralement de longue durée. Ce syndrome est la cause la plus fréquente d'état de mal épileptique afébrile et non convulsif chez l'enfant. Les crises commencent généralement entre l'âge de 3 et 6 ans, et la rémission survient généralement après une période de 2 ou 3 ans. Elles sont généralement peu fréquentes, mais chez certains patients, elles peuvent être fréquentes ou perturbatrices. Contrairement aux épilepsies focales infantiles autolimitées, le développement neurologique n'est pas impacté."},"de":{"name":"Selbstlimitierende Epilepsie mit autonomen Anfällen","synonyms":["Früh beginnende benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters","Panayiotopoulos-Syndrom","SeLEAS"],"definition":"Eine seltene selbstlimitierende okzipitale Epilepsieform im Kindesalter, die durch fokale Anfälle mit autonomen Merkmalen wie Übelkeit, Erbrechen, Blässe und kardiorespiratorischen Veränderungen zusätzlich zu Sehstörungen gekennzeichnet ist. Der Patient zeigt eine Fluktuation der Symptome und des Bewusstseins während desselben Anfallsereignisses. Die Anfälle sind in der Regel von langer Dauer. Dieses Syndrom ist die häufigste Ursache für einen afebrilen, nicht konvulsiven Status epilepticus im Kindesalter. Die Anfälle beginnen in der Regel zwischen dem 3. und 6. Lebensjahr, wobei die Remission in der Regel innerhalb von 2 bis 3 Jahren eintritt. In der Regel treten sie selten auf, bei einigen Patienten können sie jedoch häufig oder störend sein. Im Gegensatz zu selbstlimitierten fokalen Epilepsien im Kindesalter hat sie keine Auswirkungen auf die Neuroentwicklung."},"es":{"name":"Epilepsia autolimitada con crisis autonómicas","synonyms":["Epilepsia occipital benigna de la infancia de inicio precoz","Epilepsia occipital benigna de la infancia tipo Panayiotopoulos","Síndrome de Panayiotopoulos"],"definition":"Es una forma poco frecuente de epilepsia occipital infantil autolimitada, caracterizada por crisis focales con síntomas autonómicos, como náuseas, vómitos, palidez y alteraciones cardiorrespiratorias, además de alteraciones visuales. Los pacientes presentan fluctuaciones en los síntomas y la conciencia durante la misma crisis, que suele ser de larga duración. Este síndrome es la causa más común de estado epiléptico afebril y no convulsivo en la infancia. Las crisis suelen comenzar entre los 3 y los 6 años de edad, y la remisión suele ocurrir en un plazo de 2 a 3 años. Por lo general. son poco frecuentes; sin embargo, en algunos pacientes pueden producirse con frecuencia o ser disruptivas. No afecta al desarrollo neurológico, a diferencia de las epilepsias focales infantiles autolimitadas."},"it":{"name":"Epilessia autolimitante con convulsioni del sistema autonomo","synonyms":["Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Panayiotopoulos","Epilessia occipitale infantile benigna a esordio precoce","Sindrome di Panayiotopoulos"],"definition":"L'epilessia occipitale infantile benigna tipo Panayiotopoulos è una malattia neurologica genetica rara, che esordisce nella tarda infanzia o nell'adolescenza con crisi epilettiche notturne prolungate, che si manifestano con sintomi a carico del sistema nervoso autonomo (vomito, pallore, sudorazione), deviazione tonica degli occhi e compromissione dello stato di coscienza, e che possono evolvere verso convulsioni emicloniche o generalizzate. In alcuni pazienti lo stato epilettico autonomo è l'unico segno clinico."},"nl":{"name":"Zelflimiterende epilepsie met autonome insulten","synonyms":["Goedaardige occipitale epilepsie in de kindertijd, Panayiotopoulos-type","SeLEAS","Syndroom van Panayiotopoulos","Vroeg optredende goedaardige occipitale epilepsie in de kindertijd"],"definition":"Een vorm van zeldzame zelflimiterende occipitale epilepsie in de kindertijd, gekenmerkt door focale insulten met autonome kenmerken, zoals misselijkheid, braken, bleekheid, en cardiorespiratoire veranderingen, bovenop visuele stoornissen. Patiënten vertonen schommelingen in symptomen en bewustzijn tijdens eenzelfde insult. Insulten zijn doorgaans van lange duur. Dit syndroom is de meest voorkomende oorzaak van afebriele, niet-convulsieve status epilepticus in de kindertijd. Insulten starten doorgaans op een leeftijd tussen 3 en 6 jaar, en binnen 2 of 3 jaar treedt meestal remissie op. Meestal treden de insulten maar zelden op, maar bij sommige patiënten kunnen ze vaak optreden of disruptief zijn. Er is geen effect op de neurologische ontwikkeling, in tegenstelling tot zelflimiterende focale epilepsieën in de kindertijd."},"pt":{"name":"Epilepsia auto-limitada com convulsões autonómicas","synonyms":["Epilepsia ocipital benigna da infância de início precoce","Epilepsia ocipital benigna da infância, tipo Panayiotopoulos","SeLEAS","Síndrome Panayiotopoulos"]},"pl":{"name":"Łagodna dziecięca padaczka potyliczna typu Panayiotopoulosa","synonyms":["Łagodna dziecięca padaczka potyliczna, typ Panayiotopoulosa"]},"cs":{"name":"Benigní dětská okcipitální epilepsie, Panayiotopoulosův typ","synonyms":["Benigní dětská okcipitální epilepsie s časným počátkem","Panayiotopoulosův syndrom"]},"uk":{"name":"Доброякісна дитяча потилична епілепсія, тип Панайотопулоса","synonyms":["Рання доброякісна дитяча потилична епілепсія","Синдром Панайотопулоса"],"definition":"Benign childhood occipital epilepsy, Panayiotopoulos type is a rare, genetic neurological disorder characterized by late infancy to early-adolescence onset of prolonged, nocturnal seizures which begin with autonomic features (e.g. vomiting, pallor, sweating) and associate tonic eye deviation, impairment of consciousness and may evolve to a hemi-clonic or generalized convulsion. Autonomic status epilepticus may be the only clinical event in some cases."},"zh":{"name":"儿童良性枕叶癫痫型Panayiotopoulos型","synonyms":["早发性儿童良性枕叶癫痫"],"definition":"Panayiotoulos型儿童良性枕叶癫痫是一种罕见的遗传性神经疾病，其特征是婴儿期晚期至青春期早期出现长时间的夜间癫痫发作，发作始于自主神经特征(如呕吐、面色苍白、出汗)和伴随的强直性眼球偏斜、意识障碍，可能演变为半阵挛性或全面性惊厥。在某些情况下，自主癫痫持续状态可能是唯一临床表现。"},"tr":{"name":"Selim çocukluk çağı oksipital epilepsi, Panayiotopoulos tipi","synonyms":["Panayiotopoulos sendromu","Erken başlangıçlı selim çocukluk çağı oksipital epilepsisi"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"G40.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"8A61.2Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"821291892"},{"source":"MONDO","code":"0020307","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0393676","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":726812,"name":"Self limited focal childhood epilepsy","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[{"type":"Annual incidence","qualification":"Value and class","class":"1-9 / 1 000 000","value":0.8,"area":"United Kingdom","status":"Validated","source":"DOI:10.1136/archdischild-2016-310863.98[OTHER]"}],"phenotypes":null}