{"orpha":97563,"name":"Pauci-immune glomerulonephritis with ANCA","type":"Clinical subtype","group":"Subtype of disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Pauci-immune glomerulonephritis with antineutrophil cytoplasmic antibody"],"definition":"A form of pauci-immune glomerulonephritis characterized by a rapidly progressive glomerulonephritis in association with the presence of circulating antineutrophilic cytoplasmic antibodies (ANCA), mostly directed against proteinase-3 (PR3) and myeloperoxidase (MPO). Patients usually present with urinary abnormalities and rapidly declining renal function, often leading to dialysis within weeks without treatment. Cutaneous, pulmonary, musculoskeletal and nervous involvement may be observed in case of systemic disease, and the correlation between ANCA titer and disease activity has been demonstrated.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-97563/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/97563","names":{"fr":{"name":"Glomérulonéphrite pauci-immune avec ANCA","synonyms":["Glomérulonéphrite pauci-immune avec auto-anticorps anticytoplasme des polynucléaires neutrophiles"],"definition":"Forme de glomérulonéphrite pauci-immune caractérisée par une glomérulonéphrite rapidement progressive et par la présence d'anticorps anticytoplasme des polynucléaires neutrophiles (ANCA), principalement dirigés contre la protéinase 3 (PR3) et la myéloperoxydase (MPO). Les patients présentent généralement des anomalies urinaires et un rapide déclin de la fonction rénale, nécessitant souvent une dialyse en l'espace de quelques semaines sans traitement. Une atteinte cutanée, pulmonaire, musculosquelettique, ainsi que du système nerveux peut être observée en cas de maladie systémique ; la corrélation entre les titres d'ANCA et l'activité de la maladie a été démontrée."},"de":{"name":"Glomerulonephritis, pauci-immune, mit ANCA","synonyms":["Pauci-Immun-Glomerulonephritis mit ANCA","Pauci-immune Glomerulonephritis mit antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern"],"definition":"Ein Subtyp der pauci-immunen Glomerulonephritis, der durch eine rasch fortschreitende Glomerulonephritis in Verbindung mit dem Vorhandensein zirkulierender antineutrophiler zytoplasmatischer Antikörper (ANCA), meist gegen Proteinase-3 (PR3) und Myeloperoxidase (MPO) gerichtet, gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen in der Regel Harnwegsanomalien und eine rasch abnehmende Nierenfunktion auf, die ohne Behandlung oft innerhalb weniger Wochen zur Dialyse führt. Bei einer systemischen Erkrankung können Haut, Lunge, Muskeln und Nerven betroffen sein, und es wurde eine Korrelation zwischen ANCA-Titer und Krankheitsaktivität nachgewiesen."},"es":{"name":"Glomerulonefritis pauciinmune con ANCA","synonyms":["Glomerulonefritis pauciinmune con anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos"],"definition":"Es una forma de glomerulonefritis pauciinmune caracterizada por glomerulonefritis rápidamente progresiva asociada a la presencia de anticuerpos citoplasmáticos antineutrófilos (ANCA) circulantes, principalmente dirigidos contra la proteinasa 3 (PR3) y la mieloperoxidasa (MPO). Los pacientes suelen presentar anomalías urinarias y un rápido deterioro de la función renal, que a menudo precisa diálisis tras pocas semanas sin tratamiento. En caso de enfermedad sistémica puede observarse afectación cutánea, pulmonar, musculoesquelética y nerviosa, y se ha demostrado la correlación entre el título de ANCA y la actividad de la enfermedad."},"it":{"name":"Glomerulonefrite pauci-immune con ANCA","synonyms":["Glomerulonefrite pauci-immune con anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili"],"definition":"La glomerulonefrite (GN) pauci-immune con anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA) è una forma di GN a progressione rapida, che rappresenta circa il 90% delle glomerulonefriti pauci-immuni (si veda questo termine). Si associa alla presenza di ANCA circolanti (diretti soprattutto contro la proteinasi 3 [PR3] e la mieloperossidasi [MPO]). Di solito i pazienti presentano ematuria e rapido deterioramento della funzione renale che, in assenza di trattamento, rende necessaria la dialisi nell'arco di qualche settimana. Nei casi sistemici, sono interessati la cute, i polmoni, l'apparato muscolo-scheletrico e il sistema nervoso. È stata dimostrata una correlazione tra il titolo degli ANCA e l'attività della malattia."},"nl":{"name":"Pauci-immune glomerulonefritis met ANCA","synonyms":["Pauci-immune glomerulonefritis met antineutrofiel cytoplasmatisch antilichaam"],"definition":"Een vorm van pauci-immune glomerulonefritis, gekenmerkt door snel progressieve glomerulonefritis in associatie met aanwezigheid van circulerende anti-neutrofiele cytoplasmatische antilichamen (ANCA), meestal gericht tegen proteïnase-3 (PR3) en myeloperoxidase (MPO). Patiënten vertonen meestal afwijkingen van urinewegstelsel en snelle achteruitgang van de nierfunctie, die vaak leidt tot dialyse binnen enkele weken zonder behandeling. Cutane, pulmonale, musculoskeletale en neurale betrokkenheid kan waargenomen worden in geval van systemische ziekte, en de correlatie tussen ANCA-titer en activiteit van de ziekte werd reeds aangetoond."},"pt":{"name":"Glomerulonefrite pauci-imune com ANCAs","definition":"Forma de glomerulonefrite pauci-imune caracterizada por uma glomerulonefrite rapidamente progressiva associada a presença de anticorpos citoplasmáticos antineutrofílicos (ANCA) circulantes, principalmente direcionados contra proteinase-3 (PR3) e mieloperoxidase (MPO). Os doentes geralmente apresentam anomalias urinárias e declínio rápido da função renal, e frequentemente com necessidade de recurso a diálise. Envolvimento cutâneo, pulmonar, musculoesquelético e nervoso pode ser registado em caso de doença sistémica, e foi evidenciada a correlação entre o título de ANCA e a atividade da doença."},"pl":{"name":"Nieme immunologicznie kłębuszkowe zapalenie nerek z ANCA","synonyms":["Pauci-immune glomerulonephritis with antineutrophil cytoplasmic antibody"],"definition":"Postać niemego immunologicznie kłębuszkowego zapalenia nerek, które charakteryzuje się szybko postępującym kłębuszkowym zapaleniem nerek z obecnością przeciwciał przeciw cytoplazmie neutrofilów (ANCA), skierowanych głównie przeciwko proteinazie-3 (PR3) i mieloperoksydazie (MPO). Pacjenci zwykle zgłaszają się z zaburzeniami układu moczowego i szybko pogarszającą się czynnością nerek, co w przypadku niewłączenia leczenia w ciągu kilku tygodni wymaga dializoterapii. W przypadku choroby ogólnoustrojowej można zaobserwować objawy ze strony skóry, płuc, układu kostno-mięśniowego. Wykazano korelację pomiędzy mianem ANCA a aktywnością choroby."},"cs":{"name":"Pauciimunní glomerulonefritida s ANCA protilátkami","synonyms":["Pauciimunní glomerulonefritida s antineutrofilními cytoplazmatickými protilátkami"]},"uk":{"name":"Pauci-імунний гломерулонефрит з ANCA","synonyms":["Паукоімунний гломерулонефрит з антинейтрофільними цитоплазматичними антитілами"],"definition":"A form of pauci-immune glomerulonephritis characterized by a rapidly progressive glomerulonephritis in association with the presence of circulating antineutrophilic cytoplasmic antibodies (ANCA), mostly directed against proteinase-3 (PR3) and myeloperoxidase (MPO). Patients usually present with urinary abnormalities and rapidly declining renal function, often leading to dialysis within weeks without treatment. Cutaneous, pulmonary, musculoskeletal and nervous involvement may be observed in case of systemic disease, and the correlation between ANCA titer and disease activity has been demonstrated."},"zh":{"name":"ANCA阳性少免疫沉积型肾小球肾炎","synonyms":["伴抗中性粒细胞胞浆抗体的少免疫沉积型肾小球肾炎"],"definition":"pauci免疫性肾小球肾炎(GN)伴抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)是一种进展迅速的肾小球肾炎，约占pauci免疫性肾小球肾炎的90%(见该词条)，并与循环ANCA抗体(抗蛋白酶-3(PR3)和髓过氧化物酶(MPO))的存在相关。患者通常出现血尿和肾功能迅速下降，在没有治疗的情况下通常在几周内需要进行透析。全身疾病时可观察到皮肤、肺、肌肉骨骼和神经受累，ANCA抗体滴度与疾病活动性相关。"},"tr":{"name":"ANCA-ilişkili Pauci-immün glomerülonefrit","synonyms":["Antinötrofil sitoplazmik antikor ile seyreden Pauci-immün glomerülonefrit"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"N05.7","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"MF84","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true,"icd11_uri":"null"},{"source":"MONDO","code":"0019988","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5680254","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93626,"name":"Rare renal disease"},"parents":[{"orpha":93126,"name":"Pauci-immune glomerulonephritis","classifications":[188,233]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":["Adult","Elderly"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"Unknown","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_Dr Laure-Hélène NOEL[EXPERT]"}],"phenotypes":null}