{"orpha":96160,"name":"Non-distal deletion 12q syndrome","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Non-distal monosomy 12q","Non-telomeric monosomy 12q"],"definition":"A partial autosomal monosomy characterized by variable combination of developmental delay, intellectual disability, ectodermal, genitourinary and minor cardiac anomalies, and specific dysmorphic features (prominent forehead and low-set ears). Specific combination depends on the size and breakpoints of deleted regions.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-96160/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/96160","names":{"fr":{"name":"Syndrome de délétion non distale 12q","synonyms":["Monosomie non télomérique 12q","Délétion non télomérique 12q","Monosomie non distale 12q"],"definition":"Monosomie partielle des autosomes caractérisée par une combinaison variable de retard de développement, de déficience intellectuelle, d'anomalies ectodermique/génito-urinaires/cardiaques (ces dernières étant mineures) et de dysmorphie caractéristique (front proéminent et oreilles d'implantation basse). La combinaison spécifique des signes dépend de la taille et des points de cassure des régions délétées."},"de":{"name":"Nicht-distale Deletion 12q","synonyms":["Deletion 12q, nicht-distale","Nicht-distale Monosomie 12q","Nicht-telomere Monosomie 12q"]},"es":{"name":"Síndrome de deleción intersticial 12q","synonyms":["Deleción no distal 12q","Monosomía intersticial 12q","Monosomía no terminal 12q"],"definition":"Es una monosomía parcial autosómica caracterizada por una combinación variable de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías ectodérmicas, genitourinarias y cardíacas menores y características dismórficas específicas (frente prominente y orejas de baja implantación). La combinación específica de síntomas depende del tamaño y de los puntos de corte de las regiones delecionadas."},"it":{"name":"Sindrome delezione 12q non distale","synonyms":["Monosomia 12q non telomerica","Monosomia 12q non distale"],"definition":"La monosomia 12q non distale è una monosomia autosomica parziale, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, anomalie ectodermiche e genitourinarie, cardiopatie lievi e dismorfismi caratteristici (fronte prominente e orecchie a basso impianto). L'associazione specifica dei diversi segni clinici dipende dall'ampiezza e dai punti di rottura delle regioni delete."},"nl":{"name":"Niet-distale deletie 12q-syndroom","synonyms":["Niet-distale monosomie 12q","Niet-telomerische monosomie 12q"],"definition":"Niet-distale monosomie 12q is een partiële autosomale monosomie die gekarakteriseerd wordt door een variabele combinatie van ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, ectodermale, genito-urinaire en kleine cardiale anomalieën, en specifieke dysmorfe kenmerken (uitgesproken voorhoofd en laagstaande oren). De specifieke combinatie hangt van de omvang en de breekpunten van de verwijderde regio's."},"pt":{"name":"Deleção não-distal 12q","synonyms":["Monossomia não-distal 12q","Monossomia não-telomérica 12q"]},"pl":{"name":"Zespół nietelomerowej delecji 12q","synonyms":["Delecja interstycjalna 12q","Monosomia nietelomerowa 12q","Nietelomerowa delecja 12q"],"definition":"*Monosomia nietelomerowa 12q jest częściową monosomią autosomalną, która charakteryzuje się zmienną kombinacją opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej, nieprawidłowości ektodermalnych, wad układu moczowo-płciowego i drobnych wad serca oraz szczególnych cech dysmorficznych (wydatne czoło i nisko osadzone uszy). Specyficzna kombinacja objawów zależy od rozmiaru delecji i lokalizacji punktów złamań regionów, które uległy delecji."},"cs":{"name":"Non-distální monozomie 12q","synonyms":["Non-distální delece 12q","Non-telomerická monozomie 12q"]},"uk":{"name":"Недистальна делеція 12q","synonyms":["Недистальна моносомія 12q","Нетеломерна моносомія 12q"],"definition":"A partial autosomal monosomy characterized by variable combination of developmental delay, intellectual disability, ectodermal, genitourinary and minor cardiac anomalies, and specific dysmorphic features (prominent forehead and low-set ears). Specific combination depends on the size and breakpoints of deleted regions."},"zh":{"name":"12号染色体长臂非远端单体","synonyms":["12号染色体长臂非端粒缺失"],"definition":"12号染色体长臂非远端单体是一种部分常染色体单体，其特征是发育迟缓，智力障碍，外胚层、泌尿生殖系统和轻微的心脏异常，以及特殊的畸形特征（前额突出和低位耳）。具体组合取决于缺失区域的大小和断点。"},"tr":{"name":"Distal olmayan monozomi 12q","synonyms":["Distal olmayan delesyon 12q","Telomerik olmayan monozomi 12q"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q93.5","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0019900","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5190525","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":261821,"name":"Partial deletion of the long arm of chromosome 12 syndrome","classifications":[147,156]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":["Neonatal"],"prevalence":[],"phenotypes":null}