{"orpha":95700,"name":"Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary luteinizing hormone","type":"Disease","group":"Disorder","status":"historical","flags":[],"synonyms":["Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary LH","Familial adrenal hypoplasia, miniature type"],"definition":"A rare endocrine disease characterized by a miniature adult type of congenital adrenal hypoplasia (residual adrenal cortex is composed of a small amount of permanent adult cortex with normal structural organization), selective absence of pituitary luteinizing hormone in otherwise normal brain, and neonatal demise. Patients present with hypogonadotropic hypogonadism, hypoglycemia, seizures, encephalopathy and diabetes insipidus. There have been no further descriptions in the literature since 1988.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-95700/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/95700","names":{"fr":{"name":"Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante","synonyms":["Hypoplasie surrénalienne familiale sans LH","Hypoplasie surrénalienne familiale type miniature"],"definition":"Maladie endocrinienne rare caractérisée par une hypoplasie surrénalienne congénitale de type «&nbsp;adulte miniature&nbsp;» (le cortex surrénalien résiduel est composé d'une petite quantité de cortex adulte permanent avec une organisation structurelle normale), une absence sélective d'hormone lutéinisante hypophysaire dans un cerveau par ailleurs normal, et un décès au cours de la période néonatale. Les patients présentent un hypogonadisme hypogonadotrope, une hypoglycémie, des convulsions, une encéphalopathie et un diabète insipide. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988."},"de":{"name":"Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon","synonyms":["Familiäre Nebennierenhypoplasie mit komplettem LH-Mangel der Hirnanhangdrüse","Familiäre Nebennierenhypoplasie vom Miniatur-Typ"]},"es":{"name":"Hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de la hormona luteinizante hipofisaria","synonyms":["Hipoplasia suprarrenal familiar por ausencia de la LH hipofisaria","Hipoplasia suprarrenal familiar tipo miniatura"],"definition":"La hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoplasia adrenal congénita mínima de tipo adulto (la corteza adrenal residual está compuesta por una pequeña cantidad de corteza adulta definitiva con organización estructural normal), ausencia selectiva de hormona luteinizante hipofisaria con un cerebro, por lo demás, normal y que resulta en muerte neonatal. Los afectados presentan hipogonadismo hipogonadotrópico, hipoglucemia, convulsiones, encefalopatía y diabetes insípida. Desde 1988 no se han descrito más casos en la literatura."},"it":{"name":"Ipoplasia familiare dei surreni in assenza di ormone luteinizzante ipofisario","synonyms":["Ipoplasia familiare del surrene senza LH ipofisario","Ipoplasia familiare del surrene, tipo miniatura"],"definition":"L'ipoplasia familiare dei surreni in assenza dell'ormone luteinizzante dell'ipofisi è un'endocrinopatia rara, caratterizzata dall'ipoplasia congenita dei surreni di tipo ''adulto in miniatura'' (la corteccia surrenale residua è composta da una piccola quantità di corteccia adulta permanente, con un'organizzazione normale della struttura), dall'assenza selettiva dell'ormone luteinizzante ipofisario con un cervello per il resto normale e dalla morte nel periodo neonatale. I pazienti presentano ipogonadismo ipogonadotropo, ipoglicemia, crisi epilettiche, encefalopatia e diabete insipido. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988."},"nl":{"name":"Familiale adrenale hypoplasie met afwezig hypofysair luteïniserend hormoon","synonyms":["Familiale bijnierhypoplasie met afwezig hypofysair LH","Familiale bijnierhypoplasie met afwezig hypofysair luteïniserend hormoon","Familiale bijnierhypoplasie, miniatuur-type"],"definition":"Familiale adrenale hypoplasie met afwezig hypofysair luteïniserend hormoon is een zeldzame endocriene ziekte die gekarakteriseerd wordt door miniatuur volwassen type van congenitale adrenale hypoplasie (residuele adrenale cortex bestaande uit een kleine hoeveelheid permanente volwassen cortex met normale structurele organisatie), selectieve afwezigheid van hypofysair luteïniserend hormoon in voor het overige normale hersenen, en neonataal overlijden. Patiënten presenteren zich met hypogonadotroop hypogonadisme, hypoglycemie, insulten, encefalopathie en diabetes insipidus. Sinds 1988 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur."},"pt":{"name":"Hipoplasia supra-renal familiar com ausência de hormona luteinizante hipofisária","synonyms":["Hipoplasia supra-renal familiar com ausência de LH hipofisária","Hipoplasia supra-renal familiar com ausência de hormona luteinizante hipofisária","Hipoplasia supra-renal familiar, tipo miniatura"]},"pl":{"name":"Rodzinna hipoplazja nadnerczy wraz z brakiem hormonu luteinizującego","synonyms":["Rodzinna hipoplazja nadnerczy wraz brakiem przysadkowego LH","Rodzinna hipoplazja nadnerczy, typ miniaturowy"],"definition":"*Rodzinna hipoplazja nadnerczy z brakiem przysadkowego hormonu luteinizującego jest rzadką chorobą endokrynologiczną, która charakteryzuje się miniaturową dorosłą postacią wrodzonej hipoplazji nadnerczy (resztkowa kora nadnerczy składa się z niewielkich fragmentów przetrwałej kory osoby dorosłej o prawidłowej strukturze), wybiórczym brakiem przysadkowego hormonu luteinizującego przy prawidłowym mózgu oraz zgonem w okresie noworodkowym. U pacjentów występuje hipogonadyzm hipogonadotropowy, hipoglikemia, drgawki, encefalopatia i moczówka prosta. Od 1988 roku w literaturze nie ma nowych opisów."},"cs":{"name":"Familiární adrenální hypoplázie s chybějícím hypofyzárním luteinizačním hormonem","synonyms":["Familiární adrenální hypoplázie, miniaturní typ","Familiární adrenální hypoplázie s chybějícím hypofyzárním LH"]},"uk":{"name":"Сімейна гіпоплазія надниркових залоз з відсутністю лютеїнізуючого гормону гіпофіза","synonyms":["Сімейна гіпоплазія надниркових залоз з відсутністю гіпофізарного ЛГ","Сімейна гіпоплазія надниркових залоз, мініатюрний тип"],"definition":"A rare endocrine disease characterized by a miniature adult type of congenital adrenal hypoplasia (residual adrenal cortex is composed of a small amount of permanent adult cortex with normal structural organization), selective absence of pituitary luteinizing hormone in otherwise normal brain, and neonatal demise. Patients present with hypogonadotropic hypogonadism, hypoglycemia, seizures, encephalopathy and diabetes insipidus. There have been no further descriptions in the literature since 1988."},"zh":{"name":"家族性肾上腺发育不全伴垂体促黄体生成素缺乏","synonyms":["家族性肾上腺发育不全伴垂体LH缺乏"],"definition":"家族性肾上腺发育不全伴垂体黄体生成素缺失是一种罕见的内分泌疾病，其特征是小型成年型先天性肾上腺发育不全（残留肾上腺皮质由少量结构正常的永久性成人皮质组成），其余功能正常的脑垂体中黄体生成激素选择性缺失，以及新生儿死亡。患者表现为低促性腺激素性性腺功能减退、低血糖、癫痫、脑病和尿崩症。1988年的文献报道之后，没有其他文献对该病进行进一步的描述。"},"tr":{"name":"Hipofiz luteinize edici hormon eksikliği ile birlikte ailesel adrenal hipoplazi","synonyms":["Ailesel adrenal hipoplazi, minyatür tip","Hipofiz LH'si yokluğu ile seyreden ailesel adrenal hipoplazi"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"202150","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"E27.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"5A74.Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1636268619"},{"source":"MONDO","code":"0008731","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5190711","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":97978,"name":"Rare endocrine disease"},"parents":[{"orpha":595337,"name":"Adrenal hypoplasia congenita","classifications":[156,193]},{"orpha":181390,"name":"Endocrinopathy with congenital hypogonadotropic hypogonadism as a major feature","classifications":[156,193,201,205]},{"orpha":98087,"name":"Syndrome with 46,XY difference of sex development","classifications":[147,156,185,193]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Infancy"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":3.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"2906226[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_2906226[PMID]"}],"phenotypes":null}