{"orpha":95486,"name":"Premature closure of the arterial duct","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Premature closure of the patent ductus arteriosus"],"definition":"Premature closure of the arterial duct is a rare arterial duct anomaly, defined as a significant constriction or closure of the fetal arterial duct in the absence of structural heart defects with pathognomonic features of increased right ventricular afterload, tricuspid regurgitation and, consequently, right atrial dilation and right ventricular hypertrophy. The severity of symptoms is related to the degree and rate of ductal constriction and ranges from mild postnatal respiratory distress to development of ventricular failure with fetal hydrops and intrauterine death or severe cardiopulmonary compromise in the postnatal period. It may be associated with a prenatal exposure to cyclooxygenase inhibitors or corticosteroids.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-95486/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/95486","names":{"fr":{"name":"Fermeture anténatale du canal artériel","definition":"Anomalie rare du canal artériel, définie comme un rétrécissement ou une fermeture significative du canal artériel foetal en l'absence de malformations cardiaques structurelles avec des caractéristiques pathognomoniques d'augmentation de la post-charge du ventricule droit, de régurgitation tricuspide et, par conséquent, de dilatation de l'oreillette droite et d'hypertrophie du ventricule droit. La gravité des symptômes est liée au degré et à la vitesse de rétrécissement canalaire et va d'une légère détresse respiratoire post-natale au développement d'une défaillance ventriculaire avec anasarque foetale et mort intra-utérine ou atteinte cardiopulmonaire sévère dans la période post-natale. Elle peut être associée à une exposition prénatale aux inhibiteurs de la cyclo-oxygénase ou aux corticostéroïdes."},"de":{"name":"Ductus arteriosus, vorzeitiger Verschluss des","definition":"Eine seltene Anomalie des Ductus arteriosus, definiert als eine signifikante Verengung oder ein Verschluss des fetalen Ductus arteriosus in Abwesenheit von strukturellen Herzfehlern mit pathognomonischen Merkmalen einer erhöhten rechtsventrikulären Nachlast, Trikuspidalregurgitation und folglich einer rechtsatrialen Dilatation und rechtsventrikulären Hypertrophie. Der Schweregrad der Symptome hängt vom Grad und der Geschwindigkeit der Duktusverengung ab und reicht von leichter postnataler Atemnot bis zur Entwicklung einer Ventrikelinsuffizienz mit fetalem Hydrops und intrauterinem Tod oder schweren kardiopulmonalen Beeinträchtigungen in der postnatalen Periode. Sie kann mit einer pränatalen Exposition gegenüber Cyclooxygenase-Hemmern oder Kortikosteroiden assoziiert sein."},"es":{"name":"Cierre prematuro del ductus arterioso","synonyms":["Cierre prematuro del conducto arterioso persistente","Constricción prematura del ductus arterioso"],"definition":"El cierre prematuro del conducto arterial, es una anomalía poco frecuente del conducto arterial, que se define en base a la presencia de una constricción o cierre significativo del conducto arterial fetal en ausencia de defectos cardíacos estructurales, con características patognomónicas de aumento de la poscarga del ventrículo derecho, regurgitación tricuspídea y, por consiguiente, dilatación auricular derecha e hipertrofia ventricular derecha. La gravedad de los síntomas está relacionada con el grado y la tasa de constricción ductal y varía desde leve dificultad respiratoria postnatal hasta el desarrollo de insuficiencia ventricular con hidropesía fetal y muerte intrauterina, o compromiso cardiopulmonar grave en el período postnatal. Puede estar asociado a una exposición prenatal a inhibidores de la ciclooxigenasa o corticosteroides."},"it":{"name":"Chiusura prematura del dotto arterioso","synonyms":["Chiusura prematura del dotto arterioso"],"definition":"La chiusura prematura del dotto arterioso è un'anomalia rara caratterizzata da un marcato restringimento o dalla chiusura del dotto arterioso fetale in assenza di altri difetti della struttura cardiaca. I segni patognomonici comprendono l'aumento del postcarico ventricolare destro, il rigurgito tricuspidale e, di conseguenza, la dilatazione dell'atrio destro e l'ipertrofia del ventricolo destro. La gravità dei sintomi correla con il grado e il tasso di restringimento del dotto, che varia dal lieve distress respiratorio subito dopo la nascita, all'insufficienza ventricolare con idrope fetale, alla morte intrauterina o alla grave compromissione cardiopolmonare dopo la nascita. Può essere secondaria all'esposizione prenatale agli inibitori della ciclossigenasi e ai corticosteroidi."},"nl":{"name":"Premature sluiting van ductus arteriosus","synonyms":["Vroegtijdige sluiting van persisterende ductus arteriosus"],"definition":"Premature sluiting van de ductus arteriosus is een zeldzame anomalie van de ductus arteriosus, die gedefinieerd wordt als een significante vernauwing of sluiting van de foetale ductus arteriosus in afwezigheid van structurele hartdefecten met pathognomonische kenmerken van verhoogde nabelasting van het rechterventrikel, regurgitatie van de tricuspidalisklep en, bijgevolg, dilatatie van het rechteratrium en hypertrofie van het rechterventrikel. De ernst van de symptomen is gerelateerd aan de mate en snelheid van de vernauwing van de ductus, en gaat van milde postnatale ademnood tot ontwikkeling van ventrikelfalen met hydrops foetalis en intra-uteriene sterfte of ernstige cardiopulmonale problemen in de postnatale periode. Het is mogelijk geassocieerd met prenatale blootstelling aan inhibitoren van cyclo-oxygenase of aan corticosteroïden."},"pt":{"name":"Encerramento prematuro do canal arterial"},"pl":{"name":"Przedwczesne zamknięcie przewodu tętniczego","synonyms":["Przedwczesne zamknięcie przetrwałego przewodu tętniczego"],"definition":"*Przedwczesne zamknięcie przewodu tętniczego jest rzadką anomalią przewodu tętniczego, definiowaną jako znaczne zwężenie lub zamknięcie przewodu tętniczego płodu przy braku strukturalnych wad serca, z charakterystycznym zwiększeniem obciążenia następczego prawej komory, niedomykalnością zastawki trójdzielnej, a w konsekwencji poszerzeniem prawego przedsionka i przerostem prawej komory. Nasilenie objawów jest związane ze stopniem i szybkością tempa narastania zwężenia przewodu tętniczego i waha się od łagodnej postnatalnej niewydolności oddechowej do komorowej niewydolności serca z obrzękiem płodu i zgonem wewnątrzmacicznym lub ciężkim upośledzeniem funkcji układu oddechowego i układu krążenia w okresie postnatalnym. Wada ta może być związana z prenatalną ekspozycją na inhibitory cyklooksygenazy lub kortykosteroidy."},"cs":{"name":"Předčasný uzávěr Botallovy dučeje","synonyms":["Předčasný uzávěr patens ductus arteriosus","Předčasný uzávěr ductus arteriosus"]},"uk":{"name":"Передчасне закриття артеріальної протоки","synonyms":["Передчасне закриття відкритої артеріальної протоки"],"definition":"Premature closure of the arterial duct is a rare arterial duct anomaly, defined as a significant constriction or closure of the fetal arterial duct in the absence of structural heart defects with pathognomonic features of increased right ventricular afterload, tricuspid regurgitation and, consequently, right atrial dilation and right ventricular hypertrophy. The severity of symptoms is related to the degree and rate of ductal constriction and ranges from mild postnatal respiratory distress to development of ventricular failure with fetal hydrops and intrauterine death or severe cardiopulmonary compromise in the postnatal period. It may be associated with a prenatal exposure to cyclooxygenase inhibitors or corticosteroids."},"zh":{"name":"动脉导管过早闭合","synonyms":["动脉导管过早闭合"],"definition":"动脉导管过早关闭是一种罕见的动脉导管异常，定义为在没有结构性心脏缺陷的情况下，胎儿动脉导管明显缩窄或闭合，其病理特征是右心室后负荷增加、三尖瓣反流，和由此导致的右心房扩张和右心室肥大。症状的严重程度与导管收缩的程度和频率有关，轻者表现为产后轻度呼吸窘迫，重者可出现心衰伴胎儿水肿、宫内死亡或产后严重心肺损害。该病可能与产前接触环氧合酶抑制剂或皮质类固醇有关。"},"tr":{"name":"Arteriyel kanalın erken kapanması","synonyms":["Patent duktus arteriyozusun erken kapanması"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q25.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LA8B.Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1802063004"},{"source":"MONDO","code":"0019823","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C3532264","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":95485,"name":"Arterial duct anomaly","classifications":[147,148,198]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}