{"orpha":93607,"name":"Autosomal recessive proximal renal tubular acidosis","type":"Clinical subtype","group":"Subtype of disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["AR pRTA","Proximal renal tubular acidosis with ocular abnormalities and intellectual disability"],"definition":"A rare autosomal recessive form of proximal renal tubular acidosis characterized by an isolated defect in the proximal tubule leading to the decreased reabsorption of bicarbonate and consequentially to urinary bicarbonate wastage. Presentation is typically with hyperchloremic acidosis, usually occurring in childhood. Extrarenal manifestations include ocular abnormalities (band keratopathy, glaucoma, and cataracts), intellectual disability and severe growth retardation. Other features like dental enamel defects, basal ganglia calcification and pancreatitis are sometimes present.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-93607/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/93607","names":{"fr":{"name":"Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive","synonyms":["AR pRTA","ATRp AR","Acidose tubulaire rénale proximale avec anomalies oculaires et déficience intellectuelle"],"definition":"Forme autosomique récessive rare d'acidose tubulaire rénale proximale caractérisée par un déficit isolé du tubule proximal, entraînant une diminution de la réabsorption du bicarbonate et, par conséquent, une fuite urinaire de bicarbonate. Le symptôme typique est une acidose hyperchlorémique survenant généralement dans l'enfance. Les manifestations extrarénales incluent des anomalies oculaires (kératopathie en bandelette, glaucome et cataracte), une déficience intellectuelle et un retard de croissance sévère. D'autres caractéristiques, dont des défauts de l'émail dentaire, la calcification des ganglions de la base et la pancréatite, sont parfois observées."},"de":{"name":"Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form","synonyms":["AR pRTA","Azidose, renale tubuläre, proximale, mit Augenanomalien und Intelligenzminderung"],"definition":"Eine autosomal-rezessive Form der proximalen renalen tubulären Azidose, die durch einen isolierten Defekt im proximalen Tubulus gekennzeichnet ist, der zu einer verminderten Rückresorption von Bikarbonat und in der Folge zu einer Bikarbonatausscheidung im Urin führt. Typisch ist eine hyperchlorämische Azidose, die meist im Kindesalter auftritt. Zu den extrarenalen Manifestationen gehören Augenanomalien (Bandkeratopathie, Glaukom und Katarakt), Intelligenzminderung und schwere Wachstumsretardierung. Andere Merkmale wie Zahnschmelzdefekte, Basalganglienverkalkung und Pankreatitis sind manchmal vorhanden."},"es":{"name":"Acidosis tubular renal proximal autosómica recesiva","synonyms":["Acidosis tubular renal proximal con anomalías oculares y discapacidad intelectual"],"definition":"Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal proximal autosómica recesiva caracterizada por un defecto aislado en el túbulo proximal que conduce a una disminución de la reabsorción de bicarbonato y, en consecuencia, a la pérdida de bicarbonato en la orina. La presentación es típicamente con acidosis hiperclorémica, que suele ocurrir en la infancia. Las manifestaciones extrarrenales incluyen anomalías oculares (queratopatía en banda, glaucoma y cataratas), discapacidad intelectual y retraso grave del crecimiento. En algunos casos hay otras características presentes, como defectos del esmalte dental, calcificación de los ganglios basales y pancreatitis."},"it":{"name":"Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva","synonyms":["pRTA AR","Acidosi tubulare renale prossimale con anomalie oculari e deficit cognitivo"],"definition":"L'acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva (pRTA AR) è una forma rara di acidosi tubulare renale prossimale (pRTA; si veda questo termine) caratterizzata da un difetto isolato dei tubuli prossimali che causa un ridotto riassorbimento del bicarbonato e, di conseguenza, una perdita di bicarbonato nelle urine ed altri segni clinici caratteristici."},"nl":{"name":"Autosomaal recessieve proximale renale tubulaire acidose","synonyms":["Proximale renale tubulaire acidose met oculaire abnormaliteiten en intellectuele achterstand"],"definition":"Een zeldzame autosomaal recessieve vorm van proximale renale tubulaire acidose, gekenmerkt door een geïsoleerd defect van proximale tubulus dat leidt tot verminderde reabsorptie van bicarbonaat en bijgevolg tot verlies van bicarbonaat via urine. De aandoening presenteert zich doorgaans met hyperchloremische acidose, die meestal optreedt in de kindertijd. Extrarenale manifestaties zijn onder meer oogafwijkingen (bandkeratopathie, glaucoom, en cataract), intellectuele achterstand en ernstige groeiretardatie. Soms zijn andere kenmerken aanwezig zoals defecten van tandglazuur, calcificatie van basale ganglia en pancreatitis."},"pt":{"name":"Acidose tubular renal proximal autossómica recessiva","synonyms":["Acidose tubular renal proximal com anomalias oculares e perturbação do desenvolvimento intelectual","pRTA AR"],"definition":"Forma autossómica recessiva rara de acidose tubular renal proximal, caracterizada por um defeito isolado no túbulo proximal, levando à diminuição da reabsorção de bicarbonato e, consequentemente, à perda urinária de bicarbonato. A apresentação clínica habitualmente ocorre com acidose hiperclorémica, na infância. As manifestações extrarrenais incluem anomalias oculares (ceratopatia em banda, glaucoma e catarata), perturbação do desenvolvimento intelectual e atraso grave de crescimento. Outras características, como defeitos do esmalte dentário, calcificação dos gânglios da base e pancreatite, por vezes estão presentes."},"pl":{"name":"Autosomalna recesywna kwasica proksymalnych kanalików nerkowych","synonyms":["AR pRTA","Kwasica proksymalnych kanalików nerkowych z wadami oczu i niepełnosprawnością intelektualną"],"definition":"Rzadka autosomalna recesywna postać kwasicy proksymalnych kanalików nerkowych, która charakteryzuje się izolowanym defektem kanalików proksymalnych i prowadzi do zmniejszenia wchłaniania zwrotnego wodorowęglanów i w konsekwencji do utraty wodorowęglanów z moczem. Obraz kliniczny jest typowy dla kwasicy hiperchloremicznej, zwykle występującej w dzieciństwie. Objawy pozanerkowe obejmują nieprawidłowości oczne (keratopatia pasmowa, jaskra i zaćma), niepełnosprawność intelektualną i znaczne opóźnienie wzrostu. Czasami obecne są inne cechy, takie jak ubytki szkliwa zębów, zwapnienia jąder podstawy i zapalenie trzustki."},"cs":{"name":"Autozomálně recesivní proximální renální tubulární acidóza","synonyms":["AR pRTA","Proximální renální tubulární acidóza s očními abnormalitami a mentální retardací"]},"uk":{"name":"Аутосомно-рецесивний проксимальний нирковий тубулярний ацидоз","synonyms":["AR pНTA","Проксимальний нирковий канальцевий ацидоз з очними аномаліями та інтелектуальною недостатністю"],"definition":"A rare autosomal recessive form of proximal renal tubular acidosis characterized by an isolated defect in the proximal tubule leading to the decreased reabsorption of bicarbonate and consequentially to urinary bicarbonate wastage. Presentation is typically with hyperchloremic acidosis, usually occurring in childhood. Extrarenal manifestations include ocular abnormalities (band keratopathy, glaucoma, and cataracts), intellectual disability and severe growth retardation. Other features like dental enamel defects, basal ganglia calcification and pancreatitis are sometimes present."},"zh":{"name":"常染色体隐性遗传性近端肾小管酸中毒","synonyms":["AR pRTA"],"definition":"常染色体隐性遗传近端肾小管性酸中毒（AR-pRTA）是近端肾小管性酸中毒（pRTA; 见该词条）的一种罕见类型，其特征是近端小管孤立性缺损，导致碳酸氢盐重吸收减少，从而导致尿中碳酸氢盐排出增多以及其他一些特征性的临床特征。"},"tr":{"name":"Otozomal resesif proksimal renal tübüler asidoz","synonyms":["Oküler anormallikler ve zihinsel engellililik ile seyreden proksimal renal tübüler asidoz","AR pRTA"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"604278","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"N25.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"GB90.44","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1593924898"},{"source":"MONDO","code":"0011422","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MeSH","code":"C567038","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C1970309","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93626,"name":"Rare renal disease"},"parents":[{"orpha":47159,"name":"Proximal renal tubular acidosis","classifications":[156,188]},{"orpha":611314,"name":"Rare syndromic intellectual disability without multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"SLC4A4","name":"solute carrier family 4 member 4","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":null,"hgnc":"11030","ensembl":"ENSG00000080493","omim":"603345","loci":["4q13.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Childhood"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"Unknown","value":0.0,"area":"Europe","status":"Not yet validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}