{"orpha":93358,"name":"Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome is a rare, genetic primary bone dysplasia disorder characterized by disproportionate short stature with shortening of upper and lower limbs, short and broad fingers with short hands, narrowed chest with rib abnormalities and pectus excavatum, abnormal chondral calcifications (incl. larynx, trachea and costal cartilages) and facial dysmorphism (frontal bossing, hypertelorism, prominent eyes, short flat nose, wide nostrils, high-arched palate, long philtrum). Platyspondyly (esp. of cervical spine) and abnormal epiphyses and metaphyses are observed on radiography. Atlantoaxial instability causing spinal compression and recurrent respiratory disease are potential complications that may result lethal.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-93358/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/93358","names":{"fr":{"name":"Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification","definition":"Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique caractérisée par une petite taille disproportionnée et un raccourcissement des membres supérieurs et inférieurs, des doigts courts et larges et des mains courtes, un thorax étroit avec des anomalies des côtes et un pectus excavatum, des calcifications anormales du cartilage (larynx, trachée et cartilages costaux) et une dysmorphie faciale (front proéminent, hypertélorisme, yeux proéminents, nez court et plat, narines larges, palais ogival, philtrum long). La radiographie met en évidence une platyspondylie (en particulier au niveau de la colonne cervicale) et des anomalies d'épiphyses et de métaphyses. L'instabilité atlanto-axiale entraînant une compression de la colonne vertébrale et une maladie respiratoire récurrente sont des complications potentielles qui peuvent conduire au décès."},"de":{"name":"Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung","definition":"Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine überproportionale Kleinwüchsigkeit mit Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen, kurze und breite Finger mit kurzen Händen, einen verengten Brustkorb mit Rippenanomalien und Pectus excavatum, abnorme Knorpelverkalkungen (incl. Kehlkopf, Luftröhre und Rippenknorpel) und Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, Hypertelorismus, hervorstehende Augen, kurze flache Nase, breite Nasenlöcher, hochgewölbter Gaumen, langes Philtrum) gekennzeichnet ist. Im Röntgenbild zeigen sich Platyspondylie (besonders an der Halswirbelsäule) und abnorme Epiphysen und Metaphysen. Atlantoaxiale Instabilität, die eine Kompression der Wirbelsäule verursacht, und rezidivierende Atemwegserkrankungen sind mögliche lebensbedrohliche Komplikationen."},"es":{"name":"Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria con extremidades cortas-anomalías de calcificación","definition":"Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada con acortamiento de las extremidades superiores e inferiores, dedos de las manos cortos y anchos con manos cortas, estrechamiento torácico con anomalías costales y pectus excavatum, calcificaciones condrales anómalas (incl. laringe, tráquea y cartílagos costales) y dismorfia facial (frente prominente, hipertelorismo, ojos prominentes, nariz corta y plana, fosas nasales anchas, paladar ojival, surco nasolabial largo). En la radiografía se observan epifisis y metáfisis anómalas y platispondilia (especialmente en la columna cervical). Son complicaciones potenciales, la inestabilidad atlantoaxial, que conlleva a compresión espinal, y la enfermedad respiratoria recurrente, pudiendo resultar letales."},"it":{"name":"Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria con arti corti e anomalie della calcificazione","definition":"La sindrome da displasia spondiloepimetafisaria con arti corti e anomalie della calcificazione è una displasia scheletrica primitiva rara, di origine genetica, caratterizzata da bassa statura sproporzionata associata ad un accorciamento degli arti superiori e inferiori, dita corte e larghe con mani corte, torace stretto con anomalie delle costole e pectus excavatum, anomale calcificazioni condrali (laringe, trachea e cartilagini costali) e dismorfismi facciali (fronte bombata, ipertelorismo, occhi prominenti, naso corto e piatto, narici ampie, palato ogivale, filtro lungo). Le radiografie evidenziano platispondilia (in particolare del tratto cervicale della colonna) e anomalie delle epifisi e delle metafisi. L'instabilità atlanto-assiale, che esita nella compressione del midollo spinale, e la malattia respiratoria ricorrente sono complicanze potenzialmente letali."},"nl":{"name":"Spondylo-epimetafysaire dysplasie - korte ledematen - abnormale calcificatie-syndroom","definition":"Spondylo-epimetafysaire dysplasie - korte ledematen - abnormale calcificatie-syndroom is een zeldzame, genetische primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door een onevenredig kleine gestalte met verkorting van bovenste en onderste ledematen, korte en brede vingers met korte handen, smalle borst met ribafwijkingen en pectus excavatum, abnormale verkalking van kraakbeen (inclusief kraakbeen van de larynx, luchtpijp en ribben) en faciale dysmorfie (boller voorhoofd, hypertelorisme, opvallende ogen, korte en platte neus, brede neusgaten, hoog gebogen verhemelte, lang filtrum). Bij radiografie worden platyspondylie (voornamelijk van de cervicale wervelkolom) en abnormale epifysen en metafysen waargenomen. Spinale compressie veroorzaakt door atlanto-axiale instabiliteit en recurrente respiratoire ziekte zijn mogelijke complicaties die letaal kunnen zijn."},"pt":{"name":"Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-membros curtos-calcificação anormal"},"pl":{"name":"Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa ze skróceniem kończyn i nieprawidłowym wapnieniem","definition":"*Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa ze skróceniem kończyn i nieprawidłowym wapnieniem jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, pierwotną dysplazją kostną, która charakteryzuje się nieproporcjonalnie niskim wzrostem ze skróceniem kończyn górnych i dolnych, krótkimi i szerokimi palcami, krótkimi dłońmi, wąską, wydrążoną klatką piersiową z nieprawidłowościami żeber, nieprawidłowymi zwapnieniami chrzęstnymi (krtani, tchawicy i chrząstek żebrowych) oraz dysmorfią twarzy (wypukłe czoło, hiperteloryzm, wyłupiaste oczy, krótki płaski nos, szerokie nozdrza, wysokie podniebienie, długa rynienka podnosowa). W badaniu radiologicznym obserwuje się spłaszczenie trzonów kręgowych (zwłaszcza kręgosłupa szyjnego) oraz nieprawidłowości nasad i przynasad. Niestabilność kręgów: dźwigacza i obrotnika może powodować ucisk rdzenia kręgowego oraz sprzyjać nawracającym chorobom układu oddechowego i innym potencjalnym powikłaniom, które mogą prowadzić do śmierci."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující spondyloepimetafyzární dysplázii, krátké končetiny a abnormální kalcifikaci"},"uk":{"name":"Синдром спондилоепіметафізарної дисплазії-аномальної кальцифікації коротких кінцівок","definition":"Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome is a rare, genetic primary bone dysplasia disorder characterized by disproportionate short stature with shortening of upper and lower limbs, short and broad fingers with short hands, narrowed chest with rib abnormalities and pectus excavatum, abnormal chondral calcifications (incl. larynx, trachea and costal cartilages) and facial dysmorphism (frontal bossing, hypertelorism, prominent eyes, short flat nose, wide nostrils, high-arched palate, long philtrum). Platyspondyly (esp. of cervical spine) and abnormal epiphyses and metaphyses are observed on radiography. Atlantoaxial instability causing spinal compression and recurrent respiratory disease are potential complications that may result lethal."},"zh":{"name":"脊椎干骺端发育不良-短肢-异常钙化综合征","definition":"脊椎骨骺干骺端发育不良-短肢-异常钙化综合征是一种罕见的遗传性原发性骨发育不全疾病，其特征是不成比例的身材矮小伴上下肢短小、手指短而宽伴手短、胸廓狭窄、肋骨畸形、漏斗胸、软骨异常钙化（包括喉、气管和肋软骨）和面部畸形（前额突出、眼距宽、眼睛突出、鼻短而扁平、鼻孔大、腭弓高、中耳长）。放射学检查见扁平椎（尤其是颈椎）及异常骨骺和干骺端。导致脊柱压缩和反复呼吸道疾病的寰枢椎不稳是可能致命的潜在并发症。"},"tr":{"name":"Spondiloepimetafizyal displazi-kısa ekstremite-anormal kalsifikasyon sendromu"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"271665","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q77.7","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LD24.3","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1186213561"},{"source":"MONDO","code":"0010077","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4707851","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"10616","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93419,"name":"Rare bone disease"},"parents":[{"orpha":253,"name":"Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia","classifications":[147,156,199]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"DDR2","name":"discoidin domain receptor tyrosine kinase 2","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"19110212[PMID]","hgnc":"2731","ensembl":"ENSG00000162733","omim":"191311","loci":["1q23.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":27.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"26463668[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_26463668[PMID]"}],"phenotypes":null}