{"orpha":91358,"name":"Congenital esophageal diverticulum","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Congenital esophageal pouch"],"definition":"A rare, non-syndromic, congenital esophageal malformation characterized by a false diverticulum, most often located in the upper, posterior esophagus (pharyngo-esophageal) but may occur anywhere along the esophagus (mid-thoracic or epiphrenic). Many patients are asymptomatic, but bad breath, chronic cough, respiratory distress, food regurgitation, dysphagia, chest pain or discomfort, and aspiration pneumonia are typical presenting manifestations.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-91358/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/91358","names":{"fr":{"name":"Diverticule congénital de l'oesophage","synonyms":["Poche oesophagienne congénitale"],"definition":"Malformation rare, non syndromique, congénitale de l'oesophage, caractérisée par un pseudo-diverticule, situé le plus souvent au niveau supérieur et postérieur de l'oesophage (pharyngo-oesophagien), mais pouvant siéger à n'importe quel endroit le long de l'oesophage (médiothoracique ou épiphrénique). De nombreux patients sont asymptomatiques, mais une halitose, une toux chronique, une détresse respiratoire, des régurgitations alimentaires, une dysphagie, une douleur ou une gêne thoracique et une pneumonie par aspiration font partie des manifestations typiques."},"de":{"name":"Ösophagusdivertikel, kongenitaler","definition":"Eine nicht-syndromale angeborene Fehlbildung der Speiseröhre, die durch ein falsches Divertikel gekennzeichnet ist, das meist im oberen, hinteren Ösophagus (Pharyngo-Ösophagus) lokalisiert ist, aber auch an jeder anderen Stelle der Speiseröhre (mittelthorakal oder epiphrenisch) auftreten kann. Viele Patienten sind asymptomatisch, aber Mundgeruch, chronischer Husten, Atemnot, Aufstoßen von Nahrungsmitteln, Dysphagie, Schmerzen oder Unwohlsein in der Brust und Aspirationspneumonie sind typische Symptome."},"es":{"name":"Divertículo esofágico congénito","synonyms":["Bolsa esofágica congénita"],"definition":"Es una malformación esofágica congénita, poco frecuente y no sindrómica, caracterizada por un falso divertículo, localizado con mayor frecuencia en la parte superior y posterior del esófago (faringo-esofágico), pero que puede ocurrir en cualquier parte del esófago (medio-torácico o epifrénico). Muchos pacientes son asintomáticos; la alitosis, la tos crónica, la dificultad respiratoria, la regurgitación de alimentos, la disfagia, el dolor o el malestar torácico y la neumonía por aspiración son manifestaciones clínicas típicas como presentación inicial."},"it":{"name":"Diverticolo esofageo congenito","definition":"Il diverticolo esofageo congenito è una malformazione congenita rara e non sindromica dell'esofago, caratterizzata da uno pseudo-diverticolo, di solito posizionato nella porzione superiore-posteriore dell'esofago. Molti pazienti sono asintomatici; i segni caratteristici all'esordio sono il distress respiratorio, il rigurgito del cibo, la disfagia, il dolore toracico, la polmonite da aspirazione e il senso di fastidio."},"nl":{"name":"Congenitaal oesofageaal divertikel","synonyms":["Congenitale oesofageale buidel"],"definition":"Een zeldzame, niet-syndromale, congenitale malformatie van oesofagus, gekenmerkt door een vals divertikel, dat zich vaak situeert in bovenste, achterste deel van slokdarm (faryngo-oesofageaal) maar dat op elke locatie langsheen oesofagus (mid-thoracaal of epifrenisch) kan voorkomen. Vele patiënten zijn asymptomatisch, maar slechte adem, chronische hoest, ademnood, regurgitatie van voedsel, dysfagie, pijn/ongemak van borst, en aspiratiepneumonie zijn typische presenterende manifestaties."},"pt":{"name":"Divertículo esofágico congénito","definition":"Malformação esofágica congénita rara, não sindromática, caracterizada por um falso divertículo, mais frequentemente localizado na parte superior e posterior do esófago (faringoesofágico), no entanto poderá ocorrer em qualquer lugar ao longo do esófago (médio-torácico ou epifrénico). Muitos doentes são assintomáticos, mas existem manifestações típicas de mau hálito, tosse crónica, dificuldade respiratória, regurgitação alimentar, disfagia, dor ou desconforto no peito e pneumonia por aspiração."},"pl":{"name":"Wrodzony uchyłek przełyku","synonyms":["Congenital esophageal pouch"],"definition":"Rzadka, niesyndromiczna, wrodzona wada rozwojowa przełyku, która charakteryzuje się obecnością fałszywego uchyłka, najczęściej umiejscowionego w górnym, tylnym odcinku przełyku (gardło-przełyk) lub w dowolnym miejscu wzdłuż przełyku (pośrodkowo w klatce piersiowej lub nadprzeponowo). Wielu pacjentów nie ma objawów, ale typowo jest to nieświeży oddech, przewlekły kaszel, niewydolność oddechowa, zarzucanie pokarmu, dysfagia, ból lub dyskomfort w klatce piersiowej oraz zachłystowe zapalenie płuc.inf brsup inf brsup"},"cs":{"name":"Vrozený divertikl jícnu","synonyms":["Congenital esophageal pouch"]},"uk":{"name":"Вроджений дивертикул стравоходу","synonyms":["Вроджений стравохідний мішок"],"definition":"A rare, non-syndromic, congenital esophageal malformation characterized by a false diverticulum, most often located in the upper, posterior esophagus (pharyngo-esophageal) but may occur anywhere along the esophagus (mid-thoracic or epiphrenic). Many patients are asymptomatic, but bad breath, chronic cough, respiratory distress, food regurgitation, dysphagia, chest pain or discomfort, and aspiration pneumonia are typical presenting manifestations."},"zh":{"name":"先天性食管憩室","synonyms":["先天性食管憩室"]},"tr":{"name":"Doğumsal özofagus divertikülü","synonyms":["Doğumsal özofageal kesesi"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q39.6","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LB12.4","qualifier":"E","icd_relation":"specific","validated":true,"icd11_uri":"42183618"},{"source":"MONDO","code":"0019620","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0266133","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":108959,"name":"Non-syndromic esophageal malformation","classifications":[147,156,182]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}