{"orpha":90970,"name":"Primary lipodystrophy","type":"Category","group":"Group of disorders","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A heterogenous group of rare endocrine diseases characterized by a generalized or localized loss of adipose tissue (lipoatropy) associated with dysmetabolic alterations with insulin resistance, altered glucose tolerance or diabetes, and hypertriglyceridemia leading to a risk of acute pancreatitis. The diabetes leads to chronic complications involving the retina, kidney, nerves and cardiovascular system, and to liver steatosis that could result in cirrhosis. In some forms, lipoatrophy is associated with selective hypertrophy of other fat deposits. Clinical signs of insulin resistance (acanthosis nigricans and signs of hyperandrogenism) are often present. It has both genetic and acquired forms.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-90970/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/90970","names":{"fr":{"name":"Lipodystrophie primitive","definition":"Groupe hétérogène de maladies endocriniennes rares caractérisées par une perte généralisée ou localisée de tissu adipeux (lipoatrophie) associée à un tableau dysmétabolique, à savoir résistance à l'insuline, altération de la tolérance au glucose ou diabète, et hypertriglycéridémie entraînant un risque de pancréatite aiguë. Le diabète entraîne des complications chroniques touchant la rétine, les reins, les nerfs et le système cardiovasculaire, ainsi qu'une stéatose hépatique pouvant aboutir à une cirrhose. Dans certaines formes, la lipoatrophie est associée à une hypertrophie sélective d'autres dépôts de graisse. Des signes cliniques d'insulinorésistance (acanthosis nigricans et signes d'hyperandrogénie) sont souvent présents. Il existe des formes génétiques et des formes acquises."},"de":{"name":"Lipodystrophien, primäre","definition":"Eine heterogene Gruppe seltener endokriner Erkrankungen, die durch einen generalisierten oder lokalisierten Verlust von Fettgewebe (Lipoatropie) gekennzeichnet sind, der mit dysmetabolischen Veränderungen wie Insulinresistenz, veränderter Glukosetoleranz oder Diabetes und Hypertriglyceridämie einhergeht und das Risiko einer akuten Pankreatitis birgt. Der Diabetes führt zu chronischen Komplikationen, die die Netzhaut, die Nieren, die Nerven und das Herz-Kreislauf-System betreffen, sowie zu einer Lebersteatose, die zu einer Zirrhose führen kann. Bei einigen Formen ist die Lipoatrophie mit einer selektiven Hypertrophie anderer Fettdepots verbunden. Klinische Anzeichen einer Insulinresistenz (Acanthosis nigricans und Anzeichen von Hyperandrogenismus) sind häufig vorhanden. Es gibt sowohl genetische als auch erworbene Formen."},"es":{"name":"Lipodistrofias primarias","definition":"Es un grupo heterogéneo de enfermedades endocrinas poco frecuentes caracterizadas por una pérdida generalizada o localizada de tejido adiposo (lipoatrofia) asociada a trastornos metabólicos con resistencia a la insulina, tolerancia alterada a la glucosa o diabetes e hipertrigliceridemia que conducen a riesgo de pancreatitis aguda. La diabetes provoca complicaciones crónicas que afectan a la retina, a los riñones, a los nervios y al sistema cardiovascular, y a una esteatosis hepática que puede derivar en cirrosis. En algunas formas, la lipoatrofia se asocia con hipertrofia selectiva de otros depósitos de grasa. Los pacientes suelen presentar signos clínicos de resistencia a la insulina (acantosis nigricans y signos de hiperandrogenismo). Se han descrito formas tanto genéticas como adquiridas."},"it":{"name":"Lipodistrofie primitive"},"nl":{"name":"Primaire lipodystrofie","definition":"Een heterogene groep van zeldzame endocriene aandoeningen, gekenmerkt door een gegeneraliseerd of gelokaliseerd verlies van vetweefsel (lipoatrofie) geassocieerd met metabole stoornissen met insulineresistentie, gewijzigde glucosetolerantie of diabetes, en hypertriglyceridemie die leidt tot risico op acute pancreatitis. Diabetes leidt tot chronische complicaties van retina, nier, zenuwen en cardiovasculair systeem, en tot leversteatose die kan resulteren in cirrose. Bij sommige vormen is lipoatrofie geassocieerd met selectieve hypertrofie van andere vetafzettingen. Vaak zijn klinische verschijnselen van insulineresistentie aanwezig (acanthosis nigricans en verschijnselen van hyperandrogenisme). Er zijn zowel genetische als verworven vormen."},"pt":{"name":"Lipodistrofia primária","definition":"Um grupo heterogéneo de doenças endócrinas raras caracterizadas por perda generalizada ou localizada de tecido adiposo (lipoatropia) associada a alterações dismetabólicas com resistência à insulina, tolerância alterada à glicose ou diabetes e hipertrigliceridemia, levando ao risco de pancreatite aguda. A diabetes origina complicações crónicas que envolvem a retina, os rins, os nervos e o sistema cardiovascular, bem como esteatose hepática que pode resultar em cirrose. Em algumas formas, a lipoatrofia está associada à hipertrofia seletiva de outros depósitos de gordura. Os sinais clínicos de resistência à insulina (acantose nigricans e sinais de hiperandrogenismo) estão frequentemente presentes. Existem formas genéticas e adquiridas."},"pl":{"name":"Lipodystrofia pierwotna","definition":"Heterogenna grupa rzadkich chorób endokrynologicznych, które charakteryzują się uogólnioną lub miejscową utratą tkanki tłuszczowej (lipoatrofia), związaną z zaburzeniami metabolicznymi z insulinoopornością, nieprawidłową tolerancją glukozy lub cukrzycą i hipertriglicerydemią, zwiększającą ryzyko ostrego zapalenia trzustki. Cukrzyca prowadzi do przewlekłych powikłań obejmujących siatkówkę, nerki, nerwy i układ sercowo-naczyniowy oraz do stłuszczenia wątroby, a w konsekwencji do marskości. W niektórych postaciach lipoatrofia jest związana z selektywną hipertrofią innych obszarów gromadzenia tkanki tłuszczowej. Często występują kliniczne objawy insulinooporności (rogowacenie ciemne i objawy hiperandrogenizmu). Opisano postaci genetycznie uwarunkowane, jak i nabyte."},"cs":{"name":"Primární lipodystrofie"},"uk":{"name":"Первинна ліподистрофія","definition":"A heterogeneous group of very rare diseases characterized by a generalized or localized loss of body fat (lipoatrophy)."},"zh":{"name":"原发性脂肪代谢障碍"},"tr":{"name":"Primer lipodistrofi"}},"xrefs":[{"source":"UMLS","code":"C5681471","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":97978,"name":"Rare endocrine disease"},"parents":[{"orpha":97978,"name":"Rare endocrine disease","classifications":[193]},{"orpha":79382,"name":"Subcutaneous tissue disease","classifications":[187]}],"children":[{"orpha":98307,"name":"Acquired lipodystrophy","type":"Category"},{"orpha":98305,"name":"Genetic lipodystrophy","type":"Category"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":["All ages"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"1-9 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Europe","status":"Validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}