{"orpha":90119,"name":"Hereditary motor and sensory neuropathy with acrodystrophy","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["AR-CMT2 with acrodystrophy","Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 2 with acrodystrophy","Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease with acrodystrophy","HMSN with acrodystrophy"],"definition":"Hereditary motor and sensory neuropathy with acrodystrophy is a rare axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by progressive axonal neuropathy with limb weakness and severe distal sensory loss in all limbs and acrodystrophic changes leading to painless non-healing ulcers, osteomyelitis, contractures and mutilating lesions with loss of terminal phalanges. One family with three affected siblings is described and there have been no further descriptions in the literature since 1999.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-90119/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/90119","names":{"fr":{"name":"Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire avec acrodystrophie","synonyms":["AR-CMT2 avec acrodystrophie","HMSN avec acrodystrophie","Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive avec acrodystrophie","Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 autosomique récessive avec acrodystrophie"],"definition":"Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire rare, caractérisée par une neuropathie axonale progressive accompagnée d'une faiblesse des membres et d'une perte sensorielle distale sévère affectant tous les membres, ainsi que par des lésions acrodystrophiques entraînant des ulcères indolores non cicatrisants, une ostéomyélite, des contractures et des lésions mutilantes avec perte des phalanges terminales. La maladie a été décrite chez trois frères et soeurs d'une même famille ; aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1999."},"de":{"name":"Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, mit Akrodystrophie","synonyms":["AR-CMT2 mit Akrodystrophie","Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit Akrodystrophie","Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, mit Akrodystrophie"]},"es":{"name":"Neuropatía sensitivo-motora hereditaria con acrodistrofia","synonyms":["CMT2-AR con acrodistrofia","Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 con acrodistrofia","Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva con acrodistrofia","HMSN con acrodistrofia"],"definition":"La neuropatía sensitivo-motora hereditaria con acrodistrofia, es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria axonal poco frecuente. Está caracterizada por neuropatía axonal progresiva con debilidad en las extremidades y pérdida sensitiva distal grave en todas las extremidades, así como cambios acrodistróficos que conducen a úlceras no curativas sin dolor, osteomielitis, contracturas y lesiones por mutilación con pérdida de las falanges terminales. Se ha descrito en una familia con tres hermanos afectados y no ha habido más casos descritos en la literatura desde 1999."},"it":{"name":"Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria con acrodistrofia","synonyms":["AR-CMT2 con acrodistrofia","HMSN con acrodistrofia","Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con acrodistrofia","Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva, tipo 2, con acrodistrofia"],"definition":"La neuropatia motoria e sensoriale ereditaria con acrodistrofia è una neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria rara, caratterizzata da neuropatia assonale progressiva associata a debolezza degli arti e marcata perdita sensoriale distale in tutti gli arti, ed alterazioni acrodistrofiche che causano la comparsa di ulcere non dolorose che non rimarginano, osteomielite, contratture e lesioni mutilanti con perdita delle falangi terminali. È stata documentata una famiglia con tre fratelli affetti, ma non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1999."},"nl":{"name":"Hereditaire motorische en sensorische neuropathie met acrodystrofie","synonyms":["AR-CMT2 met acrodystrofie","Autosomaal recessieve axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth met acrodystrofie","Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 met acrodystrofie","HMSN met acrodystrofie"],"definition":"Erfelijke motorische en sensorische neuropathie met acrodystrofie is een zeldzame, axonale, erfelijke motorische en sensorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door progressieve axonale neuropathie met zwakheid van de ledematen en ernstig distaal zintuiglijk verlies in alle ledematen, alsook acrodystrofische veranderingen die leiden tot pijnloze niet-helende zweren, osteomyelitis, contracturen en mutilerende letsels met verlies van terminale falangen. Er werd slechts één familie met drie getroffen nakomelingen beschreven, en sinds 1999 zijn er geen verdere beschrijvingen meer in de literatuur."},"pt":{"name":"Neuropatia sensitiva e motora hereditária com acrodistrofia","synonyms":["Charcot-Marie-Tooth axonal com acrodistrofia"]},"pl":{"name":"Dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa z akrodystrofią","synonyms":["AR-CMT2 z akrodystrofią","Autosomalna recesywna aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha z akrodystrofią","Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z akrodystrofią","HMSN z akrodystrofią"],"definition":"*Dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa z akrodystrofią jest rzadką, dziedziczną, aksonalną neuropatią ruchowo-czuciową, która charakteryzuje się postępującą neuropatią aksonalną z osłabieniem kończyn i ciężkimi zaburzeniami czucia w odcinkach dystalnych wszystkich kończyn oraz zmianami akrodystroficznymi, prowadzącymi do bezbolesnych nieleczących się wrzodów, zapalenia kości i szpiku, przykurczów i zmian okaleczających z utratą paliczków końcowych. Chorobę opisano u trojga rodzeństwa z jednej rodziny; od 1999 roku nie było nowych opisów w literaturze."},"cs":{"name":"Hereditární motorická a senzorická neuropatie s akrodystrofií","synonyms":["AR-CMT2 s akrodystrofií","HMSN s akrodystrofií","Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s akrodystrofií","Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s akrodystrofií","Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc s akrodystrofií","Autozomálně recesivní axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc s akrodystrofií"]},"uk":{"name":"Спадкова моторна та сенсорна нейропатія з акродистрофією","synonyms":["AR-CMT2 з акродистрофією","Аутосомно-рецесивна аксональна хвороба Шарко-Марі-Тута з акродистрофією","Аутосомно-рецесивна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2 з акродистрофією","ГМСН з акродистрофією"],"definition":"Hereditary motor and sensory neuropathy with acrodystrophy is a rare axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by progressive axonal neuropathy with limb weakness and severe distal sensory loss in all limbs and acrodystrophic changes leading to painless non-healing ulcers, osteomyelitis, contractures and mutilating lesions with loss of terminal phalanges. One family with three affected siblings is described and there have been no further descriptions in the literature since 1999."},"zh":{"name":"遗传性运动感觉神经病伴肢端营养不良","synonyms":["常染色体隐性遗传性轴索型Charcot-Marie-Tooth病伴肢端营养不良"]},"tr":{"name":"Akrodistrofi ile seyreden kalıtsal motor ve duyusal nöropati","synonyms":["Akrodistrofi ile seyreden HMSN","Akrodistrofi ile seyreden AR-CMT2","Akrodistrofi ile seyreden otozomal Çekinik Charcot-Marie-Tooth tip 2","Akrodistrofi ile seyreden otozomal Çekinik aksonal Charcot-Marie-Tooth hastalığı"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"G60.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"8C20.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1562643961"},{"source":"MONDO","code":"0019550","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4749729","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":91024,"name":"Autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}