{"orpha":85197,"name":"Genochondromatosis type 1","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare disorder characterized by chondromatosis, typically involving the clavicles, upper end of the humerus, and lower end of the femur. Lesions are bilateral and symmetrical. The clinical course is benign.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-85197/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/85197","names":{"fr":{"name":"Génochondromatose type 1","definition":"La génochondromatose est caractérisée par une chondromatose typiquement localisée aux clavicules, à la partie terminale supérieure de l'humérus et à la partie inférieure du fémur. Les lésions sont bilatérales et symétriques. Elle a été décrite chez quatre patients de la même famille et se transmet sur le mode autosomique dominant. Une autre affection, appelée génochondromatose II, est proche de la génochondromatose mais se caractérise par l'implication des os tubulaires courts et par des clavicules normales. Elle a été décrite chez une famille non apparentée. Il s'agirait également d'une affection transmise sur le mode autosomique dominant. La génochondromatose évolue de manière bénigne."},"de":{"name":"Genochondromatose Typ 1","definition":"Eine seltene Erkrankung, die durch Chondromatose gekennzeichnet ist und typischerweise die Schlüsselbeine, das obere Ende des Oberarmknochens und das untere Ende des Oberschenkelknochens betrifft. Die Läsionen sind beidseitig und symmetrisch. Der klinische Verlauf ist gutartig."},"es":{"name":"Genocondromatosis tipo 1","definition":"Es un trastorno poco frecuente caracterizado por condromatosis que suele afectar a las clavículas, al extremo superior del húmero y al extremo inferior del fémur. Las lesiones son bilaterales y simétricas. El curso clínico es benigno."},"it":{"name":"Genocondromatosi, tipo 1"},"nl":{"name":"Genochondromatose type 1","definition":"Genochondromatose wordt gekenmerkt door chondromatose, doorgaans met betrokkenheid van clavicula (sleutelbeen), bovenste deel van humerus (opperarmbeen), en onderste deel van femur (dijbeen). Laesies zijn bilateraal en symmetrisch. Het werd beschreven bij vier patiënten uit dezelfde familie, en wordt overgedragen als een autosomaal dominant kenmerk. Een andere aandoening, genochondromatose II, toont sterke gelijkenissen met genochondromatose, maar wordt gekenmerkt door betrokkenheid van korte pijpbeenderen en door normale sleutelbeenderen. Het werd beschreven bij een niet-verwante familie. Genochondromatose II wordt mogelijk ook als een autosomaal dominant kenmerk overgeërfd. Genochondromatose heeft een goedaardig klinisch verloop."},"pt":{"name":"Genocondromatose"},"pl":{"name":"Genochondromatoza"},"cs":{"name":"Genochondromatóza, typ 1"},"uk":{"name":"Генохондроматоз, тип 1","definition":"A rare disorder characterized by chondromatosis, typically involving the clavicles, upper end of the humerus, and lower end of the femur. Lesions are bilateral and symmetrical. The clinical course is benign."},"zh":{"name":"遗传性软骨瘤病1型"},"tr":{"name":"Genokondromatoz tip 1"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"137360","qualifier":"NTBT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q78.4","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LD24.2Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"521879469"},{"source":"MONDO","code":"0019411","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5438970","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93419,"name":"Rare bone disease"},"parents":[{"orpha":93450,"name":"Primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components","classifications":[147,156,199]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Childhood"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Europe","status":"Not yet validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":{"validation_status":"y","online":"y","validation_date":"2016-06-01","source":null,"terms":[{"hpo":"HP:0000889","label":"Abnormality of the clavicle","frequency":"Very frequent (99-80%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0002815","label":"Abnormality of the knee","frequency":"Very frequent (99-80%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0005701","label":"Multiple enchondromatosis","frequency":"Very frequent (99-80%)","criteria":null}]}}