{"orpha":84132,"name":"Desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Early-onset desmin-related myopathy"],"definition":"A rare inclusion myopathy characterized by hypotonia and axial muscle weakness leading to spinal rigidity and development of scoliosis and other deformities which can result in respiratory failure. The symptoms are apparent from birth or early childhood. The muscle weakness is not progressive, and most patients remain ambulatory. Muscle biopsies show variable myopathic changes.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-84132/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/84132","names":{"fr":{"name":"Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory","synonyms":["Myopathie avec surcharge en desmine de début précoce"],"definition":"Myopathie à inclusion rare caractérisée par une hypotonie et une faiblesse musculaire axiale entraînant une rigidité de la colonne vertébrale et le développement d'une scoliose et d'autres déformations pouvant aboutir à une insuffisance respiratoire. Les symptômes sont apparents dès la naissance ou la petite enfance. La faiblesse musculaire n'est pas progressive et la plupart des patients sont capables de marcher. Les biopsies musculaires mettent en évidence des lésions myopathiques inconstantes."},"de":{"name":"Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen","synonyms":["Myopathie, Desmin-assoziierte früh-einsetzende"],"definition":"Eine seltene Myopathie, die durch Hypotonie und axiale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die zu Wirbelsäulensteifigkeit und der Entwicklung von Skoliose und anderen Fehlbildungen führt, die zu Atemversagen führen können. Die Symptome treten von Geburt an oder in der frühen Kindheit auf. Die Muskelschwäche ist nicht progredient, und die meisten Patienten bleiben gehfähig. Muskelbiopsien zeigen variable myopathische Veränderungen."},"es":{"name":"Miopatía asociada a desmina con inclusiones similares a cuerpos de Mallory","synonyms":["Miopatía asociada a desmina con inclusiones Mallory-like","Miopatía de inicio precoz asociada a desmina"],"definition":"Es una miopatía de inclusión poco frecuente caracterizada por hipotonía y debilidad de los músculos axiales que conducen a rigidez de la columna y desarrollo de escoliosis y otras deformidades que pueden provocar insuficiencia respiratoria. Los síntomas son evidentes desde el nacimiento o la primera infancia. La debilidad muscular no es progresiva y la mayoría de los pacientes conserva la capacidad de deambular. Las biopsias musculares muestran cambios miopáticos variables."},"it":{"name":"Miopatia desmina-correlata con inclusioni simil-corpi di Mallory","synonyms":["Miopatia desmina-correlata a esordio precoce"]},"nl":{"name":"Desminegerelateerde myopathie met Mallory-lichaampjes-achtige inclusies","synonyms":["Desminegerelateerde myopathie met vroege aanvang"],"definition":"Een zeldzame inclusielichaammyopathie, gekenmerkt door hypotonie en zwakte van axiale spieren, wat leidt tot rigiditeit van wervelkolom en ontwikkeling van scoliose en andere deformiteiten die kunnen resulteren in respiratoir falen. De symptomen zijn merkbaar vanaf de geboorte tot de vroege kindertijd. De spierzwakte is niet progressief, en de meeste patiënten behouden het vermogen om zelfstandig te lopen. Spierbiopten vertonen variabele myopathische veranderingen."},"pt":{"name":"Miopatia desmina-relacionada com inclusões semelhantes a corpos Mallory","synonyms":["Miopatia relacionada com a desmina de início precoce"],"definition":"Miopatia de inclusão rara caracterizada por hipotonia e fraqueza muscular axial levando à rigidez espinhal e desenvolvimento de escoliose e outras deformidades que podem resultar em insuficiência respiratória. Os sintomas são aparentes desde o nascimento ou na primeira infância. A fraqueza muscular não é progressiva, e a maioria dos doentes permanece com deambulação independente. Biópsias musculares mostram alterações miopáticas variáveis."},"pl":{"name":"Miopatia zależna od desminy z ciałkami typu Mallory'ego","synonyms":["Miopatia zależna od desminy o wczesnym początku"],"definition":"Rzadka miopatia wtrętowa charakteryzująca się hipotonią i osiowym osłabieniem mięśni, które prowadzą do sztywności kręgosłupa i rozwoju skoliozy oraz innych deformacji, mogących skutkować niewydolnością oddechową. Objawy są widoczne od urodzenia lub wczesnego dzieciństwa. Osłabienie mięśni nie postępuje i większość pacjentów zachowuje zdolność chodzenia. W biopsji mięśniowej widoczne są niecharakterystyczne zmiany miopatyczne."},"cs":{"name":"Desmin-vázaná myopatie s inkluzemi podobnými Malloryho tělískům","synonyms":["Desmin-vázaná myopatie s časným nástupem"]},"uk":{"name":"Десмін-залежна міопатія з включеннями Меллорі-подібних тілець","synonyms":["Міопатія, повязана з десміном, що починається на ранніх стадіях"],"definition":"A rare inclusion myopathy characterized by hypotonia and axial muscle weakness leading to spinal rigidity and development of scoliosis and other deformities which can result in respiratory failure. The symptoms are apparent from birth or early childhood. The muscle weakness is not progressive, and most patients remain ambulatory. Muscle biopsies show variable myopathic changes."},"zh":{"name":"Desmin相关性肌病伴Mallory小体样包涵体","synonyms":["早发性结蛋白相关性肌病"]},"tr":{"name":"Mallory benzeri cisim inklüzyonlu desmin-ilişkili miyopati","synonyms":["Erken başlangıçlı desmin-ilişkili miyopati"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"602771","qualifier":"NTBT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"G71.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"4A41.21","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"998522839"},{"source":"MONDO","code":"0019398","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4275073","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":206662,"name":"Inclusion myopathy","classifications":[156,181]},{"orpha":209041,"name":"Qualitative or quantitative defects of desmin","classifications":[156]},{"orpha":209193,"name":"Qualitative or quantitative defects of selenoprotein N1","classifications":[156]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"SELENON","name":"selenoprotein N","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"15122708[PMID]","hgnc":"15999","ensembl":"ENSG00000162430","omim":"606210","loci":["1p36.11"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":5.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"7224095[PMID]_15122708[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_7224095[PMID]_15122708[PMID]"}],"phenotypes":null}