{"orpha":75373,"name":"Progressive bifocal chorioretinal atrophy","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["CRAPB","PBCRA"],"definition":"A rare genetic isolated chorioretinal dystrophy characterized by distinctive slowly progressing chorioretinal atrophic lesions inducing significant visual impairment. There are three clinical stages. Atrophic macular lesion and nasal subretinal deposits are evident soon after birth (stage 1), the macular lesions progress beyond the retinal vascular arcades, and the foci of nasal atrophy coalesce into a confluent white lesion (stage 2), and marked expansion of both the macular and the nasal atrophic lesions toward the optic disc is observed (stage 3). Patients may also present with photophobia, nystagmus and myopia.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-75373/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/75373","names":{"fr":{"name":"Atrophie bifocale choriorétinienne progressive","definition":"Dystrophie choriorétinienne isolée rare d'origine génétique, caractérisée par des lésions atrophiques choriorétiniennes caractéristiques, à progression lente, entraînant une déficience visuelle importante. On distingue trois stades cliniques. Au stade&nbsp;1, des lésions maculaires atrophiques et des dépôts sous-rétiniens nasaux s'observent peu après la naissance, au stade&nbsp;2 les lésions maculaires progressent au-delà des arcades vasculaires rétiniennes et les foyers d'atrophie nasale fusionnent pour former une lésion confluente de couleur blanchâtre, et au stade&nbsp;3 s'observe une expansion marquée des lésions atrophiques maculaires et nasales vers le disque optique. Les patients peuvent également présenter une photophobie, un nystagmus et une myopie."},"de":{"name":"Atrophie, bifokale chorioretinale progressive","synonyms":["PBCRA","Progressive bifokale chorioretinale Atrophie"],"definition":"Eine genetisch bedingte isolierte chorioretinale Dystrophie, die durch charakteristische, langsam fortschreitende chorioretinale atrophische Läsionen gekennzeichnet ist, die zu einer erheblichen Sehbeeinträchtigung führen. Es gibt drei klinische Stadien. Atrophische Makula-Läsionen und nasale subretinale Ablagerungen sind kurz nach der Geburt erkennbar (Stadium 1), die Makula-Läsionen breiten sich über die retinalen Gefäßbögen hinaus aus, und die Herde der nasalen Atrophie verschmelzen zu einer konfluenten weißen Läsion (Stadium 2), und es wird eine deutliche Ausdehnung sowohl der makulären als auch der nasalen atrophischen Läsionen in Richtung Papille beobachtet (Stadium 3). Die Patienten können auch unter Photophobie, Nystagmus und Myopie leiden."},"es":{"name":"Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina","synonyms":["Atrofia coriorretiniana bifocal progresiva"],"definition":"Es una distrofia coriorretiniana aislada, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por lesiones atróficas coriorretinianas distintivas de progresión lenta que inducen una discapacidad visual significativa. Incluye tres etapas clínicas. La lesión atrófica macular y los depósitos subretinianos nasales son evidentes poco después del nacimiento (etapa 1), las lesiones maculares progresan más allá de las arcadas vasculares de la retina y los focos de atrofia nasal se fusionan en una lesión confluente blanquecina (etapa 2) y se observa una marcada expansión tanto de las lesiones atroficas maculares como de las nasales hacia el disco óptico (estadio 3). Los pacientes también pueden presentar fotofobia, nistagmo y miopía."},"it":{"name":"Atrofia corioretinica bifocale progressiva"},"nl":{"name":"Progressieve bifocale chorioretinale atrofie","synonyms":["CRAPB","PBCRA"],"definition":"Een zeldzame genetische geïsoleerde chorioretinale dystrofie, gekenmerkt door typische traag progressieve chorioretinale atrofische laesies waaronder significant verlies van gezichtsvermogen. Er zijn drie klinische stadia. Atrofische maculaire laesie en nasale subretinale deposities zijn merkbaar na de geboorte (stadium 1), de maculaire laesies vertonen progressie voorbij de retinale vasculaire arcades, en de foci van nasale atrofie vloeien samen tot een confluente witte laesie (stadium 2), en er wordt aanzienlijke expansie van zowel de maculaire als de nasale atrofische laesies naar de oogzenuwkop waargenomen (stadium 3). Patiënten vertonen mogelijk ook fotofobie, nystagmus en myopie."},"pt":{"name":"Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva","synonyms":["Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva","CRAPB"]},"pl":{"name":"Postępujący dwuogniskowy zanik błony naczyniowej i siatkówki","synonyms":["CRAPB","PBCRA"],"definition":"Rzadka, genetycznie uwarunkowana, izolowana dystrofia naczyniówkowo-siatkówkowa, charakteryzująca się powoli postępującymi zanikowymi zmianami naczyniówkowo-siatkówkowymi, powodującymi znaczne upośledzenie wzroku. Istnieją trzy stadia kliniczne. Zmiany zanikowe plamki i podsiatkówkowe złogi w obszarze przynosowym są widoczne wkrótce po urodzeniu (stadium 1), zmiany w plamce szerzą się poza arkady naczyniowe siatkówki, a ogniska zaniku w obszarze przynosowym zlewają się w białą plamę (stadium 2), zaś zmiany w obszarze plamki i przynosowym szerzą się w kierunku tarczy nerwu wzrokowego (stadium 3). Może wystąpić światłowstręt, oczopląs i krótkowzroczność."},"cs":{"name":"Progresivní bifokální chorioretinální atrofie","synonyms":["CRAPB","PBCRA"]},"uk":{"name":"Прогресуюча біфокальна хоріоретинальна атрофія","synonyms":["CRAPB","PBCRA"],"definition":"Progressive bifocal chorioretinal atrophy (PBCRA) is an early-onset chorioretinal dystrophy characterized by large atrophic macular and nasal retinal lesions, nystagmus, myopia, poor vision, and slow disease progression."},"zh":{"name":"进行性双焦点型脉络膜视网膜萎缩","synonyms":["CRAPB","PBCRA"]},"tr":{"name":"İlerleyici bifokal koryoretinal atrofi","synonyms":["CRAPB","PBCRA"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"600790","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"H35.5","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"9B70","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1936121929"},{"source":"MONDO","code":"0010932","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MeSH","code":"C535356","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C1833321","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"10123","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":97966,"name":"Rare ophthalmic disorder"},"parents":[{"orpha":717317,"name":"Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder","classifications":[156]},{"orpha":716348,"name":"Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder","classifications":[189]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"DHS6S1","name":"DNase1 hypersensitivity, chromosome 6, site 1","gene_type":"Disorder-associated locus","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"30710461[PMID]","hgnc":null,"ensembl":null,"omim":"616842","loci":["6q16.2"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Family(ies)","class":null,"value":2.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"5686965[PMID]_8541856[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_5686965[PMID]_8541856[PMID]"}],"phenotypes":{"validation_status":"y","online":"y","validation_date":"2016-06-01","source":"8541856[PMID]","terms":[{"hpo":"HP:0001135","label":"Chorioretinal dystrophy","frequency":"Very frequent (99-80%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0000565","label":"Esotropia","frequency":"Very frequent (99-80%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0007401","label":"Macular atrophy","frequency":"Very frequent (99-80%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0000545","label":"Myopia","frequency":"Very frequent (99-80%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0000639","label":"Nystagmus","frequency":"Very frequent (99-80%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0000505","label":"Visual impairment","frequency":"Very frequent (99-80%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0000580","label":"Pigmentary retinopathy","frequency":"Occasional (29-5%)","criteria":null}]}}