{"orpha":71202,"name":"Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional platelet anomaly","type":"Category","group":"Group of disorders","status":"active","flags":[],"synonyms":["Rare bleeding disorder due to a constitutional platelet anomaly","Rare bleeding disorder due to a constitutional thrombopathy and/or thrombocytopenia","Rare coagulopathy due to a constitutional platelet anomaly","Rare coagulopathy due to a constitutional thrombopathy and/or thrombocytopenia","Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional thrombopathy and/or thrombocytopenia"],"definition":null,"note":"This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications.","url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-71202/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/71202","names":{"fr":{"name":"Maladie hémorragique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes","synonyms":["Coagulopathie rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes","Coagulopathie rare par thrombopathie et/ou thrombocytopénie constitutionnelle","Maladie hémorragique rare par thrombopathie et/ou thrombocytopénie constitutionnelle"]},"de":{"name":"Thrombopathie, konstitutionelle"},"es":{"name":"Trastorno hemorrágico raro por una anomalía plaquetaria constitucional","synonyms":["Coagulopatía rara por trombopatía y/o trombocitopenia constitucional","Coagulopatía rara por una anomalía plaquetaria constitucional","Trastorno hemorrágico raro por trombopatía y/o trombocitopenia constitucional","Trastorno raro de sangrado por trombopatía y/o trombocitopenia constitucional","Trastorno raro de sangrado por una anomalía plaquetaria constitucional"]},"it":{"name":"Disturbo emorragico raro da difetto piastrinico costituzionale","synonyms":["Coagulopatia rara da difetto piastrinico costituzionale","Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia costituzionale","Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia costituzionale"]},"nl":{"name":"Zeldzame hemorragische stoornis als gevolg van een constitutionele bloedplaatjesanomalie","synonyms":["Zeldzame bloedingsstoornis als gevolg van een constitutionele bloedplaatjesanomalie","Zeldzame bloedingsstoornis als gevolg van een constitutionele trombopathie en/of trombocytopenie","Zeldzame coagulopathie als gevolg van een constitutionele bloedplaatjesanomalie","Zeldzame coagulopathie als gevolg van een constitutionele trombopathie en/of trombocytopenie","Zeldzame hemorragische stoornis als gevolg van een constitutionele trombopathie en/of trombocytopenie"]},"pt":{"name":"Trombopatia constitucional"},"pl":{"name":"Rzadkie zaburzenia krzepnięcia spowodowane anomaliami płytek","synonyms":["Rare bleeding disorder due to a constitutional platelet anomaly","Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional thrombopathy and/or thrombocytopenia","Rzadka koagulopatia spowodowana trombopatią i/lub trombocytopenią","Rzadkie koagulopatie spowodowane anomaliami płytek","Rzadkie zaburzenia krzepnięcia spowodowane trombopatią i/lub trombocytopenią"]},"cs":{"name":"Vzácná hemoragická porucha způsobená konstituční anomálií destiček","synonyms":["Vzácná krvácivá porucha způsobená konstituční anomálií destiček","Vzácná krvácivá porucha způsobená konstituční trombopatií a/nebo trombocytopenií","Vzácná koagulopatie způsobená konstituční anomálií destiček","Vzácná koagulopatie způsobená konstituční trombopatií a/nebo trombocytopenií","Vzácná hemoragická porucha způsobená konstituční trombopatií a/nebo trombocytopenií"]},"uk":{"name":"Рідкісне геморагічне захворювання через конституційну аномалію тромбоцитів","synonyms":["Рідкісне порушення згортання крові через конституційну аномалію тромбоцитів","Рідкісне порушення згортання крові внаслідок конституціональної тромбопатії та/або тромбоцитопенії","Рідкісна коагулопатія внаслідок конституціональної аномалії тромбоцитів","Рідкісна коагулопатія внаслідок конституціональної тромбопатії та/або тромбоцитопенії","Рідкісні геморагічні розлади внаслідок конституціональної тромбопатії та/або тромбоцитопенії"]},"zh":{"name":"血小板组分异常所致罕见出血性疾病","synonyms":["体质性血栓病和/或血小板减少导致的罕见的凝血病"]},"tr":{"name":"Yapısal trombosit anomalisine bağlı nadir görülen hemorajik bozukluk","synonyms":["Yapısal trombopati ve/veya trombositopeniye bağlı nadir kanama bozukluğu","Yapısal trombopati ve/veya trombositopeniye bağlı nadir görülen hemorajik bozukluk","Yapısal trombosit anomalisine bağlı nadir koagülopati","Yapısal bir trombosit anomalisine bağlı nadir kanama bozukluğu","Yapısal trombopati ve/veya trombositopeniye bağlı nadir koagülopati"]}},"xrefs":[{"source":"MONDO","code":"19097","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5680114","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":97992,"name":"Rare hematologic disease"},"parents":[{"orpha":183654,"name":"Rare genetic coagulation disorder","classifications":[156]},{"orpha":248326,"name":"Rare hemorrhagic disorder due to a platelet anomaly","classifications":[194]}],"children":[{"orpha":275729,"name":"Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional thrombocytopenia","type":"Category"},{"orpha":275736,"name":"Rare hemorrhagic disorder due to a qualitative platelet defect","type":"Category"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}