{"orpha":708046,"name":"Peripheral arteriovenous malformation","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Peripheral AVM"],"definition":"A rare fast-flow vascular malformation characterized by direct connections between extracranial arteries and veins bypassing the capillary bed due to abnormal vasculogenesis or angiogenesis. These fast-flow vascular lesions comprise numerous vessels which may be tortuous and dysfunctional, resulting in red discoloration, pain, ulceration, bleeding, and severe deformities. They are primarily found in the head and neck region, followed by the limbs and trunk.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-708046/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/708046","names":{"fr":{"name":"Malformation artérioveineuse périphérique","synonyms":["MAV phériphérique"],"definition":"Malformation vasculaire rare à flux rapide caractérisée par des connexions directes entre les artères et les veines extracrâniennes contournant le lit capillaire en raison d'une vasculogenèse ou d'une angiogenèse anormale. Ces lésions vasculaires à flux rapide comprennent de nombreux vaisseaux qui peuvent être tortueux et dysfonctionnels, donnant lieu à une décoloration rouge, des douleurs, des ulcérations, des saignements et des déformations graves. Elles sont localisées principalement dans la région de la tête et du cou, puis dans les membres et le tronc."},"de":{"name":"Periphere arteriovenöse Fehlbildung","synonyms":["Periphere AVM","Periphere arteriovenöse Malformation"],"definition":"Eine Gruppe seltener fast-flow-Gefäßanomalien, die sich durch direkte Verbindungen zwischen extrakraniellen Arterien und Venen auszeichnen. Diese entstehen durch eine abnormale Gefäßbildung oder Angiogenese und umgehen das Kapillarbett. Diese schnell fließenden Gefäßläsionen bestehen aus zahlreichen gewundenen und funktionsgestörten Gefäßen. Dies kann zu roten Verfärbungen, Schmerzen, Geschwüren, Blutungen und schweren Fehlbildungen führen. Sie treten vor allem im Kopf- und Halsbereich auf, gefolgt von den Gliedmaßen und dem Rumpf."},"es":{"name":"Malformación arteriovenosa periférica","synonyms":["MAV periférica"],"definition":"Es una malformación vascular de alto flujo caracterizada por conexiones directas entre arterias y venas extracraneales evitando el lecho capilar debido a una vasculogénesis o angiogénesis anómala. Estas lesiones vasculares de alto flujo comprenden numerosos vasos que pueden ser tortuosos y disfuncionales, lo que provoca una decoloración rojiza, dolor, ulceración, sangrado y graves deformidades. Se localizan principalmente en la región de la cabeza y del cuello, seguidas de las extremidades y del tronco."},"it":{"name":"Malformazione arterovenosa periferica","synonyms":["MAV periferica"]},"nl":{"name":"Perifere arterioveneuze malformatie","synonyms":["Perifere AVM"],"definition":"Een zeldzame vasculaire malformatie met snelle bloedstroom, gekenmerkt door directe verbindingen tussen extracraniële slagaders en aders die het haarvatennetwerk omzeilen als gevolg van abnormale vasculogenese of angiogenese. Deze vasculaire laesies met snelle bloedstroom bestaan uit vele bloedvaten die tortueus en disfunctioneel kunnen zijn, en resulteren in rode verkleuring, pijn, ulceratie, bloeding, en ernstige deformiteiten. Ze worden in de eerste plaats aangetroffen op hoofd en hals, gevolgd door ledematen en romp."},"pt":{"name":"Peripheral arteriovenous malformation"},"pl":{"name":"Obwodowa malformacja tętniczo-żylna","synonyms":["Peripheral AVM"]},"cs":{"name":"Peripheral arteriovenous malformation","synonyms":["Peripheral AVM"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q27.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":707944,"name":"Peripheral fast-flow vascular malformation","classifications":[147,198]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":["Adolescent","Adult"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"Unknown","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}