{"orpha":70596,"name":"Congenital Epstein-Barr virus infection","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Antenatal EBV infection","Antenatal Epstein-Barr virus infection","Congenital EBV infection","Mother-to-child transmission of Epstein-Barr virus infection"],"definition":"A rare infectious disease that causes no clinical manifestations in the majority of infants. Indeed, the occurrence of congenital infection with EBV has never been demonstrated conclusively and must be very rare. One case has been reported to present after birth, multiple congenital anomalies (micrognathia, cryptorchidism, central cataracts), dystrophy, generalized hypotonia, hepatosplenomegaly, diffuse petechiae and hematomas and multiple areas of metaphysitis of the long bones at birth. A low birth weight was also reported. No specific follow-up of the fetus is recommended following maternal EBV primary-infection.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-70596/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/70596","names":{"fr":{"name":"Infection congénitale au virus d'Epstein-Barr","synonyms":["Infection anténatale au virus d'Epstein-Barr","Infection congénital à EBV","Infection anténatale au EBV"],"definition":"Maladie infectieuse rare ne provoquant chez la plupart des nourrissons aucune manifestation clinique. En effet, la survenue d'une infection congénitale par l'EBV n'a jamais été démontrée de manière concluante et doit être très rare. À ce jour, un seul cas a été décrit avec de multiples anomalies congénitales (micrognathie, cryptorchidie, cataractes centrales), une dystrophie, une hypotonie généralisée, une hépatosplénomégalie, des pétéchies et des hématomes diffus et de multiples zones de métaphysite des os longs à la naissance. Un faible poids à la naissance a également été rapporté. Il n'existe pas de procédure de suivi spécifique du foetus après une primo-infection maternelle par l'EBV."},"de":{"name":"Epstein-Barr Virusinfektion, kongenitale","synonyms":["EBV-Infektion, kongenitale","EBV-Infektion, vorgeburtliche","Epstein-Barr Virusinfektion durch Mutter-Kind-Übertragung","Epstein-Barr Virusinfektion, pränatale"],"definition":"Eine seltene Infektionskrankheit, die bei der Mehrheit der Säuglinge keine klinischen Symptome hervorruft. Tatsächlich konnte das Auftreten einer angeborenen Infektion mit EBV nie schlüssig nachgewiesen werden und muss sehr selten sein. Es wurde ein Fall gemeldet, bei dem nach der Geburt mehrere angeborene Anomalien (Mikrognathie, Kryptorchismus, zentraler Katarakt), Dystrophie, generalisierte Hypotonie, Hepatosplenomegalie, diffuse Petechien und Hämatome sowie mehrere Bereiche mit Metaphysitis der langen Knochen bei der Geburt auftraten. Es wurde auch ein niedriges Geburtsgewicht gemeldet. Nach einer mütterlichen EBV-Primärinfektion wird keine spezifische Nachsorge des Fötus empfohlen."},"es":{"name":"Infección congénita por el virus de Epstein-Barr","synonyms":["Infección congénita por EBV","Infección prenatal por EBV","Infección prenatal por el virus de Epstein-Barr","Transmisión materna de la infección por el virus Epstein-Barr"],"definition":"Es una enfermedad infecciosa poco frecuente que no presenta manifestaciones clínicas en la mayoría de los lactantes. De hecho, la aparición de una infección congénita por EBV nunca se ha demostrado de manera concluyente y debe ser muy poco frecuente. Hasta la fecha, se ha descrito un único caso que presentaba anomalías congénitas múltiples (micrognatia, criptorquidia, cataratas centrales), distrofia, hipotonía generalizada, hepatoesplenomegalia, petequias difusas y hematomas, y múltiples áreas de metafisitis en los huesos largos al nacimiento. También se ha descrito bajo peso al nacer. No hay ningún procedimiento específico de seguimiento del feto después de la infección primaria por EBV materno."},"it":{"name":"Infezione congenita da virus di Epstein-Barr","synonyms":["Infezione prenatale da virus di Epstein-Barr"],"definition":"Nella maggior parte dei neonati, l'infezione congenita da virus di Epstein-Barr (EBV) non comporta segni clinici. In realtà, la frequenza dell'infezione congenita da EBV non è nota, ma si ipotizza che sia molto rara. È stato descritto un caso ad esordio dopo la nascita, che presentava anomalie congenite multiple (micrognatia, criptorchidismo, cataratta centrale), distrofia, ipotonia generalizzata, epatosplenomegalia, petecchie diffuse, ematomi e metafisite delle ossa lunghe localizzata in aree diverse. Il peso neonatale era ridotto. Non viene raccomandato uno specifico follow-up del feto che ha contratto un'infezione primaria materna da EBV."},"nl":{"name":"Congenitale infectie met Epstein-Barrvirus","synonyms":["Antenatale EBV-infectie","Antenatale infectie met Epstein-Barrvirus","Congenitale EBV-infectie","Overdracht van moeder op kind van infectie met Epstein-Barrvirus"],"definition":"Een zeldzame infectieuze aandoening, die bij de meerderheid van zuigelingen geen klinische manifestaties veroorzaakt. Het voorkomen van congenitale infectie met EBV werd inderdaad nog nooit met zekerheid aangetoond en moet dus heel zeldzaam zijn. Er werd één geval gerapporteerd met presentatie, multipele congenitale anomalieën (micrognathie, cryptorchisme, centraal cataract), dystrofie, gegeneraliseerde hypotonie, hepatosplenomegalie, diffuse petechiën en hematomen, en meerdere gebieden van metafysitis van pijpbeenderen bij de geboorte. Een laag geboortegewicht werd ook gerapporteerd. Er wordt geen specifieke opvolging van de foetus aangeraden na primaire maternale infectie met EBV."},"pt":{"name":"Infeção congénita por vírus Epstein-Barr","synonyms":["Infeção pré-natal por vírus Epstein-Barr"]},"pl":{"name":"Wrodzone zakażenie wirusem Epsteina-Barra","synonyms":["Prenatalne zakażenie wirusem Epsteina-Barra"],"definition":"Rzadka choroba zakaźna, która u większości niemowląt nie powoduje żadnych objawów klinicznych. Rzeczywiście, występowanie wrodzonego zakażenia wirusem EBV nigdy nie zostało ostatecznie potwierdzone i musi być bardzo rzadkie. Zgłoszono jeden przypadek wystąpienia po urodzeniu wielu wad wrodzonych (małożuchwie, wnętrostwo, zaćma centralna), dystrofii, uogólnionej hipotonii, hepatosplenomegalii, rozlanych wybroczyn i krwiaków oraz licznych obszarów zapalenia przynasad kości długich przy urodzeniu. Zgłaszano również niską masę urodzeniową. Nie zaleca się szczególnej obserwacji płodu po pierwotnym zakażeniu EBV u matki."},"cs":{"name":"Vrozená infekce virem Epsteina-Barrové","synonyms":["Antenatální Epsteina-Barrové virová infekce","Vrozená infekce virem Epstein-Barrové","Antenatální Epstein-Barrové virová infekce"]},"uk":{"name":"Вроджена інфекція вірусу Епштейна-Барр","synonyms":["Антенатальна інфекція EBV","Антенатальна інфекція вірусу Епштейна-Барр","Вроджена ВЕБ-інфекція","Передача вірусної інфекції Епштейна-Барр від матері до дитини"],"definition":"A rare infectious disease that causes no clinical manifestations in the majority of infants. Indeed, the occurrence of congenital infection with EBV has never been demonstrated conclusively and must be very rare. One case have been reported to present after birth, multiple congenital anomalies (micrognathia, cryptorchidism, central cataracts), dystrophy, generalized hypotonia, hepatosplenomegaly, diffuse petechiae and hematomas and multiple areas of metaphysitis of the long bones at birth. A low birth weight was also reported. No specific follow-up of the fetus is recommended following maternal EBV primary-infection."},"zh":{"name":"先天性EB病毒感染","synonyms":["母婴传播型Epstein-Barr病毒感染"]},"tr":{"name":"Doğumsal Epstein-Barr virüsü enfeksiyonu","synonyms":["Antenatal EBV enfeksiyonu","Doğumsal EBV enfeksiyonu","Antenatal Epstein-Barr virüsü enfeksiyonu","Epstein-Barr virüs enfeksiyonunun anneden çocuğa bulaşması"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"P35.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"KA62.1","qualifier":"E","icd_relation":"specific","validated":true,"icd11_uri":"1861788994"},{"source":"MONDO","code":"0019094","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4274357","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":68416,"name":"Rare infectious disease"},"parents":[{"orpha":232035,"name":"Infectious embryofetopathy","classifications":[147,203,216]},{"orpha":163585,"name":"Rare viral disease","classifications":[203]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"Unknown","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Not yet validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}