{"orpha":693912,"name":"EPHB4-related capillary malformation-arteriovenous malformation","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["CM-AVM2"],"definition":"A rare capillary malformation-arteriovenous malformation characterized by multifocal pink-to-red cutaneous capillary malformations, mainly localized on the extremities, trunk, head and neck. Bier spots, epistaxis, and telangiectasias on the lips, perioral region and on the upper thorax are frequently observed. Arteriovenous malformations and fistulas involving muscle, bone, the spine and the brain may also be present. Most patients are asymptomatic except for the capillary malformations, the family history is often positive for capillary malformations.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-693912/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/693912","names":{"fr":{"name":"Malformation capillaire-malformation artérioveineuse associées à EPHB4","synonyms":["CM-AVM2"],"definition":"Malformation capillaire-malformation artérioveineuse rare, caractérisée par des malformations capillaires cutanées multifocales de couleur rose à rouge, principalement localisées sur les extrémités, le tronc, la tête et le cou. On observe fréquemment des taches de Bier, des épistaxis et des télangiectasies sur les lèvres, la région péri-orale et la partie supérieure du thorax. Des malformations artérioveineuses et des fistules touchant les muscles, les os, la colonne vertébrale et le cerveau peuvent également être présentes. A l'exception des malformations capillaires, la plupart des patients sont asymptomatiques. Les antécédents familiaux de malformations capillaires sont souvent observés."},"de":{"name":"Kapilläre Fehlbildung mit arteriovenöser Fehlbildung, EPHB4-assoziiert","synonyms":["CM-AVM2"],"definition":"Eine seltene kapilläre Fehlbildung-arteriovenöse Fehlbildung, die durch multifokale rosa bis rote kutane Fehlbildungen gekennzeichnet ist, die hauptsächlich an den Extremitäten, am Rumpf, am Kopf und am Hals lokalisiert sind. Häufig werden Bier-Flecken, Epistaxis und Teleangiektasien an den Lippen, der Perioralregion und am oberen Thorax beobachtet. Arteriovenöse Fehlbildungen und Fisteln, die Muskeln, Knochen, die Wirbelsäule und das Gehirn betreffen, können ebenfalls vorhanden sein. Die meisten Patienten sind mit Ausnahme der kapillären Fehlbildungen asymptomatisch, in der Familienanamnese finden sich häufig positive Hinweise auf kapilläre Fehlbildungen."},"es":{"name":"Síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa asociado a EPHB4","synonyms":["MC-MAV2"],"definition":"Es una malformación capilar-arteriovenosa poco frecuente caracterizada por malformaciones capilares cutáneas multifocales de color rosáceo-rojizo, localizadas principalmente en las extremidades, el tronco, la cabeza y el cuello. Se observan con frecuencia manchas de Bier, epistaxis y telangiectasias en los labios, la región perioral y la parte superior del tórax. También puede asociar malformaciones arteriovenosas y fístulas que afectan a la musculatura, a los huesos, a la columna vertebral y al cerebro. La mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos, salvo por las malformaciones capilares; los antecedentes familiares suelen ser positivos para malformaciones capilares."},"it":{"name":"Malformazione capillare-malformazione arterovenosa correlate a EPHB4","synonyms":["CM-AVM2"]},"nl":{"name":"EPHB4-gerelateerde capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie","synonyms":["CM-AVM2"],"definition":"Een zeldzame capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie, gekenmerkt door multifocale roze tot rode cutane capillaire malformaties, voornamelijk gesitueerd op de extremiteiten, romp, hoofd en hals/nek. Vlekken van Bier, epistaxis, en teleangiëctasie op lippen, periorale regio en bovenste deel van de thorax worden vaak waargenomen. Arterioveneuze malformaties en fistels met betrokkenheid van spier, bot, wervelkolom en hersenen kunnen ook aanwezig zijn. De meeste patiënten zijn asymptomatisch met uitzondering van de capillaire malformaties; de familiegeschiedenis is vaak positief voor capillaire malformaties."},"pt":{"name":"Malformação capilar-arteriovenosa EPHB4-relacionada","synonyms":["CM-AVM2"]},"pl":{"name":"Malformacja naczyń włosowatych - malformacja tętniczo-żylna związana z EPHB4","synonyms":["CM-AVM2"]},"cs":{"name":"EPHB4-related capillary malformation-arteriovenous malformation","synonyms":["CM-AVM2"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"618196","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q27.3","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LC50.Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":false,"icd11_uri":"null"}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":137667,"name":"Capillary malformation-arteriovenous malformation","classifications":[147,156,198,233]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"EPHB4","name":"EPH receptor B4","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"30760892[PMID]","hgnc":"3395","ensembl":"ENSG00000196411","omim":"600011","loci":["7q22.1"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":200.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}