{"orpha":693907,"name":"RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["CM-AVM1"],"definition":"A rare capillary malformation-arteriovenous malformation characterized by single or multiple cutaneous lesions ranging from round to oval shape with pinkish to purplish-red or reddish-brown macules, randomly distributed over the body. Perilesional pale halo are usually detected on the skin. These lesions may occur with or without arteriovenous malformations/arteriovenous fistulas involving muscle, bone, spine and brain. Parkes Weber syndrome with segmental distribution may also be present. Most patients are asymptomatic except for the capillary malformations, the family history is often positive for capillary malformations.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-693907/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/693907","names":{"fr":{"name":"Malformation capillaire-malformation artérioveineuse associées à RASA1","synonyms":["CM-AVM1"],"definition":"Malformation capillaire - malformation artérioveineuse rare caractérisée par des lésions cutanées isolées ou multiples, formant des macules rondes à ovales allant du rose au rouge violacé ou brun rougeâtre, réparties de manière aléatoire sur le corps. Un halo périlésionnel clair est généralement visible sur la peau. Ces lésions peuvent être accompagnées ou pas de malformations artérioveineuses/fistules artérioveineuses touchant les muscles, les os, la colonne vertébrale et le cerveau. Le syndrome de Parkes Weber avec distribution segmentaire peut également être présent. À l'exception des malformations capillaires, la plupart des patients sont asymptomatiques. Les antécédents familiaux de malformations capillaires sont fréquents."},"de":{"name":"Kapilläre Fehlbildung mit arteriovenöser Fehlbildung, RASA1-assoziiert","synonyms":["CM-AVM1"],"definition":"Eine seltene kapilläre Fehlbildung, die häufig mit einer arteriovenösen Fehlbildung einhergeht und durch einzelne oder multiple Hautläsionen gekennzeichnet ist, die von runder bis ovaler Form mit rosa bis purpurrot oder rotbraunen Makulae variieren und zufällig über den Körper verteilt sind. Auf der Haut ist in der Regel ein blasser Hof um die Läsionen herum zu erkennen. Diese Läsionen können mit oder ohne arteriovenöse Fehlbildungen/arteriovenöse Fisteln auftreten, die Muskeln, Knochen, Wirbelsäule und Gehirn betreffen. Das Parkes-Weber-Syndrom mit segmentaler Verteilung kann ebenfalls vorliegen. Die meisten Patienten sind bis auf die kapillären Fehlbildungen asymptomatisch, die Familienanamnese ist häufig positiv."},"es":{"name":"Síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa asociado a RASA1","synonyms":["MC-MAV1"],"definition":"Es una malformación capilar-arteriovenosa poco frecuente caracterizada por lesiones cutáneas aisladas o múltiples, de forma redondeada a ovalada, con máculas de color rosado a rojo-violáceo o marrón-rojizo, a menudo rodeadas por un halo pálido perilesional, y distribuidas aleatoriamente por el cuerpo. Estas lesiones pueden presentarse con o sin malformaciones/fístulas arteriovenosas que afectan al músculo, al hueso, a la columna vertebral y al cerebro. También puede asociar el síndrome de Parkes-Weber, con distribución segmentaria. La mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos, excepto por las malformaciones capilares, para las que suelen contar con antecedentes familiares positivos."},"it":{"name":"Malformazione capillare-malformazione arterovenosa correlate a RASA1","synonyms":["CM-AVM1"]},"nl":{"name":"RASA1-gerelateerde capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie","synonyms":["CM-AVM1"],"definition":"Een zeldzame capillaire malformatie - arterioveneuze malformatie, gekenmerkt door enkel- of meervoudige cutane laesies gaande van ronde tot ovale maculae met een roze tot paars-rode of rood-bruine kleur, willekeurig verdeeld over het lichaam. Meestal wordt een perilaesionale bleke halo gedetecteerd op de huid. Deze laesies kunnen optreden met of zonder arterioveneuze malformaties/arterioveneuze fistels met betrokkenheid van spier, bot, wervelkolom en hersenen. Syndroom van Parkes Weber met segmentale distributie kan ook aanwezig zijn. De meeste patiënten zijn asymptomatisch met uitzondering van de capillaire malformaties; de familiegeschiedenis is vaak positief voor capillaire malformaties."},"pt":{"name":"Malformação capilar-arteriovenosa RASA1-relacionada","synonyms":["CM-AVM1"]},"pl":{"name":"Malformacja naczyń włosowatych - malformacja tętniczo-żylna związana z RASA1","synonyms":["CM-AVM1"]},"cs":{"name":"RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation","synonyms":["CM-AVM1"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"608354","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q27.3","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LC50.Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":false,"icd11_uri":"null"}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":137667,"name":"Capillary malformation-arteriovenous malformation","classifications":[147,156,198,233]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"RASA1","name":"RAS p21 protein activator 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"14639529[PMID]_21348050[PMID]","hgnc":"9871","ensembl":"ENSG00000145715","omim":"139150","loci":["5q14.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Antenatal","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":300.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}