{"orpha":692193,"name":"CHAMP1-related intellectual disability-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare malformation syndrome characterized by global developmental delay with intellectual disability, speech delay, hypotonia, neurobehavioral symptoms including autism spectrum disorder, repetitive behaviors, attention deficit hyperactivity disorder, and sleep abnormalities. Dysmorphic facial features may include microcephaly (or sometimes macrocephaly), a round face, a flat head with a shortened forehead, hypertelorism, upslanted palpebral fissures, bulbous nose, wide nasal bridge, short philtrum, tented upper lip, and dental abnormalities (most commonly retained primary teeth). Additional clinical features can include recurrent infections, cyclic vomiting syndrome, seizures, and nonspecific congenital malformations.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-692193/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/692193","names":{"fr":{"name":"Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-troubles du comportement associé à CHAMP1","definition":"Syndrome malformatif rare caractérisé par un retard de développement global avec déficience intellectuelle, retard de langage, hypotonie, symptômes des troubles neurologiques et comportementaux, à savoir troubles du spectre de l'autisme, des comportements répétitifs, un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et des troubles du sommeil. Une dysmorphie faciale peut être observée, à savoir microcéphalie (ou macrocéphalie dans certains cas), visage rond, tête aplatie et front court, hypertélorisme, fentes palpébrales orientées vers le haut, nez bulbeux, pont nasal large, philtrum court, lèvre supérieure en forme de tente et anomalies dentaires (le plus souvent des dents primaires retenues). Les autres caractéristiques cliniques peuvent inclure des infections récurrentes, un syndrome de vomissements cycliques, des crises d'épilepsie et des malformations congénitales non spécifiques."},"de":{"name":"CHAMP1-assoziierte syndromale Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Verhaltensauffälligkeiten","synonyms":["NEDHILD","Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörung mit Hypotonie, Sprachstörungen und dysmorphen Merkmalen"],"definition":"Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie, neurologische Verhaltenssymptome einschließlich Autismus-Spektrum-Störung, repetitives Verhalten, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören Mikrozephalie (oder manchmal Makrozephalie), ein rundes Gesicht, ein flacher Kopf mit verkürzter Stirn, Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, eine Knollennase, ein breiter Nasenrücken, ein kurzes Philtrum, eine gespannte Oberlippe und Zahnanomalien (am häufigsten bleibende Milchzähne). Weitere klinische Merkmale können wiederkehrende Infektionen, zyklisches Erbrechen, Krampfanfälle und unspezifische angeborene Fehlbildungen sein."},"es":{"name":"Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-trastornos de conducta asociado a CHAMP1","definition":"Es un síndrome malformativo poco frecuente caracterizado por un retraso global en el desarrollo con discapacidad intelectual, retraso en el habla, hipotonía, síntomas neuroconductuales que incluyen el trastorno del espectro autista, las estereotipias, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y las alteraciones del sueño. Los rasgos faciales dismórficos pueden incluir microcefalia (o, en ocasiones, macrocefalia), cara redondeada, aplanamiento craneal con frente acortada, hipertelorismo, fisuras palpebrales ascendentes, nariz bulbosa, puente nasal ancho, surco nasolabial corto, labio superior en carpa y anomalías dentarias (con mayor frecuencia, retención de dientes primarios). Otras características clínicas pueden incluir las infecciones recurrentes, el síndrome de vómitos cíclicos, las crisis epilépticas y las malformaciones congénitas inespecíficas."},"it":{"name":"Sindrome disabilità intellettiva-dismorfismi facciali-anomalie comportamentali correlata a CHAMP1"},"nl":{"name":"CHAMP1-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gedragsafwijkingen-syndroom","definition":"Een zeldzaam malformatiesyndroom, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand met intellectuele achterstand, spraakachterstand, hypotonie, neurologische gedragssymptomen waaronder autismespectrumstoornis, repetitief gedrag, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, en slaapafwijkingen. Mogelijke dysmorfe gelaatskenmerken zijn onder meer microcefalie (of soms macrocefalie), een rond aangezicht, een plat hoofd met kort voorhoofd, hypertelorisme, schuin naar boven hellende ooglidspleten, knolvormige neus, brede neusbrug, kort filtrum, tentvormige bovenlip, en gebitsafwijkingen (meestal persisterende melktanden). Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn recidiverende infecties, syndroom van cyclisch braken, insulten, en aspecifieke congenitale malformaties."},"pt":{"name":"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias comportamentais CHAMP1-relacionada"},"pl":{"name":"Zespół niepełnosprawności intelektualnej, dysmorfii twarzy i zaburzeń zachowania związany z CHAMP1","definition":"Rzadki zespół wad rozwojowych charakteryzujący się globalnym opóźnieniem rozwoju z niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem mowy, hipotonią, objawami neurobehawioralnymi, w tym zaburzeniami ze spektrum autyzmu, zachowaniami powtarzalnymi, zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi i zaburzeniami snu. Dysmorficzne cechy twarzy mogą obejmować małogłowie (lub czasami wielkogłowie), okrągłą twarz, płaską głowę z niskim czołem, hiperteloryzm, skośne szpary powiekowe, bulwiasty nos, szeroki grzbiet nosa, krótką rynienkę nosową, górną wargę w namiotowatym kształcie oraz nieprawidłowości zębów (najczęściej zachowane są zęby mleczne). Dodatkowe cechy kliniczne mogą obejmować nawracające infekcje, zespół cyklicznych wymiotów, drgawki i niespecyficzne wady wrodzone."},"cs":{"name":"Syndrom související s CHAMP1 zahrnující intelektovou nedostatečnost, faciální dysmorfii, anomálie chrupu, abnormality chování a mikrocefalii"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"616579","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":611327,"name":"Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability","classifications":[156]},{"orpha":102283,"name":"Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability","classifications":[147,181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"CHAMP1","name":"chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"37628598[PMID]_35271727[PMID]","hgnc":"20311","ensembl":"ENSG00000198824","omim":"616327","loci":["13q34"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Childhood","Infancy"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":37.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"25533962[PMID]_26340335[PMID]_26751395[PMID]_34021018[PMID]_35271727[PMID]_37628598[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"25533962[PMID]_26340335[PMID]_26751395[PMID]_34021018[PMID]_35271727[PMID]_37628598[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}