{"orpha":688523,"name":"Splenic venous malformation","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Splenic cavernous malformation","Splenic slow-flow venous malformation","Venous malformation of the spleen"],"definition":"A rare venous malformation characterized by splenic non-encapsulated, non-neoplastic vascular channels of varying sizes (ranging from capillaries to cavernous vessels) containing slow-flowing blood. The majority of patients are asymptomatic and the condition is usually discovered incidentally. When patients are symptomatic, they may present with dyspnea, abdominal pain, splenomegaly, diarrhea, or constipation. Lesions are usually benign with no malignant potential. However, very large lesions may require splenectomy due to their increased risk of rupture, which may lead to intra-abdominal hemorrhage.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-688523/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/688523","names":{"fr":{"name":"Malformation veineuse splénique","synonyms":["Malformation de la veine splénique","Malformation veineuse de la rate"],"definition":"Malformation veineuse rare caractérisée par des canaux vasculaires spléniques non encapsulés et non néoplasiques de tailles variables (allant des capillaires aux vaisseaux caverneux) contenant du sang à flux lent. La majorité des patients sont asymptomatiques et la maladie est généralement découverte de manière fortuite. Lorsqu'ils sont symptomatiques, les patients peuvent présenter une dyspnée, des douleurs abdominales, une splénomégalie, une diarrhée ou une constipation. Les lésions sont généralement bénignes et ne présentent aucun potentiel malin. Cependant, les lésions très volumineuses peuvent nécessiter une splénectomie en raison du risque accru de rupture, pouvant entraîner une hémorragie intra-abdominale."},"de":{"name":"Venöse Fehlbildung der Milz","synonyms":["Kavernöse Fehlbildung der Milz","Slow-flow venöse Malformation der Milz"],"definition":"Eine seltene venöse Fehlbildung, die durch nicht gekapselte, nicht neoplastische Gefäßkanäle unterschiedlicher Größe (von Kapillaren bis zu kavernösen Gefäßen) in der Milz gekennzeichnet ist, in denen langsam fließendes Blut zirkuliert. Die meisten Patienten sind asymptomatisch, und die Erkrankung wird in der Regel zufällig entdeckt. Wenn Patienten symptomatisch sind, können sie unter Atemnot, Bauchschmerzen, Splenomegalie, Durchfall oder Verstopfung leiden. Die Läsionen sind in der Regel gutartig und ohne malignes Potenzial. Sehr große Läsionen können jedoch aufgrund ihres erhöhten Risikos einer Ruptur, die zu einer intraabdominalen Blutung führen kann, eine Splenektomie erforderlich machen."},"es":{"name":"Malformación venosa esplénica","synonyms":["Malformación cavernosa esplénica","Malformación venosa del bazo","Malformación venosa esplénica de flujo lento"],"definition":"Es una malformación venosa poco frecuente caracterizada por canales vasculares esplénicos no encapsulados y no neoplásicos de diversos tamaños (desde capilares hasta vasos cavernosos) de bajo flujo sanguineo. La mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos y la afección suele descubrirse de forma incidental. Los pacientes sintomáticos pueden presentar disnea, dolor abdominal, esplenomegalia, diarrea o estreñimiento. Las lesiones suelen ser benignas, sin potencial maligno. Sin embargo, las lesiones muy extensas pueden requerir esplenectomía debido a su mayor riesgo de ruptura, que puede provocar hemorragia intraabdominal."},"it":{"name":"Malformazione venosa splenica","synonyms":["Malformazione cavernosa splenica","Malformazione venosa della milza","Malformazione venosa splenica a flusso lento"]},"nl":{"name":"Veneuze malformatie van milt","synonyms":["Veneuze malformatie van milt met trage bloedstroom","Caverneuze malformatie van milt","Slow-flow veneuze malformatie van milt"],"definition":"Een zeldzame veneuze malformatie, gekenmerkt door niet-ingekapselde, niet-neoplastische vasculaire kanalen in de milt met variabele omvang (gaande van capillairen tot caverneuze bloedvaten) die traag stromend bloed bevatten. De meerderheid van de patiënten is asymptomatisch en de aandoening wordt meestal toevallig ontdekt. Wanneer patiënten symptomatisch zijn, kunnen ze zich presenteren met dyspneu, abdominale pijn, splenomegalie, diarree, of constipatie. Laesies zijn meestal goedaardig, zonder maligne potentieel. Zeer grote laesies vereisen mogelijk echter splenectomie vanwege een verhoogd risico op ruptuur, wat kan leiden tot intra-abdominale hemorragie."},"pt":{"name":"Malformação venosa esplâncnica","synonyms":["Malformação venosa do baço","Malformação venosa esplâncnica de fluxo reduzido","Malformação cavernosa esplâncnica"]},"pl":{"name":"Malformacja żyły śledzionowej","synonyms":["Splenic cavernous malformation","Splenic slow-flow venous malformation","Venous malformation of the spleen"]},"cs":{"name":"Venózní malformace sleziny","synonyms":["Splenic cavernous malformation","Splenic slow-flow venous malformation","Venous malformation of the spleen"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"D73.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":false},{"source":"MONDO","code":"975910","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":108971,"name":"Non-syndromic visceral malformation of the liver, biliary tract, pancreas or spleen","classifications":[147,182,233]},{"orpha":715334,"name":"Unifocal peripheral venous malformation","classifications":[147,198]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}