{"orpha":676039,"name":"Combined immunodeficiency due to FOXN1 haploinsufficiency","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare non-severe combined immunodeficiency characterized by decreased numbers of T cells (particularly CD8+ T cells) and increased susceptibility to recurrent infections with variable severity (predominantly respiratory viral infections). Additional features may include thymic aplasia/hypoplasia, skin abnormalities including atopic dermatitis, hair loss and nail dystrophy. Symptoms may vary among patients (some patients may develop serious infections) and may ameliorate by age.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-676039/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/676039","names":{"fr":{"name":"Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en FOXN1","definition":"Déficit immunitaire combiné non sévère rare, caractérisé par une diminution du nombre de lymphocytes&nbsp;T (en particulier de lymphocytes T&nbsp;CD8+) et une susceptibilité accrue aux infections récurrentes de gravité variable (principalement les infections virales respiratoires). D'autres caractéristiques peuvent inclure une aplasie/hypolasie thymique, des anomalies cutanées, notamment une dermatite atopique, une perte de cheveux et une dystrophie des ongles. Les symptômes peuvent varier d'un patient à l'autre (certains patients peuvent développer des infections graves) qui peuvent s'atténuer avec l'âge."},"de":{"name":"Kombinierter Immundefekt durch FOXN1-Haploinsuffizienz","definition":"Ein nicht schwerer kombinierter Immundefekt, der durch eine verringerte Anzahl von T-Zellen (insbesondere CD8+ T-Zellen) und eine erhöhte Anfälligkeit für wiederkehrende Infektionen mit unterschiedlichem Schweregrad (vor allem Virusinfektionen der Atemwege) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Thymusaplasie/Hypoplasie, Hautanomalien einschließlich atopischer Dermatitis, Haarausfall und Nageldystrophie sein. Die Symptome können von Patient zu Patient variieren (einige Patienten können schwere Infektionen entwickeln) und sich mit zunehmendem Alter verschlimmern."},"es":{"name":"Inmunodeficiencia combinada por haploinsuficiencia del gen FOXN1","definition":"Es una inmunodeficiencia combinada poco frecuente, no grave, caracterizada por una disminución del número de linfocitos T (en particular, linfocitos T CD8+) y una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes de gravedad variable (predominantemente infecciones virales respiratorias). Otras características pueden incluir aplasia/hipoplasia tímica, anomalías cutáneas como dermatitis atópica, pérdida de cabello y distrofia ungueal. Los síntomas pueden variar entre pacientes (algunos pueden desarrollar infecciones graves) y pueden mejorar con la edad."},"it":{"name":"Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di FOXN1"},"nl":{"name":"Gecombineerde immuundeficiëntie door FOXN1-haploinsufficiëntie","definition":"Een zeldzame niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door een verminderd aantal T-cellen (vooral CD8+ T-cellen) en verhoogde vatbaarheid voor recidiverende infecties met variabele ernst (hoofdzakelijk respiratoire virale infecties). Mogelijke bijkomende kenmerken zijn aplasie/hypoplasie van thymus, huidafwijkingen waaronder atopische dermatitis, haarverlies, en nageldystrofie. Symptomen kunnen variëren tussen patiënten (sommige patiënten kunnen ernstige infecties ontwikkelen) en kunnen verbeteren met de leeftijd."},"pt":{"name":"Imunodeficiência combinada por haploinsuficiência FOXN1"},"pl":{"name":"Skojarzony niedobór odporności spowodowany haploinsufficiencją FOXN1","definition":"Rzadki, łagodny złożony niedobór odporności charakteryzujący się zmniejszoną liczbą komórek T (szczególnie komórek CD8+ T) i zwiększoną podatnością na nawracające infekcje o różnym nasileniu (głównie infekcje wirusowe układu oddechowego). Dodatkowe cechy mogą obejmować aplazję/hipolazję grasicy, nieprawidłowości skóry, w tym atopowe zapalenie skóry, wypadanie włosów i dystrofię paznokci. Objawy mogą się różnić u poszczególnych pacjentów (u niektórych pacjentów mogą rozwinąć się poważne infekcje) i mogą łagodnieć z wiekiem."},"cs":{"name":"Kombinovaná imunodeficience způsobená haploinsuficiencí FOXN1"},"uk":{"name":"Комбінований імунодефіцит, зумовлений гаплонедостатністю FOXN1"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"618806","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"D81.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"32928","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5925099","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98004,"name":"Rare immune disease"},"parents":[{"orpha":480549,"name":"Non-severe combined immunodeficiency","classifications":[156,195,233]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"FOXN1","name":"forkhead box N1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"31447097[PMID]","hgnc":"12765","ensembl":"ENSG00000109101","omim":"600838","loci":["17q11.2"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Childhood","Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":21.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"31447097[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"31447097[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}