{"orpha":662367,"name":"NESCAV syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Neurodegeneration-spasticity-cerebellar atrophy-cortical visual impairment syndrome"],"definition":"A rare syndromic neurodegenerative syndrome characterized by infancy/childhood-onset global developmental delay, poor or absent speech, moderate to severe intellectual disability, hypotonia, progressive spasticity (mainly affecting the lower limbs and leading to walking difficulties or loss of independent ambulation), and peripheral axonal neuropathy. The clinical presentation varies among affected individuals and other major clinical features include progressive cerebellar atrophy (in some patients cerebral atrophy may also be present), postnatal microcephaly, cortical visual impairment (associated with optic atrophy), seizures, hyperreflexia, dysautonomia, ataxia, dystonia, behavioral abnormalities and feeding difficulties. Joint contractures, scoliosis and kyphosis may also be present.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-662367/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/662367","names":{"fr":{"name":"Syndrome de NESCAV","synonyms":["Syndrome de neurodégénérescence-spasticité-atrophie cérébelleuse-cécité corticale"],"definition":"Syndrome neurodégénératif rare caractérisé par un retard global de développement apparaissant dès la petite enfance ou pendant l'enfance, un développement insuffisant ou absent de la parole, une déficience intellectuelle modérée à sévère, une hypotonie, une spasticité progressive (touchant principalement les membres inférieurs et entraînant des difficultés à marcher ou une perte de la capacité à se déplacer de manière autonome) et une neuropathie axonale périphérique. Le tableau clinique varie d'un individu à l'autre et d'autres caractéristiques cliniques majeures comprennent une atrophie cérébelleuse progressive (chez certains patients, une atrophie cérébrale peut également être présente), une microcéphalie postnatale, une cécité corticale (associée à une atrophie optique), des crises convulsives, une hyperréflexie, une dysautonomie, une ataxie, une dystonie, des troubles du comportement et des difficultés à s'alimenter. Des contractures articulaires, une scoliose et une cyphose peuvent également être présentes."},"de":{"name":"NESCAV-Syndrom","synonyms":["Neurodegeneration-Spastik-Kleinhirnatrophie-kortikale Sehstörungen-Syndrom"]},"es":{"name":"Síndrome NESCAV","synonyms":["Síndrome de neurodegeneración-espasticidad-atrofia cerebelosa-discapacidad visual cortical"],"definition":"Es un síndrome neurodegenerativo sindrómico poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo de inicio en el periodo de lactante/ en la infancia, con trastornos o ausencia del habla, discapacidad intelectual de moderada a grave, hipotonía, espasticidad progresiva (que afecta principalmente a las extremidades inferiores y provoca dificultades o pérdida de la deambulación independiente) y neuropatía axonal periférica. La presentación clínica varía entre pacientes. Otras características clínicas importantes incluyen la atrofia cerebelosa progresiva (en algunos casos también puede asociar atrofia cerebral), la microcefalia posnatal, la discapacidad visual cortical (asociada a atrofia óptica), las crisis epilépticas, la hiperreflexia, la disautonomía, la ataxia, la distonía, los trastornos de la conducta y las dificultades para la alimentación. También pueden presentarse contracturas articulares, escoliosis y cifosis."},"it":{"name":"Sindrome NESCAV","synonyms":["Sindrome neurodegenerazione-spasticità-atrofia cerebellare-compromissione della vista di origine corticale","Sindrome neurodegenerazione-spasticità -atrofia cerebellare-compromissione della vista di origine corticale"]},"nl":{"name":"NESCAV-syndroom","synonyms":["Neurodegeneratie - spasticiteit - cerebellaire atrofie - corticale visuele stoornis-syndroom"],"definition":"Een zeldzaam syndromaal neurodegeneratief syndroom, gekenmerkt door aanvang in de zuigelingentijd/kindertijd van algehele ontwikkelingsachterstand, ondermaatse of afwezige spraak, matige tot ernstige intellectuele achterstand, hypotonie, progressieve spasticiteit (die vooral de onderste ledematen aantast en leidt tot loopproblemen of verlies van zelfstandig loopvermogen), en perifere axonale neuropathie. Het klinische beeld varieert tussen getroffen individuen, en andere belangrijke klinische kenmerken zijn progressieve cerebellaire atrofie (bij sommige patiënten kan ook cerebrale atrofie aanwezig zijn), postnatale microcefalie, corticale visuele stoornis (geassocieerd met opticusatrofie), insulten, hyperreflexie, dysautonomie, ataxie, dystonie, gedragsafwijkingen en voedingsproblemen. Gewrichtscontracturen, scoliose en kyfose kunnen ook aanwezig zijn."},"pt":{"name":"Síndrome NESCAV","synonyms":["Síndrome de neurodegeneração-espasticidade-atrofia cerebelosa-compromisso visual cortical"]},"pl":{"name":"Zespół NESCAV","synonyms":["Neurodegeneration-spasticity-cerebellar atrophy-cortical visual impairment syndrome"]},"cs":{"name":"Syndrom NESCAV","synonyms":["Neurodegeneration-spasticity-cerebellar atrophy-cortical visual impairment syndrome"]},"uk":{"name":"Синдром NESCAV","synonyms":["Нейродегенерація-спастичність-мозочкова атрофія-кортикальний синдром порушення зору"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"614255","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"G93.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5393830","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":166472,"name":"Monogenic disease with epilepsy","classifications":[156,181]},{"orpha":611314,"name":"Rare syndromic intellectual disability without multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"KIF1A","name":"kinesin family member 1A","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"34121983[PMID]","hgnc":"888","ensembl":"ENSG00000130294","omim":"601255","loci":["2q37.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Childhood","Infancy"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":45.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"21376300[PMID]_25253658[PMID]_25265257[PMID]_26125038[PMID]_26354034[PMID]_27034427[PMID]_26486474[PMID]_30385166[PMID]_31805580[PMID]_32096284[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"21376300[PMID]_25253658[PMID]_25265257[PMID]_26125038[PMID]_26354034[PMID]_27034427[PMID]_26486474[PMID]_30385166[PMID]_31805580[PMID]_32096284[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}