{"orpha":656417,"name":"Embryonal tumor with multilayered rosettes","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["ETMR"],"definition":"A rare central nervous system embryonal tumor characterized by embryonal cells arranged in multilayered rosettes and displaying one of three morphological patterns: embryonal tumor with abundant neuropil and true rosettes, ependymoblastoma, or medulloepithelioma. The tumors typically have a C19MC alteration or (rarely) a <i>DICER1</i> mutation and correspond to WHO grade IV. They are mostly localized intracranially, rarely in the spinal cord, and commonly cause signs and symptoms of elevated intracranial pressure, sometimes seizures and focal neurological signs. Most cases occur in children during the first two years of life.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-656417/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/656417","names":{"fr":{"name":"Tumeur embryonnaire avec rosettes pluristratifiées","synonyms":["ETMR","Tumeur embryonnaire avec rosettes multicouches"],"definition":"Tumeur embryonnaire rare du système nerveux central caractérisée par la présence des cellules embryonnaires disposées en rosettes multicouches selon trois aspects morphologiques suivants : tumeur embryonnaire avec un neuropil abondant et de vraies rosettes, épendymoblastome ou médulloépithéliome. Les tumeurs présentent généralement une altération de C19MC ou (rarement) une mutation de <i>DICER1</i>, et correspondent au grade&nbsp;4 de la classification de l'OMS. Elles sont principalement localisées au niveau intracrânien, rarement dans la moelle épinière, et provoquent généralement des signes et des symptômes d'augmentation de la pression intracrânienne, parfois des crises d'épilepsie et des signes neurologiques focaux. La plupart des cas surviennent chez les enfants de moins de 2&nbsp;ans."},"de":{"name":"Embryonaler Tumor mit mehrschichtigen Rosetten","synonyms":["ETMR"],"definition":"Ein seltener embryonaler Tumor des Zentralnervensystems, der durch in mehrschichtigen Rosetten angeordnete embryonale Zellen gekennzeichnet ist und eines von drei morphologischen Mustern aufweist: embryonaler Tumor mit reichlich Neuropil und echten Rosetten, Ependymoblastom oder Medulloepitheliom. Die Tumoren weisen typischerweise eine C19MC-Veränderung oder (selten) eine <i>DICER1</i>-Mutation auf und entsprechen dem WHO-Grad IV. Sie sind meist intrakraniell lokalisiert, selten im Rückenmark, und verursachen in der Regel Anzeichen und Symptome eines erhöhten Hirndrucks, manchmal Krampfanfälle und fokale neurologische Symptome. Die meisten Fälle treten bei Kindern in den ersten beiden Lebensjahren auf."},"es":{"name":"Tumor embrionario con rosetas de capas múltiples","synonyms":["ETMR"],"definition":"Es un tumor embrionario del sistema nervioso central poco frecuente caracterizado por células embrionarias dispuestas en rosetas de capas múltiples y que muestran uno de tres patrones morfológicos: tumor embrionario con abundante neurópilo y rosetas verdaderas, ependimoblastoma o meduloepitelioma. Los tumores suelen tener una alteración C19MC o (raramente) una mutación en el gen <i>DICER1</i> y corresponden al grado IV de la OMS. En su mayoría se localizan intracranealmente, rara vez en la médula espinal, y suelen causar síntomas de presión intracraneal elevada, crisis epilépticas en algunos casos, y signos neurológicos focales. La mayoría de los casos ocurren en niños durante los dos primeros años de vida."},"it":{"name":"Tumore embrionale con rosette multistrato","synonyms":["TERM"]},"nl":{"name":"Embryonale tumor met meerlagige rozetten","synonyms":["ETMR"],"definition":"Een zeldzame embryonale tumor van centraal zenuwstelsel, gekenmerkt door embryonale cellen die zijn gerangschikt in meerlagige rozetten en een van de drie volgende morfologisch patronen vertonen: embryonale tumor met overvloedige neuropilus en echte rozetten, ependymoblastoom, of medullo-epithelioom. De tumoren hebben doorgaans een verandering van C19MC of (zelden) een <i>DICER1</i>-mutatie, en stemmen overeen met WHO graad IV. Ze zijn meestal intracranieel gelokaliseerd, en zelden in het ruggenmerg, en veroorzaken doorgaans verschijnselen en symptomen van verhoogde intracraniële druk, en soms insulten en focale neurologische verschijnselen. De meeste gevallen treden op bij kinderen tijdens de eerste twee levensjaren."},"pt":{"name":"Tumor embrionário com rosetas multicamadas","synonyms":["ETMR"],"definition":"Tumor embrionário raro do sistema nervoso central caracterizado por células embrionárias dispostas em rosetas multicamadas e exibindo um dos três padrões morfológicos: tumor embrionário com neuropilo abundante e rosetas verdadeiras, ependimoblastoma ou meduloepitelioma. Os tumores geralmente têm uma alteração C19MC ou (raramente) uma mutação DICER1 e correspondem ao grau IV da OMS. Estão localizados principalmente intracranianamente, raramente na medula espinhal, e commumente causam sinais e sintomas de pressão intracraniana elevada, às vezes convulsões e sinais neurológicos focais. A maioria dos casos ocorre em crianças durante os dois primeiros anos de vida."},"pl":{"name":"Guz zarodkowy z wielowarstwowymi rozetami","synonyms":["ETMR"],"definition":"Rzadki nowotwór zarodkowy ośrodkowego układu nerwowego charakteryzujący się obecnością komórek embrionalnych ułożonych w wielowarstwowe rozety według jednego z trzech wzorców morfologicznych: guz zarodkowy z licznymi neutrofilami i rozetami prawdziwymi, wyściółczak zarodkowy lub rdzeniak nabłonkowy. W guzach zazwyczaj stwierdzany jest wariant C19MC lub (rzadko) mutacja w genie DICER1, klasyfikowane są do grupy IV według WHO. Są przeważnie zlokalizowane wewnątrzczaszkowo, rzadko w rdzeniu kręgowym i często dają przedmiotowe i podmiotowe objawy podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, czasami drgawki i ogniskowe objawy neurologiczne. Większość przypadków dotyczy u dzieci do drugiego roku życia."},"cs":{"name":"Embryonální tumor s vícevrstevnatými rozetami","synonyms":["ETMR"]},"uk":{"name":"Ембріональна пухлина з багатошаровими розетками","synonyms":["ЕТМР"],"definition":"A rare central nervous system embryonal tumor characterized by embryonal cells arranged in multilayered rosettes and displaying one of three morphological patterns: embryonal tumor with abundant neuropil and true rosettes, ependymoblastoma, or medulloepithelioma. The tumors typically have a C19MC alteration or (rarely) a <i>DICER1</i> mutation and correspond to WHO grade IV. They are mostly localized intracranially, rarely in the spinal cord, and commonly cause signs and symptoms of elevated intracranial pressure, sometimes seizures and focal neurological signs. Most cases occur in children during the first two years of life."}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"C71.9","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"XH0KZ2","qualifier":"E","icd_relation":"specific","validated":true,"icd11_uri":"2064622792"},{"source":"MONDO","code":"0958119","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"958119","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5575350","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[{"type":"Moved to","orpha":251880,"name":"Ependymoblastoma","status":"inactive"},{"type":"Moved to","orpha":251883,"name":"Medulloepithelioma of the central nervous system","status":"inactive"}],"preferential_parent":{"orpha":250908,"name":"Rare neoplastic disease"},"parents":[{"orpha":251870,"name":"Central nervous system embryonal tumor","classifications":[181,202]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Multigenic/multifactorial"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}