{"orpha":656135,"name":"Intellectual disability-cupped ears syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Snijders Blok-Fisher syndrome"],"definition":"A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by developmental delay, intellectual disability (ranging from mild to severe), speech delay or speech disorder and cupped and/or low-set ears. Patients may also have brain abnormalities, hypotonia, drooling and vision problems. Seizures and sleep disturbance were reported for some patients.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-656135/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/656135","names":{"fr":{"name":"Syndrome de déficience intellectuelle-oreilles en coupe","synonyms":["Syndrome de Snijers Blok-Fisher"],"definition":"Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle (allant de légère à sévère), un retard ou un trouble de la parole et les oreilles d'implantation basse et/ou en coupe. Les patients peuvent également présenter des anomalies cérébrales, une hypotonie, une hypersalivation et des problèmes de vision. Des crises convulsives et des troubles du sommeil ont été rapportés chez certains patients."},"de":{"name":"Syndrom der Intelligenzminderung mit Ohrmuschel-Fehlbildung","synonyms":["Snijders-Blok-Fisher-Syndrom"],"definition":"Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung (von leicht bis schwer), Sprachverzögerung oder Sprachstörungen und Schaufelohren und/oder tiefsitzende Ohren gekennzeichnet ist. Patienten können auch Hirnanomalien, Hypotonie, Speichelfluss und Sehstörungen aufweisen. Bei einigen Patienten wurden Krampfanfälle und Schlafstörungen berichtet."},"es":{"name":"Síndrome de discapacidad intelectual-orejas en copa","synonyms":["Síndrome de Snijders Blok-Fisher"],"definition":"Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual (de leve a grave), retraso o trastorno del habla y orejas ahuecadas y/o de implantación baja. Los pacientes también pueden presentar anomalías cerebrales, hipotonía, babeo y problemas de visión. En algunos algunos pacientes se han descrito crisis epilépticas y alteraciones del sueño."},"it":{"name":"Sindrome disabilità intellettiva-orecchie a coppa","synonyms":["Sindrome di Snijders Blok-Fisher"]},"nl":{"name":"Intellectuele achterstand - komvormige oren-syndroom","synonyms":["Syndroom van Snijders Blok-Fisher"],"definition":"Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand (gaande van mild tot ernstig), spraakachterstand of spraakstoornis, en komvormige en/of laagstaande oren. Patiënten hebben mogelijk ook hersenafwijkingen, hypotonie, onwillekeurig speekselverlies (kwijlen) en visuele problemen. Bij sommige patiënten werden insulten en slaapstoornis gerapporteerd."},"pt":{"name":"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-orelhas dobradas","synonyms":["Síndrome Snijders Blok-Fisher"]},"pl":{"name":"Zespół niepełnosprawność intelektualna - zwinięte uszy","synonyms":["Snijders Blok-Fisher syndrome"],"definition":"Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny charakteryzujący się opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną (od łagodnej do ciężkiej), opóźnieniem mowy lub zaburzeniami mowy oraz nisko osadzonymi małżowinami usznymi o wklęsłym kształcie. Mogą również wystąpić nieprawidłowości mózgu, hipotonia, ślinienie się i problemy ze wzrokiem. U niektórych pacjentów zgłaszano drgawki i zaburzenia snu."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující mentální retardaci a kornoutovité ušní boltce","synonyms":["Snijders Blok-Fisher syndrome"]},"uk":{"name":"Синдром інтелектуальної недостатності-чашеподібних вух","synonyms":["Синдром Снейдерса-Блока-Фішера"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"618604","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q87.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0032830","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"32830","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5231424","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":611327,"name":"Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability","classifications":[156]},{"orpha":102283,"name":"Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability","classifications":[147,181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"POU3F3","name":"POU class 3 homeobox 3","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"31303265[PMID]","hgnc":"9216","ensembl":"ENSG00000198914","omim":"602480","loci":["2q12.1"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}