{"orpha":656126,"name":"Segmental spinal dysgenesis","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["SSD"],"definition":"A rare complex congenital spinal anomaly characterized by localized agenesis/dysgenesis of the spine (usually lumbar or thoracolumbar spine), kypho-scoliotic deformity (including severe congenital kyphosis or kyphoscoliosis) and focal abnormalities of the underlying spinal cord and nerve roots. Typically, there is segmental absence or malformation of the spinal cord characterized by normal upper spinal cord and significantly abnormal (thinned or even barely perceptible) affected cord segment without nerve roots, and a thickened, bulky distal cord. Closed spinal dysraphism may be present. Majority of the affected individuals present with neurogenic bladder (sometimes with vesicoureteral reflux), severe motor impairment (spastic paraparesis/paraplegia), reduced or absent tendon reflexes and severely hypotrophied and deformed lower limbs. In some patients clonus, hypotonia, clubfoot, horseshoe kidney and bilateral hip dislocation were reported.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-656126/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/656126","names":{"fr":{"name":"Dysgénésie spinale segmentaire","definition":"Anomalie rachidienne congénitale rare et complexe caractérisée par une agénésie/dysgénésie localisée de la colonne vertébrale (généralement partie lombaire ou thoraco-lombaire), une déformation cypho-scoliotique (y compris une cyphose ou cyphoscoliose congénitale sévère) et des anomalies focales de la moelle spinale et des racines nerveuses sous-jacentes. On observe généralement une absence ou une malformation segmentaire de la moelle spinale, caractérisée par une partie supérieure normale et par un segment affecté de celle-ci considérablement altéré (aminci, voire à peine perceptible) sans racines nerveuses, ainsi qu'une partie distale épaissie et volumineuse. Un dysraphisme spinal fermé peut être présent. La majorité des personnes atteintes présentent une vessie neurogène (parfois avec un reflux vésico-urétéral), une déficience motrice sévère (paraparésie/paraplégie spastique), des réflexes tendineux réduits ou absents et des membres inférieurs sévèrement hypotrophiés et déformés. Chez certains patients, un clonus, une hypotonie, un pied bot, un rein en fer à cheval et une luxation bilatérale de la hanche ont été décrits."},"de":{"name":"Segmentale spinale Dysgenesie","synonyms":["SSD"],"definition":"Eine seltene komplexe angeborene Wirbelsäulenanomalie, die sich durch eine lokalisierte Agenesie/Dysgenesie der Wirbelsäule (in der Regel der Lenden- oder Brustwirbelsäule), eine kyphoskoliotische Fehlbildung (einschließlich schwerer, angeborener Kyphose oder Kyphoskoliose) sowie fokale Anomalien des darunterliegenden Rückenmarks und der Nervenwurzeln auszeichnet. Typischerweise liegt ein segmentales Fehlen oder eine Fehlbildung des Rückenmarks vor, das sich durch ein normales oberes Rückenmark, ein deutlich abnormales (verdünntes oder sogar kaum wahrnehmbares) betroffenes Rückenmarkssegment ohne Nervenwurzeln sowie ein verdicktes, wulstiges distales Rückenmark auszeichnet. Es kann sich um eine geschlossene spinale Dysraphie handeln. Die Mehrzahl der Betroffenen weist eine neurogene Blase (manchmal mit vesikoureteralem Reflux), schwere motorische Beeinträchtigungen (spastische Paraparese/Paraplegie), verminderte oder fehlende Sehnenreflexe sowie stark hypotrophierte und deformierte untere Gliedmaßen auf. Bei einigen Patienten wurden zudem Klonus, Hypotonie, Klumpfuß, Hufeisenniere und beidseitige Hüftluxation festgestellt."},"es":{"name":"Disgenesia espinal segmentaria","synonyms":["DES"],"definition":"Es una anomalía espinal congénita compleja y poco frecuente caracterizada por agenesia/disgenesia localizada de la columna vertebral (generalmente lumbar o toracolumbar), deformidad cifoescoliótica (incluyendo cifosis congénita grave o cifoescoliosis) y anomalías focales de la médula espinal y de las raíces nerviosas subyacentes. Típicamente se manifiesta como ausencia o malformación segmentaria de la médula espinal, con una médula espinal superior normal, un segmento medular significativamente anómalo (adelgazado o incluso apenas perceptible) sin raíces nerviosas, y una médula distal engrosada y voluminosa. Puede asociar disrafismo espinal cerrado. La mayoría de los pacientes presenta vejiga neurógena (en ocasiones con reflujo vesicoureteral), afectación motora grave (paraparesia/paraplejía espástica), reflejos tendinosos reducidos o ausentes, y extremidades inferiores gravemente hipotrofiadas y deformadas. En algunos pacientes se ha descrito clonus, hipotonía, pie zambo, riñón en herradura y luxación bilateral de cadera."},"it":{"name":"Disgenesia spinale segmentale","synonyms":["DSS"]},"nl":{"name":"Segmentale spinale dysgenesie","synonyms":["SSD"],"definition":"Een zeldzame complexe congenitale spinale anomalie, gekenmerkt door gelokaliseerde agenesie/dysgenesie van de wervelkolom (meestal de lumbale of thoracolumbale wervelkolom), kyfoscoliotische deformiteit (waaronder ernstige congenitale kyfose of kyfoscoliose) en focale afwijkinegn van onderliggende ruggenmerg en zenuwwortels. Doorgaans is er segmentale afwezigheid of malformatie van het ruggenmerg, gekenmerkt door een normaal bovenste deel van het ruggenmerg en een significant abnormaal (verdund of zelfs nauwelijks waarneembaar) segment van het ruggenmerg zonder zenuwwortels, en een verdikt, omvangrijk distaal ruggenmerg. Gesloten spinale dysrafie kan aanwezig zijn. De meerderheid van de getroffen individuen presenteert zich met neurogene blaas (soms met vesico-ureterale reflux), ernstige motorische stoornis (spastische paraparese/paraplegie), verminderde of afwezige peesreflexen, en ernstige hypotrofie en misvorming van onderste ledematen. Bij sommige patiënten werden clonus, hypotonie, klompvoet, hoefijzernier en bilaterale luxatie van heup gerapporteerd."},"pt":{"name":"Disgenesia espinhal segmentar","synonyms":["SSD"]},"pl":{"name":"Dysgenezja segmentalna kręgosłupa","synonyms":["SSD"],"definition":"Rzadka, złożona wrodzona wada kręgosłupa, charakteryzująca się miejscową agenezją lub dysgenezją kręgosłupa (zwykle w odcinku lędźwiowym lub piersiowo-lędźwiowym), deformacją kifoskoliozalną (w tym ciężką wrodzoną kifozą lub kifoskoliozą) oraz ogniskowymi nieprawidłowościami niżej położonych odcinków rdzenia kręgowego i korzeni nerwowych. Zazwyczaj stwierdza się segmentalny brak lub nieprawidłową budowę rdzenia kręgowego, przy czym górny odcinek rdzenia jest prawidłowy, natomiast zajęty segment jest wykazuje istotne nieprawidłowości (jest ścieńczały lub ledwo widoczny), pozbawiony korzeni nerwowych, z pogrubiałym, masywnym dystalnym odcinkiem. Może współistnieć zamknięta wada dysraficzna kręgosłupa. U większości chorych występuje pęcherz neurogenny (czasami z refluksem pęcherzowo-moczowodowym), ciężkie zaburzenia ruchowe (porażenie lub niedowład spastyczny), osłabienie lub zniesienie odruchów ścięgnistych oraz znaczny niedorozwój i deformacje kończyn dolnych. U niektórych pacjentów opisywano również klonus, hipotonię, stopę końsko-szpotawą, nerkę podkowiastą oraz obustronne zwichnięcie stawów biodrowych."},"cs":{"name":"Segmentální spinální dysgeneze","synonyms":["SSD"]},"uk":{"name":"Сегментарна дисгенезія хребта","synonyms":["SSD"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q76.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0958275","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"958275","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5891176","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":645202,"name":"Closed spinal dysraphism","classifications":[147,156,181]},{"orpha":268843,"name":"Malformation of the neurenteric canal, spinal cord and column","classifications":[147,156,181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}