{"orpha":653767,"name":"Jansen-de Vries syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Developmental delay-behavorial problems-small hands and feet-cyclic vomiting-dysmorphic features syndrome","JDVS"],"definition":"A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by mild to severe intellectual disability and/or developmental delay, speech delay, behavioral problems (attention deficit-hyperactivity disorder, autism and anxiety disorders, outgoing hyper-social personality), periods of fever and cyclic vomitting. Most patients manifest additional clinical features, including gastrointestinal symptoms (poor feeding and constipation), facial dysmorphism (broad forehead, low-set posteriorly rotated ears, upturned nose and broad mouth with thin upper lip), small hands and feet often with brachydactyly, short stature, high pain threshold and/or hypersensitivity to sound, hypotonia and broad-based gait.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-653767/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/653767","names":{"fr":{"name":"Syndrome Jansen-de Vries","synonyms":["JDVS","Syndrome de retard du développement-troubles du comportement-mains et pieds réduits-vomissements cycliques-dysmorphie"],"definition":"Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une déficience intellectuelle légère à sévère et/ou un retard de développement, un retard de langage, des troubles du comportement (trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité, autisme et troubles anxieux, personnalité extravertie et très sociable), des périodes de fièvre et des vomissements cycliques. La plupart des patients présentent d'autres signes cliniques, notamment des symptômes gastro-intestinaux (difficultés à s'alimenter et constipation), une dysmorphie faciale (front large, oreilles d'implantation basse et orientées vers l'arrière, nez retroussé, bouche large et lèvre supérieure fine), des mains et des pieds de petite taille et, souvent, une brachydactylie, une petite taille, un seuil de douleur élevé et/ou une hypersensibilité aux sons, une hypotonie et une démarche jambes écartées."},"de":{"name":"Jansen-de Vries-Syndrom","synonyms":["Entwicklungsverzögerung-Verhaltensauffälligkeiten-kleine Hände und Füße-zyklisches Erbrechen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom","JDVS"],"definition":"Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung und/oder Entwicklungsverzögerung, Sprachverzögerung, Verhaltensprobleme (Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, Autismus und Angststörungen, aufgeschlossene hyper-soziale Persönlichkeit), Fieberperioden und zyklisches Erbrechen gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten weisen zusätzliche klinische Merkmale auf, darunter gastrointestinale Symptome (schlechte Nahrungsaufnahme und Verstopfung), Gesichtsdysmorphien (breite Stirn, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, nach oben gerichtete Nase und breiter Mund mit dünner Oberlippe), kleine Hände und Füße, häufig mit Brachydaktylie, Kleinwuchs, hohe Schmerzschwelle und/oder Überempfindlichkeit gegenüber Geräuschen, Hypotonie und breitbeiniger Gang."},"es":{"name":"Síndrome de Jansen-de Vries","synonyms":["JDVS","Síndrome de retraso del desarrollo-trastornos de la conducta-manos y pies pequeños-vómitos cíclicos-rasgos dismórficos"],"definition":"Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas caracterizado por discapacidad intelectual y/o retraso del desarrollo de leve a grave, retraso del habla, trastornos de conducta (trastorno por déficit de atención e hiperactividad, autismo y trastornos de ansiedad, personalidad hipersocial extrovertida), períodos de fiebre y vómitos cíclicos. La mayoría de los pacientes manifiesta características clínicas adicionales, que incluyen síntomas gastrointestinales (mala alimentación y estreñimiento), dismorfia facial (frente ancha, orejas de implantación baja y rotadas posteriormente, punta de la nariz elevada y boca ancha con labio superior fino), manos y pies pequeños a menudo con braquidactilia, talla baja, umbral de dolor alto y/o hipersensibilidad al sonido, hipotonía y marcha con base de sustentación amplia."},"it":{"name":"Sindrome di Jansen-de Vries","synonyms":["JDVS","Sindrome ritardo dello sviluppo-problemi comportamentali-mani e piedi piccoli-vomito ciclico-dismorfismi"]},"nl":{"name":"Syndroom van Jansen-de Vries","synonyms":["JDVS","Ontwikkelingsachterstand - gedragsstoornis - kleine handen en voeten - cyclisch braken - dysmorfe kenmerken-syndroom"],"definition":"Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door milde tot ernstige intellectuele achterstand en/of ontwikkelingsachterstand, spraakachterstand, gedragsproblemen (aandachtstekort-hyperactiviteit, autisme en angststoornissen, extraverte hypersociale persoonlijkheid), perioden van koorts en cyclisch braken. De meeste patiënten vertonen bijkomende klinische kenmerken, waaronder gastro-intestinale symptomen (ondermaatse voeding en constipatie), faciale dysmorfie (breed voorhoofd, laagstaande en naar achteren gedraaide oren, wipneus en brede mond met dunne bovenlip), kleine handen en voeten vaak met brachydactylie, kleine gestalte, hoge pijngrens en/of overgevoeligheid voor geluid, hypotonie, en een gang met brede basis."},"pt":{"name":"Síndrome Jansen-de Vries","synonyms":["JDVS","Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação comportamental-mãos e pés pequenos-vómitos cíclicos-dismorfia"]},"pl":{"name":"Zespół Jansena-de Vries","synonyms":["Developmental delay-behavorial problems-small hands and feet-cyclic vomiting-dysmorphic features syndrome","JDVS"],"definition":"Rzadki zespół mnogich wad / zespół dysmorficzny charakteryzujący się łagodną lub ciężką niepełnosprawnością intelektualną i/lub opóźnieniem rozwoju, opóźnieniem mowy, problemami behawioralnymi (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, autyzm i zaburzenia lękowe, ekstrawertyczna, nadmiernie towarzyska osobowość), okresową gorączką i cyklicznymi wymiotami. U większości pacjentów obserwuje się dodatkowe objawy kliniczne, w tym żołądkowo-jelitowe (problemy z karmieniem oraz zaparcia), dysmorfię twarzy (szerokie czoło, nisko osadzone, zrotowane do tyłu uszy, zadarty nos i szerokie usta z cienką górną wargą), małe dłonie i stopy, często z brachydaktylią, niski wzrost, wysoki próg bólu i/lub nadwrażliwość na dźwięki, hipotonię i chód na szerokiej podstawie."},"cs":{"name":"Jansenové-de Vriesové syndrom","synonyms":["Developmental delay-behavorial problems-small hands and feet-cyclic vomiting-dysmorphic features syndrome","JDVS"]},"uk":{"name":"Синдром Янсена-де-Вріса","synonyms":["Синдром затримки розвитку - поведінкових проблем - маленьких кистей та стоп - циклічного блювання - дисморфічних особливостей","JDVS"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"617450","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q87.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0044318","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"44318","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4479517","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":611327,"name":"Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability","classifications":[156]},{"orpha":102283,"name":"Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability","classifications":[147,181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"PPM1D","name":"protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"28343630[PMID]_7183572[PMID]_37385405[PMID]","hgnc":"9277","ensembl":"ENSG00000170836","omim":"605100","loci":["17q23.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Infancy"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":51.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"28343630[PMID]_37183572[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"28343630[PMID]_37183572[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}