{"orpha":653751,"name":"X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["X-linked CID due to SASH3 deficiency"],"definition":"A rare non-severe combined immunodeficiency characterized by recurrent sinopulmonary/pulmonary, skin/soft tissue infections, warts and sepsis. Additional clinical features may include meningitis, dental abscesses, septic arthritis, progressive multifocal leukoencephalopathy, episodic bradycardia, bronchiectasis, granulomatous nodules, hypothyroidism, hypophosphatemia, enteropathy, nodular regenerative hyperplasia/hepatomegaly, liver granulomas, granulomatous skin lesions and aphthous ulcers. Infections could be bacterial, viral or fungal. Affected individuals present with refractory autoimmune cytopenias, hemolytic anemia, thrombocytopenia, lymphopenia, and decreased natural killer cells.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-653751/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/653751","names":{"fr":{"name":"Déficit immunitaire combiné lié à l'X par déficit en SASH3","synonyms":["DIC lié à l'X par déficit en SASH3"],"definition":"Déficit immunitaire combiné non sévère rare, caractérisé par des infections récurrentes sino-pulmonaires/pulmonaires, de la peau et des tissus mous, des verrues et des septicémies. D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure une méningite, des abcès dentaires, une arthrite septique, une leucoencéphalopathie multifocale progressive, des épisodes de bradycardie, une bronchectasie, des nodules granulomateux, une hypothyroïdie, une hypophosphatémie, une entéropathie, une hyperplasie nodulaire régénérative, une hépatomégalie, des granulomes hépatiques, des lésions cutanées granulomateuses et des ulcères aphteux. Les infections peuvent être bactériennes, virales ou fongiques. Les personnes atteintes présentent des cytopénies auto-immunes réfractaires, une anémie hémolytique, une thrombocytopénie, une lymphopénie et une diminution du nombre de cellules tueuses naturelles."},"de":{"name":"Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangel","synonyms":["Kombinierter Immundefekt durch SASH3-Defizienz"],"definition":"Ein nicht schwerer kombinierter Immundefekt, der durch rezidivierende sinopulmonale/pulmonale, Haut-/Weichteilinfektionen, Warzen und Sepsis gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können Meningitis, Zahnabszesse, septische Arthritis, progressive multifokale Leukoenzephalopathie, episodische Bradykardie, Bronchiektasie, granulomatöse Knötchen, Hypothyreose, Hypophosphatämie, Enteropathie, knotige regenerative Hyperplasie/Hepatomegalie, Lebergranulome, granulomatöse Hautläsionen und aphthöse Geschwüre sein. Die Infektionen können durch Bakterien, Viren oder Pilze verursacht werden. Die Betroffenen weisen refraktäre Autoimmunzytopenien, hämolytische Anämie, Thrombozytopenie, Lymphopenie und eine verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen auf."},"es":{"name":"Inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X por deficiencia de SASH3","synonyms":["IDC ligado al X por deficiencia de SASH3"],"definition":"Es una inmunodeficiencia combinada poco frecuente, no grave, caracterizada por infecciones recurrentes sinopulmonares/pulmonares, de la piel y de los tejidos blandos, verrugas y sepsis. Otras características clínicas pueden incluir meningitis, abscesos dentales, artritis séptica, leucoencefalopatía multifocal progresiva, bradicardia episódica, bronquiectasias, nódulos granulomatosos, hipotiroidismo, hipofosfatemia, enteropatía, hiperplasia nodular regenerativa/ hepatomegalia, granulomas hepáticos, lesiones cutáneas granulomatosas y aftosas. Las infecciones pueden ser bacterianas, víricas o fúngicas. Los pacientes presentan citopenias autoinmunes refractarias, anemia hemolítica, trombocitopenia, linfopenia y disminución de la población de células asesinas naturales."},"it":{"name":"Immunodeficienza combinata legata all’X da deficit di SASH3","synonyms":["CID legata all’X da deficit di SASH3"]},"nl":{"name":"X-gebonden gecombineerde immuundeficiëntie door SASH3-deficiëntie","synonyms":["X-gebonden CID door SASH3-deficiëntie"],"definition":"Een zeldzame niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door recidiverende sinopulmonale/pulmonale infecties, infecties van huid/weke delen, wratten en sepsis. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer meningitis, tandabces, septische artritis, progressieve multifocale leuko-encefalopathie, episodische bradycardie, bronchiëctasie, granulomateuze noduli, hypothyreoïdie, hypofosfatemie, enteropathie, nodulaire regeneratieve hyperplasie/hepatomegalie, granulomen van lever, granulomateuze huidlaesies en aften. Infecties kunnen bacterieel, viraal of fungaal zijn. Getroffen individuen presenteren zich met refractaire auto-immune cytopenieën, hemolytische anemie, trombocytopenie, lymfopenie, en verminderd aantal natuurlijke killercellen."},"pt":{"name":"Imunodeficiência combinada ligada ao X por deficiência SASH3","synonyms":["CID ligado ao X por deficiência SASH3"]},"pl":{"name":"Złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X spowodowany niedoborem SASH3","synonyms":["X-linked CID due to SASH3 deficiency"],"definition":"Rzadki, łagodny, złożony niedobór odporności charakteryzujący się nawracającymi zakażeniami zatok obocznych nosa i płuc, skóry/tkanek miękkich, brodawkami i posocznicą. Dodatkowe objawy kliniczne mogą obejmować zapalenie opon mózgowych, ropnie zębowe, septyczne zapalenie stawów, postępującą wieloogniskową leukoencefalopatię, epizodyczną bradykardię, rozstrzenie oskrzeli, guzki ziarniniakowe, niedoczynność tarczycy, hipofosfatemię, enteropatię, guzkowy regeneracyjny rozrost wątroby/hepatomegalię, ziarniniaki wątroby, ziarniniakowe zmiany skórne i owrzodzenia aftowe. Zakażenia mogą mieć etiologię bakteryjną, wirusową lub grzybiczą. U chorych obserwuje się oporne na leczenie cytopenie autoimmunologiczne, niedokrwistość hemolityczną, trombocytopenię, limfopenię i zmniejszoną liczbę komórek NK."},"cs":{"name":"X-vázaná kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem SASH3","synonyms":["X-linked CID due to SASH3 deficiency"]},"uk":{"name":"Х-зчеплений комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом SASH3","synonyms":["Х-зчеплений КІД через дефіцит SASH3"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"301082","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"D81.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0024781","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"24781","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5925116","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98004,"name":"Rare immune disease"},"parents":[{"orpha":480549,"name":"Non-severe combined immunodeficiency","classifications":[156,195,233]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"SASH3","name":"SAM and SH3 domain containing 3","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in","status":"Assessed","source":"33876203[PMID]_35464398[PMID]","hgnc":"15975","ensembl":"ENSG00000122122","omim":"300441","loci":["Xq26.1"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["X-linked recessive"],"onset":["Adolescent","Adult","Childhood"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":5.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"33876203[PMID]_35464398[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"33876203[PMID]_35464398[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}