{"orpha":653712,"name":"CHD4-related neurodevelopmental disorder","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["CHD4-related neurodevelopmental syndrome","Sifrim-Hitz-Weiss syndrome"],"definition":"A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by developmental delay, speech delay and variable degree of intellectual disability (mostly mid-to-moderate but some patients may also have normal intelligence) due to CHD4 gene mutations. Even though clinical manifestations are significantly variable among patients, most patients manifest dysmorphic facial features (could sometimes include macrocephaly), congenital heart defects, hypotonia and opthalmologic abnormalities. Other clinical features may include brain structure anomalies, skeletal anomalies, hearing impairment and hypogonadism (only in males).","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-653712/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/653712","names":{"fr":{"name":"Trouble du neurodéveloppement associé à CHD4","synonyms":["Syndrome Sifrim-Hitz-Weiss","Syndrome neurodevelopmental associé à CHD4","Trouble du neuro-développement associé à CHD4","Trouble neuro-développemental associé à CHD4","Trouble neurodéveloppemental associé à CHD4"],"definition":"Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par un retard de développement, un retard de langage et une déficience intellectuelle de degré variable (le plus souvent moyen à modéré, mais chez certains patients l'intelligence n'est pas touchée) dû à des mutations du gène <i>CHD4</i>. Bien que les signes cliniques varient considérablement d'un patient à l'autre, la plupart d'entre eux présentent une dysmorphie faciale (pouvant inclure, dans certains cas, une macrocéphalie), des malformations cardiaques congénitales, une hypotonie et des anomalies ophtalmologiques. D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure des anomalies cérébrales structurales, des anomalies squelettiques, une déficience auditive et un hypogonadisme (uniquement chez l'homme)."},"de":{"name":"CHD4-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung","synonyms":["Sifrim-Hitz-Weiss-Syndrom"],"definition":"Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Entwicklungs- und Sprachverzögerung sowie einen variablen Grad an Intelligenzminderung (in der Regel mittel bis mittelschwer, wobei einige Patienten auch eine normale Intelligenz aufweisen können) aufgrund von <i>CHD4</i>-Genmutationen gekennzeichnet ist. Obwohl die klinischen Manifestationen von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sind, weisen die meisten Patienten Gesichtsdysmorphien (manchmal auch Makrozephalie), angeborene Herzfehler, Hypotonie und ophthalmologische Anomalien auf. Weitere mögliche klinische Merkmale sind Anomalien der Gehirnstruktur, Skelettanomalien, Hörstörungen und Hypogonadismus (nur bei männlichen Betroffenen)."},"es":{"name":"Trastorno del neurodesarrollo asociado a CHD4","synonyms":["Síndrome de Sifrim-Hitz-Weiss","Síndrome del neurodesarrollo asociado a CHD4"],"definition":"Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas caracterizado por retraso del desarrollo y del habla y grado variable de discapacidad intelectual (en su mayoría de media a moderada, aunque algunos pacientes pueden presentar inteligencia normal) debido a mutaciones en el gen <i>CHD4</i>. Aunque las manifestaciones clínicas varían significativamente entre pacientes, la mayoría manifiesta rasgos faciales dismórficos (incluyendo macrocefalia en algunos casos), defectos cardíacos congénitos, hipotonía y anomalías oftalmológicas. Las características clínicas adicionales pueden incluir anomalías de la estructura cerebral, anomalías esqueléticas, discapacidad auditiva e hipogonadismo (en varones)."},"it":{"name":"Malattia del neurosviluppo correlata a CHD4","synonyms":["Sindrome del neurosviluppo correlata a CHD4","Sindrome di Sifrim-Hitz-Weiss"]},"nl":{"name":"CHD4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis","synonyms":["CHD4-gerelateerd neurologische ontwikkelingssyndroom","Syndroom van Sifrim-Hitz-Weiss"],"definition":"Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, spraakachterstand en variabele mate van intellectuele achterstand (meestal mild tot matig, maar sommige patiënten hebben ook een normale intelligentie) als gevolg van mutaties in het gen <i>CHD4</i>. Hoewel klinische manifestaties significant verschillen tussen patiënten, vertonen de meeste patiënten dysmorfe gelaatskenmerken (soms met inbegrip van macrocefalie), congenitale hartdefecten, hypotonie en oftalmologische afwijkingen. Mogelijke andere klinische kenmerken zijn onder meer afwijkingen van hersenstructuren, skeletanomalieën, gehoorverlies en hypogonadisme (enkel bij mannen)."},"pt":{"name":"Doença do neurodesenvolvimento CHD4-relacionada","synonyms":["Síndrome Sifrim-Hitz-Weiss","Síndrome de neurodesenvolvimento CHD4-relacionada"],"definition":"Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismórficas caracterizada por atraso no desenvolvimento, atraso na fala e grau variável de perturbação do desenvolvimento intelectual (principalmente de médio a moderado, mas alguns doentes também podem ter inteligência normal) devido a mutações do gene CHD4. Embora as manifestações clínicas sejam significativamente variáveis, a maioria dos doentes apresenta características faciais dismórficas (podem às vezes incluir macrocefalia), defeitos cardíacos congénitos, hipotonia e anomalias oftalmológicas. Outras características clínicas podem incluir anomalias da estrutura cerebral, anomalias esqueléticas, deficiência auditiva e hipogonadismo (apenas em indivíduos masculinos)."},"pl":{"name":"Zaburzenia neurorozwojowe związane z CHD4","synonyms":["CHD4-related neurodevelopmental syndrome","Sifrim-Hitz-Weiss syndrome"],"definition":"Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju, w tym mowy oraz niepełnosprawnością intelektualną różnego stopnia (głównie umiarkowaną, ale u niektórych pacjentów rozwój intelektualny może być prawidłowy) i jest związany z mutacją w genie CHD4. Chociaż objawy kliniczne mogą różnić się znacznie u poszczególnych pacjentów u większości obserwuje się dysmorfię twarzy (czasami z makrocefalią), wrodzone wady serca, obniżenie napięcia mięśniowego oraz nieprawidłowości okulistyczne. Inne objawy kliniczne to wady strukturalne mózgu, wady kośćca, niedosłuch oraz hipogonadyzm (tylko u mężczyzn)."},"cs":{"name":"Neurovývojová porucha související s CHD4","synonyms":["CHD4-related neurodevelopmental syndrome","Sifrim-Hitz-Weiss syndrome"]},"uk":{"name":"CHD4-повязане порушення нейророзвитку","synonyms":["Синдром нейророзвитку, повязаний з CHD4","Синдром Сіфріма-Гітца-Вайсса"],"definition":"A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by developmental delay, speech delay and variable degree of intellectual disability (mostly mid-to-moderate but some patients may also have normal intelligence) due to CHD4 gene mutations. Even though clinical manifestations are significantly variable among patients, most patients manifest dysmorphic facial features (could sometimes include macrocephaly), congenital heart defects, hypotonia and opthalmologic abnormalities. Other clinical features may include brain structure anomalies, skeletal anomalies, hearing impairment and gonadal abnormalities."}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"617159","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q87.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0014946","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"14946","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4310688","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":611327,"name":"Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability","classifications":[156]},{"orpha":102283,"name":"Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability","classifications":[147,181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"CHD4","name":"chromodomain helicase DNA binding protein 4","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"37324594[PMID]_31388190[PMID]_","hgnc":"1919","ensembl":"ENSG00000111642","omim":"603277","loci":["12p13.31"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Childhood","Infancy"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":50.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"32881470[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"32881470[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}