{"orpha":652681,"name":"Idiopathic subglottic stenosis","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["iSGS"],"definition":"A rare otorhinolaryngologic disease characterized by recurrent and severe obstruction of the central airway in the region bounded superiorly by a plane below the glottis and inferiorly by the first two tracheal rings. Symptoms may involve respiratory distress, dysphonia, exertional dyspnea, stridor, chronic cough and wheezing. Diagnosis is challenging due to the lack of apparent etiology and nonspecific respiratory symptoms that can be confounded with other common respiratory diseases and may also occur in late course of the disease. Thorough clinical and laboratory evaluation aims to exclude other causes of subglottic stenosis is therefore essential. Affected patients are almost exclusively Caucasian women between 30-60 years old.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-652681/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/652681","names":{"fr":{"name":"Sténose sous-glottique idiopathique","synonyms":["iSGS"],"definition":"Maladie otorhinolaryngologique rare caractérisée par une obstruction récurrente et sévère des voies respiratoires centrales dans la région délimitée en haut par un plan situé sous la glotte et en bas par les deux premiers anneaux trachéaux. Les symptômes peuvent inclure une détresse respiratoire, une dysphonie, une dyspnée d'effort, un stridor, une toux chronique et une respiration sifflante. La cause n'étant pas apparente, le diagnostic est difficile à établir. Les symptômes respiratoires sont non spécifiques et peuvent être confondus avec ceux d'autres maladies respiratoires courantes. Ils peuvent également survenir à un stade avancé de la maladie. Un examen clinique et des analyses biologiques approfondies visant à exclure d'autres causes de sténose sous-glottique sont donc essentiels. Les patients touchés sont presque exclusivement des femmes de type caucasien âgées de 30 à 60 ans."},"de":{"name":"Idiopathische Subglottisstenose","synonyms":["IPSS","iSGS"],"definition":"Eine seltene otorhinolaryngologische Erkrankung, die durch eine wiederkehrende und schwere Obstruktion der zentralen Atemwege in der Region gekennzeichnet ist, die superior durch eine Ebene unterhalb der Glottis und inferior durch die ersten beiden Trachealringe begrenzt wird. Zu den Symptomen können Atemnot, Dysphonie, Belastungsdyspnoe, Stridor, chronischer Husten und Keuchen gehören. Die Diagnose ist schwierig, da es keine offensichtliche Ätiologie gibt und die unspezifischen respiratorischen Symptome mit anderen häufigen Atemwegserkrankungen verwechselt werden können und auch im Spätstadium der Erkrankung auftreten können. Eine gründliche klinische und labortechnische Untersuchung zum Ausschluss anderer Ursachen der subglottischen Stenose ist daher unerlässlich. Bei den betroffenen Patienten handelt es sich fast ausschließlich um hellhäutige Frauen im Alter zwischen 30 und 60 Jahren."},"es":{"name":"Estenosis subglótica idiopática","synonyms":["iSGS"],"definition":"Es una enfermedad otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por obstrucción recurrente y grave de la vía aérea central en la región limitada superiormente por un plano situado por debajo de la glotis e inferiormente por los dos primeros anillos traqueales. Los síntomas pueden incluir dificultad respiratoria, disfonía, disnea de esfuerzo, estridor, tos crónica y sibilancias. El diagnóstico es un desafío debido a la falta de una etiología aparente y a la sintomatología respiratoria inespecífica que pueden confundirse con otras enfermedades respiratorias comunes y que pueden ocurrir en el curso tardío de la enfermedad. Por lo tanto, es esencial una evaluación clínica y de laboratorio exhaustiva para excluir otras causas de estenosis subglótica. Los pacientes son casi exclusivamente mujeres caucásicas de entre 30 y 60 años."},"it":{"name":"Stenosi idiopatica subglottica","synonyms":["iSGS"]},"nl":{"name":"Idiopathische subglottische stenose","synonyms":["Idiopathische stenose van subglottis","iSGS"],"definition":"Een zeldzame otorinolaryngologische aandoening, gekenmerkt door recidiverende en ernstige obstructie van de centrale luchtweg in een gebied dat bovenaan begrensd wordt door een vlak onder de glottis en onderaan door de eerste twee ringen van de luchtpijp. Mogelijk symptomen zijn ademnood, dysfonie, inspanningsdyspneu, stridor, chronische hoest en piepende ademhaling. De diagnose is uitdagend door het gebrek aan duidelijke etiologie en aspecifieke respiratoire symptomen die kunnen verward worden met andere gangbare respiratoire ziekten en die ook pas laat in het ziekteverloop kunnen optreden. Bijgevolg zijn zorgvuldig klinisch onderzoek en laboratoriumonderzoek noodzakelijk om andere oorzaken van subglottisstenose uit te sluiten. Getroffen patiënten zijn nagenoeg uitsluitend Kaukasische vrouwen tussen 30 en 60 jaar oud."},"pt":{"name":"Estenose subglótica idiopática","synonyms":["iSGS"]},"pl":{"name":"Idiopatyczne zwężenie podgłośniowe","synonyms":["iSGS"],"definition":"Rzadka choroba otorynolaryngologiczna charakteryzująca się nawracającą i ciężką niedrożnością centralnych dróg oddechowych w obszarze ograniczonym od góry płaszczyzną poniżej głośni, a od dołu dwoma pierwszymi pierścieniami tchawicy. Objawy mogą obejmować niewydolność oddechową, dysfonię, duszność wysiłkową, stridor, przewlekły kaszel i świszczący oddech. Diagnoza jest trudna ze względu na brak wyraźnej etiologii i niespecyficzne objawy oddechowe, które mogą być mylone z innymi powszechnymi chorobami układu oddechowego i które mogą też wystąpić w późnym stadium choroby. Niezbędna jest dokładna ocena kliniczna i laboratoryjna mająca na celu wykluczenie innych przyczyn podgłośniowego zwężenia dróg oddechowych. Chorują prawie wyłącznie kobiety rasy białej w wieku 30–60 lat."},"cs":{"name":"Idiopatická subglotická stenóza","synonyms":["iSGS"]},"uk":{"name":"Ідіопатичний субглотковий стеноз","synonyms":["iSGS"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"J38.6","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"CA0H.5","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true,"icd11_uri":"null"},{"source":"MONDO","code":"0958099","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"958099","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5925119","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98036,"name":"Rare otorhinolaryngologic disease"},"parents":[{"orpha":98036,"name":"Rare otorhinolaryngologic disease","classifications":[200]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}