{"orpha":652678,"name":"Primary inferior vena cava aneurysm","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare primary vascular anomaly, characterized by saccular or rarely fusiform aneurysm of the inferior vena cava. Patients may present with chest pain, abdominal pain, back pain, lower extremity pain and edema, fatigue and fainting. Deep venous thrombosis, penile hemorrhage, paradoxical cerebral embolism and pulmonary embolism can also be observed. It is usually incidentally detected during ultrasound or computed tomography scan examinations or in patients with thromboembolic disease.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-652678/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/652678","names":{"fr":{"name":"Anévrisme primitif de la veine cave inférieure","definition":"Anomalie vasculaire primitive rare, caractérisée par un anévrisme sacciforme ou rarement fusiforme de la veine cave inférieure. Les patients peuvent présenter des douleurs thoraciques, abdominales, dorsales, des douleurs et des oedèmes des membres inférieurs, une fatigue et des évanouissements. Une thrombose veineuse profonde, un saignement de la verge, une embolie cérébrale paradoxale et une embolie pulmonaire peuvent également être observées. L'anomalie est généralement détectée de manière fortuite lors d'une échographie ou d'une tomodensitométrie ou chez des patients souffrant d'une maladie thromboembolique."},"de":{"name":"Primäres Aneurysma der Vena cava inferior","synonyms":["Primäres Aneurysma der unteren Hohlvene"],"definition":"Eine seltene primäre Gefäßanomalie, die durch ein sackförmiges oder selten fusiformes Aneurysma der unteren Hohlvene gekennzeichnet ist. Die Patienten können sich mit Schmerzen in der Brust, im Bauch, im Rücken, in den unteren Extremitäten und Ödemen, Müdigkeit und Ohnmacht vorstellen. Es können auch tiefe Venenthrombosen, Penisblutungen, paradoxe Hirnembolien und Lungenembolien beobachtet werden. Sie wird in der Regel zufällig bei Ultraschall- oder Computertomographie-Untersuchungen oder bei Patienten mit thromboembolischen Erkrankungen entdeckt."},"es":{"name":"Aneurisma primario de la vena cava inferior","definition":"Es una anomalía vascular primaria poco frecuente caracterizada por un aneurisma de la vena cava inferior, sacular o, en raras ocasiones, fusiforme. Los pacientes pueden presentar dolor torácico, dolor abdominal, dolor de espalda, dolor y edema en las extremidades inferiores, cansancio y desmayos. También se pueden observar trombosis venosa profunda, hemorragia peneana, embolia cerebral paradójica y embolia pulmonar. Suele ser un hallazgo incidental en ecografías o tomografías computarizadas, o en pacientes con enfermedad tromboembólica."},"it":{"name":"Aneurisma primitivo della vena cava inferiore"},"nl":{"name":"Primair aneurysma van vena cava inferior","synonyms":["Primair aneurysma van onderste holle ader"],"definition":"Een zeldzame primaire vasculaire anomalie, gekenmerkt door sacculair of zelden fusiform aneurysma van de vena cava inferior (onderste holle ader). Patiënten kunnen zich presenteren met pijn op de borst, abdominale pijn, rugpijn, pijn en oedeem aan onderste extremiteiten, vermoeidheid en flauwvallen. Diep veneuze trombose, bloedingen van de penis, paradoxale cerebrale embolie en pulmonale embolie kunnen ook waargenomen worden. Het wordt meestal toevallig gedetecteerd tijdens onderzoeken met echografie of computertomografie of bij patiënten met trombo-embolische ziekte."},"pt":{"name":"Aneurisma primário da veia cava inferior"},"pl":{"name":"Pierwotny tętniak żyły głównej dolnej","definition":"Rzadka pierwotna anomalia naczyniowa, charakteryzująca się workowatym lub rzadko wrzecionowatym tętniakiem żyły głównej dolnej. Pacjenci mogą zgłaszać się z bólem w klatce piersiowej, bólem brzucha, pleców, kończyn dolnych oraz obrzękiem, zmęczeniem i omdleniami. Może również wystąpić zakrzepica żył głębokich, krwotok do prącia, paradoksalny zator mózgowy i zator płucny. Anomalia ta jest zwykle wykrywana przypadkowo podczas badań ultrasonograficznych lub tomografii komputerowej lub u pacjentów z chorobą zakrzepowo-zatorową."},"cs":{"name":"Primární aneuryzma vena cava inferior"},"uk":{"name":"Первинна аневризма нижньої порожнистої вени"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q26.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0958098","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"958098","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5925120","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":95499,"name":"Congenital anomaly of the inferior vena cava","classifications":[147,148,198]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}