{"orpha":652668,"name":"Primary superior vena cava aneurysm","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["SVCA"],"definition":"A rare primary vascular anomaly characterized by mostly fusiform, rarely saccular aneurysm of the superior vena cava. Patients can be asymptomatic or manifest mostly with dyspnea, chest pain, pain in the retrosternal region, hypotension, acute upper or lower respiratory tract infection symptoms and left arm paresthesias. It is usually incidentally detected due to the presence of mediastinal shadow in X-ray.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-652668/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/652668","names":{"fr":{"name":"Anévrisme primitif de la veine cave supérieure","synonyms":["Anévrisme de la VCS"],"definition":"Anomalie vasculaire primitive rare caractérisée par un anévrisme de la veine cave supérieure le plus souvent fusiforme, rarement sacciforme. Les patients peuvent être asymptomatiques ou avoir comme principaux symptômes une dyspnée, une douleur thoracique, une douleur dans la région rétrosternale, une hypotension, des symptômes d'infection aiguë des voies respiratoires supérieures ou inférieures et des paresthésies du bras gauche. L'anomalie est généralement détectée de manière fortuite à la radiographie, en raison de la présence d'une ombre médiastinale."},"de":{"name":"Primäres Aneurysma der Vena cava superior","synonyms":["Primäres Aneurysma der oberen Hohlvene"],"definition":"Eine seltene primäre Gefäßanomalie, die durch ein meist fusiformes, selten sackförmiges Aneurysma der oberen Hohlvene gekennzeichnet ist. Die Patienten können asymptomatisch sein oder sich meist mit Dyspnoe, Brustschmerzen, Schmerzen im retrosternalen Bereich, Hypotonie, akuten Symptomen einer Infektion der oberen oder unteren Atemwege und Parästhesien im linken Arm äußern. Sie wird in der Regel zufällig entdeckt, weil im Röntgenbild ein Mediastinalschatten zu sehen ist."},"es":{"name":"Aneurisma primario de la vena cava superior","synonyms":["SVCA"],"definition":"Es una anomalía vascular primaria poco frecuente caracterizada por un aneurisma de la vena cava superior, mayormente fusiforme y, en raras ocasiones, sacular. Los pacientes pueden permanecer asintomáticos o presentarse principalmente con disnea, dolor torácico/ en la región retroesternal, hipotensión, síntomas de infección aguda de las vías respiratorias superiores o inferiores y parestesias en el brazo izquierdo. Suele detectarse incidentalmente debido a la presencia de una sombra mediastínica en la radiografía."},"it":{"name":"Aneurisma primitivo della vena cava superiore","synonyms":["SVCA"]},"nl":{"name":"Primair aneurysma van vena cava superior","synonyms":["Primair aneurysma van bovenste holle ader","SVCA"],"definition":"Een zeldzame primaire vasculaire anomalie, gekenmerkt door hoofdzakelijk fusiform, zelden sacculair aneurysma van de vena cava superior (bovenste holle ader). Patiënten kunnen asymptomatisch zijn of zich presenteren met vooral dyspneu, pijn op borst, pijn in het retrosternale gebied, hypotensie, symptomen van acute infectie van bovenste en onderste luchtwegen, en paresthesie van linkerarm. Het wordt meestal toevallig gedetecteerd door de aanwezigheid van mediastinale schaduw op een röntgenopname."},"pt":{"name":"Aneurisma primário de veia cava superior","synonyms":["SVCA"]},"pl":{"name":"Pierwotny tętniak żyły głównej górnej","synonyms":["SVCA"],"definition":"Rzadka pierwotna anomalia naczyniowa charakteryzująca się obecnością przeważnie wrzecionowatego, rzadko workowatego tętniaka żyły głównej górnej. Pacjenci mogą nie mieć objawów lub może występować duszność, ból w klatce piersiowej, ból w okolicy zamostkowej, niskie ciśnienie krwi, objawy ostrej infekcji górnych lub dolnych dróg oddechowych i parestezje lewego ramienia. Anomalia ta jest zwykle wykrywana przypadkowo z powodu obecności cienia w śródpiersiu na zdjęciu rentgenowskim."},"cs":{"name":"Primární aneuryzma vena cava superior","synonyms":["SVCA"]},"uk":{"name":"Первинна аневризма верхньої порожнистої вени","synonyms":["SVCA"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q26.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0958097","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"958097","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5925121","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":95498,"name":"Congenital anomaly of superior vena cava","classifications":[147,148,198]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}