{"orpha":652532,"name":"Adult-onset progressive leukoencephalopathy-early-onset deafness","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Adult-onset progressive leukoencephalopathy-early-onset hearing loss"],"definition":"A rare genetic neurological disorder characterized by congenital or early-onset sensorineural deafness and adult-onset progressive leukoencephalopathy. Progressive cognitive impairment and behavioral abnormalities are observed in the second or third decade of life, sometimes preceded by mild developmental delay and learning difficulties. Visual impairment in adult age has been reported. No central nervous system calcification is reported.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-652532/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/652532","names":{"fr":{"name":"Leucoencéphalopathie progressive de l'adulte-surdité à début précoce","synonyms":["Leucoencéphalopathie progressive de l'adulte-perte auditive à début précoce"],"definition":"Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une surdité neurosensorielle congénitale ou précoce et une leucoencéphalopathie progressive à l'âge adulte. Des troubles cognitifs progressifs et des troubles comportementaux sont observés au cours de la 2<sup>e</sup> ou de la 3<sup>e</sup> décennie de la vie, parfois précédés d'un léger retard de développement et de difficultés d'apprentissage. Des cas de déficience visuelle ont été rapportés à l'âge adulte, mais aucun cas de calcification du système nerveux central."},"de":{"name":"Kongenitale Schwerhörigkeit und fortschreitende Leukoenzephalopathie im Erwachsenenalter","synonyms":["DEAPLE","Kongenitale Taubheit und progrediente Leukenzephalopathie im Erwachsenenalter"],"definition":"Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine angeborene oder früh einsetzende sensorineurale Schwerhörigkeit und eine im Erwachsenenalter auftretende progressive Leukoenzephalopathie gekennzeichnet ist. Im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt werden fortschreitende kognitive Beeinträchtigungen und Verhaltensanomalien beobachtet, denen manchmal eine leichte Entwicklungsverzögerung und Lernschwierigkeiten vorausgehen. Es wurde über Sehbehinderungen im Erwachsenenalter berichtet. Eine Verkalkung des Zentralnervensystems ist nicht bekannt."},"es":{"name":"Sordera de inicio precoz-leucoencefalopatía progresiva de inicio en el adulto","synonyms":["Hipoacusia de inicio precoz-leucoencefalopatía progresiva de inicio en el adulto"],"definition":"Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por sordera neurosensorial congénita o de inicio precoz y leucoencefalopatía progresiva de inicio en la edad adulta. En la segunda o tercera década de la vida, se observa deterioro cognitivo progresivo y trastornos de la conducta, en ocasiones precedidos por un leve retraso del desarrollo y dificultades de aprendizaje. Se ha descrito discapacidad visual en la edad adulta. No se ha asociado a calcificaciones del sistema nervioso central."},"it":{"name":"Leucoencefalopatia progressiva ad esordio nell'età adulta-sordità ad esordio precoce","synonyms":["Leucoencefalopatia progressiva ad esordio nell'età adulta-perdita dell'udito ad esordio precoce"]},"nl":{"name":"In volwassenheid optredende progressieve leuko-encefalopathie - vroeg optredende doofheid","synonyms":["In volwassenheid optredende progressieve leuko-encefalopathie - vroeg optredend gehoorverlies"],"definition":"Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door congenitale of vroeg optredende sensorineurale doofheid en in de volwassenheid optredende progressieve leuko-encefalopathie. Progressieve cognitieve functiestoornis en gedragsafwijkingen worden waargenomen in het tweede of derde levensdecennium, en worden soms voorafgegaan door milde ontwikkelingsachterstand en leermoeilijkheden. Verlies van gezichtsvermogen op volwassen leeftijd werd gerapporteerd. Calcificatie van centraal zenuwstelsel werd niet gerapporteerd."},"pt":{"name":"Leucoencefalopatia progressiva de início na idade adulta-surdez de início precoce","synonyms":["Leucoencefalopatia progressiva de início precoce com perda auditiva na idade adulta"],"definition":"Doença neurológica genética rara caracterizada por surdez neurossensorial congénita ou de início precoce e leucoencefalopatia progressiva com início na idade adulta. Compromisso cognitivo progressivo e alterações comportamentais são observados na segunda ou terceira década de vida, às vezes precedidos por atraso ligeiro no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem. Foi descrita deficiência visual na idade adulta. Não existem descrições de calcificação do sistema nervoso central."},"pl":{"name":"Wrodzona głuchota - postępująca leukoencefalopatia o początku w wieku dorosłym","synonyms":["Adult-onset progressive leukoencephalopathy-early-onset hearing loss"],"definition":"Rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie neurologiczne, charakteryzujące się wrodzoną lub wcześnie pojawiającą się głuchotą odbiorczą i postępującą leukoencefalopatią o początku w wieku dorosłym. Postępujące upośledzenie funkcji poznawczych i nieprawidłowości behawioralne obserwuje się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia, czasami poprzedza je łagodne opóźnienie rozwoju i trudności w uczeniu się. Zgłaszano upośledzenie wzroku w wieku dorosłym. Nie obserwowano zwapnień w ośrodkowym układzie nerwowym."},"cs":{"name":"Progresivní leukoencefalopatie a časná hluchota s nástupem v dospělosti","synonyms":["Adult-onset progressive leukoencephalopathy-early-onset hearing loss"]},"uk":{"name":"Прогресуюча доросла лейкоенцефалопатія з ранньою глухотою","synonyms":["Прогресуюча лейкоенцефалопатія у дорослих - рання втрата слуху"],"definition":"A rare genetic neurological disorder characterized by congenital or early-onset sensorineural deafness and adult-onset progressive leukoencephalopathy. Progressive cognitive impairment and behavioral abnormalities are observed in the second or third decade of life, sometimes preceded by mild developmental delay and learning difficulties. Visual impairment in adult age has been reported. No central nervous system calcification is reported."}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"619196","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"G37.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0958094","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"958094","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5921954","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":68356,"name":"Leukodystrophy","classifications":[156,181]},{"orpha":90642,"name":"Rare syndromic genetic deafness","classifications":[147,156,200]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"KARS1","name":"lysyl-tRNA synthetase 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"28887846[PMID]_30737337[PMID]","hgnc":"6215","ensembl":"ENSG00000065427","omim":"601421","loci":["16q23.1"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Adult"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":8.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"28887846[PMID]_30737337[PMID]_31116475[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"28887846[PMID]_30737337[PMID]_31116475[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}