{"orpha":652519,"name":"Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by congenital heart defect (including atrial or ventricular septal defects and aortic coarctation), cleft palate, and variable degree of developmental delay and intellectual disability. Most patients reported to also have an autism spectrum disorder. Overlapping facial features were reported in some patients including broad forehead with high anterior hairline, finely arched eyebrows, short philtrum, thin or tented upper lip. Other clinical features may involve mild distal skeletal abnormalities, hypotonia, hearing loss, feeding problems and skin abnormalities.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-652519/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/652519","names":{"fr":{"name":"Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine","definition":"Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, d'origine génétique, caractérisé par une malformation cardiaque congénitale (dont communication interauriculaire ou interventriculaire et coarctation de l'aorte), une fente palatine et un retard de développement et une déficience intellectuelle de degré variable. La plupart des patients présentent également un trouble du spectre de l'autisme. Une dysmorphie faciale a été rapportée chez certains patients, à type de front large avec une implantation haute de la ligne antérieure des cheveux, de sourcils légèrement arqués, de philtrum court et de lèvre supérieure fine ou en accent circonflexe. Les autres caractéristiques cliniques peuvent comprendre de légères anomalies squelettiques distales, une hypotonie, une perte d'audition, des difficultés à s'alimenter et des anomalies cutanées."},"de":{"name":"Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom","definition":"Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch einen angeborenen Herzfehler (einschließlich Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekten und Aortenisthmusstenose), Gaumenspalte und unterschiedlich stark ausgeprägte Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Bei den meisten Patienten wurde auch eine Autismus-Spektrum-Störung festgestellt. Bei einigen Patienten wurden überlappende Gesichtsmerkmale berichtet, darunter eine breite Stirn mit hoher Haarlinie, fein gewölbte Augenbrauen, ein kurzes Philtrum und eine dünne oder gewölbte Oberlippe. Weitere klinische Merkmale können leichte distale Skelettanomalien, Hypotonie, Hörverlust, Ernährungsprobleme und Hautanomalien sein."},"es":{"name":"Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual","definition":"Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas, poco frecuente y de base genética, caracterizado por un defecto cardíaco congénito (incluyendo defectos del tabique auricular o ventricular y coartación aórtica), paladar hendido y retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de grado variable. La mayoría de los pacientes asocia un trastorno del espectro autista. También se ha descrito, en algunos casos, rasgos faciales solapantes, incluyendo frente ancha con línea anterior de implantación del cabello alta, cejas finas arqueadas, filtrum corto y labio superior delgado o en carpa. Otras posibles características clínicas incluyen discretas anomalías esqueléticas distales, hipotonía, hipoacusia, problemas de alimentación y anomalías cutáneas."},"it":{"name":"Sindrome palatoschisi-cardiopatia congenita-disabilità intellettiva"},"nl":{"name":"Gespleten gehemelte - congenitaal hartdefect - intellectuele achterstand-syndroom","definition":"Een zeldzaam genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door congenitaal hartdefect (waaronder atrium- of ventrikelseptumdefecten en aortacoarctatie), gespleten gehemelte, en variabele mate van ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand. De meeste patiënten melden ook een autismespectrumstoornis te hebben. Overlappende gelaatskenmerken werden gerapporteerd bij sommige patiënten, waaronder breed voorhoofd hoge voorste haarlijn, fijn gebogen wenkbrauwen, kort filtrum, en dunne of tentvormige bovenlip. Overige klinische kenmerken zijn mogelijk milde afwijkingen van distaal skelet, hypotonie, gehoorverlies, voedingsproblemen en huidafwijkingen."},"pt":{"name":"Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual","definition":"Síndrome genética rara de múltiplas anomalias congénitas/dismórficas caracterizada por defeito cardíaco congénito (incluindo defeitos do septo atrial ou ventricular e coarctação aórtica), fenda palatina e grau variável de atraso no desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual. A maioria dos doentes apresenta um transtorno do espectro autista. Características faciais sobrepostas foram relatadas em alguns doentes, incluindo fronte larga com linha capilar anterior alta, sobrancelhas finamente arqueadas, filtro curto, lábio superior fino ou em forma de tenda. Outras características clínicas podem envolver anomalias esqueléticas distais leves, hipotonia, perda auditiva, problemas de alimentação e anomalias na pele."},"pl":{"name":"Zespół z rozszczepem podniebienia i niepełnosprawnością intelektualną","definition":"Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych / zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się wrodzonymi wadami serca (w tym ubytkami przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej lub koarktacją aorty), rozszczepem podniebienia, opóźnieniem rozwoju o różnym nasileniu oraz niepełnosprawnością intelektualną. U większości pacjentów występowały także zaburzenia ze spektrum autyzmu. U niektórych pacjentów zgłaszano dysmorficzne cechy twarzy, w tym szerokie czoło z wysoką przednią linią włosów, delikatnie łukowato zarysowane brwi, krótką rynienkę podnosową, cienką lub namiotową górną wargę. Inne cechy kliniczne mogą obejmować łagodne dystalne nieprawidłowości szkieletowe, obniżone napięcie, niedosłuch, problemy z karmieniem oraz nieprawidłowości skóry."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující rozštěp patra, vrozenou srdeční vadu a mentální retardaci"},"uk":{"name":"Синдром розщілини піднебіння-вродженої вади серця-інтелектуальної недостатності","definition":"A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by congenital heart defect (including atrial or ventricular septal defects and aortic coarctation), cleft palate, and variable degree of developmental delay and intellectual disability. Most patients reported to also have an autism spectrum disorder. Overlapping facial features were reported in some patients including broad forehead with high anterior hairline, finely arched eyebrows, short philtrum, thin or tented upper lip. Other clinical features may involve mild distal skeletal abnormalities, hypotonia, hearing loss, feeding problems and skin abnormalities."}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q87.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0958091","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"958091","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5924219","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":611327,"name":"Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability","classifications":[156]},{"orpha":102283,"name":"Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability","classifications":[147,181]}],"children":[{"orpha":261190,"name":"Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to 15q14 microdeletion","type":"Clinical subtype"},{"orpha":652514,"name":"Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to MEIS2 mutation","type":"Clinical subtype"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[{"symbol":"MEIS2","name":"Meis homeobox 2","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"30055086[PMID]","hgnc":"7001","ensembl":"ENSG00000134138","omim":"601740","loci":["15q14"],"via":{"orpha":652514,"name":"Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to MEIS2 mutation"}},{"symbol":"MEIS2","name":"Meis homeobox 2","gene_type":"gene with protein product","association":"Role in the phenotype of","status":"Assessed","source":"21504564[PMID]_20425846[PMID]_18561338[PMID]_18458017[PMID]_17163532[PMID]_24678003[PMID]","hgnc":"7001","ensembl":"ENSG00000134138","omim":"601740","loci":["15q14"],"via":{"orpha":261190,"name":"Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to 15q14 microdeletion"}}],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}