{"orpha":652487,"name":"Developmental delay-overweight-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare overgrowth/obesity syndrome characterized by mild developmental delay (notably speech delay), behaviour abnormalities (including autistic or attention deficit hyperactivity disorder features, hypersociability/ overfriendliness), overweight/obesity and mild dysmorphic features (including deep set eyes, broad bulbous nasal tip, large everted ears and thin upper lip). Other clinical features include variable and mild intellectual diability when present, broad short hands and feet.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-652487/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/652487","names":{"fr":{"name":"Syndrome de retard du développement-surpoids-dysmorphie faciale-troubles du comportement","definition":"Syndrome rare avec obésité/croissance excessive caractérisé par un léger retard de développement (notamment un retard de langage), des troubles du comportement (dont des manifestations de troubles du spectre de l'autisme ou de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, une hypersociabilité/une amabilité excessive), un surpoids/une obésité et une légère dysmorphie (des yeux profondément ancrés dans les orbites, une pointe nasale large et bulbeuse, de grandes oreilles décollées et une lèvre supérieure mince). Les autres caractéristiques cliniques comprennent une déficience intellectuelle inconstante (légère lorsqu'elle est présente), ainsi que des mains et des pieds larges et courts."},"de":{"name":"Entwicklungsverzögerung-Übergewicht-Gesichtsdysmorphien-Verhaltensauffälligkeiten-Syndrom","definition":"Ein seltenes Grosswuchssyndrom/Adipositas-Syndrom, das durch eine leichte Entwicklungsverzögerung (insbesondere Sprachverzögerung), Verhaltensauffälligkeiten (einschließlich autistischer oder aufmerksamkeitsdefizitärer Hyperaktivitätsstörungen, Übersoziabilität/Überfreundlichkeit), Übergewicht/Adipositas und leichte dysmorphe Merkmale (u. a. tiefliegende Augen, breite knollige Nasenspitze, grosse evertierte Ohren und dünne Oberlippe) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren klinischen Merkmalen gehören eine variable und leichte intellektuelle Beeinträchtigung, wenn vorhanden, sowie breite, kurze Hände und Füße."},"es":{"name":"Síndrome de retraso del desarrollo-sobrecrecimiento-dismorfia facial-trastornos de conducta","definition":"Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento/ obesidad caracterizado por un retraso leve del desarrollo (en particular, retraso del habla), trastornos de la conducta (incluyendo rasgos autistas o del trastorno por déficit de atención e hiperactividad, hipersociabilidad/actitud extremadamente amigable), sobrepeso/obesidad y rasgos dismórficos leves (incluyendo ojos hundidos, punta nasal ancha y bulbosa, orejas grandes evertidas y labio superior fino). Otras características clínicas incluyen discapacidad intelectual variable y leve cuando está presente, y manos y pies anchos y cortos."},"it":{"name":"Sindrome ritardo dello sviluppo-sovrappeso-dismorfismi facciali-anomalie comportamentali"},"nl":{"name":"Ontwikkelingsachterstand - overgewicht - faciale dysmorfie - gedragsstoornis-syndroom","definition":"Een zeldzaam syndroom van overgroei/obesitas, gekenmerkt door milde ontwikkelingsachterstand (vooral spraakachterstand), gedragsafwijkingen (inclusief kenmerken van autisme of aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, hypersociaal/overmatig vriendelijk gedrag), overgewicht/obesitas, en milde dysmorfe kenmerken (waaronder diepliggende ogen, brede en bolle neuspunt, grote geëverteerde oren, en dunne bovenlip). Overige klinische kenmerken zijn onder meer variabele en milde intellectuele achterstand indien aanwezig, en brede korte handen en voeten."},"pt":{"name":"Síndrome de perturbação do desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia facial-perturbação comportamental","definition":"Síndrome rara de supercrescimento/obesidade caracterizada por perturbação ligeira do desenvolvimento em particular atraso na fala), alterações comportamentais (incluindo características de transtorno de défice de atenção e hiperatividade, hipersociabilidade/excesso de simpatia), sobrepeso/obesidade e características dismórficas leves (incluindo olhos fundos, ponta nasal larga e bulbosa, orelhas grandes e evertidas e lábio superior fino). Outras características clínicas incluem perturbação do desenvolvimento intelectual variável e leve quando presente, mãos e pés largos e curtos."},"pl":{"name":"Zespół z opóźnieniem rozwoju, nadwagą, dysmorfią twarzy i zaburzeniami zachowania","definition":"Rzadki zespół przerostu/otyłości charakteryzujący się łagodnym opóźnieniem rozwoju (zwłaszcza mowy), zaburzeniami zachowania (w tym ze spektrum autyzmu lub zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, nadmierną towarzyskością/nadmierną przyjacielskością), nadwagą/otyłością i łagodnymi cechami dysmorficznymi (w tym głęboko osadzonymi oczami, szerokim, bulwiastym czubkiem nosa, dużymi, wywiniętymi uszami i cienką górną wargą). Inne cechy kliniczne obejmują zmienną i łagodną niepełnosprawność intelektualną, jeśli występuje, szerokie, krótkie dłonie i stopy."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující vývojové opoždění, nadváhu, faciální dysmorfii a poruchy chování"},"uk":{"name":"Синдром затримки розвитку-надмірної ваги-дисморфізму обличчя-поведінкових відхилень","definition":"A rare overgrowth/obesity syndrome characterized by mild developmental delay (notably speech delay), behaviour abnormalities (including autistic or attention deficit hyperactivity disorder features, hypersociability/ overfriendliness), overweight/obesity and mild dysmorphic features (including deep set eyes, broad bulbous nasal tip, large everted ears and thin upper lip). Other clinical features include variable and mild intellectual diability when present, broad short hands and feet."}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"620439","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q87.3","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0957397","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"957397","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5924786","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":611314,"name":"Rare syndromic intellectual disability without multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome","classifications":[156,181]},{"orpha":240371,"name":"Syndromic obesity","classifications":[147,156,193]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"SRRM2","name":"serine/arginine repetitive matrix 2","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"35567594[PMID]_37212523[PMID]_37272925[PMID]","hgnc":"16639","ensembl":"ENSG00000167978","omim":"606032","loci":["16p13.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}