{"orpha":647811,"name":"Cardiac-urogenital syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["MYRF-related cardiac urogenital syndrome"],"definition":"A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by complex heart defects (including hypoplastic left heart, aortic valve atresia, mitral valve atresia, tubular hypoplasia of the ascending aorta, Scimitar syndrome), external urogenital abnormalities (including ambigous external genitalia, poorly defined urethral meatus, blind-ending vagina in females or bifid scrotum, penoscrotal hypospadias with micropenis and cryptorchidism in males). Congenital diaphragmatic hernia, pulmonary hypoplasia and intestinal malrotation are other major clinical features.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-647811/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/647811","names":{"fr":{"name":"Syndrome cardiaque-urogénital","definition":"Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, d'origine génétique, caractérisé par des malformations cardiaques complexes (hypoplasie du coeur gauche, atrésie valvulaire aortique, atrésie mitrale, hypoplasie tubulaire de l'aorte ascendante, syndrome du cimeterre) et des anomalies urogénitales externes (ambiguïté des organes génitaux externes, méat urétral mal défini, hémivagin borgne chez les femmes ou scrotum bifide, hypospadias pénoscrotal avec micropénis et cryptorchidie chez les hommes). Une hernie diaphragmatique congénitale, une hypoplasie pulmonaire et une malrotation intestinale sont autant d'autres manifestations cliniques majeures."},"de":{"name":"Kardio-urogenitales Syndrom","synonyms":["MYRF-assoziiertes kardio-urogenitales Syndrom"],"definition":"Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch komplexe Herzfehler (einschließlich hypoplastischem linken Herzen, Aortenklappenatresie, Mitralklappenatresie, tubulärer Hypoplasie der aufsteigenden Aorta, Scimitar-Syndrom) und äußere urogenitale Anomalien (einschließlich uneindeutigen äußeren Genitalien, schlecht definierter Harnröhrenöffnung, blind endender Vagina bei weiblichen Patienten oder gespaltenem Hodensack, penoskrotaler Hypospadie mit Mikropenis und Kryptorchismus bei männlichen Patienten). Angeborene Zwerchfellhernie, Lungenhypoplasie und Darmfehlrotation sind weitere wichtige klinische Merkmale."},"es":{"name":"Síndrome cardio-urogenital","synonyms":["Síndrome cardíaco urogenital asociado con el gen MYRF"],"definition":"Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas, poco frecuente y de base genética, caracterizado por defectos cardíacos complejos (incluyendo corazón izquierdo hipoplásico, atresia valvular aórtica, atresia valvular mitral, hipoplasia tubular de la aorta ascendente, síndrome de la cimitarra), anomalías urogenitales externas (incluyendo genitales externos ambiguos, meato uretral poco definido, vagina ciega en mujeres o escroto bífido, hipospadias penoescrotal con micropene y criptorquidia en varones). Otras características clínicas importantes son la hernia diafragmática congénita, la hipoplasia pulmonar y la malrotación intestinal."},"it":{"name":"Sindrome cardiaca-urogenitale","synonyms":["Sindrome cardiaca urogenitale correlata a MYRF"]},"nl":{"name":"Cardiaal-urogenitaal syndroom","synonyms":["MYRF-gerelateerd cardiaal-urogenitaal syndroom"],"definition":"Een zeldzaam genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door complexe hartdefecten (waaronder hypoplastisch linkerhart, atresie van aortaklep, atresie van mitralisklep, tubulaire hypoplasie van aorta ascendens, Scimitar-syndroom), uitwendige urogenitale afwijkingen (waaronder ambigue uitwendige geslachtsorganen, weinig gedefinieerde urethrale meatus, blind eindigende vagina bij vrouwen of gespleten scrotum, penoscrotale hypospadie met micropenis en cryptorchisme bij mannen). Congenitale hernia diafragmatica, pulmonale hypoplasie en malrotatie van darm zijn andere belangrijke klinische kenmerken."},"pt":{"name":"Síndrome cardíaco-urogenital","synonyms":["Síndrome cardíaco urogenital MYRF-relacionada"],"definition":"Síndrome genética rara de múltiplas anomalias congénitas/dismórficas caracterizada por defeitos cardíacos complexos (incluindo coração esquerdo hipoplásico, atresia da valva aórtica, atresia da valva mitral, hipoplasia tubular da aorta ascendente, síndrome Scimitar), anomalias urogenitais externas (incluindo genitália externa ambígua, meato uretral mal definido, vagina com final cego em individuos femininos ou escroto bífido, hipospadias penoscrotais com micropénis e criptorquidia em individuos masculinos). Hérnia diafragmática congénita, hipoplasia pulmonar e má rotação intestinal são outras características clínicas importantes."},"pl":{"name":"Zespół sercowo-moczowo-płciowy","synonyms":["MYRF-related cardiac urogenital syndrome"],"definition":"Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad / zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się obecnością złożonych wad serca (hipoplastyczne lewe serce, atrezja zastawki aortalnej, atrezja zastawki mitralnej, cewkowa hipoplazja aorty wstępującej, zespół Scimitar), zewnętrznych nieprawidłowości układu moczowo-płciowego (obojnacze narządy płciowe zewnętrzne, słabo zdefiniowane ujście cewki moczowej, ślepo zakończona pochwa u kobiet lub moszna dwudzielna, spodziectwo penisowo-mosznowe z mikropenisem oraz wnętrostwo u mężczyzn). Inne istotne cechy kliniczne to wrodzona przepuklina przeponowa, hipoplazja płuc i nieprawidłowy zwrot jelit."},"cs":{"name":"Kardio-urogenitální syndrom","synonyms":["MYRF-related cardiac urogenital syndrome"]},"uk":{"name":"Кардіо-урогенітальний синдром","synonyms":["Серцево-сечостатевий синдром, повязаний з ММРФ"],"definition":"A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by complex heart defects (including hypoplastic left heart, aortic valve atresia, mitral valve atresia, tubular hypoplasia of the ascending aorta, Scimitar syndrome), external urogenital abnormalities (including ambigous external genitalia, poorly defined urethral meatus, blind-ending vagina in females or bifid scrotum, penoscrotal hypospadias with micropenis and cryptorchidism in males). Congenital diaphragmatic hernia, pulmonary hypoplasia and intestinal malrotation are other major clinical features."}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"618280","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q87.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0032653","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4748946","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":330206,"name":"Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability","classifications":[156]},{"orpha":102285,"name":"Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability","classifications":[147]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"MYRF","name":"myelin regulatory factor","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"36695166[PMID]","hgnc":"1181","ensembl":"ENSG00000124920","omim":"608329","loci":["11q12.2"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}