{"orpha":647804,"name":"Combined immunodeficiency due to FCHO1 deficiency","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare combined T and B cell immunodeficiency characterized by early-onset of recurrent severe bacterial, viral, and fungal infections. Many patients present failure to thrive. Occurrence of lymphoma, as well as neurologic features, have been reported in some cases. Laboratory examination shows decreased CD4+ T cells and variable B cell lymphopenia and hypogammaglobulinemia.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-647804/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/647804","names":{"fr":{"name":"Déficit immunitaire combiné par déficit en FCHO1","definition":"Déficit immunitaire rare combiné T et B caractérisé par des infections bactériennes, virales et fongiques sévères et récurrentes à début précoce. De nombreux patients présentent un retard de croissance. La présence d'un lymphome, ainsi que de signes d'atteinte neurologique, a été rapportée dans certains cas. Les examens biologiques mettent en évidence une diminution des lymphocytes T CD4+, une lymphopénie B et une hypogammaglobulinémie inconstantes."},"de":{"name":"Kombinierter Immundefekt durch FCHO1-Defizienz","definition":"Ein seltener kombinierter T- und B-Zell-Immundefekt, der durch früh auftretende, wiederkehrende schwere bakterielle, virale und pilzbedingte Infektionen gekennzeichnet ist. Viele Patienten leiden unter Gedeihstörungen. In einigen Fällen wurde das Auftreten von Lymphomen sowie neurologischen Symptomen berichtet. Laboruntersuchungen zeigen eine verminderte Anzahl von CD4+-T-Zellen und eine variable B-Zell-Lymphopenie sowie Hypogammaglobulinämie."},"es":{"name":"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de FCHO1","definition":"Es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente caracterizada por la ocurrencia precoz de infecciones bacterianas, virales y fúngicas graves y recurrentes. Muchos pacientes presentan fallo de medro. En algunos casos, se ha descrito la aparición de linfoma, así como afectación neurológica. Las analíticas muestran disminución de las células T CD4+ y linfopenia e hipogammaglobulinemia de células B de forma variable."},"it":{"name":"Immunodeficienza combinata da deficit di FCHO1"},"nl":{"name":"Gecombineerde immuundeficiëntie door FCHO1-deficiëntie","definition":"Een zeldzame gecombineerde T- en B-cel-immuundeficiëntie, gekenmerkt door recidiverende ernstige bacteriële, virale en fungale infecties. Vele patiënten vertonen niet-gedijen. Optreden van lymfoom, alsook neurologische kenmerken, werden gerapporteerd in sommige gevallen. Laboratoriumonderzoek toont een verminderd aantal CD4+ T-cellen en variabele B cellymfopenie en hypogammaglobulinemie."},"pt":{"name":"Imunodeficiência combinada por deficiência FCHO1","definition":"Imunodeficiência combinada de células T e B rara e caracterizada pelo início precoce de infeções bacterianas, virais e fúngicas graves recorrentes. Muitos doentes apresentam compromisso do crescimento. A ocorrência de linfoma, bem como características neurológicas, foram relatadas em alguns casos. O exame laboratorial mostra diminuição de células T CD4+ e linfopenia variável de células B e hipogamaglobulinemia."},"pl":{"name":"Złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem FCHO1","definition":"Rzadki, złożony niedobór odporności związanej z funkcją limfocytów T i B, charakteryzujący się wczesnym początkiem nawracających ciężkich zakażeń bakteryjnych, wirusowych i grzybiczych. U wielu pacjentów obserwuje się brak prawidłowego rozwoju. W niektórych przypadkach zgłaszano występowanie chłoniaka, a także objawy neurologiczne. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się zmniejszoną liczbę limfocytów T CD4+ oraz zmienną limfopenię w zakresie limfocytów B oraz hipogammaglobulinemię."},"cs":{"name":"Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem FCHO1"},"uk":{"name":"Комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом FCHO1","definition":"A rare combined T and B cell immunodeficiency characterized by early-onset of recurrent severe bacterial, viral, and fungal infections. Many patients present failure to thrive. Occurrence of lymphoma, as well as neurologic features, have been reported in some cases. Laboratory examination shows decreased CD4+ T cells and variable B cell lymphopenia and hypogammaglobulinemia."}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"619164","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"D81.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0030898","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5816748","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98004,"name":"Rare immune disease"},"parents":[{"orpha":718079,"name":"Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins","classifications":[156,195,233]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"FCHO1","name":"FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"32098969[PMID]","hgnc":"29002","ensembl":"ENSG00000130475","omim":"613437","loci":["19p13.11"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}