{"orpha":647788,"name":"Neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["DHX30-related neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome","DHX30-related neurodevelopmental disorder"],"definition":"A rare syndromic intellectual disability without congenital anomalies/specific dysmorphic phenotype characterized by delayed psychomotor development, severe intellectual disability, delayed or absent speech development, hypotonia, ataxic gait and feeding difficulties. Clinical symptoms are evident from early infancy. Majority of the patients also present with behavioral abnormalities (including autistic features, aggressive behavior, low frustration tolerance, and stereotypies such as hand-flapping). Additional clinical features may include inability to walk, seizures, hearing loss, sleep abnormalities, joint hyperlaxity. Nonspecific dysmorphic facial features (small head, strabismus, epicanthal folds, synophrys, high palate, low-set ears, orofacial hypotonia, full eyelids, and eversion of the lower lip) may also be present.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-647788/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/647788","names":{"fr":{"name":"Syndrome de retard neurodéveloppemental-déficience intellectuelle-ataxie-troubles de l'alimentation","synonyms":["Syndrome de retard neurodéveloppemental-déficience intellectuelle-ataxie-trouble de l'alimentation lié à DHX30","Trouble neurodéveloppemental associé à DHX30"],"definition":"Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales/syndrome dysmorphique, caractérisé par un retard de développement psychomoteur, une déficience intellectuelle sévère, un retard ou une absence de développement de la parole, une hypotonie, une ataxie et des difficultés à s'alimenter. Les signes cliniques sont évidents dès la petite enfance. La majorité des patients présentent également des troubles du comportement (y compris des troubles du spectre de l'autisme, un comportement agressif, une faible tolérance à la frustration et des stéréotypies à type de battement des mains). D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure une incapacité à marcher, des crises convulsives, une perte d'audition, des troubles du sommeil et une hyperlaxité articulaire. Une dysmorphie faciale non spécifiques (petite tête, strabisme, épicanthus, synophridie, palais arqué, oreilles décollées, hypotonie orofaciale, paupières dites pleines et éversion de la lèvre inférieure) peuvent également être présentes."},"de":{"name":"Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Ataxie-Fütterungsschwierigkeiten-Syndrom","synonyms":["DHX30-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung mit Intelligenzminderung, Ataxie und Fütterungsschwierigkeiten","Neurologische Entwicklungsstörung, DHX30-assoziierte"],"definition":"Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung ohne angeborene Anomalien/spezifisch dysmorphen Phänotyp, gekennzeichnet durch verzögerte psychomotorische Entwicklung, schwere Intelligenzminderung, verzögerte oder fehlende Sprachentwicklung, Hypotonie, ataktischen Gang und Ernährungsschwierigkeiten. Die klinischen Symptome treten bereits im frühen Säuglingsalter auf. Die Mehrheit der Patienten weist auch Verhaltensauffälligkeiten auf (einschließlich autistischer Merkmale, aggressiven Verhaltens, geringer Frustrationstoleranz und Stereotypien wie z. B. Händeklatschen). Weitere klinische Merkmale können Gehunfähigkeit, Krampfanfälle, Hörverlust, Schlafstörungen und Gelenkhyperlaxie sein. Unspezifische Gesichtsdysmorphien (kleiner Kopf, Strabismus, Epikanthusfalten, Synophrie, hoher Gaumen, tief angesetzte Ohren, orofaziale Hypotonie, volle Augenlider und Vorwölbung der Unterlippe) können ebenfalls vorhanden sein."},"es":{"name":"Síndrome de retraso del neurodesarrollo-discapacidad intelectual-ataxia-dificultades para alimentarse","synonyms":["Síndrome de retraso del neurodesarrollo-discapacidad intelectual-ataxia-dificultades para alimentarse asociado a DHX30","Trastorno del neurodearrollo asociado a DHX30"],"definition":"Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente sin anomalías congénitas ni un fenotipo dismórfico específico, caracterizada por retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual grave, retraso o ausencia del desarrollo del habla, hipotonía, marcha atáxica y dificultades para la alimentación. Los síntomas clínicos son evidentes desde la primera infancia. La mayoría de los pacientes también presenta trastornos de la conducta (incluyendo rasgos autistas, comportamiento agresivo, baja tolerancia a la frustración y estereotipias como el aleteo de manos). Otras características clínicas pueden incluir incapacidad para caminar, crisis epilépticas, hipoacusia, alteraciones del sueño e hiperlaxitud articular. Los pacientes también pueden presentar rasgos faciales dismórficos inespecíficos (microcefalia, estrabismo, epicanto, sinofridia, paladar ojival, orejas de implantación baja, hipotonía orofacial, párpados llenos y labio inferior evertido)."},"it":{"name":"Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-disabilità intellettiva-atassia-difficoltà di alimentazione","synonyms":["Malattia dello sviluppo neurologico correlata a DHX30","Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-disabilità intellettiva-atassia-difficoltà di alimentazione correlata a DHX30"]},"nl":{"name":"Neurologische ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - ataxie - voedingsprobleem-syndroom","synonyms":["DHX30-gerelateerd neurologische ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - ataxie - voedingsprobleem-syndroom","DHX30-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"],"definition":"Een zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder congenitale anomalieën/specifiek dysmorf fenotype, gekenmerkt door psychomotorische ontwikkelingsachterstand, ernstige intellectuele achterstand, vertraagde of afwezige spraakontwikkeling, hypotonie, atactische gang en voedingsproblemen. Klinische symptomen zijn merkbaar vanaf de vroege zuigelingentijd. De meerderheid van de patiënten vertoont ook gedragsafwijkingen (waaronder autistische kenmerken, agressief gedrag, lage tolerantie voor frustratie, en stereotiepe bewegingen zoals fladderen met de handen). Mogelijke bijkomende klinisch kenmerken zijn onvermogen om te lopen, insulten, gehoorverlies, slaapstoornissen, en gewrichtshyperlaxiteit. Aspecifieke dysmorfe gelaatskenmerken (klein hoofd, strabisme, epicanthusplooien, synophrys, hoog gehemelte, laagstaande oren, orofaciale hypotonie, volle oogleden, en eversie van onderlip) kunnen ook aanwezig zijn."},"pt":{"name":"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-dificuldades alimentares","synonyms":["Doença do neurodesenvolvimento DHX30-relacionada","Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-dificuldades alimentares DHX30-relacionada"]},"pl":{"name":"Zespół opóźnienia neurorozwojowego-niepełnosprawności intelektualnej-ataksji-problemów z karmieniem","synonyms":["DHX30-related neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome","DHX30-related neurodevelopmental disorder"],"definition":"Rzadka syndromiczna niepełnosprawność intelektualna bez wad wrodzonych /specyficznej dysmorfii, charakteryzująca się opóźnionym rozwojem psychoruchowym, ciężką niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem lub brakiem rozwoju mowy, hipotonią, ataktycznym chodem i trudnościami w karmieniu. Objawy kliniczne są obecne od wczesnego dzieciństwa. U większości pacjentów stwierdza się również zaburzenia behawioralne (w tym cechy autystyczne, agresywne zachowanie, niską tolerancję frustracji i stereotypie, takie jak machanie rękami). Dodatkowe cechy kliniczne mogą obejmować brak możliwości chodzenia, drgawki, niedosłuch, zaburzenia snu, nadmierną wiotkość stawów. Mogą być również obecna niespecyficzna dysmorfia twarzy (małogłowie, zez, zmarszczki nakątne, zrośnięcie brwi, wysokie podniebienie, nisko osadzone uszy, wiotkość mięśni twarzy i jamy ustnej, pełne powieki i wywinięcie dolnej wargi)."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující neurovývojové opoždění, mentální retardaci, ataxii a obtíže s krmením","synonyms":["DHX30-related neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome","DHX30-related neurodevelopmental disorder"]},"uk":{"name":"Синдром затримки нейророзвитку-інтелектуальної недостатності-атаксії-труднощів з годуванням","synonyms":["DHX30-повязаний синдром затримки нейророзвитку-інтелектуальної недостатності-атаксії-проблем з годуванням","Повязане з DHX30 порушення нейророзвитку"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"617804","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"G11.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0060622","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5816755","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":611314,"name":"Rare syndromic intellectual disability without multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"DHX30","name":"DExH-box helicase 30","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"34020708[PMID]_29100085[PMID]","hgnc":"16716","ensembl":"ENSG00000132153","omim":"616423","loci":["3p21.31"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}